8) In quali tessuti è presente l anomalia nelle malattie ematologiche maligne? A) fibroblasti di cute B) linfociti del sangue periferico

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1 1) Che cosa sono le telomerasi? A) enzimi che inducono apoptosi B) enzimi che accorciano i telomeri C) enzimi che ripristinano la lughezza dei telomeri 2) La t(9;22)(q34;q11) produce il seguente gene di fusione: A) BCR/ABL1 B) PML/RARα C) AML1/ETO 3) PDGFRα e PDGFRβ sono: A) fattori di trascrizione B) tirosin-chinasi recettoriali C) proteine proapoptotiche 4) La FISH in interfase è più sensibile di: A) citogenetica convenzionale B) RT-PCR C) RQ-PCR 5) La proteina BCL-2 è un membro della famiglia di proteine ad attività A) proapoptotica B) antiapoptotica C) pro- ed anti-apoptotica 6) Il gene APC è tipicamente mutato nel: A) carcinoma del colon B) carcinoma del sigma-retto C) poliposi adenomatosa familiare 7) L anemia di Fanconi è caratterizzata da: A) aumentata fragilità cromosomica B) anomalie citogenetiche ricorrenti C) perdita di geni soppressori 8) In quali tessuti è presente l anomalia nelle malattie ematologiche maligne? A) fibroblasti di cute B) linfociti del sangue periferico

2 C) midollo emopoietico 9) Quali delle seguenti tirosin-chinasi è mutata nei tumori stromali gastrointestinali? A) C-KIT B) PDGFRα C) FGFR1 10) Quale delle seguenti sindromi congenite è caratterizzata da un difetto funzionale del midollo emopoietico? A) Shwachman-Diamond B) anemia di Fanconi C) discheratosi congenita 11) L anomalia citogenetica più frequente nella leucemia linfatica cronica è: A) la delezione del braccio corto del cromosoma 17, del(17)(p13) B) la delezione del braccio lungo del cromosoma 11, del(11)(q23) C) la delezione del braccio lungo del cromosoma 13, del(13)(q14) Risposta corretta è la B). 12) La metodica di studio molecolare in RT-PCR consente di indagare: A) il DNA genomico B) i cromosomi C) l RNA messaggero Risposta corretta è C). 13) L epigenetica studia la condizione di: A) metilazione B) ubiquitinazione C) delezione 14) Quale delle seguenti alterazioni genomiche è una mutazione? A) traslocazione reciproca B) sostituzione di una base nucleotidica C) delezione cromosomica Risposta corretta B), anche se tecnicamente la C) rientra in ogni caso nelle mutazioni. 15) Il fattore di trascrizione MLL/11 risulta tipicamente riarrangiato nelle: A) leucemie acute miste con caratteristiche sia mieloidi che linfoidi B) leucemie acute mieloidi con C) leucemie acute linfoblastiche

3 16) La metodica di microarray è utilizzata per caratterizzare: A) il profilo di espressione genica B) i geni di fusione C) le mutazioni geniche 17) La sindrome del 5q- è: A) una sindrome mielodisplastica causata da una delezione del braccio lungo del cromosoma 5 acquisita B) una sindrome congenita caratterizzata dalla delezione del braccio lungo del cromosoma germinale C) una sindrome congenita caratterizzata dalla mutazione di un gene localizzata nel braccio lungo del cromosoma 5 18) L ibridazione in situ in fluorescenza si basa su: A) denaturazione ed ibridazione del DNA cellulare e di una sonda di DNA complementare ad un determinato segmento genetico B) utilizzo di primers e di polimerasi per l amplificazione di sequenze nucleotidiche C) sonde di DNA chemilluminescenti 19) Il gene retinoblastoma è un tipico: A) gene soppressore B) oncogene C) gene di riparazione del DNA 20) Scegli la definizione più appropriata per gene checkpoint: A) un gene che regola la trascrizione B) un gene che regola il ciclo cellulare C) un gene che protegge il DNA dalla? genomica 21) Quale locus cromosomico/gene va incontro caratteristicamente a traslocazioni nelle neoplasie della linea B? A) BCR/22q11 B) IgH/14q32 C) BCL1/11q14 22) Quale oncogene è coinvolto nel linfoma di Burkitt? A)ETV6 B) MYC C) MYB

4 23) Che cosa valutano gli SNParray? A) anomalie della traduzione B) variazioni di copie del genoma C) traslocazioni geniche 24) Quali geni sono coinvolti nella sindrome di Lynch? A) riparo del cross-linking B) riparo del mis-matched C) riparo delle duplicazioni 25) Quale leucemia è associata alla lesione del gene PDGFR? A) disordine mieloproliferativo B) leucemia promielocitica C) leucemia eosinofila cronica 26) Quali sottogruppi citogenetici si osservano nel mieloma multiplo? A) iperdiploide / traslocazioni IgH B) ipodiploide / delezioni C) iperdiploide / ipermutato. 27) A leucemie di quale linea ematopoietica predispone l atassia-telangectasia? A) linea eritroide B) linea T C) linea B Risposta corretta B), anche se in realtà sono osservati casi di C). 28) Quale evento è definito come epigenetico? A) metilazione del promotore B) sostituzione puntiforme C) traslocazioni cromosomiche 29) Componenti del nucleosoma: A) trasposoni B) istoni C) centromeri 30) Quale DNA ha soltanto una singola elica? A) subtelomerico B) telomerico

5 C) terminale 31) La diagnosi di oligodendroglioma è definita dalla presenza di: A) codelezione 1p/19q e mutazione IDH B) mutazione IDH1 o IDH2 C) codelezione 1p/19q 32) La 5-azacitidina, farmaco utilizzato nel trattamento delle sindromi mielodisplastiche, agisce come: A) agente trascrizionale B) demetilante C) induttore di apoptosi 33) Secondo la nuova classificazione WHO 2017, la copresenza della codelezione 1p/19q e della mutazione dei geni IDH si associa a quale istotipo tumorale? A) glioblastoma B) ependimoma C) nessuna delle precedenti 34) La presenza della delezione del gene PTEN o della monosomia del cromosoma 10 si identifica mediante: A) sequenziamento esonico B) studio epigenetico C) fluorescent in situ hybridization (FISH) 35) Quale test si usa per la diagnosi di anemia di Fanconi? A) diepossibutano B) mitomicina C C) vincristina 36) Quale malattia è dovuta a fragilità dei telomeri? A) mastocitosi sistemica B) anemia di Fanconi C) discheratosi congenita 37) Quale segno dermatologico è tipico di anemia di Fanconi? A) eritema del collo B) macchie cafè au lait C) panniculite

6 38) Quale gene con mutazione germinale predispone a leucemia mieloide acuta? A) NPM1 B) CEBPα C) MYC 39) Quale chinasi è tipicamente coinvolta nella politicemia vera? A) MPL B) CARL C) JAK2 40) In quali tumori è coinvolto il gene KIT? A) gliomi B) GIST C) adenocarcinomi polmonari Ora alcune domande (anzi, piuttosto risposte) citate a lezione, di cui non si conosce la reale esistenza. 41) La caratteristica delle cellule tumorali è la IPOMETILAZIONE GLOBALE e l IPERMETILAZIONE MIRATA dei promotori regolanti gli oncosoppressori, NON la IPERMETILAZIONE GLOBALE. 42) ABL1 è l unica tirosin-chinasi NON RECETTORIALE.