Rischio Cardiovascolare COD. PRESTAZIONE/PATOLOGIA NOTE TECNICHE / TARGET RISPOSTA CAMPIONE CONSERVAZIONE DICITURA IMPEGNATIVA CODICI SSN

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1 2 INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E I SERVIZI FORNITI Rischio Cardiovascolare C1 Fattori coagulativi, Fattore II (Protrombina) variante G20210A nel Fattore II della coagulazione DNA per Fattore II C2 Fattori coagulativi, Fattore V Leiden variante G1691A nel Fattore V di Leiden DNA per FattoreV C3 Fattori coagulativi, MTHFR variante C677T in MTHFR DNA per MTHFR C4 Fattori coagulativi, MTHFR variante 1298 A/C in MTHFR DNA per MTHFR C5 PAI-1 (Plasminogen Activator Inhibitor 1) Analisi Molecolare per l Inibitore dell attivazione del Plasminogeno (PAI-1), polimorfismo 4G/5G DNA per PAI-1 C6 c1+c2+c3+c4 Trombofilia ereditaria, Rischio CDV Analisi di mutazioni del DNA per Fattore II, Fattore V, MTHFR, PAI-1 91:30:3 x5 C7 APO E l Apolipoproteina E(ApoE), polimorfismi indagati: R158C e C112R DNA per APO E C8 Glicoproteina IIIa piastrinica (GPIIIa) mutazione T1565C nel gene per la Glicoproteina IIIa piastrinica (GPIIIa) DNA per Glicoproteina IIIa piastrinica

2 C9 Angiotensinogeno (AGT) variante M235T in AGT (Angiotensinogeno) DNA per Angiotensinogeno C10 Recettore dell Angiotensina II (ATR-1) variante A1166C in ATR-1 (Angiotensina II) DNA per Recettore dell' Angiotensina II C11 Cistationina Beta Sintetasi (CBS) variante 844ins68bp in CBS (Cistationina Beta Sintetasi) DNA per Cistationina Beta Sintetasi C12 Beta Fibrinigeno (FGB) variante -455 G>A in FGB (Beta Fibrinogeno) DNA per Beta Fibrinigeno C13 Fattori coagulativi, Fattore XIII (FXIII) variante V34L in FXIII (Fattore XIII) DNA per Fattore XIII C14 Enzima di Conversione dell Angiotensina (ACE) polimorfismo I/ D in ACE (Enzima di Conversione dell Angiotensina) DNA per ACE

3 Infettivologia molecolare I1 Citomegalovirus (CMV) Analisi qualitativa, Ricerca DNA virale CMV, Liquor, Espettorato qualitativa Cytomegalovirus 91:11:5 x1 I2 Toxoplasma gondii Analisi qualitativa, DNA (regione B1), Liquor, Espettorato qualitativa Toxoplasma gondii 90:83:4 x1 I3 Mycobatterium tubercolosis Ricerca qualitativa genoma del batterio, regione IS6110, Liquor, Espettorato qualitativa Mycobatterium tubercolosis 90:83:4 x1 I4 Epstein barr Analisi qualitativa, Ricerca DNA virale, Liquor qualitativa Epstein Barr virus 91:11:5 x1 I5 HERPES Virus 1+2 Qualitativa, ricerca genoma virale (DNA), Liquor qualitativa HERPES Virus :11:5 x1 I6 Rubeovirus (Rosolia) Analisi qualitativa regione E1 del genoma del patogeno, Liquor qualitativa Rubeovirus 91:12:1 x1 I7 VARICELLA ZOSTER VIRUS (VZV) Ricerca qualitativa genoma virale (DNA), Liquor qualitativa Varicella Zoster Virus 91:11:5 x1 I8 VIRUS NEUROTROPI I1,I2,I4,I5, Liquor virus neurotropi 91:11:5 x3 90:83:4 x1

