Unità Operativa Logistica di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste

Transcript

1 Unità Operativa Logistica di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini LABORATORI DI GENETICA MEDICA Attivita diagnostiche (classificate per patologie analizzate) (classificate per patologia analizzata. Il codice esenzione per la malattia, come da allegato 1, DM 279, 18 maggio 2001 e riportato se disponibile) Geni analizzati - nome del gene analizzato - metodo di analisi - altre informazioni OMIM Prestazioni richieste NOTA BENE: TARIFFE SECONDO NOMENCLATORE DLE SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE Detection rate (sensibilità del test nell identificare mutazioni del gene in esame) Tempi medi di risposta (dall accettazione del campione) Tariffa nuovo nomenclatore (attivo da Novembre 2016) Amiotrofia spinale AR SMN1-SMN2 delezioni/duplicazioni (MLPA) -sequenziamento (Sanger) MLPA ( ): 1 Sequenza ( ): 8 95% 2% 15 gg 30 gg 230, ,00

2 Amiotrofia spinale di Kennedy Androgen Receptor (AR) (espansione tripletta CAG) -analisi di frammenti VNTR ( ): 1 99% 30 gg 230,00 Angelman-Prader-Willi 15q imprinted region Profilo A, delezioni/duplicazioni, analisi di metilazione (MS-MLPA) DigDNA ( ):1 MLPA ( ) : 2 Angelman 75% Prader- Willi 98% gg 460,00 15q imprinted region Profilo B DISOMIA UNIPARENTALE -VNTR VNTR ( ):8 15 gg 1020,00 Atassia episodica KCNA1 -sequenziamento (Sanger) (intera regione codificante) PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 98% gg 880,00 Atassie spino-cerebellari SCA 1 SCA 2 SCA 3 SCA 6 SCA 7 SCA12 (espansione tripletta CAG) -analisi di frammenti VNTR ( ):5 Non nota nella popolazione italiana 30gg 260,00 ciascuno Atassia di Friederich Friederich (espansione tripletta GAA) -analisi di frammenti VNTR ( ):1 96% 30 gg 260,00 Charcot Marie Tooth X- linked GJB1 (Cx32) -sequenziamento (Sanger) (intera regione genomica) PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 99% 30 gg 880,00

3 Charcot-Marie-Tooth AD Chr 17 PMP22 delezioni/duplicazioni (MLPA) MLPA ( ) : % 30 gg 230,00 Neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (HNPP) % Gene Huntingtina (espansione tripletta CAG) - analisi di frammenti PCR +gel ( ):1 VNTR ( ): 1 95% 30 gg 260,00 Corea di Huntington Gene Huntingtina (espansione tripletta CAG) - analisi di frammenti PCR +gel ( ):1 VNTR ( ): 1 Sequenza ( ): 3 95% 30 gg 475,00 Delezioni cromosoma Y Cromosoma Y Delezioni/duplicazion (MLPA) MLPA ( ): 1 NON NOTA 30 gg 230,00 Disomie uniparentali Chr. 7, 14, 15 VNTR PCR+GEL ( ):8 VNTR ( ):8 30 gg 1.020,00 Distrofia muscolare dei cingoli 2B (LGMD2B) e miopatia di Miyoshi Disferlina sequenziamento (Sanger) Sequenza ( ):56 PCR+gel ( ): 56 98% 90gg 4 livelli parziali da 2.000,00 Test completo 8.000,00 DIAGNOSTICA RNA DIAGNOSTICA RNA PROFILO A DMD, SERCA1, COLVI, CAV3, DYSF, CAPN3, FKRP, ecc. - RT-PCR, sequenza mutazioni note -SINGOLO FRAMMENTO ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza ( ): 1 400,00

4 DIAGNOSTICA RNA DIAGNOSTICA RNA PROFILO B Distrofina Tutta la regione codificante SERCA ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza( ): 24 ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza( ): , ,00 COL6A1 COL6A ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza( ):18 ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza( ): 12 Per tutti e tre i geni 3.760,00 - COL6A ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza( ): 20 Disferlina ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza( ): ,00 Calpaina ExRNA (): 1 RT-PCR ( ): 1 Sequenza( ): ,00 Distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia di Bethlem COLl6A1-35 esoni COL6A2-28 esoni COL6A3-44 esoni -Sequenziamento NGS- MiSeq Illumina (intera regione codificante) Sequenza ( ): 8 Ullrich 85% Bethlem 65-70% 150 gg 1.250,00

