1. GENI ALLELI-CROMOSOMI

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1 Nota personale Il mio nick è Dacrion, saluto tutti gli iscritti di AgapornisItalia e colgo l occasione per rinnovare i miei complimenti all amministratore di questo bellissimo forum. Avevo in mente già da un po di realizzare una piccola guida riguardo le mutazioni degli agapornis e ringrazio Duffy il nostro moderatore, che personalmente considero innanzitutto un amico, per avermi stimolato nella sua realizzazione. L intento della guida, che non vuole essere un trattato di genetica, è quello di fornire alcune nozioni di base sulle mutazione e di avvicinare gli utenti a questo bellissimo mondo in grado di dare tante soddisfazioni. 1. GENI ALLELI-CROMOSOMI Il gene è una sequenza di DNA che reca le istruzioni per determinare la comparsa di un certo carattere. I geni sono disposti lungo strutture dette cromosomi situati nel nucleo della cellula. Un cromosoma contiene molti geni, ciascuno dei quali occupa una determinata posizione (locus) sul cromosoma. Ogni cellula somatica (cellule che costituiscono il corpo) possiede una coppia di cromosomi (diploidia). Le cellule germinali ovulo e spermatozoo fanno eccezione, infatti, possiedono un solo cromosoma e vengono dette aploidi. L unione di ovulo e spermatozoo ristabilisce la condizione diploide nello zigote (uovo fecondato) ed il nuovo essere vivente che ne conseguirà avrà metà patrimonio genetico del padre e metà della madre. Il numero dei cromosomi può variare di molto da specie a specie; i roseicollis, come nella specie umana (nelle altre specie di agapornis non si sa di preciso), presentano 23 coppie di cromosomi di cui 22 coppie di cromosomi omologhi, detti autosomi (cioè del corpo), identici per forma e dimensioni ed una coppia di cromosomi omologhi sessuali, identici nei maschi () e con marcate differenze nelle femmine (W). Nella specie umana invece è il contrario, i cromosomi sessuali maschili sono differenti (XY), quelli femminili identici (XX). I geni, ad eccezione dei cromosomi sessuali femminili, si presentano in coppie, uno per ogni cromosoma che costituisce la coppia omologa. I geni che occupano posizioni corrispondenti lungo la coppia di cromosomi omologhi sono detti alleli; se la coppia di alleli è identica si dice che l organismo è omozigote (coppia di uguali) per quel gene, se la coppia di alleli è diversa si dice che l organismo è eterozigote (coppia di diversi) per quel gene. Scritto da Ettore M. 1

2 Coppia di cromosomi omologhi Il locus bl contiene il gene bl riguardante la mutazione blu; entrambi i cromosomi portano lo stesso allele del gene bl non mutato. Questo soggetto è omozigote per il gene blu non mutato Ciascun cromosoma porta un allele differente del gene bl, infatti un allele è mutato e l altro non è mutato. Questo soggetto è eterozigote per il gene bl. Entrambi i cromosomi portano il gene bl mutato. Questo soggetto è omozigote per il gene bl mutato. Parliamo di mutazione quando il genotipo(costituzione genetica di un individuo) può essere tramandato alla prole; non basta,infatti, avere un fenotipo (caratteristiche esteriori osservabili come colore e morfologia) diverso per parlare di mutazione. Negli agapornis le mutazioni hanno tre diverse modalità di trasmissione: autosomica(non riguarda i cromosomi sessuali) recessiva, autosomica dominante, sesso legata recessiva. Scritto da Ettore M. 2

3 2. Mutazione autosomica recessiva Innanzitutto bisogna dire che un gene si definisce recessivo quando è più debole rispetto all allele ancestrale(cioè non mutato) che verrà quindi definito dominante. Il gene dominante infatti oscurerà l allele mutato e la mutazione non sarà visibile, per far sì che la mutazione si esprima fenotipicamente c è bisogno che entrambi gli alleli siano mutati. Numeriamo, per semplificare, da 1 a i cromosomi paterni e materni; dobbiamo sempre tener presente che i nuovi nati potranno ereditare tanto il cromosoma 1 che il cromosoma 2 del padre e la stessa cosa vale ovviamente anche per i cromosomi 3 e della madre. In totale quindi avremo possibili combinazioni. Maschio verde ancestrale X femmina blu coppia di autosomi paterni il locus blu non è mutato su nessuno dei 2 cromosomi. Colore verde ancestrale 1 Coppia di autosomi materni il locus blu è mutato su entrambi i cromosomi. Soggetto mutato di colore blu 1 2 Tutti i nuovi nati, avendo un solo allele mutato sono ibridi, saranno fenotipicamente verdi ma tutti portatori della mutazione blu( prima legge di Mendel). Essendo la mutazione autosomica il sesso non è rilevante,sia maschi che femmine possono essere portatori della mutazione. Scritto da Ettore M. 3

4 Maschio verde portatore di blu x femmina verde portatore di blu maschio femmina 1 Verde Verde/blu 1 Verde/blu 2 Blu Dall incrocio di 2 individui ibridi (prima generazione) per il colore, in seconda generazione avremo individui di cui la metà ibridi con verde 1 dominante, un puro per il colore verde ed un puro per il colore blu (seconda legge di Mendel). In percentuale possiamo avere il 25% (1 su ) di soggetti omozigoti verdi, il 25% (1 su ) di soggetti omozigoti blu ed il 50% (2 su ) di soggetti verdi portatori di blu eterozigoti. 1 La legge di Mendel prevede i colori giallo e verde, qui la legge è stata adattata al caso trattato. Scritto da Ettore M.

