Cardiopatie Congenite

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1 Incidenza: 10:1000 nati vivi Malformazioni più frequenti alla nascita In epoca fetale: circa 20:1000 Malformazioni più frequenti in utero Prof.ssa Maria Giovanna Russo Cardiologia Pediatrica Seconda Università di Napoli A.O. Vincenzo Monaldi Sopravvivenza: a 25 anni circa 85% dei nati vivi Natalità in Campania : circa nati/anno La popolazione di adulti con cardiopatia congenita èin continuo aumento e nella nostra regione si prevede che tra 10 anni vi saranno circa 1000 cardiopatici congeniti da aggiungere a quelli attualmente viventi. Eziologia delle Cardiopatie congenite Cardiopatie isolate Modello multifattoriale 70 75% Agenti teratogeni 1 2% Anomalie monogeniche molto rare Cardiopatie associate ad altri difetti Sindromi cromosomiche 8 12% Sindromi da anomalia monogenica 4 7% Sindromi da agenti teratogeni 2 4% Sindromi ndd o multipli 5 9%

2 Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con iperaffllusso polmonare Passaggio di sangue da una sezione del cuore sinistro ad una sezione del cuore destro maggiore quantità di sangue in arteria polmonare sovraccarico di volume delle cavità dx o sin (a seconda se la sede dello shunt è localizzata al di sopra o al di sotto della valvola tricuspide) Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica DIA DIV Cardiopatie con iperafflusso polmonare RVPA parziale o totale CAV PDA Finestra aorto polmonare Tronco arterioso comune Fistola arteo venosa sistemica Cardiopatie complesse senza stenosi polmonare Cardiopatie con iperafflusso polmonare Cardiopatie con iperafflusso polmonare DIV DIV

3 Difetto Interventricolare Definizione ed Epidemiologia Difetto Interventricolare Classificazione anatomica Soluzione di continuità del setto interventricolare (nella sua componente membranosa e/o muscolare) che determina il passaggio (shunt) di una certa quantità di sangue dal ventricolo sx -> al dx 20% di tutte le 1,5 3,5 / 1000 nati vivi Difetto Interventricolare Classificazione anatomica VCS AD AO AP AS Difetto Interventricolare Fisiopatologia SHUNT INTERVENTRICOLARE : volume di sangue che passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro attraverso la comunicazione interventricolare. VCI VD VS # direzione shunt : VS -> VD -> AP -> VP -> AS -> VS

4 Difetto Interventricolare Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt DIV piccolo DIV medio DIV ampio Dimensioni del difetto 1/3 -> Restrittivo DIV / Ao 1-2/3 -> Moderato - Medio 2/3 -> Ampio Difetto Interventricolare Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt L iperafflusso determina una estrema distensione della parete dei vasi polmonari fino a determinare un danno cronico con ispessimento dell avventizia ipertrofia della media e danno dell intima normale Arteriola Polmonare vasculopatia Resistenz a Vascolare Polmonare Difetto Interventricolare Conseguenze Shunt: Circolazione Polmonare Iperafflusso Polmonare # portata polmonare > portata sistemica per ritorno di variabile quota di sangue ossigenato nuovamente in arteria polmonare. # dilatazione arteria polmonare - vene polm. # ipertensione polmonare # vasculopatia polmonare Difetto Interventricolare Conseguenze Shunt: Cuore sinistro e destro Sovraccarico volume ventricolo sinistro e atrio sinistro # dilatazione atrio e ventricolo sinistro Sovraccarico pressione ventricolo destro # ipertrofia ± dilatazio ventricolare destra

5 Difetto Interventricolare Fisiopatologia Scompenso Cardiaco Difetto Interventricolare Segni Clinici Condizioni e Sintomatologia clinica dipendono dalle dimensioni del difetto e dallo stato della circolazione polmonare i piccoli difetti sono benevoli ed asintomatici Il solo rischio concreto è l endocardite molto rara prima dei 2 anni di età Difetto Interventricolare Segni Clinici DIV piccola ampiezza (Qp/Qs < 1.4): pz asintomatici, normale accrescimento, non limitiazioni funzionali DIV moderata ampiezza (Qp/Qs ) pz asintomatici nei primi giorni/settimane di vita; successivamente difficoltà alimentazione, scarso incremento peso, bronchiti ricorrenti o a ripetizione, scompenso cardiaco in alcuni casi Difetto Interventricolare Segni Clinici DIV ampio (Qp/Qs > 2.3) + moderato aumemento resistenze vascolari polmonari: severo scompenso cardiaco (tachipnea, sudorazione eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita, perdita di peso) DIV + vasculopatia polmonare ostruttiva (marcato aumento non reversibile resistenze vascolari polmonari): cianosi (vari gradi), policitemia, clubbing, scompenso cardiaco destro

6 Difetto Interventricolare Clinica Soffio olosistolico Sede: 4 SIS con irradiazione a sbarra Intensità grado 4/6 II tono normale Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color Ecocardiografia 2 D Elettrocardiografia Radiografia Angiografia Ecocardiografia 3 D I tono II tono sistole diastole * Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color Ecocardiografia 2 D # Localizzazione del DIV # Dimensione del DIV # Gradiente pressorio # Diametri delle camere # Conseguenze dello shunt Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color Quale segmento del setto è coinvolto? Di che dimensioni è il difetto? C è maleallineamento dei margini del setto? Quale rapporto hanno le valvole con il DIV? Quale rapporto hanno le corde delle valvole AV con il DIV? E un DIV singolo o si tratta di DIV multipli? Quali sono gli effetti dello shunt sulle camere cardiache? Visualizzazione diretta dello shunt

