Bilancio Sociale 2014

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1 L Ufficio Scientifico AIC Bilancio sociale 2014 Associazione Italiana Celiachia 7 92

2 7 L UFFICIO SCIENTIFICO AIC A partire dal 2012 anche AIC, come le grandi Onlus che in Italia s impegnano nella promozione del sapere scientifico e della cura, ha un Ufficio Scientifico (US) con l obiettivo di organizzare in modo organico ed efficiente, su tutto il territorio nazionale, le numerose attività medico-scientifiche promosse dall Associazione e dalla sua Fondazione Celiachia Onlus (FC) nei settori di celiachia, dermatite erpetiforme e altre patologie da glutine. In linea con le altre associazioni che finanziano la ricerca scientifica, l US gestisce dal 2013 per conto di FC i Bandi di Ricerca Nazionali secondo procedure improntate alla trasparenza e agli standard nazionali e internazionali di valutazione dei progetti da parte di un gruppo di revisori stranieri con provata esperienza nel campo della celiachia e delle altre patologie da glutine (Peer Review) I cambiamenti sono stati realizzati per perseguire in modo sempre più efficace gli obiettivi principali: il paziente e l approfondimento delle conoscenze medico-scientifiche, allo scopo di continuare sulla strada del miglioramento della qualità di vita del celiaco. 7.1 COME FUNZIONA L UFFICIO SCIENTIFICO L US è una struttura trasversale che fa confluire le attività di AIC e FC in ambito medico-scientifico. L US gestisce tre grandi aree strategiche 1) il Programma Rete Nazionale Medico-Scientifica AIC che coinvolge il Comitato Scientifico (CS) e mira all aggiornamento e al mantenimento della buona pratica clinica attraverso diversi strumenti, tra cui i Convegni Nazionali annuali; 2) l attività di FC per la promozione della ricerca scientifica nazionale mediante bandi con revisione paritaria (Peer Review); 3) la comunicazione e la diffusione del sapere medico-scientifico attraverso iniziative editoriali e il sito AIC. 93

3 Figura 7.1: Aree di attività e componenti dell Ufficio Scientifico AIC. L US è coordinato da un Responsabile e collabora con il Comitato Scientifico e con un gruppo di scienziati internazionali che valutano i progetti scientifici che applicano ai bandi FC. 7.2 ATTIVITÀ IL COMITATO SCIENTIFICO COORDINA IL PROGRAMMA RETE NAZIONALE CELIACHIA PROGETTO DONNA Il Comitato Scientifico AIC è coordinato da un Board di 11 studiosi di fama internazionale e di grande esperienza nei settori della gastroenterologia, della pediatria e della medicina interna, Oltre al Territorio con 280 Referenti Scientifici Regionali AIC, il CS comprende anche l Area Specialità, un gruppo di 23 specialisti e ricercatori la cui competenza riconosciuta ad alti livelli copre tutte le discipline mediche e scientifiche. L Area Specialità collabora con il Board nella organizzazione di tavoli e gruppi di lavoro su temi specifici che riguardano 94

4 raccomandazioni e linee guida per i diversi aspetti clinici che interessano la malattia celiaca e le altre patologie da glutine. Figura 7.2: Il Comitato Scientifico AIC e la Rete Nazionale Celiachia, la comunità italiana di medici e ricercatori che lavorano ogni giorno sui diversi aspetti della celiachia e delle altre patologie da glutine. Nel 2013, il Board ha organizzato con alcuni membri dell Area Specialità un gruppo di lavoro intitolato Donna e Celiachia, o più semplicemente Progetto Donna. La principale finalità del Progetto Donna è sviluppare Raccomandazioni e Linee Guida specifiche per l individuazione di quelle categorie a rischio di pazienti che solitamente sfuggono alla diagnosi di celiachia, perché presentano sintomi e quadri clinici atipici per la celiachia che li portano verso specialisti che non essendo gastroenterologi o internisti solitamente non trattano questa patologia. Un tipico caso di tali categorie a rischio è rappresentato appunto dalla donna che spesso presenta problemi di gravidanza, fertilità, anemia e/o osteoporosi precoce dovuti a celiachia non diagnosticata. Il Progetto Donna AIC costituisce un approccio pioneristico alla diagnosi della celiachia che potrà essere esteso successivamente ad altre categorie di pazienti a rischio. Obiettivo del Gruppo Donna è presentare le Raccomandazioni al Ministero Salute e poi diffonderle alle Società Scientifiche, ai medici di medicina generale e agli specialisti della donna. Non solo, ma parallelamente AIC promuoverà una campagna di informazione per la donna attraverso diversi canali di comunicazione. 95

