LO STRUMENTO DELL INDAGINE CLINICA. Prof. Leonardo Cocito DINOGMI, Università di Genova

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1 LO STRUMENTO DELL INDAGINE CLINICA Prof. Leonardo Cocito DINOGMI, Università di Genova

2 L INDAGINE CLINICA perché è insostituibile? A tutt oggi la definizione di demenza si fonda su aspetti clinici (integrati dalla valutazione neuropsicologica, cioè confermati dai test) Anche se la materia è «in divenire», nessun esame strumentale può consentire, di per sé, la diagnosi di demenza

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4 Definizione di demenza (riepilogo) Disturbo multiplo delle funzioni cognitive Acquisito Di natura organica In assenza di alterazioni della coscienza Con ricaduta ecologica, cioè con effettive ripercussioni sulla vita di relazione del soggetto

5 CRITERI ATTUALI PER LA DIAGNOSI E LA CLASSIFICAZIONE ICD-10 (1992) della World Health Organization (WHO) DSM IV (1994) della American Psychiatric Association (APA)

6 DIFFERENZE TRA DSM IV e ICD-10 ICD-10: i criteri includono un disturbo del controllo emozionale, del comportamento e della motivazione ICD-10: i criteri non includono, invece, le interferenze con la vita professionale e sociale ( ricaduta ecologica ), perché questi aspetti dipendono in larga misura dall ambiente culturale, e la loro applicazione generale potrebbe essere non univoca ICD-10: la diagnosi di demenza è consentita se esiste una durata di malattia di almeno 6 mesi

7 L INDAGINE CLINICA perché ha dei limiti? Si basa in gran parte su elementi riferiti Spesso è difficile capire «che cosa succede» Possibili elementi di contaminazione (interesse dei familiari, ma talora anche del medico ) Semeiotica tradizionale poco sensibile

8 Approccio diagnostico generale 1) Fase: diagnosi di demenza [sindrome] Il paziente ha una vera demenza o qualcosa d altro? 2) Fase: diagnosi del tipo di demenza [malattia]: Di quale specifica forma si tratta?

9 Esistono varie forme di demenza (non solo la Malattia di Alzheimer ) Il concetto di demenza è più generale: demenza è una sindrome, cioè un associazione di sintomi e segni clinici, indipendentemente dalle cause che li hanno prodotti. La malattia di Alzheimer è una forma di demenza (si può dire la forma principale), ed è per l appunto una malattia, cioè un entità con una sua specificità. L importanza della malattia di Alzheimer nell ambito delle demenze è dovuta al fatto che 1.È più frequente (60-70%) 2.È più grave

10 Malattia di Alzheimer e demenza Malattia di Alzheimer: entità nosografica neuropatologica Demenza: sindrome (associazione di segni e sintomi) Demenza di Alzheimer = Malattia di Alzheimer sintomatica

11 Quadro clinico [1] Fase preclinica: non vi è alcun sintomo ma la malattia, sul piano biologico, è già presente. Al momento, la possibilità di identificare una condizione di questo tipo è pressoché solo teorica. Fase prodromica: il soggetto ha sintomi aspecifici, che potrebbero poi rivelarsi premonitori della malattia ma anche essere espressione di altre condizioni. Tra questi sintomi va segnalata soprattutto la depressione. Fase iniziale: compaiono i primi sintomi, in particolare i disturbi della memoria (la funzione più precocemente compromessa è in genere la memoria episodica). Anche altre funzioni possono dimostrare segni di coinvolgimento (il linguaggio, le funzioni esecutive etc.).

12 Quadro clinico [2] Fase intermedia: la malattia è in fase conclamata, e sono presenti segni di disfunzione di pressoché tutte le funzioni cognitive (disorientamento etc.). Il soggetto può tuttavia mantenere ancora un certo livello di autonomia ed interagire con l ambiente. Fase avanzata: si verifica una progressiva disintegrazione delle funzioni mentali con perdita dell autonomia e riduzione ad una condizione di vita vegetativa.

