ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL DM N 279/2001 RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE DELLA LOMBARDIA

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1 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL DM N 279/2001 RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE DELLA LOMBARDIA Data aggiornamento: 24 novembre 2009 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 1/19

2 Elenco delle Malattie Rare/Gruppi di Malattie Rare e dei corrispettivi Codici Identificativi (Codice Esenzione) RA Malattie infettive e parassitarie (cod. ICD9-CM da 001 a 139) RA0010 RA0020 RA0030 Hansen malattia di Whipple malattia di Lyme malattia di RB Tumori (cod. ICD9-CM da ) RB0010 RB0020 RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 Wilms tumore di Retinoblastoma Cronkhite-Canada malattia di Gardner malattia di Poliposi familiare Linfoangioleiomiomatosi Neurofibromatosi Neurofibromatosi tipo I Neurofibromatosi tipo II RC RC0010 RC0020 RC0030 RC0040 RC0050 RC0060 RC0070 RC0080 RC0090 RC0100 RC0110 RC0120 RC0130 RC0140 RC0150 Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (cod. ICD9-CM da 240 a 279) Deficienza di Acth Kallmann sindrome di Reifenstein sindrome di Pubertà precoce idiopatica Leprecaunismo Werner sindrome di Deficienza congenita di zinco Lipodistrofia totale Dercum malattia di Farber malattia di Crioglobulinemia mista Aceruloplasminemia congenita Atransferrinemia congenita Waldmann malattia di Wilson malattia di ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 2/19

3 RC0160 RC0170 RC0180 RC0190 RC0200 RC0210 RCG010 RCG020 RCG030 RCG040 Ipofosfatasia Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente Crigler-Najjar sindrome di Angioedema ereditario Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina Behçet malattia di Iperaldosteronismi primitivi Bartter sindrome di Conn sindrome di Gitelman sidrome di Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale Sindromi adrenogenitali congenite 11-beta-idrossilasi deficit di 17-alfa-idrossilasi deficit di 18-idrossilasi deficit di 21-idrossilasi-deficit-di 3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di Poliendocrinopatie autoimmuni Poliendocrinopatia autoimmune tipo I Poliendocrinopatia autoimmune tipo II Poliendocrinopatia autoimmune tipo III Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive Aciduria glutarica Aciduria idrossiglutarica Alaninemia Albinismo Alcaptonuria Beta-Chetotiolasi deficit di Biotinidasi deficit di Cistinosi Cistinuria Fanconi sindrome renale Hartnup malattia di Iminoacidemia Intolleranza alle proteine con lisinuria Iperfenilalaninemia Iperglicinemia non chetotica ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 3/19

4 RCG050 RCG060 Iperistidinemia Iperlisinemia Iperornitinemia Iperprolinemia Ipervalinemia Lowe sindrome di Malattia delle urine a sciroppo di acero Metilmalonico acidemia Metilmalonico acidemia con omocistinuria Olocarbossilasi sintetasi deficit di Omocistinuria Ornitina aminotransferasi deficit di Prolidasi deficit di Propionico acidemia Sindrome da malassorbimento di metionina Tirosinemia Disturbi del ciclo dell'urea Aciduria argininosuccinica Arginasi deficit di Carbamil-fosfato-sintetasi deficit di Citrullinemia N-acetil-glutammato-sintetasi deficit di Ornitina carbamiltransferasi deficit di Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellito Aspartilglucosaminuria Disordine congenito della glicosilazione Fucosidosi Galattosemia Glicogenosi tipo I Glicogenosi tipo II Glicogenosi tipo IIb Glicogenosi tipo III Glicogenosi tipo IV Glicogenosi tipo V Glicogenosi tipo VI Glicogenosi tipo VII Glicogenosi tipo VIII ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 4/19

