TESI MASTER VACTER/VACTERL ASSOCIATION ANGELA MENDICINO
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1 Direttore Prof. C. Moretti TESI MASTER VACTER/VACTERL ASSOCIATION ANGELA MENDICINO
2 Caso clinico GF Nato a termine ( 39 w+6 gg) il 08/11/2013 da TC di urgenza per presenza di DECELERAZIONI VARIABILI alla CTG Gravidanza decorsa in modo fisiologico: comparsa di Polidramnios dopo la 20 w Rottura delle membrane spontanea >18 h, LA limpido Alla nascita : Rianimazione primaria con massaggio cardiaco e somministrazione di O 2 maschera a PPI; APGAR :6-8 a 1 e 5 min con Posizionato sondino nasogastrico tipo Replage in culla con O2 fio sao 2 98% fino all arrivo dello STEN Valori biometrici: P: 2730 g(10 C); L: 51 cm(50 C); CC: 33 cm(3 C); madre coagulopatia: MTHFR mutato in omozigosi
3 Caso clinico eseguito :Rx torace Diagnosi Atresia esofagea + ano imperforato Viene trasferito presso il Reparto di Terapia Intensiva Pediatrica per competenza
4 In TIP EO: BAMBINO DISMORFICO, PRESENTA: BOZZE OCCIPITALI PROMINENTI,FRONTALI, ORECCHIE IMPIANTO BASSO, TORACE A BOTTE, ADDOME PIANO, ANO IMPERFORATO CON FOSSETTA ANALE PRESENTE E SORMONTATA DA CORDONE CUTANEO RAFE FINO ALLO SCROTO, TRASPOSIZIONE PENO- SCROTALE, SCHISI VENTRALE DEL PREPUZIO TESTICOLI IN SEDE IPERSCIALORREA..
5 In TIP VENGONO ESEGUITI: RX TORACE ED ADOME buona espansione polmonare bilateralmente con sfumata zona di ipoespansione in sede apicale destra. Ombra mediastinica in asse. L apice del sondino esofageo si proietta davanti al corpo di D3, presenza di aria nello stomaco che appare piuttosto dilatato. Catetere ombelicale all ilo epatico. Vertebra di transizione lombosacrale, dismorfismo sacrococcigeo.
6 VENGONO ESEGUITI: ECG ECOCARDIO VIDEAT OCULISTICO In TIP NELLA NORMA FOP Linea mediana in asse, Corpo Calloso lievemente assottigliato maggiormente nella porzione posteriore piccola emorragia sub-ependimale dx, iperecogenicità dei vasi lenticolo stromali a dx FOO: PUPILLA ROSEA A MARGINI NETTI ECO ENCEFALO
7 In TIP VENGONO ESEGUITI: ECO ADDOME ESOFAGOFRAFIA OPACO RENE A FERRO DI CAVALLO ATRESIA DUODENALE ATRESIA ESOFAGEA CON FISTOLA TRACHEO- ESOFAGEA ESOFAGOGRAMMA
8 In TIP NEL FRATTEMPO all arrivo: viene riposizionato CVO continua ossigeno terapia il g successivo: inizia VM posizionato CVC in giugulare dx cannula arteriosa catetere vescicale viene eseguita gastrostomia
9 IN TERZA GIORNATA DI VITA GIOELE VIENE SOTTOPOSTO AD INTERVENTO CHIRURGICO PER RIMOZIONE FISTOLA TRACHEO ESOFAGEA ESOFAGOPLASTICA DUODENO-DUODENO PLASTICA E COLESTOMIA
10 Il punto.. Dismorfismi facciali Del cranio Atresia esofagea + fistola tracheo-esofagea Atresia duodenale Ano imperforato Lieve ipospadia, Fop Corpo calloso assottigliato ( lieve ipoplasia) Rene a ferro di cavallo Lieve sindattilia II/IV dito piede Dismorfismi vertebrali
11 Atresia esofagea L atresia è la mancanza di continuità dell esofago, vale a dire che si interrompe,termina a fondo cieco e non comunica con lo stomaco. In Europa l incidenza media dell atresia esofagea è di circa 3 casi su nati variando da un massimo di 1 neonato su 2500 ad un minimo di 1 neonato su 4000 nati vivi.
12 Atresia esofagea SI ACCOMPAGNA ALLA fistola tracheoesofageaesofagea nell 87% La fistola tracheoesofagea è la comunicazione tra una porzione dell esofago e la trachea che in questi casi, per un tratto più o meno lungo, è in comune alla via respiratoria e digerente.
