Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici. Agosto 2008 Numero 2. Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati

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1 I Quaderni di collezione Malattie Rare rphanet Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Agosto

2 Method E stata effettuata un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà la versione precedente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni. Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione Internet: Orphanet, e-medicine, Geneclinics, EMEA e OMIM ; - Interrogazione del Medline secondo l equazione: «Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando l incidenza è l unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Quando la prevalenza o l incidenza non sono disponibili, il numero di casi nella letteratura è documentato. NB: l aspettativa di vita della popolazione francese (78 anni) è presa come referimento per l aspettativa di vita della popolazione generale. Aggiornamento dei dati L aggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMEA, nuove pubblicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti. Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da ottenere a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine. La validità e l esattezza dei dati è data per scontata e non viene verificata. E probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate. For any questions or comments, please contact us: contact.orphanet@inserm.fr I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf Agosto

3 Elenco delle malattie per prevalenza decrescente Lupus eritematoso cutaneo 50 Gélineau, malattia di 49 Melanoma, familiare 46,8 Carcinoma a cellule squamose di testa e collo 46 Autismo 45 Tetralogia di Fallot 45 Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) 43,5 Meniere, malattia di 42,5 Triplo-X, sindrome del 42,5 Delezione del cromosoma Y 42 Sclerodermia 42 Parkinson-demenza familiare 41 Embriopatia da citomegalovirus 40 Malformazioni venose familiari 40 Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto 37,5 Linfoma follicolare 36 Linfomi maligni non-hodgkin 36 Ellissocitosi ereditaria 35 Osteocondrite dissecante 35 Proctite da radiazioni 35 Adattilia monolaterale 34 Criptosporidiosi 34 Ipertermia maligna, suscettibilità all 33 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 32,5 Trasposizione dei grossi vasi (TGV) 32,5 Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32 Artrogriposi multipla congenita 30 Distress respiratorio acuto, sindrome da, dell adulto 30 Marfan, sindrome di 30 Ipotiroidismo congenito 29 Retinite pigmentosa 27,5 Trombocitemia essenziale 27,5 Fibrosi polmonare idiopatica 27 Post-trapianto, malattia linfoproliferativa 26,2 Alfa-1-antitripsina, deficit di 25 Atresia esofagea 25 Cancro della mammella familiare 25 Mielodisplastiche, sindromi 25 Neurofibromatosi tipo 1 25 Policitemia vera 25 Polidattilia preassiale 25 Prevalenza estimata (/ ) Porpora trombocitopenica autoimmune 25 QT lungo familiare, sindrome del 25 Malformazione anorettale 24 Legg-Calve-Perthes, malattia di 23 VATER associazione 23 Artrite cronica oligoarticolare 20,5 Dermatite erpetiforme 20,2 Atresia del piccolo intestino 20 Canale atrioventricolare parziale 20 Cancro gastrico 20 Hirschsprung, malattia di 20 Monosomia 22q11 20 Sferocitosi ereditaria 20 Sucrasi-isomaltasi, deficit congenito di 20 Tubercolosi 20 Turner, sindrome di 20 Agenesia del corpo calloso neuropatia 19 Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile 18 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17,5 Agenesia renale bilaterale 17 Febbre bottonosa 17 Ittiosi legata all X 16,6 Cheratite stromale 16 MELAS, sindrome 16 Leucinosi 15,6 Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media, deficit di Canale atrioventricolare completo 15** Ernia diaframmatica 15 Lennox-Gastaut, sindrome di 15 Microtia 15 Parkinson, forma genetica, malattia di 15 Sarcoidosi 15 Dermatomiosite 14,8 Polimiosite 14,8 Mieloma multiplo 14,25 X-fragile, sindrome dell 14,25 Anoftalmia - Microftalmia isolata 14 Cistinuria 14 Cirrosi biliare primitiva 13,5 Stickler, sindrome di 13,5 Prevalenza estimata (/ ) 15 ** Prevalenza alla nascita Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf

4 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Williams, sindrome di 13,3 Displasia broncopolmonare 13 Insensibilità agli androgeni, sindrome da 13 Trisomia 13 13** Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico 13 Tumori mesenchimali maligni 13 Buerger, malattia di 12,5 Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, sindrome di 12,5 Stenosi sopravalvolare dell aorta 12,5 Willebrand, malattia di 12,5 Disgenesia gonadica, tipo XX 12 Fibrosi cistica 12 Gastroschisi 12 Onfalocele 12 Distonia focale 11,7 MURCS, associazione 11,25 Stargardt, malattia di 11,25 Colangite sclerosante primaria 11 Drepanocitosi 11 Glioblastoma 11 Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 11 Veno-occlusiva epatica, malattia 11 Prader-Willi, sindrome di 10,7 Alopecia areata totale 10,5 Colite collagenosa 10,5 Hodgkin, linfoma di 10,5 Nefroblastoma 10,1 Acalasia primaria 10 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 10 Amaurosi congenita di Leber 10 Cancro polmonare a piccole cellule 10 Cheratocongiuntivite primaverile 10 Colangiocarcinoma 10 Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 10 Duane, sindrome di 10 Emicrania emiplegica familare 10 Fattore II, deficit congenito di 10 Feocromocitoma e paraganglioma secernenti 10 Ipereosinofilia idiopatica, sindrome 10 Iperplasia surrenalica congenita 10 Mielofibrosi con metaplasia mieloide 10 Miopatia distale, tipo Welander 10 Neuroblastoma 10 Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica 10 Tumori delle ossa 10 Malattie mitocondriali di origine nucleare 9 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, sindrome di 9 Prevalenza estimata (/ ) Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione 9 Trisomia 18 9** Arterite a cellule giganti 8,9 Linfedema congenito 8,8 Sclerosi tuberosa 8,8 Pierre Robin, sindrome di 8,75 Atresia duodenale 8,55 Henoch - Schoenlein, porpora di 8,5 Miastenia acquisita 8,5 NARP, sindrome 8,5 Siringomielia 8,4 Linfoma cutaneo 8,3 Atresia coanale 8,2 Carcinoma esofageo 8 Leucemia acuta promielocitica 8 Poliartrite negativa al fattore reumatoide 8 Porfiria epatica acuta 8 Iperlipoproteinemia tipo 3 7,8 Emofilia 7,7 Kallman, sindrome di 7,7 Immunodeficienza comune variabile 7,5 Leucemia acuta linfoblastica 7,5 Poliangite microscopica 7,5 Beckwith-Wiedemann, sindrome di 7,3 Stenosi valvolare polmonare congenita 7,2 Albinismo oculocutaneo 7,15 Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7 Cancro midollare della tiroide 7 Cistationinuria 7 Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale 7 Fryns, sindrome di 7** Leucemia acuta non linfoblastica 7 Oloprosencefalia 7 Sotos, sindrome di 7** Iminoglicinuria 6,68 Galattosemia 6,6 Graffio di gatto, malattia da 6,6 Wegener, malattia di 6,6 Angelman, sindrome di 6,5 Carcinoma della vescica 6,5 Leber, neuropatia ottica ereditaria di 6,5 Malattia del rene policistico, tipo recessivo 6,5 Osteogenesi imperfetta 6,5 Smith-Lemli-Opitz, sindrome di 6,5 Ectopia del cristallino forma familiare 6,4 Artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico 6,3 Vasculite 6,3 Prevalenza estimata (/ ) ** Prevalenza alla nascita I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

