Le malattie cardiovascolari e le malattie del sangue.

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1 Le malattie cardiovascolari e le malattie del sangue. Le malattie cardiovascolari occupano oggi il primo posto tra le cause di mortalità nei paesi industrializzati. Tra i fattori che possono provocare queste malattie vi sono la modificazione delle abitudini alimentari (elevato consumo di grassi, eccesso di sale, ecc.) e del tipo di vita (vita sedentaria, stress, fumo ecc.) verificatisi negli ultimi 50 anni. Le due malattie cardiovascolari più comuni sono I'ipertensione, vale a dire una pressione superiore alla norma che può portare alla lesione e alla successiva rottura dei vasi, e I'aterosclerosi, che consiste in una riduzione progressiva del diametro delle arterie a causa del deposito di grassi sulle loro pareti (ateromi), per cui il flusso del sangue rallenta. Entrambe queste disfunzioni possono favorire la formazione di coaguli o trombi e quindi ictus o infarto. Tra le malattie del sangue. Le più comuni sono le anemie, dovute a una riduzione del numero di globuli rossi, e le leucemie, dovute a un'alterazione del processo di maturazione delle cellule bianche del sangue, che porta all'accumulo nell'organismo di forme cellulari immature. Vi è poi l'emofilia, una malattia ereditaria legata all incapacità del sangue di coagulare. ANEMIA L'anemia è sicuramente la patologia maggiormente connessa con le analisi del sangue. Basta un emocromo (l'esame più semplice che conta la parte corpuscolata del sangue) per rilevare un quadro anemico. Definire esattamente il tipo di anemia può essere invece estremamente complesso. Contrariamente alla credenza comune, l'anemia non si definisce a partire dal numero dei globuli rossi, ma dal contenuto di emoglobina del sangue. Si parla di anemia quando i valori di emoglobina sono al di sotto di 13 g/dl nell'uomo e di 12 g/dl nella donna. L'eritropoiesi - Per capire meglio perché esistono vari tipi di anemia è fondamentale conoscere, almeno a grandi linee, l'eritropoiesi, cioè la produzione dei globuli rossi (eritrociti). L'eritropoiesi è regolata da una glicoproteina, l'eritropoietina, che è sensibile al livello di ipossia (carenza di ossigeno) dei tessuti; quando alcune cellule specializzate del rene rilevano una carenza di ossigeno, aumenta la secrezione di eritropoietina che a sua volta aumenta la divisione cellulare che dà origine a globuli rossi finiti e aumenta la sintesi dell'emoglobina. È importante notare che il meccanismo di formazione di globuli rossi è formato da stadi, caratterizzati da fattori di crescita e dalle numerose sostanze che intervengono (le più conosciute sono il ferro, l'acido folico e la vitamina B12). 1

2 Una qualunque alterazione del processo di formazione può produrre anemia. In generale il mantenimento dei valori normali di globuli rossi e di emoglobina si basa su un equilibrio dinamico fra produzione e distruzione degli eritrociti, a sua volta influenzato da: - ambiente midollare adatto (il midollo osseo è il principale organo emopoietico) - normalità delle cellule staminali e dei progenitori dei globuli rossi - normalità dei processi di proliferazione cellulare e di sintesi dell'emoglobina - normalità dei processi di distruzione. La metafora della casa Diamo una descrizione meno scientifica, ma più concreta, per capire come funziona l'eritropoiesi utilizzando la metafora della casa: i globuli rossi sono le varie parti di una casa in costruzione; vengono costruiti su comando di un capocantiere (eritropoietina) usando mattoni (ferro, acido folico, vitamina B12 ecc.) di solito facilmente reperibili. I mattoni sono un po' nel cantiere (depositi di ferro nel fegato) e un po' dal fornitore dell'impresa (i cibi che mangiamo). Alcuni eventi (come i microtraumi associati all'attività sportiva prolungata, le mestruazioni nella donna, sanguinamenti ecc.) rappresentano il maltempo che può rovinare una parte della casa già costruita. Sintomi L anemia può essere leggera o acuta, cronica o passeggera, genetica