CENTRO REGIONALE PER GLI SCREENING NEONATALI, LA DIAGNOSI E CURA DELLE MALATTIE METABOLICHE ED ENDOCRINOLOGICHE CONGENITE

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1 Nome dell Unità Operativa Complessa: Pediatria PRESENTAZIONE Assistenza degenti E prevista l assistenza continua (24 ore su 24) di un familiare (genitori o persona da loro delegata). Il cambio assistenza è consigliato al mattino o alla sera e in questa occasione è consentita la presenza di due familiari per un massimo di due ore. Telefono dell Unità Operativa di degenza Postazione infermieristica telefono ATTIVITÀ Attività ambulatoriale programmata Per le prenotazioni, se non diversamente specificato (*), chiamare il CUP: Il referto di visita viene rilasciato al termine della prestazione. Si effettuano visite nei seguenti ambiti: Allergologia Angiomi Broncopneumologia e Polisonnografia pediatrica Cardiologia Ecografia transfontanellare Endocrinologia pediatrica e adolescentologia Età di Transizione Gastroenterologia pediatrica Immunodeficienze Diagnosi e cura delle malattie scheletriche genetiche dell'età evolutiva Nefrologia pediatrica Nutrizione enterale Il costo della prestazione viene applicato in base al tariffario aziendale e in accordo alla normativa sull esenzione del ticket. ATTIVITÀ PARTICOLARI Libera Professione Numerosi medici della Clinica svolgono attività libero-professionale nel loro ambito specialistico. Per prenotazioni telefonare Altro Lactarium Scuola primaria e secondaria di primo grado statale. I.C.09 Valdonega Verona presso il reparto Associazioni di Volontariato presenti in reparto: ABIO e ANAVI CENTRO REGIONALE PER GLI SCREENING NEONATALI, LA DIAGNOSI E CURA DELLE MALATTIE METABOLICHE ED ENDOCRINOLOGICHE CONGENITE Screening neonatale istituzionale Pannello di malattie la cui identificazione è obiettivo primario dello screening neonatale: ipotiroidismo congenito, iperplasia congenita del surrene, galattosemia, difetto di biotinidasi, difetto di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, fenilchetonuria/iperfenilalaninemie, difetto della biosintesi del cofattore biopterina, difetto della rigenerazione del cofattore biopterina, tirosinemia tipo I e II,

2 malattia delle urine a sciroppo d acero, omocistinuria (difetto di CBS e MTHFR), acidemia glutarica tipo I, acidemia isovalerica, difetto di beta-chetotiolasi, acidemia 3-idrossi 3- metilglutarica, acidemia propionica, acidemia metilmalonica (Mut, Cbl A,B,C,D), difetto di 2- metilbutirril-coa deidrogenasi, aciduria malonica, difetto multiplo di carbossilasi, citrullinemia tipo I e II, acidemia argininosuccinica, argininemia, difetto del trasporto della carnitina, difetto di carnitina palmitoil-transferasi di tipo I, difetto di carnitina-acilcarnitina traslocasi, difetto di carnitina palmitoil-transferasi di tipo II, difetto di deidrogenasi di acil-coa a catena molto lunga, difetto della proteina trifunzionale mitocondriale, difetto di deidrogenasi di 3-idrossi acil-coa a catena lunga, difetto di deidrogenasi di acil-coa a catena media, difetto di deidrogenasi di 3- idrossi-acil-coa a catena media/corta, acidemia glutarica di tipo II Pannello di malattie che potrebbero essere identificate perché in diagnosi differenziale con le malattie indicate nel pannello sopra riportato, ma che non sono obiettivo primario dello screening neonatale: Tirosinemia di tipo III, difetto di glicina N-metiltransferasi, difetto di metionina adenosiltransferasi, difetto di S-adenosilomocisteina idrolasi, acidurie 3-metilglutaconiche, difetto di 3- metilcrotonil CoA carbossilasi, difetto di 2-metil 3-idrossi butirril-coa deidrogenasi, difetto di isobutirril-coa deidrogenasi, difetto di deidrogenasi di acil-coa a catena corta, difetto di 11-beta idrossilasi. L attività di screening neonatale non necessita di apposita richiesta in quanto normata da specifiche convenzioni e/o da leggi nazionali e regionali (Legge 5 febbraio 1992 n. 104, DGR n. 954 del 17 marzo 1976, DGR n del 23 giugno 2001, DGR n.1308 del 23 luglio 2013, Legge 19 agosto 2016 n.167, DM 13 ottobre 2016, DPCM 12 gennaio 2017). Dalla sezione documenti sono scaricabili metodiche e tempistiche delle prestazioni di screening neonatale e dépliant informativo redatto in più lingue. Accertamenti diagnostico-biochimici - Dosaggio acilcarnitine su plasma e su spot di sangue capillare - Dosaggio amminoacidi su plasma e su spot di sangue capillare - Analisi acidi organici urinari - Dosaggio dell attività biotinidasica su siero - Dosaggio del galattosio totale (galattosio + galattosio-1-fosfato) su spot di sangue capillare - Dosaggio dell attività della galattosio-1-fosfato uridiltransferasi su spot di sangue capillare - Dosaggio dell attività della glucosio-6-fosfato deidrogenasi su spot di sangue capillare L invio dei campioni biologici deve essere concordato con il personale del laboratorio e deve essere accompagnato dal modulo MU , scaricabile nella sezione Documenti. Il laboratorio eroga anche prestazioni di follow up su spot di sangue capillare raccolto a domicilio (es. follow up di pazienti con fenilchetonuria). Diagnostica molecolare malattie dei tessuti connettivi Osteogenesi Imperfetta (forme dominanti e recessive) Sindrome di Ehlers-Danlos tipo VII Acondroplasia Ipocondroplasia Displasia Tanatoforica Osteoporosi Idiopatica Giovanile Ipofosfatasia

