GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE. Dr. Giovanni Malerba Biologia e Genetica, UniVR

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE. Dr. Giovanni Malerba Biologia e Genetica, UniVR giovanni.malerba@univr.it"

Transcript

1 GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE Dr. Giovanni Malerba Biologia e Genetica, UniVR

2 CARATTERE COMPLESSO Predisposizione Genetica interazione Diagnosi Prevenzione Terapia efficiente e sicura AMBIENTE NELLE MALATTIE COMPLESSE IL RISCHIO DI MALATTIA INFLUENZATO DA FATTORI GENETICI E DA FATTORI AMBIENTALI Si sono identificati centinaia di loci associati alla variabilità di molti caratteri (linkage, associazione - GWAS) È

3 Come studiare il fattore genetico nelle malattie complesse? Modalità? ANALISI DI LINKAGE (studio attraverso la segregazione di marcatori del DNA) ANALISI DI ASSOCIAZIONE (guilty by association) Nostro interesse per oggi

4 Studio di associazione in breve Individuo con genotipo nero Individuo con genotipo rosso Controlli Casi è maggiormente frequente nei casi rispetto a ASSOCIAZIONE NOTA: Con lo studio di associazione si possono studiare caratteri sia qualitativi (affetto/non affetto : frequenza del genotipo tra i 2 gruppi?) che quantitativi (medie del valore dei livelli di un dato parametro per i diversi genotipi)

5 GWAS - caratteristiche Vantaggi Nessuna ipotesi/conoscenza a priori del problema biologico Richieste Dimensione del campione molto grande (>>1000) Alta risoluzione (milioni di mkrs) Replica dei risultati in un campione indipendente Problematiche Grande quantità di dati (individui, fenotipi, marcatori DNA) Controllo di qualità (campioni, popolazioni, marcatori) Possibile stratificazione del campione (controlli adatti) Statistica da utilizzare (modello genetico, singolo locus) Test multipli (>> test eseguiti)

6 ESEMPIO DI GWAS: Bone-mineral-density loci Nature Genetics 41, (2009)

7 GWA & Variabilità tra popolazioni CEU CHB JPT YRI EJHG 2008, 16:

8

9

10

11 SI SINTETIZZA IL GRANDE NUMERO DI CARATTERI STUDIATI RIASSUMENDOLI IN CATEGORIE

12 SI SINTETIZZA IL GRANDE NUMERO DI CARATTERI STUDIATI RIASSUMENDOLI IN CATEGORIE

13 LD & GWAS & PREDIZIONE

14 SNPs associati a più Caratteri (Complessità)

15 GWAS BMD misurata in 2 aree Nature Genetics 41, (2009)

16 GWAS LOCI nuovi e già noti Nature Genetics 41, (2009)

17 GWAS LOCI nuovi e già noti Nature Genetics 41, (2009)

18 Meta-Analisi per i loci identificati Nature Genetics 41, (2009)

19 BMD e numero di alleli di rischio La distribuzione del numero di alleli di rischio portati da un individuo si avvicina alla curva a campana Il valore di BMD (espresso in Z-score), in media, si riduce all'aumentare del numero di alleli di rischio!! (ricorda il modello a soglia)

20

21

22 PATHWAYS Potenziali target Representation of the connections between SNPs and corresponding genes for the 42 SNPs with GRAIL (p < 0.01). Thicker and redder lines imply stronger literature-based connectivity. doi: /nature09410

23 L'eredità mancante dei GWAS

24 L'EREDITABILITÀ MANCANTE I loci individuati dai GWAS spiegano in genere una ridotta quantità della variabilità legata alla componente genetica (ereditabilità; < ~20%) La parte mancante viene scherzosamente definita la MATERIA OSCURA dei GWAS perchè si è sicuri che esista, si vede il suo effetto, ma NON si riesce a vederla. Nota: L'ereditabilità dei caratteri quantitativi (h^2: prop di varianza attribuibile ai fattori genetici addittivi) è tipicamente stimata dagli studi familiari e quindi il suo valore potrebbe variare nei diversi ambienti