5 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Huntington, malattia di 6,2 Atrofia ottica 6 Dismorfismo digitotalare 6 Distrofia muscolare della tibia 6 Fistola artero-venosa cerebrale 6 Leucemia mieloide cronica 6 Sclerosi laterale amiotrofica 6 Treacher-Collins, sindrome di 6 Wilson, malattia di 5,84 Artrite associata ad entesite 5,7 Atresia biliare 5,6 Pendred, sindrome di 5,5 Retinoblastoma 5,4 Alzheimer (forma familiare), malattia di 5,3 Zollinger-Ellison, sindrome di 5,3 Cornelia de Lange, sindrome di 5,25 Poliposi adenomatosa familiare, autosomica dominante 5,25 Acromegalia 5 Adrenoleucodistrofia legata all X 5 Atresia della tricuspide 5 Discinesia ciliare primitiva 5 Displasia epifisaria multipla 5 Distrofia muscolare, tipi Duchenne e Becker 5 Febbre reumatica 5 Forami parietali 5 Idroletale 5** Intolleranza al fruttosio 5 Osteosarcoma 5 Paraplegia spastica familiare 5 Thomsen e Becker, malattia di 5 Tritanopia 4,8 Acrocefalosindattilia 4,6 Atrofia di sistemi multipli 4,6 Monosomia 5p 4,6 Acondroplasia 4,5 Distrofia miotonica di Steinert 4,5 Enfisema bronco-biliare congenito 4,5 Retinoschisi legata all X 4,5 Best, malattia di 4,4 Poliradiculonevrite cronica 4,4 Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4,2 Reumatismo psoriasico 4,2 Emimelia 4,15 Rett, sindrome di 4,15 Bande amniotiche 4** Degenerazione corticobasale 4 Fenilchetonuria 4 Prevalenza estimata (/ ) Hartnup, sindrome di 4 Ipersonnia idiopatica 4 Istidinemia 4 Lipofuscinosi ceroido neuronale 4 Meckel, sindrome di 4** Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 4 Smith-Magenis, sindrome di 4 Linfoma mantellare 3,9 Anisachiasi 3,8 Calpainopatia 3,8 Pemfigo volgare 3,8 Polmonite acuta interstiziale 3,8 Acidemia propionica 3,75 Paralisi sopranuecleare progressiva 3,7 West, sindrome di 3,7** Ehlers-Danlos tipo classico, sindrome di 3,5 Goldenhar, sindrome di 3,5 MASA, sindrome 3,5 Nanismo diastrofico 3,5 Nanismo tanatoforo 3,5** Policondrite ricorrente 3,5 Rendu-Osler-Weber, malattia di 3,5 Usher, sindrome di 3,5 Guillain-Barré, sindrome di 3,45 Rigetto, malattia da (GVH) 3,4 Distrofia coroidale centrale areolare 3,33 Ipocondroplasia 3,3 Neoplasia endocrina multipla tipo 2 3,3 Parsonage-Turner, sindrome di 3,3 Anencefalia 3,2** Moya-Moya, malattia di 3,16 Acatalasemia 3,1 Poliarterite nodosa 3,07 Atrofia muscolare spinale prossimale 3 Demenza frontotemporale 3 Iperplasia rigenerativa nodulare 3 Malaria 3 Opitz BBB/G, sindrome 3 Pseudo-acondroplasia 3 Saethre-Chotzen, sindrome di 3 Shock tossico batterico, sindrome del 3 Kennedy, malattia di 2,8 Prevalenza estimata (/ ) Leigh, sindrome di 2,75** Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 2 2,6 Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 3 2,6 Waldenstr m, macroglobulinemia di 2,6 Atassia di Friedreich 2,5 ** Prevalenza alla nascita Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf

6 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Behçet, malattia di 2,5 BOR sindrome 2,5 Cardiomiopatia restrittiva, idiopatica o familiare 2,5 Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Norrbotten, dominante Prevalenza estimata (/ ) 2,5 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2,5 Epidermolisi bollosa epidermolitica 2,5 Eterotassia 2,5 Fruttosio-1,6 difosfatasi, deficit di 2,5 Niemann-Pick, malattia di 2,5** Pemfigo bolloso 2,5 Pseudoxantoma elastico 2,5 Aspirazione del meconio, sindrome 2,44 Waardenburg, sindrome di 2,4 3-metilcrotonil glicinuria 2,25 Ondine, sindrome di 2,25 Peutz-Jeghers, sindrome di 2,2 Atassia cerebellare, autosomica dominante 2,15 GRACILE, sindrome 2,12** Albinismo oculare legato all X, recessivo 2 Alport, sindrome di 2 Coats, malattia di 2 Coroideremia 2 Crouzon, malattia di 2 Esostosi multiple 2 Gaucher, malattia di (termine generico) 2 Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino 2 Istiocitosi a cellule di Langerhans 2 Kearns-Sayre, sindrome di 2 Klippel Feil, sindrome di 2 Laparoschisi laterale-anomalie degli arti 2** Nail-patella, sindrome 2 Nevo gigante 2 Paralisi periodica tireotossica 2 Poland, sindrome di 2 Sarcosinemia 2 Trisomia 12p non distale 2** Van der Woude, sindrome di 2 Wolf-Hirschhorn, sindrome di 2** Schisi sternale < 2 Gamma-sarcoglicanopatia 1,96 Muenke, sindrome di 1,8** Amebiasi con amebe libere 1,75 Aniridia 1,75 Fabry, malattia di 1,75 2,8-diidrossiadenina urolitiasi 1,7 Kaposi, sarcoma di 1,7 Prevalenza estimata (/ ) Walker - Warburg, sindrome di 1,65** Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all X 1,6 Schizencefalia 1,54 Antisintetasi, sindrome delle 1,5 Budd-Chiari, sindrome di 1,5 CDG, sindrome 1,5** Darier, malattia di 1,5 FFU sindrome 1,5 Immunodeficienza combinata grave legata all X, T- B+ 1,5 Ipertensione arteriosa polmonare primitiva 1,5 Neuropatia motoria con blocco di conduzione 1,5 Porfiria epatica cronica 1,5 Schisi laringo-tracheo-esofagea 1,5 Sclerosi laterale primaria 1,5 Alagille, sindrome di 1,4 Cat-eye, sindrome 1,35 Netherton, malattia di 1,35 Mucopolisaccaridosi tipo 1 1,3 Apert, sindrome di 1,25 Iperfenilalaninemia materna 1,25 Still con esordio nell adulto, malattia di 1,23 Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 1 1,2 Pemfigo superficiale 1,2 Kabuki make-up, sindrome di 1,16 Congiuntivite lignea 1,1 Glicogenosi tipo 2 1,1 Mucopolisaccaridosi tipo 3 1,1 Schisi delle mani e dei piedi 1,1 Zellweger, sindrome di 1,1 Nefronoftisi autosomica recessiva 1,05 Cutis verticis gyrata - deficit cognitivo 1,02 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga, deficit di Acantamoeba, cheratite da 1 Acidemia isovalerica 1 Albers-Schonberg, malattia di 1 Anemia di Fanconi 1 Anemia diseritropoietica congenita 1 Atassia di Harding 1 Atassia teleangiectasia 1 Churg-Strauss, sindrome di 1 Clouston, sindrome di 1 Coloboma, ocular 1 Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico 1 Cortico-surrenaloma 1 Crigler-Najjar, sindrome di 1 Distrofia miotonica prossimale 1 1 ** Prevalenza alla nascita I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