13 Malattia di Alzheimer e demenza Al momento attuale obiettivo realistico è la diagnosi clinica di demenza (ed in particolare di Malattia di Alzheimer) in fase iniziale o eventualmente prodromica E verosimile che in un prossimo futuro si possa diagnosticare con opportune indagini strumentali anche la fase preclinica della Malattia di Alzheimer La reale utilità di ciò dipenderà ovviamente dalla disponibilità di trattamenti capaci di modificare la storia naturale della malattia

14 Diagnosi di demenza: facile o difficile? La diagnosi di demenza iniziale, al contrario di quello che si potrebbe pensare, è spesso tutt altro che agevole e richiede esperienza ed acume clinico In particolare, è proprio il primo passo (cioè la diagnosi sindromica di demenza) quello che può presentare le maggiori difficoltà

15 Perché è difficile la diagnosi di demenza? I criteri diagnostici sono apparentemente chiari, ma la loro traduzione in pratica non è sempre univoca La soglia di percezione di un (lieve) deficit cognitivo varia da soggetto a soggetto in rapporto a tanti fattori Stato preesistente: livello di scolarità particolarmente basso = sovrastima della demenza livello intellettuale premorboso molto elevato = pseudonormalità di facciata Deficit di memoria o deficit di attenzione? Depressione e livelli motivazionali Possibile presenza di fattori confondenti non medici (interesse ad ottenere benefici pensionistici, o dei familiari all amministrazione del patrimonio) La demenza non è un numero, ed il punteggio del MMSE va sempre considerato criticamente

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17 L approccio clinico al paziente con sospetta demenza Anamnesi elementi fondamentali Dal paziente: di quali disturbi si lamenta? Dai familiari: che tipo di cambiamento hanno notato? Aspetti importanti: Da quanto tempo è iniziato il cambiamento? Come era prima e come è adesso Esempi concreti ed elementi circostanziali obiettivi (Che cosa fa? Che cosa ha fatto?) Presenza di fattori esogeni all esordio (elementi causali o coincidenze?) Attenzione ai possibili conflitti di interesse, anche in famiglia Bisogna essere critici e non prevenuti, non cercare la diagnosi a tutti i costi e valutare simultaneamente la globalità degli elementi

18 L approccio clinico al paziente con sospetta demenza Anamnesi elementi secondari (ma importanti) Anamnesi familiare: la presenza di familiari affetti da demenza aumenta significativamente il rischio ma può generare anche timori eccessivi Anamnesi fisiologica: Livello di scolarità Attività di lavoro Interessi, passatempi e hobbies Pensionamento Abitudini di vita Anamnesi patologica remota Fattori di rischio vascolari (ipertensione, diabete etc.) Traumi Malattie infettive Malattie psichiatriche (!!)

19 L esame obiettivo del paziente con sospetta demenza Esame neurologico standard Va sempre eseguito anche perché non raramente il soggetto può essere indirizzato ad un centro per disturbi cognitivi in modo improprio (la medicina non è fatta di compartimenti stagni ) Rilievo di segni di sofferenza encefalica diffusa (cosiddetti riflessi primitivi) Rilievo di segni neurologici specifici (sindrome extrapiramidale, iperreflessia profonda, deficit focali, disartria etc.) Alcune manovre dell esame neurologico tradizionale consentono di rilevare aspetti aprassici (ad esempio, la prova indice-naso etc.) Nel complesso, tuttavia, non è realistico aspettarsi informazioni di particolare valore diagnostico: in molti soggetti con demenza iniziale, l esame neurologico è del tutto negativo o comunque privo di aspetti di specifica rilevanza clinica

20 L esame obiettivo del paziente con sospetta demenza Colloquio neuropsicologico: Rappresenta anche un momento di verifica dell anamnesi Valutazione del linguaggio (comprensione, anomie etc.) Verifica dei parametri di orientamento (soprattutto temporale) Argomenti di carattere generale: nomi dei familiari, dei principali personaggi della vita pubblica, tasso di conversione lira-euro, eventi di stretta attualità Individuare argomenti di dialogo di reale interesse per il paziente, che evitino il rifugio in considerazioni generiche e convenzionali (per esempio, avvenimenti sportivi!)

