Manifestazioni cliniche della Celiachia

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1 Manifestazioni cliniche della Celiachia Alessandro Pezzoli U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva Ospedale Sant Anna Ferrara Riunione AIC 5/4/2014

2 Malattia celiaca o enteropatia da glutine Condizione autoimmune: caratterizzata da un malassorbimento intestinale cronico causato da una intolleranza permanente al glutine L ingestione continuativa di cereali contenenti glutine, (frumento, orzo, segale, farro), determina in soggetti geneticamente predisposti, alterazioni intestinali e a carico di altri organi

3 Patogenesi MC: malattia multifattoriale Diversi fattori : ambientali, immunologici e genetici (HLA II crom 6: DQ2>95%, DQ8~5%) + = sono coinvolti nel determinismo della celiachia risultando in un alterata risposta immunitaria con effetti sia : - locali (intestino) che a - distanza (altri organi)

4 Celiachia Patologia molto comune Patologia multiforme L agente scatenate è noto e la sua eliminazione è curativa Organo bersaglio è esplorabile con indagini strumentali

5 Elementi diagnostici: laboratorio genetica clinica istologia

6 Epidemiologia 0,3-1% della popolazione nel mondo occidentale Prevalenza 1:100-1:300 Rapporto F/M 3:1 In USA 1:3000 Not et al Scand J Gastroenterol 1998

7 Epidemiologia 1 pz su 3-7 è sintomatico molti casi non diagnosticati (1 su 5-7) Mustalahti K et al. Coeliac disease among healthy members of multiple case coeliac disease families. Scand J Gastroenterol 2002;37:161 5

8 Le manifestazioni cliniche della celiachia sono eterogenee A. Fasano, N Engl J Med 2003

9 Presentazione della celiachia Classica : alterazioni dei villi associati a sintomi di malassorbimento Atipica: alterazioni dei villi associati associata a sintomi atipici (bassa statura, anemia, infertilità) Silente: alterazioni dei villi e anticorpi positivi evidenziati in asintomatici Latente: Assetto genetico compatibile, assenza di sintomi in pazienti che hanno avuto atrofia dei villi Potenziale: Architettura dei villi normale ma test sierologici compatibili con celiachia e predisposizione genetica

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11 Manifestazioni cliniche della celiachia

12 Pre test sierologici Diagnosi dopo i 60 anni nel 20% dei casi Tempo medio dall inizio dei sintomi di 11 anni Presentazione clinica Diarrea presente nel 70 % dei pazienti Post test sierologici Diagnosi dopo i 40 anni 30-40% dei casi Tempo medio dall inizio dei sintomi 5 anni Diarrea presente nel 40% dei pazienti Green. Gastroenterology 2005;128:suppl 1

13 Presentazione clinica Casi meno severi Quadro di malassorbimento più raro Diarrea presente nel 53% dei pazienti Dolore addominale nel 34% dei pazienti Gonfiore addominale nel 30% dei pazienti Obesità nel 20% dei pazienti Stipsi 10 % dei pazienti Murray et al. Clin Gastroenterol Hepatol 2003;1:19-27 Cheng J et al. J Clin Gastroenterol 2010;44:267-71

14 JPGN 2012

15 Quadri clinici atipici Anemia sideropenica Diabete Osteoporosi/osteomalacia Colon irritabile Tiroidite Ipertransaminasemia 3-15% celiaci 4-10% celiaci 5-7% celiaci 8-11% celiaci 3-10 % celiaci 7-10% celiaci Green. Gastroenterology 2005;128:suppl 1 Murray. Gastroenterology 2005;128:suppl 1 Volta et al Dig Liv Dis 2001;33:420-5

16 Ehsani-Ardakani et al Archives of Iranian Medicine. 2013:16; 78-82

17 J ones S et al J Nutrition 2006

18 Indian J Gastroenterol 2014;33:

19 19% dei pz era sovrappeso al momento della diagnosi (6% obeso) La maggior parte dei pz sovrappeso è migliorata con la dieta senza glutine Una quota dei pz normopeso è ingrassata con la dieta senza glutine J PGN 2011;53:528-31

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21 Duodeno Normale

22 Duodeno in paziente celiaco

23 Duodeno in paziente celiaco

24 Endoscopia ad immersione Visione con acqua

25 Endoscopia ad alta risoluzione e magnificazione Soggetto sano Paziente celiaco

26 Psoriasi in paziente celiaco Dieta libera Post dieta priva di glutine

27 Psoriasi in paziente celiaco Dieta libera Post dieta priva di glutine

28 Conclusioni L incidenza della celiachia è elevata e spesso è diagnosticata in età adulta Si manifesta spesso sono con sintomi atipici (anemia, dolori addominali, osteoporosi) La diagnosi di celichia va sospettata anche in presenza di sintomi extraintestinali

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