5 RCG070 RCG080 RCG090 Glicogenosi tipo IX Glicogenosi tipo XI Glicogeno-sintetasi deficit di Intolleranza ereditaria al fruttosio Iperossaluria primaria Malassorbimento di glucosio e galattosio Malattia da corpi poliglucosani Mannosidosi Saccarasi isomaltasi deficit di Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine eccetto: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III Abetalipoproteinemia Beta ossidazione deficit di Carnitina muscolare deficit di Carnitin-palmitoil-transferasi deficit di Deficit familiare di lipasi lipoproteica Ipercolesterolemia familiare autosomico recessiva Ipertrigliceridemia familiare Ipobetalipoproteinemia Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di Tangier malattia di Xantomatosi cerebrotendinea Disturbi da accumulo di lipidi Chanarin-Dorfman malattia di Esteri del colesterolo malattia da accumulo di Fabry malattia di Gaucher malattia di Niemann-Pick malattia di Schindler malattia di Wolman malattia di Mucolipidosi Galattosialidosi Mucolipidosi tipo 1 Mucolipidosi tipo 2 Mucolipidosi tipo 3 Mucolipidosi tipo 4 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 5/19

6 RCG100 RCG110 RCG120 RCG130 RCG140 RCG150 RCG160 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro Emocromatosi ereditaria Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita Porfirie Coproporfiria ereditaria Porfiria acuta intermittente Porfiria cutanea tarda Porfiria da deficit di ALAD Porfiria eritropoietica Porfiria variegata Protoporfiria Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine Adenilsuccinasi deficit di Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di Diidropirimidina deidrogenasi deficit di Lesch-Nyhan malattia di Oroticoaciduria Xantinuria Amiloidosi primarie e familiari Mucopolisaccaridosi Mucopolisaccaridosi non tipizzata Mucopolisaccaridosi tipo 1 Mucopolisaccaridosi tipo 2 Mucopolisaccaridosi tipo 3 Mucopolisaccaridosi tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Istiocitosi croniche Istiocitosi a cellule di Langerhans Istiocitosi non a cellule di Langerhans Immunodeficienze primarie Agammaglobulinemia DiGeorge sindrome di Duncan sindrome di Griscelli sindrome di Immunodeficienza combinata grave Immunodeficienza comune variabile ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 6/19

7 Iper-IgE Sindrome Kostmann sindrome di Nezelof sindrome di Nijmegen sindrome WHIM sindrome Wiskott-Aldrich sindrome di RD Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (cod. ICD9-CM da 280 a 289) RD0010 RD0020 RD0030 RD0040 RD0050 RD0060 RDG010 RDG020 Sindrome emolitico uremica Emoglobinuria parossistica notturna Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente Neutropenia ciclica Malattia granulomatosa cronica Chédiak-Higashi malattia di Anemie ereditarie Anemia a cellule falciformi Anemia diseritropoietica congenita Anemia sideroblastica ereditaria Blackfan-Diamond anemia di Fanconi anemia di Glucosio-6-fosfato deidrogenasi deficit di Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi Pirimidina 5-nucleotidasi deficit di Piruvato chinasi deficit di Sferocitosi ereditaria Talassemie Difetti ereditari della coagulazione Afibrinogenemia Disordini ereditari trombofilici Emofilia A Emofilia B Fattore V deficit di Fattore VII deficit di Fattore X deficit di Fattore XI deficit di Fattore XII deficit di Fattore XIII deficit di ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 7/19