5 Maschio blu x femmina verde/blu Da questo incrocio otteniamo piccoli al 50% blu ed al 50% verde/blu Scritto da Ettore M. 5

6 3. Mutazione autosomica dominante Un gene si definisce dominante quando è più forte rispetto all allele non mutato (ancestrale) e ne influenza il fenotipo. Detto più semplicemente, basterà che un solo cromosoma sia interessato dalla mutazione affinchè essa si manifesti nel fenotipo. Nel caso della mutazione dominante, qualora essa sia presente solo su uno dei due cromosomi, si definisce SF(singolo fattore), se presente su entrambi i cromosomi omologhi si parla di DF(doppio fattore) Si posso avere diverse forme di dominanza: Dominanza completa : il soggetto che sia a singolo o doppio fattore, non presenta differenza nel fenotipo; ad esempio è il caso del pezzato dominante. Dominanza incompleta : negli agapornis si parla di dominanza incompleta quando il fenotipo è differente a seconda che il soggetto sia a singolo o doppio fattore ; è il caso del fattore viola e dei fattori scurenti. Codominanza : negli agapornis si parla di codominanza quando nessuno dei due alleli prevale sull altro ed ognuno influenza il fenotipo al 50%. Scritto da Ettore M. 6

7 Maschio verde ancestrale X femmina verde con singolo fattore scurente Nella dicitura MUTAVI : Maschio verde X Femmina D verde 1 Fattore scurente il soggetto presenta un fenotipo diverso dal verde ancestrale Soggetto verde ancestrale Soggetto verde ancestrale 1 Soggetto D verde 2 Soggetto D verde 50% verdi ancestrali ; 50% verdi con un fattore scurente(d verde) Scritto da Ettore M. 7

8 Maschio verde con singolo fattore scurente x femmina verde con singolo fattore scurente Nella dicitura MUTAVI: Maschio D verde X Femmina D verde 1 Soggetto D verde Soggetto privo di fattori scurenti. Colore verde ancestrale 1 Soggetto con 2 fattori scurenti (DD verde). Fenotipo diverso dal D verde 2 Soggetto D verde 25% senza fattori scurenti (verde) ; 50% con singolo fattore scurente(d verde); 25% con doppio fattore scurente(dd verde). Scritto da Ettore M. 8

9 Doppio fattore scurente( DD verde) X verde ci dà : 100% D verde Doppio fattore scurente(dd verde) X singolo fattore scurente(d verde) ci dà: 50% D verde ; 50% DD verde Doppio fattore scurente DD verde X doppio fattore scurente DD verde ci dà : 100% DD verde Le medesime regole valgono anche per il fattore Viola!. Mutazioni sesso legate recessive Come abbiamo detto all inizio, negli uccelli i maschi hanno due cromosomi sessuali, ciò significa che i maschi possono essere portatori di mutazioni sesso legate recessive. Le femmine, al contrario, non hanno due cromosomi sessuali bensì un cromosoma ed un cromosoma W; il cromosoma W non contiene informazioni per il colore ; questo comporta che una femmina non potrà in nessun caso essere portatrice di mutazioni sesso legate recessive! Avendo,infatti, un solo cromosoma, qualora il gene fosse mutato sul suo unico cromosoma attivo per il colore, essa manifesterà la mutazione! Scritto da Ettore M. 9

10 Maschio lutino X Femmina verde Il locus ino è mutato su entrambi i cromosomi del maschio per cui la mutazione si manifesterà. Tale soggetto, nella serie verde, viene chiamato lutino. Combinando la mutazione ino con la blu otterremo l albino. 1 W Maschio verde/ino Il soggetto ha 2 cromosomi,quindi è un maschio ; soltanto il locus di un cromosoma è mutato per cui non manifesterà la mutazione ma ne sarà portatore! Maschio verde/ino 1 W Femmina lutino Il soggetto ha un cromosoma ed un cromosoma W per cui è una femmina; avendo un solo cromosoma attivo per il colore manifesterà la mutazione! 2 Femmina lutino W In percentuale potremmo avere : il 50% dei maschi verdi portatori di ino ed il 50% delle femmine lutino Scritto da Ettore M. 10

