Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare II Clinica Pediatrica Ospedale Regionale per le Microcitemie. La rete dei servizi

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1 Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare II Clinica Pediatrica Ospedale Regionale per le Microcitemie La rete dei servizi Cagliari, Dott. Matteo Manca Dott.ssa Francesca Meloni Dott.ssa Paola Pilia, Dott.ssa Valeria Marras, Prof. Renzo Galanello

2 RETE MALATTIE RARE Nasce nel 2008 Autocandidatura Centri fantasma Il paziente non ha l adeguata assistenza

3 RETE MALATTIE RARE Nasce nel 2008 Autocandidatura Centri fantasma Un registro epidemiologico fornirebbe dei dati oggettivi sulle attività dei centri

4 RETE MALATTIE RARE Tipologia dei centri

5 RETE MALATTIE RARE Tipologia dei centri coordinamento presidi di riferimento consulenza e supporto ai medici del SSN attività di formazione ed informazione gestione del registro in collaborazione con servizio epidemiologico Assessorato Sanità

6 RETE MALATTIE RARE Tipologia dei centri presa in carico del paziente e rilascio certificati d esenzione Alimentazione del registro Definizione e promozione di protocolli clinici e diagnostici condivisi Prevenzione e sorveglianza Promozione dell informazione al cittadino Attività di supporto e formazione degli operatori sanitari Collaborazione con Associazioni di pazienti e di volontariato

7 RETE MALATTIE RARE Tipologia dei centri Presa in carico del paziente e rilascio certificati d esenzione Alimentazione del registro Promozione dell informazione al cittadino Attività di supporto e formazione degli operatori sanitari (territorio) in collaborazione con il Centro regionale di Riferimento per patologia Adozione dei protocolli clinici e diagnostici condivisi Collaborazione con servizi territoriali e medici di medicina generale e pediatri di libera scelta

8 RETE MALATTIE RARE Tipologia dei centri ausilio diagnostico specialistico diagnosi e follow-up complicanze consulenza genetica assistenza psico-sociale

9 RETE MALATTIE RARE Medico SSN Presidio di rete Sospetto: R99 Esami R99 Diagnosi Spec. presidio Mod.certificazion e Esenzione ASL

10 REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE REGOLAMENTO DI ISTITUZIONE DELLA RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE (D.M. 279/2001) Regolamenta l esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie elencate nell Allegato 1

11 REGISTRO MALATTIE RARE OBBIETTIVI consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari svolgere attività di sorveglianza per le malattie rare Rilevare il numero di casi di malattie rare sul territorio nazionale Rilevare i tempi di latenza tra esordio della sintomatologia ed effettuazione della diagnosi Rilevare la migrazione sanitaria dei pazienti Promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici

12 REGISTRO MALATTIE RARE CORSI DI FORMAZIONE GRATUITI

13 REGISTRO MALATTIE RARE ISS REFERENTE REGIONALE REFERENTE DEL PESIDIO

14 REGISTRO MALATTIE RARE ISS REFERENTE REGIONALE REFERENTE DEL PESIDIO Monitaraggio e convalida delle schede che vengono inserite dai medici dei presidi abilitati nella propria Regione Invio delle schede di segnalazione di pazienti con Malattie Rare al Referente Regionale e all ISS

15 REGISTRO MALATTIE RARE ISS REFERENTE REGIONALE REFERENTE DEL PESIDIO QUALI MALATTIE??? Tutte le Malattie Rare inserite nel D.M. 279/2001

16 REGISTRO MALATTIE RARE LOGIN ID e PASSWORD per accedere al RNMR vengono assegnate dall ISS in seguito alla ricezione del MODULO DI ADESIONE raccolto dal Referente Regionale e inviato all ISS

17 REGISTRO MALATTIE RARE DATA SET MINIMO DATI ANAGRAFICI Codice fiscale Nome Cognome Anno di nascita Pr. di residenza Com. di resid Titolo di studio Professione Il CNMR mette a disposizione delle Regioni che lo richiedono la possibilità di ampliare il data set minimo con l aggiunta di variabili di interesse DATI CLINICI Patologia Osped. diagnosi Data Diagnosi Data esordio Farmaco orfano

18 RETE MALATTIE RARE NUM. VERDE

19 SVILUPPI FUTURI Congresso Malattie Rare (una parte dedicata alle associazioni.)

20 GRAZIE PER L ATTENZIONE