o causata da una carenza di ferro o vitamine oppure da perdite di sangue o da malattie croniche. Anche se facilmente diagnosticabile con un semplice esame del sangue, generalmente però è più difficile definire esattamente di quale tipo di anemia si tratta. Il pallore (e alla diminuzione del colorito rosa delle labbra e delle gengive) sono classici sintomi insieme alla debolezza, irritabilità e difficoltà a concentrarsi,piedi e mani spesso fredde, formicolio, capogiri e ronzii alle orecchie, accelerazione del battito cardiaco a seguito di leggeri sforzi (nei casi gravi),respiro affannoso a seguito di leggeri sforzi (nei casi gravi). I vari tipi di anemia Dalla metafora della casa risulta chiaro che se i muratori lavorano male ci possono essere problemi notevoli, non basta cioè avere un buon capocantiere e i materiali. Le situazioni in cui i muratori sono pochi, lavorano male o troppo lentamente sono rappresentate dalle anemie patologiche (sono decine) che per fortuna riguardano una percentuale minima di soggetti. È anche ovvio che una banale integrazione di ferro non risolve il problema, perché, la mancanza di ferro (anemia sideropenica) è solo una delle tante possibilità. 2

3 Molti sono i parametri che devono essere tenuti in considerazione per una diagnosi esatta; di seguito citiamo solo i principali: numero, volume globulare medio (MCV) e distribuzione d'ampiezza dei globuli rossi (RDW) sideremia (concentrazione di ferro nel sangue) ferritinemia (i depositi di ferro dell'organismo) transferrinemia (trasferimento del ferro; la transferrina è una proteina che trasporta il ferro dall'intestino agli organi che lo utilizzano o lo immagazzinano). - Da carenza di ferro Per produrre la giusta quantità di emoglobina il midollo osseo ha bisogno di ferro che si introduce tramite l alimentazione: un basso livello di questo minerale causa anemia. Gli alimenti ricchi di ferro sono soprattutto: il fegato (di manzo, maiale, cavallo), la carne (soprattutto rossa), i legumi e il tuorlo delle uova. - Anemia da deficienza di vitamine Altro elemento importante per la produzione di globuli rossi sani è la presenza di acido folico e di vitamina B12. Anche qui si tratta di avere una dieta ricca per consentire all organismo di assorbirne la quantità necessaria. In alcuni casi può essere presente una difficoltà di assorbimento di questo tipo di nutrienti, specie in presenza di anemia perniciosa. La vitamina B12 si trova nel fegato e nel rognone, nel pesce, nella carne rossa e nei formaggi. L acido folico si trova nel fegato, in alcune verdure a foglia verde (spinaci, asparagi, broccoli, lattuga), nelle arance, nei limoni, nei kiwi e nelle fragole, nei legumi e nei cereali. - Anemia da malattie croniche E difficile che si presenti nei bambini ed è causata da infiammazioni croniche (epatite, problemi renali, cancro e Aids). Può essere causata anche da malattie intestinali, che provocano un malassorbimento delle sostanze nutritive, come ad esempio in caso di celiachia (intolleranza al glutine) - Anemia emolitica E caratterizzata dalla distruzione veloce dei globuli rossi tanto da non permettere al midollo di rimpiazzarli. Poco comune nei bambini. - Anemia aplastica E la più grave ed è causata dalla limitata capacità del midollo di produrre i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Fortunatamente è poco comune, ma può essere scatenata anche dalla reazione ad alcuni tipi di farmaci. 3

