Dipartimento di Scienze Chirurgiche. Clinica Oculistica Università degli Studi di Pavia. Fondazione IRCCS Policlinico S.
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1 Dipartimento di Scienze Chirurgiche Clinica Oculistica Università degli Studi di Pavia Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo - Pavia peb-bosisio09 (Direttore: Prof. P.E.Bianchi) 1
2 Strabismi restrittivi: up-to-date SINDROME DI DUANE P.E. Bianchi C Bertone, M. Suzani, A. Arbasini, R Guagliano XVI INCONTRO DI STRABOLOGIA PRATICA E NEURO-OFTALMOLOGIA Bosisio Parini, 21 Marzo 2009 peb-bosisio09 2
3 Congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs) Disordini congeniti che derivano da una aberrante innervazione della muscolatura oculare e facciale
4 Congenital cranial dysinnervation disorders Comprendono sindromi che spesso sono caratterizzate da una limitazione congenita della motilità oculare di tipo restrittivo peb-bosisio09 4
5 E una fibrosi primitiva o una anatomizzazione dell anomalia innervazionale con conseguente fibrosi dei muscoli interessati? peb-bosisio09 5
6 Congenital cranial dysinnervation disorders Sindrome di Stilling-Duane-Türk Fibrosi congenita dei muscoli oculari (CFEOM) Paralisi congenita del III, IV e VI n.c. Sindrome di Möbius Paralisi doppia degli elevatori (MED) Paralisi congenita dello sguardo orizzontale Sindrome di Brown? peb-bosisio09 6
7 peb-bosisio09 7
8 Come distinguere una paralisi da una restrizione Misura della velocità delle saccadi Prove di duzione forzata Test della forza generata Variazione della PO nei vari campi di sguardo Modificazioni della fessura palpebrale al variare dello sguardo peb-bosisio09 8
9 Sindrome da retrazione di Duane Stilling (1887), Türk (1899), Duane (1905)
10 Sindrome di Duane sindrome di origine neurogena più spesso sporadica 2%-5% familiare se ereditaria è a trasmissione AD 2 geni identificati (braccio lungo del cr.8 e del cr.2) ipotizzati anche sul cromosoma 4 e 22
11 Sindrome di Duane prevalenza: 0.1% della popolazione generale 1%-5% di tutti i casi di strabismo più colpite le femmine connatale più spesso monolaterale anisometropia dell occhio colpito (ambliopia!!!) OSx più colpito ( 4/1) bilaterale 10%-20% 11
12 La Sindrome di Duane puo essere: isolata in circa il 70% associata ad altre anomalie congenite peb-bosisio09 12
13 puo associare altre malformazioni Scheletriche (displasia radiale) Auricolari (sordita, disturbi vestibolari) Oculari SNC e sindromi sistemiche: S. di Okihiro (Duane-radial ray syndrome) acro-renal-ocular syndrome S. di Wildervanck S. di Holt-Oram morning-glory syndrome S. di Goldenhar S. di Klippel-Feil peb-bosisio09 13
14 Anomalie oculari Heterochromia Iris dysplasia Ptosis Nystagmus Choroidal coloboma Hypoplasia of the optic nerve Cataracts Marcus Gunn jaw-winking Crocodile tears Microphthalmos peb-bosisio09 14
15 Condensation of the mesoderm around the eye results in development of the extrinsic eye muscles. When the embryo is 7 mm long, they form 1 mass, which is supplied by only the third nerve. When the embryo is 8-12 mm long, that is, when the fourth nerve and the sixth nerve arrive, this mass divides into separate muscles. Because of an absence of or an aplasia of the abducens nerve, a branch of the oculomotor nerve (as a substitute) conceivably enters the part of the muscle mass that is to become the lateral rectus muscle. peb-bosisio09 15
16 Either a genetic factor or an environmental factor may be involved when the cranial nerves and ocular muscles are developing at 3-8 weeks of gestation
17 Sindrome di Duane 1) è stata identificata come una agenesia o anomalia di sviluppo del nucleo e del nervo del VI n.c. 2) il ramo destinato al R.M. proveniente dalla branca inferiore del III n.c. si divide in due rami che vanno al R.M. e al R.L. peb-bosisio09 17
18 Durante l adduzione entrambi i retti orizzontali si contraggono cocontrazione Retrazione del globo, enoftalmo relativo, restringimento della rima palpebrale Possibilità di up-shoot e down-shoot in adduzione Vari patterns di innervazione che spiegano 4 tipi peb-bosisio09 18
19 Duane I tipo più frequente (70%-80%) scarsa o assente abduzione e buona adduzione esotropia in PP PAC con viso ruotato verso il lato colpito retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale in adduzione lieve allargamento della fessura palpebrale nel tentativo di abduzione, con lieve proptosi, per l azione degli Obliqui che sono abduttori peb-bosisio09 19
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23 peb-bosisio09 DUANE I TIPO 23
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25 DUANE TIPO I peb-bosisio09 25
