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1 a cura di Pompeo Pindozzi il defibrillatore Le patologie che causano morte improvvisa nei giovani Vi sono quattro patologie alla base della maggior parte dei casi di morte improvvisa nei bambini e nei giovani: la sindrome del QT lungo, la Sindrome di Brugada, la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e la cardiomiopatia ipertrofica. La sindrome del QT lungo In chi ne è affetto, la mutazione di una proteina, costitutiva dei canali che regolano il passaggio degli elettroliti attraverso la membrana cellulare, rende il paziente vulnerabile alla fibrillazione ventricolare con conseguente morte improvvisa, in pieno benessere. Questa sindrome è probabilmente responsabile del 50% dei casi di morte improvvisa nel lattante. Un indagine ecocardiografica eseguita precocemente, nella prima settimana di vita, è in grado di identificare i bambini a rischio e può quindi orientare le misure preventive. La Sindrome di Brugada In questo caso il rischio di morte improvvisa aritmica (in pieno benessere) si manifesta in genere più tardivamente. Esistono strette analogie genetiche fra questa malattia e la sindrome del QT lungo. Se il portatore della sindrome di Brugada ha già sviluppato una chiara evidenza di tachiaritmie, esiste l indicazione all impianto (procedura invasiva chirurgica) di un dispositivo - il cosiddetto defibrillatore cardioverter impiantabile - in grado di riconoscere le tachiaritmie e di interromperle automaticamente. È talvolta utile mettere a disposizione - nell ambiente familiare o lavorativo delle persone a rischio - defibrillatori esterni intelligenti, cioè automatici o semiautomatici, da utilizzare in caso di arresto cardiaco. La Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVD) È provocata da un alterazione genetica del miocardio, il tessuto muscolare del cuore. È dovuta a un processo di degenerazione del miocardio nella camera ventricolare destra: in seguito alla morte delle cellule muscolari del cuore, il tessuto muscolare viene sostituito da tessuto adiposo e connettivo. Il processo è progressivo, pertanto nel corso del tempo l area interessata dalla malattia aumenta, fino a coinvolgere tutta la parete del ventricolo destro che col tempo si assottiglia. L ARVD può essere asintomatica per lungo tempo. Il primo campanello di allarme è rappresentato dalla comparsa di aritmie (battiti irregolari) e senso di fatica. A volte le aritmie sono particolarmente gravi e possono essere letali: spesso i casi di morte improvvisa di giovani atleti sono causati da ARVD, diagnosticata purtroppo solo in seguito all esame autoptico. La Cardiomiopatia Ipertrofica Interessa in Italia un elevato numero di pazienti, si stima compreso fra 68

2 le e le unità. Comporta in primis un eccessivo ispessimento del muscolo cardiaco in seguito a presenza di elevata pressione arteriosa (ipertensione) o di un prolungato ed intenso allenamento sportivo. Tuttavia, nella cardiomiopatia ipertrofica l ingrossamento del muscolo avviene senza una causa apparente e può essere presente fin dalla nascita o dall adolescenza. Tachiaritmie di origine atriale Tachiaritmie di origine ventricolare Alcuni dettagli sulla fibrillazione ventricolare LE TACHIARITMIE CARDIACHE Quando si osserva un aumento anomalo della frequenza cardiaca si parla di tachiaritmie. Siamo in presenza di un alterazione del ritmo cardiaco (aritmia) che deriva da irregolarità nel meccanismo di generazione degli impulsi elettrici che determinano come loro conseguenza la contrazione cardiaca. La tachiaritmia, come tutte le aritmie, può derivare da qualsiasi malattia del cuore (cardiopatia) oppure anche da alcune malattie sistemiche, ma non sempre il riscontro di un aritmia è da considerarsi espressione di una cardiopatia: battiti extrasistolici possono infatti comparire di norma sul tracciato elettrocardiografico di persone sane, e la