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1 Colorectal Cancer in a young patient with Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS) Stefano Signoroni Unit of Hereditary Digestive Tract Tumours, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano, Italy; XII Congresso Nazionale AIFEG Varese, Ottobre 2014 INT

2 Sindrome da Insensibilità Parziale agli Androgeni (PAIS) La PAIS è una condizione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli Androgeni (Androgen Receptor, AR) che determina una ridotta risposta cellulare all azione degli ormoni androgeni. Il gene AR codifica per un fattore di trascrizione nucleare che comprende tre domini funzionali. Le mutazioni sono distribuite lungo tutto il gene e a seconda di dove cadono possono determinare da una parziale fino a una totale insensibilità agli androgeni. Le caratteristiche cliniche sono variabili e strettamente dipendenti dal grado di attività residua del recettore. La diagnosi di PAIS nell infanzia è difficile e, attualmente, si basa sull identificazione di mutazioni a carico del gene AR. Trasmissione recessiva legata al cromosoma X (AR mappa sul braccio corto del cromosoma X) e il fenotipo si manifesta nei soggetti 46,XY. L'incidenza è stimata tra 1/ e 1/ maschi nati vivi (Orpha.net) Nella PAIS sono descritti diversi tipi di cancro (es. testicoli, vie urinarie, prostata). NON sono descritti in letteratura casi di CRC in soggetti PAIS.

3 mut gene AR mut gene AR mut gene AR -9 anni -PAIS (mut gene AR) -2 anni -? -32 anni -PAIS (mut gene AR) -NO terapia Testosterone -33 anni -PAIS (mut gene AR) -CRC (sigma) 27 anni -Secondo CRC primitivo (retto) a 30 anni (ripresa di malattia dopo 1 anno) -Terapia Testosterone dai 3 anni di età fino alla diagnosi del primo tumore -fumatore

4 Probando: - NO storia familiare di CRC; - I due CRC primitivi sono risultati essere STABILI e con NORMALE espressione delle proteine MMR; AR-; ER-. - TEST GENETICO: MLH1, MSH2, MSH6, APC, MUTYH, p53 : NESSUNA MUTAZIONE IDENTIFICATA

5 - Avviata un indagine per identificare varianti genetiche costituzionali potenzialmente responsabili dell insorgenza in giovane età di CRC nel probando. - Whole Exome-Sequencing and High Resolution SNP Array (sul DNA costitutivo del probando e dei parenti (genitori, cugino, zia).

6 PROBAND WHOLE EXOME (SOLiD 5500xl WF) SNP ARRAY (Cytoscan HD array (Affymetrix) CANDIDATE GENE APPROACH (20 SNPs and 25 known CRC genes) 1 CRC related gene SNP rs on PTPRJ gene, associated to CRC risk WHOLE EXOME ANALYSIS (5627 variants) 265 variants 10 Cancer related genes 3 SNPs calling tools filtered against dbsnp138 database** Analisi in corso **MAF (frequency of minor allele) <0.05 (varianti meno frequenti)

7 WHOLE EXOME ANALYSIS GENE NAME VARIANT TYPE PROBAND MOTHER FATHER COUSIN AUNT CASP12 Stop 1/1 1/1 1/1?? GGT6 Stop 1/1* FUT2 USP29 Stop 1/1 1/1 1/1 1/1 1/1 Stop 1/1 1/1 1/1 1/1 1/1 CLDN5 Stop 1/1* BHMT PON1 GPAM Missense 0/1 0/1 1/1 1/1 0/1 Missense 0/1 0/1 0/1 0/1 Missense 1/1 0/1 1/1 0/1 ATP2B4 Missense 0/1 CYP2F1 Missense 0/1 0/1 0/1 0/1 I dati devono essere confermati. Sanger sequencing in corso. 0/1 = Het 1/1 = Hom

8 CONCLUSIONI - I soggetti affetti da PAIS hanno predisposizione a sviluppare cancri ma nessun caso di CRC è riportato in letteratura; -L analisi WES ha permesso di identificare varianti genetiche di significato clinico non noto che insieme potrebbero determinare l insorgenza del CRC; -I dati sono parziali e in fase di studio (SNP-array e analisi di validazione in corso).

9 Unit of Hereditary Digestive Tract Tumours Lucio Bertario Paola Sala Stefano Signoroni Mariangela Diceglie Ornella Galuppo Department of Pathology Massimo Milione Functional Genomics and Bioinformatics, Department of Experimental Oncology and Molecular Medicine Silvana Canevari Loris De Cecco Vittoria Disciglio Department of Endoscopy Gabriele Del Conte INT

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