3 malattie endocrinologiche Iperplasia Congenita del Surrene (da deficit di 21-idrossilasi) malattie metaboliche Galattosemia (da deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi) Deficit di biotinidasi Deficit di deidrogenasi di acil-coa a catena media Deficit di deidrogenasi di idrossiacil-coa a catena corta/media Acidemia glutarica di tipo II (da deficit di ETFDH) Staff Centro screening neonatale Direttore Prof. Attilio Boner Dott.ssa Marta Camilot - Dirigente Biologo Dott.ssa Francesca Teofoli - Dirigente Biologo Dott.ssa Monica Vincenzi - Dirigente Biologo Dott.ssa Florina Ion Popa - Collaboratore tecnico professionale laureato Dott.ssa Natascia Campostrini - Collaboratore tecnico professionale laureato Dott. Andrea Pasini Collaboratore tecnico professionale laureato Sig.ra Lorella Morosato - Tecnico di laboratorio biomedico Dott.ssa Daniela Nicolis - Tecnico di laboratorio biomedico Sig.ra Cristina Ragno - Tecnico di laboratorio biomedico Sig.ra Luisa Zaffanello - Tecnico di laboratorio biomedico Sig.ra Marilena Taglia - Operatore Socio Sanitario Sig.ra Sara Grigoletti - Coadiutore Amministrativo Sig.ra Silvia Maria Pisaniello - Operatore Socio Sanitario È responsabile della presa in carico dei neonati con sospetta malattia metabolica il Dott. Andrea Bordugo, pediatra. È responsabile della presa in carico dei neonati con sospetta malattia endocrinologica la Dott.ssa Silvana Lauriola, pediatra neonatologa. Staff diagnostica molecolare Diagnosi molecolare di malattie dei tessuti connettivi: Dott. Alberto Gandini Tecnico amministrativo universitario Diagnosi molecolare di iperplasia congenita del surrene/malattie metaboliche: Dott.ssa Francesca Teofoli - Dirigente Biologo Dott.ssa Monica Vincenzi - Dirigente Biologo Recapiti Sara Grigoletti, Silvia Maria Pisaniello, Marta Camilot e Francesca Teofoli: tel fax Lorella Morosato, Daniela Nicolis, Cristina Ragno, Luisa Zaffanello, Marilena Taglia: tel /5 Alberto Gandini e Andrea Pasini: tel Florina Ion Popa, Monica Vincenzi e Natascia Campostrini: tel Indirizzo:

