MALATTIE CAUSA DI IPOVISIONE IN ETÀ PEDIATRICA
|
|
|
- Geraldo Di Gregorio
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 SIPPS &FIMPAGGIORNA 2013 UNIVERSO PEDIATRIA: PROBLEMATICHE OFTALMOLOGICHE CASERTA - 7 MARZO 2013 MALATTIE CAUSA DI IPOVISIONE IN ETÀ PEDIATRICA PROF.SSA FRANCESCA SIMONELLI DIRETTORE CLINICA OCULISTICA SECONDA UNIVERSITÀ DI NAPOLI
2 MALATTIE CAUSA DI IPOVISIONE IN ETÀ PEDIATRICA - Malattia di Stargardt - Retinite pigmentosa - Amaurosi Congenita di Leber
3 MALATTIA DI STARGARDT Definizione La malattia di Stargardt è una degenerazione retinica ereditaria caratterizzata dalla presenza di flecks giallastre in regione maculare.
4 MALATTIA DI STARGARDT Prevalenz a La malattia di Stargardt è la più frequente distrofia maculare ereditaria. L esatta incidenza della patologia è sconosciuta. Secondo una stima approssimativa la prevalenza è compresa tra 1:4.000 e 1:10.000
5 MALATTIA DI STARGARDT Modalità di trasmissione La malattia di Stargardt in genere si trasmette con modalità autosomica recessiva, ma in letteratura sono descritti anche casi a trasmissione autosomica dominante.
6 La malattia di Stargardt a trasmissione autosomica recessiva è dovuta alla mutazione del gene ABCA4, localizzato sul braccio corto del cromosoma 1 (1p21-13).
7 MALATTIA DI STARGARDT Patogenesi Il gene ABCA4 codifica per una proteina di trasporto transmembrana espressa a livello del segmento esterno dei fotorecettori.
8
9 MALATTIA DI STARGARDT Età di insorgenza L età di insorgenza è tipicamente tra la prima e la seconda decade di vita; tuttavia, sono descritte anche forme ad esordio più tardivo (>20 anni) nel 21-36% delle famiglie affette.
10 MALATTIA DI STARGARDT Sintomatologia Riduzione dell acuità visiva centrale monolaterale con rapida estensione bilaterale.
11 MALATTIA DI STARGARDT Classificazione morfologica e funzionale Fenotipo I II III Fondo oculare Piccola area di atrofia foveale associata a flecks perifoveali bianco-giallastre. Numerose flecks bianco-giallastre a livello del polo posteriore. Atrofia diffusa dell epitelio pigmentato retinico. Fishman I Fishman II Fishman III Fundus classification by Fishman et al. (Arch Ophthalmol 1999)
12 MALATTIA DI STARGARDT Classificazione morfologica e funzionale Gruppo Elettroretinogramma 1 Risposte scotopiche e fotopiche nella norma. 2 Risposta scotopica nella norma ed alterazione della risposta fotopica 3 Anomalie interessanti sia la risposta scotopica che fotopica 300 Amplitude (µv) Amplitude (µv) Amplitude (µv) Time (ms) Gruppo 1 Gruppo 2 Gruppo 3 ERG classification by Lois et al. (Arch Ophthalmol 2001)
13 MALATTIA DI STARGARDT Test Diagnostici Retinografia Fluorangiografia OCT Elettrofisiologia
14 MALATTIA DI STARGARDT Esami di Follow-up Autofluorescenza Microperimetria ERG-multifocale
15 MALATTIA DI STARGARDT CASI CLINICI Family: MF ABAC4: mut. G1961E/R2030X Age: 12 years VA (RE)20/200 Fundus Fishman I ERG (RE) Group Amplitude (µv)
16
17
18 Family: SC ABCA4: mut. N96H/GIVS+5A age: 26 years VA (RE) 20/1000 Fundus Fishman III ERG (RE) Group Amplitude (µv) Time (ms)
19 175 µm
20
21 Family: LA ABCA4: mut. N965S G1961E Age: 15 years VA (RE): 20/ Amplitude (µv) Time (ms)
22 76 76
23 Family: RR ABCA4: mut. V250InsCAAA/V767D age: 18 years VA (RE): 20/600 Fundus: Fishman III ERG (RE): Group Amplitude (µv) Time (ms)
24 85
25
26 MALATTIA DI STARGARDT Luteina Terapia Pigmento maculare, (luteina e zeaxantina), contribuisce alla protezione della macula attraverso l assorbimento passivo dei raggi luminosi a più breve lunghezza d onda. L esposizione alla luce non solo provoca l accumulo di A2E, ma aumenta anche la potenziale tossicità di A2E accumulatosi per processi fotoossidativi.