4 - Anemia mediterranea o beta-talassemia E una malattia congenita ereditaria assai comune nel nostro paese caratterizzata da una produzione irregolare di emoglobina. Esistono due tipi di talassemia: la minor (si è portatori sani, non ci sono sintomi e non costituisce alcun rischio se non quando si decide di avere un figlio: nel caso si trovi un partner anch egli portatore sano, le probabilità di avere un bambino malato è del 25%) e la maior (la malattia è conclamata e non esiste altra forma di cura se non trasfusioni di sangue e trapianto di midollo; è una malattia che può essere ormai facilmente diagnosticabile anche in fase prenatale). EMOFILIA L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria. SI conosce l'emofilia A (la forma più diffusa), la B e la C (la meno grave). Sono disfunzioni nella sintesi di proteine del sangue coinvolte nel processo di coagulazione. L'emofilico soffrirà perciò di emorragie spontanee, mentre quelle provocate da traumi che in un soggetto normale non avrebbero conseguenze particolari potranno dare seguito a patologie più gravi. L emofilia è una malattia ereditaria e congenita legata al sesso: solo i maschi sono colpiti dalla malattia, trasmessa dalla madre, portatrice sana. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre portatrice sana. Secondo l Organizzazione Mondiale l emofilia colpisce ogni anno nel mondo circa individui ogni bambini nati. In Europa sono circa le persone affette da emofilia di tipo A anche se gli esperti ritengono che questa cifra sia sottostimata: molte persone affette da questa malattia potrebbero ignorare di averla. La realtà italiana In Italia gli emofilici sono circa ai quali vanno aggiunte alcune patologie della coagulazione affini, che portano a un totale di persone; l incidenza è di 1/ (emofilia A); 1/ (emofilia B). Ad occuparsi di loro i centri specializzati per la cura dell emofilia: 47 in tutto il territorio nazionale. L unica possibilità di cura per i soggetti affetti da emofilia A è la somministrazione diretta del fattore VIII nel sangue. La terapia con il fattore VIII è in grado sia di prevenire le emorragie sia di ridurne gli effetti garantendo agli emofilici più lunghi periodi di tempo senza episodi emorragici e dolorosi, oltre che risparmiando loro i rischi di eventuali disabilità o complicanze. In Europa gli emofilici possono scegliere due diversi trattamenti: emoderivati e concentrati di fattore VIII ricombinante messi a punto dall ingegneria genetica. 4

5 Le CARDIOPATIE ISCHEMICHE sono un gruppo di patologie che hanno in comune l'insufficiente apporto di ossigeno al cuore rispetto al fabbisogno. Si presenta sotto due forme: l'angina pectoris e l'infarto acuto del miocardio. Angina pectoris E una patologia che deriva da un ridotto flusso sanguigno al muscolo cardiaco, per un breve periodo di tempo (dell ordine di pochi minuti). A differenza dell infarto, non si instaura un danno miocardico permanente, poiché il deficit di ossigeno si verifica per un tempo troppo breve. L'angina pectoris si manifesta con un dolore retrosternale oppressivo e costrittivo, di breve durata, che peggiora con lo sforzo e viene alleviato dal riposo. L angina viene diversamente classificata sulla base di diversi criteri. Questa classificazione è molto importante poiché l'infarto del miocardio è spesso preceduto da angina e dunque la corretta analisi di questo disturbo può fornire una diagnosi precoce dell'infarto. Infarto del miocardio L infarto del miocardio è dovuto ad ridotto apporto di sangue, detto ischemia, per un intervallo di tempo superiore ai venti minuti, che provoca un danno permanente al cuore. In Italia ogni anno circa persone sono colpite da infarto al miocardio. Di queste ne muoiono all incirca Nonostante i miglioramenti degli ultimi anni, l infarto acuto del miocardio rimane la principale causa di morte della popolazione adulta dei paesi occidentali. L infarto si verifica per occlusione di un ramo delle arterie coronarie, originata quasi sempre da una trombosi su base aterosclerotica. In questa malattia, avviene una deposizione di sostanze grasse sulle pareti delle arterie, con conseguente modifica della loro struttura e formazione di placche aterosclerotiche. Il vaso all'interno perde la sua levigatezza. Sulle placche ulcerate si vengono a depositare le piastrine del sangue e si formano trombi. Le piastrine, con la loro capacità adesiva, fissano a sé globuli bianchi e globuli rossi. Si forma così un coagulo. La massa corpuscolata si accresce rapidamente fino ad occupare tutto il vaso, attraverso il quale il sangue non circolerà più. Il territorio in cui questo sangue