La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica

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1 La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica Prof. M.Seri: U.O. Genetica Clin ica Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambin o e dell Adolescente

2 Geni e malattie sano Malattia monof attoriale normal e Mutazione

3 Cloned human genes Genes with mutations causing human disorders Total ~ 25,000 genes Apr07

4 2% circa dei neonati è affetto da patologie genetiche (anomalie cromosomiche o difetti in un singolo gene) Molte delle malattie genetiche sono congenite e per molte di queste non esiste una terapia che consenta una guarigione completa o eviti l insorgenza delle problematiche legate alla patol ogia stessa.

5 Grazie ai progressi nella diagnosi prenatale, molte di queste condizioni sono attualmente diagnosticabili in fase precoce durante la gestazione NT 3T US Weeks of pregnancy CVS EA A

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8 DIAGNOS I PREIMPIANTO La diagnosi genetica preimpianto (PGD ) è una nuova procedura che permette di ottenere una diagnosi di malattia genetica prima dell instaurarsi della gravidanza

9 DIAGNOSI PREIMPIANTO DI SINDROME DI DOWN

10 PGD per anemia di Fanconi PGD per compatibilità tessutale

11 Tuttavia la diagnosi prenatale consente ai genitori di prendere decisioni sull opportunità di proseguire o meno la gravidanza e, in caso di proseguimento, permette di pianificare gli eventuali provvedimenti opportuni per il restante periodo di gravidanza, per il parto e per l immediato postnatale. Consulenza genetica Processo di comunicazione Non-direttivo

12 Peraltro, un certo numero di disordini genetici possono determinare danni irreversibili al feto prima della nascita

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14 Trapianto in utero di cellule staminali Terapia genica in utero Terapia farmacologica in utero

15 Il trapianto in Utero di cellule staminali ematopoietiche è un approccio promettente per il trattamento di un gran numero di feti colpiti da malattie ematologiche congenite

16 IUHSCT versus SCT SCT necessita di donatore compatibile e della mieloablazione per quanto riguarda il ricevente IUHSCT può risolvere in parte le limitazioni di SCT

17 Razionale per IUHSCT 1) concetto della tolleranza fetale: nelle fasi precoci della gravidanza il feto è immunologicamente immaturo e pertanto tollerante ad antigeni esterni 2) normale processo della ematopoiesi fetale: un sistema sostanzialmente in espansione dove nuovi siti per l ematopoiesi vengono creati ed occupati da HSC migranti ed in tal senso il IUHSCT può avvenire su base competitiva

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20 Supporti sperimentali per IUHSCT Animali che presentano scambi nella circolazione placentare presentano chimerismi (Owen 1945). Trapianto in feti normali di pecora di HSC allogeniche derivanti da fegato fetale in epoca precoce determina un chimerismo che persiste per molti anni. In casi in cui ci si aspetta però un vantaggio selettivo, si possono avere alti livelli di cellule trapiantate nel ricevente topo con anemia da mutazione in c-kit rescue del fenotipo topo con immunodeficienza severa combinata (SCID) rescue del fenotipo con linfociti T e B che derivano interamente dal donatore.

21 Nell uomo, ci sono diversi report di IUHSCT in diverse malattie ematologiche con protocolli diversi Le evidenze di successo sono però soprattutto in forme di immunodeficienza dove c è un vantaggio selettivo per le cellule del donatore Presenza di importanti e selettive barriere in quelle patologie dove non c è un vantaggio selettivo per le cellule del donatore

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23 Di recente il trapianto di cellule staminali in utero è stato eseguito anche in altre malattie in modelli animali

24 Terapia Genica

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27 Razionale per Terapia Genica in Utero Diverse malattie genetiche possono provocare danni irreversibili al feto prima della nascita Possono essere corretti tessuti in altro modo difficili da raggiungere Si può avere tolleranza rispetto alla proteina transgenica E possibile la correzione permanente di un gene a livello somatico

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