25 LIPIDI: geni con varianti comuni e con varianti rare Il rischio determinato tramite gli SNP potrebbe sottostimare il rischio associato alle vere varianti causali Es: 11 dei 30 geni attualmente associati a variazioni dei livelli di lipidi possono anche presentare degli alleli rari che sono associati a forme Mendeliane di dislipidemia (ABCA1, PCSKA9, LDLR): geni con varianti comuni associate ad effetti lievi possono anche portare varianti rare associate a forti effetti

26 Geni & Alzheimer disease 178 mutazioni diverse in 393 famiglie [associato a demenza frontotemporale]

27 Diverse malattie diversi modelli L'architettura allelica (numero, tipo, effetto, frequenza) potrebbe essere diversa nei diversi fenotipi: Age-related macular degeneration: numero ridotto di varianti comuni con un forte effetto (OR > 2) Crohn's disease: numero abbondante di varianti comuni con un lieve effetto (OR << 2; e molto rimane ancora da identificare) Il numero delle varianti comuni identificate aumenta con l'aumentare delle dimensioni del campione analizzato.

28 Fondatori di Fondatori di Google: 23andMe: Larry Page Linda Avey Sergey Brin Anne Wojcicki

29 Privacy: trovata una scappatoia nei database genetici L'identità di alcuni donatori di DNA potrebbe essere svelata tramite le informazioni presenti nei database pubblici Un gruppo di ricerca è stato in grado di scoprire l'identità di alcuni donatori del genoma incrociando i dati dei loro marcatori genetici (DNA) con informazioni demografiche in banche dati pubbliche: 1. Un programma chiamato lobstr estrae informazioni sugli aplotipi ricostruiti tramite marcatori genetici del cromosoma Y (il sistema funziona quindi con i soli maschi) 2. Gli aplotipi sono inseriti in banche di dati genealogici per trovare i possibili cognomi del donatore. 3. Questi cognomi, insieme alle informazioni circa l'età e la posizione di un donatore del DNA, possono essere inseriti in banche dati demografici per individuare identità dell'individuo.

30 OMICHE GENOMICA TRASCRITTOMICA EPIGENETICA WHOLE GENOME De novo sequencing RNA-Seq WHOLE GENOME Bisulfite sequencing WHOLE GENOME Re- sequencing small RNA MeDIP - Sequencing ESOMA (~50MB) Genotyping ChIP - Sequencing

31 HUMAN GENOME

32 HUMAN GENOME 3.1 GBp Geni codificanti Geni non codificanti Pseudogeni Trascritti 50M di varianti corte 10M di varianti strutturali

33 Exome sequencing makes medical genomics a reality Nature Genetics 42, (2010) doi: /ng

34

35 Sequenziamento (Next Generation Seq)

36 ALLA RICERCA DELLA VARIANTE DAMAGING Seleziono i migliori candidati Se sono già descritti come polimorfismi comuni allora NON mi interessano ANALISI BIOINFORMATICA Conservazioni in specie omologhe, alterazioni della struttura 3D, interazioni con il sito di legame, etc...

37

38

39 FILTRARE LE VARIANTI PER INDIVIDUARE LE MIGLIORI CANDIDATE

40 VARIANTI RARE CANDIDATE

41 GENOMA UMANO: regioni conservate 3-8% del genoma umano è dato da sequenze conservate che si trovano nei vertebrati e/o altri mammiferi euteri D. melanogaster : 37-53% C. elegans : 18-37% S. cerevisiae : 47-68% gr

42

43

44

45 MetaHIT project A human gut microbial gene catalogue established by metagenomic sequencing TotalDNA from faecal samples of 124 European adults Gb of sequence Predicte 3.3 million unique open reading frames (ORFs) 46 Mar 2010

