AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA. (D.Lgs. n. 517/ Art. 3 L.R. Veneto n. 18/2009)

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1 AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA (D.Lgs. n. 517/ Art. 3 L.R. Veneto n. 18/2009) Modulo di Unità Operativa DAI Patologia e Diagnostica --- UOC Laboratorio Analisi Prontuario esami Genetica e Biologia Molecolare MU Rev. 0 del 16/01/2019 Pagina 1 di 6 Esame (Patologia Molecolare) Sede Materiale Volume- Istruzioni per l esame/note Eme Urg Rout Tel GG ref Screening Neonatale per Fibrosi cistica: Tripsinogeno immunoreattivo (IRT) Gocce di 3 gocce di Gli operatori dei punti nascita degli ospedali del Veneto, Trentino e Alto Adige compilano parte cea del cartoncino ed eseguono prelievo dal tallone del neonato a ore dalla nascita. Nota: questo esame è il test biochimico propedeutico, eseguito in tutti i neonati dalla nascita Screening Neonatale per Fibrosi cistica: Tripsinogeno immunoreattivo (IRT) per retesting (CFTR) Gocce di periferico 3 gocce di Su richiesta del Centro Fibrosi Cistica di Verona, gli operatori dei diversi punti nascita eseguono prelievo dal tallone del neonato, entro 40 giorni di vita. Previa consulenza genetica, firma consenso informato e invio modulo di richiesta No Previo accordo (refertazione 5 gg) Si (CFTR) Villi coriali Villi coriali in terreno coltura Previa consulenza genetica, firma consenso informato e invio modulo di richiesta No Previo accordo No Data ultimo aggiornamento 16/01/2019

2 Esame (Patologia Molecolare) Sede Materiale Volume- Istruzioni per l esame/note Eme Urg Rout Tel GG ref (CFTR) Gocce di 2-3 gocce di Campioni positivi al test biochimico per screening neonatale della fibrosi cistica dalla nascita (CFTR), II livello periferico Previa consulenza genetica, firma consenso informato e invio modulo di richiesta No Previo accordo (refertazione 20 gg) Si Pagina 2 di 6

3 Esame (Oncoematologia) Biol Mol BCR/ABL qualitativa Biol Mol BCR/ABL quantitativa Biol Mol INV 16 Biol Mol PML/RARalfa Biol Mol AML1/ETO Biol Mol V617F/JAK2 Biol Mol CALR Biol Mol W515K-L/MPL Biol mol D816/c-KIT Biol mol CLONALITA' IGH Biol mol CLONALITA' TCRgamma Biol mol BCL1/IGH Biol mol BCL2/IGH Sede Materiale periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - periferico - Volume Istruzioni per l esame/note Eme Urg Rout Tel Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Compilare modulo MU//GB 216 Richiesta Pagina 3 di 6 GG ref Codice MPL

4 Esame (Malattie ereditarie) sede materiale Volume Istruzioni per l esame/note Eme Urg Rout Tel GG ref Codice Biol Mol mutazioni HFE (Emocromatosi) periferico firma consenso informato MU//GB Biol Mol mutazioni UGT1A1 (Gilbert) periferico firma consenso informato MU//GB Biol Mol mutazioni FMR1 (X-fragile, FX-POF, FX-TAS) periferico firma consenso informato MU//GB Biol Mol metilazione FMR1 periferico firma consenso informato MU//GB Biol Mol mutazioni beta-globina (beta-talassemia) periferico firma consenso informato MU//GB Biol Mol mutazioni alfa-globina (alfa-talassemia) periferico firma consenso informato MU//GB Biol Mol microdelezioni Y-AZF periferico firma consenso informato MU//GB Pagina 4 di 6

5 Esame (Citogenetica) sede materiale Volume Istruzioni per l esame/note Eme Urg Rout Tel GG ref Codice CARIOTIPO DA MATERIALE ABORTIVO Villi coriali, cute fetale, del funicolo Contenitore sterile con terreno di conservazione fornito dal laboratorio per villi e cute, Na - Eparina Lab GENETICA 3 ml per Gradita telefonata, campione prelevato sterilmente in contenitore con terrreno di conservazione fornito dal laboratorio. Compilare i moduli: Richiesta analisi cromosomiche su materiale abortivo e Consenso per test genetici (scaribili No No Accordo CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO NON STIMOLATO (patologie oncoematologiche) Accesso libero lun-gio, previo accordo venerdì. Compilare Modulo Richiesta esami citogenetici in oncoematologia (scaricabile No No Accordo CARIOTIPO DA LIQUIDO AMNIOTICO Liquido Amniotico Cont. Falcon GENETICA 15 ml Prenotazione obbligatoria previa consulenza genetica prenatale No No Accordo CARIOTIPO DA MIDOLLO Midollo Accesso libero lun-gio, previo accordo venerdì. Compilare Modulo Richiesta esami citogenetici in oncoematologia (scaricabile No No Accordo 30, 10 in esordio leucemia 1430 CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO (costituzionale) Prenotazione obbligatoria. Compilare Moduli:consenso per test genetici e richiesta esami citogenetici per patologie costituzionali (scaricabili dal portale). No No Accordo Pagina 5 di 6

6 Esame (Citogenetica) sede materiale Volume Istruzioni per l esame/note Eme Urg Rout Tel GG ref Codice FISH nella Leucemia Linfatica Cronica (CLL) Accesso libero da lun a mer. Compilare Modulo: Richiesta esami citogenetici in oncoematologia (scaricabile No No Accordo FISH per Mieloma Multiplo (MM) Midollo Prenotazione obbligatoria. Compilare Modulo: Richiesta esami citogenetici in oncoematologia (scaricabile dal portale). No No Accordo FISH XY Midollo Accesso libero lun-gio, previo accordo venerdì. Compilare Modulo Richiesta esami citogenetici in oncoematologia (scaricabile No No Accordo QF-PCR da Liquido amniotico Liquido Amniotico Cont. Falcon GENETICA 15 ml Prenotazione obbligatoria previa consulenza genetica prenatale No No Accordo QF-PCR intero VIOLA GRANDE 6mL Prenotazione obbligatoria. Compilare Moduli: richiesta esami citogenetici per patologie costituzionali e Consenso per Test Genetici (scaricabili No No Accordo Pagina 6 di 6