4 Centro Regionale per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed endocrinologiche congenite Policlinico G. B. Rossi - Edificio Sud c/o Laboratori Universitari di Ricerca Medica (L.U.R.M.) Lato Est Piazzale L. A. Scuro, Verona Orario segreteria giorni feriali dalle ore 10:00 alle ore 13:00 Modalità di accesso ai servizi Per usufruire delle prestazioni erogate dal Centro è necessario contattare telefonicamente la segreteria al numero Dalla sezione documenti sono scaricabili istruzioni, moduli e lista delle prestazioni con metodiche e tempi di refertazione. Degenza I ricoveri possono essere programmati secondo una lista di attesa tenuta dalla caposala che è stilata secondo la disponibilità dei posti letto e le problematiche relative alle urgenze. I ricoveri sono invece effettuati in regime di urgenza qualora le condizioni del paziente lo richiedano. 15 posti letto in 6 stanze doppie con bagno e 3 stanze singole (isolamento) L organizzazione assistenziale è strutturata in settori di competenza specialistica e assistenza in piccole équipe medico-infermieristica Day Hospitale Ambulatorio Medico Integrato (AMID) n. 4 posti letto Il Day Hospital della Clinica pediatrica è localizzato al II piano, palazzina 29 Ospedale della Donna e del Bambino lotto A (telefono infermiere: 045/ ; telefono caposala 045/ ). Si occupa, in regime di ricovero giornaliero, delle patologie pediatriche successivamente descritte, come primo approccio o come prosecuzione delle cure già prestate durante la degenza ordinaria. Ricovero ordinario La degenza programmata è prevalentemente indirizzata a: - IMMUNOLOGIA: diagnosi e terapia, immunodeficienze (CENTRO A.I.E.O.P.), infezioni ricorrenti. - ADOLESCENTOLOGIA ED OBESITA' PATOLOGICHE: inquadramento, terapia e follow-up delle principali problematiche adolescenziali e patologia endocrina dell'età di transizione. - BRONCOPNEUMOLOGIA ED ALLERGOLOGIA PEDIATRICA: in tale ambito vengono eseguite spirometrie in soggetto collaborante e non; prove da sforzo, test allergometrici, prove di scatenamento etc. Valutazione disturbi del sonno tramite polisonnografia. - CARDIOLOGIA PEDIATRICA: diagnostica ecografica pediatrica e prenatale delle cardiopatie congenite.

5 - ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA: valutazione anche tramite test dinamici di tutte le patologie endocrinologiche. Completamento diagnostico mediante biologia molecolare di patologia surrenalica, tiroidea e dell accrescimento. - GASTROENTEROLOGIA PEDIATRICA: valutazione e cura delle principali patologie gastrointestinali e del fegato. Servizio di nutrizione artificiale (enterale e parenterale). - MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE: tutte le attività connesse alla diagnosi e terapia delle diverse malattie metaboliche ereditarie. - NEFROLOGIA PEDIATRICA: tutte le attività connesse alla diagnosi e terapia delle diverse patologie dei reni e delle vie urinarie. Esegue biopsie renali con la collaborazione della nefrologia dell adulto. - OSTEOPATIE INFANTILI: diagnosi delle principali osteopatie anche mediante biologia molecolare e trattamento dell'osteogenesi imperfetta. - REUMATOLOGIA PEDIATRICA: diagnosi e terapia delle principali patologie reumatologiche in collaborazione con l'unità operativa di reumatologia del Policlinico. - PEDIATRIA GENERALE: diagnosi e cura delle patologie pediatriche non classificabili nelle specialistiche. - ECOGRAFIA TRANSFONTANELLARE: le ecografie transfontanellari vengono eseguite direttamente in reparto dallo specialista pediatra-neonatologo, destinate ai neonati e lattanti ricoverati. -NEONATOLOGIA: diagnosi e cura delle principali patologie del neonato fino ad un mese di vita, problematiche del neonato post critico, dimissione protetta, ALTE/BRUE La Clinica Pediatrica garantisce un Servizio di Consulenza su richiesta del Pronto Soccorso Centrale per i bambini con patologia acuta.