febbre o lo sforzo fisico possono portare fisiologicamente a tachiaritmie. Se i ritmi rapidi anomali originano nelle camere cardiache superiori (gli atri), le tachiaritmie che ne derivano sono raramente legate a cardiopatie concomitanti e sono, in molti casi, asintomatiche. Vengono di norma curate con l impiego di farmaci anti-aritmici. Nei casi particolarmente resistenti può essere necessario interrompere l aritmia mediante procedure chirurgiche di ablazione transcatetere in radiofrequenza (energia termica rilasciata sui tessuti endocardici), per alterare le caratteristiche elettriche dei tessuti coinvolti, impedendo l insorgere della tachiaritmia. Viceversa, se i ritmi rapidi anomali originano nelle camere cardiache inferiori (i ventricoli), le tachiaritmie che ne derivano sono quasi sempre associate a cardiopatia e possono a volte evolvere da forme organizzate - le tachicardie ventricolari, in cui la frequenza cardiaca è piuttosto stabile ed il ciclo cardiaco tende a ripetersi uguale a sé stesso - verso forme disorganizzate - la fibrillazione ventricolare, un ritmo caotico in cui l attivazione elettrica delle cellule cardiache è talmente rapida da impedire al cuore di contrarsi in modo organizzato, il che determina l arresto cardiaco e la morte improvvisa. È in questi casi indispensabile un intervento terapeutico: si ricorre in particolare a: i farmaci anti-aritmici, che svolgono un azione preventiva (tendono a far sì che le aritmie non si manifestino); i defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD), che interrompono le tachiaritmie una volta che esse si manifestano. Come detto, è una tachiaritmia che si può originare dall attivazione simultanea di diversi fuochi (gruppi di cellule che si depolarizzano molto rapidamente) situati nei ventricoli. Per dare maggiori dettagli, in caso di fibrillazione ventricolare la frequenza cardiaca è estremamente accelerata, sino a raggiungere e superare in media i 300 battiti/minuto (di norma a riposo il ritmo cardiaco fa registrare battiti/minuto). In questa situazione le contrazioni cardiache non possono organizzarsi, le camere cardiache anziché contrarsi vibrano e l efficacia della contrazione è assolutamente nulla. Questa condizione determina un arresto cardiaco. Se la fibrillazione ventricolare non è interrotta in brevissimo tempo, determina danni irreversibili ai tessuti cerebrali, cui consegue la morte. La morte improvvisa dovuta ad arresto cardiaco colpisce circa 1 persona ogni 69

3 Terapia delle tachiaritmie I numeri abitanti per anno (quindi all incirca decessi l anno in Italia). Per evitare o interrompere le tachiaritmie possono essere usati farmaci anti-aritmici, oppure si può ricorrere a procedure di tipo ablativo (vedere in riferimento il paragrafo tachiaritmie di origine atriale ). In molti casi può essere utilizzato il defibrillatore impiantabile (ICD). L ICD riconosce la presenza di una tachiaritmia di origine ventricolare ed è in grado di erogare energia elettrica all interno del cuore per interrompere l aritmia e riportare il ritmo cardiaco alla normalità. Gli ICD vengono solitamente impiantati per trattare aritmie cardiache troppo rapide, ma tutti i moderni ICD possono contemporaneamente svolgere un azione di tipo antibradicardico, ossia impedire che la frequenza cardiaca scenda al di sotto di valori troppo bassi (esattamente l azione svolta da un comune pacemaker cardiaco). Molte persone soffrono di aritmie pericolose. Non è sempre facile arrivare alla diagnosi delle aritmie ventricolari. È possibile utilizzare inizialmente l elettrocardiogramma, ma solitamente sono necessari ulteriori test per determinare la causa o i possibili trattamenti di tachiaritmie ventricolari o fibrillazioni ventricolari. Lo studio elettrofisiologico, registrazione dell attività elettrica cardiaca endocavitaria effettuata in ospedale ad opera di un elettro-fisiologo che posiziona dei