Cosa ci dicono i dati

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1 La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il «portatore» del gene della malattia. Si è aperto quindi per la fibrosi cistica un importante dibattito sull opportunità di scegliere tra diverse strategie di screening, ciascuna con un suo impatto sulla persona e sulla collettività. La scelta di una offerta attiva di screening del portatore a livello di popolazione non dovrebbe essere fatta da autorità sanitarie locali senza una consultazione delle preferenze del cittadino. Per questa ragione la Fondazione Fibrosi Cistica ha sostenuto il progetto «Giurie dei cittadini» (link a PartecipaSalute vuole però coinvolgere anche i propri navigatori nel dibattito e li invita a seguire questa presentazione e rispondere alla fine alla domanda: il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Il progetto Giurie dei cittadini è promosso dall Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona. Il progetto è sostenuto dalla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus 1

2 Cosa ci dicono i dati Nella parte occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige il test del portatore è stato tradizionalmente offerto principalmente a coloro che hanno già un caso di fibrosi cistica in famiglia. A partire dalla metà degli anni novanta il Veneto orientale ha adottato una diversa linea, offrendo attivamente il test del portatore alla popolazione generale. Nel medio e lungo termine una ricaduta importante dello screening del portatore sano è stata la riduzione della incidenza della malattia: nel Veneto orientale il numero di nuovi nati con fibrosi cistica è sceso anno dopo anno sino quasi ad annullarsi, da 4 ogni neonati agli inizi degli anni '90 a meno di 1 ogni oggi nella parte occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige, dove il test continua a essere offerto solo alle famiglie a rischio, ciò non è avvenuto 2

3 Il test del portatore sano nella popolazione generale: l offerta a6va Il portatore sano è una persona senza fibrosi cistica che potrebbe avere figli malati di FC. Per popolazione generale si intendono tutti coloro che non hanno casi di fibrosi cistica in famiglia. Una persona della popolazione generale ha una probabilità su 25 [il 4%] di essere portatore del gene della fibrosi cistica Offerta attiva: quando il test del portatore viene offerto dal sistema sanitario alla popolazione generale nell ambito di una iniziativa organizzata e controllata Nella programmazione dell offerta attiva del test del portatore di fibrosi cistica nella popolazione generale vanno considerati: v in quale momento della vita delle persone è offerto il test v in quale contesto e da chi è offerto il test Sono possibili diversi modelli organizzativi: v offerta preconcezionale da parte dei medici di famiglia a individui o coppie prima della gravidanza v offerta prenatale alle donne in gravidanza o alle coppie nell ambito dei test prenatale, se il feto risulta affetto viene offerta la possibilità di interruzione della gravidanza v offerta del test in ambito non sanitario come scuole o ambienti lavorativi 3

4 Aspe6 da considerare nella decisione di fare il test del portatore della fibrosi cis=ca Le DIAGNOSI GENETICHE portano a mettere in atto meccanismi di difesa alla ricerca di un nuovo adattamento. Questi meccanismi possono alterare la percezione del rischio, la gravità della malattia può essere tradotta in capacità di sostenere/accettare tale condizione o le informazioni possono venire alterate sulla base della desiderabilità di esiti positivi. Il test del portatore di fibrosi cistica comporta dei rischi di diverso ordine, psicologico, legale, sociale e esistenziale: v falsa rassicurazione in coloro che ricevono un risultato negativo v informazione non voluta tra coloro che avrebbero preferito non esserne stati informati v falsa individuazione di paternità Quindi è importante che le diagnosi genetiche avvengano nel rispetto di due principi fondamentali: v il PRINCIPIO DI AUTONOMIA, che tutela la libertà di scelta dell individuo di sottoporsi al test v il PRINCIPIO DI RISERVATEZZA che comporta che nessun soggetto può essere costretto a rivelare questa informazione ad altri Dal rispetto di entrambi questi principi consegue che nessun minore può essere sottoposto al test, neppure su richiesta dei genitori.

5 Il test del portatore sano: che cos è Verso la fine degli anni 80 è stato identificato il gene responsabile della fibrosi cistica. A oggi sono state individuate in questo gene più di mille mutazioni, delle quali poche decine sono responsabili della maggior parte dei casi di fibrosi cistica. Oggi sono disponibili dei test di screening in grado di individuare la condizione di «portatore di fibrosi cistica». Il test si esegue analizzando il DNA estratto da un campione di sangue sulla base di standard condivisi a livello europeo. Come tutti i test di screening per la popolazione generale, anche quello per la fibrosi cistica è imperfetto perché non individua il 100% dei portatori. Quindi questi test, anche se negativi, non sono in grado di escludere completamente che una persona possa essere portatrice di fibrosi cistica: la probabilità di essere portatori può essere molto diminuita, ma non completamente esclusa. Circa 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, ma uno su 5 non verrà individuato Parenti o familiari Il test per individuare lo stato di portatore è di solito richiesto da parenti di malati o portatori e dai loro partner. In questi casi, se la mutazione familiare è nota, l accuratezza (cioè la capacità del test di dare risultati corretti) del test è ottima. Il test per individuare lo stato di portatore può essere richiesto anche da chi non abbia parenti malati o portatori; in tal caso, dal momento che non esiste una precisa mutazione familiare da individuare, l accuratezza del test è meno buona. 5

6 SE UNA PERSONA RISULTA positiva al test, significa che questa persona è «portatore sano di fibrosi cistica» negativa al test, significa che la probabilità di questa persona di essere «portatore sano di fibrosi cistica» è più bassa di prima del test, ma non si azzera. Il valore di questa probabilità dipende dal numero di mutazioni ricercate e dall origine geografica SE TUTTI E DUE I MEMBRI DELLA COPPIA RISULTANO negativi al test riducono la propria probabilità di essere portatori. Questa coppia avrà un rischio molto basso di avere figli con fibrosi cistica [minore di 1 su ], tuttavia questo rischio non potrà essere completamente escluso positivi al test, sono entrambi portatori. Questa coppia avrà un rischio di 1 su 4, cioè il 25%, per ogni gravidanza di avere figli con fibrosi cistica. Se entrambi i membri della coppia sono portatori, possono scegliere di fare durante la gravidanza una diagnosi prenatale e in caso di malattia del feto scegliere se proseguire la gravidanza o interromperla. SE UNO DEI MEMBRI DELLA COPPIA RISULTA positivo al test, cioè «portatore sano di fibrosi cistica» e l altro negativo la coppia avrà un rischio di avere figli con fibrosi cistica molto minore di una coppia di due portatori, ma più alto di una coppia di due persone entrambe negative al test [tra 1 su 500 e 1 su 700, a seconda dell area geografica]. rischio 1 su su 4 1 su 500/700 6

7 Che cosa succederebbe se si facesse lo screening del portatore Scenario: ü nasce 1 bambino con FC ogni bambini ü la probabilità di essere portatori di FC è 1 su 30 ü la sensibilità del test è del 90% - cioè il test è capace di individuare le mutazioni FC 9 volte su 10 - quindi la probabilità di essere considerati portatori di FC, cioè positivi al test, diventa 1 su 33 Se soggetti vengono chiamati a fare il test del portatore

8 Se soggetti vengono chiamati a fare il test del portatore risultano negativi, cioè non portatori 33 soggetti dei sono falsi negativi, cioè portatori ma risultati negativi al test 1/290 è il rischio residuo di essere portatore 1/ è il rischio residuo di avere un figlio con FC 303 risultano positivi, cioè portatori < 1% dei soggetti risulta falso positivo, cioè soggetti non portatori ma risultati positivi al test 1/120 è il rischio residuo di avere un figlio con FC Test sul partner dei 303 positivi 294 risultano negativi, cioè non portatori 1/1160 è il rischio residuo di avere un figlio con FC 9 risultano positivi, cioè portatori 1/4 è il rischio residuo di avere un figlio con FC POSSIBILI SCELTE PER UNA COPPIA DI PORTATORI Prima dell inizio di una gravidanza: scegliere di avere figli, scegliere di non avere (altri) figli, adozione, cambiare partner, usare gameti di donatore (non legale in Italia) Dopo l inizio di una gravidanza: non fare diagnosi prenatale, fare diagnosi prenatale ed interrompere la gravidanza se il feto è malato, fare diagnosi prenatale e non interrompere la gravidanza se il feto è malato, fare diagnosi pre impianto (non legale in Italia)

9 E adesso esprimi la tua opinione qui soio IL PROGETTO GIURIE DEI CITTADINI: Il Comitato promotore e Organizzatore Paola Mosconi, Walter Villani Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano, Roberto Satolli Zadig Editoria Scientifica, Milano, Carlo Castellani Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento, Verona Il Comitato Tecnico Scientifico Franco Berti - Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze, Renata Bortolus - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Antonio Cao / Maria Cristina Rosatelli - Università di Cagliari, Cagliari, Paola Emilia Cicerone - Giornalista, Milano, Bruno Dallapiccola - Ospedale Bambin Gesù, Roma, Luciano Flor - ASL Trento, Trento, Sandra Perobelli - Azienda Ospedaliera Verona, Verona, Franco Raimo - Pediatra Libera Scelta, Verona, Manuela Seia - Ospedale Policlinico, Milano Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, Verona Graziella Borgo In fase stesura di questo documento i testi sono stati rivisti da alcuni componenti del gruppo GRAL, Gruppo Rappresentanti Associazioni e Laici di PartecipaSalute (http://www.partecipasalute.it/cms_2/?q=gral) 9

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