7 Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: Rx torace Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: ECG Cardiomegalia (rapporto CT > 0.50) Ombre ilari ingrandite Accentuazione del disegno vascolare polmonare Difetti piccoli : * ecg normale Difetti ampi: * segni di ipertrofia sovraccarico VSx Difetti ampi + ipertesione polmonare: * segni di ipertrofia biventricolare Difetto Interventricolare Diagnosi Strumentale: Cath. Cardiopatie con iperafflusso polmonare Gradiente di ossigeno tra atrio e ventricolo destro Visualizzazione sede/dimensioni (ventricolografia sx) Calcolo shunt (Qp/Qs), pressione arteria polmonare; misura delle RVP (prove farmacologiche) DIA Riservato casi selezionati (diagnosi eco incompleta; sospetta vasculopatia polmonare, chiusura transcatetere difetti muscolari).

8 Difetti Interatriali Classificazione Cardiopatie con iperafflusso polmonare Ostium Secundum (fossa ovale) DIA Seno Venoso (cavale superiore) Osium Primum ( CAV ) Seno Coronarico (raro) Difetto Interatriale Fisiopatologia: Difetto Interatriale Frequenza: circa 20% delle C.C. alla nascita Dimensioni del DIA Distensibilità della camera ventricolare destra Resistenze polmonari Sovraccarico di volume delle sezioni destre Sovraccarico di pressione delle sezioni destre Obb: Soffio sistolico eiettivo sulla polmonare. II tono sdoppiato fisso. Soffio diastolico trans tricuspidalico. Sintomi: Di solito ASINTOMATICI, raramente: ritardo dell accrescimento, scompenso cardiaco. Complicanze:6% DIA ampi non trattati: sindrome di Eisenmenger (ipert.polm.irreversibile)

9 Difetto Interatriale RX DIA Rx: Accentuazione arco medio sx e trama vascolare ECG: Ritardo conduzione intraventricolare destra o Blocco branca destra ECO COLOR DOPPLER: Diagnosi, entità del sovraccarico, anomalie associate Esame emodinamico: Quantificazione dello shunt, misura e reversibilità dell aumento della pressione in ventricolo destro ECG DIA Difetto Interatriale Trattamento: DIA ostium secundum: chiusura con device in sala di emodinamica Altri tipi anatomici e DIA o.s. molto ampi: intervento chirurugico

10 DIA adeguato per chiusura con DEVICE Cardiopatie con iperafflusso polmonare Tipo Fossa Ovale No multipli Shape regolare PDA Margini adeguati (> 4 mm) Epidemiologia ed Eziopatogenesi Definizione anatomica casi per 1000 nati vivi a termine Incidenza maggiore nei prematuri (PDA presente nel 45 % dei nati pretermine < 1750 g, e nell 80% < 1200 g) e nei nati in regioni ad elevata altitudine ( m s.l.m.) Casi correlati a rosolia materna, uso di farmaci antiepilettici in gravidanza DOTTO Il dotto di Botallo è una corta struttura arteriosa muscolarizzata (originante embriologicamente dal VI arco aortico distale) che connette l arteria polmonare sinistra all aorta discendente, appena distalmente all origine dell arteria succlavia sinistra

11 Fisiopatologia Durante la vita fetale permette la comunicazione fra circolazione polmonare e sistemica (il flusso sanguigno proveniente dal VD raggiunge l aorta distalmente ai vasi epiaortici) Viene mantenuto pervio dalla produzione di prostaglandine da parte della parete vasale, e da prostanoidi circolanti Fisiopatologia Dopo la nascita, con l inizio della respirazione attiva, il dotto tende progressivamente a chiudersi grazie alla contrazione della componente muscolare, stimolata dall aumento della PO 2 Nei neonati prematuri il fenomeno della chiusura è ritardato o assente, forse per immaturità dello strato muscolare duttale Fisiopatologia Passaggio di sangue dalla circolazione sistemica a quella polmonare (shunt sx-dx) Aumentato flusso di sangue polmonare (iperafflusso) Aumentato ritorno venoso polmonare Aumentato precarico atriale e ventricolare sx Sovraccarico di volume cavità sinistre (dilatazione cavità sx) Manifestazioni cliniche Dotto di ampie dimensioni scompenso cardiaco precoce ritardo della crescita tachicardia tachipnea rientramenti intercostali rantoli polmonari frequenti infezioni respiratorie Dotto di piccole o medie dimensioni pauci o asintomatico

12 Clinica Diagnostica Strumentale Soffio sisto diastolico a sede sottoclaveare sinistra componente polmonare del II tono Rx torace Elettrocardiogramma Ecocardiogramma (Cateterismo cardiaco) Rx torace ECG Cardiomegalia Accentuazione della trama bronco vasale Dilatazione del tronco e dei rami polmonari all ilo P P Limiti: - Non visualizzazione diretta del dotto - Informazioni indirette (effetti sulla volumetria cardiaca e sulla circolazione polmonare) Segni di Ingrandimento Atriale Sinistro Onda P bifasica nelle derivazioni periferiche Inversione componente tardiva dell onda P in V1