cateteri a livello del cuore tramite i quali registra i segnali elettrici cardiaci normali e la reazione agli impulsi indotti, può essere estremamente utile. I DEFIBRILLATORI I defibrillatori cardiaci impiantabili (ICD = implantable cardioverter defibrillator) sono dispositivi deputati all identificazione e alla terapia delle tachiaritmie ventricolari, una varietà di alterazioni e accelerazioni del ritmo cardiaco ventricolare. L obiettivo della terapia ICD è di rilevare ritmi cardiaci di natura patologica, pericolosamente rapidi (tachiaritmia) e di erogare opportune terapie per ripristinare una normale frequenza cardiaca.tali dispositivi sono in grado di distinguere la tachicardia ventricolare e la fibrillazione ventricolare. Inoltre, garantiscono anche una funzione antibradicardica per gestire i ritmi lenti patologici (come fanno anche i pacemaker). È da più di 30 anni che esiste la terapia antiaritmica con ICD e che continua a svilupparsi di pari passo con l evoluzione tecnologica. Si stima che a livello mondiale siano alcuni milioni i pazienti affetti da aritmie ventricolari e che ogni anno più di un milione di persone tra Europa e Stati Uniti siano colpite da arresto cardiaco. La fibrillazione ventricolare, spesso anticipata da una tachicardia, rappresenta la causa di arresto cardiaco nell 80% dei casi (nel 50% preceduta da tachicardia ventricolare, nel 20% da torsione di punta e nel 10% insorta primitivamente). In Italia il mercato dei defibrillatori supera le unità l anno (dato riferito all anno 2004, Assobiomedica), mentre a livello europeo è di unità e in USA è di circa unità. Come interviene il defibrillatore sui ritmi veloci del cuore: Tachicardia ventricolare In questo caso il defibrillatore eroga sul ventricolo brevi treni di impulsi di stimolazione (impulsi di bassa energia). Questo tipo di terapia è nominato stimolazione antitachicardica (ATP). Se necessario questa prima terapia può essere seguita da una terapia di shock elettrico (cardioversione: singolo impulso a energia programmabile). 70

4 Che cos è un defibrillatore cardiovertore impiantabile? L ICD è un dispositivo in grado di riconoscere le aritmie cardiache ed erogare terapie per terminare le tachiaritmie ventricolari (TV/ FV). Impiantato sottocute nel corpo umano opera in modo autonomo e permanente: rileva e analizza i segnali elettrici naturali del cuore attraverso gli elettrocateteri (speciali fili elettrici, posizionati all interno delle camere cardiache) e sempre attraverso gli elettrocateteri eroga la terapia più opportuna. La tecnica dell impianto si è enormemente semplificata ed è ormai acquisita da parte di quasi tutti i reparti delle cardiologie italiane. L ICD può essere programmato dall esterno, regolando diversi parametri per ottimizzare il riconoscimento delle aritmie e l erogazione della terapia. Con tale programmazione è possibile quindi personalizzare il funzionamento del dispositivo in base alle esigenze del singolo paziente. I componenti del sistema ICD Il sistema ICD è composto fondamentalmente da due parti: il dispositivo ICD e uno o più elettrocateteri. Il dispositivo ICD La cassa dell ICD, in titanio, contiene la batteria, un microprocessore (la parte intelligente ) ed alcuni componenti elettronici. Gli elettrocateteri Sono speciali fili elettrici isolati, che vengono inseriti lungo un circuito venoso sino all interno del cuore e collegati al dispositivo ICD. Rilevano i segnali elettrici dell attività spontanea del cuore (funzione di sensing), trasferiscono gli impulsi elettrici dall ICD alle camere cardiache (funzione di pacing) e rilasciano la shock elettrico all interno del cuore, quando necessario. Il dispositivo ICD ha la capacità di memorizzare importanti informazioni cliniche riguardanti lo stato aritmico del paziente (episodi di aritmie cardiache) e lo stato di funzionamento del dispositivo. Durante le visite di controllo (follow-up) il