L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker

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1 L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker Raffaela Maggi USP - Ancona Falconara Marittima

2 Sotto il termine DISTROFIA MUSCOLARE si raccolgono un gruppo di varie malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. La distrofia muscolare più diffusa in età pediatrica è quella di DUCHENNE.

3 Distrofia muscolare di Duchenne1 IL PROBLEMA La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce 1 su maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano persone affette dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto mancano ancora un protocollo, centri di riferimento, diagnosi e cura e un database dedicato. Il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne (DMD). La malattia, nota fin dalla seconda metà del secolo scorso, deve il suo nome al medico francese Duchenne,, che la descrisse accuratamente nel Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni, la causa è un'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la Distrofina. 1- Liberamente tratto dal sito:

4 La mancanza di Distrofina La mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che di solito non potrebbero penetrare, causando l'esplosione della cellula e, quindi, la sua morte. Risultato: il contenuto delle cellule morte viene riversato all'esterno, facendo intervenire il sistema immunitario che provvede efficientemente alla "ripulitura" di una zona del muscolo più larga di quanto necessario, con la conseguenza che viene provocato un danno ancor più grave di quello iniziale. Il "vuoto" creatosi nel muscolo viene sostituito con il tessuto connettivo, ma con l'aumentare di questo si incrementa il danno del muscolo ed il successivo "strangolamento" delle cellule ancora sane. Tale processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le cellule muscolari non sono morte.

5 I sintomi, le cause e le conseguenze I primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni; ; la malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle le anche, il bambino presenta un'andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, ha difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stanca con facilità e, di solito, non riesce ad andare in bicicletta. Col tempo, il bambino sviluppa una u posizione "lordotica" lordotica" " per cui tende a portare avanti la pancia. Le cadute diventano più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle. Progressivamente, la degenerazione dei muscoli colpisce anche quelli respiratori fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Altro danno importante può essere causato dall'eccessiva curvatura della spina dorsale. LA DIAGNOSI Uno dei criteri per cui il medico può sospettare la DMD è il cosiddetto segno di Gowers,, cioè il modo particolare con cui il paziente distrofico si alza da terra o dalla posizione seduta. Alcuni A esami di laboratorio permettono di mettere in evidenza il danno muscolare: nelle analisi del sangue un valore importante è quello della creatin-chinasi chinasi,, l'enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene trovato nel sangue quando esiste un danno muscolare.

6 LE TERAPIE Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare,, la fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l'assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali. Le aspettative di vita, quindi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio fa. Numerosi gruppi di ricerca biologica e clinica in tutto il mondo studiano attivamente la distrofia muscolare e negli ultimi anni le conoscenze sulle cause della malattia e sulle possibili terapie si sono ampliate considerevolmente, anche se ancora nessuna terapia si è rivelata efficace.

7 Distrofia muscolare di Becker 1 La BMD, descritta per la prima volta nel 1955, è una variante della distrofia di Duchenne.. Anch'essa determina la degenerazione del muscolo in seguito ad un'alterazione del gene che codifica per la proteina Distrofina,, ma si manifesta in maniera più lieve e tardiva (attorno agli 8 anni). Raramente in questa malattia viene coinvolta la muscolatura respiratoria, mentre resta rilevante il problema legato al miocardio.. Alcune forme di questa malattia che non presentano alterazioni genetiche qualitativamente e quantitativamente importanti determinano un interessamento della muscolatura scheletrica molto lieve, tanto da permettere alla persona affetta di condurre una vita quasi normale. Anche in questi casi resta purtroppo importante l'interessamento cardiaco che, talvolta, è il sintomo d'esordio della malattia. 1- Liberamente tratto dal sito

8 Cause La distrofia muscolare di Becker è una malattia legata ad un gene (chiamato DYS) presente sul cromosoma X che codifica per una proteina chiamata Distrofina.. Pertanto i maschi, che hanno un solo cromosoma X, sono i più colpiti mentre le femmine, che possono fare affidamento su una coppia del suddetto cromosoma, non presentano manifestazioni cliniche, fatta eccezione di rari casi in cui il fenotipo (cioè il modo in cui i caratteri si manifestano) è comunque molto lieve. La Distrofina è una proteina di notevoli dimensioni che, legandosi a molte altre proteine, svolge una funzione stabilizzatrice e organizzatrice della membrana stessa. La sua assenza, nella BMD, non è totale e la prognosi è da considerare di volta in volta a seconda della gravità della mutazione genetica.