46

47

48 CARATTERISCHE DEI LGC E DEI HGC 2 gruppi di individui che differisco per il numero di geni microbici (ricchezza di batteri intestinali) Gli indivui con una bassa ricchezza batterica (23% degli individui studiati) sono caratterizzati da una più marcata adiposità generale, insulina resistenza e dislipidemia, da un più pronunciato fenotipo infiammatorio. Gli individui obesi guadagnano più peso nel tempo si presentano una bassa ricchezza batterica I 2 gruppi possono essere distinti utilizzando un piccolo sottogruppo di batteri (anche per magri ed obesi)

49 1999, BGI-Beijing 2001, BGI-Hangzhou 2007, BGI-Shenzhen 2009, BGI-HongKong 2010, BGI-Wuhan 2010, BGI-San Francisco 2010, BGI-Copenhagen 2

50 BGI wet lab Facilities: 137 Illumina Hi-Seq Life Tech SOLiD 4 16 AB/3730xl 2 Illumina iscan (2010) Data production: ~5 Tb / day (end of 2010) About 50 human genome (30X) per day 51

51 BGI dry lab (~2010) # CPUS Flops RAM Storage ,500 18T 4TB 2PB ,000 50T 10TB 5PB , T 20TB 10PB ,000 1,000T 200TB 1,000PB 52

52 LA NOSTRA STANZA CON IL NOSTRO SERVER (2013)

53 LA RIVOLUZIONE GENOMICA secondo Craig Venter: Il primo genoma rappresenta la linea di partenza Almeno genomi + fenotipi per poter parlare di medicina preventiva Dr. Craig Venter

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA Linkage Lezione (riprendere il testo di Genetica ) Tipi di mappe: mappe genetiche Mappe genetiche : si basano sulla frequenza di ricombinazione fra locus identificati attraverso marcatori di varia natura:

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

Varianti del genoma umano

Varianti del genoma umano 1000 genomes Varianti del genoma umano dbsnp 132 30,442,771 SNP (1% del genoma) Varianti strutturali (DGV) CNVs: 66741 Inversioni: 953 InDels (100bp-1Kb): 34229 Total CNV loci: 15963 35% del genoma Obiettivi

Dettagli

Esistono tre forme di diabete

Esistono tre forme di diabete Il Diabete mellito L insulina regola la captazione del glucosio Incapacità delle cellule di captare il glucosio in circolo iperglicemia e glucosuria Disponendo di meno glucosio le cellule degradano i grassi

Dettagli

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene

Dettagli

Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING. dott.ssa Alessandra Cuccurullo

Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING. dott.ssa Alessandra Cuccurullo Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING dott.ssa Alessandra Cuccurullo EXOME SEQUENCING Anche noto come targeted exome capture. Strategia per sequenziare selettivamente

Dettagli

Bioinformatica. Marin Vargas, Sergio Paul

Bioinformatica. Marin Vargas, Sergio Paul Bioinformatica Marin Vargas, Sergio Paul 2013 Wikipedia: La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi biologici a livello molecolare con metodi informatici. La bioinformatica

Dettagli

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene

I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA

Dettagli

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Associazione Un Vero Sorriso Onlus via Morghen, 5 10143 Torino Torino, 01/10/2010 Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Titolo: Nuovi approcci per l identificazione di mutazioni rare in

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

LA SELEZIONE GENOMICA NELLE RAZZE DA CARNE: WORK IN PROGRESS

LA SELEZIONE GENOMICA NELLE RAZZE DA CARNE: WORK IN PROGRESS Associazione Italiana Allevatori LA SELEZIONE GENOMICA IMMAGINE NELLE RAZZE DA CARNE: WORK IN PROGRESS RICCARDO NEGRINI riccardo.negrini@unicatt.it negrini.r@aia.it Trend del mercato della carne nei Paesi

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

"Sotto l'azzurro fitto del cielo qualche uccello di mare se ne va, nè sosta mai perchè tutte le immagini portano scritto più in là".

