La Genetica. Le leggi di Mendel

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1 La Genetica Le leggi di Mendel

2 La Genetica Il monaco Gregor Mendel ( ) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo nessuna conoscenza sul DNA e RNA, viene considerato il fondatore della genetica, ossia la scienza che studia l ereditarietà.

3 La Genetica Mendel per otto anni lavorò compiendo incroci artificiali su piante di pisello coltivate nell orto del suo convento.

4 La Genetica Mendel lavorò su piante di pisello che fecondava artificialmente: con un pennellino trasportava il polline del fiore di una pianta su quello di un altra, faceva quello che in natura fanno gli insetti.

5 La Genetica Studiò dapprima il comportamento di una sola coppia di caratteri alternativi, per esempio il colore giallo o verde dei semi, il colore bianco o viola dei fiori, ecc.

6 La Genetica Con la fecondazione artificiale Mendel selezionò piante di razza pura per alcuni caratteri. Ad esempio, ottenne piante dal fiore viola che davano sempre, autoimpollinandosi, piante con fiore viola.

7 La Genetica Oppure piante dal fiore bianco che autoimpollinandosi davano sempre piante con fiore bianco.

8 Oppure piante dal seme liscio che, autoimpollinandosi, davano luogo a discendenti sempre con il seme liscio o piante dal seme rugoso che originavano sempre piante con il seme rugoso. La Genetica

9 La Genetica Mendel, una volta che si fu assicurato di aver piante pure per un determinato carattere iniziò la fecondazione incrociata Ad esempio, prelevò del polline da una varietà dal fiore bianco e lo andò a depositare sul pistillo di una varietà dal fiore viola.

10 La prima legge Cosa pensi possa nascere da piantine a fiore viola fecondate dal polline di piantine a fiore bianco? Ebbene, con grande meraviglia, Mendel osservò che tutte le nuove piantine avevano fiori viola!

11 La prima legge Mendel osservò che sempre nella prima generazione (generazione filiale, F 1 ) tutti i figli ottenuti (ibridi) possedevano il carattere di uno solo dei genitori. Puro Puro F 1 IBRIDI Figli tutti con fiore viola: il colore bianco sembra essere sparito

12 La prima legge Mendel concluse che alcuni caratteri si manifestavano e li chiamò caratteri dominanti (per esempio il COLORE VIOLA), altri invece si nascondevano, li chiamò caratteri recessivi (BIANCO). Formulò quindi la prima legge: Legge della dominanza dei caratteri Incrociando due individui appartenenti a linee pure, che differiscono per un solo carattere, si ottengono ibridi in cui compare solo il carattere dominante

13 La seconda legge Mendel si spinse oltre e incrociò le piantine ibride, o meglio fece in modo che gli ibridi di prima generazione (F 1 ) si autoimpollinassero. F 1 IBRIDI Se le piantine ibride (ottenute da incrocio tra piantina a fiore viola e piantina a fiori bianchi) si autoimpollinano come saranno i loro figli? F 2?

14 La seconda legge Mendel, incrociando individui appartenenti alla prima generazione filiale, verificò che la seconda generazione filiale, F 2, era costituita per ¾ da fiori viola e per ¼ da fiori bianchi. IBRIDO si autoimpollina

15 La seconda legge Gli esperimenti misero in evidenza che il carattere recessivo fiore bianco riappariva nella seconda generazione (F2). Legge della segregazione dei caratteri Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda generazione filiale nella quale il carattere dominante e quello recessivo si presentano sempre nel rapporto di 3:1 Rispetto alla totalità delle piantine: 1 su 4 presenta il carattere recessivo, 3 su 4 quello dominante.

16 La seconda legge La stessa cosa si verificava con gli altri caratteri alternativi. Ad esempio, incrociando piantine a seme giallo con quelle a seme verde, in prima generazione (F 1 ) ottenne solo piantine con semi gialli (carattere dominante) e, in seconda generazione (F 2 ) comparivano piantine a seme giallo e a seme verde nel rapporto 3:1

17 La spiegazione Per spiegare i risultati ottenuti, Mendel intuì che ogni carattere preso in esame era determinato in ogni pianta da una coppia di fattori. Nelle piantine parentali, quelle iniziali pure, i due fattori che determinano un determinato carattere sono uguali tra loro. Nella prima generazione filiale (F 1 ) invece, un determinato carattere, era controllato da due fattori diversi di cui uno solo si manifestava dominando sull altro.

18 La spiegazione Ad esempio, il carattere fiore viola nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell informazione fiore viola. P Fattori: P Fattori: v v Il carattere fiore bianco nella piantina parentale pura, è controllato da due fattori identici entrambi portatori dell informazione fiore bianco.