8 RDG030 RDG040 Plasminogeno deficit di Proteina C deficit di Proteina S deficit di Von Willebrand malattia di Piastrinopatie ereditarie Bernard-Soulier sindrome di Piastrinopatia da difetto di secrezione Tromboastenia di Glanzmann Trombocitopenie primarie ereditarie RF Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (cod. ICD9-CM da 320 a 389) RF0010 RF0020 RF0030 RF0040 RF0050 RF0060 RF0070 RF0080 RF0090 RF0100 RF0110 RF0120 RF0130 RF0140 RF0150 RF0160 RF0170 RF0180 RF0190 RF0200 RF0210 RF0220 RF0230 RF0240 RF0250 Alpers malattia di Kearns-Sayre sindrome di Leigh malattia di Rett sindrome di Atrofia dentato rubropallidoluysiana Epilessia mioclonica progressiva Mioclono essenziale ereditario Corea di Huntington Distonia di torsione idiopatica Sclerosi laterale amiotrofica Sclerosi laterale primaria Adrenoleucodistrofia Lennox Gastaut sindrome di West sindrome di Narcolessia Melkersson-Rosenthal sindrome di Steele-Richardson-Olszewski sindrome di Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante Eaton-Lambert sindrome di Vitreoretinopatia essudativa familiare e malattia di Coats Eales malattia di Behr sindrome di Ciclite eterocromica di Fuch Atrofia essenziale dell'iride Emeralopia congenita ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 8/19

9 RF0260 RF0270 RF0280 RF0290 RF0300 RFG010 RFG020 RFG030 RFG040 RFG050 Oguchi sindrome di Cogan sindrome di Cheratocono Congiuntivite lignea Atrofia ottica di Leber Leucodistrofie Aicardi-Goutieres sindrome di Alexander malattia di CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) Canavan malattia di Krabbe malattia di Leucodistrofia metacromatica Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali MSD (Multiple Sulfatase Deficiency) Pelizaeus-Merzbacher malattia di Ceroido-lipofuscinosi Gangliosidosi Gangliosidosi-GM1 Gangliosidosi-GM2 Malattie spinocerebellari Atassia di Friedreich Atassia episodica Atassia Friedreich-like Atassia spinocerebellare Atassia-Aprassia oculomotoria sindrome Atassia-Teleangectasia Boucher-Neuhauser sindrome di Marinesco-Sjogren sindrome di Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro Paraplegia spastica ereditaria Atrofie muscolari spinali Amiotrofia scapolo-peroneale Kennedy malattia di Paralisi bulbare progressiva dell infanzia SMA tipo 1 - Werding-Hoffman malattia di SMA tipo 2 SMA tipo 3 - Kugelberg-Welander malattia di ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 9/19

10 RFG060 RFG070 RFG080 RFG090 RFG100 SMA tipo 4 Neuropatie ereditarie Amiotrofia neuralgica ereditaria Charcot-Marie-Tooth malattia di Neuropatia assonale gigante Neuropatia motoria ereditaria Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria Neuropatia sensoriale ereditaria Neuropatia tomaculare Refsum malattia di Roussy-Levy sindrome di Miopatie congenite ereditarie Miopatia central core Miopatia centronucleare Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari Miopatia desmin storage Miopatia miotubulare Miopatia multicore-minicore Miopatia nemalinica Distrofie muscolari Distrofia muscolare congenita Distrofia muscolare dei cingoli Distrofia muscolare distale Distrofia muscolare di Becker Distrofia muscolare di Duchenne Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) Distrofia muscolare oculofaringea Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale Distrofie miotoniche Distrofia miotonica tipo 1- Steinert malattia di Distrofia Miotonica tipo 2 - Miopatia miotonica prossimale Miotonia Congenita tipo 1- Thomsen malattia di Miotonia Congenita tipo 2 - Becker malattia di Paramiotonia congenita di von Eulenburg Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche Paralisi Periodica Familiare ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 10/19