13 ECG Valutazione ecocardiografica R S Q=>1 mm R=7 mm S= 9 mm R/S= 0.77 Segni di Ingrandimento Ventricolare Sinistro S V1 > 26 mm R/S V1 < 1 dopo 2 giorni di vita R/S V1 < 0.6 dopo 7 giorni di vita Q > 1mm in V6 Q Visualizzazione diretta del dotto (2D) Visualizzazione e quantizzazione dello shunt (Doppler/Color) Valutazione entità sovraccarico di volume cavità sx (M mode/2d) Quantizzazione pressione arteria polmonare (CWDoppler) Visualizzazione dello shunt (Color Doppler) Shunt duttale Chiusura spontanea nell 88% entro i primi 2 mesi di vita e nel 99% entro il primo anno di vita. Nel restante 1% incidenza di chiusura spontanea dello 0.6% per anno Dotto di ampie dimensioni Storia naturale Scompenso cardiaco Ipertensione polmonare Dotto di piccole dimensioni Rischio di endocardite

14 Terapia nel neonato pretermine Terapia Medica di Supporto 1. Mantenimento adeguate quantità di emoglobina 2. Mantenimento adeguato ematocrito (> 45%) 3. Monitoraggio elettroliti, glicemia, richieste nutri-zionali 4. Restrizione infusione liquidi e sodio 5. Diuretici e inotropi non digitalici in caso di scompenso congestizio Terapia Medica Specifica Inibizione della sintesi delle prostaglandine con inibitori non selettivi dalla COX-1 e COX-2 Indometacina: 3 dosi di 0.2 mg/kg a intervalli di 12 ore (EV in 15 minuti) Ibuprofene: 1 dose di 10 mg/kg; 2 a dose di 5 mg/kg; 3 dose di 5 mg/kg a intervalli di 24 ore ( EV in 30 minuti) Dotto di Botallo: Terapia 1. Chirurgia: legatura e sezione del dotto per via toracotomica, transascellare, toraco scopica videoassistita Indicazioni: pazienti < 1 anno con dotto di Botallo molto ampio determinante scompenso cardiaco Mortalità praticamente nulla Complicanze: 1 4% Se la terapia medica fallisce: Nel caso di dotti ampi che determinano scompenso legatura chirurgica Dotto di Botallo: Terapia 2. Chiusura percutanea in sala di emodinamica Approccio venoso anterogrado/arterioso retrogrado Approccio A-V combinato (impianto di più spirali) Scelta della protesi in funzione della morfologia duttale Indicazioni: Sovraccarico diastolico delle sezioni cardiache sx Prevenzione delle complicanze a lungo termine (endoarterite, aneurisma duttale) Chiusura Dotto Arterioso (con Amplatzer) AO AO PDA PDA AP AP Efficacia: 95-98%, Mortalità: 0%, Complicanze: 0-5% Recidiva (ricanalizzazione): 0-5%

15 Conclusioni Cardiopatie con iperafflusso polmonare La chiusura percutanea del dotto arterioso rappresenta l opzione terapeutica di prima scelta nella stragrande maggioranza dei casi E una procedura molto efficace e sicura, con costi contenuti Il trattamento chirurgico è riservato solo a pazienti < 1 anno di vita (prevalentemente neonati e prematuri) CAV Canale atrioventricolare e sindrome di Down Canale atrioventricolare e anomalie associate Circa il 70 80% dei CAV completi è associato alla sindrome di Down; Il CAV completo può associarsi ad anomali quali: l asplenia e la polisplenia, la tetralogia di Fallot e il cuore univentricolare; Il CAV parziale è prevalente nei bambini senza anomalie cromosomiche Dotto arterioso pervio 10% Tetralogia di Fallot 6.5% Situs ambiguus/inversus 3.3% DORV 2.9% Vena cava sup sx 2.9%

16 Canale atrioventricolare Canale atrioventricolare intermedio % delle cardiopatie congenite alla nascita Intermedio: Parziale: Completo: 2 valvole AV DIV DIA 2 valvole AV DIA 1 valvola AV DIV DIA DIA tipo ostium primum Cleft del lembo anteriore della mitrale DIV dell inlet con 1 o più shunt interventricolari tra le corde tendinee inserite sulla cresta del SIV Canale atrioventricolare parziale DIA tipo ostium primum Cleft del lembo anteriore della valvola mitrale DIV dell inlet totalmente obliterato da corde tendinee

17 Canale atrioventricolare parziale clinica Canale atrioventricolare parziale Soffio sistolico puntale da rigurgito DIA + INSUFFICIENZA MITRALICA ECG: BAV I grado nel 50% dei casi Intervento chirurgico di chiusura DIA e sutura cleft del LAM a 1 2 anni Canale atrioventricolare completo Anatomia Classificazione di Rastelli DIA TIPO OSTIUM PRIMUM VALVOLA A V COMUNE (insufficiente nel 25% dei casi) DIV DELL INLET

18 Canale atrioventricolare completo Fisiopatologia È una delle cause più frequenti di scompenso neonatale e il quadro ètanto più precoce e grave quanto più severa è l insufficienza della valvola AV comune Se la valvola AV è continente il quadro fisiopatologico è simile a quello di un ampio DIV con iperafflusso polmonare Soprattutto nei casi con s. di Down l ipertensione polmonare si complica con una malattia vascolare polmonare Canale atrioventricolare completo: clinica Ritardo dell accrescimento ponderale Infezioni respiratorie ricorrenti Scompenso cardiaco Asintomatici!!!! Canale atrioventricolare completo: esame clinico strumentale Soffio mesosistolico eiettivo al II SIS; Soffio olosistolico alla punta ed al mesocardio (se valvola AV insufficiente); ECG: deviazione assiale sinistra ipertrofia VD; RX Torace: ingrandimento dell ombra cardiaca ed iperafflusso

