39 AIRIC SPONSORS: ORGANIZING SECRETARIAT AND CME PROVIDER CONGRESS VENUE. Pisa, May 30 th - June 1 st 2013

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1 UNDER THE AUSPICES OF: SPONSORS: UNIVERSITÀ DI PISA Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana SOCIETÀ ITALIANA DI NEUROLOGIA 49 AINPeNC 39 AIRIC Congresso dell Associazione Italiana di Neuropatologia e Neurobiologia Clinica Congress of the Italian Association of Neuropathology and Clinical Neurobiology Congresso dell Associazione Italiana di Ricerca sull Invecchiamento Cerebrale Congress of the Italian Association for Brain Aging Research Pisa, May 30 th - June 1 st 2013 Con il Patrocinio di: Associazione Italiana di Miologia CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA Pisa, 29 e 30 maggio 2013 ORGANIZING SECRETARIAT AND CME PROVIDER Meridiana Events & Educa on Via G. Volpe, Pisa ITALY Tel Fax CONGRESS VENUE POLO FIBONACCI - Aula Magna di Scienze, Ex Presidenza Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali

2 Carissime/i, è con vivo piacere che ci appres amo ad inaugurare il 49 Congresso annuale dell Associazione Italiana di Neuropatologia e Neurobiologia Clinica che si svolgerà a Pisa nei giorni 30 Maggio- 1 giugno 2013, congiuntamente al 39 Convegno dell Associazione Italiana per la Ricerca sull Invecchiamento Cerebrale, quest anno preceduto dal e in parte embricato con il 1 Corso Residenziale del Gruppo SIN di Neurogene ca Presentazione Penso che non solo nell infinitamente grande, ma anche e sopra u o nell infinitamente piccolo, da sempre l uomo abbia cercato le risposte ai quesi che accompagnano i limi della sua natura umana, dove la Filosofia si fonde con la Scienza. Se privilegiato è colui che studia con approccio filosofico la materia scien fica, forse ancor di più lo è chi si dedica allo studio dell infinitesimale che contribuisce a quanto più grande è nella natura, il pensiero e la vita. Con questa premessa, anche quest anno, come da tradizione, il Congresso tra erà dei più recen sviluppi derivan dalla ricerca neuropatologica e neurobiologica di base e applicata alla clinica, nell avanzamento delle conoscenze sulla patogenesi, manifestazioni patologiche e problema che diagnos che nelle più rilevan mala e neurologiche. Argomen di estrema a ualità saranno tra a nell ambito delle patologie neurodegenera ve e neurogene che, dei tumori cerebrali, delle mala e neuromuscolari, infiammatorie e dello sviluppo. seguendo l insegnamento socra co del sapere di non sapere che con umiltà, tenacia ed entusiasmo ci avviciniamo a questa affascinante materia, rinnovando con lo spirito della curiosità il con nuo spe acolo della sorpresa di scoprire l infinitamente grande nell infinitamente piccolo. Se Prometeo quel fuoco non l avesse rubato agli dei saremmo ancora al buio con questo incoraggiamento che vi do il benvenuto nella nostra bella Ci à augurandovi un proficuo lavoro e un piacevole soggiorno. Gabriele Siciliano 1

3 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS Scien fic-organizing Commi ee G. Siciliano (President) Execu ve Board AINP&NC A. Mauro (President) M. Melone (Past President) E. Pegoraro (Secretary) S. Ferrari F.R. Fusco G. Giaccone S. Monaco (Incoming President) P. Parchi G. Siciliano Execu ve Board AIRIC G. Forloni (President) A. Chiarugi (Secretary) O. Bugiani S. Cella M.G. De Simoni A. Guaita M. Memo A. Scorziello Local Organizing Commi ee M. Mancuso G. Ricci E. Schirinzi E. Caldarazzo-Ienco D. Orsucci Faculty C. Angelini (Padova) A. Musarò (Roma) M. Antonelli (Roma) A. Paolicchi (Pisa) N. Beradi (Firenze) P. Parchi (Bologna) E. Ber ni (Roma) G. Paren (Napoli) U. Bonuccelli (Pisa) L. Pasquali (Pisa) A. Bo a (Roma) N. Pavese (London) E. Capello (Genova) E. Pegoraro (Padova) V. Carelli (Bologna) S. Piacen ni (Firenze) R. Ceravolo (Pisa) P. Pietrini (Pisa) M. Coso ni (Pisa) V. Pietrini (Parma) G. Di Fede (Milano) B. Pollo (Milano) R. Cotrufo (Napoli) L. Prado o GM Fabrizi (Verona) (Piancavallo) S. Ferrari (Verona) G. Ricci (Pisa) F.R. Fusco (Roma) N. Rizzuto (Verona) G. Finocchiaro (Milano) B. Rossi (Pisa) G. Forloni (Milano) G. Sancesario (Roma) F. Fornai (Pisa) M. Sanson (Paris) B. Ghe (Indianapolis) E. Scarpini (Milano) G. Giaccone (Milano) A. Schenone (Genova) G. La anzi (Bologna) D. Schiffer (Torino) G. Lauria (Milano) M. Sciacco (Milano) G. Mancardi (Genova) G. Siciliano (Pisa) M. Mancuso (Pisa) V. Silani (Milano) G. Marcon (Udine) A. Simona (Verona) A. Mauro (Torino, Verbania) G. Sorarù (Padova) M. Melone (Napoli) F. Tagliavini (Milano) L. Migliore (Pisa) A. Toscano (Messina) P. Migliorini (Pisa) E. Trevisan (Torino) M. Mirabella (Roma) A. Vincent (Oxford) S. Monaco (Verona) G. Uziel (Milano) M. Morbin (Milano) M. Zeviani (Cambridge) L. Murri (Pisa) 2