5 Distrofia muscolare congenita 1C Distrofia muscolare dei cingoli 2I FKRP (Intera regione genomica) PCR+gel ( ): 1 sequenza ( ): 5 95% 45 gg 850,00 Distrofia muscolare di Emery Dreifuss AD LMNA (Intera regione genomica) PCR+gel ( ):12 Sequenza ( ):12 Non Nota Nella Popolazione Italiana 45 gg 2.500,00 Distrofia muscolare di Emery Dreifuss X-linked EMERINA sequenziamento (Sanger) PCR+gel ( ): 8 Sequenza ( ): 8 98% 30 gg 1.400,00 Distrofinopatie Distrofina Profilo A delezioni/duplicazioni (MLPA) MLPA ( ): 2 75% 20gg 2x230 (460,00) Distrofina Profilo B - (intera regione codificante) PCR+gel ( ):79 Sequenza ( ):79 20% 10 gg Diviso in 4 livelli 2X 2.500,00 2X3.000,00 Test completo ,00 Distrofina Profilo B -Sequenziamento NGS- MiSeq Illumina (intera regione codificante) % 21 gg 2.500,00 Distrofina Profilo C tiling a-cgh- distrofina (intera regione genomica, del/dup) Cariotipo ad alta risoluzione ( ): 4 2-5% 150 gg 950,00

6 PROFILO A CFTR -Reverse dot blot (60 mutazioni) PCR+gel ( ): 2 RDB ( ): 2 78% 10 gg 280,00 Fibrosi cistica PROFILO B CFTR -Reverse dot blot (ulteriori 18 mutazioni) +delezioni PCR+gel ( ): 3 RDB ( ): 3 80% 10 gg 450,00 PROFILO B CFTR NGS- MiSeq Illumina Screening per le mutazioni e delezioni/duplicazioni più frequenti (180 mutazioni) % 21 gg 450,00 PROFILO C CFTR PCR+gel ( ): 27 Sequenza ( ):27 96% 10 gg 3.164,00 PROFILO C CFTR -Sequenziamento NGS- MiSeq Illumina (intera regione codificante+ delezioni/duplicazioni) PROFILO E CFTR - delezioni/duplicazioni (MLPA) % 21 gg 3.164, MLPA ( ) : 1 2% 20 gg 230,00 Distonia 1 AD DYT 1 sequenziamento (Sanger) PCR+gel ( ): 1 Sequenza ( ): 1 NON NOTA 30 gg 1.100,00

7 IperCKemia/distrofia muscolare distale,/distrofia muscolare dei cingoli 1C (LGMD1C) Caveolina-3 sequenziamento (Sanger) (Intera regione genomica) PCR+gel ( ): 2 sequenza ( ): 2 99% 30 gg 470,00 Miopatia Desmina relata DESMIN PCR+gel ( ): 10 Sequenza( ): 10 NON NOTA 30 gg 2100,00 Miopatia di Brody ATP 2A1 (SERCA 1) PCR+gel ( ): 23 Sequenza ( ): 23 NON NOTA 60 gg Diviso in 2 livelli 2.500, Miopatia miofibrillare A-CRYSTALLIN (CRYAB) -sequenziamento (Sanger) PCR+gel ( ): 3 Sequenza ( ): 3 NON NOTA 30 gg 630,00 Miopatia miofibrillare MYOTILIN PCR+gel ( ): 10 Sequenza ( ): 10 NON NOTA 30 gg Diviso in 2 livelli 1.100, ,00 Test completo 2200,00 Miopatia SEPN1 relata SEPN1 -sequenziamento (Sanger) PCR+gel ( ): 13 Sequenza ( ): 13 NON NOTA 60 gg Diviso in 2 livelli 1.400, ,00 Test completo 2.800,00 Miopatia miofibrillare ZASP (LDB3) PCR+gel ( ): 16 Sequenza ( ): 16 NON NOTA 30 gg Diviso in 2 livelli 1.500,00x2 Test completo 3.000,00

8 Polineuropatia/cardiopatia Amiloidotica familiare TTR (transtiretina) PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ): 4 99% 20 gg 800,00 Sclerosi laterale amiotrofica SOD PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 98% 30 gg 1.000,00 Sindrome di Martin Bell (FRAXA) PROFILO A FMR1 (fragile mental retardation 1 gene) -analisi di frammenti -espansione triplette PCR +gel ( ):1 VNTR ( ):1 97% 20 gg Diviso in 2 livelli Base - 230,00 Approfondimento 414,00 PROFILO B FMR1 (fragile mental retardation 1 gene) - MS-MLPA -analisi di frammenti regione genomica espansione triplette (anche alleli mutati) Analisi di metilazione PCR +gel ( ):2 VNTR ( )::2 DigDNA ( ):1 MLPA ( ) : 2 98% 30 gg 670,00 Sindrome di Rett PROFILO A MeCP2 (methyl-binding protein 2) - - delezioni/duplicazioni (MLPA) PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ): 4 MLPA ( ) : 1 70% 30 gg 1.100,00 Sordità non sindromica Connessina 26 GJB2 (Intera regione genomica) PCR+gel ( ):3 Sequenza ( ):3 98% 20 gg 440,00 Sordità non sindromica Connessina 30 GJB6 -GAP-PCR PCR+gel ( ):2 Non Nota 20 gg 160,00