11 RFG110 RFG120 RFG130 RFG140 Distrofie retiniche ereditarie Amaurosi congenita di Leber Distrofia dei coni Distrofia ialina della retina Distrofia vitelliforme di Best Distrofia vitreo-retinica Retinite pigmentosa Retinite punctata albescens Retinoschisi Stargardt malattia di Usher sindrome di Distrofie ereditarie della coroide Degenerazioni della cornea Degenerazione corneale marginale Degenerazione corneale nodulare Distrofie ereditarie della cornea Distrofia corneale posteriore Distrofia corneale stromale Distrofia corneale superficiale RG Malattie del sistema circolatorio (cod. ICD9-CM da 390 a 459) RG0010 RG0020 RG0030 RG0040 RG0050 RG0060 RG0070 RG0080 RG0090 RG0100 RG0110 RGG010 Endocardite reumatica Poliangioite microscopica Poliarterite nodosa Kawasaki sindrome di Churg-Strauss sindrome di Goodpasture sindrome di Granulomatosi di Wegener Arterite a cellule giganti Takayasu malattia di Teleangectasia emorragica ereditaria Budd-Chiari sindrome di Microangiopatie trombotiche Porpora trombotica trombocitopenica ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 11/19

12 RI Malattie dell'apparato digerente (cod. ICD9-CM da 520 a 579) RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0070 RI0080 Acalasia Gastrite ipertrofica gigante Gastroenterite eosinofila Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale Colangite primitiva sclerosante Malattia da inclusione dei microvilli Linfangectasia intestinale RJ Malattie dell'apparato genito-urinario (cod. ICD9-CM da 580 a 629) RJ0010 RJ0020 RJ0030 Diabete insipido nefrogenico Fibrosi retroperitoneale Cistite interstiziale RL Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (cod. ICD9-CM da 680 a 709) RL0010 RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 Eritrocheratolisi hiemalis Dermatite erpetiforme Pemfigo Pemfigoide bolloso Pemfigoide benigno delle mucose Lichen sclerosus et atrophicus RM Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo (cod. ICD9-CM da 710 a 739) RM0010 RM0020 RM0030 RM0040 RM0050 RM0060 RMG010 Dermatomiosite Polimiosite Connettivite mista Fascite eosinofila Fascite diffusa Policondrite Connettiviti indifferenziate ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 12/19

13 RN Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) RN0010 RN0020 RN0030 RN0040 RN0050 RN0060 RN0070 RN0080 RN0090 RN0100 RN0110 RN0120 RN0130 RN0140 RN0150 RN0160 RN0170 RN0180 RN0190 RN0200 RN0210 RN0220 RN0230 RN0240 RN0250 RN0260 RN0270 RN0280 RN0290 RN0300 RN0310 RN0320 RN0330 RN0340 RN0350 RN0360 Arnold-Chiari sindrome di Microcefalia Agenesia cerebellare Joubert sindrome di Lissencefalia Oloprosencefalia Chiray Foix sindrome di Disautonomia familiare Axenfeld- Rieger anomalia di Peter anomalia di Aniridia Coloboma congenito del disco ottico Morning glory anomalia di Persistenza della membrana pupillare Blue rubber bleb nevus Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea Atresia del digiuno Atresia o stenosi duodenale Ano imperforato Hirschsprung malattia di Atresia biliare Caroli malattia di Malattia del fegato policistico Ermafroditismo vero Rene con midollare a spugna Focomelia Deformità di Sprengel Acrodisostosi Camptodattilia familiare Sindrome da regressione caudale Klippel-Feil sindrome di Gastroschisi Ehlers-Danlos sindrome di Adams-Oliver sindrome di Coffin-Lowry sindrome di Coffin-Siris sindrome di ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 13/19