27 MALATTIA DI STARGARDT La supplementazione con vitamina A andrebbe evitata in pazienti con mutazioni nel gene ABCA4 o affetti da altre distrofie retiniche e maculari associate all accumulo di lipofuscina a livello dell epitelio pigmentato retinico. Radu RA Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008
28 MALATTIA DI STARGARDT Prospettive future: terapia genica Vettori lentivirali Nei topi ABCA4 -/-, il trasferimento mediante vettori lentivirali nello spazio subretinico di una copia normale del gene ABCA4 è in grado di correggere il fenotipo della malattia. Kong J Gene Ther. 2008
29 MALATTIA DI STARGARDT Terapia genica Vettori virali Adeno-Associati La somministrazione intraoculare del vettore adenovirale raav2/5 codificante per il gene ABCA4 in topi ABCA4 (-/-) ha comportato la comparsa della proteina a livello del segmento esterno dei bastoncelli ed un significativo e stabile miglioramento morfologico e funzionale della retina. Allocca M J Clin Invest. 2008
30 RETINITE PIGMENTOSA Definizione La Retinite pigmentosa è una malattia degenerativa ereditaria, eterogenea geneticamente e clinicamente.
31 RETINITE PIGMENTOSA Modalità di trasmissione ereditaria Autosomica dominante Autosomica recessiva X-linked Mitocondriale
32 RETINITE PIGMENTOSA Sintomi Nictalopia Restringimento del campo visivo Riduzione dell acutezza visiva centrale Alterazione della visione dei colori Fotopsie
33 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare (forma tipica)
34 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare
35 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare
36 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare
37 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare
38 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare (forma a settore)
39 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare
40 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare (forma pericentrale) Inquadramento clinico Esame del fondo oculare
41 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del fondo oculare (forma centrale)
42 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame del campo visivo manuale (in midriasi)
43 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: Esame elettrofisiologico (protocollo ISCEV) - Massima midriasi - Almeno 20 min di adattamento al buio prima della registrazione dei tracciati scotopici - 10 min di adattamento alla luce prima della registrazione dei tracciati fotopici
44 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: OCT
45 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: OCT
46 RETINITE PIGMENTOSA Inquadramento clinico: OCT
47 SINDROME DI USHER Retinite pigmentosa: Forme sindromiche - USH1: sordità profonda dalla nascita con disfunzione vestibolare - USH2: ipoacusia neurosensoriale con normale funzione vestibolare Retinite pigmentosa e sordità neurosensoriale - USH3: ipoacusia progressiva
48 SINDROME DI BARDET-BIEDL Retinite pigmentosa: Forme sindromiche - polidattilia - obesità - ritardo mentale - ipogenitalismo Retinite pigmentosa (>90%)
49 SINDROME DI SENIOR-LOKEN Retinite pigmentosa: Forme sindromiche - insufficienza renale con rene policistico Retinite pigmentosa
50 MALATTIA DI REFSUM Retinite pigmentosa: Forme sindromiche - Polineurite - Alterzioni elettrocardiografiche - Sordità - Ittiosi - Accumulo tissutale di acido fitanico Retinite pigmentosa
51 PERCORSO DIAGNOSTICO Prima visita in Day Hospital Visita oculistica generale Retinografia Campo visivo Goldmann ERG Standard da flash OCT Definizione del modello di trasmissione ereditario Prelievo per test genetico Consegna relazione integrata con diagnosi clinica
52 RETE DI CONSULENZE Consulenza Audio-vestibolare (Prof. Elio Marciano - Direttore Dipartimento di Audiologia Università Federico II) Consulenza Neurologica (Prof.ssa Marina Melone - Clinica Neurologica SUN) Consulenza Nefrologica (Prof. Giovanbattista Capasso - Clinica Nefrologica SUN) Consulenza Genetica (Prof. Vincenzo Nigro Prof.ssa Luisa Politano Dipartimento di Genetica SUN)
53 LABORATORI TEST GENETICO - Ceinge-Biotecnologie Avanzate, Napoli - U.O. di Citogenetica e Genetica Azienda Osp-Univ di Careggi, Firenze
54 MODELLO RISPOSTA
55 CONTROLLI SUCCESSIVI IN PRESTAZIONE AMBULATORIALE ERG multifocale OCT Autofluorescenza Microperimetria
56 RETINITE PIGMENTOSA Follow up: ERG multifocale
57 RETINITE PIGMENTOSA Follow up: OCT
58 RETINITE PIGMENTOSA Follow up: Autofluorescenza
59 RETINITE PIGMENTOSA Follow up: Microperimentria
60 RETINITE PIGMENTOSA Terapia Gestione delle complicanze: estrazione di cataratta, trattamento dell edema maculare cistoide. Supplementazione di vitamina A palmitato ed Acidi grassi omega-3 Ausili ottici
61 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
62 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Definizione Degenerazione ereditaria della retina caratterizzata da grave perdita della funzione visiva alla nascita o nella prima decade di vita.
