Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche Responsabile Dott. Franco Taroni

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1 Riferimenti: Dr. FrancoTaroni: Dr. : Dr. Barbara Castellotti: Dr. Silvia Baratta: Dr. Daniela Di Bella Dr. : Dr. Claudio Caccia: Dr. Manuela Rizzetto: Donatella Maderna (segreteria): Pag.1

2 Nome Esame Patologia (sigla breve) Tempi massimi di refertazione Referente Enzimi Lisosomali Arisulfatasi A Leucodistrofia metacromatica (MLD) Arisulfatasi B Mucopolisaccaridosi VI (MPS VI) Alfa-Galattosidasi Malattia di Fabry Beta-Galattosidasi Gangliosidosi GM2 Alfa-1,4-Glucosidasi Glicogenosi II 90 gg Alfa-Glucosaminidasi Mucopolisaccaridosi III (MPS III) 60 gg Beta-N Acetil Glucosaminidasi A Gangliosidosi GM2 Beta-N Acetil Glucosaminidasi A e B Gangliosidosi GM2 Alfa-Fucosidasi Fucosidosi 60 gg Beta-Glucosidasi Malattia di Gaucher 90 gg Alfa-Mannosidasi Mannosidosi 60 gg Beta-Mannosidasi Mannosidosi 90 gg Alfa-Iduronidasi Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) Sfingomielinasi Malattia di Niemann-Pick 60 gg Pag.2

3 Galattocerebrosidasi Malattia di Krabbe 60 gg Alfa-N Acetil-Galattosaminidasi Malattia di Scindler 60 gg Palmitoil-proteina tioesterasi Ceroidolipofuscinosi tipo 1 (CLN1) 60 gg Tripeptidil-peptidasi Ceroidolipofuscinosi tipo 2 (CLN2) 60 gg Galattosio-6-solfatasi Mucopolisaccaridosi tipo IV-A (MPS IV-A) 90 gg Chitotriosidasi Beta-Glucururonidasi Mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) 90 gg Lipasi Acida Malattia di Wolmann 60 gg Neuraminidasi 180 gg Metaboliti Mucopolisaccaridi Mocopolisaccaridosi (screening) 60 gg Oligosaccaridi 60 gg Acidi Organici Urinari Acidosi Organiche Acido Orotico Acidi grassi a catena media e lunga (TFA) Acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) Adrenoleucodistrofie X-legate Acido Fitanico Malattia di Refsum Acido Pristanico Acido Fitanico + Pristanico Malattie Perossisomiali Acido Sialico Sialidosi 60 gg Sulfitest + Dosaggio Tiosolfato Pag.3

4 Carnitina Libera + Acilcarnitine Acido Lattico 15 gg Acido Piruvico 15 gg Aminoacidi Acido Guanidinoacetico + Creatina Creatina Colestanolo 60 gg Altri esami biochimici Fruttosio 1,6 Difosfatasi 180 gg Biotinidasi 90 gg Vitamina A Vitamina E Pag.4

5 Test Genetici Esami Molecolari Patologia/Gene Atassia di Friedreich: ricerca espansione GAA gene fratassina Atassia di Friedreich: analisi completa gene fratassina Atassia con Aprassia Oculomotoria tipo 1: analisi completa gene apratassina Atassia da difetto Vitamina E: analisi completa gene alfa-ttp Corea di Huntington: ricerca espansione CAG gene huntingtina Atassie Dominanti: ricerca espansione CAG geni SCA Atassie Dominanti: ricerca delezione gene ITPR1-SCA15 Atassie Dominanti: ricerca mutazioni gene AFG3L2-SCA28 Analisi esoni 10-11, Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luysiana: ricerca espansione CAG gene DRPLA Premutazione FXTAS: premutazione gene FRAXA in sindrome atassica e tremore Sclerosi Laterale Amiotrofica: Ricerca mutazioni gene SOD1 Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone 6 gene TARDBP Sigla Patologia/Gene Tempi massimi di consegna del referto Referenti FRDA/FXN FRDA/FXN AOA1/APTX AVED/TTPA HD/HTT ADCA/SCA ADCA/SCA 60 gg Daniela Di Bella ADCA/SCA 60 gg Daniela Di Bella DRPLA FXTAS/FRAXA ALS/SOD1 ALS/TARDBP Pag.5