7 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Distrofia muscolare oculo-faringea 1 Ehlers-Danlos, tipo vascolare, sindrome di 1 Gorlin, sindrome di 1 Holt-Oram, sindrome di 1 Lambert-Eaton, sindrome miastenica di 1 Miofascite macrofagica 1 Miopatia nemalinica 1 Nijmegen, sindrome da rotture di 1** Ornitina carbamiltrasferasi, deficit di 1 Paralisi periodica ipokaliemica 1 Rosolia congenita 1** Rubinstein-Taybi, sindrome di 1 Singhiozzo cronico 1 Sirenomelia 1** Trachea agenesia 1** Tumore neuroendocrino 1 Acrania < 1** Gaucher, malattia di, tipo 1 0,94 Lewis - Sumner, sindrome di 0,9 MERRF, sindrome 0,9 Protoporfiria eritropoietica 0,9 Joubert, sindrome di 0,85 Niemann-Pick C, malattia di 0,85 Bardet - Biedl, sindrome di 0,8 Cuore incrociato 0,8 Distrofie muscolari dei cingoli 0,8 Ebstein, anomalia di 0,75 Epatite cronica autoimmune 0,75 Prevalenza estimata (/ ) Krabbe, malattia di 0,75** Mastocitosi cutanea 0,75 Niemann-Pick, malattia di, tipo B 0,75** Osteopetrosi recessiva maligna 0,75** Paralisi periodica iperkaliemica 0,75 Sandhoff, malattia di 0,75 Sindrome miastenica congenita 0,75 Osteodistrofia ereditaria di Albright 0,72 Carbamoil-fosfatosintetasi, deficit di 0,7 Menkes, sindrome di 0,7 Goodpasture, sindrome pneumo-renale di 0,64 Glicogenosi tipo 4 0,6 Iperlipoproteinemia, tipo 1 0,6 Mucopolisaccaridosi tipo 2 0,6 Oftalmia simpatica 0,6 Alfa-sarcoglicanopatia 0,57 Beta-sarcoglicanopatia 0,57 Delta-sarcoglicanopatia 0,57 Wolfram, sindrome di 0,57 Prevalenza estimata (/ ) Cantrell, pentalogia di 0,55** Coffin-Lowry, sindrome di 0,55 Emoglobinuria parossistica notturna 0,55 Distrofia muscolare, tipo Fukuyama 0,54 Birt-Hogg-Dubé, sindrome di 0,5 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0,5 Cistinosi 0,5 Condrodisplasia puntata dominante legata all X 0,5 Diabete insipido nefrogeno 0,5 Neurofibromatosi tipo 2 0,5 Rieger, sindrome di 0,5 Xeroderma pigmentoso 0,5 Miosite da inclusioni 0,49 Agammaglobulinemia legata all X 0,45 Cowden, sindrome di 0,45 Takayasu arterite di 0,45 Werner, sindrome di 0,45 Townes-Brocks, sindrome di 0,42 Aplasia midollare 0,4 Distonia torsiva ad esordio precoce 0,4 Eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa 0,4 Glutaril-CoA deidrogenasi, deficit di 0,4 Kostmann, sindrome di 0,4** Mucopolisaccaridosi tipo 4 0,4 Omocistinuria classica da deficit di cistationina betasintetasi 0,4 Piruvato-chinasi, deficit di 0,4 Sjögren-Larsson, sindrome di 0,4 Lesch-Nyhan, sindrome di 0,38 Pfeiffer, sindrome di 0,38 Christ-Siemens-Touraine, sindrome di 0,35 Displasia campomelica 0,35 Immunodeficienza combinata grave T- B- 0,35 Displasia spondilometafisaria 0,34 Ittiosi lamellare > 0,33 Mastocitosi sistemica 0,33 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 0,32 Blackfan - Diamond, malattia di 0,32 Alcaptonuria 0,3 Distonia Dopa-sensibile 0,3 Distrofia muscolare congenita, con deficit di merosina 0,3 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0,3 Encefalopatie spongiformi trasmissibili 0,3 Interruzione dell arco aortico 0,3** Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie di LIS 1 0,3 Pterigio popliteo, sindrome dello, autosomica dominante 0,3 Tay-Sachs, malattia di 0,3** ** Prevalenza alla nascita Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf

8 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana < 0,3 Prevalenza estimata (/ ) Wolman, malattia di 0,28** Epidermolisi bollosa, distrofica 0,27 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 0,26 Fattore VII, deficit congenito di 0,25 Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25 Niemann-Pick, malattia di, tipo A 0,25** Papillon-Lefèvre, sindrome di 0,25 Pelizaeus-Merzbacher, malattia di 0,25 Piebaldismo 0,25 Progeria 0,25** Leptospirosi 0,24 Immunodeficienza combinata grave legata a un deficit di adenosina deaminasi 0,22 Acrodermatite enteropatica 0,2 Diabete mellito neonatale 0,2 Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg 0,2 Granulomatosi cronica 0,2 Incontinentia pigmenti 0,2 Iperglicinemia, isolata non-chetosica 0,2 Iperossaluria 0,2 Jeune, sindrome di 0,2 Nanismo da resistenza all ormone della crescita 0,2 Von Hippel-Lindau, malattia di 0,2 Lowe, sindrome di 0,19 Sezary, sindrome di 0,18 Coartazione atipica dell aorta 0,17** Leucodistrofia metacromatica 0,16 Mucopolisaccaridosi tipo 6 0,16** Distrofia muscolare congenita, merosina-positiva 0,15 Epilessia piridossina-dipendente 0,15 Fibrinogeno, deficit congenito di 0,15 Hermansky-Pudlak, sindrome di 0,15 Mucolipidosi tipo 2 0,15** Osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante 0,15 Wiskott-Aldrich, sindrome di 0,15 CHARGE, associazione 0,14 Tumore anaplasico della tiroide 0,13 Xantomatosi cerebro-tendinea 0,13 Pancreatite cronica familiare 0,125 Bartter, sindrome di 0,12 Lissencefalia tipo 2 0,12 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante Prevalenza estimata (/ ) 0,11 Alfa-mannosidosi 0,1 Creutzfeldt-Jakob, malattia di 0,1 Discheratosi congenita 0,1 Emofilia acquisita 0,1 Evans, sindrome di 0,1 Ewing, sarcoma di 0,1 Fattore V, deficit di 0,1 Fattore XI, deficit congenito di 0,1 Insufficienza autonomica pura 0,1 Leiomiomatosi diffusa associata alla sindrome di Alport 0,1 Lemierre, sindrome di 0,1 Leprecaunismo 0,1** Linfangioleiomiomatosi 0,1 Malattia linfoproliferativa legata all X 0,1 Miopatia distale, tipo Nonaka 0,1 Neutropenia ciclica 0,1 Orticaria familiare da freddo (FCU) 0,1 Proteinosi alveolare polmonare 0,1 Refsum, malattia di 0,1 Sindrome di Senior-Loken 0,1 Stiff man sindrome 0,1 Lafora, malattia di < 0,1 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,08 Epidermolisi bollosa giunzionale 0,06 Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici 0,059 Aceruloplasminemia 0,05 Botulismo 0,05 Cordoma 0,05 Cranio-facciale dissinostosi 0,05 Gaucher, malattia di, tipo 3 0,05 Osteoporosi pseudoglioma, sindrome 0,05 Tirosinemia tipo 1 0,05 Displasia fibrosa dell osso < 0,05 Fattore XIII, deficit congenito di 0,04 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome di 0,035 Distrofia muscolare congenita, con deficit di integrina 0,03 Alpers, sindrome di 0,025 Sialidosi tipo 1 0,02** Sialidosi tipo 2 0,02** Gaucher, malattia di, forma perinatale letale 0,01 Gaucher, malattia di, tipo 2 0,01 Refsum forma infantile, malattia di 0,005 ** Prevalenza alla nascita I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

