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1 ,, Ministero dell' Istruzione, dell' Università e della Ricerca Dipartimento per l'università, l'alta Formazione Artistica, Musicale e Coreutica e per la Ricerca Direzione Generale per il Coordinamento e lo Sviluppo della Ricerca PROGRAMMI DI RICERCA SCIENTIFICA DI RILEVANTE INTERESSE NAZIONALE RICHIESTA DI COFINANZIAMENTO (D.M. 1152/ric del 27/12/2011) PROGETTO DI UNA UNITÀ DI RICERCA - MODELLO B Anno prot. 2010X3Y2Y2_ Area Scientifico-disciplinare 2 - Coordinatore Scientifico SIMONELLI FRANCESCA Professore Straordinario Seconda Università degli Studi di NAPOLI Facoltà di MEDICINA e CHIRURGIA Dipartimento di OFTALMOLOGIA 3 - Responsabile dell'unità di Ricerca SIMONELLI (Cognome) Professore Straordinario (Qualifica) FRANCESCA (Nome) 25/04/1959 (Data di nascita) SMNFNC59D65F924A (Codice fiscale) Seconda Università degli Studi di NAPOLI (Università/Ente) Dipartimento di OFTALMOLOGIA (Dipartimento) (telefono) (fax) franctes@tin.it ( ) 4 - Curriculum scientifico Francesca Simonelli, Professore Ordinario, Direttore del Dipartimento di Oftalmologia della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università degli Studi di Napoli. Responsabile della Seconda Divisione di Oftalmologia dell'azienda Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli. Responsabile del Centro Studi Retinopatie Ereditarie del Dipartimento di Oftalmologia e del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione e Riabilitazione dell'ipovisione della Regione Campania presso lo stesso Dipartimento Laurea in Medicina e Chirurgia presso la I Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'università degli Studi di Napoli Specializzazione in Oculistica presso la Clinica Oculistica della I Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'università degli Studi di Napoli Ricercatore Universitario di Malattie dell'apparato visivo presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università degli Studi di Napoli Professore Associato presso il Dipartimento di Oftalmologia della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università di Napoli Professore Ordinario presso il Dipartimento di Oftalmologia della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università degli Studi di Napoli Responsabile della Seconda Divisione di Oftalmologia dell'azienda Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli. - Presidente della Società Italiana Oftalmologia Genetica -Membro dell' Eye Working Group del Telethon Insititute of Genetics and Medicine (TIGEM). - Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione e Riabilitazione dell'ipovisione Regione Campania. - Componente della Commissione Nazionale Prevenzione Cecità del Ministero della Salute. - Componente del Collegio dei Docenti del Dottorato di Ricerca in Scienze Farmacologiche e Medicina Clinica e Sperimentale, della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università di Napoli. - Membro del Consiglio Direttivo dell'associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO). - Presidente del Comitato Scientifico di Retina Italia Onlus. Finanziamenti di Progetti di Ricerca ottenuti in qualità di Componente di Unità operativa o Responsabile Scientifico Progetto regionale legge 41/94 - Regione Campania annualità 1997/98 dal titolo: Degenerazione maculare senile: studio epidemiologico, biochimico
2 genetico. Responsabile Prof. Ernesto Rinaldi ( Lire). Finanziamento POP - Regione Campania, 1998 dal titolo: La degenerazione maculare senile: aspetti patogenetici legati allo stress ossidativo e studio clinico/epidemiologico. Responsabile Prof. Lucia Sacchetti ( Lire). Progetto regionale legge 41/94 - Regione Campania annualità 1999 dal titolo: Diagnosi biomolecolare delle degenerazioni maculari ereditarie familiari Responsabile Prof. Ernesto Rinaldi ( Lire). Finanziamento Progetti di Ricerca di Ateneo 2001 Correlazione clinico-genetica nella retinite pigmentosa Responsabile Prof. Ernesto Rinaldi ( Lire). COFIN Cofinaziamento di Progetti di Rilevante Interesse Nazionale Epidemiologia e genetica della retinite pigmentosa Coordinatore Nazionale Prof. Ernesto Rinaldi ( ). COFIN Cofinaziamento di Progetti di Rilevante Interesse Nazionale Studio epidemiologico e genetico della degenerazione maculare senile Coordinatore Nazionale Prof. Rosario Brancato ( ). Coordinatore del Centro Regionale per la Prevenzione e la riabilitazione dell'ipovisione e della cecità (Responsabile: Prof. Ernesto Rinaldi) presso il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli dal 17 gennaio Finanziamento ottenuto Regione Campania- Assessorato Sanità (Convenzione ai sensi dell'art 66 del DPR 382/80). Principale Investigatore del progetto Telethon dal titolo: A Phase I Safety Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 into the Retinal Pigment Epithelium (RPE) [AAV.RPE65-101]: treatment and follow up of 3 Italian patients. Finanziamento ottenuto 185,400. Grant n GGP anno Responsabile del Centro Regionale per la Prevenzione dell'ipovisione e della Cecità presso il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli. Regione Campania- Assessorato Sanità (legge 28/08/1997 n. 284) Finanziamento ottenuto anno Principale Investigatore del progetto Telethon dal titolo: A Safety and Efficacy Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 to the Retinal Pigment Epithelium (RPE) [AAV2-hRPE65v2-301]: treatment and follow up of 3 Italian patients Finanziamento ottenuto Grant n GGP anno Componente dell'unità di ricerca del progetto: Gene Therapy for Stargardt's Disease. Foundation Fighting Blindness-NNRI Finanziamento ottenuto $. P.I.: Prof. Alberto Auricchio Componente dell'unità di ricerca del progetto Fighting blindness of Usher syndrome: diagnosis, pathogenesis and retinal treatment. European Commission FP7 TREATRUSH Finanziamento ottenuto P.I.: Prof. Alberto Auricchio L'attività di ricerca è stata caratterizzata dal coordinamento di iniziative in campo scientifico in collaborazione con gruppi di ricerca nazionali ed internazionali, come di seguito elencato: 1. Istituto di Clinica Pediatrica dell'università Federico II di Napoli (Prof. S. Auricchio) 2. Istituto di Biochimica delle Macromolecole della Seconda Università di Napoli (dott.ssa C. Manna) Istituto di Biochimica dell'università di Zurigo (Prof. G. Semenza) 3. Servizio di Spettrometria di Massa del CNR di Napoli (Dott A. Milone) 4. Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica, CNR di Napoli (Dott. M D'Urso) 5. Dipartimento di Genetica Fundacion J. Diaz, Madrid (Prof. C Ayuso), Servei de Genetica, Hospital Sant Pau, Barcellona (Prof. M Baiget) 6. Departments of Ophthalmology and Pathology, Columbia University, New York (Prof. R Allikmets) 7. University Hospital of Nijmegen, The Netherlands (Dott. A Maugeri) 8. A.O.R.N A. Cardarelli O.U. di Genetica Medica - Napoli (Dott. MM Rinaldi) 9. Dipartimento di Oftalmologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma (Prof. B Falsini) 10. Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli (Dott.ri S Banfi, A Auricchio) 11. Dipartimento di Oftalmologia e Scienze della Visione, Istituto Scientifico Ospedale S. Raffaele, Università di Milano (Prof. R Brancato) 12. Centro di Ricerca I.R.C.C.S. Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo (Prof. M Margaglione) 13. Dipartimento di Oftalmologia dell'università di Udine (Prof. F. Bandello) 14. Institute of Human Genetics, Biocenter, Wurzburg, Germany (Prof. B. Weber) 15. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche dell'università Federico II di Napoli (Prof. L Sacchetti) 16. Fondazione G.B. Bietti, Roma (Dott.ssa M. Varano) 17. Dipartimento di Oftalmologia dell'università di Genova (Dott.ssa D. Ghiglione) 18. Dipartimento di Oftalmologia dell'università di Parma (Dott. C. Macaluso) 19. Dipartimento di Oftalmologia dell'università di Palermo (Prof. M. Anastasi) 20. Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) di Napoli: Eye working group dedicato al Trial clinico di terapia genica nelle degenerazioni retiniche ereditarie (Prof. A. Auricchio), 21. The Children's Hospital of Philadelphia (Prof. Albert M. Maguire; Prof. Jean Bennet) Francesca Simonelli è autrice di 228 pubblicazioni scientifiche, di cui 62 articoli in extenso, 156 atti di congressi nazionali ed internazionali e 10 libri e capitoli di libri. Delle 62 pubblicazioni in extenso, 44 sono come primo, secondo, penultimo od ultimo autore. L'attività scientifica ha riguardato, in una prima fase, lo studio della patogenesi della cataratta, in rapporto sia alle alterazioni metaboliche degli zuccheri che allo stress ossidativo, includente la perossidazione lipidica e l'ossidazione delle proteine di membrana del cristallino. Successivamente, sulla base delle recenti acquisizioni in tema di genetica molecolare, l'attività di ricerca è stata rivolta allo studio dei geni coinvolti nella patogenesi delle degenerazioni retiniche ereditarie e della relativa correlazione con l'espressione clinica della malattia fino ad arrivare alla terapia genica in pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber. Le principali linee di ricerca possono essere così sintetizzate: 1) Patogenesi della cataratta a) Studio del metabolismo del galattosio b) Studio dello stress ossidativo 2) Aspetti clinico-genetici delle degenerazioni retiniche ereditarie 3) Patogenesi e genetica della degenerazione maculare senile 4) Terapia genica dell'amaurosi Congenita di Leber 1) Patogenesi della cataratta a) Studio del metabolismo del galattosio Le ricerche condotte sull'argomento hanno messo in evidenza che la persistenza dell'attività lattasica intestinale nella vita adulta, la parziale deficienza dell'enzima galattosio 1 fosfato uridil transferasi, la difettosa metabolizzazione periferica del galattosio, possano rappresentare fattori di rischio per lo sviluppo di cataratta nei soggetti adulti. Gli studi hanno, inoltre, suggerito che nella patogenesi della cataratta da zuccheri umana, a differenza di quanto dimostrato nell'animale da esperimento, possa essere coinvolto un fenomeno di glicosilazione non enzimatica delle proteine del cristallino, piuttosto che un meccanismo osmotico legato ad accumulo di polioli nella lente. b) Studio dello stress ossidativo Gli studi svolti in tale ambito hanno dimostrato il coinvolgimento dello stress ossidativo, innescato da radicali liberi dell'ossigeno, nella patogenesi della cataratta idiopatica ed in alcune forme di cataratta complicata umana e sperimentale. Sono stati evidenziati, infatti, in cristallini catarattosi umani e di animali da esperimento, livelli significativamente più alti rispetto ai controlli, di parametri associati
3 sia alla perossidazione lipidica che alla ossidazione delle proteine solubili ed insolubili delle membrane delle fibre del cristallino. 2) Aspetti clinico-genetici delle degenerazioni retiniche ereditarie Le ricerche, condotte in collaborazione con biologi molecolari e genetisti, hanno consentito di creare un presupposto teorico per una futura classificazione clinica delle distrofie retiniche ereditarie sulla base dei singoli difetti genetici implicati nelle differenti malattie. Ciò è derivato dalla osservazione che differenti forme cliniche di retinopatie rappresentano molto spesso solo stadi evolutivi differenti della stessa malattia e che differenze nella severità di un fenotipo clinico possono essere strettamente collegate alle differenti mutazioni nello stesso gene o a mutazioni in differenti geni. Nella pratica clinica, ciò potrà consentire di identificare e caratterizzare meglio le singole malattie definendone il relativo decorso clinico e prognostico e di effettuare una prevenzione delle principali forme di distrofie retiniche ereditarie, sia attraverso una diagnosi prenatale che attraverso un'identificazione preclinica dei soggetti a rischio. 3) Patogenesi e genetica della Degenerazione Maculare Senile Le ricerche s'inseriscono in un difficile tentativo di studio della patogenesi della degenerazione maculare senile, sia in relazione alla possibilità di individuare geni potenzialmente candidati che di definire il ruolo di fattori ambientali in particolare legati alla dieta, all'esposizione alla luce ed allo stile di vita. I risultati dei nostri studi, effettuati in collaborazione con gruppi di ricerca nazionali ed internazionali, hanno evidenziato che la presenza di polimorfismi del gene ABCA4 e del gene CFH possano predisporre gli individui adulti allo sviluppo della degenerazione maculare senile. Anche fattori ambientali, legati al tipo di alimentazione, all'esposizione alla luce solare, al fumo di sigaretta possono determinare una riduzione delle difese antiossidanti dell'individuo con amplificazione dei danni derivanti dallo stress ossidativo, che in ultima analisi può contribuire allo sviluppo della malattia. 4) Terapia genica dell'amaurosi congenita di Leber Le nostre ricerche, recentemente, sono state rivolte allo studio dell'amaurosi Congenita di Leber effettuando prima uno studio multicentrico in Italia sulla correlazione tra difetto genetico ed espressione clinica della malattia, poi il primo trial clinico di terapia genica di malattie oculari, in collaborazione con il Children Hospital di Philadelphia, in pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber con mutazioni nel gene RPE65. I risultati ottenuti nei primi 12 pazienti trattati hanno dimostrato l'assoluta sicurezza e tollerabilità della cura ed hanno evidenziato, sopratutto nei pazienti più giovani e nei bambini un sostanziale miglioramento della funzione visiva, in termini di acutezza visiva centrale, allargamento del campo visivo e sensibilità alla luce. Francesca Simonelli Associate Professor of Ophthalmology at Department of Ophthalmology second university of Naples Laurea in Medicine at Second University of Naples, Italy Positions Ophthalmology Residency, University of Naples, Italy Research Scientist, University of Naples, Italy Associate Professor of Ophthalmology, University of Naples, Italy. Honors 1985 Società Oftalmologica Italiana "Esiste una cataratta infantile cronica da zuccheri?" (Italian Society of Ophthalmology "There is a chronic childhood sugar cataracts?") Chibret International "Lactose metabolism disorder as risk factor in the development of the adult human cataract" Medaglia d'argento "G. Favaloro" Società Oftalmologica Meridionale (Silver medal "G. Favaloro" Meridional Society of Ophthalmology) 1988 Merck Sharp & Dohme Chibret International Award per Giovani Oftalmologi (Merck Sharp & Dohme Chibret International Award for Young Ophthalmologists) 1991 Ricerca Pura in Oftalmologia - Società Oftalmologica Italiana - "Perossidazione lipidica e catarattogenesi: un'ipotesi di studio" (Pure Research in Ophthalmology- Italian Society of Ophthalmology "Lipid peroxidation and cataractogenesis: an study hypotesis") 1992 Chibret International "Oxidative stress in Ocular Inflammation" 1995 Ricerca Pura in Oftalmologia - Società Oftalmologica Italiana - "Analisi molecolare del gene della rodopsina e del gene della periferina in famiglie affette da retinite pigmentosa" (Pure Research in Ophthalmology- Italian Society of Ophthalmology "Molecular analysis of rhodopsin and perihperin gene in Italian families with retinitis pigmentosa) 2002 Certificate of Excellence - European Association for Vision and Eye Research "Clinical and molecular analysis of Italian families with choroideremia" present Member of Eye Working Group of Telethon Insititute of Genetics and Medicine (TIGEM) present President of the Italian Society for Genetic Eye Diseases Research Support Ongoing Research Support AAV.RPE Simonelli (PI) Fondazione Telethon A Phase I Safety Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 into the Retinal Pigment Epithelium (RPE): Treatment and follow up of 3 Italian patients. Role: Principal investigator Completed Research Support D.L. 41/94 Ernesto Rinaldi (PI) 1999 Regione Campania Molecular diagnosis of hereditary macular degeneration COFIN2002 Ernesto Rinaldi (PI) MIUR Epidemiology and genetic of Retinitis pigmentosa COFIN2004 Ernesto Rinaldi (PI) MIUR Clinical, epidemiologic and genetic study on age-related macular degeneration art 66 DPR 382/89 Ernesto Rinaldi (PI) REGIONE CAMPANIA Regional project for prevention and rehabilitation of low vision and blindness. 5 - Pubblicazioni scientifiche più significative del Responsabile dell'unità di Ricerca 1. Bennett J, Ashtari M, Wellman J, Marshall KA, Cyckowski LL, Chung DC, McCague S, Pierce EA, Chen Y, Bennicelli JL, Zhu X, Ying GS, Sun J, Wright JF, Auricchio A, SIMONELLI F., Shindler KS, Mingozzi F, High KA, Maguire AM Feb 8, 4(120):120ra15. (2012). AAV2 Gene Therapy Readministration in Three Adults with Congenital Blindness. SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE, vol. 8; p. 120-, ISSN: ASHTARI M, CYCKOWSKI LL, MONROE JF, MARSHALL KA, CHUNG DC, AURICCHIO A, SIMONELLI F., LEROY BP, MAGUIRE AM, SHINDLER KS, BENNETT J (2011). The human visual cortex responds to gene therapy-mediated recovery of retinal function. JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, vol. 121; p , ISSN: CARELLI V, LA MORGIA C, VALENTINO ML, RIZZO G, CARBONELLI M, DE NEGRI AM, SADUN F, CARTA A, GUERRIERO S, SIMONELLI F., SADUN AA, AGGARWAL D, LIGUORI R, AVONI P, BARUZZI A, ZEVIANI M, MONTAGNA P, BARBONI P (2011). Idebenone Treatment In Leber's Hereditary Optic Neuropathy. BRAIN, vol. 134; p. e188, ISSN: ESPOSITO G, DE FALCO F, TINTO N, TESTA F, VITAGLIANO L, TANDURELLA IC, IANNONE, L, ROSSI S, RINALDI E, SIMONELLI F., ZAGARI