19 La spiegazione Nella formazione dei gameti (polline e ovuli) questi fattori si separano in modo tale che ogni gamete ne contenga uno solo. Ad esempio, una piantina dal fiore viola avrà polline e ovuli con un solo fattore, quello che dà l informazione fiore viola ; mentre una piantina dal fiore bianco avrà polline e ovuli con un solo fattore, quello che dà l informazione fiore bianco. Gameti: V Gameti: v Fattori: V V Fattori: v v

20 Procedendo all impollinazione tra le due diverse varietà il risultato è che si hanno solo piantine viola. Ciò significa che il fattore viola prevale, in genetica si chiama dominante, su quello bianco. La spiegazione

21 La spiegazione Le piantine che nasceranno pertanto saranno tutte a fiore viola anche se i fattori in esse contenuti e che sono i responsabili di questo carattere saranno diversi. P Fattori: V V Fattori: v v F 1 V v V v V v V v

22 La spiegazione I gameti (polline e ovuli) delle piantine della prima generazione (ibridi F 1 ) conterranno ancora uno solo dei fattori ma, per una metà saranno gameti con il fattore fiore viola e per l altra metà conterranno il fattore fiore bianco. 50% gameti col fattore V Fattori: V v 50% gameti col fattore v

23 La spiegazione La tavola spiega ciò che succede incrociando o facendo autoimpollinare le piantine ibride F 1. 1 su 4 con fiore viola (puro) 2 su 4 con fiore viola (ibridi) 1 su 4 con fiore bianco

24 Ibrido La codominanza Se nessuno dei due caratteri è dominante siparla di codominanza: gli ibridi presentano un nuovo carattere

25 ALCUNI TERMINI SPECIFICI In genetica si definisce allele ogni variante di sequenza di un gene. Per esempio l allele che controlla il colore del fiore può dare un fenotipo di colore rosso e un altra variante può dare, invece, un fenotipo di colore bianco. Si chiama genotipo il complesso dei caratteri ereditari di un individuo. Si chiama fenotipo il modo in cui un certo genotipo si manifesta. È ciò che si osserva come risultato dell'espressione dei geni e dell'effetto dell'ambiente. I gruppi sanguigni, il colore degli occhi, della pelle sono esempi di fenotipo. Il genotipo di un individuo relativamente ad un carattere è il corredo di alleli che controllano quel carattere che egli si trova a possedere (ad esempio RR o Rr o rr)

26 I GRUPPI SANGUIGNI Nel gruppo sanguigno A è presente l allele A dominante quindi anche se fosse presente l allele 0 il gruppo rimane di tipo Lo stesso vale per l allele B che è dominante rispetto all allele 0: Solo se i due alleli sono entrambi 0 (coppia allelica 00) l'analisi del suo sangue darà come risultato "gruppo 0". L allele A e B sono invece CODOMINANTI Genotipo (DNA) A0 o AA Gruppo sanguigno A AB AB B0 o BB B 00 0

27 L'ANEMIA MEDITERRANEA L'anemia mediterranea o talassemia, diffusa specialmente nell'area mediterranea, è dovuta all'incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno. La malattia è determinata da un gene recessivo t: quindi l individuo malato ha il genotipo tt. Il genotipo di un individuo sano è TT, mentre quello di un individuo eterozigote è Tt: possieda un gene malato ma non manifesta la malattia, è un portatore sano. I portatori sani della talassemia hanno il vantaggio di non contrarre la malaria FENOTIPO NORMALE FENOTIPO CHE MANIFESTA L ANEMIA

28 Qualche esempio Genitori di gruppo A entrambi eterozigoti MADRE GRUPPO A (genotipo A0) PADRE GRUPPO A (genotipo A0) A 0 A AA A0 0 A0 00 Possibile genotipo del figlio Padre di gruppo B eterozigote, Madre di gruppo 0 MADRE GRUPPO 0 (genotipo 00) PADRE GRUPPO B (genotipo B0) B 0 0 B B0 00 Possibile genotipo del figlio

29 MALATTIE GENETICHE DOVUTE AL CROMOSOMA X PER ESEMPIO DALTONISMO ED EMOFILIA EMOFILIA: NELLA TABELLA X RAPRRESENTA L ALLELE SANO XE RAPRRESENTA L ALLELE CHE MANIFESTA L EMOFILIA Padre sano XY X Y Madre portatrice XXE X XE XX sana XXE portatrice XY sano XEY malato

30 Padre malato XEY X Y Madre portatrice XXE X XE XEX portatrice XEXE XY sano XEY malato malata

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