9 Elenco delle malattie per numero di casi in ordine decrescente Talidomide embriopatia 5000 casi 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi, deficit di 24 Klippel-Trenaunay-Weber, sindrome di 1000 casi Oculo-dento-ossea, displasia, tipo dominante 24 Whipple, malattia di 1000 casi Pachionichia congenita 2 Echinococcosi alveolare < 1000 casi Lhermitte-Duclos, malattia di 2 Estesioneuroblastoma < 1000 casi Muir-Torre, sindrome di 20 Rickettsia, esantema da > 800 casi Pachidermoperiostosi 20 Embriopatia da metilmercurio 800 casi Aarskog-Scott, sindrome di > Encefalite equina dell Ovest > 600 casi Angioma a ciuffi > Encondromatosi 600 casi Angiomatosi cutanea e digestiva > Disautonomia familiare 5 Eritrocheratodermia variabile di Mendes da Costa > Adamantinoma 51 Monosomia 22q13 > Ermafrodistismo vero > 500 casi Papulosi maligna atrofizzante > CADASIL 500 casi Porfiria eritropoietica congenita > Malacoplasia 500 casi Pseudoartrosi della clavicola, congenita > Tumori rabdoidi 500 casi Adenosina monofosfato deaminasi, deficit di Nevo epidermico, sindrome del > 400 casi Aicardi, sindrome di Castleman, malattia di 400 casi Angiomatosi diffusa cistica delle ossa Silver-Russell, sindrome di 400 casi Camurati-Engelmann, sindrome di Aciduria 4-idrossibutirrica 3 Cockayne, sindrome di Adesione leucocitaria, deficit dell (LAD) < 3 Cogan, sindrome di Acidemia metilmalonica - omocistinuria Costello, sindrome di Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl C Dermatosi pustolosa subcorneale Alexander, malattia di Fascite eosinofila Alstrom, sindrome di Glucosio-galattosio, malassorbimento di CDG, sindrome, di tipo Ia Kimura, malattia di Cutis marmorata-teleangiectasica congenita LEOPARD, sindrome Grõsbeck - Imerslund, malattia di Marinesco-Sjögren, sindrome di Ipoplasia dermica focale Proteus, sindrome Lipodistrofia, familiare parziale, tipo Dunnigan Pterigi multipli, sindrome degli, forma letale Meloreostosi Shwachman-Diamond, sindrome di Möbius, sindrome di Anemia sideroblastica legata all X < Norrie, malattia di Canali di Müller, sindrome da persistenza dei < Rothmund-Thomson, sindrome di Hirschsprung, malattia di - ritardo mentale < Lipoido-proteinosi > 280 casi Monosomia 18p < Gastroenterite eosinofila 280 casi Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente 180 casi Osteomielite multifocale ricorrente cronica giovanile > 260 casi Erdheim-Chester, malattia di 17 Emosiderosi polmonare, primaria 2 Kasabach-Merritt, sindrome di > 17 Job, sindrome di 2 Celiachia-epilessia-calcificazioni occipitali 170 casi Lipodistrofia parziale acquisita 2 Talassemia alfa legata all X con ritardo mentale 16 Caroli, malattia di < 2 Carney, complesso di 160 casi Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf

10 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Madras, malatia dei neuroni motori di 15 Epidermolisi bollosa acquisita Distrofia neuroassonale infantile > 1 Freeman-Sheldon, sindrome di Cranio a trifoglio, sindrome del 1 Fucosidosi Denys-Drash, sindrome di 1 Greig, sindrome di Dubowitz, sindrome di Ellis-van Creveld, sindrome di Fraser, sindrome di Jacobsen, sindrome di Mc Leod, neuroacantocitosi, sindrome di Sinostosi omero-radiale Xantinuria Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi CACH, sindrome Pseudotumore infiammatorio del fegato Odontodisplasia regionale Diidropteridina reduttasi, deficit di Tunnel aorto-ventricolare Weill Marchesani, sindrome di Vulvovaginale-gengivale, sindrome Robinow, sindrome di Aicardi-Goutières, sindrome di Nanismo muliebre Bickel-Fanconi, glicogenosi di Epilessia mioclonica dell infanzia Acondrogenesi Bloom, sindrome di Carnitina-palmitoil-trasferasi 2, deficit di Cutis laxa Embriopatia da virus della varicella Encefalite subacuta di Rasmussen KID, sindrome Linfangectasia polmonare Mucolipidosi tipo 4 Neurocitoma centrale Ochoa, sindrome di Pneumopatia acuta idiopatica con eosinofili < > > > > > > > > > > > > > Immunodeficienza dovuta a deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi Larsen, sindrome di Leiomiomatosi peritoneale, disseminata Linfoproliferativa autoimmune, sindrome Miopatia tipo Bethlem Molecole HLA di classe 2, deficit d espressione delle Osteopatia striata sclerosi cranica Pallister-Hall, sindrome di PHACE, sindrome Poichilodermia di Kindler Roberts, sindrome di Schwartz-Jampel, sindrome di Seckel, sindrome di Tachicardia atriale caotica Tripla A, sindrome Brown-Vialetto-van Laere, sindrome di Hallermann Streiff Francois, sindrome di Ipertricosi lanuginosa congenita Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino Susac, sindrome di Tirosinemia tipo 2 Tracheo-broncomegalia Ullrich, distrofia muscolare congenita di Vasculite con deficit del complemento leucocistoclasica Silent sinus, sindrome Disostosi acrofacciale, tipo Nager Ipoperistalsi intestinale con microcolon megacistico e idronefrosi Encefalopatia epilettica infantile precoce Accumulo di glicogeno dovuto a deficit di LAMP-2, malattia da Uhl, anomalia di < < < < < < < < < 9 90 casi Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di > Lipodistrofia generalizzata acquisita 80 casi Tricorinofalangeale, sindrome, tipo 1 e 3 > Nanismo metatropico 80 casi Agenesia della carotide interna Wells, sindrome di 80 casi Arteriole retiniche, tortuosità delle Rapp Hodgkin, sindrome di 7 Bernard-Soulier, sindrome di Tangier, malattia di > 70 casi Cataratte congenite - dismorfismi facciali - neuropatia Cromosoma 18 ad anello 70 casi CINCA, sindrome Displasia craniometafisaria 70 casi Cohen, sindrome di Encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale 70 casi Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale Lupus eritematoso bolloso sistemico 70 casi Emocromatosi neonatale Pseudoipoaldosteronismo tipo 1 70 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

