ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (Allegato 1 al decreto 18 maggio 2001, n. 279)

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1 ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO (Allegato 1 al decreto 18 maggio 2001, n. 279) 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod ICD-9-CM da 001 a 139) - RA RA0010 E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI HANSEN, DI RA0020 WHIPPLE, DI LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0030 LYME, DI 2. TUMORI (cod ICD-9-CM da 140 a 239) - RB E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RB0010 WILMS, TUMORE DI NEFROBLASTOMA RB0020 RETINOBLASTOMA RB0030 CRONKHITE-CANADA, DI RB0040 GARDNER, SINDROME DI RB0050 POLIPOSI FAMILIARE RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE ED EXTRAPOLMONARE RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI RBG020 COMPLESSO CARNEY COMPLESSO CARNEY tipo 1 CARNEY, SINDROME DI; NAME, SINDROME DI; LAMB, SINDROME DI; MIXOMA, LENTIGGINOSI E IPERATTIVITA' ENDOCRINA COMPLESSO CARNEY tipo 2 DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE PRIMITIVA PIGMENTOSA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD) ADRENOCORTICALE NODULARE PIGMENTATA PRIMITIVA (PPNAD); IPERPLASIA CORTICOSURRENALE MICRONODULARE PIGMENTATA 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod ICD-9-CM da 240 a 279) - RC RC0010 E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI DEFICIENZA DI ACTH RC0020 KALLMANN, SINDROME DI IPOGONADISMO CON ANOSMIA RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI CONN, SINDROME DI RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RC0030 REIFENSTEIN, SINDROME DI SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI 257

2 RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT, SINDROME DI RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (limitatamente alla effettiva risoluzione clinica) RC0050 LEPRECAUNISMO DONHOUE, SINDROME DI RC0060 SINDROMI PROGERIOIDI WERNER, SINDROME DI HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI COCKAYNE, SINDROME DI (vecchio codice RN1400) DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICA RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE (vecchio codice RF0340) SEITELBERGER, DI ATRANSFERRINEMIA CONGENITA vecchio codice RC0130) NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO INTRACEREBRALE DI FERRO (NBIA): NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI, NBIA1 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A MUTAZIONI PLA2G6 NBIA2 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A MUTAZIONI FA2H SINDROME FAHN RCG220 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL RAME WILSON, DI (vecchio codice RC0150) DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE MENKES, SINDROME DI DEI CAPELLI CRESPI ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (vecchio codice RC0120) RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI E DEGLI ACIDI ORGANICI CISTINOSI ALBINISMO ALCAPTONURIA IPERVALINEMIA OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERISTIDINEMIA ACIDURIE ORGANICHE ALANINEMIA HARTNUP, DI IMINOACIDEMIA METILMALONICO ACIDURIA ACIDEMIA METILMALONICA LEUCINOSI DELLE URINE A SCIROPPO D'ACERO ACIDURIA GLUTARICA tipo I RCG050 DISTURBI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA 258

3 IPERAMMONIEMIE EREDITARIE DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) ARGININ SUCCINICO ACIDURIA IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA- OMOCITRULLINEMIA SINDROME HHH RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito GLICOGENOSI DANON, DI GLICOGENOSI DA DEFICIT DILAMP2 GALATTOSEMIA FRUTTOSEMIA MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO DA CORPI POLIGLUCOSANI IPERINSULINISMO CONGENITO RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEI LIPIDI Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPOBETALIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA TANGIER, DI BASSEN KORNZWEIG, SINDROME DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG170 DISTURBI DEL METABOLISMO DEI MITOCONDRI DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI DEFICIT COMPLESSO PIRUVATO DEIDROGENASI ATASSIA CON ACIDOSI LATTICA TIPO 1 LEIGH, DI (vecchio codice RF0030) KEARNS-SAYRE, SINDROME DI (vecchio codice RF0020) MELAS SINDROME (vecchio codice RN0710) MERRF SINDROME (vecchio codice RN0720) ATROFIA OTTICA DI LEBER (vecchio codice RF0300) MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA DI LEBER PEARSON, SINDROME DI (vecchio codice RN1600) ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE DIFETTI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI: DEFICIT ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI a CATENA CORTA DEFICIT ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI a CATENA MEDIA 259

