Post-screening SORDITA NEL PRIMO ANNO DI VITA: LA DIAGNOSI PRECOCE

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Cornelio Grassi
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1 Università degli Studi di Palermo Dipartimento BioNeC A.O.U. Policlinico - Palermo U.O. dipartimentale di Audiologia Direttore: Prof. E. Martines Post-screening SORDITA NEL PRIMO ANNO DI VITA: LA DIAGNOSI PRECOCE Francesco Martines Ambulatorio di Audiologia Pediatrica francesco.martines@unipa.it

Martines Post-screening SORDITA NEL PRIMO ANNO DI VITA: LA DIAGNOSI PRECOCE

2 La mancanza totale o parziale di input acustici durante i primi tre anni di vita, fondamentali per l acquisizione della memoria uditiva e del linguaggio, provoca una permanente e significativa riduzione della capacità psicolinguistica e relazionale con conseguenti difficoltà di relazione. Ambulatorio di Audiologia Pediatrica francesco.martines@unipa.it

significativa riduzione della capacità psicolinguistica e relazionale con conseguenti

3 Sviluppi Situazione clinica grave, doppiamente silente Isola il bambino dal mondo circostante privandolo del linguaggio Si instaura senza segni evidenti diretti fino all instaurarsi di effetti irreversibili. Ambulatorio di Audiologia Pediatrica

evidenti diretti fino all instaurarsi di effetti irreversibili.

4 Perdita uditiva oltre i 31 db (media per le frequenze KHz) disordine nell evoluzione linguistica compromette nel tempo le capacità di apprendimento

5 SOGLIA UDITIVA: GRADO DELL IPOACUSIA INTENSITÀ VOCE DI CONVERSAZIONE

6 LA DIAGNOSI DI IPOACUSIA La scelta del test Età cronologica Età mentale Livello di maturazione uditiva e neuro-motoria Stato neurologico

7 SOGLIA DI EVOCAZIONE E PRINCIPALI RIFLESSI OTTENIBILI IN RAPPORTO ALL ETA DEL BAMBINO

8 Le tecniche audiometriche obiettive utilizzate nella diagnosi audiologica neonatale e fino ad un anno sono rappresentate da: Emissioni otoacustiche evocate TEOAES ; DPOAE Potenziali evocati uditivi per ricerca di soglia ABR Impedenzometria Timpanogramma Riflessi stapediali

Emissioni otoacustiche evocate TEOAES ; DPOAE Potenziali evocati

delle cellule ciliate esterne che sono in grado di contrarsi amplificando il

9 Emissioni otoacustiche Evocate (TEOAEs - DPOAE) Kemp, 1978 Brown et al, 1989 Sembrano essere emesse dall insieme dei meccanismi legati all elettromotricità delle cellule ciliate esterne che sono in grado di contrarsi amplificando il movimento della membrana basilare e sono responsabili della selettività in frequenza della coclea.

11 Possono indicare come sani una piccola percentuale di soggetti che invece sono malati (Falsi Negativi). Rate (%) = unknown Ipoacusia mono/bilaterale < 40 db HL Neuropatia uditiva (NU) Diagnosi ritardata

12 Accuratezza diagnostica delle Otoemissioni

13 Risposte uditive evocate Tronco-encefaliche ABR Herrmann et al Studia la funzione del nervo acustico tramite l identificazione della V onda che si osserva nei primi 5-8 ms dopo una stimolazione acustica che abbia delle particolari caratteristiche.

identificazione della V onda che si osserva nei primi 5-8 ms

14 Accuratezza diagnostica degli ABR

15 Gemelli prematuri Marco e Rita (4 mesi)

22 Riccardo D.A., 1 mese, normoacusia Marte C., 1 mese, ipoacusia profonda

23 Supporto dell impedenzometria

24 Impedenzometria Timpanogramma Fornisce informazioni sull orecchio medio

25 Classificazione di Jerger Timp. tipo A: normale Timp. tipo B (piatto): curva da aumentata rigidità Timp. tipo C (negativo): curva da pervietà tubarica e modesto versamento liquido nella cassa

26 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE Età cronologica METODI BASATI SU REAZIONI SPONTANEE METODI BASATI SU RIFLESSI DI ORIENTAMENTO METODI BASATI SU RIFLESSI CONDIZIONATI STRUMENTALI

27 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE METODI BASATI SU REAZIONI SPONTANEE METODI BASATI SU RIFLESSI DI ORIENTAMENTO METODI BASATI SU RIFLESSI CONDIZIONATI STRUMENTALI (0 6 mesi) Reattometria Behavioral Observation Audiometry (BOA)

28 REAZIONI DI ALLARME Riflesso cocleo-palpebrale

29 METODI BASATI SU REAZIONI SPONTANEE REATTOMETRIA (0-6 MESI) REAZIONI DI ALLARME Riflesso di Moro Riflesso cocleo-palpebrale Riflesso di soprassalto Sonno-risveglio Tranquillità-pianto Riflesso cefalico acutropo

31 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE METODI BASATI SU REAZIONI SPONTANEE METODI BASATI SU RIFLESSI DI ORIENTAMENTO METODI BASATI SU RIFLESSI CONDIZIONATI STRUMENTALI Orientamento semplice (6 12 mesi) (Visual Reinforcement Audiometry) Orientamento condizionato (Conditioned Oriented Reflex) (1 3 anni)

METODI BASATI SU RIFLESSI DI ORIENTAMENTO ORIENTAMENTO SEMPLICE (6-12 MESI) BOEL TEST (orientamento dello sguardo dopo stimolo sonoro) E un test multifunzionale che associa stimoli visivi a

32 METODI BASATI SU RIFLESSI DI ORIENTAMENTO ORIENTAMENTO SEMPLICE (6-12 MESI) BOEL TEST (orientamento dello sguardo dopo stimolo sonoro) E un test multifunzionale che associa stimoli visivi a stimoli sonori Testa le frequenze 4000/12000 Hz È un test informale in quanto non ottiene una precisa valutazione della soglia uditiva, ma indaga sullo sviluppo psicomotorio globale del soggetto.