13 Fistola tracheo-esofagea TIPO I 87% TIPO II 8% TIPO III 4% TIPO IV <1% TIPO V: FISTOLA AD H <1%
14 Atresia esofagea 35-40% Forma isolata 60-70% Non isolata
15 Atresia esofagea Malformazioni associate 28% gastro-intestinali 13% genitourinarie 24% cardiache Non isolata 7% nervose centrali 6% facciali 11%muscolo scheletriche 23% sindromi
16 Atresia esofagea 40 le condizioni Fistola te, atresia 23% genetiche intestinale, ipospadia.. associate ad atresia esofagea Sindromi
17 La sindrome di Martinez-Frias è caratterizzata dall'associazione tra atresia biliare extraepatica e duodenale, ipoplasia del pancreas e malrotazione intestinale. Finora sono stati descritti 11 casi. Sono stati osservati anche basso peso neonatale, fistola tracheo-esofagea e ipospadia. La trasmissione è autosomica recessiva. La prognosi è infausta e il decesso avviene dopo i due anni di vita.
18 Sindromi in cui è possibile trovare atresia esofagea associata ad atresia anale, anomalie renali, dimorfismi vertebrali e loro mappatura genomica APERT/CROUZON SYNDROME FGFR2 TORIELLO-CAREY SYNDROME SLC12A6 15q13-q14 ALAGILLE SYNDROME 20p12.2 CHARGE SYNDROME CDH7 22q q11 DEL SYNDROME DS 22q11 FEINGOLD SYNDROME 1; FGLDS1 2p24.1 OPITZ G/BBB SYNDROME MD1 XP22 PALLISTER HALL SYNDROME GLI3 7p13 TOWNES BROCKS SINDROME SALL1 16q12.1 OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; FGS1 MED12 Xq13 DYSKERATOSIS CONGENITA, X-LINKED; DKCX Xq28 MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 2; MCOPS2 Xp11.4 INFANTILE SIALIC ACID STORAGE DISORDER 6q14-q15 MCKUSICK-KAUFMAN SYNDROME; MKKS 20p12 FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A; FANCA 16q24.3 TREACHER COLLINS SYNDROME 1; TCS1 5q32-q33.1 HEMIFACIAL MICROSOMIA; HFM 14q32 OPITZ GBBB SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT 22q11.2 CRI-DU-CHAT SYNDROME 5p15.2 VATER/VACTERL SYNDROME
19 28% gastro-intestinali 13% genitourinarie 24% cardiache Non isolata 7% nervose centrali 11%muscolo scheletriche 23% sindromi 6% VACTER/VACTERL ANOMALY
20 VACTER/VACTERL nonrandom co-occurrence OF: V A C TE R L VERTEBRAL ANOMALIES ANAL ATRESY CARDIAC ANOMALIES TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA and/oresophageal atresia (EA) RENAL ANOMALIES and/or LIMB ANOMALIES
21 Il punto.. Dismorfismi facciali Del cranio Atresia esofagea + fistola tracheo-esofagea Atresia duodenale Ano imperforato Lieve ipospadia, Fop Corpo calloso assottigliato ( lieve ipoplasia) Rene a ferro di cavallo Lieve sindattilia II/IV dito piede Dismorfismi vertebrali TE A C? R V
22 VACTER/VACTERL è un'associazione non casuale di difetti congeniti, caratterizzata tipicamente da almeno tre dei segni distintivi L'esatta prevalenza e incidenza non sono note <1-9/ neonati l'incidenza annuale è stata calcolata in 1/ / nati vivi. NON è DESCRITTA differenza di distribuzione o predominanza geografica nei diversi gruppi etnici.