Sotto l'azzurro fitto del cielo qualche uccello di mare se ne va, nè sosta mai perchè tutte le immagini portano scritto più in là. Lentamente muore chi diventa schiavo dell'abitudine, ripetendo ogni giorno gli stessi percorsi, chi non cambia la marca, chi non rischia e cambia colore dei vestiti, chi non parla a chi non conosce. Muore

Dettagli

Corso di Biologia Molecolare

Corso di Biologia Molecolare Corso di Biologia Molecolare Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Acidi nucleici Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere

Dettagli

Dissezione del fenotipo

Dissezione del fenotipo Clinica molecolare (molecular medicine):come utilizzare le informazioni del genoma per studiare le patologie genetiche Clinica molecolare Nuova branca della medicina che nasce 2.400 anni fa con Democrito

Dettagli

Next Generation Sequencing nelle malattie non emopatiche

Next Generation Sequencing nelle malattie non emopatiche Next Generation Sequencing nelle malattie non emopatiche Vilma Mantovani 1,2 & Tommaso Pipucci 2 1 Centro Ricerca Biomedica Applicata - CRBA 2 U.O. Genetica Medica Bologna, 11 maggio 2012 Gene discovery

Dettagli

Renata Bocciardi DINOGMI - Università degli Studi di Genova U.O.C. Genetica Medica - Istituto G. Gaslini. Genova, 3/02/2015 Teatro della Gioventù

Renata Bocciardi DINOGMI - Università degli Studi di Genova U.O.C. Genetica Medica - Istituto G. Gaslini. Genova, 3/02/2015 Teatro della Gioventù 1. Do you think genome sequencing will impact on your future life? Give examples of what you would want and what you would not want to happen because of genome sequencing. or 2. How can you explain human

Dettagli

Il genoma umano. Cosa significa genoma? Ditelo con parole vostre

Il genoma umano. Cosa significa genoma? Ditelo con parole vostre Il genoma umano Cosa significa genoma? Ditelo con parole vostre Cos è il genoma umano? 22 coppie di autosomi + una coppia di cromosomi sessuali (XX o XY) http://www.molecularstation.com/molecular-biology-images/data/502/human-genome-gene.png

Dettagli

La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché?

La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché? La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché? Rita Fischetto Referente Genetica Clinica U.O.C. Malattie Metaboliche Diabetologia A.O.U. Policlinico-Giovanni XXIII Bari -CRESCITA CONOSCENZE

Dettagli

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario

Indice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione

Dettagli

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco 20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra

Dettagli

A IFE F G 16 1-17 1 7 O

A IFE F G 16 1-17 1 7 O Colorectal Cancer in a young patient with Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS) Stefano Signoroni Unit of Hereditary Digestive Tract Tumours, Department of Preventive and Predictive Medicine,

Dettagli

Tappe della GENETICA UMANA. G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865

Tappe della GENETICA UMANA. G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865 Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865 Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865 Watson & Crick DNA 1953 Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell

Dettagli

I Genomi degli Eucarioti:

I Genomi degli Eucarioti: I Genomi degli Eucarioti: Eucromatina ed Eterocromatina Eucromatina: regioni cromosomiche non condensate, attivamente trascritte e ad alta densità genica. Eterocromatina: (facoltativa o costitutiva): cromatina

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN Il test ColonScreen ColonScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

Esercitazioni di Genomica

Esercitazioni di Genomica Esercitazioni di Genomica Bioinformatica ai tempi del NGS, PhD CRIBI Biotechnology Center, University of Padua BMR Genomics srl, Spin-Off Giovanni Birolo, PhD CRIBI Biotechnology Center, University of

Dettagli

Realizzazione dell Unità di Bioinformatica dell IRCCS Neuromed. Fare clic per modificare lo stile del sottotitolo dello schema

Realizzazione dell Unità di Bioinformatica dell IRCCS Neuromed. Fare clic per modificare lo stile del sottotitolo dello schema Realizzazione dell Unità di Bioinformatica dell IRCCS Neuromed Fare clic per modificare lo stile del sottotitolo dello schema La Fondazione Neuromed è un organizzazione relativamente giovane, nata nel

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING Il test OncoScreening OncoScreening è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi multipla per valutare

