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1 Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più Dott. Gustavo Boemi U.O.C. Ginecologia e Ostetricia. P.O. Garibaldi Nesima. Catania. Specialista in Ginecologia e Ostetricia. Università Cattolica del Sacro Cuore. Roma. Perfezionato in Tecniche di Diagnosi e Terapia Prenatale. Bologna.

2 G entile Signora ed Egregio Signore, qui di seguito sono riportate alcune informazioni sulla DIAGNOSI PRENATALE, importanti per una PROCREAZIONE RESPONSABILE. COSA È LA DIAGNOSI PRENATALE? La diagnosi prenatale si occupa dell'individuazione, prima della nascita, di molte anomalie congenite (ereditarie, cromosomiche, malformazioni, ecc.) e delle alterazioni dello stato di benessere fetale (la sofferenza fetale). QUALE È LA FREQUENZA DELLE ANOMALIE CONGENITE? Una o più anomalie congenite sono riscontrabili in un neonato ogni 50 nati vivi: esse sono ereditarie oppure compaiono casualmente e possono essere di gravità diversa (alcune poco rilevanti, altre importanti). La frequenza è più elevata nel caso di matrimonio tra parenti. QUALI SONO LE ANOMALIE CONGENITE? Esistono numerosi tentativi di classificazione delle anomalie congenite. MALATTIE EREDITARIE. Sono trasmesse da uno o da entrambi i genitori, in genere non malati (i cosiddetti portatori sani). Le più note sono la talassemia, la distrofia muscolare, la fibrosi cistica, l emofilia, le malattie del metabolismo, ecc. ANOMALIE CROMOSOMICHE. Si manifestano per lo più casualmente e l incidenza è correlata con l età materna (l età paterna sembra essere ininfluente). La più frequente fra queste è la trisomia 21 o sindrome di Down o mongolismo. DIFETTI STRUTTURALI DEL FETO. Sono dovuti ad errori che avvengono durante i primi tre mesi di gravidanza (periodo in cui si formano tutti gli organi): comprendono le cardiopatie congenite; i difetti di chiusura del tubo neurale (anencefalia, spina bifida, meningocele, ecc.) e della parete addominale; le anomalie del sistema nervoso centrale, dello scheletro e dell'apparato urinario, ecc. Possono essere casuali, oppure possono essere la conseguenza più o meno diretta di una serie di fattori, quali: l esposizione a radiazioni (incluse le radiografie); la manipolazione di sostanze teratogene (in grado di indurre malformazioni) per motivi di lavoro (coloranti o sostanze tossiche); l assunzione di alcuni farmaci (antibiotici, ormoni, tranquillanti, antiepilettici, ecc.); i disturbi dell alimentazione e/o la carenza di alcuni alimenti; le infezioni (rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus, ecc.); l inquinamento ambientale (gas di scarico, pesticidi, rifiuti, ecc.); la consanguineità (il matrimonio fra cugini) e/o l ereditarietà. COSA È LA SOFFERENZA FETALE? L organismo materno ha il compito di proteggere il feto mantenendolo in un ambiente favorevole allo sviluppo ed alla crescita. Ciò avviene grazie a complessi meccanismi biochimici, molti dei quali ancora sconosciuti, che consentono l interazione tra la madre ed il feto. In condizioni normali il feto si trova in una situazione ottimale (stato di benessere fetale); quando ciò non avviene s instaura uno stato di sofferenza fetale, che può manifestarsi in qualsiasi epoca della gravidanza. In base alla durata dell evento la sofferenza fetale può essere acuta o cronica. Le cause sono molteplici: 2