19 Canale atrioventricolare storia naturale Canale atrioventricolare storia naturale Ipertensione polmonare!! 1/2 sopravvive dopo i sei mesi; 1/3 sopravvive ad un anno di vita Canale atrioventricolare storia naturale Canale atrioventricolare terapia Diuretici, ACE inibitori, digitale Scompenso intrattabile : Bendaggio AP Correzione radicale (3 6 mesi di vita): chiusura DIA DIV plastica valvola A V 2 valvole AV

20 Canale atrioventricolare completo fattori di rischio Canale atrioventricolare risultati intervento Diagnosi tardiva (dopo i 6 mesi) Età all intervento (> 1.2 anni) Peso all intervento (<7.6 kg) PA/Ao pressure ratio > 0.7 Mortalità operatoria: 3 15% Sopravvivenza a 20 anni: 65 75% Boening et al Eur J Cardiothorac Surg 2002 Shinebourne et al Ann Thorac Surg 2003 Canale atrioventricolare completo follow up Canale atrioventricolare completo follow up

21 CAV completo sbilanciato Correzione sec. Glenn Mortalità operatoria circa 15% (Frank Cetta et all JACC 1996) Sopravvivenza globale 69% dopo 25 anni (Hahmi A. et all JACC 1998) (Frank Cetta et al JACC 1996)

22 Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con ipoafflusso polmonare Riduzione del flusso ematico polmonare secondaria ad una ostruzione all efflusso ventricolare destro con ipossigenazione arteriosa di grado proporzionale all entità dell ipoafflusso (Hahmi A. et al JACC 1998) Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con ipoafflusso polmonare Stenosi valvolare polmonare TOF M. di Ebstein (forme gravi ad esordio neonatale) Cardiopatie complesse con stenosi polmonare Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione polmonare St. Valvolare polmonare

23 Stenosi polmonare Epidemiologia La stenosi polmonare valvolare costituisce il 15 20% di tutte le cardiopatie congenite Ricorrenza familiare di cardiopatie congenite (2 3%, spesso SPV) Associazione con sindromi genetiche (S. Noonan) Sintomatologia Cianosi (SPV critica dotto dipendente; SPV severa con shunt dx sx interatriale) Segni di stasi periferica (SPV severa) Ridotta tolleranza allo sforzo (SPV severa) Nessuna (SPV moderata) Non anomalie della crescita e dello sviluppo Segni clinici e strumentali ECG sovraccarico atriale dx ipertrofia ventricolare dx anomalie della ripolarizzazione ventricolare Rx torace ipodiafania polmonare (SVP critica) cuore piccolo prominenza del II arco sx Segni clinici e strumentali Ecocardiogramma 2D Doppler dilatazione atriale dx (specie se IT) ipertrofia/dilatazione ventricolare dx ipoplasia dell anulus polmonare displasia della valvola polmonare stenosi sopravalvolare polmonare dilatazione dell arteria polmonare Gradiente transvalvolare polmonare (picco)

24 Stenosi Valvolare Polmonare Stenosi Valvolare Polmonare PV Emodinamica Interventistica nelle Valvuloplastica percutanea Indicazioni e Tecnica Dotto dipendenza del circolo polmonare Sovraccarico sistolico del ventricolo dx (segni ECG; gradiente transvalvolare polmonare >50 mmhg; rapporto pressorio RV/LV >0.6) Approccio venoso femorale/giugulare/ombelicale Rapporto pallone/anulus valvolare Emodinamica Interventistica nelle Valvuloplastica polmonare

25 Emodinamica Interventistica nelle Emodinamica Interventistica nelle Risultati Efficacia immediata: 95 98% Recidiva: 0 10% Complicanze: 0 10% Mortalità: 0 3% Cause di insuccesso o recidiva Ipoplasia dell anulus valvolare Displasia valvolare Sindromi genetiche Rapporto anulus/pallone <1.2

26 Cardiopatie con ipoafflusso polmonare TOF TETRALOGIA DI FALLOT: DEFINIZIONE DIAGNOSTICA Deviazione anteriore setto infundibulare Cavalcamento aortico Difetto Interventricolare Ostruzione RVOT Ipertrofia VDx TETRALOGIA DI FALLOT: Anatomia patologica TETRALOGIA DI FALLOT: INCIDENZA E la più comune cardiopatia congenita cianogena Terza per frequenza tra tutte le cardiopatie (11%)

27 TETRALOGIA DI FALLOT: Storia Naturale 25% pz, muoiono nel 1 anno 40% pz, muoiono nel 3 anno 70% pz, muoiono nel 10 anno 95% pz, muoiono nel 40 anno TETRALOGIA DI FALLOT: Fisiopatologia/Clinica Grave ostruzione all efflusso ventricolare destro Ipoafflusso polmonare Shunt destro-sinistro ( VDx- Ao ) Desaturazione sistemica TETRALOGIA DI FALLOT: Descrizione Ipoafflusso polmonare Sovraccaric o pressione VDx TETRALOGIA DI FALLOT: Obiettivi della chirurgia Chiusura DIV patch di Dacron Disostruzione RVOT Infundibulolisi Infundibulectomia Commissurotomia polmonare Impianto patch transanulare