4 DEFICIT ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI a CATENA LUNGA (VLCAD) DEFICIT ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI a CATENA MOLTO LUNGA ALPERS, DI (vecchio codice RF0010) RCG210 MALATTIE PEROSSISOMIALI ADRENOLEUCODISTROFIA X- LINKED (vecchio codice RF0120) SCHILDER, DI ADRENOMIELONEUROPATIA PSEUDOADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE PSEUDOADRENOLEUCODISTROFIA ; DEFICIT DI ACIL-CO-A OSSIDASI ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE ZELLWEGER, SINDROME di (vecchio codice RN1760) REFSUM, di (vecchio codice RFG060) EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME; DEFICIT DI ACIDO FITANICO OSSIDASI ACIDEMIA PIPECOLICA RCG110 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE PORFIRIE RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN, DI XANTINURIA RCG180 MALATTIE LISOSOMIALI DISTURBI DA ACCUMULO LISOSOMIALE DI LIPIDI (vecchio codice RCG080): FABRY, DI GAUCHER, DI NIEMANN PICK, DI WOLMAN, DI FARBER, DI (vecchio codice RC0100) DEFICIENZA di CERAMIDASI MUCOPOLISACCARIDOSI (vecchio codice RCG140): HURLER, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI I-H SCHEIE, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI I-S HUNTER, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI II SANFILIPPO, SINDROME di MUCOPOLISACCARIDOSI III MORQUIO, DI MUCOPOLISACCARIDOSI IV MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI VI SLY, SINDROME di MUCOPOLISACCARIDOSI VII GANGLIOSIDOSI (vecchio codice RFG030): GM1 TIPO 1 GM1 TIPO 2 GM1 TIPO 3 GM2, DI SANDHOFF GM2, DI TAY-SACHS, VARIANTE B, B1, AB MUCOLIPIDOSI (vecchio codice RCG090): DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO SALLA, DI a-fucosidasi a- MANNOSIDASI b- MANNOSIDASI 260

5 SCHINDLER, DI DEFICIT DI NAGA RC0080 LIPODISTROFIE TOTALI GENETICHE RC0090 DERCUM, DI ADIPOSI DOLOROSA RC0110 RC0140 CRIOGLOBULINEMIA MISTA WALDMANN, DI RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIA RC0170 RC0171 RCG130 RC0180 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0191 RC0200 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA DI GEORGE, SINDROME DI NIJMEGEN, SINDROME DI RCG190 RCG200 RC0210 RC0220 RC0230 RCG210 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE IPOVITAMINOSI CONGENITE DA DEFICIT ENZIMATICI E/O DA ANOMALIE METABOLICHE BEHÇET, DI SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (forma primitiva) CALCINOSI TUMORALE SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI: DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) DEFICIT DI 5' PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI FEBBRE PERIODICA EREDITARIA SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE SINDROME TRAPS SINDROME DA IPER IgD RC0250 COSTELLO, SINDROME DI RC0260 LARON, SINDROME DI RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA RC0280 REFETOFF, SINDROME DI RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMIA RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI RC0310 SOTOS, SINDROME DI GIGANTISMO CEREBRALE 4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod ICD-9-CM da 280 a 289) - RD 261