5 3 CONVEGNO NAZIONALE AIC Il Convegno rappresenta l appuntamento annuale di informazione e aggiornamento medico e scientifico che il Board del CS AIC dedica alla Rete Nazionale Celiachia, la comunità italiana di medici e ricercatori che lavorano ogni giorno sui diversi aspetti della celiachia e delle altre patologie da glutine. La Rete Celiachia individuata da AIC conta 400 centri diagnosi/ambulatori/ospedali, 23 Istituti CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche), 44 IRCS (Istituti di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico), l Istituto Superiore di Sanità, 101 Atenei italiani, oltre alle Società medico-scientifiche e i medici di medicina generale con cui AIC mantiene costanti relazioni. Le precedente edizione 2012 del Convegno è stata dedicata alla Sensibilità al Glutine (Gluten Sensitivity - GS), mentre nel 2014 si parlerà di terapia. Il 3 Congresso Nazionale AIC Celiachia e Terapia ha visto la partecipazione di circa 220 iscritti tra medici, ricercatori e studiosi da tutta Italia, riconoscendo ai partecipanti 3,5 crediti formativi ECM per diverse discipline, dalla biologia e la dietistica fino alla psicologia, passando per le diverse categorie mediche. Sono stati affrontati tutti gli aspetti che riguardano la dieta senza glutine: dalle recenti novità normative a livello Europeo e nazionale alle ultime acquisizioni scientifiche per rendere la dieta senza glutine, oltre che sicura, anche sostenibile, varia e facilmente accessibile fuori di casa. Si è fatto anche il punto sullo stato di avanzamento delle ricerche finalizzate a realizzare terapie alternative alla dieta, in modo da rendere sicura l ingestione di glutine da parte dei celiaci. Sebbene per nessuna di queste ricerche sia prevista l applicazione pratica su larga scala nella popolazione celiaca entro breve, comunque è importante rappresentare gli sforzi della comunità scientifica in questo senso Tutte le novità e le informazioni sul congresso sono reperibili nel sito >AIC e celiachia > La celiachia REVISIONE E AGGIORNAMENTO DELLE LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI DELLA CELIACHIA Fra le tematiche di cui il Board del CS AIC si è occupato in questi ultimi mesi e che è stata presentata al 2 Congresso Nazionale AIC 2013 vi è anche quella dell aggiornamento delle Linee Guida per la Diagnosi ed il Follow-up della celiachia, pubblicate sul supplemento della GU del 7 febbraio Attraverso un attenta analisi delle più recenti evidenze scientifiche il Board ha apportato alcune sostanziali modifiche che consentiranno di migliorare l attendibilità della diagnosi di celiachia, riducendo il fenomeno di quelle diagnosi sbagliate in cui purtroppo non è così raro imbattersi anche al giorno d oggi. Fra le modifiche sostanziali vi è la introduzione dei nuovi criteri diagnostici dell ESPGHAN (Società Europea Pediatrica di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione), secondo i quali nei pazienti fino a 18 anni di età, con quadro clinico di malassorbimento e con positività ad alto titolo per anticorpi antitransglutaminasi IgA, confermata dalla positività per gli anticorpi antiendomisio IgA e dal pattern genetico tipico (positività per HLA-DQ2 e/o - DQ8), si può proporre di far diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale. La finalità delle Linee Guida per la Diagnosi è quella di creare un Protocollo unico, aggiornato e valido uniformemente su tutto il territorio nazionale, come utile strumento di orientamento alla diagnosi per i medici di medicina generale e gli specialisti. Fondamentale in tal senso è l impegno delle Associazioni territoriali ad affiancarsi ad AIC nell attività di promozione presso i propri Comitati Scientifici e il territorio in generale. A tale scopo, l Ufficio Scientifico ha promosso l iniziativa attraverso una Newsletter speciale inviata alle Associazioni Territoriali AIC e a tutta la Rete Nazionale Celiachia. Il Ministero Salute in collaborazione con l Istituto Superiore di Sanità ha in programma di valutare l aggiornamento delle Linee Guida prodotto dal Board del CS AIC, e a questo scopo ha indetto un tavolo di lavoro composto da esperti in 96