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

IL MIGLIORAMENTO GENETICO ANIMALE E LA GENETICA MOLECOLARE

IL MIGLIORAMENTO GENETICO ANIMALE E LA GENETICA MOLECOLARE IL MIGLIORAMENTO GENETICO ANIMALE E LA GENETICA MOLECOLARE Il miglioramento genetico delle produzioni animali, realizzato sino ad ora, è frutto dell elaborazione elaborazione e applicazioni della teoria

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

Introduzione al corso di bioinformatica e analisi dei genomi AA 2014-2015. Docente: Silvia Fuselli fss@unife.it

Introduzione al corso di bioinformatica e analisi dei genomi AA 2014-2015. Docente: Silvia Fuselli fss@unife.it Introduzione al corso di bioinformatica e analisi dei genomi AA 2014-2015 Docente: Silvia Fuselli fss@unife.it Fonti e testi di riferimento Dan Graur: http://nsmn1.uh.edu/dgraur/ >courses > bioinformatics

Dettagli

Profilo aziendale. Prodotti e servizi per il mercato italiano

Profilo aziendale. Prodotti e servizi per il mercato italiano Profilo aziendale La ATLAS Biolabs GmbH è fornitore leader di servizi di genomica su microarray, quali espressione genica sull intero genoma e analisi degli SNP, analisi CGH e servizi diagnostici per dottori

Dettagli

La biodiversità alla luce della rivoluzione genomica Licia Colli

La biodiversità alla luce della rivoluzione genomica Licia Colli La biodiversità alla luce della rivoluzione genomica Licia Colli Istituto di Zootecnica, Centro di ricerca sulla Biodiversità e sul DNA antico BioDNA Facoltà di Scienze Agrarie, Alimentari e Ambientali

Dettagli

Biotecnologie Mediche. Cinzia Di Pietro 0953782055 dipietro@unict.it http://www.bgbunict.it/

Biotecnologie Mediche. Cinzia Di Pietro 0953782055 dipietro@unict.it http://www.bgbunict.it/ Biotecnologie Mediche Cinzia Di Pietro 0953782055 dipietro@unict.it http://www.bgbunict.it/ Biotecnologie Mediche Tecnologie da applicare per la salute dell uomo Biotecnologie Mediche Prevenzione Diagnostica

Dettagli

Raccolta e analisi di letteratura scientifica su studi genomici di popolazioni umane con riguardo alla condivisione dei dati sperimentali

Raccolta e analisi di letteratura scientifica su studi genomici di popolazioni umane con riguardo alla condivisione dei dati sperimentali DEFINIZIONE DI UNA OPEN ACCESS POLICY PER GLI ISTITUTI SCIENTIFICI Raccolta e analisi di letteratura scientifica su studi genomici di popolazioni umane con riguardo alla condivisione dei dati sperimentali

Dettagli

POTENZIALITA BIOLOGICA INDIVIDUALE: NUOVI SVILUPPI PER UN CONCETTO DI ODONTOIATRIA INTEGRATA

POTENZIALITA BIOLOGICA INDIVIDUALE: NUOVI SVILUPPI PER UN CONCETTO DI ODONTOIATRIA INTEGRATA POTENZIALITA BIOLOGICA INDIVIDUALE: NUOVI SVILUPPI PER UN CONCETTO DI ODONTOIATRIA INTEGRATA Dott. Zucchinelli Luciano, Bergamo Medico Chirurgo, Odontoiatra. Prof. a c. Università degli Studi Milano-Bicocca,

Dettagli

L informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

L informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali: INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME BREASTSCREEN Il test BreastScreen BreastScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA2013/14 Prof Alberto Turco Lezioni 57 e 58 11.12.2013 Test Genetici Storiche date. 1865 1859 1953.momenti memorabili dell impresa intellettuale e scientifica

Dettagli

pag. Presentazione... IX Ringraziamenti... XXIII Prefazione... XXV Introduzione... 1 Capitolo I IDENTIFICAZIONE GENETICA

pag. Presentazione... IX Ringraziamenti... XXIII Prefazione... XXV Introduzione... 1 Capitolo I IDENTIFICAZIONE GENETICA INDICE pag. Presentazione... IX Ringraziamenti... XXIII Prefazione... XXV Introduzione... 1 Capitolo I IDENTIFICAZIONE GENETICA 1.1. Il concetto d identificazione... 9 1.2. L identificazione nella storia....

