L Orizzonte di Lorenzo. Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare?

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1 L Orizzonte di Lorenzo Nostro figlio ha un problema al cuore. Che fare? Bergamo 3/10/2010 Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare? A. Borghi Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite Ospedali Riuniti - Bergamo

2 Frequenza: Cardiopatie Congenite 5-8/1000 nati vivi 25% malformazioni congenite 50% alto rischio alla nascita 130/1000 aborti spont.o nati morti Isolate 73.5% Cromosomiche 12.1% Sindromiche 5.9% Altre anomalie organiche 8.5% responsabili di >20% della mortalità perinatale dovuta alle malformazioni congenite

3 Tipo di cardiopatia Cardiopatia (%) SICP BWIS Difetto interventricolare Difetto interatriale Stenosi valvolare polmonare Canale atrioventricolare Dotto arterioso pervio Trasposizione dei grossi vasi Tetralogia di Fallot Coartazione aortica Stenosi valvolare aortica Ventricolo a doppia entrata 2 - Atresia polmonare Cuore sinistro ipoplasico Altri (VDDU,IAA,RVPAT,Ebstein,AT,TAC)

4 La diagnosi delle cardiopatie congenite Anni 30-40: anatomo patologica Anni 40-60: diagnosi presuntiva, clinica e strumentale non invasiva (ECG, Rx torace) Anni 60-70: strumentale invasiva (cateterismo cardiaco) Anni 70-80: strumentale non invasiva (ecocardiografia) Oggi: ecocardiografica prenatale, da perfezionare alla nascita

5 La diagnosi prenatale di cardiopatia congenita precipita una violenta crisi emozionale nei genitori. In questo contesto di grande stress il consulente ha il compito di fornire informazioni significative circa la diagnosi, il trattamento, la prognosi della cardiopatia, così da rendere i genitori capaci di gestire la gravidanza con piena responsabilità

6 Le domande dei genitori Diagnosi In che cosa consiste la cardiopatia? Come funziona il suo cuore? Cause della malformazione Perché è successo? E colpa mia? E ereditaria?

7 Le domande dei genitori Sopravvivenza fetale Arriverà a termine? Cresce bene? Soffre? Situazione clinica alla nascita Potrà sopportare il parto? E necessario il parto cesareo? Dove nascerà? Come sarà alla nascita?

8 Le domande dei genitori Terapia Si dovrà fare qualcosa subito? Dovrà essere operato? Che tipo di intervento dovrà subire? Quante volte? Quando? L intervento sarà risolutivo? Aspettativa di vita Avrà una vita lunga? Dovrà prendere medicine tutta la vita?

9 Le domande dei genitori Qualità di vita Potrà fare una vita normale? Potrà fare sport? Potrà sposarsi? Potrà avere figli? Evolutività e complicanze Avrà altri problemi fisici o mentali? Sarà mai guarito?

10 Diagnosi prenatale Cardiologo Cardiochirurgo Ostetrico GENITORI FETO

11 Diagnosi prenatale Il principale obiettivo della diagnosi ecocardiografica prenatale è di riconoscere in tempo utile le cardiopatie congenite che possono presentare evoluzione sfavorevole prenatale necessità di trattamento immediato neonatale evoluzione sfavorevole postnatale

12 Diagnosi prenatale La diagnosi prenatale delle cardiopatie congenite ha lo scopo di ottimizzare la gestione clinica della madre, del feto e del neonato Durante la gravidanza Al momento del parto Nel periodo neonatale

13 Valutazione prenatale ed evolutività L evolutività della cardiopatia congenita è di essenziale importanza per la gestione clinica, sia per l esito immediato della gravidanza, sia perchè l evoluzione emodinamica ha impatto sulla prognosi del neonato e sul tipo di trattamento

14 Impatto diagnosi prenatale Strategie Gestione della gravidanza Trattamento perinatale Gestione del parto Prognosi

15 Fattori condizionanti la diagnosi in utero Ecografici Fetali Età gestazionale Apparecchiatura usata Durata dell esame Esperienza dell operatore Posizione del feto Numero dei feti Materni Obesità materna Scarsa ecogenicità