6 materia di diagnosi di celiachia. E' un successo per AIC, che in accordo con il Comitato Scientifico AIC ha lavorato negli ultimi mesi per ottenere dal Ministero la revisione del documento. Il Comitato Scientifico AIC incontra i ricercatori partecipanti panti ai BANDI FC 2013 e 2014 Per la prima volta, il Comitato Scientifico dell Associazione Italiana Celiachia (AIC) ha incontrato tutti i Principal Investigators dei progetti presentati ai Bandi FC 2013 e Gli obiettivi dell incontro favorire il confronto tra gli studiosi della comunità italiana di medici e ricercatori nell ambito dei grandi temi attuali di ricerca sulla celiachia; costituire cordate di ricerca che possano poi concorrere ai Grant Nazionali (MinSal) e Internazionali (Horizon 2020) in modo efficace e con accresciute possibilità di successo. Il ruolo di AIC e di FC Come Associazione pazienti, AIC è promotrice della ricerca scientifica italiana in tema di celiachia grazie a diverse iniziative tra cui i Bandi nazionali di FC, che nel 2014 sono giunti alla seconda edizione con il finanziamento di programmi di ricerca biennali e triennali, anche multicentrici, e di progetti pilota. Nell ambito di eventuali future cordate di ricerca in tema di celiachia per i Grant Nazionali (MinSal) e Internazionali (JPI, Horizon 2020), AIC e FC si presenteranno sia come associazione pazienti che garantisca l importanza e il prestigio del programma di ricerca, sia come ente cofinanziatore di programmi di ricerca LA RICERCA SCIENTIFICA E FONDAZIONE CELIACHIA (FC) Nel 2014 FC ha lanciato Il 2 Bando Nazionale Peer Review per la Ricerca Scientifica. Con questo passo importantissimo FC si è allineata alle altre grandi fondazioni che in Italia promuovono la ricerca scientifica. Infatti, la procedura e la metodologia impiegate da FC per il sistema del finanziamento della ricerca mediante Bandi sono state improntate alla trasparenza e agli standard nazionali e internazionali di Peer Review (valutazione dei progetti da parte di un gruppo di revisori stranieri con provata esperienza nel campo della celiachia e delle altre patologie da glutine). Sin dalla prima edizione del 2013, il Bando FC per la Ricerca Scientifica è stato modellato, non senza i dovuti adattamenti alla realtà specifica della celiachia, sul sistema impiegato dalle altre Associazioni Onlus italiane che da decenni promuovono con successo la ricerca nazionale nei rispettivi settori. Nel fare questo, FC si è confrontata con le principali fondazioni tra cui AIRC e AISM. FC si è dotata di una Procedura Bandi Nazionali Peer Review che norma tutti gli aspetti, giuridici, contrattuali e operativi, di un sistema di contrattualizzazione tra FC e gli Istituti vincitori, così come di un patrimonio di revisori internazionali che annovera studiosi dell area Europea, USA e di altri Paesi del mondo, in modo da garantire efficienza di valutazione dei progetti e assenza di conflitto d interessi. Inoltre, FC ha costituito all interno dell Ufficio Scientifico un 97

7 Gruppo di Lavoro Bandi (Grant Office FC) che si avvale al bisogno anche di un unità esterna con esperienza di valutatore di progetti Europei, e che lavora secondo un processo certificato di qualità che copre l intero processo del bando. Fino ad oggi FC ha finanziato 12 progetti di ricerca, per un totale di , su prevenzione della celiachia, celiachia nell adulto e complicanze, genetica e immunologia della celiachia e recentemente della sensibilità al glutine non celiaca. IL BANDO FC 2014 PEER REVIEW Con investiti, 50 gruppi di ricerca partecipanti da tutta Italia, 20 Revisori Internazionali (Peer Reviewers) che hanno effettuato la valutazione dei progetti, il 2 Bando 2014 si è concluso con il finanziamento di 4 Progetti di Ricerca svolti in Italia sulla l immunologia e la genetica della celiachia, e sulla ricerca genetica volta a far luce sulla Sensibilità al Glutine. Il Bando FC 2014 ha inteso finanziare Progetti di ricerca svolti in Italia, nelle seguenti aree di ricerca: 