4 A, SALVATORE F (2011). Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of rep1 with rab geranylgeranyl transferase. HUMAN MUTATION, vol. 8, ISSN: GARGIULO A, TESTA F, ROSSI S, DI IORIO V, FECAROTTA S, DE BERARDINIS T, IOVINE, A, MAGLI A, SIGNORINI S, FAZZI E, GALANTUOMO MS, FOSSARELLO M, MONTEFUSCO S, CICCODICOLA A, NERI A, MACALUSO C, SIMONELLI F., SURACE EM (2011). Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: KARALI M, MANFREDI A, PUPPO A, MARROCCO E, GARGIULO A, ALLOCCA M, CORTE MD, ROSSI S, GIUNTI M, BACCI ML, SIMONELLI F., SURACE EM, BANFI S, AURICCHIO A (2011). MicroRNA-Restricted Transgene Expression in the Retina. PLOS ONE, vol. 6; p. e22166, ISSN: MUSSOLINO C, DELLA CORTE M, ROSSI S, VIOLA F, DI VICINO U, MARROCCO E, NEGLIA, S, DORIA M, TESTA F, GIOVANNONI R, CRASTA M, GIUNTI M, VILLANI E, LAVITRANO M, BACCI ML, RATIGLIA R, SIMONELLI F., AURICCHIO A, SURACE EM (2011). AAV-mediated photoreceptor transduction of the pig cone-enriched retina. GENE THERAPY, vol. 18; p , ISSN: TESTA F, SURACE EM, ROSSI S, MARROCCO E, GARGIULO A, DI IORIO V, ZIVIELLO C, NESTI A, FECAROTTA S, BACCI ML, GIUNTI M, CORTE MD, BANFI S, AURICCHIO A, SIMONELLI F. (2011). Evaluation of Italian Patients with Leber Congenital Amaurosis due to AIPL1 Mutations Highlights the Potential Applicability of Gene Therapy. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: VOZZI D, AASPÕLLU A, ATHANASAKIS E, BERTO A, FABRETTO A, LICASTRO D, KÜLM M, TESTA F, TREVISI P, VAHTER M, ZIVIELLO C, MARTINI A, SIMONELLI F., BANFI S, GASPARINI P (2011). Molecular epidemiology of Usher syndrome in Italy. MOLECULAR VISION, vol. 17; p , ISSN: BANDAH-ROZENFELD D, COLLIN RW, BANIN E, VAN DEN BORN LI, COENE KL, SIEMIATKOWSKA AM, ZELINGER L, KHAN MI, LEFEBER DJ, ERDINEST I, TESTA F, SIMONELLI F., F, VOESENEK K, BLOKLAND EA, STROM TM, KLAVER CC, QAMAR R, BANFI S, CREMERS FP, SHARON D, DEN HOLLANDER AI (2010). Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 87; p , ISSN: SIMONELLI F., MAGUIRE AM, TESTA F, PIERCE EA, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, ROSSI, S, MARSHALL K, BANFI S, SURACE EM, SUN J, REDMOND TM, ZHU X, SHINDLER KS, YING, GS, ZIVIELLO C, ACERRA C, WRIGHT JF, MCDONNELL JW, HIGH KA, BENNETT J, AURICCHIO, A (2010). Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. MOLECULAR THERAPY, vol. 18; p , ISSN: MAGUIRE AM, HIGH KA, AURICCHIO A, WRIGHT JF, PIERCE EA, TESTA F, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, YING GS, ROSSI S, FULTON A, MARSHALL KA, BANFI S, CHUNG DC, MORGAN, JI, HAUCK B, ZELENAIA O, ZHU X, RAFFINI L, COPPIETERS F, DE BAERE E, SHINDLER KS, VOLPE NJ, SURACE EM, ACERRA C, LYUBARSKY A, REDMOND TM, STONE E, SUN J, MCDONNELL, JW, LEROY BP, SIMONELLI F., BENNETT J (2009). Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. LANCET, vol. 374; p , ISSN: MAGUIRE AM, SIMONELLI F., PIERCE EA, PUGH EN JR, MINGOZZI F, BENNICELLI J, BANFI S, MARSHALL KA, TESTA F, SURACE EM, ROSSI S, LYUBARSKY A, ARRUDA VR, KONKLE B, STONE E, SUN J, JACOBS J, DELL'OSSO L, HERTLE R, MA JX, REDMOND TM, ZHU X, HAUCK B, ZELENAIA O, SHINDLER KS, MAGUIRE MG, WRIGHT JF, VOLPE NJ, MCDONNELL JW, AURICCHIO A, HIGH KA, BENNETT J (2008). SAFETY AND EFFICACY OF GENE TRANSFER FOR LEBER'S CONGENITAL AMAUROSIS. NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, vol. 358; p , ISSN: TESTA F, ROSSI S, PASSERINI I, SODI A, DI IORIO V, INTERLANDI E, DELLA CORTE M, MENCHINI U, RINALDI E, TORRICELLI F, SIMONELLI F. (2008). A normal electro-oculography in a family affected by best disease with a novel spontaneous mutation of the BEST1 gene. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 92; p , ISSN: CREMERS FP, KIMBERLING WJ, KULM M, DE BROUWER A, VAN WIJK E, TE BRINKE H, CREMERS CW, HOEFSLOOT LH, BANFI S, SIMONELLI F., FLEISCHHAUER JC, BERGER W, KELLEY PM, HARALAMBOUS E, BITNER-GLINDZICZ M, WEBSTER AR, SAIHAN Z, DE BAERE E, LEROY BP, SILVESTRI G, MCKAY G, KOENEKOOP RK, MILLAN JM, ROSENBERG T, JOENSUU T, SANKILA EM, WEIL D, WESTON MD, WISSINGER B, KREMER H (2007). Development of a genotyping Microarray for usher syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 44; p , ISSN: SIMONELLI F., TESTA F, MARINI V, INTERLANDI E, ROSSI S, POGNUZ DR, VIRGILI G, GARRE C, BANDELLO F (2007). Intrafamilial clinical heterogeneity associated with a novel mutation of the retinal degeneration slow/peripherin gene. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 39; p , ISSN: SIMONELLI F., ZIVIELLO C, TESTA F, ROSSI S, FAZZI E, BIANCHI PE, FOSSARELLO M, SIGNORINI S, BERTONE C, GALANTUOMO S, BRANCATI F, VALENTE EM, CICCODICOLA A, RINALDI E, AURICCHIO A, BANFI S (2007). Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 48; p , ISSN: TESTA F, ZIVIELLO C, RINALDI M, ROSSI S, DI IORIO V, INTERLANDI E, CICCODICOLA A, BANFI S, SIMONELLI F. (2006). Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, ISSN: SIMONELLI F., TESTA F, ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S, ALLIKMETS R, RINALDI E. (2005). Genotype-phenotype correlation in Italian families with Stargardt disease. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 37; p , ISSN: TESTA F, MARINI V, ROSSI S, INTERLANDI E, NESTI A, RINALDI M, VARANO M, GARRE C, SIMONELLI F. (2005). A novel mutation in the RDS gene in an Italian family with pattern dystrophy. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 89; p , ISSN: ZIVIELLO C, SIMONELLI F., TESTA F, ANASTASI M, MARZOLI SB, FALSINI B, GHIGLIONE D, MACALUSO C, MANITTO MP, GARRE C, CICCODICOLA A, RINALDI E, BANFI S. (2005). Molecular genetics of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): a comprehensive study of 43 Italian families. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 42, ISSN: SIMONELLI F., TESTA F, ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S, RINALDI E, ALLIKMETS R RELATED ARTICLES, LINKS (2004). Association of a homozygous nonsense mutation in the ABCA4 (ABCR) gene with cone-rod dystrophy phenotype in an Italian family. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 36; p , ISSN: JAAKSON K, ZERNANT J, KULM M, HUTCHINSON A, TONISSON N, GLAVAC D, RAVNIK-GLAVAC M, HAWLINA M, MELTZER MR, CARUSO RC, TESTA F, MAUGERI A, HOYNG CB, GOURAS P, SIMONELLI F., LEWIS RA, LUPSKI JR, CREMERS FP, ALLIKMETS R RELATED ARTICLES, LINKS (2003). Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene. HUMAN MUTATION, vol. 22; p , ISSN: SIMONELLI F., CENNAMO G, ZIVIELLO C, TESTA F, DE CRECCHIO G, NESTI A, MANITTO MP, CICCODICOLA A, BANFI S, BRANCATO R, RINALDI E (2003). Related Articles, Links Clinical features of X linked juvenile retinoschisis associated with new mutations in the XLRS1 gene in Italian families. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 87; p , ISSN: CONTE I, LESTINGI M, DEN HOLLANDER A, MIANO MG, ALFANO G, CIRCOLO D, PUGLIESE M, TESTA F, SIMONELLI F., RINALDI E, BAIGET M, BANFI S, CICCODICOLA A RELATED ARTICLES, LINKS (2002). Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. GENE, vol. 297; p , ISSN: MAUGERI A, FLOTHMANN K, HEMMRICH N, INGVAST S, JORGE P, PALOMA E, PATEL R, ROZET JM, TAMMUR J, TESTA F, BALCELLS S, BIRD AC, BRUNNER HG, HOYNG CB, METSPALU A, SIMONELLI F., ALLIKMETS R, BHATTACHARYA SS, D'URSO M, GONZALEZ-DUARTE R, KAPLAN J, TE MEERMAN GJ, SANTOS R, SCHWARTZ M, VAN CAMP G, WADELIUS C, WEBER BH, CREMERS FP RELATED ARTICLES, LINKS (2002). The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 10; p , ISSN: MIANO MG, TESTA F, FILIPPINI F, TRUJILLO M, CONTE I, LANZARA C, MILLAN JM, DE BERNARDO C, GRAMMATICO B, MANGINO M, TORRENTE I, CARROZZO R, SIMONELLI F., RINALDI E, VENTRUTO V, D'URSO M, AYUSO C, CICCODICOLA A RELATED ARTICLES, LINKS (2001). Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains. HUMAN MUTATION, vol. 18; p , ISSN: ALLIKMETS R, SIMONELLI F., TESTA F, D'URSO M, BRANCATO R, RINALDI E (2000). Statistically Significant Association of Sequence Variants in the ABCR Gene with Age-Related Macular Degeneration. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 67; p , ISSN: SIMONELLI F., TESTA F, DE CRECCHIO G, RINALDI E, HUTCHINSON A, ATKINSON A, DEAN M, D'URSO M, ALLIKMETS R RELATED ARTICLES (2000). Links New ABCR mutations and clinical phenotype in Italian patients with Stargardt disease. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 41; p , ISSN:
