Il Gruppo Autismo dell U.O. Neuropsichiatria Infantile dell Istituto G. Gaslini

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1 Il Gruppo Autismo dell U.O. Neuropsichiatria Infantile dell Istituto G. Gaslini Dott.ssa Francesca Maria Battaglia, Dott.ssa Elena Cocchi, Prof.ssa Edvige Veneselli U.O. e Cattedra Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini Dipartimento di Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova Introduzione L Unità Operativa e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile IRCCS G.Gaslini Università di Genova, sulla base di un esperienza pluridecennale, ha formalizzato dal 1998 il Gruppo di lavoro Autismo e altri disturbi pervasivi dello sviluppo per la valutazione e la presa in carico del bambino con tali problematiche. L équipe multidisciplinare è composta da i neuropsichiatri infantili: Prof.ssa Edvige Veneselli (Responsabile U.O.), dott.ssa Alice Pessagno (pazienti in regime di ricovero), dott.ssa Maria Elena Celle, dott.ssa Maria Pintaudi (pazienti in regime di DH e ambulatoriale) e dott.ssa Susanna Rolando, che attualmente supporta il Gruppo da esperto esterno, da un medico psicologo-clinico dott.ssa E Cocchi, da un neuropsicologo dott ssa F.M. Battaglia, da una terapista della neuro e psicomotricità dell età evolutiva dott.sa Roberta Follo. L attività dell Equipe è coadiuvata dai medici in formazione della scuola di specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, da una logopedista frequentatrice e dai tirocinanti dei corsi di laurea in Psicologia, Logopedia, Scienze Pedagogiche e dell Educazione dell Università di Genova. Strutturazione del servizio e caratteristiche generali dell iter diagnostico Il Processo Diagnostico, in accordo con quanto stabilito nelle linee guida della Società di Neuropsichiatria Infantile (2005), comprende un complesso di interventi che hanno lo scopo di aiutare a conoscere e capire il bambino e il suo disturbo. Il modello operativo prevede, pertanto, almeno tre incontri con la famiglia, e un incontro, ove possibile, con gli operatori professionalmente coinvolti nel lavoro con il bambino. Il percorso è così articolato: 1) la ricostruzione anamnesica; 2) l esame clinico che comprende la valutazione degli aspetti biologici (indagini genetiche, biochimico-metaboliche, elettrofisiologiche, neuroradiologiche, audiometriche), l esame neuropsichiatrico generale; 3) la valutazione degli aspetti del comportamento, quali la compromissione dell interazione sociale; l alterazione della comunicazione verbale e non verbale; il repertorio di interessi ed attività ristretto o stereotipato. Nell ambito della valutazione comportamentale abbiamo scelto di utilizzare le scale di valutazione ABC, GARS, ASAS con somministrazione dei questionari ai genitori, e CARS con osservazione da parte di due operatori di una o più sedute di gioco libero e/o strutturato del bambino con il genitore. Attualmente vengono inoltre somministrate la ADI-R e la ADOS, per un più approfondito inquadramento diagnostico, e le scale Vineland (VABS), per la valutazione delle capacità adattive del bambino. Per la valutazione di eventuali patologie correlate vengono somministrate ai genitori, se il profilo di sviluppo lo permette, altri questionari (per es. CBCL, Conners Parent Rating Scale). La valutazione di ogni soggetto è effettuata all interno del contesto famigliare al fine di enucleare le possibili risorse presenti. Valutiamo pertanto il livello di comprensione delle condizioni del bambino da parte dei genitori, e offriamo consulenze e suggerimenti educativi appropriati. Gli obiettivi della valutazione comportamentale sono principalmente aiutare i genitori a conoscere e comprendere i comportamenti disadattivi del bambino, elaborare interventi educativi finalizzati al raggiungimento del maggior grado di autonomia possibile, incentivare le capacità del bambino (punti di forza ) e lavorare sulle aree di maggiore difficoltà (punti di debolezza). Parallelamente all approfondimento conoscitivo si procede, quindi, ad una restituzione continua di tipo psicoeducazionale.