1. Celiachia 2. Dermatite erpetiforme 3. Sensibilità al Glutine Non-Celiaca (Gluten Sensitivity) I Progetti di Ricerca coprono numerosi settori, dalla Clinica alla Biologia, la Genetica, la Biochimica, la Dermatologia, l Allergologia e diverse altre specialità. Per questo motivo il Bando appartiene alla diffusa tipologia dei bandi aperti, in cui cioè non viene predeterminato un argomento preciso di ricerca scientifica, bensì si consente ai partecipanti di proporre progetti che, nell ambito dei temi della celiachia e delle patologia da glutine, spazino in tutti i principali settori di ricerca. Conformemente agli standard internazionali, il Bando FC si basa sulla valutazione dei progetti di ricerca da parte di un gruppo di esperti di livello internazionale (Revisori o Peer Reviewers), esclusivamente residenti e attivi all estero. I revisori valutano i progetti in anonimato e sotto la dichiarazione di assenza di conflitti d interesse, secondo una serie di criteri: rilevanza del Progetto rispetto all Area di Ricerca (celiachia, GS, ecc); disegno e struttura sperimentale del Progetto; validità dell approccio; fattibilità (dati preliminari, campione di pazienti, eventuali difficoltà); valore del progetto in termini di eventuale progresso della conoscenza clinica o scientifica; innovatività Clinica o Scientifica del Progetto; esperienza del ricercatore e del suo team rispetto all area di ricerca (incluso numero e natura delle pubblicazioni del ricercatore nell area di applicazione); 98

8 adeguatezza dei fondi richiesti rispetto alla struttura e agli obiettivi del Progetto. I progetti finanziati dal Bando FC 2014: Studio dell espressione dei geni HLA-DQ associati alla risposta immunitaria nella malattia celiaca Dottoressa Giovanna Del Pozzo, IGB-CNR Napoli, Progetto Annuale La malattia celiaca è causata da una risposta immune al glutine da parte dei linfociti T intestinali. I geni HLA-DQ rappresentano un importante fattore di rischio in quanto generano le corrispondenti molecole HLA che, espresse dalle cellule degli individui portatori, riconoscono specificamente il glutine e lo presentano alle cellule T, attivandole e innescando il danno della mucosa intestinale. In particolare, nella malattia celiaca un ruolo fondamentale in tal senso è rivestito dalle molecole HLA- DQ2.5. Lo scopo di questo progetto è quello di verificare se e in che misura la forza della risposta immunitaria dei linfociti T e il corrispondente danno intestinale dipendano non solo dal numero di geni HLA-DQ, ma siano correlati anche alla quantità di proteine HLA-DQ2.5 generate da tali geni nei soggetti a rischio. Infatti la nostra ipotesi è che il numero degli aggregati che si formano tra le molecole HLA-DQ2.5 e i peptidi del glutine definisca la potenza dell attivazione e della proliferazione dei linfociti T intestinali che riconoscono il glutine, e quindi determini il grado di rischio alto o basso di ammalarsi. Utilizzando le cellule coinvolte nella risposta immune al glutine, ottenute da pazienti celiaci, misureremo l effettiva quantità sia delle molecole HLA-DQ2.5 sia degli intermediari genetici (detti RNA messaggeri) che portano poi alla produzione di tali molecole e analizzeremo il meccanismo con cui gli RNA messaggeri vengono regolati. L obiettivo finale del progetto sarà quello di mettere a punto un test innovativo per effettuare una diagnosi precoce e non invasiva della malattia che consenta di poter fare una previsione più accurata della gravità della patologia in ogni singolo soggetto celiaco. Il finanziamento ricevuto da FC rappresenta un importante opportunità per il mio gruppo di ricerca del CNR di sviluppare una ricerca che possa portare al miglioramento della diagnosi e della prevenzione nei soggetti a rischio. Il ruolo del microbioma intestinale nella malattia celiaca Dottoressa Lucia Sacchetti, Centro di Ricerca CEINGE Napoli, Progetto Biennale L insieme di batteri, archeobatteri e virus che abitano il nostro organismo viene chiamato collettivamente Microbiota. In particolare, il microbiota intestinale è composto da trilioni di microrganismi, il cui genoma (microbioma) è formato da oltre 3 milioni di geni che, se confrontato con il genoma umano (circa geni), lascia subito intuire il ruolo rilevante che esso svolge sia per il nostro benessere (in condizioni normali: digestione, sintesi di vitamine, barriera protettiva, 99