9 Come si manifesta e come avviene la diagnosi Generalmente la BMD esordisce attorno ai anni anche se la sua manifestazione può essere molto variabile. Nella sua forma classica, la malattia ricalca l'andamento della distrofia di Duchenne anche se in forma più lieve, portando alla perdita della deambulazione nella tarda adolescenza o in età giovane-adulta. adulta. Indubbiamente il problema più rilevante di questa malattia è legato alla cardiomiopatia dilatativa: : da esso infatti dipende la sopravvivenza di chi ne è affetto. Durante i primi anni di vita, l'iter diagnostico può essere avviato ato in seguito ad un riscontro casuale dell'incremento di un enzima chiamato CPK (creatinfosfochinasi)) o CK (creatinchinasi)) nel sangue. Tramite biopsia,, ossia il prelievo di un frammento di muscolo del paziente, si riscontra certamente la carenza di Distrofina.. L'analisi genetica routinaria,, meno invasiva in quanto effettuata su un campione di sangue e quindi preferibile, nel 30% dei casi di persone affette non consente di dimostrare alterazioni nel gene che codifica per la Distrofina.. La diagnosi prenatale è possibile a partire dalla decima settimana di vita intrauterina mediante amniocentesi e villocentesi.

10 Parent Project onlus è un progetto nato da genitori con figli affetti da Distrofia muscolare Duchenne e Becker.. Dal 1996 lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia ed insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita dei ragazzi affetti da tale patologia. Il suo impegno è rivolto a restituire speranza e fiducia alla comunità Duchenne e Becker. Parent Project è Socio Fondatore dell'uppmd (United( Parent Projects for Muscolar Dystrophies Ltd.) una federazione internazionale nata per diffondere le corrette procedure di terapia e per finanziare la ricerca scientifica. Informare e sostenere, anche psicologicamente, le famiglie, promuovere ed incentivare la ricerca scientifica per sconfiggere la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker rappresentano le attività principali dell'associazione. (liberamente tratto dal sito

11 A che punto siamo? DATI ALUNNI DISABILI PROVINCIA DI ANCONA A.S. 2008/2009 suddiviso per ordine di Istituzione Scolastica alunni a.s.2007//08 (dati al 1 sett. 2007) alunni a.s. 2008/2009 (dati al 15 settembre 2008) differenza alunni 2007/ /09 Diagnosi in via di definizione infanzia più 11 3 alunni a.s.2007//08 (dati al 1 sett. 2007) alunni a.s. 2008/2009 (dati al 15 settembre 2008) differenza alunni 2007/ /09 Diagnosi in via di definizione primaria più 81 4 alunni a.s.2007//08 (dati al 1 sett. 2007) alunni a.s. 2008/2009 (dati al 15 settembre 2008) differenza alunni 2007/ /09 Diagnosi in via di definizione sec 1 grado più 37 0 alunni a.s.2007//08 (dati al 1 sett. 2007) alunni a.s. 2008/2009 (dati al 15 settembre 2008) differenza alunni 2007/ /09 Diagnosi in via di definizione sec 2 grado più 58 0 TOTALI più Dati aggiornati al 15 settembre

12 Dati sugli alunni con distrofia muscolare nella provincia di Ancona Scuola dell infanzia n. 2 (Duchenne( Duchenne) Scuola primaria n. 6 (di cui 2 Duchenne; 2 Becker; ; 2 miotonica) Scuola sec. 1 1 grado n. 3 (di cui 1 Duchenne; 2 n.s.).) Scuola sec. 2 2 grado n. 5 (di cui 2 Duchenne, 1 Becker,, 2 n.s.).)

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