2 4) la valutazione psicomotoria che rappresenta una modalità di approccio particolarmente utile per valutare i sistemi d interazione e l integrazione delle varie esperienze percettive, motorie, emozionali e relazionali del bambino. Le sedute hanno l obiettivo di osservare la qualità e la quantità delle azioni effettuate o evitate, le modalità di utilizzo del corpo nella comunicazione con l ambiente. La valutazione si basa sulla raccolta attenta di informazioni dai genitori e sull osservazione diretta dei comportamenti del bambino. 5) la valutazione del profilo cognitivo e neuropsicologico che implica, per ogni bambino, il calcolo del QI totale e/o Quoziente di Sviluppo Globale effettuato mediante le Griffiths' Mental Development Scales, le scale Wechsler (WPPSI, WISC-III, WAIS-R) e la somministrazione di test per funzioni specifiche: attenzione, funzioni esecutive, memoria, abilità visuo-percettive, motorie e competenze prassiche. Particolarmente importante risulta la definizione delle modalità sensopercettive privilegiate e delle strategie preferenzialmente utilizzate per la risoluzione dei problemi. Lo studio dell area linguistica presuppone un attenta e mirata valutazione per: stabilire qual è il livello di sviluppo del linguaggio rispetto all età, facendo quindi riferimento a dati normativi; l obiettivo è quello di verificare quale versante del linguaggio (comprensione, ripetizione, espressione) è coinvolto dall eventuale disturbo e di determinare quali sono i livelli linguistici compromessi, e in quale misura, distinguendo tra forma (fonologia, morfologia, sintassi), funzione (conversazionale e narrativa), contenuto (semantica-lessico) e aspetti pragmatici (analisi del contesto e uso che il bambino fa del linguaggio). Nei bambini più piccoli, risulta fondamentale la valutazione dello sviluppo del linguaggio e dei suoi pre-requisiti (con l utilizzo per es. del Questionario sullo sviluppo comunicativo e linguistico nel secondo anno di vita di Luigia Camaioni e coll.) e delle varie fasi del gioco. Viene inoltre effettuata la valutazione del modulo della teoria della mente (ToMM) e in particolare dei tre moduli (Baron-Cohen 1995) che precedono la sua comparsa: l ID (Intentionality Detector, ovvero Rivelatore di Intenzionalità), l EDD (Eye-Direction Detector, ovvero Rivelatore della Direzione dello sguardo) e il SAM (Shared Attention Mechanism). Durante tutta la valutazione è prevista la presenza di un genitore, coinvolto, in alcune fasi, sia verbalmente (l esaminatore evidenzia le modalità di funzionamento e le strategie per ottenere determinate prestazioni dal bambino), sia operativamente stimolandolo a utilizzare analoghe strategie anche mediante un opera di modelling. 6) la restituzione. Al compimento del percorso diagnostico viene stesa la relazione clinica conclusiva sulla diagnosi, sul profilo comportamentale/neuropsicologico e sulle proposte di trattamento o eventuale rivisitazione del progetto riabilitativo. L elaborato finale contiene anche una chiara indicazione dei deficit o punti di debolezza, ma anche delle abilità o punti di forza nelle varie aree di sviluppo. 7) L incontro conclusivo con i genitori. Questa fase prevede la comunicazione della diagnosi, con indicazioni sulle possibili evoluzioni a distanza, sul panorama degli approcci terapeutici, sulle caratteristiche del percorso terapeutico personalizzato. E seguito, quando possibile, da un incontro esteso al pediatra, al neuropsichiatria infantile di riferimento, ai referenti dei centri di riabilitazione e agli operatori scolastici. Nel comunicare la diagnosi ai genitori, viene prospettato l invio alle strutture territoriali di appartenenza (nei casi ancora non segnalati) e l inserimento nei centri o strutture per la riabilitazione, offrendo la disponibilità della U.O. come punto di riferimento nel partecipare, con incontri periodici, al fondamentale lavoro di rete (terapia, famiglia, scuola) e nell effettuare i controlli (valutandone i tempi e le modalità).