5 30. MIANO MG, TESTA F, STRAZZULLO M, TRUJILLO M, DE BERNARDO C, GRAMMATICO B, SIMONELLI F., MANGINO M, TORRENTE I, RUBERTO G, BENEYTO M, ANTINOLO G, RINALDI E, DANESINO C, VENTRUTO V, D'URSO M, AYUSO C, BAIGET M, CICCODICOLA A RELATED ARTICLES, LINKS (1999). Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 7; p , ISSN: Abstract dei compiti svolti dall'unità di Ricerca L'unità di ricerca si occuperà di definire clinicamente pazienti affetti da malattie oculari ereditarie, di avviare studi di follow-up clinico in pazienti affetti da forme geneticamente definite e di produrre un database in cui siano raccolti i dati clinici e genetici condiviso dalle varie unità partecipanti al progetto di studio. Il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli ha una lunga esperienza nella caratterizzazione clinica e genetica delle malattie oculari ereditarie con una casistica di più di 2000 casi e con un reclutamento medio di circa 200 nuovi casi per anno. I pazienti vengono reclutati presso il Centro di Riferimento per le distrofie retiniche ereditarie che ha sede nel Dipartimento di Oftalmologia e sottoposti ad un esteso esame oftalmologico ed a vari tipi di consulenze specialistiche in merito al sospetto diagnostico. Gli esami oftalmologici includeranno visita oculistica generale, retinografia, Tomografia a coerenza ottica (OCT), elettroretinogramma standard (ERG), potenziali evocati visivi (PEV), esame del campo visivo, necessarie per una corretta definizione della singola forma di malattia. Si procederà, inoltre, alla definizione del modello di trasmissione ereditario della malattia e ad un prelievo ematico nei pazienti affetti da malattie oggetto dello studio ed all'invio del campione presso le unità di diagnostica molecolare (Unità 2-6) per l'analisi dei geni coinvolti. Nei pazienti affetti da malattia di Stargardt, Amaurosi congenita di Leber e Sindrome di Usher I, si avvierà un programma di follow-up clinico che includerà vari test oftalmologici con visite semestrali per almeno tre anni, utili a definire il decorso naturale della malattia e ad individuare i soggetti candidabili a trattamenti di terapia genica futura per i quali lavorerà l'unità 2. L'unità di ricerca, inoltre, provvederà a sviluppare una cartella clinica informatizzata per la gestione di tutti i dati clinici e genetici al fine di mantenere e gestire un database delle informazioni utile al fine di: rendere più efficiente la cooperazione ed il coordinamento tra le unità di ricerca eseguire studi di correlazione genotipo-fenotipo, identificare pazienti idonei a trattamenti di terapia genica, identificare nuovi fattori genetici di rischio. In conclusione il compito della nostra unità sarà quello di provvedere al reclutamento di nuovi pazienti affetti da malattie genetiche oculari, ad avviare l'analisi molecolare con la collaborazione delle altre unità di ricerca, ad effettuare il follow-up clinico nei pazienti con genotipo definito ed a creare ed amministrare un database includente i dati clinici e genetici dei pazienti condiviso da tutte le unità partecipanti. 7 - Settori di ricerca ERC (European Research Council) LS Life Sciences LS7 Diagnostic tools, therapies and public health: aetiology, diagnosis and treatment of disease, public health, epidemiology, pharmacology, clinical medicine, regenerative medicine, medical ethics LS7_2 Diagnostic tools (e.g. genetic, imaging) LS7_1 Medical engineering and technology 8 - Collaborazioni con altri organismi di ricerca pubblici e privati, nazionali e internazionali, e indicazione degli eventuali collegamenti con gli obiettivi di Horizon 2020 La nostra unità è coinvolta in collaborazioni con diversi organismi nazionali ed internazionali per quanto attiene le tematiche relative al presente progetto. In particolare, l'attività del presente progetto include il follow-up di alcuni pazienti affetti da LCA, che è oggetto di una convenzione con The Children's Hospital of Philadelphia. Tale convenzione allegata è stata stipulata in data XXX tra la SUN e la fondazione di ricerca statunitense. L'attività previste per il progetto sono coerenti con l'indicazione di creare una leadership nel settore della tecnologie abilitanti ed industriali, in particolare per l'ict - Information and Communication Technology and per le Biotecnologie. Inoltre, il progetto si propone di contribuire a rispondere alla sfida proposta dal Programma Horizon 2020 di "Migliorare la salute e il benessere di tutti lungo tutto l'arco della vita", promuovendo la diagnosi e auspicabilmente la terapia genica dei cittadini affetti da patologie rare della retina. 9 - Parole chiave 10 - Stato dell'arte
6 11 - Riferimenti bibliografici 12 - Descrizione dei compiti dell'unità di Ricerca Presso il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università di Napoli (SUN) ha sede da vari anni il Centro di Riferimento per le Malattie Genetiche Oculari, che ha una casistica di circa 2000 pazienti ed un reclutamento medio di circa 200 nuovi casi all'anno. La casistica è composta da varie forme di degenerazioni retiniche ereditarie, distrofie coroideali, otticopatie e malformazioni congenite oculari. Tutti i pazienti reclutati hanno effettuato un completo screening oftalmologico, una consulenza genetica per la definizione del modello ereditario ed un prelievo ematico con estrazione del DNA per l'analisi genetica molecolare. Attualmente sono circa 300 i casi in cui è stata identificata la mutazione genetica, cosi definiti: retiniti pigmentose dominanti recessive e x-linked, sindrome di Usher (USH) tipo I e II, amaurosi congenita di Leber (LCA), sindrome di Bardet Biedl, sindrome di Senior-Loken, distrofia a "pattern" dell'epitelio pigmentato retinico, coroideremia, distrofia coroideale di Bietti, malattia di Stargardt (STGD), distrofia dei coni (cone-rod), retinoschisi, malattia di Best, albinismo, atrofia ottica dominante, otticopatia di Leber. I dati clinici dei pazienti sono conservati nelle cartelle cliniche del Centro di Riferimento per le Degenerazioni retiniche ereditarie e sono aggiornati periodicamente nelle visite di controllo. Ai fini del presente progetto di ricerca la nostra unità si occuperà del reclutamento, della diagnosi e della classificazione delle principali forme di distrofie retiniche periferiche, distrofie maculari, distrofie coroideali, neuropatie ottiche e malformazioni oculari in rapporto al modello di trasmissione ereditario e alla caratterizzazione genotipo-fenotipo. Per l'inquadramento diagnostico i pazienti saranno sottoposti ad uno screening oftalmologico completo che includerà esami differenziati per patologia come segue: - distrofie retiniche periferiche isolate e sindromiche, distrofie coroideali e degenerazioni maculari ereditarie: esame dell'acutezza visiva, biomicroscopia del segmento anteriore, pressione oculare, fondo oculare con oftalmoscopia diretta ed indiretta, retinografia, campo visivo Goldman ed elettroretinografia. - neuropatie ottiche (protocollo condiviso con l'unità 4): esame dell'acutezza visiva, biomicroscopia del segmento anteriore, pressione oculare, fondo oculare con oftalmoscopia diretta ed indiretta, retinografia, campo visivo computerizzato, potenziali evocati visivi; - microftalmo: determinazione dell'acutezza visiva, esame biomicroscopico del segmento anteriore, determinazione della pressione oculare, esame del fondo oculare con oftalmoscopia diretta ed indiretta, ecografia oculare. Per l'accertamento di forme sindromiche i pazienti saranno sottoposti a consulenza audiologica, endocrinologia, nefrologica e neurologica; La nostra unità di ricerca provvederà ad inviare alle Unita 2-6 i campioni di DNA (oltre 1700) con diagnosi molecolare non definita già in suo possesso (casi con analisi molecolare negativa o non ancora sottoposti ad analisi molecolare) ed i campioni di sangue dei nuovi pazienti reclutati. Laddove le indagini molecolari consentiranno l'individuazione del genotipo associato alla malattia, per quelle distrofie retiniche candidate alla terapia genica in studio presso l'unita 2 (LCA associata a mutazioni del gene CEP290, STGD associata a mutazione del gene ABCA4, USHI associata a mutazione del gene MYO7A), lo studio clinico sarà approfondito con un protocollo integrato di esami per definire i criteri clinici per l'applicazione della terapia, come di seguito descritto. Nella LCA: determinazione dell'acutezza visiva, retinografia, campo visivo Goldman e binoculare, elettroretinografia, OCT, pupillometria. Inoltre i pazienti con acutezza visiva maggiore di 1/10 e nistagmo lieve o assente Microperimetria ed ERG Multifocale. I pazienti saranno sottoposti a controllo periodico semestrale che includerà i seguenti esami: determinazione dell'acutezza visiva, campo visivo binoculare, OCT, pupillometria e nei pazienti con le caratteristiche sopra descritte Microperimetria ed ERG Multifocale. I pazienti con LCA associata a mutazioni del gene CEP290 saranno sottoposti anche ad esame di risonanza magnetica funzionale per valutare l'attività della corteccia visiva dopo lunga deprivazione visiva. Ciò consentirà di stabilire il rischio di ambliopia nei pazienti da sottoporre a terapia. Nella USHI e nella STGD: determinazione dell'acutezza visiva, retinografia, campo visivo Goldman, elettroretinografia, OCT, Oftalmoscopia a scansione laser con studio dell'autofluorescenza maculare Microperimetria ed ERG Multifocale. I pazienti saranno sottoposti a controllo periodico semestrale che includerà i seguenti esami: determinazione dell'acutezza visiva, OCT, Microperimetria, Oftalmoscopia a scansione laser con studio dell'autofluorescenza maculare ed ERG Multifocale. In tutti i casi il programma di follow-up sarà condotto per almeno tre anni. Con l'applicazione dei test clinici integrati, come da protocollo proposto, si intendono valutare i tempi e le modalità della degenerazione fotorecettoriale, ed in particolare dei coni, largamente rappresentati in regione maculare, dai cui dipende l'acutezza visiva centrale del paziente. Le informazioni che deriveranno da tale studio saranno importanti, inoltre, per definire la storia