63 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Modalità di trasmissione ereditaria Autosomica recessiva
64 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Sintomi -Segno oculo digitale di Franceschetti -Cecità notturna -Fotofobia -Attrazione visiva verso fonti luminose
65 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
66 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Inquadramento clinico Residuo visivo nell infanzia Sintomatologia residuo visivo presente 24% photophobia 20% light gazing 24% night blindness 12% residuo visivo assente 76% no symptoms 44% Acutezza visiva centrale Refrazione 1/20 12% 1/10 8% total blindness 8% Ipermetropia > 5 D 40% miopia / ipermetropia lieve 36% 1/50 8% HM 16% LP 48% Miopia > 5 D 4% Emmetropia 20%
67 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Inquadramento clinico Nistagmo Roving 16% Nistagmo assente 8% Fondo oculare Sale e pepe; 61% Nistagmo 76% Elettroretinogramma ERG estinto 88% Atrofia/colobom a maculare ; 20% OCT (n 11) retinite pigmentosa; PPRPE; 3% 16% spessore maculare nomale 45% ERG severamente ridotto 12% spessore maculare ridotto 55%
68 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Inquadramento clinico: RPE65 FT Età: 8 AVC= OD MM OS 1/30 IPL OPL NFL PR ONL RPE CH
69 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Inquadramento clinico: CRB1 DFI Età: 24 AVC= PL
70 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER Inquadramento clinico: GUCY2D CM Età: 11 AVC = PL in OO
71 LABORATORI TEST GENETICO - U.O. di Citogenetica e Genetica Azienda Osp-Univ. di Careggi, Firenze
72
73 Clinica Oculistica AOU-SUN Policlinico Cappella Cangiani Isola 3, edificio 15 Centro Studi Retinopatie Ereditarie (dott. F. Testa, dott.ssa A. Nesti, dott. S. Rossi, dott.ssa A. De Benedictis, dott.ssa V. Di Iorio) Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione e la Riabilitazione della Cecità (Responsabile dott. M. Della Corte) Distrofie retiniche ereditarie (Distrofia vitreo retinica, Retinite Pigmentosa, Retinite punctata Albescens, Distrofia dei coni, malattia di Stargardt, Amaurosi congenita di Leber, Distrofia vitelliforme di Best, Distrofia ialina della retina, Fundus Albipunctatus, Fundus Flavimaculatus, Malattia di Golman-Favre, Retinoschisi giovanile, Coroidemia, Sindrome di Bardet-Biedle, Sindrome di Usher, Distrofia coroideale di Bietti) Casistica (Registro Malattie Rare della Campania): n 2055 paz ienti Distribuzione per tipi di malattie: 56% Retiniti Pigmentose, 20% Stargardt, S di USH 17%, LCA 4 %... Provenienza dei pazienti: 55 % Campania, 45% altre Regioni
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita
La terapia genica nelle degenerazioni retiniche, un passo innovativo che apre nuovi orizzonti e nuove speranze. Francesco Testa
Informatica e ricerca: nuove prospettive per uscire dal buio La terapia genica nelle degenerazioni retiniche, un passo innovativo che apre nuovi orizzonti e nuove speranze Francesco Testa Dipartimento
L AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: ASPETTI CLINICI ED EVOLUTIVI
L AMAUROSI CONGENITA DI LEBER: ASPETTI CLINICI ED EVOLUTIVI Sabrina Signorini, Elisa Fazzi, Paolo Emilio Bianchi* Centro di Neuroftalmologia dell età evolutiva Dipartimento di Clinica Neurologica e Psichiatrica
Le Degenerazioni Miopiche
Le Degenerazioni Miopiche Dott.. U.O. Oculistica, Istituto Clinico Humanitas, Milano Miopia 11-36 % di tutti gli occhi sono miopi Miopia lieve (< 6.00 D) Miopia grave (>= 6.00 D): 27-33% dei miopi 1.7
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A
IL GLAUCOMA I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A IL GLAUCOMA Che cos è? Campagna informativa per la prevenzione delle malattie oculari che possono compromettere la visione
Dott. Vito Basile www.vitobasileoculista.it
Dott. Vito Basile www.vitobasileoculista.it Funzioni visive principali Acutezza visiva Campo visivo Senso cromatico Ottotipo per lontano Ottotipo per vicino Campo visivo Seminario di Aggiornamento Professionale
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie
COS E LA MIOPIA? QUALI SONO I SINTOMI? COME CORREGGERLA?