3 Viene consigliato l utilizzo del quadernetto con griglie per facilitare la comunicazione nella rete. Lavoro su: Criticità Proposte NPI psicologa Logopedista Insegnanti Pediatra Famiglia Esempio di Quaderno Comunicazione (Francesca Maria Battaglia, 2007) Le visite di follow-up, intese come valutazioni periodiche dello sviluppo e dei suoi cambiamenti, permettono di volta in volta: la verifica della validità degli interventi effettuati (per es. psicomotricità, logopedia, etc.) e dove necessaria una riformulazione del progetto terapeutico rispondente alle nuove esigenze del soggetto, in rete con le strutture di riferimento. Infine, nell'ambito del progetto terapeutico viene valutata l'opportunità di un eventuale terapia farmacologica, da prescrivere specificamente sulla base delle problematiche psicopatologiche comportamentali talora presenti in comorbidità. Attività clinica Dal 1998 al 2006 abbiamo effettuato diagnosi di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo per 446 pazienti. Il sottogruppo diagnostico maggiormente rappresentato è costituito dal DA (n 272 casi), seguito da PDD-NOS (135 casi), Sindrome di Asperger (32 casi), Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (1 caso), Sindrome di Rett (6 casi). L età dei pazienti è compresa tra i 2 anni e 9 mesi e i 18 anni e 2 mesi, con età media di 4 anni e 9 mesi. La maggior parte dei pazienti è di sesso maschile (82 %), con un rapporto maschi/femmine 4,6/1. Nel caso di prima diagnosi i pazienti giungono alla nostra osservazione su invio del curante, o su iniziativa spontanea della famiglia e/o suggerimento degli operatori scolastici; gli approfondimenti di secondo livello e/o visite di controllo vengono richiesti dai servizi territoriali, prevalentemente per conferma della diagnosi in itinere o messa a punto del progetto abilitativo. Generalmente il percorso diagnostico viene realizzato in regime ambulatoriale e di DH per i soggetti residenti in Liguria, mentre i pazienti fuori Regione prevalentemente vengono seguiti in regime di ricovero e di DH.

4 Diagnosi effettuate dal 1998 al 2006 (criteri DSM-IV-TR) Disturbo Autistico (F84.0) Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS (F84.9) Sindrome di Asperger (F84.5) Sindrome di Rett Disturbo disintegrativo della fanciullezza (F84.3) N Pazienti Totali 446 Diagnosi dal 1998 al 2006 N Pz Disturbo Autistico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS Disturbo di Asperger Sindrome di Rett Disturbo disintegrativo della fanciullezza 0 Diagnosi DSMIV-TR Attività di Formazione Da 2004 l U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile è parte attiva del Progetto Regione Liguria: Indirizzi in materia di Autismo, come centro di riferimento regionale. Tale progetto ha previsto la costituzione di un Gruppo regionale di coordinamento, con la partecipazione dei referenti NPI delle 5 ASL Liguri, dell ANGSA Ligure e dei funzionari referenti per la Regione Liguria, con l obiettivo anche di mettere a punto le Linee Guida specifiche per la nostra Regione. L U.O., quale polo di riferimento per la Supervisione Scientifica ha realizzato, anche grazie ai finanziamenti regionali, i seguenti eventi formativi: Corso di formazione (aprile 2003) per 100 operatori su: Autismo ed altri Disturbi Pervasivi dello Sviluppo: approccio multidisciplinare. Obiettivo: Update sulla presa in carico del bambino con spettro autistico. Corso di formazione per 120 per operatori delle ASL liguri, due moduli teorici (ottobre e dicembre 2005) e 5 moduli applicativi (da ottobre a dicembre 2005) su: la valutazione diagnostico-terapeutica nel bambino con disturbo dello spettro artistico ; obiettivo: la valutazione multidimensionale, la diagnosi funzionale e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico da parte