Dettagli

Sequenziamento e analisi di genomi completi

Sequenziamento e analisi di genomi completi Sequenziamento e analisi di genomi completi Genoma L'insieme del materiale genetico di un organismo o cellula. (Hans Winkler, 1920) Un genoma è sequenziato quando viene stabilita interamente la successione

Dettagli

Sequenziamento ed analisi dell esoma intero (All Exon)

Sequenziamento ed analisi dell esoma intero (All Exon) Sequenziamento ed analisi dell esoma intero (All Exon) Obiettivi La procedura ha l obiettivo di sequenziare solo le regioni trascritte e codificanti del genoma che rappresentano, almeno nell uomo, circa

Dettagli

Progetto sulle esostosi multiple

Progetto sulle esostosi multiple Progetto sulle esostosi multiple PROGETTO SULLE ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE Dott. Leonardo D Agruma Servizio di Genetica Medica - Dipartimento dell Età Evolutiva IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza

Dettagli

Quotidiano. www.ecostampa.it

Quotidiano. www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Quotidiano 097156 www.ecostampa.it Lettori: 2.835.000 Diffusione: 431.913 12-NOV-2013 Dir. Resp.: Ezio Mauro da pag. 1 Lettori: 2.835.000 Diffusione: 431.913 12-NOV-2013

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE)

ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE) ANALISI DI LINKAGE (CONCATENAZIONE) L analisi di linkage permette di determinare la posizione cromosomica di un locus responsabile di una determinata malattia/carattere genetico rispetto a marcatori polimorfici

Dettagli

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI a cura di Maria Cristina Mazzilli 1 Antonio Calabrò 2 Carlo Catassi 2 Luigi Greco 2 Riccardo Troncone 2 Umberto Volta 2 Valerio Misefari 3 Antonio Amoroso 4 Ettore

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Caratterizzazione molecolare delle Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD): diagnosi di malattia e studi familari L Proda esegue le indagini molecolari per le Distrofie muscolari di Duchenne

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

Dott.ssa Renata Tisi. Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it

Dott.ssa Renata Tisi. Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Dott.ssa Renata Tisi Dip. Biotecnologie e Bioscienze Ed. U4 Tel. 02 6448 3522 renata.tisi@unimib.it Il ruolo degli acidi nucleici è quello di custodire e trasmettere l informazione genetica nelle cellule,

Dettagli

GENI GENOMI e GENOMICA

GENI GENOMI e GENOMICA GENI GENOMI e GENOMICA L analisi dei complessi genomici eucariotici ha ormai raggiunto la dignita di una nuova scienza, infatti si parla di GENOMICA La nascita della genomica e stata la diretta conseguenza

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1 Genoma La determinazione e la conoscenza dell intera sequenza genomica è la condizione necessaria per comprendere la biologia di un determinato organismo Il genoma contiene le istruzioni (geni) per la

Dettagli

NEBBIOLO GENOMICS: genomica strutturale-funzionale su aspetti patologici e qualitativi

NEBBIOLO GENOMICS: genomica strutturale-funzionale su aspetti patologici e qualitativi NEBBIOLO GENOMICS: genomica strutturale-funzionale su aspetti patologici e qualitativi Il gruppo di ricerca è costituto da 2 enti pubblici ed un partner operativo: Istituto di Virologia Vegetale del Consiglio

Dettagli

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili

Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

De-constructing and Reconstructing. Life. (smontare e costruire oggetti biologici)

De-constructing and Reconstructing. Life. (smontare e costruire oggetti biologici) De-constructing and Reconstructing Life (smontare e costruire oggetti biologici) ogni oggetto biologico rappresenta un particolare stato di aggregazione e di organizzazione della materia, corrispondente

Dettagli

a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA

a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA CORSO INTEGRATO di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA Dott.ssa Elisabetta Trabetti POLIMORFISMO La presenza nella popolazione di due

Dettagli

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle

Dettagli

Bruno Dallapiccola. Perché parlare di malattie rare?

