Analisi di genetica molecolare

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Serafino Guglielmi
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1 R5.8 Rev. 0 Pagina 1 (aggiornato al maggio 2017) Patologia Metodo Codice Nomenclatore Analisi di genetica molecolare Tempi di Refertazione Estrazione DNA e RNA Crioconservazione DNA e RNA Indagine NGS azoospermia/dispermia Next Generation (pannello di 34 geni) X giorni Indagine NGS per sindromi con bassa statura Next Generation (pannello di 9 geni) X giorni Indagine NGS per POI-POF Next Generation (pannello di 21 geni) X giorni Indagine NGS per MH, CCD, MmD Next Generation (pannello di 3 geni) X giorni Indagine NGS per macrocefalie/macrosomie Next Generation (pannello di 12 geni) X giorni Indagine NGS per epilessia Next Generation (pannello di 18 geni) X giorni Indagine NGS per Disabilità Cognitive AD Next Generation (pannello di 26 geni) X giorni Ricerca di Mutazione familiare nota Sequenziamento X 2 30 giorni Distrofia Miotonica di Steinert (MIM#160900) PCR Southern giorni Distrofia Oculo Faringea - gene PAPBPN1 (MIM# 64300) Ritardo Mentale legato al FRAXA (MIM# Epilessie Miocloniche Giovanili: geni SCN1A, SCN1B, GABRG2, PCDH19 (MIMI#607208; etc) Sindrome da Deficienza GLUT1: gene SLC2A1(MIM#606777) Epilessie Rolandiche: gene SRPX2 (MIM#300643) Sindrome degli Spasmi Infantili /Lissencefalia/ RMX Linked: gene ARX (MIM#300419) Epilessia latero temporale gene LGI1(MIM#604619) Sindrome di Aarskog-Scott: gene FGD1(MIM#305400) x giorni TC-PCR giorni ed MLPA. ed MLPA. PCR e Sequenziamento e MLPA x numero degli esoni giorni x giorni x giorni x giorni x giorni x giorni R Catalogo Indagini Laboratorio Emesso SGQ il Approvato DIR

2 Pagina 2 Indagine di Farmacogenetica per lo studio della Contrazione in Vitro (IVCT) nei casi Ipertermia Maligna Contrazione in vitro su biopsia muscolare (IVCT) Indagine in regime di DS Provvisoria in giornata. Definitiva in massimo 4 mesi circa Sindrome di Opitz X-Linked: gene MID1 (MIM#300000) ed MLPA Atassie Spino Cerebellari (SCA1,SCA2,SCA3,SCA6) (MIM#164400; ; ; ; ) PCR e analisi di Polimorfismi x giorni x giorni Sindrome di Gilbert: gene UGT1A1 (MIM#143500) x giorni Sindrome dia macrocefalia ed Autismo, sindromi Amartomatose: gene PTEN ed (MIM#158350; ; ) MLPA x giorni Tumori Midollari della Tiroide - Sindrome MEN2 malattia di Hirschsprung: gene RET x giorni (MIM# ;142623) Tumori del Colon Retto (HNPCC) - Instabilità analisi di Polimorfismi dei Microsatelliti (MIM#120435) x 7 30 giorni Sindrome Cataratta-Iperferritinemia: gene FTL (MIM# ) x giorni Glicogenosi 1B/1C gene SLC37A4 (MIM#602671) x giorni Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1, MIM#162200) x x giorni Ceroidolipofuscinosi o CLN2 (TPP1) (MIM #256730) x x ai 240 giorni Deficit Biotinidasi (BTD) (MIM#253260) x x giorni Sindrome di Legius (SPRED1) x x 9 30 ai 240 giorni deficit arginasi (ARG1), (MIM#608313) x x giorni M.Krabbe (GALC) (MIM#245200) x x giorni Ricerca Polimorfismi per Intolleranza al lattosio C/T(-13910) e G/A (-22018) x giorni