medico esamina tali informazioni tramite un programmatore per valutare gli interventi effettuati automaticamente dall ICD. Fibrillazione ventricolare Se il ritmo cardiaco identificato è la fibrillazione ventricolare, che può condurre a morte certa il paziente, il defibrillatore eroga uno o più shock elettrici (defibrillazione) per resettare e dunque resincronizzare lo status elettrico di tutte le cellule del miocardio. OVATIO, IL DEFIBRILLATORE PIU PICCOLO DEL MONDO Un ICD è progettato per diagnosticare velocemente le tachiaritmie ventricolari e ripristinare il normale ritmo cardiaco attraverso terapie di stimolazione antitachicardica o attraverso terapie di shock elettrico. In questo modo l ICD previene la morte cardiaca improvvisa, principale causa di decessi in Europa, con oltre casi ogni anno. Per rispondere a queste esigenze la Ela Medical ha creato la famiglia di defibrillatori OVATIO, composta da tre modelli: OVATIO VR, OVATIO DR e OVATIO CTR. Tra questi dispositivi, Ovatio DR, è il più piccolo 71

5 Le caratteristiche principali Trattamento indolore grazie a un dispositivo flessibile Defibrillazione efficace e sicura sul mercato ed è rimborsato in Italia dal sistema DRG (diagnosis related group). Il dispositivo Ovatio DR è caratterizzato da: Piccole dimensioni e forma fisiologica. Le dimensioni ridotte (29 cc. di volume e 10,9 mm. di spessore) e la forma fisiologica del defibrillatore assicurano: facilità di impianto minimo impatto estetico riduzione al minimo di possibili complicanze La prima causa di disagio per il paziente è rappresentata dalle terapie inappropriate: OVATIO ne minimizza il rischio grazie all algoritmo PARAD+TM (P and R arrhythmia detection) che permette di riconoscere i ritmi patologici che necessitano di uno shock e li distingue da quelli non maligni, con specificità quasi assoluta (99%), la più alta disponibile sul mercato. I dispositivi della famiglia OVATIO utilizzano come prima scelta terapeutica il trattamento indolore ATP (pacing anti tachicardico) che consente di ridurre al minimo l impatto degli shock. Tutti i defibrillatori OVATIO sono progettati per gestire, in modo indolore, l intero spettro delle tachicardie ventricolari. In particolare permette la gestione delle aritmie più rapide (fino a 255 bpm), compresi ritmi patologici particolarmente rapidi e stabili (che finora venivano trattati direttamente con shock dolorosi). Grazie all esclusiva funzione BTO TM (brady-tachy overlap) è inoltre possibile garantire il trattamento delle aritmie ventricolari più lente (inferiori a 100 bpm) potenzialmente pericolose e debilitanti per il paziente, soprattutto se già affetto da scompenso cardiaco. Questo dispositivo consente di rilasciare shock ad alta energia fino a 34 Joules. Per garantire la massima sicurezza del paziente, si ricorre all opzione polarità alternata di shock che permette di gestire l energia massima di defibrillazione in modo strategico, proteggendo in particolare quei pazienti che dovessero sviluppare nel tempo soglie di defibrillazione elevate. Gli ultimi studi clinici e le più recenti linee guida sottolineano come una stimolazione non necessaria del ventricolo destro risulti dannosa per il paziente, aumentando le ospedalizzazioni per scompenso cardiaco e le comorbidità (insorgenza di fibrillazione atriale). Per ridurre al minimo l impatto della stimolazione ventricolare destra non necessaria OVATIO implementa l ultima generazione di AAIsafeR TM,grazie al quale è possibile monitorare continuamente la conduzione atrio-ventricolare spontanea del paziente erogando impulsi di stimolazione ventricolare solo quando realmente necessaria. La modalità AAIsafeR è in grado di ridurre in modo ineguagliato allo 0,2% la percentuale di pacing ventricolare non necessario in pazienti con preservata conduzione atrioventricolare. Fonte Intermedia 72

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