4 Segreteria Scien fica Do. Michelangelo Mancuso Prof. Gabriele Siciliano U.O. Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana Comitato Organizzatore Locale Do.ssa Elena Caldarazzo Ienco Do. Daniele Orsucci Do.ssa Giulia Ricci Do.ssa Costanza Simoncini U.O. Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana Faculty U. Bonuccelli (Pisa) V. Carelli (Bologna) G. P. Comi (Milano) R. Domenici (Pisa) M. T. Do (Siena) A. Federico (Siena) A. Filla (Napoli) M. Filosto (Brescia) M. Mancuso (Pisa) L. Migliore (Pisa) M. Moggio (Milano) B. Nacmias (Firenze) V. Nigro (Napoli) D. Pareyson (Milano) E. Pegoraro (Padova) S. Petrucci (Roma) F. M. Santorelli (Pisa) M. Sciacco (Milano) G. Siciliano (Pisa) P. Simi (Pisa) A. Simona (Verona) S. Sorbi (Firenze) A. Toscano (Messina) R. Tupler (Modena) G. Uziel (Milano) E. M. Valente (Roma) M. Zeviani (Cambridge) CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA 3

5 Programma Scientifico/Scientific Program CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA 9.30 Registrazione Saluto delle autorità Mercoledi 29 Maggio 2013 I Sessione Presente e futuro della Neurogene ca Moderatori: A. Federico (Siena), M. Zeviani (Cambridge) Le mala e neurogene che come modello di mala e rare Inquadramento norma vo e la situazione italiana A. Federico (Siena) Strategie di Next Genera on Sequencing per i test gene ci V. Nigro (Napoli) Aspe medico legali e dilemmi e ci R. Domenici (Pisa) Discussione Colazione di Lavoro II Sessione Neurogene ca Clinica I - Mala e del Sistema Nervoso Centrale Moderatori: U. Bonuccelli (Pisa), S. Sorbi (Firenze) Gene ca delle demenze B. Nacmias - S. Sorbi (Firenze) Gene ca della Mala a di Parkinson E.M. Valente, S. Petrucci (Roma) Paraparesi spas che ereditarie F.M. Santorelli (Pisa) 4

6 15.00 Coffee Break Mala e di Fabry e Niemann-Pick po C: paradigmi di mala e neurologiche lisosomiali M. Mancuso (Pisa) Atassie ereditarie A. Filla (Napoli) Leucoencefalopa e gene che M.T. Do (Siena) Discussione III Sessione Neurogene ca Clinica II - Mala e neuromuscolari Moderatori: E. Pegoraro (Padova), G. Siciliano (Pisa), P. Simi (Pisa) Neuropa e ereditarie D. Pareyson (Milano) Distrofie muscolari dei cingoli G. Comi (Milano) Glicogenosi II e altre miopa e metaboliche M. Filosto (Brescia) Mala e del Motoneurone G. Siciliano (Pisa) Discussione Chiusura dei lavori CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA 5

7 CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS Thursday, 30 th May 08:00 Accoglienza - Registrazioni/Welcome - Registra on 08:20 Introduc on: G. Siciliano (Pisa) 08:30-11:00 Joint Workshop with Neurogene cs Group of the Italian Society of Neurology MITOCHONDRIAL DISEASES Chairmen: V. Carelli (Bologna), M. Mancuso (Pisa) and L. Migliore (Pisa) 8:30 G. Uziel (Milano) Mitochondrial diseases in childhood 9:00 A. Toscano (Messina) Mitochondrial diseases in adulthood 9:30 M. Moggio, M. Sciacco (Milano) Skeletal muscle pathology 10:00 A. Simona (Verona) Brain neuropathology 10:30 M. Zeviani (Cambridge) Advancement in treatment 11:00-11:15 Coffee break 11:15 INVITED LECTURE- A. Bo a (Roma) Molecular neuropathology in myotonic dystrophies. Introduc on by: E. Pegoraro (Padova) 12:00-13:15 PLATFORM PRESENTATIONS Chairmen: N. Rizzuto (Verona) and A. Schenone (Genova) C. Angelini, G. Vazza, M.L.Mostacciuolo (Padova) A slow channel plus syndrome family with a distal myopathy phenotype 6

