PGD. Diagnosi genetica Pre-impianto delle malattie monogeniche e delle anomalie cromosomiche strutturali
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- Riccardo Porta
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1 V02/FEBR17 ProCreaLab è una società di labormedizinisches zentrum Dr Risch PGD Diagnosi genetica Pre-impianto delle malattie monogeniche e delle anomalie cromosomiche strutturali ProCreaLab Laboratorio di Genetica Molecolare Via Clemente Maraini 8 CH 6900 Lugano T F info@procrealab.ch
2 PGD La diagnosi genetica preimpianto (PGD) permette di escludere nell embrione la presenza di una malattia genetica grave, di cui uno o entrambi i genitori sono portatori. Questa analisi viene proposta se in famiglia è presente una malattia genetica e permette di trasferire nel corpo della donna solo gli embrioni che non sono affetti dalla malattia. La PGD è offerta nei grandi centri internazionali già dal 1992 ed ha permesso a moltissime coppie portatrici di malattie genetiche di avere figli sani
3 A chi è indirizzato il test Che cellule vengono analizzate Portatori o soggetti affetti da malattie autosomiche dominanti Portatori di malattie recessive Portatori di malattie legate al cromosoma X (X-linked) Portatori di anomalie strutturali cromosomiche bilanciate (traslocazioni, inversioni, eccetera) Le cellule che vengono solitamente analizzate nella diagnosi preimpianto sono: 1. I globuli polari dell ovocita Consente di analizzare il materiale genetico proveniente dal ramo materno della famiglia ed è quindi indicato nei casi di Malattie autosomiche dominanti di origine materna Malattie legate al cromosoma X (X-linked) di cui la donna è portatrice sana Malattie recessive, dove entrambi i genitori sono portatori sani Non è invece possibile valutare le malattie dominanti di origine paterna 2. Cellule del trofectoderma (TE) della blastocisti (compatibilmente con la legge in vigore nel Paese) Consente di analizzare il materiale genetico proveniente dalla mamma e dal papà. Il test è quindi idoneo per le malattie indicate sopra ed anche per quelle di origine paterna.
4 La Blastocisti Cosa sono i globuli polari I globuli polari sono prodotti durante la maturazione dell ovocita e contengono l assetto cromosomico complementare all ovocita. I globuli polari non hanno nessuna funzione e non sono futuri costituenti dell embrione ma rappresentano un cosiddetto «prodotto derivato» che può essere asportato per l analisi genetica. In questo modo l embrione non verrà toccato o danneggiato. embrione ad uno stadio precoce = Blastocisti Cosa sono le cellule del Trofectoderma (TE) Le cellule del trofectoderma sono quelle che compongono lo strato esterno della blastocisti. A questo stadio l embrione è composto da qualche centinaia di cellule. Il trofectoderma formerà la placenta, mentre l embrione verrà formato dalla massa interna. La biopsia di alcune cellule per l analisi genetica viene fatta sul trofectoderma. In questo modo la massa interna che formerà l embrione non viene toccata. Cellule interne = massa cellulare interna Cellule esterne = trofectoderma
5 La procedura La PGD implica che la coppia si sottoponga ad un ciclo di riproduzione assistita. Questo per poter recuperare gli ovociti o gli embrioni, analizzarli e trasferire solo gli embrioni senza la malattia genetica famigliare. La tecnica molecolare utilizzata è molto sofisticata e necessita di un tempo di preparazione dell analisi (set up) per tutti i pazienti. I globuli polari o le cellule del trofectoderma vengono recuperate praticando un piccolo foro con il laser e aspirando le cellule. Il materiale genetico viene poi analizzato, con un procedimento che consente di ridurre al minimo il rischio di errori diagnostici. L analisi genetica di queste cellule permette di dare un risultato molto accurato e quindi di trasferire nell utero tra il terzo e il sesto giorno dalla fecondazione solo gli embrioni sani. Le percentuali di gravidanza Le coppie che si rivolgono ad un centro di riproduzione assistita per poter accedere alla PGD sono generalmente fertili e presentano quindi buone probabilità di successo di una gravidanza. Come sempre, la probabilità di gravidanza dipende in buona parte dall età materna e varia tra il 65 % e il 35 % di gravidanze portate a termine. La media delle gravidanze riportata in letteratura, considerando tutte le età materne, si aggira attorno al 50 %.
6 La Qualità dell analisi L analisi genetica su singola cellula è una procedura molto sofisticata che necessita di personale altamente qualificato e di un infrastruttura adeguata. Il nostro laboratorio è certificato e accreditato con le norme internazionali del settore (ISO/IEC e ISO 15189). Procrealab è un laboratorio pioniere in ambito di PGD e PGS ed è uno degli unici laboratori in Svizzera ad aver accreditato sia la diagnosi preimpianto (PGD) sia lo screening preimpianto (PGS) con la norma ISO Questo accreditamento assicura un elevato standard di qualità e un rischio di errore ridotta al minimo. In generale questa tecnica presenta, secondo i dati dell ESHRE PGD Consortium, un tasso di errore al di sotto dello 0.1 %.
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