era diretto, resterà senza ossigeno e quindi morirà (infarto). Altre cause d infarto sono gli spasmi coronarici, specie se su coronarie già aterosclerotiche, emboli, anomalie congenite e altri fattori ereditari,. Il tessuto muscolare cardiaco, se privato dell'apporto sanguigno, muore ed è sostituito da tessuto cicatriziale incapace di contrarsi. Si forma così una specie di "toppa" che consente al cuore di funzionare ancora, anche se in modo assai ridotto, con possibili aritmie e perdita della sincronia: che può provocare una eccitazione caotica assai pericolosa, caratterizzata da una frequenza cardiaca prossima ai 500 battiti al minuto, 5

6 nota come fibrillazione ventricolare. Se il fenomeno non è interrotto entro 4 minuti può provocare danni spesso irreparabili al cervello. Dopo un infarto, il chirurgo può decidere di aggirare I'arteria occlusa facendo un by-pass, sostituendo cioè I'arteria danneggiata con un pezzetto di un altro vaso proveniente dal malato stesso (prelevato ad esempio da una gamba) oppure di eliminare il trombo; a tale scopo si usano particolari sonde o il laser o farmaci, detti trombolitici perché sono in grado di sciogliere il trombo. Non sempre la sintomatologia di un infarto è chiara, a volte può essere mascherata da disturbi gastrici. Può persino mancare e venire rilevata casualmente da un elettrocardiogramma eseguito per altri motivi. Normalmente, i sintomi dell'infarto sono imponenti e tipici, anche se non sempre a sintomi gravi corrisponde un infarto grave, in quanto la sensibilita al dolore è un fenomeno del tutto soggettivo. Solo un esame clinico potrà valutare l'entità del danno subito dal cuore. Il sintomo che domina su tutti gli altri è il dolore. Insorge all'improvviso, a volte dopo uno sforzo o un pasto copioso, ma anche a riposo, specie nelle ore notturne. È un dolore che si localizza in mezzo al petto, che viene definito a sbarra: da l'impressione di schiacciare, con il paziente quasi immobilizzato. Il dolore si può irradiare al collo, al braccio sinistro, più raramente alle due braccia (specie negli infarti posteriori). A volte può localizzarsi nell'epigastrio (zona corrispondente allo stomaco), può durare ore o giorni. La deficienza di ossigeno nella zona del cuore colpita è la responsabile del dolore. Nella fase iniziale, si può avere un momentaneo aumento di pressione dovuta a stimoli nervosi e all'adrenalina immessa nel sangue. Presto la pressione si abbassa e il paziente entra in collasso, si sente spossato, è freddo, pallidissimo e suda; il polso è debole e frequente. Questo è il momento più pericoloso. A questi sintomi, si uniscono a volte anche nausea, difficoltà respiratoria, nonché sensazione di morte imminente. Questo è il quadro della fase acuta dell'infarto, se questa viene superata, grazie alle possibilità terapeutiche esistenti, cessa ogni disturbo importante. Un terzo circa dei decessi da infarto difatti avviene nelle prime ore dopo la comparsa dei primi sintomi, quindi la diagnosi precoce è fondamentale. Spesso il paziente non è consapevole di avere dei sintomi potenzialmente letali e sottovaluta il pericolo dovuto all'insorgenza di aritmie pericolose che, se non trattate, portano velocemente alla morte. La chiamata del 118 è l'arma più potente nelle mani di un soggetto colpito da infarto. La terapia consiste nella somministrazione di aspirina e farmaci fibrinolitici e trombolitici, che sciolgono il trombo coronarico ripristinando la portata sanguigna e riducendo la dimensione dell'infarto. La terapia a lungo termine dipende dalle complicanze residue. I pazienti colpiti da infarto che mantengono una buona funzionalità del muscolo cardiaco possono riprendere a condurre una vita normale, senza particolari limitazioni. Dovranno però seguire scrupolosamente delle regole per evitare fattori di rischio cardiovascolare. Nei casi più gravi occorrerà una terapia farmacologica preventiva a base di aspirina e betabloccanti. In casi estremi, quando le funzionalità del cuore sono compromesse, è necessario il trapianto. 6