28 TETRALOGIA DI FALLOT: Sopravvivenza post-correzione chirurgica 94% dopo un mese 91% dopo un anno 91% dopo 5 anni Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con circolazioni in parallelo Sangue venoso sistemico non ossigenato circolo arterioso Sangue venoso polmonare ossigenato circolazione polmonare Indispensabile per la sopravvivenza l esistenza di una comunicazione tra le due circolazioni per assicurare un adeguato mixing Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica Cardiopatie con circolazioni in parallelo TGA TGA con DIV TGA con St. polmonare Cardiopatie con circolazioni in parallelo TGA

29 Trasposizione dei grossi vasi Discordanza ventricolo-arteriosa: Aorta (anteriore destra) origina dal ventricolo destro Polmonare (posteriore sinistra) origina dal ventricolo sinistro Trasposizione dei grossi vasi Situs solitus Normale concordanza veno-atriale Normale concordanza atrio-ventricolare Trasposizione dei grossi vasi Incidenza 20-30/ nati vivi 5-7% delle cardiopatie congenite alla nascita 2-4.5% delle cardiopatie congenita in epoca fetale 60-70% dei pz è di sesso maschile Trasposizione dei grossi vasi Eziologia Eccezionale (<10%) l associazione a cromosomopatie e/o malformazioni extracardiache Aumentata prevalenza in figli di madri diabetiche Terapia ormonale in gravidanza Van Praagh R., 1991

30 Trasposizione dei grossi vasi Anatomia A setto interventricolare integro (50%) Dotto di Botallo e Forame ovale pervi Con difetto interventricolare (40%) Con difetto interventricolare e stenosi polmonare (7.5%) Con ostruzione sottopolmonare (2.5%) Con difetto interventricolare e coartazione aortica Nelle cardiopatie complesse Trasposizione dei grossi vasi Fisiopatologia Gran parte della GS di un ventricolo ritorna allo stesso ventricolo Circolazioni sistemica e polmonare in parallelo Ridotto apporto di O 2 ai tessuti: mixing intracardiaco (Forame ovale, Difetto interatriale, Difetto interventricolare) mixing extracardiaco (Dotto di Botallo, Collettori sistemico-polmonari) Trasposizione dei grossi vasi Clinica A setto interventricolare integro o con piccolo DIV Neonato in prima giornata di vita di peso adeguato per l età gestazionale ma CIANOTICO Con ampia comunicazione interventricolare Lieve cianosi (durante il pianto!!!) Segni di SCOMPENSO dopo 2-6 settimane di vita (tachicardia, tachipnea, mancato accrescimento, sudorazione, epatomegalia) Trasposizione dei grossi vasi Ispezione: Cianosi Segni Clinici Ascoltazione: Soffio continuo in sede sottoclaveare sx (Dotto di Botallo pervio) II tono aumentato d intensità al II SIS (non è il focolaio polmonare ma aortico!!!) Soffi eiettivi di solito assenti o lievi

31 Trasposizione dei grossi vasi ECG Trasposizione dei grossi vasi ECG Normale alla nascita!!! Deviazione assiale destra Ipertrofia ventricolare destra (onda R in V 1 -V 2 + onda S in V 5 -V 6 > 35mm, ST depresso e onde T invertite a branche simmetriche) Ipertrofia biventricolare Onda Q in V 6 nelle forme con ampio DIV Trasposizione dei grossi vasi Rx Torace: TGA Trasposizione dei grossi vasi Rx Torace: TGA con ampio DIV

32 Trasposizione dei grossi vasi Ecocardiogramma Trasposizione dei grossi vasi Storia Naturale 4-camere apicale: normale Proiezioni parasternali: grossi vasi paralleli Color: Presenza di DIV Doppler: Grado di ostruzione sottopolmonare Senza trattamento ha una mortalità del: - 30% nella prima settimana di vita - 50% entro il primo mese - 70% nei primi sei mesi - 90% entro l'anno Trasposizione dei grossi vasi Cause di morte anossia infezioni polmonari intercorrenti eventi cerebrovascolari scompenso cardiaco Trasposizione dei grossi vasi Terapia Medica: palliativa In prima giornata di vita per mantenere la pervietà del Dotto di Botallo PGE 1 : mcg/kg/min Inotropi (dopamina, dobutamina) Correzione dell acidosi metabolica

33 Trasposizione dei grossi vasi Palliazione: Settostomia interatriale secondo Rashkind Da praticarsi entro ore nelle forme a setto intatto e con Forame ovale restrittivo (< 4 mm) Trasposizione dei grossi vasi Palliazione: Shunt sistemico-polmonare (Gore-Tex 5 mm) Nelle forme con difetto interventricolare e Stenosi polmonare severa Trasposizione dei grossi vasi Interventi Correttivi Correzione fisiologica a livello atriale -Intervento Mustard / Senning Trasposizione dei grossi vasi Intervento di Switch arterioso correzione anatomica Correzione anatomica a livello grandi arterie -Inversione arteriosa o switch arterioso Ao AP Correzione secondo Rastelli / Lecompte -TGA + DIV + Stenosi polmonare Manovra di Lecompte, 1981