4 Genetica G1 Fibrosi cistica primo livello Analisi 38 mutazioni del gene CFTR Fibrosi Cistica 38 mutazioni 91:30:1 x2 G2 Fibrosi cistica primo livello + italian regional Analisi 38 mutazioni del gene CFTR, Analisi delle mutazioni italiane più frequenti Fibrosi Cistica 38 mutazioni + mutazioni regionali 91:30:1 x3 91:30:3 x3 G3 Fibrosi cistica i livello + italian regional + kit delezioni Analisi 38 mutazioni del gene CFTR, Analisi delle mutazioni italiane più frequenti, Analisi delle delezioni Fibrosi Cistica 38 mutazioni + mutazioni regionali+ delezioni 91:30:1 x4 91:30:3 x4 G4 Fibrosi cistica kit delezioni Analisi delle delezioni gene CFTR delezioni Fibrosi Cistica 91:30:1 x1 G5 Fibrosi cistica II livello Analisi di sequenza dei 27 esoni del gene CFTR 6-8 mesi Sangue in EDTA Sequenziamento del gene della Fibrosi Cistica 91:30:3 x8 G6 G7 Tipizzazione molecolare per Celiachia betatalassemia Tipizzazione genomica di HLA-DQA1 a bassa risoluzione, HLA-DQB1 a bassa risoluzione, HLA-DQB1ad alta risoluzione (se presente DQB1*03), HLA-DRB (DRB1E DRB3, DRB4, DRB5) a bassa risoluzione se tipizzato HLA-DRB1 Analisi di sequenza della Beta Globina per identificazione delle principali mutazioni italiane 20 Sangue in EDTA Tipizzazione molecolare per Celiachia beta-talassemia (se presente 91:30:1 x2 G8 emocromatosi ereditaria Ricerca delle principali mutazioni del gene HFE associate alla emocromatosi emocromatosi ereditaria 91:30:1 x2

5 G9 sordita' congenita - connessina 26 Analisi mutazione 35delG in GJB2 sordita' congenita - connessina 26 91:30:3 x3 G10 sordita' congenita - connessina 26/30 Analisi mutazione 35delG in GJB2, Analisi delezione di 342 Kb (D13S1830) in GJB6 sordita' congenita - connessina 26/30 91:30:3 x5 G11 microdelezioni geni sul cromosoma Y Ricerca delezioni sul cromosoma Y per infertilità maschile. microdelezioni geni sul cromosoma Y 91:30:3 x5 G12 Polimorfismi IL28B Analisi del polimorfismo rs e rs nel promotore del gene umano Interleuchina-28B (IL28B) 10 giorni Sangue in EDTA Polimorfismi IL28B G13 Acondroplasia Ricerca delle principali mutazioni del gene dell acondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico 10 giorni Sangue in EDTA, liquido Acondroplasia G14 Galattosemia Screening mutazioni gene GALT metodo e sequenziamento diretto 10 giorni Sangue in EDTA, liquido Galattosemia G15 Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Valutazione della delezione degli esoni 7 8 del gene SMN1, associate alla patologia., liquido Atrofia muscolare spinale 91:29:3 x4 G16 Atrofia Muscolare Spinale (SMA), Test del portatore Dosaggio semiquantitativo del gene SMN1, liquido Atrofia muscolare spinale, test del portatore 91:29:4 x1 91:30:2 x2

6 G17 Distrofia Miotonica DM1 Analisi delle espansioni patologica di microsatelliti ai loci DMPK (PCR + Southern), liquido Distrofia Miotonica di tipo 1 91:29:1 x2 91:29:5 x1 G18 Distrofia Miotonica DM2 Analisi delle espansioni patologica di microsatelliti ai loci ZNF9 (PCR+ Southern), liquido Distrofia Miotonica di tipo 2 91:29:1 x2 91:29:5 x1 G19 HLA-B51 Tipizzazione molecolare locus HLA-B51, liquido Tipizzazione molecolare per malattie associate ad HLA-B x1 G20 HLA-B27 Tipizzazione molecolare locus HLA-B27, liquido Tipizzazione molecolare per malattie associate ad HLA-B x1

7 Neurogenetica N1 Olivopontecerebrale (SCA1) gene ATXIN1 ripetizione della sequenza CAG Olivopontecerebrale (SCA1) N2 Spinocerebellare di tipo 2 (SCA2) gene ATXIN2 ripetizione della sequenza CAG Spinocerebellare di tipo 2 (SCA2) N3 Malattia di Machado-Joseph (SCA3) gene ATXIN3 ripetizione della sequenza CAG Malattia di Machado- Joseph (SCA3) N4 Spinocerebellare di tipo 6 (SCA6) gene CACNA1A ripetizione della tripletta CAG Spinocerebellare di tipo 6 (SCA6) N5 con retinopatia pigmentosa (SCA7) gene ATAXIN7 ripetizione della sequenza CAG con retinopatia pigmentosa (SCA7) N6 Spinocerebellare di tipo 8 (SCA8) gene KLHALIAS ripetizione della sequenza CTG Spinocerebellare di tipo 8 (SCA8) N7 Spinocerebellare di tipo 10 (SCA10) gene ATXIN10 ripetizione della sequenza ATTCT Spinocerebellare di tipo 10 (SCA10) N8 Spinocerebellare di tipo 12 (SCA12) gene PPP2RB ripetizione della tripletta CAG Spinocerebellare di tipo 12 (SCA12)