9 Profilo A Geni alfa globinici -Reverse Dot Blot PCR+gel ( ):3 RDB ( ): 2 20 gg 600,00 Talassemie alfa ed emoglobinopatie Profilo B Geni alfa globinici sequenziamento (Sanger) (Intera regione genomica) PCR+gel ( ): 2 Sequenza ( ): 6 PCR+gel ( ): 1 Sequenza ( ): 3 98% 40 gg 1.100,00 Geni alfa - delezioni/duplicazioni (MLPA) MLPA ( ) : 1 80% 30 gg 230,00 Profilo A # Beta globina (Intera regione genomica) PCR+gel ( ): 4 Sequenza ( ): 4 98% 15 gg 800,00 Talassemia beta ed emoglobinopatie Profilo B Beta globina -Reverse Dot Blot (incluse analisi delezioni e riarrangiamenti) PCR+gel ( ): 1 RDB ( ): 1 92% 7 gg 350,00 Profilo C Beta globina --delezioni/duplicazioni (MLPA) MLPA ( ) : 1 80% 30 gg 230,00 Talassemia Delta Delta globina -sequenziamento (Sanger) PCR+gel ( ): 2 Sequenza ( ): 2 98% 20 gg 450,00 Analisi geni gamma globinici Geni Agamma e Ggamma globinici -sequenziamento (Sanger) (Intera regione genomica) PCR+gel ( ): 6 Sequenza ( ): 6 99% 20 gg 1.100,00

10 Carcinoma ereditario della mammella BRCA1 -Sequenziamento NGS- MiSeq Illumina (intera regione codificante) PCR+gel ( ): 22 Sequenza ( ): 22 ( ) 99% 30gg 1.600,00 BRCA1 --delezioni/duplicazioni (MLPA) MLPA ( ) : 1 30% 30 gg 230,00 BRCA2 -Sequenziamento NGS- MiSeq Illumina (intera regione codificante) PCR+gel ( ): 27 Sequenza ( ): 27 ( ) 99% 30gg 1900,00 BRCA2 -delezioni/duplicazioni (MLPA) MLPA ( ) : 1 NON NOTA 30 gg 230,00 Cardiomiopatie Ipertrofiche Familiari Cardiopatie Aritmiche MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2 MYL2 -Sequenziamento NGS- MiSeq Illumina (intera regione codificante) Analisi di sequenza di 51 geni correlati alla patologia -Sequenziamento NGS- MiSeq Illumina ( ):8 99% 45gg 1.250,00 ( ):16 99% 6 mesi 2.500,00 Sindrome del QT lungo (LQT3) e Sindrome di Brugada SCN5A -delezioni/duplicazioni (MLPA MLPA ( ) : 1 NON NOTA 30 gg 230,00 Sindrome del QT lungo (LQT1, LQT2, LQT5, LQT6) KCNQ1 KCNH2 KCNE1 KCNE2 -delezioni/duplicazioni (MLPA MLPA ( ) : 1 NON NOTA 45 gg 230,00

11 Attivita diagnostiche (classificate per tipologia di prestazione) Specifiche di metodo Prestazioni richieste Codice prestazione secondo Nomenclatore Tariffario Regionale Tempi di risposta (dall accettazione del campione) Tariffe nuovo nomenclatore SSN (aggiornato a Novembre2016) Prenatale Postnatale Cariotipo Costituzionale standard da Liquido amniotico Bandeggio cromosomico: QFQ Coltura di amniociti ( ) Cariotipo da metafasi di liquido amniotico ( ) 21 gg 244,15 Cariotipo Costituzionale standard da villi coriali Analisi su colture a breve e a lungo termine Bandeggio cromosomico: QFQ Coltura di villi coriali a breve termine ( ) Coltura di villi coriali ( ) Cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali ( ) Cariotipo da metafasi di fibroblasti e altri tessuti ( ) 21 gg 456,97 Cariotipo Costituzionale standard da sangue fetale (linfociti) Bandeggio cromosomico: QFQ Coltura di linfociti fetali con PHA ( ) Cariotipo da metafasi linfocitarie ( ) 7 gg 303,89 Cariotipo Costituzionale standard da fibroblasti (cute) Bandeggio cromosomico: QFQ Coltura di fibroblasti ( ) Cariotipo da metafasi di fibroblasti o di altri tessuti ( ) 60 gg 237,17