3 CAUSE MATERNE: ipertensione; gestosi; diabete; malattie cardiache, renali, autoimmuni, della tiroide e del fegato; infezioni; emoglobinopatie (β talassemia); obesità; eccessiva magrezza; alcune abitudini di vita (fumo, alcolici, assunzione di alcuni farmaci, tossicodipendenza). CAUSE FETALI E/O DEGLI ANNESSI FETALI: minaccia di parto prematuro; insufficienza placentare; distacco di placenta; patologie del funicolo; rottura prematura delle membrane; gravidanza gemellare. La sofferenza fetale, quando è grave, può determinare danni neurologici, anche permanenti, con un ritardo mentale più o meno grave. QUALI SONO LE METODICHE DI DIAGNOSI PRENATALE? Si distinguono in: METODICHE INVASIVE. Richiedono l inserzione di un ago, attraverso l addome materno, fino a raggiungere il sito dove si esegue il prelievo. Queste metodiche non sono del tutto esenti dal rischio di aborto spontaneo. METODICHE NON INVASIVE. Non richiedono una procedura cruenta quindi possono essere ripetute più volte durante la gravidanza, senza alcun pericolo per la madre e/o per il feto. QUALI SONO LE METODICHE INVASIVE E LE LORO INDICAZIONI? IL PRELIEVO DEI VILLI CORIALI O VILLOCENTESI. Consiste nell aspirazione di una piccola quantità di tessuto placentare tramite un ago sottile inserito, sotto guida ecografica, attraverso l addome materno. Si esegue tra la 11ª e la 13ª settimana di gestazione. Consente la diagnosi delle anomalie cromosomiche e, soprattutto, delle malattie ereditarie (talassemia, emofilia, distrofia muscolare, fibrosi cistica, ecc.). È consigliata nel caso in cui vi siano stati dei precedenti in famiglia. Il rischio di aborto dopo villocentesi è intorno all 1%. La villocentesi si esegue anche in ambulatorio, senza preparazione particolare e/o anestesia. IL PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO O AMNIOCENTESI PRECOCE. Consiste nell aspirazione di una modesta quantità di liquido amniotico (circa cc) tramite un ago sottile inserito, sotto guida ecografica, attraverso l addome materno. Si esegue tra la 16ª e la 20ª settimana di gestazione. Consente la diagnosi di tutte le anomalie cromosomiche: la più frequente (1 ogni 800 nati vivi) è la trisomia 21 o sindrome di Down. Il rischio di aborto dopo amniocentesi precoce è molto basso (< 1%). L indicazione principale all esecuzione dell amniocentesi precoce è l età materna avanzata ( a 35 anni), poiché è ormai noto che l incidenza delle anomalie cromosomiche aumenta progressivamente con l aumentare dell età materna ( 1 ); tuttavia, è opportuno ricordare che il 60% dei bambini affetti da trisomia 21 nasce da donne che hanno meno di 35 anni. Nel liquido amniotico, inoltre, è presente l α fetoproteina, il cui dosaggio è elevato in presenza di alcune malformazioni fetali, quali i difetti di chiusura del tubo neurale (anencefalia, meningocele, spina bifida, ecc.) e/o della parete addominale (onfalocele, gastroschisi, estrofia vescicale). L amniocentesi precoce si esegue anche in ambulatorio, senza preparazione particolare e/o anestesia. IL PRELIEVO DI SANGUE FETALE O FUNICOLOCENTESI. Consiste nell aspirazione di una piccolissima quantità (1-2cc) di sangue fetale tramite un ago sottile inserito, sotto guida ecografica, attraverso l addome materno. Si esegue dopo la 20ª settimana di gestazione e sino al termine della stessa. Sul sangue fetale si valutano diversi parametri: emocromo, cariotipo, anticorpi, ecc. Il rischio di aborto è del 3-4%. La funicolocentesi si esegue in ambiente ospedaliero. 1 Vedi tabella a pag. 7: Possibilità di avere un figlio con anomalie cromosomiche in rapporto all età materna alla data presunta del parto. 3