14 RN0370 RN0380 RN0390 RN0400 RN0410 RN0420 RN0430 RN0440 RN0450 RN0460 RN0470 RN0480 RN0490 RN0500 RN0510 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 RN0560 RN0570 RN0580 RN0590 RN0600 RN0610 RN0620 RN0630 RN0640 RN0650 RN0670 RN0680 RN0690 RN0700 RN0710 RN0720 RN0730 RN0740 RN0750 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di Filippi sindrome di Greig sindrome di, cefalopolisindattilia Jackson-Weiss sindrome di Jarcho-Levin sindrome di Pallister-W sindrome di Poland sindrome di Sequenza sirenomelica Sindrome cerebro-costo-mandibolare Sindrome femoro-facciale Sindrome oto-palato-digitale Sindrome trisma pseudocamptodattilia Weaver sindrome di Cutis Laxa Incontinentia pigmenti Xeroderma pigmentoso Cheratosi follicolare acuminata Cute marmorea teleangectasica congenita Darier malattia di Discheratosi congenita Epidermolisi bollosa Eritrocheratodermia simmetrica progressiva Eritrocheratodermia variabile Ipercheratosi epidermolitica Ipoplasia focale dermica Pachidermoperiostosi Pseudoxantoma elastico Aplasia congenita della cute Parry-Romberg sindrome di Cri Du Chat malattia del Turner sindrome di Klinefelter sindrome di Wolf-Hirschhorn sindrome di Melas sindrome Merrf sindrome Short sindrome Ivemark sindrome di Sclerosi tuberosa ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 14/19

15 RN0760 RN0770 RN0780 RN0790 RN0800 RN0810 RN0820 RN0830 RN0840 RN0850 RN0860 RN0870 RN0880 RN0890 RN0900 RN0910 RN0920 RN0930 RN0940 RN0950 RN0960 RN0970 RN0980 RN0990 RN1000 RN1010 RN1020 RN1030 RN1040 RN1050 RN1060 RN1070 RN1080 RN1090 RN1100 RN1110 RN1120 RN1130 Peutz-Jeghers sindrome di Sturge-Weber sindrome di Von Hippel-Lindau sindrome di Aarskog sindrome di Antley-Bixler sindrome di Baller-Gerold sindrome di Beckwith-Wiedemann sindrome di Bloom sindrome di Borjeson sindrome di Charge associazione De Morsier sindrome di Dubowitz sindrome di Eec sindrome Freeman-Sheldon sindrome di Fryns sindrome di Goldenhar sindrome di Hermansky-Pudlak sindrome di Holt-Oram sindrome di Kabuki sindrome della maschera Kartagener sindrome di Maffucci sindrome di Marshall sindrome di Meckel sindrome di Moebius sindrome di Nager sindrome di Noonan sindrome di Opitz sindrome di Pallister- Hall sindrome di Pfeiffer sindrome di Rieger sindrome Roberts sindrome di Robinow sindrome di Russell-Silver sindrome di Schinzel-Giedion sindrome di Seckel sindrome di Sequenza da ipocinesia fetale Simpson-Golabi-Behmel sindrome di Sindrome branchio-oculo-facciale ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 15/19

16 RN1140 RN1150 RN1160 RN1170 RN1180 RN1190 RN1200 RN1210 RN1220 RN1230 RN1240 RN1250 RN1260 RN1270 RN1280 RN1290 RN1300 RN1310 RN1320 RN1330 RN1340 RN1350 RN1360 RN1370 RN1380 RN1390 RN1400 RN1410 RN1420 RN1430 RN1440 RN1450 RN1460 RN1470 RN1480 RN1490 RN1500 RN1510 Sindrome branchio-oto-renale Sindrome cardio-facio-cutanea Sindrome oculo-cerebro-cutanea Sindrome proteo Sindrome trico-rino-falangea Sindrome unghia-rotula Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di Smith-Magenis sindrome di Stickler sindrome di Summit sindrome di Townes-Brocks sindrome di Vacterl associazione Wildervanck sindrome di Williams sindrome di Winchester sindrome di Wolfram sindrome di Angelman sindrome di Prader-Willi sindrome di Marfan sindrome di Sindrome da X fragile Aase-Smith sindrome di Alagille sindrome di Alport sindrome di Alstrom sindrome di Bardet-Biedl sindrome di Carpenter sindrome di Cockayne sindrome di Cornelia De Lange sindrome di De Sanctis Cacchione malattia di Denys-Drash sindrome di Displasia oculo-digito-dentale Displasia spondiloepifisaria congenita Fraser sindrome di Hay-Wells sindrome di Ipomelanosi di Ito Isaacs sindrome di Kid sindrome Klippel-Trenaunay sindrome di ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 16/19

