SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

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1 UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti Elena, Squecco Donatella, Cannarsa Nicola, Piani Pietro, Del Frate Giovanni, Ruscio Maurizio. Convegno F.I.Te.La.B. - Trieste, 2 dicembre 2011

2 Sindrome di Down (SD) La Sindrome di Down, o Trisomia 21, è un difetto cromosomico congenito; è la più nota e diffusa tra le anomalie cromosomiche. La Letteratura mostra un incidenza pari a 1/800 nati vivi.

3 SD (2) Età Materna (anni) Prevalenza attesa T21 a 12 settimane 20 1/ / / / / / / / / / / / / / /38 All avanzare dell età materna, aumenta il rischio.

4 SD screening prenatale Un efficace programma di screening prenatale richiede la cooperazione multidisciplinare tra: LABORATORIO: determinazione dei marcatori biochimici. CLINICA: anamnesi della paziente, indagine ecografica.

5 LABORATORIO- marcatori biochimici Plasma Proteina «A» associata alla gravidanza (PAPP-A) Nel I trimestre di gravidanza, il suo livello è ridotto, rispetto al reperto nelle gravidanze normali, del 60-70% Gonadotropina corionica umana (hcg) Frazione β libera della gonadotropina corionica umana (Free β-hcg) Nel I trimestre di gravidanza è solitamente più elevata nella gravidanza con feto affetto da SD (concentrazioni circa doppie). Alfa-feto Proteina (AFP) Estriolo non coniugato (ue3) Inibina A

6 CLINICA- indagine ecografica Translucenza Nucale (NT) Misurazione dell area posta nella parte posteriore del collo del feto ( settimane di gestazione). Valore aumenta del 15-20% per settimana. Lunghezza Vertice-Sacro (CRL) Il suo valore deve essere compreso tra 45 e 84 mm. Lo spessore dell NT aumenta di pari passo con l aumento del CRL.

7 Calcolo del rischio Rischio specifico: Rischio di base Risultati dei test di screening. CONCETTO DI MoM Multiplo della = Mediana (MoM) singola paziente valore mediano Valore ottimale = 1 MoM DEVIAZIONE DALLA NORMA Quanto la misurazione dell NT fetale si discosta dalla normale mediana per un feto dello stesso CRL (Delta del valore espresso in mm).

8 I test di screening della SD I marcatori biochimici ed ecografici sono utilizzati in: Associazioni Predeterminate. Calcolati con un tasso di FPR pari al 5% - Fetal Medicine Foundation L esecuzione del Test Combinato nel primo trimestre di gravidanza è fortemente raccomandata (ISS, SIEOG e ACOG).

9 Scopo Predittività data dall associazione di marcatori ecografici e marcatori biochimici nel test combinato versus i soli marcatori ecografici al fine di: identificare i test di screening con più alta sensibilità e specificità selezionare le donne in gravidanza a maggior rischio da sottoporre a successive indagini per escludere o identificare la Trisomia 21.

10 Il nostro studio 1137 gestanti al I trimestre (< 14 settimane) sottoposte ad indagine ecografica (translucenza nucale) e visita anamnestica sottoposte ad analisi biochimiche su siero di Free β-hcg e PAPP-A gestanti con RISCHIO COMBINATO 73 gestanti R < 1:300 Consigliata diagnosi invasiva (effettuata da 40 G.) 899 gestanti R 1:300 Non Consigliata diagnostica invasiva (effettuata da 49 G.)

11 Caratteristiche popolazione esaminata 972 gestanti pervenute dal 22 dicembre 2009 al 10 gennaio 2011 Sieri conservati a -20 C Età compresa fra i 17 e i 46 anni 99% di etnia caucasica Peso compreso fra i 40 e i 139 kg 523 nullipare 65 fumatrici 947 hanno concepito spontaneamente

12 Dosaggio di free β-hcg e PAPP-A Determinazione quantitativa di anticorpi totali diretti contro: complesso PAPP-A sub-unità libera β dell hcg Immunodosaggio sandwich diretto che utilizza la tecnologia della fluorescenza a tempo-risolto, utilizzando un kit DELFIA Xpress della Ditta PerkinElmer.

13 NOME E COGNOME Ottenuto grazie al software Astraia 2.3.0

14 Risultati

15 PAPP-A e free β-hcg nella nostra popolazione PAPP-A Gestanti < 5 PERCENTILE (0.374 MoM) 4.93% MED. = MoM Free β-hcg Gestanti > 95 PERCENTILE (2.900 MoM ) 5.03% MED. = MoM

16 NT nella nostra popolazione NT Gestanti > 95 PERCENTILE (2.2 mm) 3.39% MEDIANA = 1.40 mm

17 Feti affetti da SD Feti Trisomie 21 Età Materna (anni) CRL (mm) NT (mm) free β- hcg (MoM) PAPP-A (MoM) Rischio T21 G :12 G :2 G :3

18 Risultati Sensibilità (DR%) Specificità Aspecificità (FPR%) Solo NT (cut-off = 2.2 mm) TEST COMBINATO (cut-off = 1:300) 80% 96.80% 3.20% 100% 92.77% 7.23% Gestanti sottoposte a diagnosi invasiva = 25.81% Gestanti sottoposte a diagnosi invasiva = 51.43%

19 Conclusioni

20 Screening prenatale test combinato Vantaggi I marcatori biochimici aumentano la sensibilità del test. Cooperazione tra laboratorio e clinica. Limiti Cresce il numero di falsi positivi e di pazienti che si sottopongono a diagnosi invasiva. Il rischio è espresso come probabilità numerica non paragonabile ad una diagnosi citogenetica.

21 Analisi citogenetica La diagnosi invasiva citogenetica ha una sensibilità superiore al 97% già nel primo trimestre di gravidanza (CVS). Vi è una probabilità di rischio di perdita fetale pari a 1-5 %. Nuove frontiere: offrire un test diagnostico non invasivo con una sensibilità superiore al 97%.

22 Grazie per l attenzione.

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