6 E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RDG010 ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA TALASSEMIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI FANCONI, ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA PANCITOPENIA DI FANCONI ANEMIE SIDEROBLASTICHE METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI RD0010 RD0020 RDG020 SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A MARCHIAFAVA-MICHELI, SINDROME DI EMOFILIA B DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE VON WILLEBRAND, DI DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER, SINDROME DI STORAGE POOL DEFICIENCY TROMBOASTENIA RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG050 RD0030 RD0040 SINDROMI MIELODISPLASTICHE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE NEUTROPENIA CICLICA RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA DISFAGOCITOSI CRONICA RD0060 CHEDIAK-HIGASHI, DI RD0070 ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (Escluso: Forme midollari aplastiche transitorie) RD0080 RD0090 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE 6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod ICD-9-CM da 320 a 389) - RF E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RFG010 LEUCODISTROFIE AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI ALEXANDER, DI CANAVAN, DI PELIZAEUS-MERZBACHER, DI 262

7 VANISHING WHITE MATTER DISEASE LEUCODISTROFIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE: AUSTIN, SINDROME DI KRABBE, DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN, DI KUFS, DI RF0040 RF0050 RF0060 RF0070 RF0080 RETT, SINDROME DI E VARIANTI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA GENETICA GRAVE DRAVET, SINDROME DI MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE STRUMPEL-LORRAINE, DI DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATASSIA PERIODICA ATROFIA CEREBELLO OLIVARE ATROFIA SPINODENTATA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE MARINESCO-SJOGREN, SINDROME DI ATASSIA FRIEDREICH-LIKE ATASSIA TELEANGECTASICA DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E LOUIS BAR, SINDROME DI RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN, DI KUGELBERG-WELANDER, DI KENNEDY, DI RF0100 RF0110 RF0130 RF0140 RF0150 RF0160 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA LENNOX GASTAUT, SINDROME DI WEST, SINDROME DI NARCOLESSIA MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS, DI NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE CHARCOT MARIE TOOTH, DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE 263

8 NEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI ROUSSY-LEVY, SINDROME DI NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI RF0180 RF0190 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE EATON-LAMBERT, SINDROME DI RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA DESMIN STORAGE MIOPATIA NEMALINICA RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI BECKER, DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE DUCHENNE, DISTROFIA DI ERB, DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE, DISTROFIA DI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT, DI THOMSEN, DI VON EULENBURG, DI RFG100 RF0200 RF0201 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE COATS, DI CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DI RF0210 EALES, DI RF0220 BEHR, SINDROME DI RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA FUNDUS ALBIPUNCTATUS DISTROFIA DEI CONI STARGARDT, DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST DISTROFIA IALINA DELLA RETINA FUNDUS FLAVIMACULATUS GOLMAN-FAVRE, DI RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 264

9 RF0230 RF0240 RF0250 RF0260 RF0270 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE EMERALOPIA CONGENITA OGUCHI, SINDROME DI COGAN, SINDROME DI RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN, SINDROME DI RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE COGAN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS- BUCKLER DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA CORNEA GUTTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCO RNEA (COMPLEX) DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA LENZ, SINDROME DI RFG160 DISTONIE PRIMARIE DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA (vecchio codice RF0090) RF0280 CHERATOCONO RF0290 RF0310 RF0320 CONGIUNTIVITE LIGNEA CADASIL (Cerebral Arteriopathy Autosomal Dominant with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) COROIDITE MULTIFOCALE RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE RF0370 FAHR, DI RF0380 RF0390 RF0400 RF0410 INCLUSI INTRANUCLEARI NEURONALI, DA PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE PENDRED, SINDROME DI SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) BROWN-VIALETTO-VAN LAERE (BVVL), SINDROME DI 7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO e dei VASI LINFATICI (cod ICD-9-CM da 390 a 459) - RG 265