11 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Schisi mediana del labbro inferiore Emangiomatosi neonatale diffusa Deficit di glutatione sintetasi Cataratta-iperferritinemia Pemfigo paraneoplastico Acidemia metilmalonica vitamina B12-sensibile, tipo cbl A Cerebro-costo-mandibolare, sindrome Chetoacidosi dovuta a deficit di betachetotiolasi Dyggve-Melchior-Clausen, sindrome di Griscelli, malattia di Ipertricosi lanuginosa acquisita Neu-Laxova, sindrome di Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Pancreoblastoma Pearson, sindrome di Toriello-Carey, sindrome di Trisomia 10p non distale Utero doppio,emivagina, agenesia renale Atasia autosomica recessiva, tipo Beauce Deiscenza capillare, sindrome della Sporotricosi Mazabraud, sindrome di Cromosoma 20 ad anello Hennekam, sindrome di Megacalicosi congenita Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles Acidemia succinica Acroosteolisi, tipo dominante Adenilsuccinato liasi, deficit di Aprassia oculare motoria, tipo Cogan Blefarocalasi labbro doppio Colestasi linfedema Cromosoma 14 ad anello Demenza frontotemporale e Parkinsonismo legato al cromosoma 17 (FTDP-17) Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux Encefalopatia dovuta a deficit di solfito-ossidasi Fibromatosi ialina giovanile Glucocorticoidi, deficit familiare di Glucosio fosfato isomerasi, deficit di ICF, sindrome Miosite focale Mucosulfatidosi Osteopetrosi, forma intermedia Paget, malattia di, forma giovanile Peters-plus sindrome di 70 casi < 70 casi 6 > 6 > 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi < 60 casi > > > > Prolidasi, deficit di Romboencefalosinapsi Schnitzler, sindrome di Torcicollo parossistico benigno dell infanzia Tripla H (HHH), sindrome della Waardenburg-Shah, sindrome di XY agenesia gonadica Aglossia-adattilia Antley-Bixler-simile sindrome - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi Aplasia del perone ectrodattlia Blefaro-cheilo-dentale, sindrome Branchio-oculo-facciale, sindrome DOOR, sindrome Ehrlichiosi Esteri del colesterolo, malattia da accumulo di Goldmann-Favre, sindrome di Granulomatosi con cute lassa MIDAS, sindrome di Oculo-digito-esofageo-duodenale, sindrome Shprintzen-Goldberg, sindrome di Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi Pitiriasi rubra pilare Coxo-podo-patellare, sindrome Mohr-Tranebjaerg, sindrome di KBG, sindrome Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Bowen-Conradi, sindrome di Microtia - rotule assenti - bassa statura, sindrome Desbuquois, sindrome di < < < < < < < < < < < < < > 40 casi 3M, sindrome 40 casi Ambras, sindrome di Babesiosi Carpenter, sindrome di Coffin-Siris, sindrome di Displasia ectodermica ipoidrotica dominante Embriopatia da metimazolo Fitosterolemia Galloway, sindrome di Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita Ritenzione dei chilomicroni, malattia da WHIM sindrome Displasia acromicrica Mucopolisaccaridosi tipo 7 Paralisi progressiva bulbare dell infanzia Tortuosità delle arterie 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 11

12 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - llivelli elevati di lattato Ipotricosi semplice Displasia mandibolo-acrale Disostosi spondilo-encondrale Oculo-cerebro-cutanea, sindrome Carnitina-palmitoil-trasferasi 1, deficit di Cobb, sindrome di Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 Acrocallosa tipo Schinzel, sindrome Antley-Bixler, sindrome di Artritie piogenica - pioderma gangrenoso - acne Cromosoma 1 ad anello Schinzel-Giedion, sindrome di Björnstadt, sindrome di Marshall-Smith, sindrome di Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl G Osteopetrosi dominante di tipo 1 Ovaio policistico disfunzione dello sfintere uretrale Displasia odontomascellare segmentale Olmsted, sindrome di Ventricolo sinistro a doppia uscita Argininemia CDG, sindrome, di tipo Ic Trico-dento-ossea, sindrome Trisomia 8q non distale Aciduria mevalonica Agnazia-oloprosencefalia-situs inversus Anoftalmia-ipotalamo-ipofisi insufficienza Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell udito Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di Carnosinemia Cataratta cardiomiopatia CHILD, sindrome Dermopatia restrittiva letale Elejalde, sindrome di Encefalopatia mioclonica precoce Finlay Markes, sindrome di Gerodermia osteodisplastica Marden-Walker, sindrome di Marshall, sindrome di, con febbre periodica Oftalmoacromelica, sindrome Omodisplasia Oto-palato-digitale, sindrome Perlman, sindrome di casi > > > SHORT, sindrome Sinostosi omero-radio-ulnare Triosofosfato-isomerasi, deficit di Weaver, sindrome di Acro-petto-vertebrale, displasia Basan, sindrome di Crisponi, sindrome di Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi Disostosi acrofacciale postassiale Displasia fronto-metafisaria Encefalopatia dovuta a idrossichinureninuria Glicogenosi tipo 7 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2 Ipotermia periodica spontanea Johnson McMillin, sindrome di Lipoma naso-palpebrale - coloboma - telecanto Neurometabolica, malattia, dovuta a deficit di serina Obesità da deficit congenito d leptina Pelle rugosa, sindrome della Ritardo dello sviluppo dovuto a deficit di 2- metilbutirril-coa deidrogenasi Aneuploidia variegata a mosaico, sindrome di Calcificazioni talamiche simmetriche Distrofia dei coni e dei bastoncelli amelogenesi imperfetta Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni Oro-facio-digitale tipo 6, sindrome Craniolenticulosuturale displasia Ipertricosi cubiti bassa statura Anomalie degli arti - anomalie mammarie, sindrome Catel Manzke, sindrome di GAPO, sindrome Insonnia fatale familiare Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl E Nanismo geleofisico < < < < < < < < < < < < < < < < C, sindrome 2 Atelosteogenesi II Book, sindrome di Eritrocheratodermia atassia Ipercheratosi palmo-plantare spasticità Opsimodisplasia Plummer-Vinson, sindrome di Wiedemann Tautenstrauch, sindrome di Occlusione della vena epatica - immunodeficienza Bartsocas-Papas, sindrome di < 2 2 I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

13 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Miopatia distale, con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori Sinspondilismo congenito Delezione 2q24 Fistola bronco-biliare congenita Fosfoglicerato chinasi, deficit di Johanson-Blizzard, sindrome di Potocki-Shaffer, sindrome di Treft Sanborn Carey, sindrome di Acro-pettorale, sindrome Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie Mani e piedi a chela - sordità Microcoria - nefrosi congenita Atassia cerebellare a esordio infantile Deidratasi, deficit di Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, sindrome Aciduria fumarica Cranio diafisaria displasia Panencefalite da rosolia Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 Acrorenale, sindrome Arinia Arterite temporale giovanile CDG, sindrome, di tipo Ib Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi Indifferenza al dolore congenita Lacrimo-auriculo-dento digitale, sindrome Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea Lipoamide deidrogenasi, deficit di Monosomia 8p distale Piastrine grigie, sindrome delle PIBIDS, sindrome Aciduria orotica ereditaria Acromegaloide faccia Anadisplasia metafisaria Broncopneumopatia, cronica, dovuta a deficit di TAP Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa Carey Fineman Ziter, sindrome di Cheratosi palmare e plantare - clinodattilia Cromosoma 10 ad anello Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite Displasia ectodermica, tipo puro peli-unghie Disturbi emorragici dovuti a deficit dei recettori del collagene Epidermolisi bollosa semplice e distrofia muscolare dei cingoli casi 21 casi 21 casi > > > Facies acromegaloide - ipertricosi IMAGE, sindrome Ipertricosi anteriore cervicale isolata Ittiosi bollosa di Siemens Laringe paralisi della, ritardo mentale Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling RAPADILINO, sindrome Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica 6q, delezione terminale 1 Amelo-cerebro-ipoidrotica, sindrome Craniosinostosi, tipo Boston Deficit di Aconitasi Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia Schopf-Schulz-Passarge, sindrome di Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione Osteocondrodisplasia ipertricosi Aciduria malonica Embriopatia da aminopterina Eritrodermia congenita letale GTP cicloidrolasi I, deficit di Ipocheratosi, palmo-plantare, circoscritta Malassorbimento ereditario di folato Ritardo mentale legato all X con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale mediale Wolcott-Rallison, sindrome di Acromegalia cutis gyrata Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen Glicogenosi tipo 0 Leiomioma orbitale Microgastria-anomalie degli arti Oro-facio-digitale, sindrome tipo 4 Ritardo mentale legato all X - malformazione di Dandy- Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni Ritardo mentale legato all X, tipo sudafricano Ablefaria macrostomia Cranio-ectodermica, displasia Displasia ad ali d angelo delle epifisi falangeali IBIDS, sindrome Myhre, sindrome di Ulcerazione dell ombelico atresia intestinale Anosmia congenita isolata Immunodeficienza dovuta a deficit di interleukina-1 chinasi-4 recettore-associata Morhosseini - Holmes - Walton, sindrome di Odonto-onico-dermica, displasia Oligodonzia taurodonzia capelli rari < 1 < 1 < 1 < 1 < 1 Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 13