34 Trasposizione dei grossi vasi Intervento di switch arterioso Sopravvivenza Mortalità precoce: 2-15% Sopravvivenza: 84 % a 1 mese 82 % a 1 anno 82 % a 3 anni 80 % a 10 anni Kirklin et al Circulation 1997 Trasposizione dei grossi vasi Intervento di switch arterioso Qualità di vita 95% in I classe NYHA Test da sforzo: 94 % normale capacità di esercizio Buona qualità di vita!!! Sequele Ostruzione efflusso ventricolare dx Insufficienza neovalvola aortica Disfunzione ventricolare sinistra Coronaropatia (stenosi/occlusione) Aritmie (indotte dall esercizio) Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione fisiopatologica Cardiopatie dotto-dipendenti Cardiopatie dotto-dipendenti Severa o totale ostruzione all efflusso ventricolare dx o sin flusso sitemico o polmonare totalmente dipendenti dalla pervietà del dotto di Botallo Circolazione sistemica St. valvolare aortica critica Coartazione aortica severa Interruzione arco aortico Circolazione polmonare St. valvolare polmonare critica Atresia polmonare setto intatto Atresia polmonare con DIV Cardiopatie complesse con st.grave/atresia polmonare

35 Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione sistemica St. Valvolare aortica critica Stenosi Valvolare Aortica Ostacolato svuotamento sistolico ventricolare attraverso il tratto di efflusso del VS, la valvola o la prima parte dell aorta ascendente. Stenosi Valvolare Aortica Stenosi Valvolare Aortica L ostruzione può essere: Valvolare (ectasia Ao asc.) Sopra-valvolare (ipoplasia) Sotto-valvolare

36 Stenosi valvolare aortica congenita Incidenza Stenosi Valvolare Aortica Classificazione 3,5% delle cardiopatie congenite alla nascita 1-2% della popolazione è portatrice di valvola aortica bicuspide, ma solo il 1/50 svilupperà una steno-insufficienza significativa Lieve: area valvolare Moderata: area valvolare Serrata: area valvolare 1,5-1cmq cmq. < 0.75cmq. ACC/AHA Practice Guidelines. Circulation, 1998 Stenosi Valvolare Aortica Fisiopatologia Aumentata pressione sistolica del VS per mantenere una sufficiente GC. Gradiente sistolico di pressione tra VS e Ao. Sovraccarico pressorio con ipertrofia concentrica del VS. Stenosi Valvolare Aortica Fisiopatologia Stenosi Aortica Aumento post-carico Sovraccarico Pressorio Ventricolo Sx Ipertrofia Concentrica Ventricolo Sx Scompenso Venticolo Sx

37 Stenosi Valvolare Aortica Fisiopatologia Stenosi Valvolare Aortica Segni Clinici Ispezione: Pallore Palpazione: Itto sollevante; Polso tardo piccolo e raro Ascoltazione: I tono sdoppiato, IV tono Soffio sistolico a losanga, rude (3/6 Levine) sull aia aortica irradiato alle carotidi, che si accentua nel battito post-extrasistolico Stenosi Valvolare Aortica Indicazioni alla Valutazione Diagnostica degli adolescenti o giovani adulti con stenosi valvolare aortica Stenosi Valvolare Aortica ECG INDICAZIONI CLASSE Normale nelle forme lievi. 1. Ecg I 2. Echo-Doppler Study I 3. Graded exercise test IIa 4. Cardiac cathterization for evaluation of gradient IIa 5. Chest x-ray IIb Segni di ipertrofia ventricolare sinistra (onda R in V5-V6 + onda S in V1-V2 > 35mm, deviazione assiale sn, ST depresso e onde T invertite a branche simmetriche) ACC/AHA Task Force

38 Stenosi Valvolare Aortica ECG Stenosi Valvolare Aortica Rx Torace Cuore globoso Aorta ascendente dilatata Calcificazioni aortiche Stenosi Valvolare Aortica Ecocardiogramma Stenosi Valvolare Aortica Complicanze Sede della stenosi Cuspidi ispessite ed iperecogene Ridotto movimento di apertura con aspetto cupoliforme Doppler: gradiente transvalvolare Endocardite infettiva Morte improvvisa (per fibrillazione ventricolare)

39 Stenosi Valvolare Aortica Terapia Medica Profilassi dell endocardite infettiva Profilassi della cardite reumatica Limitazione nell attivita fisica (sforzi isometrici) Prevenzione e/o controllo aritmie Evitare farmaci inotropi negativi e proaritmogeni Diuretici (con cautela) Vasodilatatori arteriosi e venosi (con cautela) Stenosi aortica critica del neonato Fisiopatologia Dotto dipendenza della circolazione sistemica Chiusura del dotto nei primi gg o settimane di vita Scompenso cardiaco congestizio! Stenosi aortica critica del neonato Valutazione Clinica Stenosi Valvolare Aortica Congenita Ecocardiogramma...se la funzione di pompa è depressa: soffio sistolico eiettivo non intenso polsi assenti o di intensità ridotta click di difficile ascoltazione per tachicardia

40 SURVIVAL (%) Stenosi valvolare aortica Storia Naturale Onset of severe symptoms 100 Latent period Average date 20 at death AGE (yr) Braunwald E. Piccin 2000 SCD Free Survival (proportion ) Morte improvvisa in stenosi o coartazione aortica AS CoAo Postoperative interval (yrs) CoAo: 9/536 SCD AoS: 10/169 SCD Silka M.J. et al.: JACC 1998;32: Cardiologia Pediatrica 2 Università di Napoli Ospedale Monaldi Cardiologia Pediatrica 2 Università di Napoli Ospedale Monaldi Stenosi aortica critica del neonato Stenosi valvolare aortica congenita nel bambino e nel giovane adulto PGE1 : Inotropi: mcg/kg/min dopamina, dobutamina Valvuloplastica aortica Evolutività In 1/3 il gradiente aumenta entro i 4-8 anni Entro i 20 anni solo il 20% dei pz con un iniziale gradiente di picco < 25 mmhg necessita di intervento o valvuloplastica con un iniziale gradiente di picco > 50 mmhg sintomi, endocardite e morte improvvisa si manifestano con una frequenza di 1-2% all anno. ACC/AHA Guidelines, Circulation 1998 Cardiologia Pediatrica 2 Università di Napoli Ospedale Monaldi