34 METODI BASATI SU RIFLESSI DI ORIENTAMENTO ORIENTAMENTO CONDIZIONATO (1-3 ANNI) R.O.C. TEST Condizionamento con doppia stimolazione acustica visiva BAMBINO POSTO DI FRONTE A DUE ALTOPARLANTI VICINO AI QUALI VI SONO DEI GIOCHI O DELLE LUCI CHE VENGONO AZIONATE DALL ESAMINATORE

38 AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE METODI BASATI SU REAZIONI SPONTANEE METODI BASATI SU RIFLESSI DI ORIENTAMENTO METODI BASATI SU RIFLESSI CONDIZIONATI STRUMENTALI Audiometria con giocattoli (3 6 anni)

39 METODI BASATI SU RIFLESSI CONDIZIONATI STRUMENTALI PLAY AUDIOMETRY CONDIZIONAMENTO CON ATTIVAZIONE DEL PULSANTE DA PARTE DEL BAMBINO IN PRESENZA DI STIMOLO SONORO

42 METODI BASATI SU RIFLESSI CONDIZIONATI STRUMENTALI PLAY AUDIOMETRY SI ESEGUE: IN CAMPO LIBERO IN CUFFIA (VIA AEREA VIA OSSEA)

43 Grazie Ambulatorio di Audiologia Pediatrica

44 Esperienza personale

45 Popolazione 508 neonati a rischio (JCIH 2007) Età compresa tra 1 e 6 mesi Inviati dai punti nascita Sono stati valutati audiologicamente: TEOAE diagnostiche Sentiero (Path medical solution) ABR diagnostico MK 12 Amplifon Impedenzometria ad alte frequenze

46 Risk factor prevalence (%) Distribuzione dei FR nella popolazione ,59 27,95 27, ,2 9,05 9,25 12,4 9,44 13,97 5,9 5,31 0,39 Infant Cohort

Risk factor prevalence (%) 40 35 Distribuzione dei FR tra SNHLs 35,29 33,33 30

47 Risk factor prevalence (%) Distribuzione dei FR tra SNHLs 35,29 33, ,64 21,56 19,6 SNHL population 15 11, ,26 7,84 9,8 1,96 5,88 0

48 Risk factor prevalence (%) ,29 37,59 33,33 Infant Cohort SNHL 30 27,95 27, ,64 21,56 19, ,2 9,05 9,25 9,26 12,4 11,76 9,44 7,84 13,97 9,8 5,9 5,31 5,88 0 1,96 0,39

49 100% Prevalenza della sordità nella popolazione 31,6% 19,6% 5,75% 12% 9,52% 7,04% 3,33% 11,11% 2,12% 7,19% 8,33% 0,00% 50% 0% SNHL NHL

50 Rapporti tra Fattori di rischio audiologico e SNHL Storia familiare di SNHL P < TORCH P < 0.05 Fattori di rischio indipendenti prenatali

51 Rapporti tra Fattori di rischio audiologico e SNHL NICU Non è di per se un fattore di rischio audiologico ma è da considerare come una condizione a rischio perché espone a plurimi fattori di rischio

52 Caratteristiche della NICU cohort RISK FACTOR N of infant (142) N (%) SNHL(17) N (%) Odds ratio or (logistic regression) P-value 95% CI PRENATAL Family history of HI 2(1.4) 1(50) 7.75(2.04) TORCH 5(3.52) 2(40) 5.42 (1.69) Drugs administration in 9(6.34) 1(11.11) 0.805(-0.21) pregnancy PERINATAL Prematurity 43(30.28) 7(16.28) 2.03(0.71) Respiratory distress 70(49.29) 10(14.28) 2.07(0.72) Hyperbilirubinemia 25(17.60) 6(24) 3.58(1.27) VLBW 28(19.71) 4(14.28) 1.29(0.25) Perinatal infections 18(12.67) 1(5.55) 0.58(-0.53) Ototoxic drugs 20(14.08) 2(10) 0.53(-0.61) CFA and Syndromes associated to HI 11(7.74) 0(0) / / / Su 142 soggetti 62 soggetti con 3 FR 19 soggetti con 4 FR 7 soggetti con 5/6 FR

53 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 58,22% 49,29% 41,17% 35,29% 30,28% 23,52% 19,71% 17,60% 11,76% 7,74% 5,88% 5,88% 1,40% 3,52% 6,34% NICU population SNHL population 14,08% 12,67% 11,76% 5,88%

54 Rapporti tra Fattori di rischio audiologico e SNHL nelle NICU Distress Respiratorio Prematurità Rischio di sordità del 21.24% Distress Respiratorio Iperbilirubinemia Rischio di sordità del 19.33%

55 100% Rapporti tra Fattori di rischio audiologico e SNHL 80% % PREMATURI % SNHL NEL GRUPPO 84,82% 60% P=0,045 40% 20% 0% 15,18% 13,79% 4,32% <30 W 30 W Prematurità

56 HEARING LOSS NORMAL HEARING Rapporti tra Fattori di rischio audiologico e SNHL nelle NICU P=0, VLBW

57 Diagnosi Curva tipo A Esaminazione clinica otoscopia; micro-otoscopia Strumentale Timpanogramma Audiometria infantile Campo libero; V.A. & V.O Curva tipo C Curva tipo B

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