8 N9 Spinocerebellare di tipo 17 (SCA17) gene TBP ripetizione della sequenza CAG Spinocerebellare di tipo 17 (SCA17) N10 Dentato-rubro-pallidaluisiana (DRPLA) gene ATN1 ripetizione della sequenza CAG Dentato-rubropallida-luisiana (DRPLA) N11 di Friedreich gene X-25 ripetizione della sequenza GAA di Friedreich N12 Corea di Huntington gene HTT ripetizione della tripletta CAG Corea di Huntington 91:29:3 x3 91:30:3 x3 N13 Distonia gene DYT1 Distonia N14 Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) gene PABPN1 ripetizione della tripletta GCG Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) N15 Atrofia muscolare bulbo spinale (BSMA) gene AR ripetizione della tripletta CAG Atrofia muscolare bulbo spinale (BSMA) N16 Angioma Cavernoso (CCM1) gene KRIT 1 4 mesi Sangue in EDTA Angioma Cavernoso (CCM1) 91:29:3 x6 91:30:3 x6

9 N17 Angioma ccavernoso (CCM2) gene MGC mesi Sangue in EDTA Angioma ccavernoso (CCM2) 91:29:3 x6 91:30:3 x6 N18 Angioma Cavernoso (CCM3) gene PDCD10 4 mesi Sangue in EDTA Angioma Cavernoso (CCM3) 91:29:3 x6 91:30:3 x6 N19 Parkinsonismo associato al PARK-6 gene PINK1 4 mesi Sangue in EDTA Parkinsonismo associato al PARK-6 91:29:3 x6 91:30:3 x6 N20 Parkinsonismo associato al PARK-7 gene DJ1 4 mesi Sangue in EDTA Parkinsonismo associato al PARK-7 91:29:3 x6 91:30:3 x6 N21 Parkinsonismo associato al PARK-2 gene PRKN 4 mesi Sangue in EDTA Parkinsonismo associato al PARK-2 91:29:3 x6 91:30:3 x6 N22 da N1 ad N9 4 mesi Sangue in EDTA Da menzionare singolarmente 91:29:3 x9 91:30:3 x9 N23 HDL1 Huntington like disease type 1 4 mesi Sangue in EDTA Huntington like disease type 1 N24 HDL2 Huntington like disease type 2 4 mesi Sangue in EDTA Huntington like disease type 2

10 Infertilità Maschile IM11 Microdelezioni Cromosoma Y (AZF) Amplificazione genica (PCR) fluorescente e rivelazione elettroforetica in sequenziatore automatico Microdelezioni Cromosoma Y (AZF) 91:30:1 x2 IM2 Polimorfismo 5T introne 8 gene CFTR Amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico della regione polimorfica Polimorfismo 5T introne 8 gene CFTR IM3 Polimorfismo TG introne 8 gene CFTR Amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico della regione polimorfica Polimorfismo TG introne 8 gene CFTR

11 Nutrizione IN1 Intolleranza al lattosio Analisi dei polimorfismi C/ T e 22018G/A nel gene LCT Intolleranza al lattosio IN2 Test genetico molecolare per la Celiachia Associazione con HLA-DQ ed HLA-DR la Celiachia 91:29:2 x1

12 Osteoporosi O1 Suscettibilità all'osteoporosi, Collagene di tipo 1 (COL1A1) Analisi polimorfismo 2046G-T nell'introne 1 mutazione in Collagene di tipo 1 (COL1A1) O2 Suscettibilità all'osteoporosi, Recettore Vitamina D (VDR) Analisi sostituzione nucleotidica T- C nel codone di inizio della traduzione del gene VDR (ATG- >ACG) mutazione in Recettore Vitamina D (VDR) O3 Suscettibilità all'osteoporosi, Recettore degli estrogeni (ESR-1) Analisi polimorfismi IVS1-397 T/C e IVS1-351 A/G) mutazione in Recettore degli estrogeni (ESR-1) O4 Suscettibilità all'osteoporosi, Recettore della calcitonina (CALCR) Analisi polimorfismi P463L mutazione Calcitonina O5 O1+O2+O3+O4