26 Duane I tipo Pattern d innervazione: Agenesia del nucleo del VI Il RM riceve gran parte della innervazione delle fibre del ramo inferiore del III mentre il RL ne riceve una minima innervazione Deficit dell abduzione e buona adduzione peb-bosisio09 26
27 Duane II tipo molto rara (7%) scarsa adduzione e buona abduzione exotropia in PP PAC col viso ruotato verso il lato sano retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale nel tentativo di addurre peb-bosisio09 27
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30 Exotropia in PP FosX Exotropia in PP FDx (DUANE) ADDUZIONE ASSENTE ABDUZIONE NORMALE
31 Duane II TIPO Retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale nel tentativo di addurre Adduzione scarsa Abduzione buona
32 Duane II tipo Pattern d innervazione: Parziale innervazione del RL dal VI Splitting del nervo del retto mediale che va ad innervare sia il RM che il RL Cocontrazione paradossa in adduzione del RL Buona abduzione e deficit dell adduzione peb-bosisio09 32
33 Duane III tipo la seconda per frequenza (15%) scarsa abduzione e scarsa adduzione limitate escursioni orizzontali talora lieve exotropia PAC se XT possibili up-shoot e down-shoot a scatto del globo retrazione del globo e restringimento della rima palpebrale nel tentativo di addurre peb-bosisio09 33
34 DUANE III TIPO Abduzione scarsa o assente Adduzione scarsa o assente
35 DUANE III TIPO possibili up-shoot e down-shoot a scatto del globo
36 Duane III Tipo
37 DUANE III TIPO
38 Duane III Tipo Duane III Tipo Mamma con Duane I Tipo Duane III Tipo
39 OSx : DUANE TIPO III Madre con duane I Tipo
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41 Duane III tipo Pattern d innervazione: Agenesia del nucleo del VI Splitting del nervo del retto mediale che va da innervare in egual misura sia il RM che il RL Le forze del RM e del RL sono simili e quindi gli occhi restano pressochè in PP Exodeviazione se prevale l innervazione sul RL peb-bosisio09 41
42 Divergenza sinergistica estremamente rara abduzione paradossa nel tentativo di adduzione scarsa abduzione retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale nel tentativo di adduzione peb-bosisio09 42
43 Divergenza sinergistica Pattern d innervazione: scarsa o assente innervazione del RL dal VI il RL riceve gran parte della innervazione delle fibre del ramo del RM della branca inferiore del III nei tentativi di adduzione il RL è stimolato dai rami per il RM e il bulbo paradossalmente abduce peb-bosisio09 43
44 Duane I tipo e alcuni pz III tipo Duane II tipo e alcuni pz III tipo peb-bosisio09 44
45 Kang & Demer Comparison of Orbital Magnetic Risonance Imaging in Duane Syndrome and Abducens Palsy Am J Ophthalmol 2006; 142: Normal LR peb-bosisio09 45
46 peb-bosisio09 46
47 Gestione chirurgica
48 Indicazioni alla chirurgia Duane Correggere una PAC inaccettabile che compensa la deviazione in PP Ridurre la retrazione del bulbo e il conseguente restringimento della fessura palpebrale Eliminare i disordini verticali Migliorare l escursione motoria e quindi aumentare il campo di visione binoculare singola peb-bosisio09 48
49 Correggere la PAC Indebolire l antagonista ipsilaterale del muscolo affetto: recessione Evitare interventi di rinforzo (co-contrazione!) Per angoli > 20 (rara!) recessione del sinergista controlaterale peb-bosisio09 49
50 Ridurre la retrazione del bulbo e il conseguente restringimento della fessura palpebrale Recessione sia del muscolo affetto che dell antagonista ipsilaterale (anche mm.) peb-bosisio09 50
51 Migliorare l escursione motoria per aumentare il campo di visione binoculare singola Associare alla recessione dell antagonista ipsilaterale Faden sul sinergista controlaterale sano Trasposizioni dei muscoli verticali sul muscolo pseudo-paralitico risultati comunque poco convincenti! peb-bosisio09 51
52 Correggere la deviazione verticale (Duane tipo I con Up-shoot e Down-shoot) Recessione del Retto Laterale dell occhio affetto Faden sul Retto Laterale Y-splitting del RL con recessione splitting di 10 mm. + recessione dei monconi di 5-6 mm. Se iperazione degli obliqui: recessione degli obliqui come nelle forme concomitanti peb-bosisio09 52
53 Gestione chirurgica Duane di I tipo con ET in PP e PAC (ipsilaterale) Recessione del RM ipsilaterale (5-7 mm. +/- anse) Duane con XT in PP e PAC (controlaterale) Recessione del RL ipsilaterale che è corto Duane con Up-shoot e Down-shoot Y-splitting del RL con recessione peb-bosisio09 53
54 Duane I tipo peb-bosisio09 54
55 Duane I tipo peb-bosisio09 55
56 Duane I tipo peb-bosisio09 56
57 Duane II tipo Preoperatorio (testa ruotata a DX) Postoperatorio (recessione RL OD) peb-bosisio09 57
58 peb-bosisio09 58
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