6 Sclerosi Laterale Amiotrofica: Analisi esone gene FUS/TLS ALS/FUS Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca espansione gene C9ORF72 Atrofia Muscolare Spino-Bulbare (malattia di Kennedy): ricerca espansione CAG gene AR Malattia di Krabbe: ricerca delezione esoni gene GALC (in soggetti con riduzione dell attività enzimatica) Malattia di Krabbe: analisi completa gene GALC (in soggetti con riduzione dell attività enzimatica) Leucodistrofia Metacromatica: analisi completa gene ARSA (in soggetti con riduzione dell attività enzimatica) Malattia Fabry: analisi completa gene GLA (in soggetti maschi con riduzione dell attività enzimatica o in soggetti femmina) Adrenoleucdistrofia X-legata: analisi completa gene ABCD1 (mutazioni e delezioni) Atrofia Muscolare Spinale: ricerca delezione esoni 7 e 8 gene SMN1 Atrofia Muscolare Spinale: analisi completa gene SMN1 Atrofia Muscolare Spinale con epilessia mioclonica progressiva: analisi esone 1 gene ASAH1 Deficit Multiplo di AcilCoA Deidrogenasi (MADD/GAII): analisi completa gene ETFDH Aciduria Glutarica tipo II: analisi completa geni ETFA - ETFB ALS/C9ORF 60 gg SBMA GALC Barbara Castellotti Barbara Castellotti GALC 60 gg MLD/ARSA GLA X-ALD/ABCD1 SMA/SMN1 SMA/SMN1 SMA/ASAH1 Barbara Castellotti MADD/GAII/ETFDH 60 gg ETFA-ETFB 60 gg Pag.6

7 Pag.7 Difetto di Trasporto del Glucosio: analisi completa gene GLUT1 Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca duplicazione cr. 17p11.2- frammento CMT1REP Neuropatia Periferica Ereditaria: ricerca delezione cr. 17p11.2- frammento CMT1REP completa gene Cx32 completa gene MPZ completa gene PMP22 completa gene MFN2 completa gene GDAP1 (solo per le forme ad esordio infantile) esone 3 gene BSCL2 Difetto di Carnitina PalmitolTransferasi 2: analisi completa gene CPT2 Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena media: analisi gene MCAD (con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo) Difetto di AcilCoA Deidrogenesi a catena molto lunga: analisi gene VLCAD (con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo) Difetto di Proteina Trifunzionale: analisi gene MTP (con profilo acilcarnitine plasmatiche positivo) Difetto di Carnitina/AcilCarnitina Traslocasi: analisi gene CACT CADASIL: ricerca mutazioni esoni 2-23 gene NOTCH3 DYT18/GLUT1 60 gg HMSN/CMT1A Franco Taroni HMSN/HNPP Franco Taroni HMSN/CMTX 60 gg Franco Taroni HMSN (CMT1B/DSD/CMT2) 60 gg Franco Taroni HMSN (CMT1A/DSD) 60 gg Franco Taroni HMSN/CMT2 60 gg Franco Taroni HMSN/CMT2 Recessiva 60 gg Franco Taroni HMSN/CMT2 60 gg Franco Taroni CPT2 60 gg Franco Taroni MCAD 60 gg Franco Taroni VLCAD 60 gg Franco Taroni MTP 90 gg Franco Taroni CACT 90 gg Franco Taroni CADASIL 90 gg Franco Taroni

8 Dominante: analisi completa gene spastina (delezioni e mutazioni) Dominante: analisi completa gene atlastina (delezioni e mutazioni) Dominante: analisi completa gene REEP1 Dominante e Recessiva: analisi completa gene KIAA0415 (AP5Z1) (mutazioni) Recessiva: analisi completa gene paraplegina (delezioni e mutazioni) Recessiva: analisi completa gene CYP7B1- SPG5 Recessiva: analisi completa gene KIAA1840- SPG11 (delezioni e mutazioni) Recessiva: analisi completa gene ZFYVE26- SPG15 Recessiva: analisi completa gene DDHD2- SPG54 Lissencefalia e doppia corteccia: analisi completa gene DCX HSP (SPG4) 60 gg Franco Taroni HSP (SPG3A) 90 gg Franco Taroni HSP (SPG31) 60 gg Daniela Di Bella HSP (SPG48) HSP (SPG7) 60 gg Daniela Di Bella HSP (SPG5) 60 gg Daniela Di Bella HSP (SPG11) 90 gg HSP (SPG15) 90 gg HSP (SPG54) DCX 60 gg Franco Taroni Eterotopia nodulare periventricolare bilaterale: analisi completa gene FLN1 FLN1 90 gg Franco Taroni Lissencefalia e doppia corteccia: analisi completa gene LIS1 LIS1 60 gg Franco Taroni Pag.8

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