23 Table 1 VACTERL-type defects observed in 15 newborns with esophageal atresia
24 Non-VACTERL-type anomalies de Jong et al. VACTERL patients ( 3 anomalies) Palermo NICU VACTERL patients ( 3 anomalies) Palermo NICU EA patients (< 3 anomalies) Number of patients % cases with associated anomalies 70% 60% 70% Single umbilical artery Duodenal atresia/stenosis 20% 20% 20% 8,90% 6,6% 20% Interestingly, 70% of cases had additional non- VACTERL-type defects, with high occurrences for single umbilical artery (20%), genital defects (7.8%), and respiratory tract anomalies (13.3%). Cleft lip and palate Genital anomalies 13,3% 4,40% 0 13,3% 7,8% 0 Respiratory system anomalies 13,30% 13,3% 10% Vascular anomalies Nervous system anomalies Anomalies of toes Lower limb anomalies Hypothyroidism 7,70% 6,6% 20% 11,10% 20% 10% 10% 13,3% 20% 16,7% 6,6% 0 0% 0% 20 Table 2 Frequency of non- VACTERL-type abnormalities in 15 patients with VACTERL association and in 10 patients with EA according to de Jong criteria [18]
25 L'eziologia della VACTERL/VATER non è nota l'associazione è di solito sporadica. Esiste un elevato grado di eterogeneità clinica ed eziologica compreso, il clustering familiare indicativo di probabili fattori ereditari. La diagnosi dell'associazione VACTERL/VATER si basa sul quadro clinico osservato alla nascita
26 Timing della embriogenesi degli organi interessati Un gene? Fattore pleiotropico? 24 GIORNI DI GESTAZIONE 55 +
27 La diagnosi differenziale si pone con: la sindrome di Baller-Gerold, la sindrome CHARGE, la sindrome di Currarino, la sindrome da microdelezione 22q11.2, l'anemia di Fanconi, la sindrome di Feingold, la sindrome di Fryns, l'associazione MURCS, lo spettro oculo-auricolo-vertebrale, la sindrome di Opitz G/BBB, la sindrome di Pallister-Hall, la sindrome di Townes-Brocks l'associazione VACTERL con idrocefalo.
28 VACTERL/idrocefalo Sono stati riportati ALCUNI casi familiari con apparente modello di trasmissione sia X-linked che autosomico dominante, anche se solo in una minoranza dei casi X-linked è stato trovato mutato ZIC3 Xq26.3 ( delezione di 1.3 Mb) Un feto di sesso maschile aveva anomalie cardiache complesse, tra cui isometria atriale, difetto del setto atrioventricolare, doppia uscita ventricolo destro, la trasposizione dei grandi vasi e stenosi polmonare sottovalvolare. Aveva anche iperplasia renale, ano imperforato, MA ANCHE stomaco e pancreas destroposti, polmoni trilobati bilateralmente e asplenia, coerenti con l eterotassia La storia della famiglia ha rivelato due ulteriori membri maschi che erano morti subito dopo la nascita???? VATER phenotype had been reported in Fanconi anemia of complementation groups, C, D1, E, F, e G.
29 VACTERL/FANCONI A. Some cases of Fanconi anemia have presented with a VACTERL or VACTERL-H phenotype. In a group of 27 patients with Fanconi anemia group D1 due to biallelic mutations in the BRCA2 gene (, Alter et al. 2007) found that 5 patients (18%) had 3 or more VATER association anomalies and 1 (3,7%)was diagnosed with VACTERL-H. A VATER phenotype has also been reported in Fanconi anemia of complementation groups A 16q24.3, C 9q22, E 6p22-p21, F 11p15, and G 9p13 ; VACTERL-H has also been described in patients with FANCB mutations Xp22.
30
31 Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Malformazioni gastrointestinali, difetti cardiaci, a non-random Virtualmente association ma difetti of anomalies ogni diaframmatici, DIFETTI CARDIACI, Coloboma, 2p24.1 Presenta: Heart defect, malformazione facies FISTOLA TRACHEO- Anomalie Atresia ONCOGENE choanae, della caratteristica ESOFAGEA, VACTERL ANOMALIE vertebrali, Retarded ANALI, ma growth i IPOSPADIA, difetti and development, cardiache e Genital MA Atresia hypoplasia, radiali ANCHE del e le tratto Ear anomalies/deafness) renali Malformazioni ma. IPERTELORISMO gastrointestinale, E SINDATTILIA difetti ematologiche Cardiache, cardiaci e renali, renali, sono Colestasi ogni ma anche tipi e scarsità di la brachimesofalangia patogmomoniche dei VACTERL dotti biliari, anomalies e la sindattilia, Anomalie, neurocognitive oculari il MR e la facies.. embriotoxon,, ipocalcemia, anomalie difetto del immunitario SNC ma e la facies.. la facies
32 OPITZ G/BBB SYNDROME?? MD1 DIFETTI CARDIACI, FISTOLA TRACHEO- ESOFAGEA, ANOMALIE ANALI, IPOSPADIA, MA ANCHE IPERTELORISMO E SINDATTILIA + a 10 gg per gravi malformazioni + a 4 mesi per infezion e? Gioele: atresia esofagea; atresia duodenale; atresia anale; lieve ipospadia; rene a ferro di cavallo; corpo calloso assottigliato nella porzione posteriore
33 GRAZIE PER L ATTENZIONE
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