17 RN1520 RN1530 RN1540 RN1550 RN1560 RN1570 RN1580 RN1590 RN1600 RN1610 RN1620 RN1630 RN1640 RN1650 RN1660 RN1670 RN1680 RN1690 RN1700 RN1710 RN1720 RN1730 RN1740 RN1750 RN1760 RNG010 RNG020 RNG030 RNG040 Landau-Kleffner sindrome di Leopard sindrome Levy-Hollister sindrome di Marshall-Smith sindrome di Neu-Laxova sindrome di Neuroacantocitosi Norrie malattia di Pallister-Killian sindrome di Pearson sindrome di POEMS sindrome Rubinstein-Taybi sindrome di Sindrome acrocallosa Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica Sindrome del nevo displastico Sindrome del nevo epidermale Sindrome pterigio multiplo Sindrome trico-dento-ossea Sindrome trombocitopenica con assenza di radio Sjógren-Larsonn sindrome di Tay sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di Wagr sindrome di Walker-Warburg sindrome di Weill-Marchesani sindrome di Zellweger sindrome di Pseudoermafroditismi Artrogriposi multiple congenite Acrocefalosindattilia Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia C sindrome Cranio-fronto-nasale sindrome Craniosinostosi primaria Crouzon malattia di Disostosi cleidocranica Disostosi mandibolofacciale ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 17/19

18 RNG050 RNG060 Disostosi maxillofacciale Displasia fronto-facio-nasale Displasia mandibolo-acrale Displasia maxillonasale Hallerman-Streiff sindrome di Pierre-Robin sindrome di Treacher-Collins sindrome di Condrodistrofie congenite Acondrogenesi Acondroplasia Condrodisplasia letale Condrodisplasia metafisaria Condrodisplasia punctata Condrodisplasia tipo Blomstrand Condrodistrofia congenita non tipizzata Displasia acromicrica Displasia epifisaria emimelica Displasia otospondilomegaepifisaria Displasia Pseudoreumatoide Progressiva Distrofia toracica asfissiante Encondromatosi multipla Esostosi multipla Ipocondroplasia Keutel sindrome di Kniest displasia Schwartz-Jampel sindrome di Sindrome camptomelica Osteodistrofie congenite Atelosteogenesi Conradi-Hunermann sindrome di Discondrosteosi Displasia craniometafisaria Displasia diastrofica e pseudodiastrofica Displasia fibrosa Displasia spondiloepifisaria Displasia spondilometafisaria Ellis-van Creveld sindrome di Engelmann malattia di ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 18/19

19 RNG070 RNG080 RNG090 RNG100 Fairbank malattia di Frank-Ter Haar sindrome di Hajdu-Cheney sindrome di Larsen sindrome di McCune-Albright sindrome di Nanismo osteodisplastico microcefalico Osteodistrofia congenita non tipizzata Osteogenesi imperfetta Osteopetrosi Picnodisostosi Ittiosi congenite Ittiosi bollosa di Siemens Ittiosi congenita autosomico recessiva Ittiosi Hystrix Ittiosi X-linked Netherton sindrome di Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RP Alcune condizioni morbose di origine perinatale (cod. ICD9-CM da 760 a 779) RP0010 RP0020 RP0030 RP0040 RP0050 RP0060 RP0070 Embriofetopatia rubeolica Sindrome fetale da acido valproico Sindrome fetale da idantoina Sindrome alcolica fetale Apnea infantile Kernittero Fibrosi epatica congenita RQ Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti (cod. ICD9-CM da 780 a 799) RQ0010 Gerstmann sindrome di ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell Allegato 1 DM N 279/ novembre 2009 pag. 19/19

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