COS E LA MIOPIA? QUALI SONO I SINTOMI? COME CORREGGERLA? La miopia è un'anomalia rifrattiva, a causa della quale i raggi luminosi che provengono dall infinito non si concentrano sulla retina, ma davanti
Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece
Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni
Le distrofie retiniche ereditarie: diagnosi, riabilitazione visiva e prospettive terapeutiche future
C O R S O D I F O R M A Z I O N E Le distrofie retiniche ereditarie: diagnosi, riabilitazione visiva e prospettive terapeutiche future Venerdì 12 febbraio 2010 Auditorium Silvano Pontello Via Toblino,
METASTASI UVEALI: ESPERIENZA DEGLI ULTIMI 10 ANNI
METASTASI UVEALI: ESPERIENZA DEGLI ULTIMI 10 ANNI C.Mosci; F.Nasciuti Centro Specialistico di Oncologia Oculare Ente Ospedaliero Ospedali Galliera - Genova carlo.mosci@galliera.it XXVI RIUNIONE S.O.N.O.
DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN
DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno
La cataratta. La cataratta. Come si manifesta. Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria - Pisa
La cataratta Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria - Pisa 1 La cataratta La cataratta è una patologia caratterizzata dall'opacizzazione del cristallino. Il cristallino, che separa la camera
I VIZI DI REFRAZIONE EMMETROPIA ACCOMODAZIONE. Occhio: sistema diottrico con potere refrattivo 60 D
I VIZI DI REFRAZIONE Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria EMMETROPIA Occhio: sistema diottrico con potere refrattivo 60 D Emmetropia: quando ad accomodazione rilasciata i raggi luminosi vanno
Definizione di ipovisione
Definizione di ipovisione L ipovisione è una condizione di ridotta capacità visiva, bilaterale ed irreversibile, tale da condizionare l autonomia dell individuo. L acutezza visiva o acuità visiva o visus
Oculista : Ranieri Floriana Ortottista: Mancuso Annamaria Rita Tarantino Maria Pilar Le Pera
UNO SGUARDO AMICO screening per la prevenzione della patologia oculare in età evolutiva U.O. Oftalmologia Dir. Dott. Michele Iansiti U.O. Pedriatria di Comunità Dott. ssarosa Anfosso Premessa La prevalenza
A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
Dr.ssa Federica Piz TIFLOLOGA Federazione Nazionale delle Istituzioni Pro Ciechi ONLUS via Sette Martiri, 33 Padova tel. 049 8726507 e-mail
Dr.ssa Federica Piz TIFLOLOGA Federazione Nazionale delle Istituzioni Pro Ciechi ONLUS via Sette Martiri, 33 Padova tel. 049 8726507 e-mail cctpadova@prociechi.org 1 Tiflodidattica Disciplina che studia
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it
ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del
Il punto di vista del Pediatra ospedaliero
Torino, 27 novembre 2010 Tumori cerebrali in età pediatrica: dalla clinica al trattamento Il punto di vista del Pediatra ospedaliero Dott. Luigi Besenzon Dott. Nicola Sardi Pediatria, Ospedale SS. Annunziata,
Specificità visita oculistica pediatrica
Oftalmologia pediatrica Specificità visita oculistica pediatrica Nei bambini il periodo che va dai 6 mesi fino ai 10-12 anni è decisivo per il raggiungimento della stabilità visiva I danni che si verificano
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma
Stefano Miglior. Il glaucoma ad angolo aperto - G. Cronico SMI
Stefano Miglior Il glaucoma ad angolo aperto - G. Cronico Concetti fondamentali E una malattia estremamente particolare caratterizzata da una progressione lenta ma continua verso la perdita della funzione
VISITA DI PREVENZIONE OFTALMOLOGICA PROMOSSA DALL ASSOCIAZIONE PER L ASSISTENZA SANITARIA
MEDICO SPECIALISTA IN OFTALMOLOGIA DOTT.: Luogo Visita: Data: / / VISITA DI PREVENZIONE OFTALMOLOGICA PROMOSSA DALL ASSOCIAZIONE PER L ASSISTENZA SANITARIA INTEGRATIVA AI LAVORATORI DELLE AZIENDE DEL GRUPPO
Approccio assistenziale integrato nell abilitazione/riabilitazione visiva nell ipovisione dell età evolutiva
Approccio assistenziale integrato nell abilitazione/riabilitazione visiva nell ipovisione dell età evolutiva L.PINELLO CENTRO REGIONALE SPECIALIZZATO PER L IPOVISIONE INFANTILE E DELL ETA EVOLUTIVA Dip.