21 L esame obiettivo del paziente con sospetta demenza Somministrazione di test di screening Il MMSE dovrebbe essere sempre incluso nell'intervista Probabilmente sarebbe sufficiente anche una forma ridotta (circa il 90% della varianza totale dei punteggi dipende da 4 items!) Importante non solo il punteggio, ma anche modalità di esecuzione (tempo impiegato, incertezze, sforzo...) Tenere sempre conto dei limiti del test e del fatto che la demenza non è un numero

22 Elementi suggestivi di demenza iniziale Memoria episodica (molto più che memoria a breve termine!) Anomie Coscienza di malattia talora scarsa (risposte vuote e generiche, frasi di circostanza piuttosto che ammissione di non ricordare) Difficoltà ad apprendere nozioni nuove (la routine e le strategie apprese da tempo possono rimanere a lungo integre) Possibili alterazioni di altri domini cognitivi (gnosie, funzioni visuospaziali) Alterazioni della sfera psichica: depressione, apatia, deliri (di persecuzione, di furto), allucinazioni uditive, cambiamenti della personalità etc.

23 Depressione e demenza La diagnosi differenziale tra depressione dell'anziano e demenza iniziale rappresenta spesso un problema di difficile (o addirittura impossibile) soluzione, per la presenza di molteplici fattori confondenti

24 Depressione e demenza Spesso nell'anziano esistono elementi reattivi La depressione dell'anziano si manifesta con sintomi apparentemente cognitivi (pseudodemenza depressiva), e con riduzione dell'attività L'ansia interferisce con la performance ai test La depressione però rappresenta spesso uno dei primi segni di una demenza iniziale La risposta alla terapia antidepressiva è talora dirimente, anche se non esclude una comorbidità Decisivo è spesso solo il follow-up

25 Le zone grigie ed il coraggio della prudenza Mild Cognitive Impairment Nella pratica clinica tuttavia si ha spesso l'impressione che la dicotomia demenza MCI non esaurisca tutte le problematiche Esistono pazienti con deficit cognitivi non definibili propriamente lievi ( mild ) che tuttavia rimangono a lungo stabili E meglio rinviare la diagnosi ed ammettere le incertezze che applicare etichette destinate a rivelarsi incongrue Il follow up è spesso l elemento clinico decisivo

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28 Storia naturale e follow up Sopravvivenza media dalla diagnosi (Roberson et al, 2005) FTD 8.7 ± 1.2 AD 11.8 ±0.6 Sopravvivenza media da valutazione iniziale (Rascovsky et al, 2005) FTD 4.2 AD 6.0 Perdita media di punteggio MMSE per anno (Rascovsky et al, 2005) FTD -6.7 AD -2.3

29 Clinical Progression of AD and MCI Time (y) Time? 0 y 10 y Cognitive function MCI MMSE Mild subjectiv e/ objective memory loss Normal function Mild AD MMSE Forgetfulness Repetitive questions Daily function mildly impaired Moderate AD MMSE Progression of cognitiv e deficits Word-finding difficulties Supervision required Severe AD MMSE 0 9 Agitation Altered sleep patterns Total dependence: dressing, feeding, bathing

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31 Caso n : Uomo di 58 anni, scolarità media, impiegato, senza precedenti psichiatrici. Poco dopo il pensionamento comparsa di sintomatologia depressiva e perdita degli interessi. Scarsa risposta agli antidepressivi. Riferita perdita di memoria e difficoltà ad occuparsi dell amministrazione personale. Visita specialistica MMSE = 22/30. Neuroimmagini: lieve atrofia (?) Diagnosi di probabile AD - inizio terapia con AchE inibitori. Vari controlli ambulatoriali nel corso degli anni: stabilità, poi progressivo miglioramento. Maggio 2012: Il p. viene alla visita guidando la sua moto di grossa cilindrata. Sta bene ed è contento perché ha da poco messo in mare la barca e con la bella stagione andrà a pescare. Fa una vita normale. MMSE = 29/30. E convinto che sia la terapia a farlo stare bene e non vuole interromperla

32 Caso n : Uomo di 51 anni (n. 1949), ex-infermiere, con lunga storia di disturbi psicotici e di abuso alcolico. Recente separazione coniugale per iniziativa della moglie; comparsa di disturbi comportamentali con aspetti confusionali. Ricovero in reparto psichiatrico e poi neurologico, approfondite indagini (neuropsicologia, TC encefalo): diagnosi di demenza fronto-temporale. Dopo la dimissione, istituzionalizzazione definitiva. 2002: in occasione di accertamento peritale (interdizione), disturbi mnesicoattentivi e comportamentali (inadeguato, disinibito), grave deficit delle capacità di pensiero logico-astratto. MMSE= 18/ : sostanzialmente invariato, sempre istituzionalizzato, non disturbi del linguaggio, in buone condizioni per età.

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