9 etc.), sia come fattore concorrente a stati patologici (microbioma alterato: distruzione della barriera, infiammazione, attivazione del sistema immune intestinale, etc.), come già in parte evidenziato in patologie croniche infiammatorie intestinali (es. Crohn, colite ulcerosa). Con questo progetto ci proponiamo di studiare il genoma batterico presente nell intestino del paziente celiaco adulto, al fine di individuare in esso variazioni di specifici batteri rispetto a quanto osservato in soggetti non celiaci. Eventuali batteri potenzialmente dannosi saranno poi isolati e se ne studierà il possibile ruolo patologico nella celiachia. La nostra ipotesi di lavoro è infatti che alterazioni nella composizione del microbioma intestinale possano concorrere nel compromettere la funzionalità dell epitelio intestinale e rappresentare un altro fattore scatenante la malattia, in aggiunta al glutine e alla genetica del paziente. Impiegheremo tecnologie all avanguardia (Next Generation Sequencing (NGS) con elaborazione bioinformatica dei dati) che ci consentiranno di avere un quadro completo della composizione microbica intestinale rispetto a tecniche tradizionali che erano in grado di fornire solo dati parziali (es. solo batteri coltivabili in laboratorio). Data l altissima sensibilità delle metodologie lo studio potrà essere condotto su uno dei piccolissimi campioni intestinali di norma raccolti per la diagnosi istologica di celiachia, senza pertanto nessun disagio ulteriore per i pazienti. Dati preliminari ottenuti nel nostro laboratorio su un piccolo numero di soggetti celiaci e non celiaci hanno già evidenziato differenze nel microbioma intestinale nei due gruppi che, se confermate su un numero più esteso di individui, potranno contribuire significativamente sia alla maggiore conoscenza della patogenesi della celiachia sia ad aprire la strada a nuovi trattamenti terapeutici. Infatti, individuare specifiche alterazioni nella composizione batterica del microbioma e individuarne il ruolo patogenetico (in presenza o assenza di glutine), ci fa ipotizzare terapie farmacologiche mirate a correggere la specifica alterazione batterica onde ripristinare lo stato di equilibrio. Potremmo così disporre in futuro di uno strumento terapeutico per la malattia celiaca, e auspicabilmente migliorare la qualità di vita del paziente celiaco. Infine alcune parole per raccontare la mia esperienza di partecipazione al Bando FC E stata certamente una sfida molto impegnativa, soprattutto per il rigore metodologico richiesto nella presentazione del progetto di ricerca, dalla pianificazione dettagliata degli esperimenti alla documentazione da allegare. Tutto il lavoro svolto è stato però ampiamente ricompensato dall aver avuto il riconoscimento di un progetto valido attraverso il finanziamento ricevuto con il quale spero vivamente di poter contribuire a una maggiore conoscenza della malattia celiaca. L insorgenza della dermatite erpetiforme nei pazienti con celiachia Dottoressa Marzia Caproni, Azienda Sanitaria di Firenze, Progetto Triennale Sono grata alla Fondazione Celiachia per essere riuscita ad ottenere un finanziamento dedicato alla Dermatite Erpetiforme (DE). La DE è una malattia cutanea cronica benigna, glutine-dipendente, associata alla malattia celiaca e per questo considerata a tutti gli effetti una celiachia cutanea. Le lesioni sono particolarmente pruriginose e invalidanti e possono affliggere i pazienti anche per molto tempo dopo l inizio della dieta priva di glutine che rappresenta la prima linea di terapia. La nostra ricerca è finalizzata alla comprensione dei meccanismi delle risposte immunitarie presenti a livello sia cutaneo che intestinale. Cercheremo di definire le caratteristiche proprie dei linfociti cutanei e di quelli intestinali, tra cui le molecole riconosciute da queste cellule e i meccanismi che regolano il comportamento immunitario di tali cellule. Questa comparazione potrà mettere in evidenza le differenze tra cute e intestino e rendere ragione del diverso danno 100