8 C. Scuderi, E. Borgione, F. Castello, M. Lo Giudice, F.D. Di Blasi, M. Savio, G. Barbarino, R. Pe nato, G.A. Vitello, S.A. Musumeci (IRCCS Troina) Muscle biopsy in diagnos c approach of subjects with mental retarda on and mitochondrial Involvement G. Dubsky de Wi enau, S. Radovic, F. Cesca, F. Ca onaro, M. Morgante, F. Curcio, R. Lonigro (Udine) NGS reveals subtle differences between siblings with discordant SMA phenotype V. Fugnanesi, D. Ghezzi, L. Melchionda, M. Morbin, L. Farina, M. Savoiardo, H. Wang, X. Liu, W. Li, I. Ceccherini, J. Zhang, A. Costa, S. Ravaglia, M. Zeviani (Milano, Shenzen, Copenhagen, Genova, Shangai, Pavia) Adult-onset Alexander disease due to GFAP-ε and modulated by HDAC6 muta ons L. Nobbio, D. Visigalli, E. Mannino, D. Pareyson, V. Prada, GL. Mancardi, E. Zocchi, S. Bruzzone, A. Schenone (Genova, Milano) Pharmacological antagonism of P2X7 receptor improves myelina on in experimental Charcot- Marie-Toothtype 1A (CMT1A) neuropathy F. Pezzini, M. Morbin, F. Gismondi, R. Carrozzo, S.E. Mole, F.M. Santorelli, A. Simona (Verona, Milano, Roma, London, Pisa) Autophago-lysosomal pathway in human CLN6 fibroblasts 13:15-14:00 Lunch break 14:00-15:00 POSTER SESSION Session I: Neurodegenera ve and Neurogene c Disorders Chairmen: M. Morbin (Milano) and S. Piacen ni (Firenze), Session II: Muscle, Nerve and Neurometabolic Disorders Chairmen: S. Ferrari (Verona) and G. Ricci (Pisa) BREAKOUT ROOM Room 2 14:00 15:00 PRACTICAL SESSION ON NEUROGENETICS 1 st part - R. Tupler (Modena) OMIM, SNPs, atlas & beyond: How to deal with a gene c data 2 nd part - V. Carelli (Bologna) From Phenotype to Genotype: a two way journey 7 CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS

9 15:00-16:45 Workshop: MODELS OF NEUROPATHOLOGIC BRIDGES FROM PERIPHERAL TO CENTRAL NERVOUS DISEASES Chairmen: C. Angelini (Padova) and M. Zeviani (Cambridge) 15:00 E. Ber ni (Roma) Brain involvement in muscular dystrophies due to glycosyla on defects 15:20 G. La anzi (Bologna) Nuclear lamins in the brain and muscle: new insights into structure and func on 15:40 M. Mirabella (Roma) Vacuolar autophagic neuromyopathies: which the border? 16:00 L. Prado o (Piancavallo-Verbania) Central and peripheral involvemen n systemic amyloidosis 16:20 V. Silani (Milano) What do amyotrophic lateral sclerosis and fronto-temporal demen a share in molecular neuropathology? 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS 16:45-17:00 Coffe break 17:00-18:15 PLATFORM PRESENTATIONS Chairmen: G. Giaccone (Milano) and M. Melone (Napoli) C. Giampà, C. Dato, M.A.B. Melone, E. Montagna, G. Bernardi, F.R. Fusco (Roma, Napoli) Peripherally administered brain derived neurotrophic factor (BDNF) increases local BDNF produc on in the R6/2 mouse model of Hun ngton s disease M. Marizzoni, E. Mico, M. Lorenzi, A. Paladini, C. Balducci, A. Caroli, S. Dix, M. O Neill, C. Czech, L. Ozmen, J. C. Richardson, G.Forloni, G. Frisoni (Brescia, Milano, Bergamo, Surrey, Basel, Stevenage) In vivo brain structural connec vity in three mouse models of Alzheimer s disease G. Biella, D. Albani, O.Bernocchi, G.Forloni (Milano) SIRT2 decetylaseas new pharmacological target for Alzheimer s disease 8