4 QUALI SONO LE METODICHE NON INVASIVE E LE LORO INDICAZIONI? L ECOGRAFIA. È sicuramente la metodica più utilizzata: la non invasività e l uso di apparecchiature che consentono un ottima visualizzazione dell embrione e del feto, assegnano all ecografia un ruolo di primaria importanza nel monitoraggio di una gravidanza; non ultimo c è anche il significato assegnato all ecografia dalla gestante e dal coniuge, i quali hanno così la possibilità di poter vedere il proprio bambino, distinguendone i movimenti, l attività cardiaca, la testa e la faccia, gli organi addominali, gli arti ed i genitali esterni. L ecografia in gravidanza si esegue su discrezionalità dello Specialista; in genere, si ritiene opportuno eseguirne almeno una ogni trimestre. L ecografia del 1 trimestre (si esegue entro la 13ª settimana) serve per valutare la presenza dell attività cardiaca, il numero di embrioni, l impianto e la presenza di eventuali patologie uterine e/o a carico degli annessi. È un ecografia molto importante perché consente l accurata determinazione dell età gestazionale, non sempre coincidente con l amenorrea riferita dalla gestante. L ecografia del 2 trimestre (si esegue fra la 20ª e la 24ª settimana) è spesso definita anche ecografia morfologica : serve, infatti, per valutare la morfologia degli organi e degli apparati ecograficamente evidenziabili e, quindi, ad individuare molte malformazioni. A tale proposito, tuttavia, è opportuno precisare che l ecografia non serve per diagnosticare le anomalie cromosomiche e le malattie ereditarie, né il corretto funzionamento degli organi visualizzati, anche se morfologicamente normali; inoltre, molte malformazioni (circa il 50%), anche importanti ed invalidanti, possono non essere diagnosticate con l ecografia sia per i limiti intrinseci della stessa, sia perché la possibilità di diagnosi di una malformazione dipende dalla sua dimensione, dalla quantità di liquido amniotico, dalla posizione del feto nell utero e dai suoi movimenti, dallo spessore della parete addominale materna e dall epoca di gravidanza. L ecografia del 3 trimestre (si esegue fra la 32ª e la 36ª settimana) è utile, oltre che per la diagnosi di eventuali malformazioni non diagnosticate in precedenza, per la valutazione dell accrescimento fetale: infatti, uno dei segni della sofferenza fetale cronica è proprio l alterazione della crescita fetale, che può rallentare sino a fermarsi; non meno importante è anche l eccessiva crescita fetale, che può talvolta essere l unico segno di una forma di diabete gestazionale. L ECOCARDIOGRAFIA FETALE. Si esegue fra la 22ª e la 26ª settimana su indicazioni ben precise da parte dello Specialista (sospetta cardiopatia congenita o gravidanza a rischio per cardiopatia congenita). Consente la valutazione, mediante l ecografia e con l ausilio del Doppler a colori, della morfologia cardiaca (atrio destro e sinistro, ventricolo destro e sinistro, setto interventricolare, setto interatriale e grossi vasi), del ritmo cardiaco, della frequenza e della funzionalità delle strutture cardiache (valvole atrio-ventricolari, valvola aortica, valvola polmonare). È un esame molto specifico, per la cui esecuzione occorrono apparecchiature sofisticate e personale molto preparato. Come l ecografia, presenta dei limiti per la diagnosi delle cardiopatie congenite, che, da sole, costituiscono le malformazioni più frequenti, interessando circa l 8 di tutti i neonati vivi. 4

5 LA FLUSSIMETRIA DOPPLER A COLORI. È la più recente metodica per lo studio non invasivo del benessere fetale. Sfrutta le proprietà degli ultrasuoni per la valutazione di alcuni parametri emodinamici utili per evidenziare precocemente un alterazione dello stato di benessere fetale. Tali parametri sono determinabili dopo la 11ª settimana in corrispondenza dei vasi del distretto materno (arterie uterine: screening della preeclampsia) e dopo la 26ª settimana in corrispondenza dei vasi del distretto fetale (arteria ombelicale, aorta discendente, carotide interna, cerebrale media, cerebrale anteriore, renale ed iliaca comune, dotto venoso). Per l immediatezza delle informazioni e per l elevata specificità e sensibilità, trova le sue indicazioni nel monitoraggio delle gravidanze complicate da: ipertensione gestazionale e/o cronica, con o senza gestosi (preeclampsia); diabete; emoglobinopatie; malattie autoimmuni, cardiache, della tiroide e/o del rene; assunzione abituale di farmaci; assunzione di alcolici; fumo; obesità o eccessiva magrezza; ritardato accrescimento intrauterino ed insufficienza placentare; minaccia di aborto o di parto prematuro; gravidanza gemellare; patologia uterina (fibromi o malformazioni uterine). Tuttavia, poiché la flussimetria Doppler a colori è una metodica non invasiva e sicura sia per la gestante sia per il feto, ogni gravida può essere sottoposta a tale accertamento a decorrere dalla 26ª settimana e sino al termine. LA CARDIOTOCOGRAFIA O TRACCIATO. Consente di valutare la frequenza cardiaca fetale, i cui valori normali sono compresi fra 120 e 160 battiti al minuto, e la presenza di contrazioni uterine. Si esegue ponendo sull addome materno due trasduttori tenuti fermi da due cinghie elastiche. È anch essa una metodica del tutto innocua, sia per la gestante sia per il feto, che consente di valutare alcuni parametri utili per conoscere lo stato di benessere fetale. Tutte le gravide, a decorrere dalla 38ª settimana e sino al termine, con una cadenza stabilita, di volta in volta, dallo Specialista, andrebbero sottoposte a questo esame; inoltre, durante il travaglio è uno strumento insostituibile per la valutazione dell ossigenazione del feto e della validità delle contrazioni uterine. COSA È LA TRANSLUCENZA NUCALE (SCREENING DEL 1 TRIMESTRE O BITEST)? È una metodica recente, simile al tritest, anche se molto più affidabile. Consiste nella correlazione fra il dosaggio di alcuni ormoni (free β HCG e PAPP-A) con la cosiddetta translucenza nucale, la quale è la misurazione dello spessore del tessuto sottocutaneo embrionale in corrispondenza della nuca, misurazione ottenibile con un ecografia eseguita da personale accreditato. Rispetto al tritest presenta dei vantaggi significativi perché si esegue più precocemente (fra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione) e perché consente di determinare il rischio di diverse anomalie cromosomiche, quali la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18. In concomitanza con questa ecografia, che solo in sporadici casi richiede l uso della sonda vaginale, l operatore esperto valuta anche altri segni che i dati più recenti della letteratura ritengono essere associati con un aumentato rischio di anomalia cromosomica. Questi segni sono l osso nasale, l angolo fronto-mascellare, il rigurgito della tricuspide, l alterazione dell emodinamica del dotto venoso. Lo screening del I trimestre è un esame da proporre a tutte le gravide, in quanto ha una affidabilità molto elevata (circa il 95%). È importante, tuttavia, sottolineare che esso è in grado di determinare solamente il rischio di avere un figlio affetto da anomalia cromosomica, per cui, per la conferma della diagnosi, è sempre necessario eseguire la villocentesi o l amniocentesi precoce. 5