10 RG0010 E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI ENDOCARDITE REUMATICA RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0030 RG0050 RG0060 RG0070 POLIARTERITE NODOSA CHURG-STRAUSS, SINDROME DI GOODPASTURE, SINDROME DI GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI HORTON, DI RG0090 TAKAYASU, DI RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA- SINDROME EMOLITICO UREMICA PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ, SINDROME DI RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI LINFEDEMA IDIOPATICO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I (NONNE-MILROY) LINFEDEMA RECESSIVO LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) RG0100 RG0110 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA BUDD-CHIARI, SINDROME DI RENDU-OSLER-WEBER, DI RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE 8. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO (cod ICD-9-CM da 460 a 519) - RH E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RH0010 ONDINE, SINDROME DI SINDROME DA IPOVENTILAZIONE ALVEOLARE CENTRALE CONGENITA; IPOVENTILAZIONE PRIMARIA ALVEOLARE MALATTIE INTERSTIZIALI PRIMITIVE POLMONARI ESPLICITAMENTE SPECIFICATE RH0020 POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA HAMMAN-RICH, SINDROME DI RH0030 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA (IPF) ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA RH0040 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA 9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod ICD-9-CM da 520 a 579) - RI E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RI0010 RI0020 ACALASIA PURA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE ALLGROVE, SINDROME DI RI0030 RI0040 RI0050 GASTROENTERITE EOSINOFILA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 266

11 RI0070 DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO I BYLER, DI COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III 10. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO (cod ICD-9-CM da 580 a 629) - RJ RJ0010 RJ0020 RJ0030 E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO FIBROSI RETROPERITONEALE CISTITE INTERSTIZIALE RJ0040 RJ0050 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO SENIOR-LOKEN, SINDROME DI SINDROME RENALE-RETINICA; NEFRONOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI LEBER; DISPLASIA RENALE CON APLASIA RETINICA RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE DENT, SINDROME DI BARTTER, DI 12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod ICD-9-CM da 680 a 709) - RL E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RL0010 RL0020 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS DERMATITE ERPETIFORME RL0030 RL0040 PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGO VOLGARE; PEMFIGO FOLIACEO; PEMFIGO PARANEOPLASTICO RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0080 POICHILODERMA CONGENITO ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI RL0070 MICHELIN TIRE BABY, SINDROME DI 13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod ICD-9-CM da 710 a 739) - RM E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RM0010 RM0020 RM0021 RM0030 RMG010 DERMATOMIOSITE POLIMIOSITE SINDROME DA ANTICORPI ANTI-SINTETASI CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 267

12 RM0040 RM0050 RM0060 RM0070 FASCITE EOSINOFILA FASCITE DIFFUSA POLICONDRITE ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA RM0090 RM0100 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA MELOREOSTOSI MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA, DELL'UOMO DI PIETRA RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI RM0120 SCLEROSI SISTEMICA (limitatamente alle forme progressive e diffuse) SCLERODERMA SISTEMICO RM0121 SINDROME CREST 268

13 14. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE e SINDROMI GENETICHE (cod ICD-9-CM da 740 a 759) - RN RN0010 RN0020 RN0021 RN0030 RN0040 RN0050 RN0060 E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI MICROCEFALIA ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA AGENESIA CEREBELLARE JOUBERT, SINDROME DI LISSENCEFALIA OLOPROSENCEFALIA RN0070 CHIRAY FOIX, SINDROME DI SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY- MARIE, SINDROME DI RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY, SINDROME DI RN0090 RN0100 RN0110 RN0120 RN0130 RN0140 RN0150 AXENFELD- RIEGER, ANOMALIA DI PETER, ANOMALIA DI ANIRIDIA COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO MORNING GLORY, ANOMALIA DI PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE BLUE RUBBER BLEB NEVUS ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RN0160 RN0170 RN0180 RN0181 RN0182 RN0183 RNG124 RN0190 RN0191 RN0200 RN0201 RN0210 RN0220 RN0230 RN0240 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA O STENOSI DUODENALE ATRESIA ILEALE ATRESIA COLICA ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE ANO IMPERFORATO CLOACA PERSISTENTE HIRSCHSPRUNG, DI GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI ATRESIA BILIARE CAROLI, DI DEL FEGATO POLICISTICO ERMAFRODITISMO VERO RN0241 DISGENESIA GONADICA PERRAULT, SINDROME DI 269