11 Maschio verde/ino X Femmina lutino 1 W 1 W 2 W 25% di probabilità di ottenere maschi lutino, 25% maschi verde/ino, 25% femmine lutino, 25% femmine verde Scritto da Ettore M. 11

12 Maschio verde/ino X femmina verde 1 W 1 W 2 W 25% maschi verde/ino, 25% maschi verde, 25% femmine lutino, 25% femmine verde Le medesime regole valgono per tutte le altre mutazioni sesso legate recessive! NOTA : le mutazioni sesso legate sono presenti solo nella specie roseicollis! Scritto da Ettore M. 12

13 5. Cenni sulla struttura delle piume negli agapornis Struttura di una penna: 1. Vessillo 2. Rachide 3. Barba. Barbula 5. Calamo I pigmenti nelle piume degli inseparabili sono 2 : eumelanina dicolore nero e la psittacofulvina di colore rosso, arancio, giallo. Sezione di una barba di un soggetto verde ancestrale al microscopio Il cerchio esterno prende il nome di corteccia contenente psittacofulvina gialla ona spugnosa Cellule midollari - vacuoli Granuli di eumelanina Scritto da Ettore M. 13

14 Il colore verde che vediamo negli inseparabili non è dato, come si potrebbe pensare, da pigmenti verdi, ma dalla distorsione della luce causata dalla struttura della piuma e dai pigmenti. Gran parte della luce che penetra nel vessillo oltrepassa la corteccia e viene attirata dai granuli di eumelanina nera che sono raggruppati attorno ai vacuoli (la restante parte di luce viene semplicemente riflessa); all interno della zona spugnosa per interferenza dei raggi luminosi si genera la luce blu. La riflessione della luce blu presente nella zona spugnosa unita a quella gialla generata dalle psittacofulvine gialle presenti nella corteccia, porta al colore verde. Queste piume che, grazie alla loro particolare struttura sono in grado di riflettere luce blu, vengono dette strutturali. Allo stesso modo il colore blu che ne scaturisce viene detto blu strutturale. E da dire che non in tutte le piume è attiva la zona spugnosa; nelle piume della testa, ad esempio, il colore è dato dall estensione e dalla quantità dei pigmenti presenti nelle barbe e nelle barbule delle piume; motivo per il quale ogni specie di agapornis ha un suo caratteristico colore del piumaggio. Per quanto detto si intuisce che, se una mutazione altera o inibisce totalmente i pigmenti o modifica la struttura della zona spugnosa, inevitabilmente cambierà anche il colore del soggetto affetto dalla mutazione. Riportiamo alcuni esempi: Nelle quattro specie di agapornis con anello oculare bianco la mutazione ino autosomica recessiva inibisce totalmente la produzione di eumelanina, ciò comporta la mancata interferenza della luce all interno della zona spugnosa e di conseguenza non si genera luce blu all interno delle piume; il risultato sarà un uccello dove è presente soltanto la psittacofulvina (che in questo caso resta inalterata), quindi totalmente giallo dove prima era verde! La mutazione blu, al contrario, inibisce totalmente la psittacofulvina. Questo comporta che all interno della corteccia non sarà più presente la psittacofulvina per cui la luce blu strutturale (che in questo caso continuerà a generarsi nella zona spugnosa) non si miscelerà a quella gialla normalmente presente nella corteccia. Il risultato sarà un uccello blu dove prima era verde! Un soggetto con entrambe le mutazioni, ino autosomico recessivo e blu, sarà privo sia di eumelanina che di psittacofulvina per cui apparirà completamente bianco. Le mutazioni dette strutturali, come il fattore viola ed i fattori scurenti, provocano appunto un cambiamento nella struttura delle piume. Il fattore scurente, infatti, provoca un ristringimento della zona spugnosa. L eumelanina presente nel centro della piuma avrà quindi un incidenza maggiore e ne scaturirà una luce blu strutturale più scura che attraversando la corteccia ci darà come risultato finale un verde più scuro. Scritto da Ettore M. 1

15 Di seguito un elenco delle mutazioni più comuni degli agapornis: Mutazione dell eumelanina ino (autosomica recessiva), ino (sesso-legata recessiva), cinnamon (sesso-legata reccessiva), pastello(autosomica recessiva), pallido(sesso-legata recessiva), orlato diluito (autosomica recessiva ), diluito(autosomica recessiva), orlato dominante ( autosomica dominante incompleta ), pezzato dominante( autosomica dominante completa), pezzato recessivo(autosomica recessiva), pale fallow(autosomica recessiva). Mutazioni della psittacofulvina Autosomiche recessive blu, aqua, turquoise, faccia arancio. testa pallida (autosomica dominante incompleta) Mutazione che altera la distribuzione dei pigmenti ( psittacofulvina eumelanina) Sesso-legata recessiva Opalino Mutazione della struttura delle piume Autosomiche dominanti incomplete viola, fattori scurenti. Written by Ettore M. Published by Scritto da Ettore M. 15