Ambulatorio per la Malformazione di Chiari Spedali Civili. U.O. Neurologia II Dr. Paolo Liberini

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1 Ambulatorio per la Malformazione di Chiari Spedali Civili U.O. Neurologia II Dr. Paolo Liberini

2 L UTENTE Si rivolge al Presidio di Rete per ottenere: -Il percorso diagnostico appropriato -La certificazione di diagnosi di Malattia Rara ai fini dell esenzione -Le terapie necessarie (piano terapeutico) -Servizi e supporto Le prestazioni finalizzate alla diagnosi sono erogate in regime di esenzione (R99) Una volta giunti alla diagnosi le prestazioni finalizzate al follow-up e alla terapia della malattia rara sono erogate in esenzione (RN0010) Hanno diritto all esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni diagnostiche anche i familiari dell affetto Per cortesia Dr.ssa Pilotta

3 Criteri di Accesso (PDTA RN0010) CRITERI CLINICI - Neonati o infanti con episodi ricorrenti di stridor inspiratorio o apnee - Bambini o adolescenti con sincopi ripetute - Bambini che lamentano cefalea da sforzo ricorrente - Giovani adulti (particolarmente se di sesso femminile) con cefalea da sforzo o segni cerebellari - Bambini/adulti con segni neurologici riconducibili a siringomielia CRITERI STRUMENTALI - Riscontro ecografico pre-natale di alterazioni fetali cerebrali e midollari correlate alla CM II e alla CM III, oltre al "cranio lacunare" - Riscontro occasionale alle neuroimmagini di CM

4 PROCEDURE DIAGNOSTICHE: (erogabili in regime R99) Il riscontro dei sintomi della CM implica l immediato invio del paziente al Centro di riferimento. A. Valutazione neonatologica, pediatrica, neuropsichiatrica infantile. B. Valutazione neurologica: nell adulto. C. Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) encefalica e midollare: è l esame d elezione sia nel bambino che nell adulto per la diagnosi della CM e delle alterazioni ad essa associate quali idrocefalo, siringomielia, mielomeningocele etc. Nel bambino è quasi sempre indispensabile la sedazione in anestesia generale. D. Tomografia Computerizzata (CT scan): per la diagnosi delle eventuali anomalie ossee associate a livello della giunzione cranio-spinale, se sospettate attraverso la RMN encefalo. E. La RMN Dinamica per la valutazione del flusso liquorale in fossa posteriore, può essere indicata a completamento della diagnosi.

5 Iter di accesso al servizio 1) Invio per valutazione da MMG o Specialista Ambulatoriale ( impegnativa rossa ) 2) Prenotazione visita c/o Amb Malformazione di Chiari II Neurologia Spedali Civili ( ) 3) Diagnosi o conferma diagnostica (PDTA Regionale RN0010) 4) Certificazione di Malattia e Compilazione Piano Terapeutico 5) Invio all ASL di competenza per registrazione esenzione 6) Invio ad altro Specialista di Rete (NCH, Fisiatra, Terapia Dolore, Urologo, Ortopedico, etc)

6 Certificazioni Per cortesia Dr.ssa Pilotta

7 MALATTIA RARA Malattia che colpisce non più di 5 persone ogni abitanti. Le Malattie Rare conosciute e diagnosticate sono circa 8000: 80% origine genetica 75% insorgenza in età pediatrica

8 Malattia rara = malattia orfana diagnosi terapia assistenza: sostegno psico-socio-economico sostegno riabilitativo

9 I malati rari sono molti Nei 25 paesi dell Unione Europea circa 30 milioni di persone soffrono di una malattia rara. Italia: 61 milioni di persone (dati ISTAT al 1 gennaio 2013) Il 6-8% della popolazione italiana è affetto da malattie rare 5 milioni Lombardia: 10 milioni di residenti Provincia di Brescia : 1.2 milioni di residenti

10 DECRETO MINISTERIALE N 279 DEL 18 MAGGIO 2001 Istituzione della Rete nazionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle Malattie Rare Individuazione di un gruppo di malattie rare che godono dell esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate in fase diagnostica e terapeutica Creazione del Registro Nazionale delle Malattie Rare Creazione di presidi : medici esperti in singole malattie rare, formulano diagnosi, forniscono esenzione e piano terapeutico

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12 CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE Centro di Ricerche Cliniche per Malattie Rare Aldo e Cele Daccò Villa Camozzi, via G.B. Camozzi Ranica (BG) - Italy Gestisce il Registro Regionale delle Malattie Rare, in collaborazione con il Registro Nazionale Scambia la documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri di Coordinamento e con gli organismi nazionali/internazionali competenti Coordina i Presidi della Rete Fornisce consulenza e supporto ai medici del Servizio Sanitario Nazionale Collabora alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato Fornisce informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati

13 ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA ELENCO NAZIONALE PRESIDI REGISTRO NAZIONALE

14 A.O. SPEDALI CIVILI di BRESCIA Presidio di Rete dal Codici di esenzione attribuiti 76 Referenti di Presidio Servizio malattie rare Telefono 030/ FAX 030/

15 ASL DELLA REGIONE LOMBARDIA Le Aziende Sanitarie Locali (ASL) sono i punti di contatto tra la rete sanitaria e il cittadino. Assieme alla Regione hanno il compito di assicurare che i servizi offerti dal SSN siano corrispondenti alle necessità degli assistiti. In collaborazione con i presidi di rete attivano provvedimenti necessari ad agevolare la gestione domiciliare dei pazienti (forniture farmaceutiche, assistenza domiciliare,...)

16 Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali Gruppi di lavoro : medici esperti rappresentanti di associazioni Accertamenti diagnostici Monitoraggio Aspetti assistenziali Terapia Riabilitazione Garantiscono correttezza, omogeneità di trattamento al paziente

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