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3 G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO

4 Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti Trasporto dei nucleotidi complementari a ciascun filamento Produzione di 2 nuovi filamenti e quindi di una nuova molecola di DNA Il processo richiede che parecchi enzimi lavorino in maniera coordinata

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6 STRUTTURA DEL CROMOSOMA

7 GLI ORDINI SUPERIORI DI AVVOLGIMENTO DEL DNA

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10 42 GENI LA CUI ALTERAZIONE E CAUSA DI MALATTIA SONO STATI MAPPATI SUL CR. 20

11 Tecniche di analisi dei cromosomi Da sangue periferico

12 Da villi coriali o liquido amniotico per la diagnosi prenatale delle malattie cromosomiche PRELIEVO DEI VILLI CORIALI PRELIEVO DEL LIQUIDO AMNIOTICO

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14 Villocentesi ( settimane di gravidanza) La villocentesi è il prelievo di tessuto placentare. Si esegue tra 10 e 13 settimane compiute di gravidanza e permette di diagnosticare tutte le anomalie dei cromosomi del feto (sono circa 600, tra cui la trisomia 21), le più gravi e frequenti malattie genetiche (fibrosi cistica, sindrome dell'x fragile, sordità), nonché di stabilire su richiesta la paternità del feto. L'esame consiste in una puntura dell'addome materno sotto guida ecografica e comporta un rischio di aborto inferiore i all'1%, dipendente d in larga misura dalla manualità dell'operatore. La villocentesi è lesame l'esame di scelta per riconoscere entro i primi 3 mesi una malattia dei cromosomi o dei geni. Consigliabile, se la coppia è ad alto rischio per tali malattie (figli precedenti o familiari affetti, età materna avanzata) o se il feto dopo ecografia genetica+ bitest è stato giudicato positivo allo screening Rispetto all'amniocentesi, la villocentesi è oggi preferibile perché a parità di rischi di aborto fornisce una risposta più rapida (5 giorni dal prelievo) e più precoce (entro 13 settimane di gravidanza).

15 Cromosomi in metafase

16 Il cariotipo umano maschile: 46,XY

17 Il cariotipo umano femminile: 46,XX

18 L IDENTIFICAZIONE DEI CROMOSOMI AVVIENE ATTRAVERSO IL BANDEGGIAMENTO

19 bande C: eterocromatina, regioni di DNA ripetuto Le tecniche di bandeggiamento rilevano zone del cromososma a diverso contenuto informativo

20 L IDEOGRAMMA DEI CROMOSOMI UMANI

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22 IL CARIOTIPO UMANO NORMALE A B C D E F G

23 CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Malattie monogeniche ( 1%) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso dominanti Legate al sesso recessive Malattie cromosomiche (0,6%) Alterazioni numeriche Alterazioni strutturali Malattie mitocondriali Malattie multifattoriali o complesse (5%) Interazione geni-ambiente

24 LE MALATTIE CROMOSOMICHE CAUSATE DALL ACQUISTO O DALLA PERDITA DI UN INTERO CROMOSOMA O DI PARTI DI ESSO LE MANIFESTAZIONI CLINICHE SONO PIUTTOSTO GRAVI E SONO CARATTERIZZATE DA RITARDO DI CRESCITA PRE O POST NATALE (spesso microcefalia) RITARDO MENTALE (medio grave) MALFORMAZIONI DIVERSE A ORGANI O APPARATI: Dismorfismo facciale Cardiopatia congenita SPESSO INCOMPATIBILI CON LA VITA (alta frequenza negli aborti spontanei) SINDROME DI DOWN O TRISOMIA 21, LA MALATTIA CROMOSOMICA PIU FREQUENTE E CONOSCIUTA (1/800 nati vivi)

25 ALTERAZIONI NUMERICHE POLIPLOIDIE: un intero assetto cromosomico in più o in meno ANEUPLOIDIE: un cromosoma in più TRISOMIA es. 47, XY, +21 un cromosoma in meno MONOSOMIA es 45, X