10 d organo oltreché del diverso tempo di riposta alla dieta priva di glutine ed in particolare della persistenza delle lesioni cutanee. Attraverso questo progetto potremo eseguire una serie di indagini particolarmente innovative, come l analisi in spectratyping dei linfociti coinvolti nella reazione infiammatoria (serve a analizzare alcune molecole specifiche espresse sulla superficie di tali linfociti) o come l analisi in microscopia confocale che consente di distinguere e caratterizzare i sottotipi cellulari di linfociti T. Un altro aspetto riguarda gli antigeni coinvolti a livello cutaneo (le molecole riconosciute dal sistema immunitario coinvolte nella patogenesi della malattia). Com è noto gli antigeni della mucosa intestinale sia nei pazienti con MC sia in quelli con DE sono rappresentati dalle transglutaminasi tissutali (TG). Le transglutaminasi sono proteine di cui si conoscono nove forme; ogni cellula del corpo esprime almeno una di queste. Alcune forme sono presenti nella cute umana: TG1-3, TG5, TG7. Recentemente nei pazienti affetti da DE è stata documentata la presenza di complessi anticorpali IgA/TG3 in corrispondenza delle papille dermiche, dimostrando l importanza della TG3 come autoantigene specifico della DE. Rimane ancora da chiarire il meccanismo attraverso cui i depositi di IgA/TG3 possano indurre la comparsa dei segni e dei sintomi tipici della DE e per quale motivo alcuni pazienti siano totalmente asintomatici. Uno studio clinico sulla sensibilità al glutine non celiaca (NCGS) Dottor Antonio Carroccio, Università di Palermo - Medicina Interna Osp. di Sciacca ASP Agrigento, Progetto Triennale La sensibilità al glutine non celiaca (NCGS - acronimo inglese) si presenta, in genere, con sintomi gastrointestinali (dolore e gonfiore addominale, alternanza di stitichezza e diarrea o alvo costantemente diarroico, molto simili a quelli descritti per la sindrome del colon irritabile) che generalmente si risolvono quando si elimina il frumento dalla dieta, e si ripresentano quando questo alimento viene reintrodotto. Abbastanza spesso vengono riferiti anche sintomi extra-intestinali, quali cefalea, astenia intensa, gonfiore e parestesie agli arti e diversi altri, che i pazienti riferiscono essere dipendenti dall ingestione del frumento. In questi soggetti sia i test sierologici (anticorpi anti-transglutaminasi sierici), sia la biopsia intestinale sono del tutto negativi per la celiachia. In genere, la negatività degli esami per la celiachia fa sì che i pazienti vengono etichettati come affetti da sindrome del colon irritabile. Il problema più grande per il medico è dimostrare che i sintomi descritti dal paziente siano realmente legati all assunzione del frumento o non siano, piuttosto, frutto di un problema di motilità intestinale. Il nostro gruppo di ricerca dell Università di Palermo ha adottato da molti anni la tecnica del challenge in doppio cieco per dimostrare la relazione fra insorgenza dei sintomi e consumo di un determinato alimento. La tecnica diagnostica del challenge consiste in questo: si osserva il paziente durante un periodo in cui questi esclude dalla dieta alcuni alimenti (nel nostro caso quelli contenente glutine), valutando se i sintomi regrediscono. Se ciò avviene, successivamente si somministra il glutine sotto forma di capsule in un modo che sia il paziente sia il medico non sappiano se le capsule somministrate siano glutine oppure farina di riso (tecnica del doppio cieco). Ovviamente il medico ha il modo (al termine del periodo di somministrazione) di tracciare la sequenza e il contenuto di quello che è stato somministrato al paziente, ricostruendo con i dati clinici raccolti se esiste una relazione tra la sintomatologia e il glutine. Dai tanti anni di esperienza con il metodo del challenge in doppio cieco abbiamo potuto ricavare dati che dimostrarono che circa 1/3 dei pazienti con sintomi da colon irritabile in realtà soffrono di ipersensibilità alimentare e che il frumento è uno dei 101