INFORMATIVA PAZIENTI
SOD Oculistica (Dir. Prof. U. Menchini) SOD Diagnostica Genetica (Dir. Dr.ssa F. Torricelli) Azienda Ospedaliero- Universitaria Careggi Via delle Oblate, 1-50141 FIRENZE Padiglione 4 Clinica Oculistica
Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
Il glaucoma: la diagnosi. Dr.S. Santoro Dr.ssa C. Sannace
Il glaucoma: la diagnosi Dr.S. Santoro Dr.ssa C. Sannace Come l oculista riconosce il glaucoma? Quattro criteri sono usati per la diagnosi: Tonometria Gonioscopia e l esame della camera anteriore Oftalmoscopia
PATOLOGIE GENETICHE DELLA TRASDUZIONE DEL SEGNALE
PATOLOGIE GENETICHE DELLA TRASDUZIONE DEL SEGNALE Sono malattie associate a difetti in geni che codificano per proteine che trasmettono segnali extracellulari all interno della cellula RECETTORI DI SUPERFICIE
SERVIZIO DI OCULISTICA
SERVIZIO DI OCULISTICA Cellula gangliare Bastoncello Nervo ottico Retina Cono Vasi sanguigni della retina Coroide Cornea Iride Pupilla Cristallino Corpo ciliare Corpo vitreo Sclera ASSOCIAZIONE ITALIANA
ADVANCED VITREORETINAL TECHNOLOGY CATANIA, 8 MAGGIO 2009 Dr. Lupo : PUCKER MACULARE Perché, quando, come operare
CATANIA, 8 MAGGIO 2009 Dr. Lupo : PUCKER MACULARE Perché, quando, come operare Il PUCKER MACULARE E una membrana epiretinica maculare,che provoca come dice il termine stesso un raggrinzimento della retina.
a cura di Daniele De Geronimo, Massimo Accorinti
a cura di Daniele De Geronimo, Massimo Accorinti La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) è una malattia sistemica che interessa organi contenenti melanociti, ad etiopatogenesi sconosciuta. E caratterizzata
DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE
DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA
Luce blu e Lenti Transitions
Luce blu e Lenti Transitions Sommario Definizione di luce blu Dove si trova Benefici e problematiche potenziali relative all esposizione alla luce blu Lenti Transitions Caratteristica proprietà di filtrare
DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI
DIPARTIMENTO CHIRURGICO SPECIALISTICO Unità Operativa di Oculistica Direttore: prof. Paolo Perri IL GLAUCOMA OPUSCOLO INFORMATIVO PER I PAZIENTI Gentile Signora/e, questo opuscolo ha lo scopo di informarla
Aggiornamenti in ambito genetico
10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi
Le demenze. Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno
Le demenze Manuel Soldato Geriatra RSA S. F. Cabrini - Codogno LE DEMENZE DEFINIZIONE 1. La demenza definisce uno stato di progressivo decadimento delle funzioni cognitive prodotto da una patologia cerebrale
Seconda Parte Specifica di scuola - Oftalmologia - 30/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Oftalmologia Scenario 1: Al medico viene chiesta una valutazione cardiologica per un paziente di 89 anni, affetto da degenerazione maculare legata all'età con
Emiatrofia cerebrale e microftalmia
Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi
POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA
POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine
SINONIMI: CHERATOCONOCONGENITO CORNEA CONICA
CHERATOCONO SINONIMI: CHERATOCONOCONGENITO CORNEA CONICA COS E Affezione della cornea caratterizzata da un aumento della sua curvatura in regione paracentrale che causa una deformazione a cono cui conseguono
IL LASER PER I DIFETTI DELLA VISTA
IL LASER PER I DIFETTI DELLA VISTA LA MIOPIA Si parla di miopia quando la vista da lontano è ridotta. Il miope vede bene a distanza ravvicinata, mentre le immagini lontane appaiono sfuocate. La ragione
LA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL ETÀ