3 Pagina 3 Screening di Fibrosi Cistica (CFTR) (OMIM#219700) mutazioni del gene CFTR Pseudodeficienza Arilsulfatasi A (OMIM #250100) x 8 analisi di Polimorfismi Gene ASA x giorni Microdelezione cromosoma Y AZFA, AZFB, AZFC x giorni deficit arginasi (ARG1), (OMIM#608313) x x 8 30 ai 240 giorni Deficit Chitotriosidasi (MIM#600031) mesi Deficit Fumarasi (MIM#136850) x x8 1-3 mesi Sclerosi Tuberosa (TSC 1) (MIM# e (MIM#191092)) x x giorni Sclerosi Tuberosa (TSC2) (MIM#191092) sequenzia mento x x giorni Melanoma Familiare con dei geni CDKN2A e CDK X giorni Analisi di genetica biochimica Patologia Metodo Codice Nomenclatore Tempi di Refertazione Deficit galattochinasi (Galattosemia II: OMIM#230200) eudp-gal epimerasi galattosemia/uria giorni (Galattosemia III: OMIM#253260) Iperargininemia Enzima arginasi 1-30 giorni Deficit biotinidasi (OMIM#230350) Enz. biotinidasi giorni -Deficit gluconeogenesi: fruttosio 1-6 difosfatasi: (OMIM#229700) fosfoenolpiruvatocarbossichinasi: (OMIM# ), -Deficit glicogenosi: (tipo I, III, VI, 0) (OMIM#232200;232400;232700), -Deficit metababolismo del piruvato: piruvico carbossilasi. Piruvato deidrogenasi, ciclo Krebs -Deficit biotinidasi. -Difetti della catena respiratoria. -Difetti metabosilsmo aminoacidi ramificati -Acidurie organiche -Difetti multiplo carbossilasi -Difetti catena respiratoria -Difetti gluconeogenesi Lattato piruvato βoh butirrato aceto acetato giorni giorni

4 Pagina 4 -Difetti metabolismo glicerolo -Difetti glicogenosintesi -Difetti chetolisi -Difetti beta-ossidazione Mucopolisaccaridosi mucopolisaccaridi (mps)+ frazionamento giorni Malattia di Salla. OMIM #604369) Acido sialico (TLC) giorni Oligosaccaridosi, galattosialidosi, Oligosaccaridi (OGS) giorni Difetti galattosio, fruttosio, Mono e disaccaridi (TLC) giorni Difetti metabolismo aminoacidi Aminoacidemia/uria screening qualitativo (minimo 8 parametri giorni TLC) Fibrosi cistica (OMIM#219700) Test sudore x giorni Aciduria metilmalonica (OMIM #251000) Acido metilmalonico (TLC) giorni Difetti solfito-ossidasi, xantina deidrogenasi, Sulfito test difetti metabolismo cofattore molibdeno, giorni Cistinuria Test di Brand giorni Fenilchetonuria Test al Cloruro Ferrico giorni colture fibroblasti giorni crioconservazione fibrobl giorni pelletes leuco/linfo giorni Deficit di enzimi lisosomiali: Alfa Mannosidosi (OMIM#248500) α mannosidasi Beta mannosidosi (OMIM # ) β mannosidasi Sandhoff (o GM2-Gangliosidosi: OMIM# β esosaminidasi ) giorni Leucodistrofia metacromatica Arilsulfatasi A (OMIM#249900) MPS I (o morbo di Hurler: OMIM#607014) α iduronidasi giorni MPS II (o morbo di Hunter, OMIM# ) Iduronato-2-sulfatosulfatasi Fucosidosi ( OMIM#230000) α fucosidasi NiemanPick sfingomielinasi MPS III A (malattia di San Filippo A: eparansulfamidasi OMIM#252900) MPS III B (malattia di San Filippo B: α Glucosoaminidasi OMIM#252920) giorni MPS IVA (o malattia di Morquio A: Galattosio-6-sulfatasi OMIM#253000) MPS IVB (o sindrome di Morquio B: OMIM#253010) Gangliosidosi GM1 β Galattosidasi MPS VI (o sindrome di Maroteaux-Lamy: Arilsulfatasi B OMIM# ) MPS VII (o sindrome SLY: OMIM#253220) β glucuronidasi Sindrome di Tay Sachs (o gangliosidosi GM2, variante B: OMIM# β esosaminidasi A

5 Pagina ) Tay Sachs e Sandhoff Termoinattiv. Isoenz. β esosidasi Malattia di Fabry (OMIM #301500) α galattosidasi giorni Malattia di Pompe (o Glicogenosi tipo II: α glucosidasi OMIM #232300) giorni Malattia di Gaucher (OMIM #231000; ) β glucosidasi giorni Sialidosi (OMIM #256550), Deficit combinato con beta galattosidasi α neuroaminidasi giorni (OMIM #256540), Malattia di Schindler (OMIM #609241) α galattosidasib giorni Ittiosi X linked (OMIM# ) Arilsulfatasi C giorni Deficit Aspartilglucosaminidasi Aspartilglucosaminida (OMIM#208400) si giorni Malattia di Krabbe (OMIM#245200) cerebroside β glalattosidasi giorni Deficit Chitotriosidasi (OMIM#614122) Chitotriosidasi giorni Ceroidolipofuscinosi tipo 2 (o malattia di Jansky-Bielschowsky, OMIM#204500) Tripeptidilpeptidasi Ceroidolipofuscinosi tipo 1 palmitoil-proteinatioesterasi (o malattia di Santavuori, OMIM #256730) 1-30 giorni

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