14 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Wilson Turner, sindrome di > 1 Fuhrmann, sindrome di ADULT, sindrome 1 Ipoplasia foveale cataratta presenile Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 1 Martinez-Frias, sindrome di Assenza delle impronte digitali - milia congenite 1 PELVIS, sindrome Atkin Flaitz Patil Smith, sindrome di 1 Pterigio antecubitale, sindrome dello Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante 1 Ritardo mentale legato all X, tipo Snyder Beta-mannosidasi Cromosoma 17 ad anello DEND, sindrome Dermo-odonto displasia Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G Oligocone tricromazia Aromatasi, deficit di Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa Condrodisplasia, tipo Blomstrand Ernia diaframmatica-onfalocele-agenesia del corpo calloso Ipotelorismo - schisi palatina - ipospadia Acro-pettorale-renale, anomalia Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale Anemia emolitica dovuta a deficit di adenilato-chinasi Atassia - atrofia ottica - sordità, letale Atelosteogenesi I Atelosteogenesi III Coloboma maculare tipo B brachidattilia Coloboma-schisi labiopalatina con ritardo mentale Dopamina beta-idrossilasi, deficit di Ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale (HDR) Tricomegalia degenerazione della retina, ritardo della crescita CHANDS, sindrome Chediak-Higashi, sindrome di Schisi mediana del labbro superiore - lipoma del corpo calloso - polipi cutanei Albright-simile, sindrome Artrogriposi multipla - faccia da fischiatore congenita Atrofia del muscolo - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Barber-Say, sindrome di Boomerang, displasia Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile Cataratta ritardo mentale ipogonadismo Cerebro-oculo-nasale, sindrome Char, sindrome Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi Coloboma dell iride con ptosi - deficit cognitivo Coloboma microftalmia cardiopatia sordità Difetto di conduzione cardiaca, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia Disgenesia del tronco cerebrale dell Athabaskan, sindrome > > > Miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori Miopatia distale con debolezza delle corde vocali N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi, deficit di Osteo-cranio-stenosi Ritardo mentale legato all X - macrocefalia - macroorchidismo Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto Winchester, malattia di Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali Corpo calloso agenesia recessiva legata all X Craniosinostosi-alopecia-anomalie dei ventricoli cerebrali Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson Displasia ectodermica- fragilità cutanea, sindrome Displasia pseudodiastrofica Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy- Walker Flynn Aird, sindrome di Fusione vertebrale progressiva, non infettiva, forma sindromica Fusione vertebrale progressiva, non infettiva, forma sindromica Goldberg-Shprintzen megacolon, sindrome Ipercheratosi - iperpigmentazione, sindrome Ittiosi follicolare atrichia fotofobia Juberg-Hayward, sindrome di Difetto interatriale con difetto di conduzione Duplicazione a specchio della gamba e del piede Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica dominante Lipodistrofia familiare parziale associata a mutazioni di PPARG Monosomia 5q distale Nevo, sindrome di Fibrocondrogenesi Pollitt, sindrome di I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

15 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Ritardo mentale legato all X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo Ritardo mentale legato all X, sindromico tipo 7 Sindrome neurodegenerativa legata all X, tipo Hamel Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Toriello Lacassie Droste, sindrome di Aase-Smith, sindrome di < Oculo-cerebro-facciale sindrome tipo Kaufman Ritardo mentale legato all X, tipo Shashi Trico-retino-dento-digitale, sindrome 5-oxoprolinasi, deficit di Ackerman, sindrome di Agenesia del corpo calloso - cataratta - immunodeficienza Acromelanosi < Agenesia del pancreas Craniosinostosi - cardiopatia congenita - deficit cognitivo Diafanospondilodisostosi Digitorenocerebrale, sindrome Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez Displasia di tipo Astley-Kendall < < < < < Atassia - sordità - ritardo mentale Campomelia tipo Cumming Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1 COACH, sindrome Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli Distrofia corneale - sordità Fosfenolo piruvato carbossichinasi (PEPCK), deficit di Gaucher, malattia di - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari Gigantismo cerebrale cisti mascellari Glomerulopatia ipotrichia-teleangiectasie Greenberg, displasia di Ipopituitarismo-microftalmia Ipoplasia pancreatica diabete cardiopatia Ittiosi neonatale, colangite sclerosante Mioclonie atrofia muscolare distale Osteocondromatosi carpo-tarsiale Osteolisi carpo-tarsale recessiva Pacman, displasia di Porocheratosi palmo-plantare di Mantoux Progeria Pseudo-Zellweger, sindrome di Singleton-Merten, displasia di Sordità-linfedema-leucemia XK aprosencefalia Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie cardiache - eterotassia Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all X Atrasferrinemia Bosley-Salih-Alorainy, sindrome di Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo Cardiomiopatia-cataratta-anomalie spondilo-pelviche Gamma-glutamilcisteina sintetasi, deficit di Guanidinoacetato metiltransferasi, deficit di Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux < < < < < < < < < < < < < < < < < < < Ematuria familiare, autosomica dominante - tortuosità delle arteriole retiniche - contratture Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi Ipomielinizzazione - cataratta congenita Kallmann, sindrome di, cardiopatia Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione Micro, sindrome Prieto Badia Mulas, sindrome di Ritardo mentale legato all X, tipo Abidi Ritardo mentale legato all X, tipo Vitale Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro Acro-renale-mandibolare, sindrome Albinismo oculare-sordità sensoriale tardiva Arco branchiale sindrome dell legata all X Cardio-genitale sindrome CDG, sindrome, di tipo Ie CEDNIK, sindrome Degenerazione retinica microftalmia glaucoma Diidropirimidinuria Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi, sindrome di Fibrofolliculomi multipli familiari Gamma-glutamil transpeptidasi, deficit di Genito-rotulea, sindrome MEHMO, sindrome MEHMO, sindrome Michels, sindrome di Miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia esterna Nanismo tipo Lenz Majewski Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cbl F Neutropenia grave congenita, legata all X Microdonzia - microtia di tipo 1- sordità Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 15