11 responsabili principali dei sintomi (pubblicato in: Carroccio et al. Am J Gastroentrol 2012). Tuttavia, quei dati erano retrospettivi e non avevano dunque l accuratezza di uno studio prospettico. In altre parole, noi abbiamo analizzato i dati di tantissimi pazienti (la casistica più grande al mondo, su questi pazienti), ma lo abbiamo fatto prendendoli da studi già eseguiti (dunque, guardando indietro, retrospettivamente ). Con il progetto ora finanziato da FC ci proponiamo di condurre uno studio mirato che confermi o smentisca i precedenti dati retrospettivi. Lo studio coinvolgerà molte unità operative e molti laboratori dell Università di Palermo. Si tratta di un progetto ambizioso col quale ci proponiamo anche di valutare se i pazienti affetti da NCGS - se davvero la condizione esiste - abbiano anche un rischio di malnutrizione e di osteoporosi, come alcuni dati preliminari farebbero ipotizzare. Inoltre, valuteremo il rischio di malattie autoimmuni associate alla NCGS e la frequenza di positività degli autoanticorpi non organo specifici. Infine, si valuterà la presenza e la frequenza di lesioni del cavo orale. Ci proponiamo di rispondere anche alla domanda: quanto diversa è la NCGS dalla malattia celiaca? E queste risposte hanno rilevante importanza sia per comprendere davvero cos è la NCGS, sia per i pazienti celiaci, poiché sembra che la NCGS è molto più frequente in familiari di soggetti celiaci che nella popolazione generale. Dovremmo, quindi, potere dire quanto è importante che i pazienti con NCGS seguano attentamente la dieta senza frumento, o se, al contrario, possono ignorare questa indicazione. Infine, forse il più importante fra gli obiettivi dello studio, proveremo a cercare nella mucosa duodenale dei marcatori per fare diagnosi di NCGS, senza restare vincolati alla sola evidenza clinica. Grazie ai fondi messi a disposizione da FC siamo fiduciosi di potere ottenere una buona parte di queste risposte. Relazione tra svezzamento e insorgenza della celiachia nell età pediatrica. Pubblicato sul prestigioso NEJM lo studio italiano finanziato fa Fondazione Celiachia. Lo studio italiano, finanziato da Fondazione Celiachia e appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale New England Journal of Medicine, dimostra che il fattore maggiormente rilevante per l insorgenza della celiachia nei bambini è costituito essenzialmente dalla predisposizione genetica. Solo per i bambini ad alto rischio (con parenti celiaci di primo grado e con predisposizione genetica) è utile introdurre il glutine ai 12 mesi di vita allo scopo di tentare di ritardare l insorgere della malattia. Per tutti gli altri bambini il momento in cui si sceglie di introdurre il glutine nella dieta non influisce sul rischio di ammalarsi di celiachia. Quindi, se finora siamo stati convinti dell importanza dei tempi di introduzione del glutine nella dieta, oggi sappiamo che non deve costituire una preoccupazione per le mamme: il momento in cui i prodotti farinacei finiscono nel menù dei neonati non è determinante nella prevenzione della celiachia. Lo studio quindi segna un passo importante nella ricerca sulla celiachia, perché conferisce un maggior peso della componente genetica rispetto a quella legata alla dieta e ad altri fattori ambientali. Si tratta quindi di risultati che potrebbero aprire la strada ad altri studi che mirino ad apportare efficaci interventi sulla prevenzione. Si tratta di risultati fondamentali per i celiaci e per le loro famiglie. Le mamme celiache, che spesso affrontano con apprensione il loro progetto di maternità, possono vivere serene i primi mesi di vita del loro bimbo, commenta Elisabetta Tosi, presidente dell Associazione Italiana Celiachia. I numeri dello studio. Lo studio, finanziato da FC con ,00, ha coinvolto 20 centri italiani che hanno osservato 832 bambini: tutti positivi al test genetico per valutare la predisposizione alla malattia e tutti con almeno un parente di primo grado 102