12 Cariotipo Costituzionale standard da sangue periferico (diagnostica citogenetica) Bandeggio cromosomico: QFQ Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni ( ) Cariotipo da metafasi linfocitarie ( ) 30 gg 209,94 Cariotipo Costituzionale standard da sangue periferico (screening PMA) Bandeggio cromosomico: QFQ Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni ( ) Cariotipo da metafasi linfocitarie 120 gg 209,94 ( ) Analisi citogenetica per MOSAICISMO Ricerca di mosaicismi per anomalie cromosomiche mediante analisi di 100 metafasi Coltura di cellule ( ) Analisi citogenetica per lo studio di 30 gg 220,78 mosaicismo cromosomico ( ) FISH con sonde alfoidi Ibridazione in situ su metafasi e nuclei interfasici con pannello di sonde alfoidi gg 30 gg 150,29 FISH con sonde painting Ibridazione in situ su metafasi e nuclei interfasici con pannello di sonde painting gg 30 gg 186,44

13 FISH con sonde a singola copia Ibridazione in situ su metafasi con sonde a singola copia in cosmide gg 30 gg 186,44 Array-CGH Analisi genomica mediante ibridazione comparata su matrici di oligonucleotidi Piattaforme arrays utilizzate: 60K e 180K Risoluzione effettiva minima 100Kb gg 950,00 QF-PCR su materiale abortivo Analisi delle comuni aneuploidie (cromosomi 13,18,21,X,Y) Analisi semiquantitativa di regioni polimorfiche cromosoma specifiche Estrazione di DNA () Analisi polimorfismi STR ( ) 60 gg 368,59

14 Attivita diagnostiche (classificate per tipologia di prestazione) Geni analizzati OMIM Prestazioni richieste Codice prestazione secondo Nomenclatore Tariffario Regionale Detection rate sensibilità del test nell identificare la specificità del gene in esame Tempi medi di risposta (dall accettazione del campione) Tariffe secondo nuovo nomenclatore SSN (aggiornato a Novembre 2016) HLA classe I bassa risoluzione Tipizzazione HLA - HLA-A - HLA-B - HLA-C bassa risoluzione bassa risoluzione bassa risoluzione 101,50 101,50 101,50 HLA classe II bassa/alta risoluzione - HLA-DRB1 (DRB3/DRB4/DRB5) - HLA-DQA bassa risoluzione alta risoluzione 213,35 311,60 - HLA-DQB alta risoluzione bassa risoluzione alta risoluzione 178,40 109,15 178,40 Estrazione DNA 45,45 da addebitare per ogni prestazione richiesta La prestazione Estrazione DNA () non deve essere computata se il campione è già nella forma di DNA genomico purificato

15 Spondiloartropatie sieronegative - Spondilite Anchilosante - Artrite Reattiva - Artrite Psoriasica - Enteroartriti - Spondiloartrite Giovanile HLA-B ,95 Sindrome di Behcet HLA-B ,95 Uveite HLA-A / HLA-B / ,95 / 146,95 Corioretinopatia (tipo Birdshot) HLA-A ,95 Malattia Celiaca (Ricerca DQ2/DQ8) HLA-DQA1,- DQB1 alta risoluzione ,25 Artrite Reumatoide HLA-DRB1 bassa risoluzione HLA-DRB1 alta risoluzione se ,80 HLA-DRB1*01/*04/* ,60

16 Diabete Mellito Insulino dipendente (IDDM) HLA-DRB1 bassa risoluzione HLA-DQB1 alta risoluzione , Lupus Eritematoso Sistemico (LES) HLA-DRB1 bassa risoluzione HLA-DRB1*alta risoluzione se HLA-DRB1*03/* ,80 311,60 Sclerosi Multipla HLA-DRB1 bassa risoluzione HLA-DRB1* alta risoluzione se HLA-DRB1* ,80 311,60 Narcolessia HLA-DQB1 bassa risoluzione HLA-DQB1 alta risoluzione se DQB1* ,60 178,40 Compatibilità HLA pre trapianto HLA-ABDR bassa risoluzione HLA-DRB1 alta risoluzione , ,60 Ipersensibilità ad Abacavir Test HLA-B*57:01 (alta risoluzione) ,95