LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

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1 LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

2 Gregor Jhoann Mendel ( ) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò scienze dell'agricoltura e fece degli approfondimenti di fisica, chimica, matematica e botanica. Lavorò per più di 15 anni ai suoi esperimenti esaminando più di piante di pisello odoroso e scrisse un libro, saggio sull'ibridazione delle piante, di cui nessuno se ne interessò fino al XX secolo. E' molto famoso soprattutto per la scoperta delle leggi che oggi regolano la trasmissione dei geni e per questo viene chiamato il padre della genetica.

3 PISUM SATIVUM Scelse proprio la piantina di pisello odoroso per le sue numerose caratteristiche semplici da individuare e catalogare: - seme, liscio o rugoso - seme giallo o verde - forma del bacello liscio o rugoso - colore del bacello verde o giallo - fiore rosso o bianco - stelo lungo o corto - posizione del fiore assiale o terminale Inoltre: è una pianta che garantisce una riproduzione veloce e una progenie numerosa è una pianta che è in grado di riprodursi in modi diversi, per impollinazione incrociata o per autoimpollinazione.

4 IMPOLLINAZIONE INCROCIATA: il polline (gamete maschile) si posa sullo stimma IMPOLLINAZIONE il polline raggiunge l'ovulo (gamete femminile) dando origine al seme FECONDAZIONE il seme maturo si posa sul terreno DISSEMINAZIONE se le condizioni sono adatte dal seme si ottiene la piantina GERMINAZIONE l'impollinazione e la disseminazione possono avvenire: per il vento (anemofilia) per insetti (entomofilia) per acqua (idrofilia) animali, uccelli... (zoofilia)

5 Mendel fece riprodurre le piantine per: autoimpollinazione, passando il polline da un fiore all'altro della stessa piantina o dagli stami al pistillo dello stesso fiore impollinazione incrociata, portando il polline prelevato da un fiore di una pianta al pistillo di un'altra pianta a cui sono stati tolti gli stami per impedire l'autoimpollinazione. Fiore ermafrodita Con l'autoimpollinazione Mendel era in grado di ottenere delle piante cosiddette "PURE" per un certo carattere, cioè piante che presentavano le stesse caratteristiche nel corso delle generazioni (es. fiore rosso o fiore bianco..)

6 Mendel ricorse alla IMPOLLINAZIONE INCROCIATA, partendo da due piante, una linea pura fiori rossi e l'altra linea pura fiori bianchi. Dai semi si svilupparono solo piante dai fiori rossi. Il carattere "fiori bianchi" sembrava scomparso. Mendel chiamò DOMINANTE il carattre "fiori rossi" e RECESSIVO il carattere "fiori bianchi" IBRIDI F1 1 legge

7 LA PRIMA LEGGE DI MENDEL Legge della dominanza Da incroci tra individui che appartengono a linee pure, differenti per una singola coppia di caratteri antagonisti, nascono individui di cui compare soltanto uno dei due caratteri, quello dominante.

8 F2 Dall'incrocio di due ibridi dai fiori rossi non nascevano individui tutti uguali, alcuni presentavano il carattere "fiore rosso" dominante, mentre altri presentavano il carattere "fiore bianco" recessivo. Nella seconda generazione (F2) ricompariva il carattere recessivo. 2 legge

9 LA SECONDA LEGGE DI MENDEL Legge della segregazione dei caratteri Nella discendenza degli ibridi ricompare il carattere recessivo e i due caratteri si presentano separati nel rapporto 3:1 Dall'incrocio di due individui ibridi nascono individui con il carattere dominante (75%) e individui con il carattere recessivo (25%).

10 L INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI Ogni carattere è determinato da una coppia di fattori che l individuo riceve dai genitori. Al momento della formazione dei gameti, tali fattori si separano (SEGREGANO) e ciascun gamete ne riceve uno solo. Una pianta di linea pura avrà due fattori uguali: OMOZIGOTI (omo=uguali RR; rr; LL; ll..)

11 gameti I LEGGE una pianta omozigote DOMINANTE RR può produrre solo gameti con fattori dominanti "R". una pianta omozigote per il carattere RECESSIVO rr può produrre solo gameti con fattori recessivi "r". X R R r gameti Rr Rr r Rr Rr Con la fecondazione si possono formare solo zigoti che possiedono la coppia di fattori Rr (ibridi o ETEROZIGOTI, etero= diversi), che produrranno solo piante a fiori rossi (100%) perchè hanno il fattore dominante.