14 RNG010 RN0250 PSEUDOERMAFRODITISMI RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE MARDEN-WALKER, SINDROME DI RN0260 RN0270 FOCOMELIA DEFORMITA' DI SPRENGEL RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIE APERT, SINDROME DI GOODMAN, SINDROME DI PFEIFFER, SINDROME DI (vecchio codice RN1040) CARPENTER, SINDROME DI (vecchio codice RN1390) RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA C SINDROME JACKSON-WEISS, SINDROME DI (vecchio codice RN0400) CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE- ANOMALIE DEI PIEDI CROUZON, DI DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE LUJAN-FRYNS, SINDROME DI SHPRITZEN-GOLDBERG, SINDROME DI DISPLASIA MAXILLONASALE HALLERMAN-STREIFF, SINDROME DI DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE PIERRE ROBIN, SINDROME DI TREACHER COLLINS, SINDROME DI RN0280 ACRODISOSTOSI RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE RN0310 KLIPPEL-FEIL, SINDROME DI RNG050 CONDRODISPLASIE CONGENITE ISOLATE O SINDROMICHE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ESOSTOSI MULTIPLA KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA SINDROME CAMPTOMELICA DESBUQUOIS, SINDROME DI LARSEN, SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA (vecchio codice RN1450) 270

15 RNG060 OSTEODISPLASIE CONGENITE ISOLATE o SINDROMICHE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI DISPLASIA FIBROSA ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA FAIRBANK, DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA CONRADI-HUNERMANN, SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN, DI McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA DOOR SINDROME (Congenital Deafness, onychoostedystrophy and Mental Retardation) RN0320 GASTROSCHISI RN0321 PRUNE BELLY, SINDROME DI RN0330 EHLERS-DANLOS, SINDROME DI RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI RN0380 FILIPPI, SINDROME DI RN0390 CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG, SINDROME DA RN0401 COHEN, SINDROME DI RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0420 RN0430 RN0440 RN0450 RN0460 RN0470 RN0480 RN0490 PALLISTER-W, SINDROME DI POLAND, SINDROME DI SEQUENZA SIRENOMELICA SINDROME CEREBRO-COSTO- MANDIBOLARE SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA WEAVER, SINDROME DI RNG070 ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO 271

16 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI X-LINKED NETHERTON, SINDROME DI RN0500 CUTIS LAXA RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI BLOCH-SULZBERGER, DI RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 RN0560 RN0570 RN0580 RN0590 XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER, DI DISCHERATOSI CONGENITA EPIDERMOLISI BOLLOSE ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA GOLTZ, SINDROME DI RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI TOURAINE-SALENTE-GOLE', SINDROME DI RN0630 RN0640 PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0670 RN0680 RN0690 RN0700 RN0701 RN0730 RNG080 RNG090 CRI DU CHAT, DEL TURNER, SINDROME DI KLINEFELTER, SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI SHORT SINDROME SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RN0740 IVEMARK, SINDROME DI ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0770 RN0790 RN0800 RN0810 RN0820 RN0821 RN0830 RN0840 STURGE-WEBER, SINDROME DI AARSKOG, SINDROME DI ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI BALLER-GEROLD, SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI EMIIPERTROFIA CONGENITA BLOOM, SINDROME DI BORJESON, SINDROME DI 272