41 Stenosi valvolare aortica Indicazioni alla valvuloplastica percutanea in pazienti pediatrici con normale gittata cardiaca Sintomi (angina pectoris, sincope e dispnea da sforzo) con gradiente di picco al cateterismo cardiaco >50 mmhg Gradiente di picco al cateterismo cardiaco >60 mmhg Anomalie della ripolarizzazione di tipo ischemico di nuova insorgenza all ECG a riposo o da sforzo associate a gradiente >50 mmhg Gradiente di picco al cateterismo cardiaco >50 mmhg se il paziente vuole eseguire attività sportiva competitiva o desidera una gravidanza Gradiente di picco al cateterismo cardiaco <50 mmhg senza sintomi o modificazioni ECG ACC/AHA Guidelines, Circulation 1998 CLASSE I I I IIa III Stenosi valvolare aortica congenita Valvuloplastica Aortica in Età Pediatrica Efficacia immediata: 90-95% Recidiva: 10-35% Complicanze: 0-20% Mortalità: 0-10% Cause di insuccesso o recidiva - displasia, unicuspidia valvolare (?) - ipoplasia dell anulus valvolare (?) - rapporto anulus/pallone (?) - età alla procedura (<3 anni) - gradiente post-procedura >30 mmhg Stenosi valvolare aortica congenita Valvuloplastica Aortica: Long-term Results 269 pazienti consecutivi (età media 8 mesi, range 0-23 anni)(30% <1 mese; 22% <1 anno; 48% >1 anno) Follow-up: 14.8 anni Mortalità precoce: 10.4% Chirurgia nel F-U a breve termine: 20.1% Insufficienza valvolare aortica significativa: 22.3% Restenosi: 16.7% Sopravvivenza a lungo termine: 89.6% Libertà da chirurgia nel F-U a lungo termine: 50% Stenosi Valvolare Aortica Indicazioni alla sostituzione valvolare Tutti i pazienti sintomatici per angina, dispnea o sincope Pazienti asintomatici: Con AVA <0.75cmq Con AVA fra 0.76 e 1cmq se con: Disfunzione VS Coronaropatia associata Ipertrofia VS grave Alterata funzione del VS sotto sforzo Reich O, et al. Heart 2004

42 Stenosi valvolare aortica congenita Sostituzione valvolare secondo Intervento di Ross Inserimento in posizione aortica della valvola polmonare nativa autologa (autograft) Reimpianto sulla medesima degli osti coronarici Interposizione di condotto valvolato eterologo in sede polmonare Stenosi valvolare aortica congenita Intervento di Ross: Risultati a lungo termine La percentuale di failure dell Homograft è del 12% Il periodo libero dal reintervento è 5 anni, per il 93% dei pz operati Gli Homograsft impiantati in pz<2ann hanno una durata inferiore Stenosi Valvolare Aortica Indicazioni alla valvulotomia percutanea Ruolo temporaneo nel management di alcuni pazienti sintomatici che non sono inizialmente candidati alla sostituzione valvolare: Stenosi valvolare aortica severa ed edema polmonare refrattario Pazienti in shock cardiogeno Valvulopatia aortica nel bambino e nell adolescente Conclusioni La stenosi critica del neonato ha un decorso peculiare ed una prognosi peggiore. L ecocardiografia tradizionale è tuttora la tecnica di I scelta per la diagnosi Le nuove tecniche di imaging (eco 3D, back scattering) sono utili per completare l iter diagnostico Cardiologia Pediatrica 2 Università di Napoli Ospedale Monaldi

43 Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione sistemica Coartazione aortica severa Incidenza neonatale 5-6% (Lindsey D. Allan et al. JACC 1994) (Ferencz. et al. 1993) Coartazione aortica Coartazione aortica Restringimento, diffuso o circoscritto nella zona dell istmo Coartazione aortica Shelf protrudente dalla parete postero-laterale dell istmo aortico in corrispondenza della confluenza con il dotto di Botallo

44 Coartazione aortica Lesioni cardiache associate alla coartazione aortica Aorta bicuspide (85% dei casi di coartazione aortica) Insufficienza aortica Dotto Arterioso Pervio Difetto interventricolare Stenosi aortica valvolare o sub-aortica Stenosi mitralica (S. di Shone) Difetto interatriale Fibroelastosi endocardiaca Anomalie dell arteria succlavia destra e/o sinistra Trasposizione completa delle grandi arterie Coartazione aortica fisiopatologia Forme severe: (neonato) - sovraccarico pressorio ventricolo sinistro - dotto-dipendenza del circolo sistemico posto a valle dell istmo aortico (shunt dx-sx attraverso il PDA - ipertensione a monte della coartazione Forme lievi: (adolescente-adulto) - circoli collaterali di compenso tra area pre- e postistmica Coartazione Aortica Neonatale Quadro Clinico dopo la chiusura del dotto di Botallo : scompenso cardiaco (tachipnea, rientramenti intercostali, epatomegalia) ipopulasatilità o assenza dei polsi femorali ipertensione agli arti superiori (gradiente pressorio arti sup.-arti inf.) Coartazione Aortica dell adulto Quadro Clinico Riscontro occasionale di ipertensione arteriosa Ipopulsatilità delle arterie femorali Cefalea Incisure costali all Rx torace