naturale della malattia, fornire una corretta valutazione prognostica e stabilire linee guida per il follow-up dei pazienti. Tutto ciò potrà consentire di identificare differenti forme cliniche, sia in termini di espressione morfologico-funzionale che di severità clinica e di definire le alterazioni fotorecettoriali nel corso della malattia. Lo studio permetterà di valutare, successivamente, la correlazione del fenotipo con il genotipo ed infine di selezionare i casi in cui potrà essere applicata una terapia genica. In considerazione dell'evidenza scientifica mostrata da una recente ricerca (Greenhalgh T, Potts HWW, Wong G, Bark P, Swinglehurst D. Tensions and Paradoxes in Electronic Patient Record Research: A Systematic Literature Review Using the Meta-narrative Method. The Millbank Quarterly 2009;87: ) che le cartelle cliniche informatizzate sviluppate organicamente ed in-house in progetti di piccole / medie dimensioni, sono più efficienti ed hanno maggiori probabilità di successo, l'unità provvederà anche allo sviluppo organico ed in-house di una cartella clinica informatizzata. Inoltre, il ruolo emergente della cartella clinica informatizzata in farmacogenetica è stato sottolineato da un'altra recente review (Wilke RA, Xu H, Denny JC, Roden DM, Krauss RM, McCarty CA, Davis RL, Skaar T, Lamba J, Savova G (2011) The Emerging Role of Electronic Medical Records in Pharmacogenomics. Clin Pharmacol Ther 89 (3): ) Il sistema informativo si comporrà principalmente di un database centralizzato e di un web server per consentire l'inserimento, l'aggiornamento e l'accesso alle informazioni da parte di tutte le Unità tramite Internet. Nel trasferimento di dati sulla rete Internet la massima riservatezza è garantita dalla crittografia mediante protocolli standard (https), prevenendo accessi non autorizzati ai dati. Inoltre, sarà previsto un accesso alle informazioni mediche diversificato per tipologia di utente, ad esempio, il personale di segreteria potrà accedere ai dati relativi ad orari e giorni di appuntamento del paziente, ma non ai dati sensibili, come la diagnosi molecolare. Il database clinico-genetico in cui verranno raccolti i dati di ogni singolo paziente includerà presumibilmente le seguenti sezioni: a) Anagrafica con identificazione del paziente attraverso codice; b) Anamnesi ed albero genealogico. c) Visite oftalmologiche di primo accesso e di follow-up, con informazioni provenienti da: acutezza visiva centrale, campo visivo manuale e computerizzato, elettroretinogramma,standard e multifocale, retinografia, microperimetria, tomografia a coerenza ottica, autofluorescenza e pupillomeria. d) Risultati molecolari. Per la realizzazione di tale sistema si avvarrà di competenze tecniche e scientifiche nell'ambito dell'ict ed in particolare dell'informatica medica Descrizione delle attrezzature già disponibili ed utilizzabili per la ricerca proposta nº anno di acquisizione Descrizione tomografo a coerenza ottica elettroretinografo multifocale Oftalmoscopio a scansione laser Microperimetro
7 nº anno di acquisizione Descrizione Optical coherence tomograph multifocal electroretinographer Scanning Laser Opthamolscope Microperimeter 14 - Elenco dei partecipanti all'unità di Ricerca 14.1 Personale dipendente dall'ateneo/ente cui afferisce l'unità di ricerca 14.1.a - Docenti / ricercatori / tecnologi nº Cognome Nome Qualifica costo annuo lordo (a) mesi/persona previsti (b) costo attribuito al progetto ((a/12)*b) 1. SIMONELLI Francesca Professore Straordinario ROSSI Settimio Ricercatore confermato TESTA Francesco Ricercatore confermato TOTALE b - Altro personale tecnico nº Cognome Nome Qualifica costo annuo lordo (a) mesi/persona previsti (b) costo attribuito al progetto ((a/12)*b) TOTALE Personale dipendente da altri Atenei/Enti 14.2.a - Docenti / ricercatori / tecnologi Nessuno 14.2.b - Altro personale tecnico nº Cognome Nome Università/Ente Qualifica costo annuo lordo (a) mesi/persona previsti (b) costo attribuito al progetto ((a/12)*b) TOTALE Personale non dipendente già presente presso l'ateneo/ente cui afferisce l'unità di Ricerca alla data di presentazione del progetto (da inserire a costo zero): Nessuno Personale dipendente e non dipendente da destinare a questo specifico Progetto: nº Tipologia di contratto costo annuo lordo (a) mesi/persona previsti (b) costo attribuito al progetto ((a/12)*b) Note 1. Ricercatori a tempo determinato ,
8 2. Assegnisti , TOTALE ,000 48, Personale di Enti/Istituzioni straniere nº Cognome Nome Qualifica (Università/Ente) Dipartimento/Istituto 15 - Mesi persona complessivi dedicati al Progetto Mesi/Persona 15.1 Personale dipendente dall'ateneo/ente cui afferisce l'unità di ricerca a) docenti / 36 ricercatori / tecnologi b) altro personale tecnico 15.2 Personale dipendente da altri Atenei/Enti a) docenti / ricercatori / tecnologi b) altro personale tecnico 15.3 Personale non dipendente già presente presso l'ateneo/ente cui afferisce l'unità di ricerca alla a) assegnisti 0 data di presentazione del progetto (da inserire a costo zero) b) dottorandi 0 c) professori a contratto d) co.co.co (solo per EPR) 15.4 Personale dipendente o non dipendente da destinare a questo specifico Progetto a) assegnisti 12 b) ricercatori a tempo determinato c) dottorandi 0 d) co.co.co. 0 TOTALE Costo complessivo dell'unità di Ricerca Voce di spesa A - Spese di personale (cofinanziamento ateneo/ente; punti 14.1 (A.1) (A.2); non superiore al 30% del costo del progetto) Spesa in Euro Descrizione dettagliata (in italiano) Le spese di personale sono rappresentate dalla valorizzazione di 12 mesi/persona ciascuno dei docenti Prof.ssa Francesca Simonelli, Dott. Settimio Rossi e Dott. Francesco Testa, dipendenti con contratto a tempo indeterminato. A - Spese di personale non Personale non strutturato è previsto per la realizzazione della dipendente da destinare a questo cartella clinica informatizzata e gestione del database specifico progetto - punto 14.4 (A.4) B - Spese generali (quota forfettaria pari al 60% del costo totale del personale, spesa A) C - Attrezzature, strumentazioni e prodotti software D - Servizi di consulenza e simili Descrizione dettagliata (in inglese) The personnel cost is represented by the value of 12 man/months of the professors Francesca Simonelli, Settimio Rossi, Francesco Testa. Personnel to employ specifically for the project is planned in order to develop the electronic medical record and to manage the database Spese generali (quota forfettaria pari al 60% del costo totale del personale, spesa A) 0 Non è previsto l'acquisto di attrezzature, strumentazioni e prodotti software, essendo già disponibili le attrezzature da utilizzare per la ricerca proposta é previsto servizio per l'installazione dell'infrastruttura di Information Technology per lo sviluppo della cartella clinica informatizzata It is not planned the purchase of tools and machinery nor software products, as the equipments to use in the research proposal are already available. It is planned to acquire a service of installation of the IT infrastructure needed to develop the electronic medical records E - Altri costi di esercizio 0 Non sono previsti altri costi di esercizi No other costs are planned Costo Complessivo dell'unità di Ricerca Finanziamento MIUR Costo a carico Ateneo / Ente N.B. - I costi relativi al personale dipendente già operante presso gli atenei e gli enti di ricerca alla data di scadenza del presente bando non possono superare il 30% del costo del progetto.
9 I dati contenuti nella domanda di finanziamento sono trattati esclusivamente per lo svolgimento delle funzioni istituzionali del MIUR. Incaricato del trattamento è il CINECA- Dipartimento Servizi per il MIUR. La consultazione è altresì riservata agli atenei e agli enti di ricerca (ciascuno per le parti di propria competenza), al MIUR - D.G. per il Coordinamento e lo Sviluppo della Ricerca - Ufficio V, al CNGR e ai CdS. Il MIUR potrà anche procedere alla diffusione dei principali dati economici e scientifici relativi ai progetti finanziati. Firma Data (dal sistema alla chiusura della domanda)