LA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL ETÀ I A P B I T A L I A O N L U S P E R A M O R E D E L L A V I S T A LA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL ETÀ (DMLE o AMD) Campagna informativa per la prevenzione
Il Progetto VEDIamo INSIEME
Associazione Sorridi Konou Konou Africa Onlus Il Progetto VEDIamo INSIEME Dott. Paolo Lepre Repubblica Democratica del Benin dal 1972 Popolazione: 9.500.000 abitanti Superficie: 42.000 km 2 Lingua
Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Progetto di Oculistica Sociale Dr. Paolo Turchetti
Progetto di Oculistica Sociale Dr. Paolo Turchetti Pazienti dell ambulatorio di oculistica sociale (gennaio 2012 - luglio 2013) 2.995 persone visitate 4.688 accessi 1.052 pazienti con almeno un vizio di
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2
LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )
PER I TUOI OCCHI INIZIA UNA NUOVA STAGIONE. Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità sezione italiana onlus
PER I TUOI OCCHI INIZIA UNA NUOVA STAGIONE. Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità sezione italiana onlus L a vista va tenuta d occhio a tutte le età, anche se non si accusano disturbi
La prevenzione delle malattie oculari a carattere sociale
AZIENDA SANITARIA DELLA PROVINCIA DI BARI STRUTTURA COMPLESSA DI OCULISTICA PUTIGNANO-GIOIA DEL COLLE DIRETTORE DR. SEVERINO SANTORO La prevenzione delle malattie oculari a carattere sociale UNIONE ITALIANA
DIPARTIMENTO OFTALMOLOGIA
CORTE DI GIUSTIZIA POPOLARE PER IL DIRITTO ALLA SALUTE II CONGRESSO NAZIONALE IL DIRITTO ALLA SALUTE: UN DIRITTO INALIENABILE CRITICITA A CONFRONTO COMMISSIONE TECNICA NAZIONALE DIPARTIMENTO OFTALMOLOGIA
Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso
Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso www.brunolumbroso.it OCT - Tomografia Ottica ad alta definizione (Spectral domain) e tridimensionale Prof. Bruno Lumbroso La
Stefano Miglior. Quando iniziare la terapia medica SMI
Stefano Miglior Quando iniziare la terapia medica Tradizionalmente per tanti anni si e cominciato a trattare il glaucoma quando la pressione dell occhio (IOP) era =/> 21 mm Hg conseguenza 1: si sottovalutava
Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso
Centro Oftalmologico Mediterraneo s.r.l Dir. Sanitario: Prof Bruno Lumbroso www.brunolumbroso.it IL GLAUCOMA Prof. Bruno Lumbroso CHE COS'É IL GLAUCOMA? Il glaucoma é una malattia oculare causata dall'aumento
Epidemiologia delle ipoacusie infantili
Epidemiologia delle ipoacusie infantili 78 milioni di persone nel mondo presentano una ipoacusia moderata (>40 db) nell orecchio migliore e 364 milioni di persone hanno una ipoacusia lieve (26-40 db).
Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale
LENTI FILTRANTI MEDICALI
LENTI FILTRANTI MEDICALI ES BLUE LENTI FILTRANTI MEDICALI L IMPORTANZA DELLA PROTEZIONE OCULARE La protezione oculare, per molteplici fattori, sta assumendo un ruolo sempre più rilevante nella vita di
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più
La pressione arteriosa
La pressione arteriosa Inquadramento semeiologico e diagnostico al paziente iperteso Prof. Giovanni Murialdo Corso Integrato di Semeiotica e Metodologia Clinica La Progressione dell Insufficienza Cardiaca
DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE
PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
Lettere di una madre al proprio figlio
A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più
BOLLETTINO UFFICIALE DELLA REGIONE CAMPANIA - N. 65 BIS DEL 12 DICEMBRE 2005
BOLLETTINO UFFICIALE DELLA REGIONE CAMPANIA - N. 65 BIS DEL 12 DICEMBRE 2005 REGIONE CAMPANIA - Giunta Regionale - Seduta del 18 novembre 2005 - Deliberazione N. 1592 - Area Generale di Coordinamento N.