10 P. Tannorella, A. Stoccoro, C. Carlesi, L. Petrozzi, G. Siciliano, G. Tognoni, F. Coppedè, U. Bonuccelli, L. Migliore (Pisa) Epigene c analyses in blood DNA of Alzheimer s disease pa ents S. Tes, S. Tamburini, G. Zane e, G.M. Fabrizi (Verona) Phenotypical variability in an Italian pedigree associated to C9ORF72 hexanucleo de repeat expansion and a novel PGRN muta on D. Galimber, C. Fenoglio, M. Serpente, C. Villa, R. Bonsi, A. Arighi, G.G. Fumagalli, R. Del Bo, A.C. Bruni, M. Anfossi, A. Clodomiro, C. Cupidi, B. Nacmias, S. Sorbi, I. Piaceri, S. Bagnoli, V. Bessi, A. Marcone, C. Cerami, S.F. Cappa, M. Filippi, F. Agosta, G. Magnani, G. Comi, M. Franceschi, I. Rainero, M.T. Giordana, E. Rubino, P. Ferrero, E. Rogaeva, Z. Xi, A. Confaloni, P. Piscopo, G. Bruno, G. Talarico, A. Cagnin, F. Clerici, B. Dell Osso, G.P. Comi, A.C. Altamura, C. Mariani, E. Scarpini (Milano, Catanzaro, Firenze, Torino, Toronto, Roma, Padova) Autosomal Dominant Fronto temporal Lobar Degenera on Due to the C9ORF72 Hexanucleo de Repeat Expansion: Late-Onset Psycho c Clinical presenta on C. Carlesi, G.Siciliano, E. Caldarazzo Ienco, A. LoGerfo, P. Giungato, P. Italiani, P. Bossù, B. Borroni, P. Migliorini, D. Boraschi (Pisa, Roma, Brescia) CSF and bloodlevels of IL-18 and IL-18BP in Amyotrophic Lateral Sclerosis 18:30 Welcome gree ngs 18:30-20:00 CONGRESS OPENING CEREMONY 18:45 LETTURA INAUGURALE/OPENING LECTURE B. Ghe (Indianapolis) Fron ers in molecular neuropathology of fronto-temporal demen as. Introduc on by: R. Cotrufo (Napoli) 19:30 LETTURA SERALE/EVENING LECTURE P. Pietrini (Pisa) The remains of the mind: A journey through the demen ng brain. Introduc on by: L. Murri(Pisa) 20:00 Guided visit to Monumental Cemetery of Miracles Square Camposanto and Welcome party 49 CONGRESS AINPeNC - 39 CONGRESS AIRIC 9

11 Friday 31 May 8:30-12:15 Teaching Course: MOLECULAR NEUROPATHOLOGY I PART-NEURODEGENERATIVE DISORDERS Chairmen: G. Forloni( Milano) and F. Tagliavini (Milano) 8:30 M. Coso ni (Pisa) Neuroimaging correlates of pathology in Parkinson disease and parkinsonisms 8:50 G. Forloni (Milano) Inflamma on and Alzheimer some news from the experimental studies 9:10 G. Di Fede (Milano) Alzheimer sdisease: a noveltherapeu cstrategy 9:30 M. Melone (Napoli) Molecular Mechanisms involved in the Pathogenesis of Hun ngton s Disease 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS 9:50 F.R. Fusco (Roma) Phosphodiesterases as therapeu c targets for Hun ngton s disease 10:10 G. Marcon (Udine) Neuropathology of the D178N muta on with 129VV polymorphism of PRNP: Creutzfeldt-Jakob disease with dis nc ve features 10:30-10:50 Coffee break II PART -BRAIN TUMORS Chairmens: B. Pollo (Milano) and D. Schiffer (Torino) 10:50 M. Sanson (Paris) Are molecular markers useful for trea ng malignant gliomas? 11:10 E. Trevisan (Torino) Angiogenesis related biomarkers in brain tumors: correla ons with an angiogenic therapies 10

12 11:30 G. Finocchiaro (Milano) Molecular characteriza on of factors regula ng the immunoresponse in malignant gliomas and the immunotherapy 11:50 M. Antonelli (Roma) Molecular and gene c characteriza on of pediatric SNC tumors and correla ons with target therapies 12:15 LECTIO MAGISTRALIS A. Vincent (Oxford) Central nervous system neuronal surface an body associated syndromes Introduc on by: G. Siciliano 13:00-14:00 Lunch break 14:00-15:15 POSTER SESSION Poster Session III: Biomarkers, Experimental models and Regenera ve Neuroscience Chairmen: A. Paolicchi (Pisa) and V. Pietrini (Parma) Poster Session IV: Tumors, Neuroinflamma on Chairmen: E. Capello (Genova), F. Pasquale (Pisa) and L. Pasquali (Pisa) 15:15 LECTIO MAGISTRALIS - G. Mancardi (Genova) Inflamma on and degenera on in demyelina ng disorders of the central nervous system. Introduc on by: A. Mauro (Torino) 16:00-17:40 PLATFORM PRESENTATIONS Chairmen: M. Antonelli (Roma) and M. Sanson (Paris) L. Annovazzi, V. Caldera, L. Ba aglia, E. Peira, M. Gallarate, G. Filice, S. Corona, D. Schiffer (Vercelli, Torino, Pavia) Use of solid lipid nanopar cles for drug delivery in glioblastoma mul forme D. Schiffer, V. Caldera, L. Annovazzi, T. Denysenko, M. Mellai (Vercelli, Torino) Glioblastoma Cancer Stem Cells. Perivascular and perinecro c niches 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS 11

13 C. Calatozzolo, R. Nunziata, E. Maderna, M. Patanè, S. Spinello, M. Farino, S. Lodrini, B. Pollo (Milano) Markers of anaplas c progression in Pleomorphic X anthoastrocytoma E. Carra, F. Barbieri, D. Marubbi, A. Pa arozzi, R. Wurth, M. Ga, R.E. Favoni, A. Daga, T. Florio (Genova) Selec ve deple on of human glioblastoma cancer stem cells by down-regula on of Mcl-1 induced by sorafenib treatment E. Miele, FR Bu arelli, C. Baldi, A. Arcella, F. Begalli, N. Garg, A. Po, G. Carissimo, M. Antonelli, V. Donofrio, I. Morra, P. Nozza, A. Gulino, F. Giangaspero, E. Ferre (Roma, Pozzilli, Napoli, Torino, Genova) MicroRNAs features of pediatric high grade gliomas S. Romeo, A. Con, A. Cama, D. La Torre, C. Tomasello, C. Lo Giudice, V. Macaione, N. Licata, M. G. De Pasquale, M. G. Cambria, A. Ciranni, G. Vita, M. Aguennouz (Messina) Involvement of Sirt2/HIF-1a pathway in human gliomas with different grade of malignancy 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS S. Richelli, E. Greco, GM. Fabrizi, T. Cavallaro, S. Monaco, S. Ferrari (Verona) A case series of central and peripheral nervous system involvement in paraneoplas c syndromes M. Gallucci, R. Flores-Obando, S. Mazzuco, F. Ongaro, E. Di Giorgi, P. Boldrini, E. Durante, A. Frigato, D. Albani, GL. Forloni, A. Zanardo, M. Siculi, L. Caberlo o, E.Taioli (Treviso, Suny NY, Padova, Milano, Manhasset NY) Melatonin and Chronic Diseases: the Treviso Longeva (Trelong) Study 17:40-18:00 Coffee break 18:00-19:15 Workshop: PERIPHERAL AND CENTRAL NEURAXONAL DISORDERS Chairmen: S. Monaco (Verona) and P. Parchi (Bologna) 18:00 A. Simona (Verona) Ceroidolipofuscinosis 5 (CLN5): molecular and pathological phenotypes ofseven late-infan le pa ents 18:15 G. Sorarù (Padova) Androgen-dependent impairment of myogenesis in SBMA 12

14 18:30 GM Fabrizi (Verona) Hereditary motor-sensory axonal neuropathies: phenotype-to-genotype correla ons 18:50 G. Lauria (Milano) Pathological and molecular insight into neuropathic pain hypersensi vity 19:15 ASSEMBLEA SOCI/MEMBER ASSEMBLY 21:00 Social dinner 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS 13

15 Saturday 1 June 8:15 9:00 CASE REPORTS Chairmen: G. Sancesario (Roma) and G. Siciliano (Pisa) E. Maderna, C. Ca aneo, F. Cacciatore, S. Spinello, G. Di Fede, F. Tagliavini, G. Giaccone (Milano) Cerebral Abeta amyloid deposits and neurofibrillary changes: two aged subjects with overlapping neuropathology and divergent cogni ve status D. Orsucci, S. Piazza, P. More, L. Pasquali, G. Alì2, S. Capellari, L. Murri, U. Bonuccelli, G. Siciliano, M. Coso ni, P. Parchi (Pisa, Roma) Subacute Alzheimer sdisease with prominent white ma er involvement. Report of a pathologically-confirmed case S. Mario o, S. Tamburin, A. Salvia, M.D. Benede, S. Ferrari, B. Giome o, S. Monaco (Verona, Padova, Treviso) A demyelina ng variant of an -NMDA receptor encephali s 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS G. Cafforio, D. Orsucci, G. Moscato, A. Napolitano, M. Margelli, S. Matà, P. Girlanda, M. Mazzoni (Lucca, Pisa, Firenze, Messina) Excellent response to high-dose steroids and plasma exchange in an -Caspr2 Isaacs syndrome. Report of a case L. Fancellu, E. Ortu, G.P. Sechi (Sassari) Neuroinflamma on in Fabry disease: is it the p of the iceberg? L. Evangelis, G. Ricci, A. Rocchi, G. Siciliano, M. Di Paolo (Pisa) Sudden death in Steinert sdisease: autopsy findings of a case report L. Prado o, M. Mencarelli, A. Milesi, A. Mauro (Piancavallo - VB) SCA6 and EA2 phenotypesin a family carrying a new CACNA1A gene muta on 9:00 INVITED LECTURE - L. Migliore (Pisa) Epigene cs: implica ons in neurodegenera ve diseases. Introduc on by: B. Rossi (Pisa) 14

16 9:45-11:05 Workshop: REGENERATIVE AND RESTORATIVE NEUROSCIENCE Chairmen: F.R. Fusco (Roma) and E. Scarpini (Milano) 9:45 N. Pavese (London) Perspec ves of brain stem cell therapy in degenera ve movement disorders 10:05 F. Fornai (Pisa) Novel molecular-based neuroprotec ve strategies in motor neurone diseases 10:25 A. Musarò (Roma) Stem cells and ssue niche: two faces of the same medal for muscle regenera on 10:45 G. Paren (Napoli) Chaperone strategies for treatment in Pompe s disease 11:05-11:15 Coffee break 11:15-13:00 PLATFORM PRESENTATIONS Chairmen: N. Berardi (Firenze), R. Ceravolo (Pisa) and P. Migliorini (Pisa) V. Franceschini, S. Be ni, A. Menini, S. Pifferi, B. Mazzan, G. Siciliano, A.T. Brini, G. Orsini, R.P. Revoltella (Bologna, Trieste, Firenze, Pisa, Milano) Transplanta on of adipose ssue-isolated mesenchymal stemcells supports the repair of damaged olfactory neuroepithelium a er permanent lesion induced by the herbicidedichlobenil R.P. Revoltella, S. Be ni, B. Mazzan, G. Orsini, A.T. Brini, G. Siciliano, V. Franceschini (Pisa, Bologna, Firenze, Milano) Human mesenchymal stem cells transplanta on improbe cochlea repair in nod-scid mice made deaf with kanamycin C. Fenoglio, D. Galimber, E. Ridolfi, M. De Riza, M. Serpente, SMG. Cioffi, C. Barone, A. Calvi, A. Pietroboni, C. Villa, R. Bonsi, L. Piccio, E. Scarpini (Milano, St Louis USA) Decreased circula ng mirna levels in pa ents with primary progressive mul ple sclerosis 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS 15

17 D. Visigalli, G. Capodivento, S. Casazza,S.Garibaldi, GL. Mancardi, A. Uccelli, A. Schenone, L. Nobbio (Genova) Myelin biomarkers arising from lipid metabolism in central and peripheral demyelina ng diseases S. Mario o, S. Ferrari, R. L Erario, S. Monaco (Verona, Rovigo) West Nile virus infec on: neuropathological feature of an Italian case V. Pietrini, M.F. Bellanova, G. Bajocchi (Parma, Reggio Emilia) Study of unmyelinatedfibres in pa ents with primary Raynaud s phenomenon and secondary to Systemic Sclerosis Disease L. Chico, C. Simoncini, A. LoGerfo, A. Rocchi, L. Petrozzi, C. Cecilia, L. Volpi, G. Tognoni, G. Siciliano, U. Bonuccelli (Pisa) Oxida ve Stress and APO E polymorphysms in Alzheimer s disease and in Mild Cogni ve Impairment R. Bonsi, C. Fenoglio, M. Serpente, S.M.G. Cioffi, C. Villa, E.Ridolfi, C. Barone, A. Arighi, G.G. Fumagalli, L. Ghezzi, M. Mercurio, E. Scarpini, D. Galimber (Milano) Cytokine gene expression in peripheralcells from C9ORF72 muta on carriers with Frontotemporal Lobar Degenera on 49 CONGRESS AINPeNC - 39 CONGRESS AIRIC C. Balducci, E. Mico, A. Paladini, D. Tolomeo, G. Forloni (Milano) Bexarotene, an ApoE-Directed therapeu c, does not change amyloid deposi on, memory deficits, inflamma on and brain atrophy in TASTPM Tg mice 13:00 Conference conclusions 16

18 POSTER SESSION Thursday, 30th May 14:00-15:00 Session I: Neurodegenera ve and Neurogene c Disorders Chairmen: M. Morbin (Milano) and S. Piacen ni (Firenze) P01 P02 P03 P04 P05 P06 P07 P08 S. Rodilossi, G. Forloni, G. Biella, A. Chierchia, D. Albani (Milano) Differen al outcome of Sirtuin1 or 2modula on in cellular models of Parkinson s disease R. Ba ni, R. Pasquariello, S. Fiori, M. Casarano, M. Tose, G. Cioni (Pisa) Early peculiar presenta on of Krabbe disease: clinical and MRI descrip on L. Prado o, M. Mencarelli, A. Milesi, G. Albani, A. Mauro (Piancavallo-Verbania) Cervical and axial dopa-responsive dystonia (DRD) as presen ng symptom of PARK2 D. Albani, E. Ateri, A. Ghilardi, O. Bernocchi, S. Mazzuco, F. Ongaro, P. Antuono, P. Boldrini, E. Di Giorgi, A. Frigato, E. Durante, L. Caberlo o, A. Zanardo, M. Siculi, M. Gallucci, G. Forloni (Milano, Padova, Treviso) SIRT3 single nucleo de polymorphisms affect longevity in the prospec ve study Treviso Longeva (TRELONG) E. Del Prete, M. Giun ni, S. Mazzucchi, E. Dini, C. Pagni, U. Bonuccelli (Pisa) Cor co-basal Syndrome and Alzheimer s Disease: a case representa ve of the possibleoverlap. What is it? P. Lenzi, A. Falleni, F. Fulceri, S. Paparelli, G. Lazzeri, G. Natale, F. Fornai (Pisa) Early steps of autophagy to understand neurodegenera on C. Rossi, R. Ceravolo, L. Kiferle, G. Palermo, G. Linsalata, V. Nicole, U. Bonuccelli (Pisa) Evidence of delayed nigrostriatal dysfunc on in cor cobasalsyndrome: A SPECT follow-up study A. Vergallo, D. Frosini, C. Del Gamba, E. Un, U. Bonuccelli, R. Ceravolo (Pisa) Subacute cor cobasal syndrome as presenta on of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease 49 CONGRESS AINPeNC - 39 CONGRESS AIRIC POSTER SESSION 17

19 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS POSTER SESSION P09 P10 M. Ferrucci, F. Fulceri, G. Lazzeri, A. Bartalucci, P. Parlan, R. Ruffoli, L. To, F. Fornai (Pisa) Morphological characteriza on of a single knock out double transgenic mouse model of spinal muscle atrophy L. Prado o, S. Calderoni, M. Mencarelli, S. Maestrini, A. Milesi, AM Di Blasio, A. Mauro (Piancavallo-VB) Mutated Notch3 is expressed in fibroblasts derived from CADASIL pa ents but it does not impair their vitality Session II: Muscle, Nerve and Neurometabolic Disorders Chairmen: S. Ferrari (Verona) and G. Ricci (Pisa) P11 D. Orsucci, M. Mancuso, L. Kiferle, A. LoGerfo, L. Petrozzi, L. Chico, A. Rocchi, C. Simoncini, E. Caldarazzo Ienco, U. Bonuccelli, G. Siciliano (Pisa) Twinklemuta on in a kindred with late-onset Parkinson disease and progressive externalophthalmoplegia P12 P13 P14 P15 E. Caldarazzo Ienco, D. Orsucci, C. Nes, A. LoGerfo, M.C. Meschini, L. Petrozzi, C. Pizzanelli, A. Chi, F. Giorgi, P. More, G. Alì, G. Fontanini, M. Mancuso, G. Siciliano, U. Bonuccelli (Pisa) MELAS-likesyndrome with unusual gene c findings P. Cudia, A. Lacatena, A. Baba, P. Kiper,S. Rossi, E. Tasca, A. Merico, F. Piccione, E. Pegoraro, C. Angelini (Venezia, Padova) Hereditary Spas c Paraplegia: clinical effects of neurorehabilita on L. Racis, A. Tessa, M. Puglia, E. Stor, V. Agne, F. M. Santorelli (Sassari, Pisa) Infan le-onset Ascending Hereditary Spas c Paraplegia: a Case Report with brief review of the literature L. Prado o, L. Orsi, A. Milesi, E. Mura, L. Selli, A. Mauro (Piancavallo- Verbania) Bilateral carpal tunnel syndrome and vagal paroxysmal atrial fibrilla on as clinical presenta on of Glu89Gln TTR muta on P16 E. Schirinzi, S. Piazza, G. Ricci, M.R. Maluccio, A. Servadio, S. Gianno, R. Calabrese, V. Zampa, G. Siciliano (Pisa, Pontedera) A case of neuromyosi s responsive to steroid treatment P17 C. Simoncini, G. Ricci, E. Schirinzi, V. Depaulis, O. Mangiacasale, G. Alì, M. Giorge, G. Siciliano (Pisa) Evalua on of motor performance and muscleoxida vecapacity in subjects with idiopathic hyperckemia and exercise intolerance 18

20 P18 P19 P20 L. Volpi, S. Baldanzi, G. Tognoni, G. Siciliano (Pisa) Func onal CNS involvement is not predicted by CTG expansion in a sample of DM1 subjects G. Ricci, G. Alì, J.Daolio, M. Govi, V. Zampa, G. Dell Osso, M. Giorge, M. Fanin, C. Angelini, R. Tupler, G. Siciliano (Pisa, Modena, Padova) FSHD-sized D4Z4 allele in subjects with Bent spine syndrome: serendipity or pathogenicassocia on? E. A co, L. Vercelli, G. Ricci, T. Mongini, G. Tomelleri, R. Tupler (Modena, Torino, Pisa, Verona, Worcester) Muscle biopsy as useful tool to iden fy addi onal factors for FSHD pathophysiology 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS POSTER SESSION 19

21 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS POSTER SESSION Friday 31 May 14:00-15:15 Poster Session III: Biomarkers, Experimental models and Regenera ve Neuroscience Chairmen: A. Paolicchi (Pisa) and V. Pietrini (Parma) P21 P22 T. Begenisic, L. Baroncelli, C. Braschi, M. Spolidoro, M. Milanese, G. Bonanno, G. Cioni, L. Maffei, A. Sale (Pisa, Genova) Environmental s mula on and enviromime cs: impact on a murine model of Down syndrome M. Bianchi, F. Pezzini, F.M. Santorelli, E. Ber ni, A. Simona, R. Carrozzo (Roma, Verona, Pisa) Neuronal Ceroid Lipofuscinoses of Childhood: differen ated and gene cally engineered human neuroblastoma cell lines P23 C. Giampà, C.Dato, E.Montagna, G. Borsellino, L. Ba s ni, M. D Amelio, M. Bordi, C., F.Cecconi, J. Flores-Hernandes, G. Bernardi, M.A.B. Melone, F.R. Fusco (Roma, Puebla, Napoli) Local synthesis of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) in the striatal cholinergic interneurons of the murine model of Hun ngton s disease P24 M. Giorgi, V. D Angelo, V. Castelli, F. Palumbo, A. Martorana, G. Sancesario (Roma) Hyper-expression of Phosphodiesterase-10A in striato-nigral and striato-pallidal pathways of TorsinA DYT1 knock-in mice P25 E. Mico, A. Paladini, D. Tolomeo, M. Filibian, M. Marizzoni, A. Caroli, C. Balducci, S. Dix, M. O neill, L.Ozmen, C. Czech, J. C. Richardson, G. Frisoni, G. Forloni (Milano, Brescia, Bergamo, Windlesham, Roche AG, Stevenage, Pavia) Structural changes of striatum in different transgenic models of Alzheimer s disease: an MRI longitudinal study P26 F. Pezzini, M. Bianchi, R. Carrozzo, E. Zora, M. Filocamo, F.M. Santorelli, A. Simona (Verona, Roma, Genova, Pisa) Differen ated neuroblastoma cells featuring mature neurons: an in vitro system suitable for the inves ga on of neurodegenera ve disorders of childhood P27 L. Prado o, S. Calderoni, M. Mencarelli, S. Maestrini, A. Milesi, AM Di Blasio, A. Mauro (Piancavallo - VB) Human adipose derived stem cells (HADSCs) differen ated towards smooth muscle cells (SMCs): a new in vitro model to study CADASIL pathogenesis P28 C. Carlesi, L. Petrozzi, L. Chico, I. Ghicopulos, I. Falorni, L. Volpi, G. Siciliano, U. Bonuccelli, G. Tognoni (Pisa) Role of CSF Biomarkersprofile in demen a 20

22 P29 A. Lo Gerfo, A. D Amelio, L. Chico, L. Petrozzi, E. Schirinzi, C. Simoncini, D. Orsucci, M. Mancuso, G. Siciliano (Pisa) Evalua on of the effects produced by repeated cycles of freezing/thawing and from different storage mes for assay peripheral oxida ve stress markers P30 A. Martorana, L. Belli, S. Toniolo, G.M. Sancesario, R. Sorge, V. Pisani, S. Bernardini, G. Sancesario (Roma) Are CSF biomarkers useful to detect differences between early and late onset Alzheimer s disease pathologic burden? P31 L. Petrozzi, E. Caldarazzo Ienco, C. Carlesi, L. Volpi, C. Pagni, C. Simoncini, E. Schirinzi, M. Mancuso, G. Tognoni, G. Siciliano (Pisa) Neuropsychological evalua on and CSF markers of neurodegenera on in Amyotrophic Lateral Sclerosis pa ents Poster Session IV: Tumors, Neuroinflamma on Chairmen: E. Capello (Genova), F. Pasquale (Pisa) and L. Pasquali (Pisa) P32 P33 P34 L. Vigna, L. Prado o, G.E.Walker, L. Palamara, M. Morbin, A. Mauro (Piancavallo-VB) Soluble Transthyre n aggregates induce programmed cell death in neuroblastoma cell line C.Zanini, E. Ercole, R.Salaroli, G. Mandili, C. Renna, V.Papa, A.Poli, M. Forni, G. Cenacchi (Torino, Bologna, Pont Saint Mar n) Medullospheres from DAOY, UW228 and ONS-76 cells show an increased popula on of stem cells but not a uniform cancer stem cell proteomic profile T. Denysenko, V. Caldera, A. Melcarne, C. Juenemann, D. Schiffer (Torino, Vercelli) Wnt pathway and its downstream mediators in gliomas and GBM cell lines P35 M.T. Gen le, M.G. Reccia, C. Ciniglia, F. Barbieri, T. Florio, M.A.B. Melone, L. Colucci-D Amato (Napoli, Genova) The acqueous extract of Rutagraveolens exerts an -prolifera ve effect on human glioma cells and on prolifera ng undifferen ated mesencephalic neural cells, without affec ng differen ated neural cells P36 P37 M. Mellai, A. Piazzi, O. Monzeglio, V. Caldera, L. Annovazzi, P. Cassoni,R. Sene a, D. Schiffer (Vercelli, Torino) EMP3 promoter hypermethyla on, protein expression and associa ons in gliomas A.Piazzi, V. Caldera, O. Monzeglio, P. Cassoni, R. Sene a, C. Manini, M. Mellai, D. Schiffer (Vercelli, Torino) Granular cell astrocytomas. Report of two cases 49 AINPeNC CONGRESS - 39 AIRIC CONGRESS POSTER SESSION 21

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