16 Durante la gravidanza La terapia prenatale delle cardiopatie congenite fetali è stata finora di fatto limitata al trattamento farmacologico delle aritmie fetali

17 Durante la gravidanza Alcune procedure interventistiche terapeutiche intrauterine sono attualmente eseguite in pochissimi centri nel mondo e sono tuttora in fase di validazione La cardiochirurgia prenatale allo stato attuale non è ancora praticabile

18 Il parto Tempo Di regola il feto a termine è più stabile del prematuro e quindi meglio trattabile da tutti i punti di vista Talvolta è opportuno anticipare ragionevolmente il parto, bilanciando i rischi aggiuntivi della prematurità e del basso peso con il vantaggio di una situazione emodinamica non deteriorata

19 Il parto Sede La nascita in un centro con patologia neonatale, cardiologia e cardiochirurgia pediatrica migliora la gestione delle cardiopatie congenite critiche o complesse Il trasporto in utero è di gran lunga il metodo più sicuro (ed economico) per il trasferimento di un feto cardiopatico

20 Il parto Modalità Le indicazione cardiologiche fetali al parto cesareo sono molto ristrette (cardiopatie scompensate, rapidamente evolutive) Il parto vaginale, anche indotto, è di regola la modalità di parto migliore per la madre e per il feto

21 Il neonato La conoscenza, il più possibile accurata, della cardiopatia fetale, della eventuale evolutività in utero e della fisiopatologia postnatale consentono di programmare la necessità ed il tipo di trattamento necessario, ottimizzando l efficacia terapeutica immediata e possibilmente la prognosi a distanza

22 Clinica neonatale Cardiopatie critiche Cardiopatie complesse Cardiopatie semplici Cardiopatie secondarie Neonato critico Non cardiopatie Neonato stabile

23 Diagnosi prenatale L impatto della diagnosi prenatale è massimo nelle cardiopatie congenite con evoluzione sfavorevole prenatale che richiedono trattamento immediato neonatale (dotto dipendenza, forame ovale dipendenza, scompenso ) con evolutività postnatale precoce (caduta delle resistenze polmonari)

24 Diagnosi prenatale Nelle cardiopatie, anche complesse, ma con emodinamica stabile, la diagnosi prenatale è utile per pianificare i controlli cardiologici ed il piano terapeutico postnatale, ma non modifica sostanzialmente i tempi e modi della gestione clinica del neonato

25 La comunicazione ideale Le informazioni dovrebbero essere contemporaneamente accurate esaustive comprensibili imparziali Il modo di comunicazione dovrebbe essere cordiale partecipe rispettoso

26 La comunicazione ideale Il tempo per l informazione dovrebbe essere dedicato adeguatamente lungo Il luogo per l informazione dovrebbe essere rispettoso della privacy confortevole dedicato?

27 La prognosi Definire la prognosi a lungo termine di una cardiopatia non ancora espressa clinicamente può essere difficile Deve essere evidenziato ai genitori che le statistiche note, anche se inconfutabili, non sono automaticamente applicabili al singolo soggetto Deve essere chiarito quali sono le situazioni che comportano una sostanziale guarigione che possono avere sequele emodinamiche e/o necessità di reinterventi tardivi che sicuramente vanno soggette a deterioramento tardivo La prognosi delle anomalie non strutturali (cardiomiopatie, aritmie importanti ) è molto influenzata dal contesto anatomico e dall età gestazionale

28 La prognosi Anche dal punto di vista prognostico non è sempre vero che cardiopatia semplice (CoA, SVAo ) equivale a risultati migliori, e che cardiopatia complessa (RVAPT, TGA setto integro...) corrisponde a handicap a vita Nel caso di alcune cardiopatie complesse e di alcuni trattamenti terapeutici non esiste ancora un follow-up sufficientemente lungo da consentire risposte a tutte le domande dei genitori la medicina non è (ancora?) una scienza esatta

29 La stretta collaborazione tra diverse figure professionali, l ostetrico, il cardiologo pediatra, il cardiochirurgo pediatra ed il neonatologo è fondamentale per una informazione prenatale completa ed equilibrata, che fornisca alla coppia l appoggio di cui ha bisogno

30 Cardiologo Cardiochirurgo Ostetrico GENITORI FETO

31 Grazie

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