6 COSA È IL TRIPLO TEST O TRITEST (SCREENING DEL 2 TRIMESTRE)? Mediante il dosaggio di alcuni ormoni nel sangue della gestante è possibile calcolare il rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down. Il limite del tritest è che serve unicamente a definire il rischio per la sindrome di Down. Questo esame, relativamente invasivo in quanto necessita di un prelievo di sangue materno, può essere proposto a tutte le gravide fra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione. Nel caso di rischio elevato la certezza diagnostica si ha con l'amniocentesi precoce. PERCHÉ LA DIAGNOSI PRENATALE? Ancora oggi la diagnosi prenatale è spesso considerata come un insieme di metodiche che hanno, come ultimo fine, l'interruzione volontaria della gravidanza (il cosiddetto aborto eugenetico). Ebbene, la diagnosi prenatale non è solamente questo. La diagnosi prenatale sempre più frequentemente consente un trattamento immediato e/o a lungo termine del feto (dal trattamento farmacologico sino alla chirurgia fetale, cioè prima della nascita, oggi eseguibile per alcune patologie la cui evoluzione può costituire un grave rischio per la salute del feto) o del neonato. Inoltre è anche merito della diagnosi prenatale se negli ultimi 30 anni la mortalità sia perinatale sia materna si è fortemente ridotta, anche in funzione della possibilità offerta dalla diagnosi prenatale di poter programmare il trasferimento della gestante presso Centri altamente specializzati dove sia possibile eseguire un monitoraggio adeguato della gravidanza e dove personale molto qualificato predisponga tutti quegli accorgimenti utili per la tutela dell integrità fisica e psichica della gestante e del nascituro. QUALI SONO LE PROSPETTIVE FUTURE LEGATE ALLA DIAGNOSI PRENATALE? Il futuro ci prospetta scenari sino a pochi anni addietro inimmaginabili ed a dir poco fantastici: la diagnosi prenatale, grazie anche alla terapia (farmacologica, chirurgica, trapianto di geni e/o di cellule staminali, ecc.) potrebbe rappresentare per l umanità intera la chiave di accesso per debellare molte malattie. 6

7 ETÀ MATERNA ALLA DATA DEL PARTO TRISOMIA 21 (S. DI DOWN) TUTTE LE ANOMALIE CROMOSOMICHE anni 1/1667 1/ anni 1/1429 1/ anni 1/1250 1/ anni 1/1176 1/ anni 1/1110 1/ anni 1/1053 1/ anni 1/1000 1/ anni 1/952 1/ anni 1/909 1/ anni 1/796 1/ anni 1/625 1/ anni 1/500 1/ anni 1/350 1/ anni 1/253 1/ anni 1/207 1/ anni 1/162 1/ anni 1/137 1/82 40 anni 1/106 1/65 41 anni 1/82 1/51 42 anni 1/64 1/40 43 anni 1/50 1/32 44 anni 1/38 1/25 45 anni 1/32 1/20 46 anni 1/23 1/15 47 anni 1/18 1/12 48 anni 1/14 1/10 Possibilità di avere un figlio con anomalie cromosomiche in rapporto all'età materna alla data presunta del parto. 7

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