Bruno Dallapiccola. Perché parlare di malattie rare? Bruno Dallapiccola Perché parlare di malattie rare? Perché parlare di malattie rare? «La storia ci ha insegnato che una parte significativa delle conoscenze della medicina è stata acquisita attraverso

Dettagli

"Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple VIII Incontro-Convegno A.C.A.R 2006-2016: DIECI ANNI DI A.C.A.R. Montecatini Terme (PT), 16 Aprile 2016 A.C.A.R "Ma.Tr.OC: un progetto europeo per studiare la progressione di malignità delle esostosi multiple"

Dettagli

But remember throughout that no cause is efficient without a predisposition of the body itself, otherwise, external factors which affect one would

But remember throughout that no cause is efficient without a predisposition of the body itself, otherwise, external factors which affect one would But remember throughout that no cause is efficient without a predisposition of the body itself, otherwise, external factors which affect one would affect all. (Galen, 130-200 CE) Paradosso del valore K:

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche

Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche Luca Sangiorgi S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli Bologna SSD di Genetica Medica IOR Roma, 25 settembre

Dettagli

Bioinformatica e analisi del genoma umano

Bioinformatica e analisi del genoma umano Orientamento Consapevole Biotecnologie Innovative Bioinformatica e analisi del genoma umano Dott.ssa Anna Maria D Erchia Bari, 26 febbraio 2016 Vedremo:! Cosa è il genoma! Come è fatto il genoma! Sequenziamento

Dettagli

Polimorfismo: la presenza di due o più forme alleliche in una specie; ovvero la presenza di alleli che mostrano variazioni in una data posizione.

Polimorfismo: la presenza di due o più forme alleliche in una specie; ovvero la presenza di alleli che mostrano variazioni in una data posizione. Polimorfismo: la presenza di due o più forme alleliche in una specie; ovvero la presenza di alleli che mostrano variazioni in una data posizione. Polimorfismi della lunghezza dei frammenti di restrizione

Dettagli

Genetica, malattie rare e contesto familiare

Genetica, malattie rare e contesto familiare XXV Anniversario IRCCS E. Medea La salute del bambino tra genetica e neuroscienze Bosisio Parini, 11 dicembre 2010 Genetica, malattie rare e contesto familiare La genetica negli ultimi 25 anni Sequenziamento

Dettagli

Insegnamento di Genomica. Corsi di Laurea Specialistica in: Biotecnologie Agro-industriali Biologia Molecolare e cellulare

Insegnamento di Genomica. Corsi di Laurea Specialistica in: Biotecnologie Agro-industriali Biologia Molecolare e cellulare Insegnamento di Genomica Corsi di Laurea Specialistica in: Biotecnologie Agro-industriali Biologia Molecolare e cellulare docenti: Silvia Fuselli (fss@unife.it) Vincenza Colonna Inga Prokopenko Morena

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

LA PROVA DEL DNA PER LA RICERCA DELLA VERITÀ

LA PROVA DEL DNA PER LA RICERCA DELLA VERITÀ Collana diretta da Eraldo STEFANI Ugo Ricci Carlo Previdero Paolo Fattorini Fabio Corradi LA PROVA DEL DNA PER LA RICERCA DELLA VERITÀ Aspetti giurìdici, biologici e probabilistici Presentazione a cura

Dettagli

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Una storia di interazione fra Medicina e Ricerca a cura di Debora Angeloni, Ph.D., Settore di Medicina Scuola Estiva di Orientamento

Dettagli

La possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli:

La possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli: La possibilita di conoscere i geni deriva dalla capacita di manipolarli: -isolare un gene (enzimi di restrizione) -clonaggio (amplificazione) vettori -sequenziamento -funzione Il gene o la sequenza

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento

Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento Docente: HAYEK JOUSSEF Qualifica: DIRIGENTE MEDICO AOUS Insegnamento: NEUROPSICHIATRIA INFANTILE SSD: MED/39 Anno III o Descrivere l approccio clinico-strumentale al bambino con deficit intellettivo isolato