10 Curricula scientifici dei componenti il gruppo di ricerca 1. ROSSI Settimio Curriculum: Settimio Rossi Nato a Pompei (NA) il 30/06/1978 Residente a Napoli in via Nardones laurea in Medicina e Chirurgia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università degli studi di Napoli Clerkship bimestrali presso la Penn University Scheye Eye Institute Phladelphia, U.S.A Specializzazione in Oftalmologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università degli studi di Napoli ad oggi lavora presso il Centro Studi Retinopatie Ereditarie del Dipartimento di Oftalmologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università degli studi di Napoli ad oggi Ricercatore universitario presso il Dipartimento di Oftalmologia della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda Università degli studi di Napoli Finanziamenti di ricerca Grant n. GGP Prof. Simonelli (PI) Telethon Fundation. A Phase I Safety Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 into the Retinal Pigment Epithelium (RPE): Treatment and follow up of 3 Italian patients. Grant n. art 66 DPR 382/89 - Prof. Ernesto Rinaldi (PI) 2006 Regione Campania. Progetto Regionale per la Prevenzione e la Riabilitazione dell'ipovisione e della Cecità. Grant n. TAAP25FFBB - Prof. A. Auricchio (PI) 01/03/2009 al 31/05/09 Foundation Fighting Blindness. A phase I Safety Study in Subjects with Autosomal Recessive Stargardt Disease Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human. Grant n. GGP Prof.ssa Simonelli (PI) Telethon Fundation. A safety and efficacy study in subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) using Adeno-Associated Viral Vector to deliver the gene for Human RPE65 to the Retinal Pigment Epithelium (RPE) [AAV2-hRPE65v2-301]: treatment and follow up of 3 Italian patients. Pubblicazioni: ESPOSITO G, DE FALCO F, TINTO N, TESTA F, VITAGLIANO L, TANDURELLA IC, IANNONE, L, ROSSI S., RINALDI E, SIMONELLI F, ZAGARI A, SALVATORE F (2011). Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of rep1 with rab geranylgeranyl transferase. HUMAN MUTATION, vol. 8, ISSN: KARALI M, MANFREDI A, PUPPO A, MARROCCO E, GARGIULO A, ALLOCCA M, CORTE MD, ROSSI S., GIUNTI M, BACCI ML, SIMONELLI F, SURACE EM, BANFI S, AURICCHIO A (2011). MicroRNA-Restricted Transgene Expression in the Retina. PLOS ONE, vol. 6; p. e22166, ISSN: MUSSOLINO C, DELLA CORTE M, ROSSI S., VIOLA F, DI VICINO U, MARROCCO E, NEGLIA, S, DORIA M, TESTA F, GIOVANNONI R, CRASTA M, GIUNTI M, VILLANI E, LAVITRANO M, BACCI ML, RATIGLIA R, SIMONELLI F, AURICCHIO A, SURACE EM (2011). AAV-mediated photoreceptor transduction of the pig cone-enriched retina. GENE THERAPY, vol. 18; p , ISSN: ROSSI S., TESTA F, LI A, IORIO VD, ZHANG J, GESUALDO C, CORTE MD, CHAN CC, FIELDING HEJTMANCIK J, SIMONELLI F (2011). An atypical form of Bietti crystalline dystrophy. OPHTHALMIC GENETICS, vol. 32; p , ISSN: TESTA F, SURACE EM, ROSSI S., MARROCCO E, GARGIULO A, DI IORIO V, ZIVIELLO C, NESTI A, FECAROTTA S, BACCI ML, GIUNTI M, CORTE MD, BANFI S, AURICCHIO A, SIMONELLI F (2011). Evaluation of Italian Patients with Leber Congenital Amaurosis due to AIPL1 Mutations Highlights the Potential Applicability of Gene Therapy. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: GARGIULO A, TESTA F, ROSSI S., DI IORIO V, FECAROTTA S, DE BERARDINIS T, IOVINE A, MAGLI A, SIGNORINI S, FAZZI E, GALANTUOMO MS, FOSSARELLO M, MONTEFUSCO S, CICCODICOLA A, NERI A, MACALUSO C, SIMONELLI F, SURACE EM (2010). Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, ISSN: MAGUIRE AM, HIGH KA, AURICCHIO A, WRIGHT JF, PIERCE EA, TESTA F, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, YING GS, ROSSI S., FULTON A, MARSHALL KA, BANFI S, CHUNG DC, MORGAN, JI, HAUCK B, ZELENAIA O, ZHU X, RAFFINI L, COPPIETERS F, DE BAERE E, SHINDLER KS, VOLPE NJ, SURACE EM, ACERRA C, LYUBARSKY A, REDMOND TM, STONE E, SUN J, MCDONNELL, JW, LEROY BP, SIMONELLI F, BENNETT J (2009). Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. LANCET, vol. 374; p , ISSN: SIMONELLI F, MAGUIRE AM, TESTA F, PIERCE EA, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, ROSSI S., MARSHALL K, BANFI S, SURACE EM, SUN J, REDMOND TM, ZHU X, SHINDLER KS, YING, GS, ZIVIELLO C, ACERRA C, WRIGHT JF, MCDONNELL JW, HIGH KA, BENNETT J, AURICCHIO, A (2009). Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. MOLECULAR THERAPY, vol. 18; p , ISSN: MAGUIRE AM, SIMONELLI F, PIERCE EA, PUGH EN JR, MINGOZZI F, BENNICELLI J, BANFI S, MARSHALL KA, TESTA F, SURACE EM, ROSSI S., LYUBARSKY A, ARRUDA VR, KONKLE B, STONE E, SUN J, JACOBS J, DELL'OSSO L, HERTLE R, MA JX, REDMOND TM, ZHU X, HAUCK B, ZELENAIA O, SHINDLER KS, MAGUIRE MG, WRIGHT JF, VOLPE NJ, MCDONNELL JW, AURICCHIO A, HIGH KA, BENNETT J (2008). Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, vol. 358; p , ISSN: TESTA F, ROSSI S., PASSERINI I, SODI A, DI IORIO V, INTERLANDI E, DELLA CORTE M, MENCHINI U, RINALDI E, TORRICELLI F, SIMONELLI F (2008). A normal electro-oculography in a family affected by best disease with a novel spontaneous mutation of the BEST1 gene. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 92; p , ISSN: SIMONELLI F, TESTA F, MARINI V, INTERLANDI E, ROSSI S., POGNUZ DR, VIRGILI G, GARRÈ C, BANDELLO F (2007). Intrafamilial clinical heterogeneity associated with a novel mutation of the retinal degeneration slow/peripherin gene. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 39; p , ISSN: SIMONELLI F, ZIVIELLO C, TESTA F, ROSSI S., FAZZI E, BIANCHI PE, FOSSARELLO M, SIGNORINI S, BERTONE C, GALANTUOMO S, BRANCATI F, VALENTE EM, CICCODICOLA A, RINALDI E, AURICCHIO A, BANFI S (2007). Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 48; p , ISSN: ROSSI S., D'AMICO M, CAPUANO A, ROMANO M, PETRONELLA P, DI FILIPPO C (2006). Hyperglycemia in streptozotocin-induced diabetes leads to persistent inflammation and tissue damage following uveitis due to reduced levels of ciliary body heme oxygenase-1. MEDIATORS OF INFLAMMATION, vol. 2006; p , ISSN: TESTA F, ZIVIELLO C, RINALDI M, ROSSI S., DI IORIO V, INTERLANDI E, CICCODICOLA, A, BANFI S, SIMONELLI F (2006). Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 16; p , ISSN: LANZA M, ROSA N, CAPASSO L, IACCARINO G, ROSSI S., ROMANO A (2005). Can we utilize photorefractive keratectomy to improve visual acuity in adult amblyopic eyes?. OPHTHALMOLOGY, vol. 112; p , ISSN: SIMONELLI F, TESTA F, ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S., ALLIKMETS R, RINALDI E (2005). Genotype-phenotype correlation in Italian families with Stargardt disease. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 37; p , ISSN: TESTA F, MARINI V, ROSSI S., INTERLANDI E, NESTI A, RINALDI M, VARANO M, GARRÉ, C, SIMONELLI F (2005). A novel mutation in the RDS gene in an Italian family with pattern dystrophy. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 89; p , ISSN: CAMILLIERI G, BUCOLO C, ROSSI S., DRAGO F (2004). Hyaluronan-induced stimulation of corneal wound healing is a pure pharmacological effect. JOURNAL OF OCULAR PHARMACOLOGY AND THERAPEUTICS, vol. 20; p , ISSN: DI FILIPPO C, ROSSI F, ROSSI S., D'AMICO M (2004). Cannabinoid CB2 receptor activation reduces mouse myocardial ischemia-reperfusion injury: involvement of cytokine/chemokines and PMN. JOURNAL OF LEUKOCYTE BIOLOGY, vol. 75; p , ISSN:
11 SIMONELLI F, TESTA F, ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S., RINALDI E, ALLIKMETS R (2004). Association of a homozygous nonsense mutation in the ABCA4 (ABCR) gene with cone-rod dystrophy phenotype in an Italian family. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 36; p , ISSN: MOTOLA G, MAZZEO F, RINALDI B, CAPUANO A, ROSSI S., RUSSO F, VITELLI MR, ROSSI, F, FILIPPELLI A (2002). Self-prescribed laxative use: a drug-utilization review. ADVANCES IN THERAPY, vol. 19; p , ISSN: X RVITELLI M, FILIPPELLI A, RINALDI B, ROSSI S., PALAZZO E, ROSSI F, BERRINO L (2002). Effects of docosahexaenoic acid on [Ca(2+)](i) increase induced by doxorubicin in ventricular rat cardiomyocytes. LIFE SCIENCES, vol. 71; p , ISSN: TESTA Francesco Curriculum: Curriculum vitae Dott. Francesco Testa Ricercatore di Malattie dell'apparato Visivo della Seconda Università degli Studi di Napoli. Dottore di Ricerca in Biochimica e Biotecnologie Mediche Università Federico di Napoli II. E' autore di 50 pubblicazioni su riviste scientifiche nazionali ed internazionali. Pubblicazioni: ESPOSITO G, DE FALCO F, TINTO N, TESTA F., VITAGLIANO L, TANDURELLA IC, IANNONE, L, ROSSI S, RINALDI E, SIMONELLI F, ZAGARI A, SALVATORE F (2011). Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of rep1 with rab geranylgeranyl transferase. HUMAN MUTATION, vol. 8, ISSN: GARGIULO A, TESTA F., ROSSI S, DI IORIO V, FECAROTTA S, DE BERARDINIS T, IOVINE, A, MAGLI A, SIGNORINI S, FAZZI E, GALANTUOMO MS, FOSSARELLO M, MONTEFUSCO S, CICCODICOLA A, NERI A, MACALUSO C, SIMONELLI F, SURACE EM (2011). Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: MUSSOLINO C, DELLA CORTE M, ROSSI S, VIOLA F, DI VICINO U, MARROCCO E, NEGLIA, S, DORIA M, TESTA F., GIOVANNONI R, CRASTA M, GIUNTI M, VILLANI E, LAVITRANO M, BACCI ML, RATIGLIA R, SIMONELLI F, AURICCHIO A, SURACE EM (2011). AAV-mediated photoreceptor transduction of the pig cone-enriched retina. GENE THERAPY, vol. 18; p , ISSN: ROSSI S, TESTA F., LI A, IORIO VD, ZHANG J, GESUALDO C, CORTE MD, CHAN CC, FIELDING HEJTMANCIK J, SIMONELLI F (2011). An atypical form of Bietti crystalline dystrophy. OPHTHALMIC GENETICS, vol. 32; p , ISSN: TESTA F., SURACE EM, ROSSI S, MARROCCO E, GARGIULO A, DI IORIO V, ZIVIELLO C, NESTI A, FECAROTTA S, BACCI ML, GIUNTI M, CORTE MD, BANFI S, AURICCHIO A, SIMONELLI F (2011). Evaluation of Italian Patients with Leber Congenital Amaurosis due to AIPL1 Mutations Highlights the Potential Applicability of Gene Therapy. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: VOZZI D, AASPÕLLU A, ATHANASAKIS E, BERTO A, FABRETTO A, LICASTRO D, KÜLM M, TESTA F., TREVISI P, VAHTER M, ZIVIELLO C, MARTINI A, SIMONELLI F, BANFI S, GASPARINI P (2011). Molecular epidemiology of Usher syndrome in Italy. MOLECULAR VISION, vol. 17; p , ISSN: BANDAH-ROZENFELD D, COLLIN RW, BANIN E, VAN DEN BORN LI, COENE KL, SIEMIATKOWSKA AM, ZELINGER L, KHAN MI, LEFEBER DJ, ERDINEST I, TESTA F., SIMONELLI, F, VOESENEK K, BLOKLAND EA, STROM TM, KLAVER CC, QAMAR R, BANFI S, CREMERS FP, SHARON D, DEN HOLLANDER AI (2010). Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 87; p , ISSN: SIMONELLI F, MAGUIRE AM, TESTA F., PIERCE EA, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, ROSSI, S, MARSHALL K, BANFI S, SURACE EM, SUN J, REDMOND TM, ZHU X, SHINDLER KS, YING, GS, ZIVIELLO C, ACERRA C, WRIGHT JF, MCDONNELL JW, HIGH KA, BENNETT J, AURICCHIO, A (2010). Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. MOLECULAR THERAPY, vol. 18; p , ISSN: MAGUIRE AM, HIGH KA, AURICCHIO A, WRIGHT JF, PIERCE EA, TESTA F., MINGOZZI F, BENNICELLI JL, YING GS, ROSSI S, FULTON A, MARSHALL KA, BANFI S, CHUNG DC, MORGAN, JI, HAUCK B, ZELENAIA O, ZHU X, RAFFINI L, COPPIETERS F, DE BAERE E, SHINDLER KS, VOLPE NJ, SURACE EM, ACERRA C, LYUBARSKY A, REDMOND TM, STONE E, SUN J, MCDONNELL, JW, LEROY BP, SIMONELLI F, BENNETT J (2009). Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. LANCET, vol. 374; p , ISSN: MAGUIRE AM, SIMONELLI F, PIERCE EA, PUGH EN JR, MINGOZZI F, BENNICELLI J, BANFI S, MARSHALL KA, TESTA F., SURACE EM, ROSSI S, LYUBARSKY A, ARRUDA VR, KONKLE B, STONE E, SUN J, JACOBS J, DELL'OSSO L, HERTLE R, MA JX, REDMOND TM, ZHU X, HAUCK B, ZELENAIA O, SHINDLER KS, MAGUIRE MG, WRIGHT JF, VOLPE NJ, MCDONNELL JW, AURICCHIO A, HIGH KA, BENNETT J (2008). Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, vol. 358; p , ISSN: TESTA F., ROSSI S, PASSERINI I, SODI A, DI IORIO V, INTERLANDI E, DELLA CORTE M, MENCHINI U, RINALDI E, TORRICELLI F, SIMONELLI F (2008). A normal electro-oculography in a family affected by best disease with a novel spontaneous mutation of the BEST1 gene. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 92; p , ISSN: SIMONELLI F, TESTA F., MARINI V, INTERLANDI E, ROSSI S, POGNUZ DR, VIRGILI G, GARRÈ C, BANDELLO F (2007). Intrafamilial clinical heterogeneity associated with a novel mutation of the retinal degeneration slow/peripherin gene. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 39; p , ISSN: SIMONELLI F, ZIVIELLO C, TESTA F., ROSSI S, FAZZI E, BIANCHI PE, FOSSARELLO M, SIGNORINI S, BERTONE C, GALANTUOMO S, BRANCATI F, VALENTE EM, CICCODICOLA A, RINALDI E, AURICCHIO A, BANFI S (2007). Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 48; p , ISSN: SODI A, PASSERINI I, SIMONELLI F, TESTA F., MENCHINI U, TORRICELLI F (2007). A novel mutation in the VMD2 gene in an Italian family with Best maculopathy. JOURNAL FRANCAIS D'OPHTALMOLOGIE, vol. 30; p , ISSN: SIMONELLI F, FRISSO G, TESTA F., DI FIORE R, VITALE DF, MANITTO MP, BRANCATO R, RINALDI E, SACCHETTI L (2006). Polymorphism p.402y>h in the complement factor H protein is a risk factor for age related macular degeneration in an Italian population. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 90; p , ISSN: TESTA F., ZIVIELLO C, RINALDI M, ROSSI S, DI IORIO V, INTERLANDI E, CICCODICOLA, A, BANFI S, SIMONELLI F (2006). Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 16; p , ISSN: SIMONELLI F, TESTA F., ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S, ALLIKMETS R, RINALDI E (2005). Genotype-phenotype correlation in Italian families with Stargardt disease. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 37; p , ISSN: TESTA F., MARINI V, ROSSI S, INTERLANDI E, NESTI A, RINALDI M, VARANO M, GARRÉ, C, SIMONELLI F (2005). A novel mutation in the RDS gene in an Italian family with pattern dystrophy. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 42; p , ISSN: ZIVIELLO C, SIMONELLI F, TESTA F., ANASTASI M, MARZOLI SB, FALSINI B, GHIGLIONE D, MACALUSO C, MANITTO MP, GARRÈ C, CICCODICOLA A, RINALDI E, BANFI S (2005). Molecular genetics of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): a comprehensive study of 43 Italian families. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 42; p. e47, ISSN: SIMONELLI F, TESTA F., ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S, RINALDI E, ALLIKMETS R (2004). Association of a homozygous nonsense mutation in the ABCA4 (ABCR) gene with cone-rod dystrophy phenotype in an Italian family. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 36; p , ISSN: JAAKSON K, ZERNANT J, KÜLM M, HUTCHINSON A, TONISSON N, GLAVAC D, RAVNIK-GLAVAC M, HAWLINA M, MELTZER MR, CARUSO RC, TESTA F., MAUGERI A, HOYNG CB, GOURAS P, SIMONELLI F, LEWIS RA, LUPSKI JR, CREMERS FP, ALLIKMETS R (2003). Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene. HUMAN MUTATION, vol. 22; p , ISSN: LAVORGNA G, LESTINGI M, ZIVIELLO C, TESTA F., SIMONELLI F, MANITTO MP, BRANCATO, R, FERRARI M, RINALDI E, CICCODICOLA A, BANFI S (2003). Identification and characterization of C1orf36, a transcript highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, vol. 29; p , ISSN: X SIMONELLI F, CENNAMO G, ZIVIELLO C, TESTA F., DE CRECCHIO G, NESTI A, MANITTO, MP, CICCODICOLA A, BANFI S, BRANCATO R, RINALDI E (2003). Clinical features of X linked juvenile retinoschisis associated with new mutations in the XLRS1 gene in Italian families. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 87; p , ISSN: CONTE I, LESTINGI M, DEN HOLLANDER A, MIANO MG, ALFANO G, CIRCOLO D, PUGLIESE, M, TESTA F., SIMONELLI F, RINALDI E, BAIGET M, BANFI S, CICCODICOLA A (2002). Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. GENE, vol. 297; p , ISSN: MAUGERI A, FLOTHMANN K, HEMMRICH N, INGVAST S, JORGE P, PALOMA E, PATEL R, ROZET JM, TAMMUR J, TESTA F., BALCELLS S, BIRD AC, BRUNNER HG, HOYNG CB, METSPALU, A, SIMONELLI F, ALLIKMETS R, BHATTACHARYA SS, D'URSO M, GONZÀLEZ-DUARTE R, KAPLAN, J, TE MEERMAN GJ, SANTOS R, SCHWARTZ M, VAN CAMP G, WADELIUS C, WEBER BH, CREMERS, FP (2002). The ABCA4
12 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 10; p , ISSN: SIMONELL F, TESTA F., NESTI A, DE CRECCHIO G, BIFANI M, CAVALIERE ML, RINALDI, E, RINALDI MM (2002). An Italian family affected by autosomal dominant microcephaly with chorioretinal degeneration. JOURNAL OF PEDIATRIC OPHTHALMOLOGY & STRABISMUS, vol. 39; p , ISSN: SIMONELLI F, ZARRILLI F, MAZZEO S, VERDE V, ROMANO N, SAVOIA M, TESTA F., VITALE DF, RINALDI M, SACCHETTI L (2002). Serum oxidative and antioxidant parameters in a group of Italian patients with age-related maculopathy. CLINICA CHIMICA ACTA, vol. 320; p , ISSN: ROSSI Settimio Curriculum: Personal Data and Curriculum Vitae dott. Settimio Rossi Settimio Rossi born in Pompei-Italy in 30/06/1978, resident in Naples-Italy Via Nardones 66. Education and training School of Medicine of the Second University of Naples, Naples, Italy. Graduate student August September 1999; August September 2000; August September Penn University Scheye Eye Institute Phladelphia, U.S.A. Clerkship Department of Ophthalmology of the School of Medicine of the Second University of Naples Naples, Italy. Ophthalmology Residency Employment and research experience actually, works at Center for Retinal Degenerations of Department of Ophthalmology of Second University of Naples present Research Scientist, Second University of Naples, Italy. Research Support Grant n. GGP Prof. Simonelli (PI) Telethon Fundation. A Phase I Safety Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 into the Retinal Pigment Epithelium (RPE): Treatment and follow up of 3 Italian patients. Grant n. art 66 DPR 382/89 - Prof. Ernesto Rinaldi (PI) 2006 Regione Campania. Progetto Regionale per la Prevenzione e la Riabilitazione dell'ipovisione e della Cecità. Grant n. TAAP25FFBB - Prof. A. Auricchio (PI) 01/03/2009 al 31/05/09 Foundation Fighting Blindness. A phase I Safety Study in Subjects with Autosomal Recessive Stargardt Disease Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for Human. Grant n. GGP Prof.ssa Simonelli (PI) Telethon Fundation. A safety and efficacy study in subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) using Adeno-Associated Viral Vector to deliver the gene for Human RPE65 to the Retinal Pigment Epithelium (RPE) [AAV2-hRPE65v2-301]: treatment and follow up of 3 Italian patients. Pubblicazioni: ESPOSITO G, DE FALCO F, TINTO N, TESTA F, VITAGLIANO L, TANDURELLA IC, IANNONE, L, ROSSI S., RINALDI E, SIMONELLI F, ZAGARI A, SALVATORE F (2011). Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of rep1 with rab geranylgeranyl transferase. HUMAN MUTATION, vol. 8, ISSN: KARALI M, MANFREDI A, PUPPO A, MARROCCO E, GARGIULO A, ALLOCCA M, CORTE MD, ROSSI S., GIUNTI M, BACCI ML, SIMONELLI F, SURACE EM, BANFI S, AURICCHIO A (2011). MicroRNA-Restricted Transgene Expression in the Retina. PLOS ONE, vol. 6; p. e22166, ISSN: MUSSOLINO C, DELLA CORTE M, ROSSI S., VIOLA F, DI VICINO U, MARROCCO E, NEGLIA, S, DORIA M, TESTA F, GIOVANNONI R, CRASTA M, GIUNTI M, VILLANI E, LAVITRANO M, BACCI ML, RATIGLIA R, SIMONELLI F, AURICCHIO A, SURACE EM (2011). AAV-mediated photoreceptor transduction of the pig cone-enriched retina. GENE THERAPY, vol. 18; p , ISSN: ROSSI S., TESTA F, LI A, IORIO VD, ZHANG J, GESUALDO C, CORTE MD, CHAN CC, FIELDING HEJTMANCIK J, SIMONELLI F (2011). An atypical form of Bietti crystalline dystrophy. OPHTHALMIC GENETICS, vol. 32; p , ISSN: TESTA F, SURACE EM, ROSSI S., MARROCCO E, GARGIULO A, DI IORIO V, ZIVIELLO C, NESTI A, FECAROTTA S, BACCI ML, GIUNTI M, CORTE MD, BANFI S, AURICCHIO A, SIMONELLI F (2011). Evaluation of Italian Patients with Leber Congenital Amaurosis due to AIPL1 Mutations Highlights the Potential Applicability of Gene Therapy. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: GARGIULO A, TESTA F, ROSSI S., DI IORIO V, FECAROTTA S, DE BERARDINIS T, IOVINE A, MAGLI A, SIGNORINI S, FAZZI E, GALANTUOMO MS, FOSSARELLO M, MONTEFUSCO S, CICCODICOLA A, NERI A, MACALUSO C, SIMONELLI F, SURACE EM (2010). Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, ISSN: MAGUIRE AM, HIGH KA, AURICCHIO A, WRIGHT JF, PIERCE EA, TESTA F, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, YING GS, ROSSI S., FULTON A, MARSHALL KA, BANFI S, CHUNG DC, MORGAN, JI, HAUCK B, ZELENAIA O, ZHU X, RAFFINI L, COPPIETERS F, DE BAERE E, SHINDLER KS, VOLPE NJ, SURACE EM, ACERRA C, LYUBARSKY A, REDMOND TM, STONE E, SUN J, MCDONNELL, JW, LEROY BP, SIMONELLI F, BENNETT J (2009). Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. LANCET, vol. 374; p , ISSN: SIMONELLI F, MAGUIRE AM, TESTA F, PIERCE EA, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, ROSSI S., MARSHALL K, BANFI S, SURACE EM, SUN J, REDMOND TM, ZHU X, SHINDLER KS, YING, GS, ZIVIELLO C, ACERRA C, WRIGHT JF, MCDONNELL JW, HIGH KA, BENNETT J, AURICCHIO, A (2009). Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. MOLECULAR THERAPY, vol. 18; p , ISSN: MAGUIRE AM, SIMONELLI F, PIERCE EA, PUGH EN JR, MINGOZZI F, BENNICELLI J, BANFI S, MARSHALL KA, TESTA F, SURACE EM, ROSSI S., LYUBARSKY A, ARRUDA VR, KONKLE B, STONE E, SUN J, JACOBS J, DELL'OSSO L, HERTLE R, MA JX, REDMOND TM, ZHU X, HAUCK B, ZELENAIA O, SHINDLER KS, MAGUIRE MG, WRIGHT JF, VOLPE NJ, MCDONNELL JW, AURICCHIO A, HIGH KA, BENNETT J (2008). Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, vol. 358; p , ISSN: TESTA F, ROSSI S., PASSERINI I, SODI A, DI IORIO V, INTERLANDI E, DELLA CORTE M, MENCHINI U, RINALDI E, TORRICELLI F, SIMONELLI F (2008). A normal electro-oculography in a family affected by best disease with a novel spontaneous mutation of the BEST1 gene. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 92; p , ISSN: SIMONELLI F, TESTA F, MARINI V, INTERLANDI E, ROSSI S., POGNUZ DR, VIRGILI G, GARRÈ C, BANDELLO F (2007). Intrafamilial clinical heterogeneity associated with a novel mutation of the retinal degeneration slow/peripherin gene. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 39; p , ISSN: SIMONELLI F, ZIVIELLO C, TESTA F, ROSSI S., FAZZI E, BIANCHI PE, FOSSARELLO M, SIGNORINI S, BERTONE C, GALANTUOMO S, BRANCATI F, VALENTE EM, CICCODICOLA A, RINALDI E, AURICCHIO A, BANFI S (2007). Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 48; p , ISSN: ROSSI S., D'AMICO M, CAPUANO A, ROMANO M, PETRONELLA P, DI FILIPPO C (2006). Hyperglycemia in streptozotocin-induced diabetes leads to persistent inflammation and tissue damage following uveitis due to reduced levels of ciliary body heme oxygenase-1. MEDIATORS OF INFLAMMATION,
13 vol. 2006; p , ISSN: TESTA F, ZIVIELLO C, RINALDI M, ROSSI S., DI IORIO V, INTERLANDI E, CICCODICOLA, A, BANFI S, SIMONELLI F (2006). Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 16; p , ISSN: LANZA M, ROSA N, CAPASSO L, IACCARINO G, ROSSI S., ROMANO A (2005). Can we utilize photorefractive keratectomy to improve visual acuity in adult amblyopic eyes?. OPHTHALMOLOGY, vol. 112; p , ISSN: SIMONELLI F, TESTA F, ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S., ALLIKMETS R, RINALDI E (2005). Genotype-phenotype correlation in Italian families with Stargardt disease. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 37; p , ISSN: TESTA F, MARINI V, ROSSI S., INTERLANDI E, NESTI A, RINALDI M, VARANO M, GARRÉ, C, SIMONELLI F (2005). A novel mutation in the RDS gene in an Italian family with pattern dystrophy. BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, vol. 89; p , ISSN: CAMILLIERI G, BUCOLO C, ROSSI S., DRAGO F (2004). Hyaluronan-induced stimulation of corneal wound healing is a pure pharmacological effect. JOURNAL OF OCULAR PHARMACOLOGY AND THERAPEUTICS, vol. 20; p , ISSN: DI FILIPPO C, ROSSI F, ROSSI S., D'AMICO M (2004). Cannabinoid CB2 receptor activation reduces mouse myocardial ischemia-reperfusion injury: involvement of cytokine/chemokines and PMN. JOURNAL OF LEUKOCYTE BIOLOGY, vol. 75; p , ISSN: SIMONELLI F, TESTA F, ZERNANT J, NESTI A, ROSSI S., RINALDI E, ALLIKMETS R (2004). Association of a homozygous nonsense mutation in the ABCA4 (ABCR) gene with cone-rod dystrophy phenotype in an Italian family. OPHTHALMIC RESEARCH, vol. 36; p , ISSN: MOTOLA G, MAZZEO F, RINALDI B, CAPUANO A, ROSSI S., RUSSO F, VITELLI MR, ROSSI, F, FILIPPELLI A (2002). Self-prescribed laxative use: a drug-utilization review. ADVANCES IN THERAPY, vol. 19; p , ISSN: X RVITELLI M, FILIPPELLI A, RINALDI B, ROSSI S., PALAZZO E, ROSSI F, BERRINO L (2002). Effects of docosahexaenoic acid on [Ca(2+)](i) increase induced by doxorubicin in ventricular rat cardiomyocytes. LIFE SCIENCES, vol. 71; p , ISSN: TESTA Francesco Curriculum: Francesco Testa Born in Caserta, Italy in 26/07/1970 Resident in Caserta Via Bernini, 25 Education and training 1996 Graduate in Medicine at Second University of Naples, Italy Ophthalmology Residency, Second University of Naples, Italy PhD in Biochemistry and Medical Biotecnologies at Federico II University of Naples, Italy Employment and research experience - felloship PRIN 2002 Cofinaziamento di Progetti di Rilevante Interesse Nazionale Epidemiologia e genetica della retinite pigmentosa - felloship PRIN 2004 Cofinaziamento di Progetti di Rilevante Interesse Nazionale Studio epidemiologico e genetico della degenerazione maculare senile , Ophthalmologist at Center for Retinal Degenerations of Department of Ophthalmology of Second University of Naples performing Electrophisiology felloship Research Centro Riabilitazione per la Prevenzione e Riabilitazione dell'ipovisione - Regione Campania present Research Scientist, University of Naples, Italy. Pubblicazioni: ESPOSITO G, DE FALCO F, TINTO N, TESTA F., VITAGLIANO L, TANDURELLA IC, IANNONE, L, ROSSI S, RINALDI E, SIMONELLI F, ZAGARI A, SALVATORE F (2011). Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of rep1 with rab geranylgeranyl transferase. HUMAN MUTATION, vol. 8, ISSN: GARGIULO A, TESTA F., ROSSI S, DI IORIO V, FECAROTTA S, DE BERARDINIS T, IOVINE, A, MAGLI A, SIGNORINI S, FAZZI E, GALANTUOMO MS, FOSSARELLO M, MONTEFUSCO S, CICCODICOLA A, NERI A, MACALUSO C, SIMONELLI F, SURACE EM (2011). Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: MUSSOLINO C, DELLA CORTE M, ROSSI S, VIOLA F, DI VICINO U, MARROCCO E, NEGLIA, S, DORIA M, TESTA F., GIOVANNONI R, CRASTA M, GIUNTI M, VILLANI E, LAVITRANO M, BACCI ML, RATIGLIA R, SIMONELLI F, AURICCHIO A, SURACE EM (2011). AAV-mediated photoreceptor transduction of the pig cone-enriched retina. GENE THERAPY, vol. 18; p , ISSN: ROSSI S, TESTA F., LI A, IORIO VD, ZHANG J, GESUALDO C, CORTE MD, CHAN CC, FIELDING HEJTMANCIK J, SIMONELLI F (2011). An atypical form of Bietti crystalline dystrophy. OPHTHALMIC GENETICS, vol. 32; p , ISSN: TESTA F., SURACE EM, ROSSI S, MARROCCO E, GARGIULO A, DI IORIO V, ZIVIELLO C, NESTI A, FECAROTTA S, BACCI ML, GIUNTI M, CORTE MD, BANFI S, AURICCHIO A, SIMONELLI F (2011). Evaluation of Italian Patients with Leber Congenital Amaurosis due to AIPL1 Mutations Highlights the Potential Applicability of Gene Therapy. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, vol. 52; p , ISSN: VOZZI D, AASPÕLLU A, ATHANASAKIS E, BERTO A, FABRETTO A, LICASTRO D, KÜLM M, TESTA F., TREVISI P, VAHTER M, ZIVIELLO C, MARTINI A, SIMONELLI F, BANFI S, GASPARINI P (2011). Molecular epidemiology of Usher syndrome in Italy. MOLECULAR VISION, vol. 17; p , ISSN: BANDAH-ROZENFELD D, COLLIN RW, BANIN E, VAN DEN BORN LI, COENE KL, SIEMIATKOWSKA AM, ZELINGER L, KHAN MI, LEFEBER DJ, ERDINEST I, TESTA F., SIMONELLI, F, VOESENEK K, BLOKLAND EA, STROM TM, KLAVER CC, QAMAR R, BANFI S, CREMERS FP, SHARON D, DEN HOLLANDER AI (2010). Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 87; p , ISSN: SIMONELLI F, MAGUIRE AM, TESTA F., PIERCE EA, MINGOZZI F, BENNICELLI JL, ROSSI, S, MARSHALL K, BANFI S, SURACE EM, SUN J, REDMOND TM, ZHU X, SHINDLER KS, YING, GS, ZIVIELLO C, ACERRA C, WRIGHT JF, MCDONNELL JW, HIGH KA, BENNETT J, AURICCHIO, A (2010). Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. 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