17 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE RN0860 DE MORSIER, SINDROME DI DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0870 RN0880 RN0890 DUBOWITZ, SINDROME DI ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI EEC SINDROME RN0900 FRYNS, SINDROME DI RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI RN0930 RN0940 RN0950 HOLT-ORAM, SINDROME DI KABUKI, SINDROME DELLA MASCHERA (KABUKI MAKE UP) KARTAGENER, SINDROME DI RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI RN0970 MARSHALL, SINDROME DI RN0980 MECKEL, SINDROME DI RN0990 MOEBIUS, SINDROME DI RN1000 NAGER, SINDROME DI RN1010 NOONAN, SINDROME DI RN1020 OPITZ, SINDROME DI RN1021 FG SINDROME KELLER, SINDROME DI RN1030 RN1050 PALLISTER- HALL, SINDROME DI RIEGER SINDROME RN1060 ROBERTS, SINDROME DI RN1070 RN1080 RN1090 RN1100 ROBINOW, SINDROME DI RUSSELL-SILVER, SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI SECKEL, SINDROME DI RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE PENA-SHOKEIR I SINDROME DI RN1120 RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 RN1180 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1, SINDROME DI 273

18 RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI RN1220 STICKLER, SINDROME DI RN1230 SUMMIT, SINDROME DI RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI RN1270 WILLIAMS, SINDROME DI RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI RN1310 RN1320 RN1330 PRADER-WILLI, SINDROME DI MARFAN, SINDROME DI e FENOTIPI CORRELATI SINDROME DA X FRAGILE RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI RN1360 ALPORT, SINDROME DI RN1370 RNG100 RNG110 RNG130 ALSTROM, SINDROME DI ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (Escluso: S. KARTAGENER cod. RN0950) CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE KBG SINDROME RNG140 SINDROMI OROFACIODIGITALI MOHR, DI ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I (PAPILLON- LEAGUE-PSAUME SINDROME DI) RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA ANDERMANN, SINDROME DI DANDY-WALKER, SINDROME DI RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE NEUROFIBROMATOSI (vecchio codice RBG010) SCLEROSI TUBEROSA (vecchio codice RN0750) VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI (vecchio codice RN0780) PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI (vecchio codice RN0760) PROTEUS, SINDROME DI (vecchio codice RN1170) COWDEN, DI MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI BANNAYAN-ZONAN, S. DI VON MEYENBURG COMPLEX RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI LAWRENCE- MOON, SINDROME DI RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI 274

19 RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE, DI IDIOZIA XERODERMICA RN1430 DENYS-DRASH, SINDROME DI TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO RN1440 RN1460 RN1470 RN1480 RN1490 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE FRASER, SINDROME DI HAY-WELLS, SINDROME DI IPOMELANOSI DI ITO ISAACS, SINDROME DI RN1500 KID SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI RN1530 LEOPARD SINDROME RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1550 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI RN1570 NEUROACANTOCITOSI RN1580 NORRIE, DI RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI RN1610 POEMS SINDROME RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI RN1630 RN1640 RN1650 SINDROME ACROCALLOSA SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO- SCHELETRICA SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO PENA-SHOKEIR II, SINDROME DI RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1680 RN1690 RN1700 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SJÖGREN-LARSONN, SINDROME DI RN1710 TAY, SINDROME DI RN1720 RN1730 RN1740 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI WAGR, SINDROME DI WALKER-WARBURG, SINDROME DI TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI RN1770 CAYLER, SINDROME CARDIOFACCIALE DI RN1780 CHAR, SINDROME DI 275

20 RN1790 RN1800 RN1810 RN1820 RN1830 RN1850 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA E LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE) FINE-LUBINSKY, SINDROME DI SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE MAINZER-SALDINO, SINDROME DI DEMENZA PRESENILE CON CISTI OSSEE; NASU- HAKOLA, SINDROME DI NEUHAUSER, SINDROME DI SINDROME CONORENALE; DISPLASIA RENALE - DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA - ATASSIA CEREBELLARE - DISPLASIA SCHELETRICA RN1880 NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RN1890 LOWE, SINDROME DI SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE 15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod ICD-9-CM da 760 a 779) - RP E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE RP0050 APNEA INFANTILE RP0060 KERNITTERO RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA 16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod ICD-9-CM da 780 a 799) - RQ RQ0010 E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO E/O VARIANTI SINONIMI GERSTMANN, SINDROME DI 276