26 MALATTIE CROMOSOMICHE PIU' FREQUENTI ANOMALIE DI NUMERO Sindrome di Down (trisomia 21) 1/600 nati Sindrome di Patau (trisomia 13) 1/10000 nati Sindrome di Edward (trisomia 18) 1/4000 nati Sindrome di Klinefelter (47,XXY) 1/700 maschi Sindrome di Turner (45,X) 1/2500 femmine

27 Cariotipo alterato: 47, XY +21

28 Cariotipo alterato: 47,XXY

29 Cariotipo alterato: 45,X

30 LA CAUSA DELLE ANEUPLOIDIE E LA NON DISGIUNZIONE Mitotica se avviene Mitotica se avviene nelle cellule somatiche

31 Meiotica se avviene durante la meiosi i LA CAUSA DELLE ANEUPLOIDIE E LA NON DISGIUNZIONE

32 La formazione di uno zigote trisomico

33 Mitotica se avviene Mitotica se avviene nelle cellule somatiche

34 EFFETTO DELL ETA MATERNA SULLE ALTERAZIONI NUMERICHE

35 ALTERAZIONI STRUTTURALI BILANCIATE: senza perdita di informazione genetica e senza effetto sul fenotipo ma con rischio elevato di avere prole con alterazione cromosomica sbilanciata TRASLOCAZIONI INVERSIONI SBILANCIATE: con perdita di informazione genetica e con effetto sul fenotipo DELEZIONI DUPLICAZIONI

36 ANOMALIE DI STRUTTURA Delezioni: interstiziali, terminali Traslocazioni: i reciproche, robertsoniane Inversioni pericentriche, paracentriche tih

37 ANOMALIE DI STRUTTURA " Bilanciate 1/500 nati vivi " sbilanciate 1/2400 nati vivi

38 Alterazione cromosomica di struttura sbilanciata

39 Alterazione cromosomica di struttura bilanciata

40 Sindromi da delezione cromosomica " Sindrome di Wolf-Hirschhon Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4 (4p16.3) Frequenza 1/50000 Facies caratteristica a elmetto greco, labbro leporino, palatoschisi, i Malformazioni congenite (cardiache, dei genitali) Ritardo mentale severo 1/3 dei pazienti muore entro il primo anno di vita

41 Sindromi da delezione cromosomica " Sindrome del Grido del Gatto Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5 (5p15) Frequenza 1/50000 Facies caratteristica a luna piena, caratteristico pianto alla nascita Malformazioni congenite (cardiache) Ritardo mentale severo, ipotonia muscolare, ritardo psicomotorio Raggiungono la vita adulta

42 Sindromi da delezione cromosomica " Sindrome 18-p Delezione totale del braccio corto del cromosoma 18 Circa il 60% dei bambini portatori della delezione sono femmine - Il ritardo mentale, di vario grado, è una caratteristica molto frequente, così come i problemi di linguaggio. - I bambini sono spesso più bassi della media e possono avere caratteristiche somatiche particolari, come alterazioni dei padiglioni oculari e alcune caratteristiche facciali. - In circa il 67% dei casi si osserva l oloprosencefalia (una malformazione dello sviluppo del cervello che ha un ampio grado di severità: dalla malformazione ciclopica al ponte nasale piatto).

43 INDICAZIONE ALL ANALISI CROMOSOMICA IN EPOCA NEONATALE COME TEST DIAGNOSTICO IN EPOCA POST-NATALE NEL BAMBINO PER CONFERMARE UN SOSPETTO O IDENTIFICARE UNA DIAGNOSI MALFORMAZIONE CONGENITA NEL NEONATO SOSPETTA SINDROME CROMOSOMICA NEL NEONATO E NEL BAMBINO IN EPOCA ADULTA RITARDO PUBERALE NELL ADOLESCENTE COME TEST PRECONCEZIONALE NELL ADULTO STORIA FAMILIARE DI ABORTI RIPETUTI E/O NATI MORTI STORIA FAMILIARE DI SINDROMI CROMOSOMICHE ACCERTATE A O SOSPETTE IN EPOCA PRENATALE COME TEST PRENATALE NEL FETO ETA MATERNA AVANZATA GENITORI PORTATORI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE BILANCIATE MALFORMAZIONI RISCONTRATE ATTRAVERSO L ECOGRAFIA O ALTERAZIONI BIOCHIMICHE IN UTERO

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