LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine
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- Adelina Lombardi
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1 LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine
2 ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA STRUTTURA PENETRANZA MIOMETRIALE Incidenza malformazioni 2-3%
3 PRESTAZIONI EFFETTUABILI UO Ostetricia e Ginecologia di Mirandola TEST COMBINATO ECO SCREENING 1 T ECO SCREENING 2 T ECO SCREENING 3 T ECO MORFOLOGICA PRECOCE ECO 2 LIVELLO* FLUSSIMETRIA DOPPLER VILLOCENTESI AMNIOCENTESI
4 PIANO ASSISTENZIALE della GRAVIDANZA BASSO RISCHIO Offerta attiva del Test Combinato/ I trimestre Eco screening II trimestre Eco screening III trimestre LG gravidanza 2011
5 TEST COMBINATO E un test di screening che ha lo scopo di identificare le gravidanze a rischio di : Trisomia 21 (T13,T18) Fornisce un rischio: paziente SPECIFICO PAPP-A e ß-hCG Nuchal Translucency FMF 2014
6 PERCORSI TEST ALTO RISCHIO: >1/250: invio alla diagnosi prenatale invasiva (villoamniocentesi) TEST BASSO RISCHIO: <1/250: non indicato esame invasivo; se la donna ha 35 o più vi può comunque accedere gratuitamente NT>95 centile : ecocardio precoce PAPP-A <0.2 MoM / <0.4 MoM
7 DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA Si tratta dell esame diretto del cariotipo su cellule fetali o sul trofoblasto VILLOCENTESI AMNIOCENTESI ES DNA FETALE
8 VILLOCENTESI (12-13 sett) AMNIOCENTESI (15-17 sett) Abortività : 0.5-1%
9 ECO SCREENING 2 TRIMESTRE Determinazione del numero dei feti Datazione della gravidanza Valutazione della anatomia fetale settimane transaddominale SIEOG 2010
10 L ECOGRAFIA OSTETRICA L esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario, non mirato, consente di identificare dal 30% al 70% delle malformazioni maggiori (con attendibilità diversa nelle diverse epoche gestazionali). Non è compito della ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori LG SIEOG 2010
11 ECO SCREENING 3 TRIMESTRE Valutazione della crescita fetale Valutazione della quantità di liquido amniotico e dell inserzione placentare
12 ECO 3 TRIMESTRE ECOGRAFIA PER MONITORAGGIO CRESCITA FETALE PROFILO BIOFISICO FETALE ECOGRAFIA OFFICE: VALUTAZIONE DEL FETO A TERMINE (situazione, pesentazione, valutazione del liquido amniotico e della placenta) OSTETRICA
13 ECO MORFOLOGICA PRECOCE sett Pregressi feti malformati/ ereditarietà di alterazioni morfologiche a cariotipo normale / infezioni / farmaci /gemellarità monocoriale Minore affidabilità ell eco morfologica richiede sempre un completamento diagnostico
14
15 ECO 2 LIVELLO Dubbi alla eco di screening: Ritardo di crescita : doppler flussimetria Segni di sospetto anatomici: diagnosi e counsellig- eventuale integrazione con altri specialisti Gemellarità monocoriale Isoimmunizzazione (flussimetria cerebrale)
16
17 ECOCARDIORAFIA FETALE Malattie ereditarie Famigliarità per cardiopatia congenita Infezioni materne Malattie materne (diabete tipo 1, fenilchenonuria, malattie autoimmuni) Farmaci teratogeni (FAEDs, derivati vit A, alcol) Gemellarità monocoriale Aberrazioni cromosomiche Sospetto all eco di screening Aritmia fetale NT aumentata IUGR precoce Malformazioni extracardiache Idrope fetale non immunologica LG SIEOG 2010
18 20-21 settimane CONTROLLO SEQUENZIALE DELLA ANATOMIA CARDIACA Bidimensionale e doppler colore e pulsato Operatore esperto Ecografo alta fascia Collegamento centro di 3 livello per consulenza multidisciplinare con : Ginecologo ecografista esperto Cardiologo pediatra Genetista Cardiochirurgo pediatra ACCURTEZZA DIAGNOSTICA: 80-90%
19 PERCORSI TEST COMBINATO ECO 1 TRIM VILLO AMNIO ECO 2 TRIM ECO 3 TRIM ECO MORFOLOGICA PRECOCE ECO 2 LIVELLO / ECOCARDIO ECO FLUSSIMETRIA DOPPLER / ECO OFFICE
20 PERCORSI ECO 1 TRIMESTRE (M12) ECO 2 TRIMESTRE (M20) ECO 3 TRIMESTRE (M32) TEST COMBINATO (M12) CUP TEST COMBINATO ECO MORFOLOGICA PRECOCE ECO 2 LIVELLO / ECOCARDIO VILLOCENTESI AMNIOCENTESI LU-VE 12-14
21 I NOSTRI DATI Gen Feb Mar Apr Mag Giu Lug Ago Set* Amn Eco Fluss Test comb Villo ECO *
22 ESAMI di COMPROVATA UTILITA in GRAVIDANZA I trimestre: emocromo, screening emoglobinopatie, gr +fatt Rh, test di Coombs indiretto, HIV, Rubeo t, Toxo T, VDRL (TPHA), es urine, urinocoltura, pap test (se non fatto nei 3 ani precedenti), glicemia (Chlamydia e HCV in casi a rischio) II trimestre: emocromo,ev OGTT, ripetizione della sierologia ev negativa, III trimestre: emocromo,test di Coombs indiretto e profilassi anti D nelle sieronegative, HBV, HIV, toxoplasmosi, VDRL, tampone per streptococco beta emolitico
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