12 II LEGGE nelle piante ibride o eterozigote si formano due tipi di gameti: quelli con il fattore "R" quelli con il fattore "r" Gli individui derivanti dall'incrocio X R r saranno: 1/4, ovvero il 25%, omozigoti che R RR Rr manifestano il carattere dominante (RR) 2/4, ovvero il 25%, eterozigoti che r Rr rr manifestano il carattere dominante (Rr) 1/4, ovvero il 25%, omozigoti che manifestano il carattere recessivo (rr) Complessivamente il 75% manifesta il carattere dominante e il 25% il carattere recessivo. Il carattere recessivo può manifestarsi solo se l'individuo è omozigote

13 DAI FATTORI AI GENI I fattori mendeliani sono i GENI, segmenti di DNA che determinano un certo carattere e che possono trovarsi in due forme alternative, gli ALLELI, uno di origine materna e uno di origine paterna. GENOTIPO: l insieme dei geni contenuti nei cromosomi di ciascuna cellula di un individuo. FENOTIPO: la manifestazione esterna e visibile del genotipo.

14 GENOTIPO Ogni carattere è determinato da una coppia di alleli. Si possono riconoscere, per ogni carattere, due tipi di genotipo: Genotipo omozigote: gli alleli che determinano quel carattere sono uguali. Per tale carattere l individuo può essere omozigote dominante (RR) oppure omozigote recessivo (rr). Sono i fattori della linea pura di Mendel. Genotipo eterozigote: gli alleli che determinano quel carattere sono diversi (Rr). Sono gli ibridi di Mendel.

15 GENI E ALLELI CROMOSOMI OMOLOGHI: portano le stesse informazioni, uno è di origine materna e uno è di origine paterna. D R Coppie di alleli responsabili ognuna di un carattere ereditario (colore degli occhi, dei capelli colore del fiore, colore del seme.) In una coppia di alleli diversi, l azione di un allele può essere dominante o recessiva

16 CARIOTIPO o CARIOGRAMMA CARIOTIPO = insieme dei cromosomi. Nell uomo, ogni cellula somatica possiede 46 cromosomi organizzati in 23 coppie di cromosomi omologhi, uno di provenienza paterna e l altro di provenienza materna. Di queste 23 coppie, 22 coppie sono costituite dai cromosomi somatici o autosomi e l ultima è costituita dai cromosomi sessuali che determinano il sesso dell individuo (XX per la femmina e XY per il maschio.

17 NELL UOMO CARATTERI DOMINANTI capelli neri capelli ricci occhi scuri lobo dell'orecchio staccato labbra spesse, carnose pollice dritto presenza di lentiggini presenza fossetta mento capacità di arrotolare la lingua attaccatura capelli appuntita presenza fattore Rh EREDITA MENDELIANA CARATTERI RECESSIVI capelli biondi capelli lisci occhi chiari lobo dell'orecchio attaccato labbra sottili pollice ricurvo assenza di lentiggini assenza fossetta sul mento assenza capacità di arrotolare la lingua attaccatura capelli dritta assenza fattore Rh

18 EREDITA MENDELIANA NELL UOMO

19 DOMINANZA INCOMPLETA Nell incrocio linea pura a fiori rossi (RR) con linea pura a fiori bianchi (rr), si ottengono individui ibridi (Rr) a fiori rosa. Non si verifica una dominanza di una delle due forme, ma una situazione intermedia detta dominanza incompleta. Nella seconda generazione, ottenuta dall incrocio degli ibridi F 1, 1/4 delle piante hanno fiori rossi, 1/4 hanno fiori bianchi e 1/2 hanno fiori rosa.

20 CODOMINANZA (gruppi sanguigni) FENOTIPO GENOTIPO Gruppo A AA OMOZIGOTE DOMINANTE A0 ETEROZIGOTE Gruppo B BB OMOZIGOTE DOMINANTE B0 ETEROZIGOTE Gruppo 0 00 OMOZIGOTE RECESSIVO Gruppo AB AB ETEROZIGOTE CODOMINANZA Gli alleli coinvolti sono 3 (A, B, 0) e determinano 4 fenotipi (gruppo A, gruppo B, gruppo AB e gruppo 0) e 6 possibili genotipi (vedi tab.). L allele 0 è recessivo rispetto agli altri due, mentre per l allele A e B c è codominanza, cioè gli alleli, se presenti, si esprimono entrambi in modo pieno.

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