5 di operatori di differente professionalità, nell ottica di una presa in carico del paziente autistico globale e integrata, in particolare mediante l acquisizione e applicazione di specifiche metodologie. Corso di formazione (marzo 2006) su: Autismo, Disturbi dello Sviluppo e Terapia di Scambio e Sviluppo (TED). Docenti C. Barthélémy, R. Blanc, P. Dansart. Obiettivo: insegnare le basi teoriche attuali del trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), l osservazione e la valutazione del funzionamento neuropsicologico e della comunicazione, la realizzazione pratica della Terapia dello Scambio e dello Sviluppo (TED). Giornata di studio (marzo 2006) su Disturbi dello Spettro Autistico: esperienze regionali a confronto. Obiettivo: presentazione delle modalità operative e dei progetti psicoedecativi regionali con esperienze e casi clinici. - Riunione del Gruppo di lavoro e di studio regionale (marzo 2006) con Presentazione di Linee Guida Regionali a carattere operativo, concernenti gli interventi per la presa in carico sociosanitaria di soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico. Si sono effettuati inoltre: - Incontri psicoeducativi (febbraio-marzo 2005, febbraio-marzo 2007) per i genitori di bambini con disturbi nell ambito dello spettro autistico. Obiettivo dei suddetti incontri: promuovere e mantenere lo scambio di informazioni con la famiglia, quale partner attiva nel trattamento terapeutico ed educativo. - due Seminari (aprile 2005, settembre 2005) su: Sport adattato e Pet Therapy nei soggetti con autismo. - Incontro con i pediatri liguri (giugno 2006) al fine di sensibilizzare al riconoscimento precoce dei DPS. - Corsi di Parent Training: sono attualmente in fase di realizzazione due corsi sotto forma di Parent- Training su La comunicazione verbale e non verbale nel bambino con disturbo dello spettro autistico (tre incontri per 15 genitori di bambini dai 0 ai 4 anni, con l utilizzo di video, role playing) e su Abilità di comunicazione e interazione sociale nei bambini con autismo ad alto funzionamento e sindrome di Asperger (due incontri, con utilizzo di video). Dal 2001 è stato avviato il primo Gruppo di auto mutuo aiuto (AMA) per i familiari dei bambini affetti da Disturbi dello spettro autistico. L iniziativa è stata proposta ai genitori afferenti all U.O. per offrire la possibilità di mettersi in contatto, di scambiarsi informazioni e condividere il momento difficile della diagnosi. Il ruolo di facilitatore è stato svolto da un medico psicologo clinico, coordinato da alcuni medici in formazione, e da una psicomotricista. Sempre nello stesso anno è stata promossa la formazione come facilitatore del medico psicologo clinico, con la partecipazione ad un corso di una settimana per operatori dei gruppi di auto mutuo aiuto, organizzata dal Centro Studi Erickson e dall Associazione A.M.A. di Trento. Questa esperienza formativa ha permesso l inizio di una collaborazione con il gruppo di operatori di Trento e la successiva realizzazione di due corsi di formazione tenutosi presso l U.O. di NPI dell Istituto G. Gaslini negli anni 2002 e 2003, con la finalità di sensibilizzare e diffondere la cultura dell auto mutuo aiuto fra gli operatori socio-sanitari. Attualmente presso la nostra U.O. è stato avviato un secondo gruppo di AMA, sempre finalizzato ad attivare le risorse personali e relazionali dei partecipanti. Nell ambito del Servizio dell U.O. sono organizzate attività didattiche dedicate all Autismo e altri DPS nelle seguenti discipline. Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia, Psicologia, Scienze e Tecniche Psicologiche, Logopedia, Fisioterapia, Tecnica della Riabilitazione Psichiatrica; Scuole di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Psicologia Clinica; Corso di Perfezionamento per Insegnanti di Sostegno.