Dettagli

Corso integrato di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA. a.a. 2013-2014 Pier Franco Pignatti 1.10.2013 LEZIONI N. 1 e 2 (INTRODUZIONE)

Corso integrato di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA. a.a. 2013-2014 Pier Franco Pignatti 1.10.2013 LEZIONI N. 1 e 2 (INTRODUZIONE) Corso integrato di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA a.a. 2013-2014 Pier Franco Pignatti 1.10.2013 LEZIONI N. 1 e 2 (INTRODUZIONE) A) Il corso di genetica B) Genetica classica, genetica molecolare,

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

DIPARTIMENTO DI GENETICA

DIPARTIMENTO DI GENETICA Documento Informativo nr. 134 Data di emissione:15/05/2006 Revisione n. 1 DIPARTIMENTO DI GENETICA TEST DI PATERNITA E RICONOSCIMENTO INDIVIDUALE Riferimenti interni: dr.ssa Federica Cattapan Resposabile

Dettagli

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.

Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,

Dettagli

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI

Componenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari

Dettagli

GENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,

Dettagli

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Prof.ssa Cinzia Di Pietro Deborak Rasà Claudia Reddavid Sara Romano Eliana Russo Il comportamento di un gene non dipende dal genitore che lo trasmette UGUALI

Dettagli

Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (II) (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica)

Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (II) (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (II) (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Capitolo 16 1 Strategia posizionale CLONAGGIO FUNZIONALE: le basi biochimiche della patogenesi

Dettagli

Lezione 2 Capitolo 18 del testo

Lezione 2 Capitolo 18 del testo Test genetico Lezione 2 Capitolo 18 del testo Cos e un test genetico/diagnostico M Il test genetico di per se non e solo utilizzato in diagnostica: sono un insieme di tecniche che vengono utilizzate per

Dettagli

Controllo post-trascrizionale dell espressione genica

Controllo post-trascrizionale dell espressione genica Controllo post-trascrizionale dell espressione genica Livelli di controllo dell espressione genica Rivisitazione del concetto di gene Per gli organismi eucariotici più evoluti il dogma un gene = una proteina

Dettagli

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane,

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, 6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, diagnosi e terapia. CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Malattie monogeniche ( 1%) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso

Dettagli

II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi

II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi Seconda Università di Napoli II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi Gruppo di studio La Sbobba A cura di dodo e Ely24e 1) Introduzione alla Genetica Medica Pag. 2

Dettagli

Polimorfismi LEZIONE 6. By NA 1

Polimorfismi LEZIONE 6. By NA 1 Polimorfismi LEZIONE 6 By NA 1 * Polimorfismo Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% Variazioni nell aspetto By NA 2 Polimorfismo proteico Variazione presente nella popolazione

Dettagli

DNA RICOMBINANTE E BIOTECNOLOGIE

DNA RICOMBINANTE E BIOTECNOLOGIE DNA RICOMBINANTE E BIOTECNOLOGIE INDICE DNA ricombinante e sue applicazioni Tecniche del DNA ricombinante Inserzione di un gene in un plasmide Progetto Genoma Umano Biotecnologie e loro applicazioni Organismi

Dettagli

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations Brian J O Roak1, Pelagia Deriziotis2, Choli Lee1, Laura Vives1, Jerrod J Schwartz1, Santhosh Girirajan1, Emre

Dettagli

CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd

CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd an innovative diagnostic company dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd CGH-array in PGD Padova, 18-19 gennaio 2016 Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) e Non Invasive Prenatal

Dettagli

X-FILES in NUTRIZIONE. CLINICA ed ARTIFICIALE

X-FILES in NUTRIZIONE. CLINICA ed ARTIFICIALE Onconutrizione: La ricerca in chemioprevenzione Ulrich Pfeffer U.O.C. Patologia Molecolare ntegrata RCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Mar6no ST s6tuto Nazionale per la Ricerca sul Cancro La prevenzione

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli