Relazione autonoma del paziente: questionario di registrazione medica (II) Il registro internazionale delle disferlinopatie

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1 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 1 / 8 Relazione autonoma del paziente: questionario di registrazione medica (II) Il registro internazionale delle disferlinopatie Per iscriversi al registro internazionale delle disferlinopatie deve innanzitutto leggere il modulo Informazioni per i pazienti, compilare e firmare il questionario di registrazione e consenso (I) il questionario di registrazione medica(ii). Sarà anche chiesto ai suoi medici di compilare il questionario di registrazione medica (III). Questo documento è la versione cartacea del questionario di registrazione medica (II) per il registro internazionale delle disferlinopatie. Invitiamo i pazienti con un indirizzo e- mail valido (e accesso a Internet) a creare il loro conto personale registrandosi sul sito web del registro internazionale delle disferlinopatie (www.dysferlinregistry.org). Collegandosi al suo conto, sarà in grado di compilare in tutta sicurezza la versione online (elettronica) di questo questionario II. In qualsiasi momento lei sarà anche in grado di scaricare la versione pdf del questionario da lei compilato. Tuttavia, lei potrà usare questa copia cartacea come esempio per mostrare il questionario al suo medico. Se non ha accesso a Internet o un indirizzo e- mail valido, può compilare questa versione cartacea del questionario II e inviarla, unitamente al questionario di registrazione e consenso, debitamente compilato e firmato al seguente indirizzo: The International Dysferlinopathy Registry ; Inserm UMR 910 ; Aix- Marseille Université; 27 boulevard Jean Moulin ; Marseille Cedex 05 ; FRANCE. Se è un paziente affetto da una forma di disferlinopatia e ha compiuto i 18 anni, può compilare e firmare questo questionario autonomamente. Se è di età inferiore ai 18 anni, ma è in grado di comprendere questo questionario, può compilare e firmare il modulo da solo, ma deve includere anche le informazioni personali di un suo familiare o del suo tutore. Se lei è un familiare o il tutore di un paziente che è troppo giovane o comunque incapace di compilare il questionario da solo, può completarlo lei stesso a nome del paziente. Se preferisce non rispondere a una determinata domanda la preghiamo di contrassegnare l apposita casella Preferisco non rispondere a questa domanda. Se questa opzione non è menzionata, significa che deve rispondere alla domanda per confermare l iscrizione al registro internazionale delle disferlinopatie. Le risposte a queste domande contrassegnate con l etichetta UMD- DYSF sono trasferite in forma anonima sul portale web del database UMD- DYSF (vedere il punto 4.1 nel Questionario di registrazione e consenso (I)). 1. LA SUA DIAGNOSI 1.1 LA SUA DIAGNOSI CLINICA ATTUALE Qual è la sua diagnosi clinica ATTUALE, secondo il suo medico? UMD- DYSF Distrofia muscolare dei cingoli degli arti di tipo 2B (LGMD2B) Distrofia muscolare dei cingoli degli arti (non so quale tipo di LGMD) Miopatia di Miyoshi Forma prossimo- distale di disferlinopatia Miopatia distale con esordio a livello del muscolo tibiale anteriore (DMAT) IperCkemia n ho alcun sintomo, sono asintomatico Altro (prego specificare): A che età è stata formulata la diagnosi? La diagnosi è stata formulata all età di: Qual è il suo anno di nascita? _

2 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 2 / INSORGENZA DELLA MALATTIA Quali sono stati i PRIMI sintomi che si sono presentati? (diverse risposte sono possibili scelga tutte quelle applicabili) Debolezza della: Parte superiore della gamba Parte inferiore della gamba Parte superiore del braccio Parte inferiore del braccio Mani Altro (prego specificare): Alti livelli di CK (CPK) Crampi Rigidità muscolare Dolore Altro (prego specificare): Vi era una differenza tra il lato destro e il lato sinistro quando i sintomi si sono presentati per la PRIMA VOLTA? Sì la differenza era: Quando si sono presentati i sintomi LA PRIMA VOLTA? Ho avvertito sintomi per la prima volta all età di: Come sono stati diagnosticati i suoi muscolari LA PRIMA VOLTA? (diverse risposte sono possibili scelga tutte quelle applicabili) I sono stati rilevati perché avevo un parente affetto dalla malattia I sono stati rilevati casualmente in seguito a un analisi del sangue Ho avuto difficoltà nel camminare Ho avuto difficoltà a stare sulle punte dei piedi Altro (prego specificare): 1.3 LA SUA ATTIVITÀ FISICA PASSATA Ha praticato frequentemente sport o ad altre attività fisiche prima della comparsa della sua debolezza muscolare? Sì. Fornisca dettagli sul tipo di attività sportiva svolta in passato (es., corsa, pattinaggio artistico, balletto, football americano, calcio, pallacanestro, pallavolo, rugby, tennis, nuoto, ecc), la frequenza le e per quanti anni ha praticato questo sport e indichi a quale età i muscolari hanno cominciato a interferire con ciascuna attività. diverse risposte sono possibili scelga tutte quelle applicabili) volte alla volte alla volte alla volte alla volte alla Ho avvertito Ho avvertito Ho avvertito Ho avvertito Ho avvertito

3 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 3 / STORIA FAMILIARE Membri della sua famiglia hanno avuto sintomi simili o la stessa diagnosi?, a mia conoscenza Sì ho un membro della mia famiglia con sintomi simili o la stessa diagnosi. Indichi in dettaglio la sua relazione familiare con i suoi parenti (madre, padre, sorella o fratello dagli stessi due genitori, altri familiari/antenati e indichi quando è stato cosciente di questo e se qualcuno di loro è già iscritto a questo registro: Questa persona è già iscritta a questo registro? Relazione familiare Sì No Non sono sicuro o non so Madre Padre Sorella (dagli stessi due genitori) Seconda sorella (dagli stessi due genitori) Fratello (dagli stessi due genitori) Secondo fratello (dagli stessi due genitori) Figlio Altro figlio Altro figlio Altro familiare/antenato (prego specificare): Altro familiare/antenato (prego specificare): 1.5 LA SUA ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE DELLA DISFERLINA UMD- DYSF La sua diagnosi ha incluso l analisi mutazionale della disferlina che ha confermato che lei è portatore di una o più mutazioni nel gene della disferlina (tramite sequenziamento del DNA). Indichi se: È stata identificata una singola mutazione causante la malattia Sono state identificate due o più mutazioni causanti la malattia n so/non sono sicuro di quante mutazioni causanti la disferlinopatia sono state identificate È molto importante che le sue informazioni sulle mutazioni della disferlina siano immesse correttamente in questo registro. Perciò, prima di confermare la sua registrazione, il curatore di questo registro si procurerà i suoi test genetici dal medico (o centro sanitario / laboratorio) da lei indicato nel Questionario I. Le sue informazioni genetiche saranno quindi codificate in forma anonima e trasferite al portale web UMD- DYSF. 1.6 LA SUA ANALISI BIOLOGICA DELLA PROTEINA DELLA DISFERLINA UMD- DYSF È molto importante che le sue informazioni biologiche siano immesse correttamente in questo registro. Pertanto, prima di confermare la sua registrazione, il curatore di questo registro si procurerà i risultati del suo test sul livello delle proteine presso il medico (o centro sanitario / laboratorio) da lei indicato nel Questionario I. Le sue informazioni sulla proteina saranno quindi codificate in forma anonima e trasferite al portale web MD- DYSF. 1.7 LA SUA ANALISI BIOLOGICA DELLA PROTEINA CREATINCHINASI La misurazione del livello di creatinchinasi (CK) nel sangue può aiutare i medici a determinare quale tessuto è stato danneggiato. La CK è anche conosciuta come creatinfosfochinasi (CPK) e il suo livello può essere misurato da un test del sangue standard. Il curatore di questo registro si procurerà i risultati del suo test del livello di creatinchinasi presso il medico (o centro sanitario / laboratorio) da lei indicato nel Questionario I.

4 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 4 / 8 2. I SUOI SINTOMI 2.1 LA SUA FUNZIONE MOTORIA ATTUALE La funzione motoria descrive la capacità di una persona di muovere il proprio corpo. Per ogni domanda, la preghiamo di contrassegnare la casella con la risposta più appropriata. Se è stato sempre in grado di eseguire la funzione motoria, apponga un segno nella casella sempre Qual è la migliore funzione motoria che ATTUALMENTE è in grado di eseguire tra le seguenti? Correre Camminare senza aiuto (senza il supporto di un dispositivo di assistenza) Camminare con un dispositivo di assistenza (deambulatore, sostegno, bastone) (andare alla domanda 2.1.3) Non sono in grado di camminare (andare alla domanda 2.1.3) Quanto riesce a camminare senza assistenza ATTUALMENTE? Una lunga distanza (ad es.: più di un miglio o due chilometri) Una distanza media (ad es.: meno di un miglio/due chilometri, ma più di un isolato/100 metri) Una breve distanza (ad es.: un blocco immobiliare o 100 metri) Attraversare una stanza (ad es.: 10 metri) Qualche passo Non posso coprire più questa distanza Non posso coprire più questa distanza Non posso coprire più questa distanza Non posso coprire più questa distanza Non sono in grado di camminare senza assistenza Se ATTUALMENTE usa un dispositivo di assistenza per camminare o per consentirle di camminare, indichi quale tipo di dispositivo di assistenza usa, a quale età ha cominciato a usarlo e quanto spesso lo usa per muoversi. diverse risposte sono possibili scelga tutte quelle applicabili) Non uso alcun dispositivo di assistenza per camminare o per consentirmi di camminare Uso una sedia a rotelle/uno scooter motorizzato A volte Continuativamente Ho iniziato Uso un deambulatoregirello A volte Continuativamente Ho iniziato Uso un bastone A volte Continuativamente Ho iniziato Uso tutori gamba- piede rigidi A volte Continuativamente Ho iniziato Tutori a ginocchiera/ Molla di Codivilla A volte Continuativamente Ho iniziato Uso altri dispositivi di assistenza (prego specificare): A volte Continuativamente Ho iniziato

5 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 5 / Qual è la migliore funzione motoria che ATTUALMENTE è capace di eseguire quando sale quattro o più scalini? Posso salire le scale facilmente e senza aiuto (senza appoggiarmi al muro né usare il corrimano, senza un dispositivo di assistenza per camminare e senza l aiuto di un altra persona) Posso salire le scale senza aiuto (senza appoggiarmi al muro né usare il corrimano, senza un dispositivo di assistenza per camminare e senza l aiuto di un altra persona), ma con difficoltà Posso salire le scale da solo, ma ho bisogno di appoggiarmi al muro o usare il corrimano o un dispositivo di assistenza per camminare Posso salire le scale ma con l aiuto di un altra persona Non sono in grado di salire le scale Qual è la migliore funzione motoria che ATTUALMENTE è in grado di eseguire per scendere quattro o più scalini? Posso scendere le scale facilmente e senza aiuto (senza appoggiarmi al muro né usare il corrimano, senza un dispositivo di assistenza per camminare e senza l aiuto di un altra persona) Posso scendere le scale senza aiuto (senza appoggiarmi al muro né usare il corrimano, senza un dispositivo di assistenza per camminare e senza l aiuto di un altra persona), ma con difficoltà Posso scendere le scale da solo, ma ho bisogno di appoggiarmi al muro o usare il corrimano o un dispositivo di assistenza per camminare Posso scendere le scale ma con l aiuto di un altra persona Non sono in grado di salire le scale Qual è la migliore funzione motoria che ATTUALMENTE è capace di eseguire quando si alza dallaposizione seduta? Posso alzarmi facilmente e senza aiuto Posso alzarmi senza aiuto, ma con difficoltà Posso alzarmi, ma usando un mobile o un altro dispositivo di assistenza Posso alzarmi, ma con l aiuto di un altra persona Non posso alzarmi Qual è la migliore funzione motoria che ATTUALMENTE è capace di eseguire quando si alza dalla posizione distesa? Posso alzarmi facilmente e senza aiuto Posso alzarmi senza aiuto, ma con difficoltà Posso alzarmi, ma usando un mobile o un altro dispositivo di assistenza Posso alzarmi, ma con l aiuto di un altra persona Non posso alzarmi

6 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 6 / Per quanto tempo ATTUALMENTE può stare in piedi senza supporto? Più di 30 minuti minuti Non più 5-10 minuti Non più 1-5 minuti Non più 1-10 secondi Non più Per nulla Indichi quali funzioni ATTUALMENTE le è difficile e impossibile da eseguire senza un dispositivo di assistenza: Camminare su una leggera pendenza (ad esempio lungo una rampa) Stare sulle punte Sollevare le braccia al di sopra della testa Sollevare un bicchiere d acqua Svitare un contenitore Trasportare una brocca d acqua Girare il volante di una macchina Scrivere (su una tastiera) Ha avvertito alcuni fattori (ad es.: forme di esercizio, dieta, alcol, altro) che migliorano la sua capacità motoria o che la peggiorano? Sì (Spiegare): _ 2.2 LA SUA FUNZIONE CARDIACA E RESPIRATORIA Le è stata diagnosticata una malattia cardiaca? Sì Indichi il tipo di malattia cardiaca che le è stata diagnosticata: quale tipo di malattia cardiaca sia stata diagnosticata

7 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 7 / Sta assumendo farmaci per una condizione cardiaca? Sì Indicare il farmaco per il cuore che sta assumendo: n sono sicuro o non conosco il tipo di farmaco che sto assumendo per il cuore Per supportare la respirazione, alcuni pazienti con distrofie muscolari usano un dispositivo di ventilazione sia il giorno che la notte (tempo pieno) o soltanto durante alcune ore del giorno o della notte (tempo parziale). Ventilazione non invasiva significa che il paziente usa il dispositivo di ventilazione senza bisogno di un intervento chirurgico (generalmente questo significa usare una maschera che può essere rimossa in qualsiasi momento). Ventilazione invasiva significa che il paziente deve essere sottoposto a un intervento chirurgico (una tracheotomia o un incisione nella trachea) per poter usare un dispositivo di ventilazione. Usa un dispositivo di ventilazione? Sì Uso un dispositivo di ventilazione non invasivo A volte Continuativamente Uso un dispositivo di ventilazione invasivo A volte Continuativamente Per monitorare la sua funzione respiratoria, il suo medico può aver fatto ricorso a test funzionali. Uno dei parametri misurati in questi test è conosciuto come capacità vitale forzata (FVC). Durante il test della FVC, il paziente deve respirare il più profondamente possibile e quindi espirare in una macchina che misura quanta aria viene espulsa. La FVC è il volume di aria espirata e misurata in litri. Se è stato sottoposto a questo test e ne conosce i risultati, la preghiamo di indicarlo qui di seguito. Sì, ho eseguito il test FVC, Il risultato è stato: (volume in litri) Non sono sicuro o non so Nell anno: Non sono sicuro o non so, non sono stato sottoposto a un test FVC n sono sicuro so se ho fatto o meno il test FVC 2.3 IL SUO TRATTAMENTO MEDICO Le sono stati prescritti steroidi (glucocorticoidi) per i suoi muscolari? Sì Assumo attualmente steroidi, da mesi. Ho assunto steroidi in passato. Indichi il periodo (i periodi) durante il quale ha assunto steroidi e la sua età all inizio di ciascun periodo: All età di per mesi All età di per mesi All età di per mesi (andare direttamente alla domanda 2.3.3) (andare direttamente alla domanda 2.3.3) (andare direttamente alla domanda 2.3.3) Se attualmente assume steroidi o se lo ha fatto in passato, ha notato qualche miglioramento o peggioramento con gli steroidi? Sì, ho notato un miglioramento. Descriva quale miglioramento ha notato: Sì, ho notato un peggioramento. Descriva quale peggioramento ha notato:, non ho notato alcun miglioramento o peggioramento

8 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 8 / Indichi tutti gli altri farmaci, incluse le vitamine e i farmaci da banco che ATTUALMENTE sta assumendo: n assumo alcun altro farmaco 3. INFORMAZIONI ADDIZIONALI 3.1 Qual è il vostro paese e stato/regione di residenza? Paese: Stato/regione: _ 3.2 Qua è la data della sua ultima visita di controllo? Anno: Mese: 3.3 Sta attualmente partecipando a uno studio clinico o di ricerca scientifica riguardante i suoi muscolari o ha partecipato a uno studio in passato? Questa informazione è di grande importanza per la fase di pianificazione di un nuovo studio clinico o di ricerca! Sì, attualmente (prego specificare):, ma in precedenza sì (prego specificare):, non ho mai partecipato a uno studio clinico o di ricerca Cognome del paziente: Nome proprio del paziente: Paziente Data di nascita: Firma del paziente: Giorno: Mese: Anno: Data: Nome e firma del familiare o del tutore: Data:

9 Il registro internazionale delle disferlinopatie Questionario II Pagina 9 / 9 La preghiamo di inviare questo questionario di registrazione medica (II), correttamente compilato e firmato a: The International Dysferlinopathy Registry, Inserm UMR 910, Aix- Marseille Université, 27 boulevard Jean Moulin, Marseille Cedex 05, FRANCE.

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