45 -Coartazione aortica -Stenosi aortica Sindrome della Coartazione aortica (Shone) -Difetto interventricolare -Anomalie della valvola mitrale Coartazione aortica Diagnosi Presentazione clinica Rx Torace Ecg Ecocardiografia Altre tecniche di Imaging Cateterismo cardiaco ed Angiografia Coartazione aortica Rx-torace Cardiomegalia Riduzione dell arco corrispondente alla regione istmica (segno del 3) Coartazione aortica Rx-torace Inoltre negli adulti: incisure intercostali secondarie a circoli collaterali acquisiti

46 Coartazione aortica ECG Coartazione aortica Iperteofia ventricolare destra (neonato) Ipertrofia ventricolare sinistra (dopo periodo neonatale) Coartazione aortica STORIA NATURALE Anni Sopravvivenza 1/12 90% 1 70% 4 62% 10 50% 20 35% 50 10% Coartazione aortica STORIA NATURALE Cause di Morte - insufficienza cardiaca (25.5%) - rottura dell aorta (21%) - endocardite batterica/aortite (18%) - emorragia intracranica (11%) - non direttamente connessa CoAo (24%) Abbot e Reifenstein

47 Coartazione aortica Trattamento della CoAo Terapia medica Chirurgia Angioplastica con catetere a palloncino Coartazione aortica Terapia medica Nelle forme neonatali dotto-dipendenti: PROSTAGLANDINE per mantenere il dotto pervio Farmaci dello scompenso qualora ne compaiano i segni Stent intravascolare Chirurgia Coartazione aortica Coartazione aortica Chirurgia: End-to-end Anastomosi end-to-end Allargamento con flap di succlavia o con patch

48 Coartazione aortica Valvuloplastica percutanea IMPIANTO DI STENT IN CoAo NATIVA Tecnica: dilatazione con catetere a palloncino o impianto di stents Genericamente considerata più efficace e sicura nella recoartazione post-chirurgica, piuttosto che nella coartazione nativa Danno controllato della parete aortica Complicanze: Dissezione acuta dell aorta (1-4%) Aneurismi (5-20%) Rimodellamento della parete aortica r Coartazione Aortica Neonatale Quadro Clinico Coartazione aortica SOPRAVVIVENZA S/P DECOARTAZIONE AORTICA tachipnea, rientramenti intercostali ipo-asfigmia polsi femorali gradiente pressorio arti sup-inf. scompenso cardiaco conclamato

49 Coartazione aortica Follow-up post decoartazione PROBLEMATICHE Recoartazione Ipertensione Arteriosa Funzionali Aritmiche Coartazione aortica Trattamento chirurgico: Sequele Recoartazione: Gradiente press. istmico a riposo >20-30 mmhg Incidenza: dal 7% al 60% Coartazione aortica Valvuloplastica percutanea Coartazione aortica nativa Coartazione aortica Angioplastica/ stenting in coartazione/recoartazione aortica 0-5 aa, <20 kg >20 kg decoartazione chirurgica impianto di stent Efficacia: 80-95% Recidiva: 0-35% Complicanze: 0-20% Mortalità: 0-5%

50 Coartazione aortica Valvuloplastica percutanea Da valutare Follow-up post decoartazione IPERTENSIONE Risultati a lungo termine Incidenza di aneurismi Effetti a lungo termine di un segmento rigido di parete aortica sulla pressione arteriosa sistemica Impossibilità di dilatare lo stent in alcuni casi oltre un certo diametro Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione polmonare Cardiopatie dotto dipendenti Circolazione polmonare AP a setto intatto AP con DIV

51 Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione clinica Cardiopatie con cianosi alla nascita senza scompenso cardiaco Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione clinica Cardiopatie con scompenso cardiaco alla nascita Con normale vascolarizzazione polmonare TGA Con ipoafflusso polmonare TOF severa Atresia polmonare a setto intatto Con ostruzione all efflusso ventricolare sistemico St. aortica critica (dotto dipendente) Coartazione aortica Cardiopatie complesse con atresia aortica Sindrome del cuore sinistro ipoplasico Cardiopatie con scompenso cardiaco alla nascita Cuore sx ipoplasico Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione clinica Cardiopatie con cianosi precoce Con ipoafflusso polmonare di entità moderata TOF moderato Atresia polmonare con DIV Cardiopatie congenite con stenosi polmonare moderata

52 Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione clinica Cardiopatie con scompenso cardiaco precoce Classificazione delle cardiopatie congenite Classificazione clinica Cardiopatie con cianosi e scompenso cardiaco precoce Con ostruzione moderata all efflusso ventricolare sistemico (normale vascolarizzazione polmonare) St. aortica severa Coartazione aortica moderata Con iperafflusso polmonare DIV CAV completo PDA Finestra aorto polmonare Cardiopatie complesse senza st. polmonare Con ipoafflusso polmonare M. di Ebstein Cardiopatie complesse con disfunzione delle valvole AV e St. polmonare Con iperafflusso polmonare RVPAT Cardiopatie complesse con mixing completo e senza St. polmonare Cardiopatie complesse con TGA e senza St.polmonare