Vi porgiamo un cordiale benvenuto presso il nostro Centro oculistico Baviera, AZB. Centro oculistico Baviera, AZB
Vi porgiamo un cordiale benvenuto presso il nostro Centro oculistico Baviera, AZB Centro oculistico Baviera, AZB Noi del Centro oculistico Baviera, AZB siamo un'associazione e Unione di Cliniche oculistiche
IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA
IAPB Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità Sezione Italiana IL GLAUCOMA CAMPAGNA DI INFORMAZIONE DI SANITA' PUBBLICA SULLE MALATTIE CHE CAUSANO CECITA' O IPOVISIONE NELL'AMBITO DI PROGRAMMI
Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
Principali patologie oculari
Principali patologie oculari Dr. Umberto Benelli U.O. Oculistica Universitaria - Pisa Direttore: Prof. Marco Nardi Cosa è il Glaucoma? Gruppo di malattie in cui la pressione intraoculare è sufficientemente
Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com
Sindrome di Down Aspetti genetici, fisici, motori e medici www.diagnosiprenatale.it www.lucinafoundation.org www.fluitekruidje.com Corso di Disabilità cognitive Prof. Renzo Vianello - Università di Padova
OCT nello studio della papilla ottica
Aggiornamenti in neuroftalmologia Varese, 20 maggio 2011 OCT nello studio della papilla ottica S. Donati Cos èla tomografia ottica e luce coerente (OCT) Meccanismo di Reflettività luminosa OCT e
Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash
Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma
Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi
Il centro di riferimento regionale per le malattie retiniche del Policlinico Umberto I
STATI GENERALI DELLE MALATTIE RARE PIANO SANITARIO NAZIONALE: IDEE A CONFRONTO CAMERA DEI DEPUTATI Palazzo Marini - Sala delle Colonne Giovedì, 23 febbraio 2012 Il centro di riferimento regionale per le
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA
Bosisio Parini 14 marzo 2015 XXII INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA CASO INSOLITO DI NISTAGMO: QUADRO MISCONOSCIUTO O DIAGNOSI FORTUITA E. Piozzi A. Del Longo S.C.Oculistica Pediatrica Azienda
Conferenza dei servizi LE DISABILITA VISIVE: PREVENZIONE DIAGNOSI-TERAPIA E RIABILITAZIONE VISIVA Bracciano, 30/11-01/12 2015
Conferenza dei servizi LE DISABILITA VISIVE: PREVENZIONE DIAGNOSI-TERAPIA E RIABILITAZIONE VISIVA Bracciano, 30/11-01/12 2015 LE DISABILITÀ VISIVE La ridotta capacità visiva nel nostro millennio determina
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione
A.S.L. NO Azienda Sanitaria Locale
Novara, 5 marzo 2013 CONTINUITA E CENTRALITA DEL PAZIENTE: LE DIRETTRICI DELL ASSISTENZA OSPEDALIERA DELL ASL NO Oggi, martedì 5 marzo 2013 alle 11.00, alla presenza del Presidente della Regione Piemonte,
Classificazione Semplificata dei gradi di ipovisione, vista fragile e relativi ausili più idonei per lontano
Lenti prismatiche ingrandenti ed altri ausili ottici innovativi per lontano Dr. Biagio Jurilli Ottico optometrista Centro Ipovisione Optics International FIRENZE, 19 gennaio 2014 Stazione di Santa Maria
PERCEZIONE VISIVA MOVIMENTI OCULARI E NISTAGMO
3 CORSO DI NEURO-OFTALMOLOGIA & NEUROSCIENZE DELLA VISIONE PERCEZIONE VISIVA MOVIMENTI OCULARI E NISTAGMO Centro Didattico Policlinico Le Scotte - Aula A Siena 18-19 maggio 2012 Dipartimento di Scienze
PROGETTO OPERATIVO La cura del diabete in età pediatrica in Campania SOTTOTITOLO
PROGETTO OPERATIVO La cura del diabete in età pediatrica in Campania SOTTOTITOLO DEOSPEDALIZZARE LA CRONICITA IMPLEMENTANDO L INTEGRAZIONE CON IL TERRITORIO Centro Regionale Diab. Pediatrica A.O.U. Federico
www.ecocardiografiaveterinaria.it www.clinicaveterinariagransasso.it
Stenosi polmonare www.ecocardiografiaveterinaria.it www.clinicaveterinariagransasso.it Arteria polmonare L arteria polmonare è il vaso sanguigno che porta il sangue dal ventricolo destro ai polmoni dove
Dirigente ASL II fascia - U.O.C. Oculistica P.O. Nola
INFORMAZIONI PERSONALI Nome Data di nascita 07/12/1957 Qualifica Cuccurullo Giulio Maria Dirigente Medico Amministrazione ASL NAPOLI 3 SUD (EX ASL 4 e 5) Incarico attuale Numero telefonico dell ufficio
LA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL ETA (D.M.L.E.)