12 celiaco. Il campione è stato suddiviso in 2 sottogruppi: a una parte il glutine è stato somministrato per la prima volta al sesto mese di vita (100 milligrammi al giorno contro un placebo), all altra al compimento di un anno. Obiettivo: valutare una possibile correlazione fra la comparsa della malattia e la tipologia di svezzamento e allattamento. Complessivamente l'intolleranza è stata riscontrata in 77 bambini, tramite biopsia, con una frequenza pari al 5,2%; la conclusione è che nei bambini a rischio di sviluppare la celiachia (almeno un perente di primo grado celiaco e predisposizione genetica) né la ritardata introduzione del glutine nella dieta né l allattamento al seno modificano il rischio di insorgenza della malattia, che è quindi determinato soprattutto dalla genetica. Studio Europeo Prevent CD: Ancora uno studio sulle relazioni tra divezzamento, nutrizione pediatrica e insorgenza della malattia celiaca. Un secondo studio, cofinanziato da FC e condotto a livello europeo, è stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale New England Journal of Medicine. Come nel caso dello studio italiano del Professor Carlo Catassi si tratta di una ricerca sulle relazioni tra divezzamento, nutrizione pediatrica e insorgenza della malattia celiaca. Infatti una delle grandi tematiche attuali della Ricerca sulla celiachia verte proprio sulla prevenzione della malattia celiaca nei bambini a rischio (con almeno un parente di primo grado celiaco e predisposizione genetica): lo scopo principale di queste ricerche è quello di definire il tempo ideale per iniziare lo svezzamento con glutine. Generalmente i pediatri consigliano di iniziare l introduzione di glutine al sesto mese. Tuttavia si sono sviluppate nel tempo due linee di pensiero: la prima che anticipa al quarto mese l introduzione di glutine molto graduale; la seconda che posticipa al dodicesimo mese. Di qui l importante punto di contatto tra lo studio italiano (che ha indagato l introduzione del glutine nei bambini a rischio al sesto e dodicesimo mese) e quello europeo (che ha studiato gli effetti dell introduzione del glutine nei bambini a rischio al quarto e al sesto mese). Entrambi gli studi arrivano alla conclusione che l introduzione del glutine ai diversi tempi testati nei bambini a rischio non modifica l incidenza con cui la malattia celiaca può insorgere, dando quindi grande importanza al fattore genetico rispetto a quello ambientale. Lo studio europeo ha coinvolto diversi ricercatori italiani. Nello specchietto che segue si riassumono le principali caratteristiche dei due studi: STUDIO ITALIANO Studio multicentrico 832 soggetti studiati Introduzione del glutine a 6 e 12 mesi Interamente finanziato da Fondazione Celiachia STUDIO EUROPEO Studio multicentrico 944 soggetti studiati Introduzione del glutine a 4 e 6 mesi Cofinanziato da Fondazione Celiachia 103

13 7.3 IL MODELLO DI AIC E DELL UFFICIO SCIENTIFICO NEL MONDO Un grande successo per AIC nel Congresso Internazionale sulla Celiachia di Chicago: un modello per le associazioni pazienti americane Al grande Congresso Internazionale sulla Celiachia, ICDS, tenutosi a Chicago dal 22 al 25 settembre 2013 e che ha visto studiosi da tutto il mondo intervenire sui diversi aspetti clinici e scientifici della celiachia, ha partecipato anche AIC, invitata dal Prof. Stefano Guandalini, Presidente del direttivo della North American Society for the Study of Celiac Disease NASSCD e Direttore medico del Celiac Disease Center dell Università di Chicago. La delegazione di AIC, composta dalla Presidente Elisabetta Tosi, il Direttore Generale Caterina Pilo e il Responsabile dell Ufficio Scientifico Luisa Novellino, ha potuto presentare alle associazioni pazienti americane un modello da seguire per creare un associazione forte, unitaria e ben radicata sul piano nazionale. La delegazione AIC ha avuto un incontro con il consiglio direttivo del NASSCD e le associazioni di pazienti celiaci di Stati Uniti e Canada, in cui ha testimoniato l'importanza di unificare i vari gruppi per avere una voce unica a livello nazionale. Inoltre, durante il Congresso AIC ha presentato alla platea di scienziati e associazioni pazienti la propria organizzazione e i risultati raggiunti in oltre trent anni di attività in diversi settori, dalla promulgazione di leggi ad hoc per il supporto dei diritti dei celiaci in Italia fino alla sicurezza dei prodotti riportati nel Prontuario, riscuotendo un enorme consenso generale. Grande ammirazione ha suscitato anche lo stretto rapporto di AIC con la comunità scientifica nazionale e internazionale (revisori per la valutazione dei progetti di ricerca). Insomma, un modello esemplare per le altre associazioni pazienti! 104