16 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Retino epato endocrinologica sindrome Ritardo mentale grave legato all X tipo Gustavson Schisi palatina sinechie laterali, sindrome della Sindrome neurodegenerativa legata all X, tipo Bertini Stern Lubinsky Durrie, sindrome di Torcicollo cheloidi criptorchidismo 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasi, deficit di Agonadismo destrocardia ernia diaframmatica Anchilosi dei pollici brachidattilia ritardo mentale Aplasia cutanea congenita degli arti forma recessiva Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura CDG, sindrome, di ipo Ig Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale Cutis gyrata acantosi nigricans craniosinostosi Disostosi acrofacciale, tipo Catania Displasia ectodermica idrotica tipo Christianson Fourie Eiken, sindrome di Epilessia-teleangiectasia Fanconi ittiosi dismorfismi Fibula a serpentina, reni policistici Grange, sindrome di Hartsfield Bixler Demyer, sindrome di Ipopituitarismo-polidattilia post-assiale Isotretinoina-simile, sindrome Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo Moore-Federman, sindrome di Polisindattilia cardiopatia Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia Ritardo mentale legato all X, con psicosi e macroorchidismo Ritardo mentale legato all X, tipo Armfield Ritardo mentale legato all X, tipo Zorick Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi Sordità ipoplasia dello smalto anomalie ungueali Spasticità ritardo mentale Vie biliari, anomalia delle, insufficienza renale W, sindrome Wieacker-Wolff, sindrome di Zunich-Kaye, sindrome di Acalasia-microcefalia Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl D Alopecia contratture nanismo ritardo mentale Anonichia microcefalia Aracnodattilia anomalia dell ossificazione ritardo mentale Atassia spinocerebellare legata all X, tipo 3 Atresia delle coane sordità cardiopatia Aurocefalosindattilia Bamforth, sindrome di Beta-ureidopropionasi, deficit di Bradiopsia CAMOS, sindrome CDG, sindrome, di tipo Id CDG, sindrome, di tipo Ih Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose Cranio-digitali anomalie, ritardo mentale Craniosinostosi brachidattilia Curry-Jones, sindrome di Dacriocistite osteopoichilosi Depigmentazione dell iride, acuta, bilaterale Dermato osteolisi tipo Kirghizi Disostosi acro-fronto-facio-nasale Disostosi omero-spinale Displasia ectodermica odonto-micro-onichiale Displasia oculo-dento-ossea, recessiva Ectrodattilia-displasia ectodermica Emangiomi sacrali-anomalie congenite multiple Fine - Lubinsky, sindrome di Frank-Ter Haar, sindrome di German, sindrome di Glaucoma pausa respiratoria, sindrome Ipogonadismo congenito con ittiosi Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali Lissencefalia tipo III - sequenza dell acinesia fetale familiare Matthew-Wood, sindrome di Morte neonatale deficit immunitario Nefropatia sordità iperparatiroidismo Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita Oculo-palato-cerebrale, sindrome Onicotricodisplasia e neutropenia P2Y12, deficit di Paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono Pollici addotti-artrogriposi, tipo Dundar Ritardo mentale legato all X - coreoatetosi - disturbi del comportamento Ritardo mentale legato all X - cubitus valgus - facies tipica Ritardo mentale legato all X, tipo Lubs I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

17 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Schisi palatina - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia Epatopatia - retinite pigmentosa - polineuropatia - epilessia Sillence, sindrome di Ernia diaframmatica-anomalie degli arti Sinostosi omero-ulnare Esoftalmo benigno, sindrome dell Sordità branchiogenica, sindrome della Fragilità ossea-craniosinostosi-proptosi-idrocefalo Amartomatosi cistica del polmone-rene < GOMBO, sindrome Latosterolosi < Gorlin Chaudry Moss, sindrome di Sakati Nyhan, sindrome di < Immunodeficienza con deficit di cellule natural-killer Abruzzo-Erickson, sindrome di Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans Infezioni ricorrenti - bassa statura - ipopigmentazione - viso grossolano Ipertermia maligna artrogriposi torcicollo Acrocifodisplasia metafisaria Ipogammaglobulinemia dovuta a deficit di CD19 Anoftalmia plus sindrome della Anomalia dell arco aortico - dismorfismi - deficit cognitivo Aplasia cutanea - miopia Arinia atresia delle coane microftalmia Autismo - angioma facciale color vino Porto Bassa statura - pterigio del collo- cardiopatia Bonneman-Meinecke-Reich, sindrome di Capelli arrotolati a spirale - cheratoderma palmoplantare Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee CDG, sindrome, di ipo If CDG, sindrome, di tipo IIa CDG, sindrome, di tipo Ik Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina Condrodisplasia letale recessiva Coroidermia obesità sordità Coxo auricolare sindrome Cranio-faccio-cardio-scheletrica, sindrome Cranio-osteoartropatia Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipotricosi - linfedema - teleangiectasia Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale Leucodistrofia con oligodonzia Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria Leucoencefalopatia cheratosi palmo-plantare Macrogiria paralisi pseudobulbare Microcefalia micropene convulsioni Mioclonia-atassia cerebellare-sordità Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossiisobutiril-CoA idrolasi Neuroectodermica endocrina, sindrome Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale Oculo-oto-faciale, displasia Odonto-tricomelica-ipoidrotica, displasia Omocarnosinosi Craniosinostosi Dandy Walker idrocefalia Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 5 Diabete mellito permanente neonatale - agenesia pancreatica e cerebellare Disgenesia caudale familiare Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia Disostosi facio-craniale ipomandibolare Displasia ectodermica idrotica tipo Halal Displasia ectodermica tipo Berlin Displasia ossea letale tipo Holmgren-Forsell Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul- Wilson Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata Dissezione arteriosa con lentigginosi Duker Weiss Siber, sindrome di Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo Paraplegia spastica nefropatia sordità Paraplegia-ritardo mentale-ipercheratosi Pollice lungo brachidattilia, sindrome del Pterigi multipli, sindrome dei, autosomica dominante Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibofacciale - microcefalia - palatoschisi Ritardo della crescita - microcefalia - anomalie digitali - ipospadia Ritardo di crescita dovuto a deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito Ritardo mentale legato all X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura Ectopia del cristallino distrofia corioretinca miopia Ritardo mentale legato all X epilessia psoriasi Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 17

18 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Ritardo mentale legato all X, tipo Miles-Carpenter Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha Ritardo mentale legato all X, tipo Schimke Ritardo mentale legato all X, tipo Seemanova Ritardo mentale legato all X, tipo Siderius Ritardo mentale legato all X, tipo Stevenson Ritardo mentale legato all X, tipo Stocco Dos Santos Ritardo mentale legato all X, tipo Stoll Schisi labio-palatina malrotazione cardiopatia Simpson - Golabi - Behmel, sindrome di, tipo 2 Sordità neuropatia periferica arteriopatia Trico-dento-ungueale displasia Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitaleintestinale Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino Amelia autosomica recessiva Anemia emolitica dovuta a deficit di glutatione reduttasi Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare Displasia ectodermina con ipotiroidismo e cleft Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale Eparansolfato degli enterociti, deficit congenito di Facciale dismorfismo macrocefalia miopia Dandy Walker Facio-cardio-melica, sindrome Fotosensibilità cutanea-colite letale Fusione posteriore delle vertebre lombo-sacrali - blefaroptosi Gardner Morrisson Abbott, sindrome di Glaucoma ectopia sferofachia rigidità articolare bassa statura Goodman, sindrome di Hirschsprung, ipoplasia ungueale di Ipertricosi cervicale neuropatia Ipogonadismo retinite pigmentosa Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia Anemia microcitica - sovraccarico epatico di ferro - bassa ferritinemia Anendocrinosi intestinale congenita dovuta alla diminuzione delle cellule gangliari enteriche Aniridia agenesia della rotula Aniridia ptosi ritardo mentale obesità Anoftalmia-megalocornea-cardiopatia-anomalie scheletriche Anonichia con pigmentazione flessurale Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale Aracnodattilia ritardo mentale dismorfismi Aredyld, sindrome di Axenfeld-Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche Blefaroptosi miopia ectopia del cristallino Branchio-scheletro-genitale, sindrome Buttiens Fryns, sindrome di Camptodattilia-displasia ossea Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale Cataratta sordità ipogonadismo Cecità corticale ritardo mentale polidattilia Convulsioni - deficit cognitivo dovute a idrossilisinuria Corpo calloso agenesia microcefalia bassa statura Craniofacciale sordità mano, sindrome Cranio-fronto-nasale displasia di Poland anomalia Craniosinostosi-calcificazioni intracraniche Lewis Pashayan, sindrome di Linfedema - difetti settali atriali - modifiche facciali Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee Microcefalia cardiomiopatia Microcefalia schisi palatina sindrome autosomica dominante Microftalmia - atrofia cerebrale N sindrome Nail-patella-like, malattia renale Nanismo da difetto dell ormone della crescita Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labiopalatina Neuroassonale distrofia acidosi tubulare Oculo-osteo-cutanea, sindrome Onfalocele schisi labio-palatina, sindrome letale Oro-facio-digitale, sindrome tipo 3 Osteogenesi imperfetta microcefalia cataratta Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce Pollici assenti bassa statura deficit immunitario Qazi Markouizos, sindrome di Rambaud Gallian Touchard, sindrome di Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici Derivati mulleriani - linfangiectasia - polidattilia Diarrea intrattabile - atresia coanale - anomalie oculari Dismorfismo craniofacciale - coloboma - agenesia del corpo calloso Ritardo mentale legato all X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo Ritardo mentale legato all X - pubertà precoce - obesità Ritardo mentale legato all X, tipo Shrimpton I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2