6 Attività di Ricerca - Ricerca Finalizzata Ministero della Salute 2000 Individuazione dei criteri di classificazione fenotipica e dei fattori di rischio genetico nel disturbo autistico. Responsabile del progetto IRCCS; Associazione Oasi, Troina. - Ricerca Corrente Istituto G.Gaslini Autismo infantile: nuovi approcci per l osservazione diagnostico-terapeutica - Progetto di miglioramento e valutazione in campo psichiatrico con la partecipazione attiva del volontariato Istituto Superiore della Sanità, in collaborazione con FISH- ANGSA. - Studio dei meccanismi biochimico-metabolici e neuropsicologici nell Autismo. In collaborazione con il Laboratorio Standardizzazione Malattie Metaboliche ed Endocrine del DIPE, Università degli Studi di Genova, Istituto G. Gaslini - Metallotioneine e Autismo In collaborazione con il Laboratorio Standardizzazione Malattie Metaboliche ed Endocrine del DIPE, Università degli Studi di Genova, Istituto G. Gaslini e con la Cattedra di Fisiologia generale e comparata,università degli Studi di Genova. Considerazioni finali Il percorso diagnostico-terapeutico per l autismo dell U.O. di Neuropsichiatria Infantile dell Istituto G. Gaslini, in accordo con le linee guida della SINPIA, sottolinea la necessità di una precoce e dettagliata valutazione dei bambini, per una migliore definizione del fenotipo cognitivocomportamentale e per l individuazione dei punti di forza e di debolezza finalizzati alla programmazione di un intervento specifico per ogni bambino. Inoltre appare rilevante la collaborazione con i pediatri di famiglia per la diagnosi precoce e la presa in carico. Nell intervento multidisciplinare in rete, la scuola rappresenta un valido e disponibile partner attuale. In tale ambito il nostro impegno è focalizzato prevalentemente su interventi formativi strutturati sulle metodologie didattiche e sulla gestione delle problematiche neuropsicologiche e comportamentali. Particolare menzione nell ambito delle attività delle U.O. va riservata alla messa in atto e alla gestione di protocolli biologici clinici e di ricerca, soprattutto in ambito genetico e metabolico. Obiettivo futuro è rappresentato dal miglioramento della comunicazione all interno della rete sempre unitamente al coinvolgimento della famiglia e la scuola come partner indispensabili del percorso abilitativo. Nonostante una sempre più precoce diagnosi e una cultura dell autismo maggiormente condivisa, il problema principale rimane la difficoltà a realizzare i progetti riabilitativi, sulla base delle risorse a disposizione del SSN. Bibliografia - Battaglia FM, Cocchi E, Follo R., Rolando S., Celle M.E., Veneselli E. Studio neuropsicologico di una casistica di soggetti con sindrome di Asperger XV Corso di aggiornamento accreditato E.C.M.: Autismo e disordini pervsivi dello sviluppo. Assisi (Fondazione Mariani), marzo Battaglia FM, La valutazione cognitiva: Scale Griffiths di sviluppo mentale, Corso accreditato E.C.M. Diagnostica Clinica nell Autismo: dalla teoria alla pratica. Università Campus Biomedico - Roma, 31 Maggio-2 Giugno 2004.

7 - Cocchi E., Battaglia F., Fazzini F., Follo R., Frau A., Pintaudi M., Podestà B., Rolando S., Veneselli E. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo: due scale a confronto. Giorn Neuropsi Evol 22 (suppl. 2): , Cocchi E, Battaglia FM, Fazzini F, Follo R, Frau A, Pintaudi M, Podestà B, Rolando S, Veneselli E Pervasive Developmental Disorders: comparison of DSM-IV and childhood autism rating scale diagnosis of Autism I Corso di formazione permanente Neuroscienze cognitive dello sviluppo, fenotipi cognitivo-comportamentali nei disordini evolutivi, tenutosi a Genova dal 21 al 23/11/ Cocchi E., Veneselli E. Il Lavoro con le famiglie. Autismo ed altri disturbi pervasivi dello sviluppo: approccio multidisciplinare, 28 aprile Atti, 39-42, Cocchi E., Battaglia F.M., Baruzzi C., Follo R., Giribaldi G., Veneselli E. Disturbi di Comportamento e Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) Giorn Neuropsi Evol 24: , Mallamaci D., Cocchi E., Battaglia F., Traverso G., Follo R., Zanotto E., Bonato L., Giunta E., Campia E., Veneselli E.. Disturbo Autistico in Gemelle. Congresso Nazionale S.I.N.P.I.A.. Le nuove conoscenze in Neuropsichiatria dell Infanzia e dell Adolescenza. Bellaria (Rimini) settembre Atti, 71-72, Minniti G, Cerone R, Veneselli E, Zanotto E, Biancheri R, Vercellino F, Mallamaci D, Battaglia FM, Famularo L, Marchese N, Lorini N. Studio dei meccanismi biochimici, metabolici e neuropsicologici nell autismo dell età evolutiva. Atti Congresso Internazionale Autismo - ricerche e Prospettive future. Napoli, 1-2 dicembre Ravera C., Cocchi E., Pintaudi M., Marino R., Giribaldi G., Veneselli E. Esperienza in tema di Auto-Mutuo Aiuto con i genitori. Giorn Neuropsi Evol 22 (suppl. 2): , SINPIA, Linee guida per l autismo: diagnosi e interventi, Erickson, Trento, 2005.