LA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL ETA (D.M.L.E.) Degenerazione maculare secca Degenerazione maculare emorragica umida AMBULATORIO MEDICO-CHIRURGICO DI OCULISTICA Direttore Tecnico: dott. Giacomo Sanfelici
DEFICIT ISOLATO ACTH
DEFICIT ISOLATO ACTH Codice di esenzione: RC0010 Definizione. Il deficit isolato di ACTH è una rara causa di insufficienza surrenalica secondaria caratterizzata da una bassa o ridotta produzione di cortisolo
DDAI. DDAI:diagnosi differenziale e associata DDAI DDAI DDAI DDAI
:diagnosi differenziale e associata Renata Rizzo Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Pediatria, Università di Catania è una sindrome neurocomportamentale. I sintomi principali sono classificati
EMANGIOMI UVEALI TRATTATI CON RADIOTERAPIA A FASCIO DI PROTONI
EMANGIOMI UVEALI TRATTATI CON RADIOTERAPIA A FASCIO DI PROTONI C.Mosci; F.Nasciuti Centro Specialistico di Oncologia Oculare Ente Ospedaliero Ospedali Galliera - Genova carlo.mosci@galliera.it XXVI RIUNIONE
Meeting Internazionale: EDEMA DELLA PAPILLA OTTICA
Meeting Internazionale: EDEMA DELLA PAPILLA OTTICA Le forme procrastinabili: i tumori C. Mosci*, F.B.Lanza* * S.C. Oculistica Oncologica, Ospedali Galliera, Genova EDEMA PAPILLARE: CAUSE NEOPLASTICHE 1)
Anomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
Organizzazione e gestione delle Malattie Rare nella Regione Emilia-Romagna: esperienza e prospettive
Organizzazione e gestione delle Malattie Rare nella Regione Emilia-Romagna: esperienza e prospettive Elisa Rozzi Servizio Presidi Ospedalieri Direzione Generale Sanità e Politiche Sociali Assessorato Politiche
sensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte.
Siamo un associazione di volontariato formata da giovani volontari che si propone, attraverso numerose iniziative, di diffondere al pubblico la conoscenza in merito alle malattie rare; sensibilizziamo
Per informazioni scrivere a: carlo.mosci@galliera.it
I TUMORI OCULARI CASI CLINICI Ente Ospedaliero Ospedali Galliera - Genova Centro Specialistico di Oncologia oculare Responsabile: Dr. Carlo Mosci Per informazioni scrivere a: carlo.mosci@galliera.it Caso
L ASSOCIAZIONE ITALIANA GASTROENTEROLOGI ED ENDOSCOPISTI DIGESTIVI OSPEDALIERI PRESENTA:
L ASSOCIAZIONE ITALIANA GASTROENTEROLOGI ED ENDOSCOPISTI DIGESTIVI OSPEDALIERI PRESENTA: STEATOSI E STEATOEPATITE NON ALCOLICA AIGO PER I PAZIENTI: INFORMAZIONE SANITARIA A CURA DELLE COMMISSIONI AIGO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
Condizione oculare in cui la potenza refrattiva dell occhio non è proporzionata alla distanza fra l apice corneale e la retina (lunghezza assiale)
Ovvero le ametropie che possiamo riscontrare nell occhio Ametropia Condizione oculare in cui la potenza refrattiva dell occhio non è proporzionata alla distanza fra l apice corneale e la retina (lunghezza
La degenerazione maculare legata all età (AMD) Informazioni ai malati -Progetto EUFEMIA
Che cos è la degenerazione maculare? La degenerazione maculare è una malattia che interessa la regione centrale della retina (macula), deputata alla visione distinta necessaria per la lettura, la guida
La patologia Quali sono i sintomi?
EMOCROMATOSI La patologia L'emocromatosi è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo ed è una malattia ereditaria