19 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Ritardo mentale legato all X, tipo Wilson Cataratta - nefropatia - encefalopatia Ritardo mentale legato all X, tipo Wittwer Cataratta atassia sordità Ritardo psicomotorio dovuto a deficit di S- adenosilomocisteina idrolasi Schisi della mano uropatia spina bifida anomalie del diaframma Sopracciglia, duplicazione della, sindattilia Sordità anomalie della valvola mitrale e scheletriche Sordità atrofia ottica demenza Sordità neurosensoriale, incanutimento precoce e tremore essenziale Cataratta microftalmia cardiopatia CDG, sindrome, di tipo II CDG, sindrome, tipo IIh CDG, sindrome, tipo Ile Cheratoderma ipotricosi leuconichia Cleido-rizomelica sindrome Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst Contratture ipercheratosi letale Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst Cooper-Jabs, sindrome di Summitt, sindrome di Coroide atrofia alopecia Timo rene ano polmone, displasia del Craniosinostosi aplasia del perone Trigonocefalia bassa statura ritardo della crescita Craniosinostosi aplasia radiale tipo Imaizumi Ulbright Hodes, sindrome di Aciduria metilmalonica-microcefalia-cataratta Acro-cranio facciale disostosi Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia Alopecia circoscritta polidattilia Alopecia ipogonadismo sindrome extrapiramidale Amaurosi ipertricosi Anemia emolitica letale anomalie genitali Anestesia corneale anomalie retiniche sordità Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio Aniridia ritardo mentale sindrome della Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie auricolo-oculari - labioschisi Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia Anomalie dell ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta Craniotubulare sindrome Critptomicrotia brachidattilia anomalie dei dermatoglifi Dahlberg Borer Newcomer, sindrome di Dandy Walker macrocefalia Dandy Walker polidattilia postassiale Deficit cognitivo grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali Delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi, deficit di Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale Dermato-cardio-scheletrica, sindrome, tipo Boronne Dermatoleucodistrofia Desmosterolosi Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - policistosi renale Dincsoy-Salih-Patel, sindrome di Disgenesia gonadica anomalie multiple Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva Displasia ectodermica cecità Aughton, sindrome di Bangstad, sindrome di Bassa statura tipo Bruxelles Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia Beemer-Ertbruggen, sindrome di Displasia ectodermica, anidrotica, con immunodeficienza, osteopetrosi e linfedema Displasia iridea - ipertelorismo - sordità Displasia mesomelica - fossette cutanee Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche Blefarofacioscheletrica sindrome Bouwes Bavinck, sindrome di Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2 Cardiomiopatia - anomalie renali Cardiopatia congenita arti corti Duane, anomalia di - miopatia - scoliosi Encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia Eng Strom, sindrome di Epilessia microcefalia displasia scheletrica Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica Agosto I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 19

20 Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Fuqua - Berkovitz, sindrome di Pilo-dentale, displasia Gamma aminobutirrato transaminasi, deficit di Plagiocefalia ritardo mentale legata all X HEC sindrome Pseudo-progeria Hennekam-Beemer, sindrome di Hersh Podruch Weisskopk, sindrome di Hirschsprung-polidattilia-sordità Houlston Iraggori Murday, sindrome di Idrocefalo alta statura iperlassità Igroma cervicale letale-schisi palatina Ipomagnesemia con normocalciuria Ipotricosi ritardo mentale tipo Lopes Ittiosi - anomalie orali e digitali Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare Ittiosi atresia biliare Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia Kaler Garrity Stern, sindrome di Kapur Toriello, sindrome di Kniest-like, displasia letale di Kudo Tamura Fuse, sindrome di Lichtenstein, sindrome di Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali Macrocefalia - immunodeficienza - anemia Macrocefalia bassa statura paraplegia Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia Malformazione cerebrale - coardiopatia congenita - polidattilia post-assiale Pterigio del collo - deficit cognitivo - anomalie delle dita Ptosi strabismo diastasi dei retti Ritardo mentale legato all X - acromegalia - iperattività Ritardo mentale legato all X - epilessia - contratture articolari progressive - facies tipica Ritardo mentale legato all X, tipo Cantagrel Ritardo mentale legato all X, tipo Reish Robinow-like, sindrome Rudiger-Schmidt-Loose, sindrome di Say-Barber-Miller, sindrome di SCARF, sindrome di Schisi delle narici-telecanto Schisi labiale retinopatia Schisi labio-palatina-opacità corneali-ritardo mentale Schisi palatina anomalie carpotarsali oligodonzia Schisi palatina bassa statura anomalie delle vertebre Sclerosi a placche ittiosi deficit di fattore VIII Secrezione inappropriata dell ormone antidiuretico, sindrome da Siegler Brewer Carey, sindrome di Sindrome da ipercoagulazione dovuto a deficit di glicosilfosfatidilinositolo Sordità cecità ipopigmentazione Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia Sordità ipospadia sinostosi metacarpi e metatarsi Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale Sordità vitiligine acalasia Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo Sordità, acidosi tubulare, anemia Microlissencefalia - micromelia Monosomia 9q22.3 Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa Nefronoftisi familiare dell adulto tetraparesi spastica Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossiisobutiril-CoA idrolasi Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit di pro-ormone convertasi-i Oculo-trico, displasia Okamoto, sindrome di Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - deficit cognitivo PARC, sindrome Piccoli vasi cerebrali, patologia dei, non associata a NOTCH3 Spino-cerebellare degenerazione distrofia corneale Stimmler, sindrome di Talo-rotula-scafoide, osteolisi Tetraplegia - ritardo mentale - retinite pigmentosa Tiro-cerebro-renale, sindrome Trigonocefalia - pollici larghi Trigonocefalia naso bifido anomalie delle estremità Vater-like sindrome, con ipertensione polmonare, orecchie anomale e difetto di crescita Weaver Williams, sindrome di Xerodermia piedi torti anomalie dello smalto Zellweger-like sindrome, senza anomalie perossisomiali Blaichman, sindrome di Cataratta - ipertricosi - deficit cognitivo CDG, sindrome, di tipo Ii CDG, sindrome, di tipo IIb CDG, sindrome, di tipo IId CDG, sindrome, tipo Ij I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 2