AUTISMO. Manifestazioni e disturbi associati. Comportamento. Caratteristiche associate ad età e sesso. Comunicazione. Incidenza. Interazione sociale

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1 AUTISMO L autismo è una patologia la cui causa è a tutt oggi ignota. Per questo la diagnosi viene ancora effettuata in base ad indicatori comportamentali; ciò significa che specifici comportamenti del paziente sono considerati i sintomi della malattia. Si definisce pertanto DISTURBO AUTISTICO una sindrome caratterizzata da gravi alterazioni del comportamento, della comunicazione e dell interazione sociale che compaiono prima dei tre anni di età. Comportamento Comunicazione Interazione sociale Età di insorgenza Manifestazioni e disturbi associati Caratteristiche associate ad età e sesso Incidenza Decorso Possibili cause Trattamenti

2 Comportamento I soggetti con DISTURBO AUTISTICO mostrano una gamma di comportamenti ed interessi notevolmente ristretta e sono spesso monotonamente assorbiti da una singola attività: di solito un limitato repertorio di comportamenti è ripetuto in modo ossessivo. Possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo più e più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in modo pedissequamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti anche banali (per esempio un bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un pur piccolo cambiamento dell ambiente, come un nuovo paio di tende o una modificazione del posto a tavola). Vi è spesso un asservimento ad abitudini o rituali, oppure una pervicace insistenza nel seguire determinate routines (per esempio percorrere ogni giorno esattamente la stessa strada per recarsi a scuola). I movimenti corporei sono stereotipati e riguardano le mani (torcersi le mani o sventolarle in aria) o l intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere presenti anomalie della postura (cammino in punta di piedi, atteggiamenti bizzarri del corpo). Questi soggetti mostrano un persistente ed insistito interesse per oggetti o parte di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (biglie, trottole, eliche, aperture e chiusura di porte). Il forte attaccamento ad oggetti inanimati è rivolto tipicamente a quelli non soffici.

3 Comunicazione La compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità interattive verbali e non verbali. Può esserci ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato non compensato da modalità alternative di comunicazione non verbale, come gesti o mimica; ove presente, il linguaggio è utilizzato in modo bizzarro. Nei soggetti che parlano può esservi notevole compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione. Quando il linguaggio si sviluppa, l altezza, il tono, la velocità, il ritmo o la sottolineatura possono essere anomali (il tono può essere monotono o frasi affermative possono essere poste in modo interrogativo). Le strutture grammaticali sono spesso immature ed includono frequentemente un uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo (ripetizione di suoni o parole o frasi che sente pronunciare: ecolalia; ripetizione di ritornelli o sigle pubblicitarie) oppure del linguaggio metaforico che può essere capito solo da coloro che hanno familiarità con le modalità di comunicazione del soggetto. Un anomalia nella comprensione del linguaggio può essere evidenziata dall incapacità di capire domande semplici, istruzioni banali o scherzi. Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi soggetti tendono anche a non dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle consuete occupazioni dell infanzia o della prima fanciullezza, oppure lo fanno fuori del contesto appropriato o in modo meccanico. Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo in situazioni diverse.

4 Interazione sociale Anche la compromissione dell interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante. Può esservi compromissione notevole nell uso di comportamenti (linguaggio non verbale) che regolano l interazione sociale e la comunicazione (sguardo diretto, mimica del volto, posture corporee e gestualità). Può esservi incapacità a sviluppare relazioni con i coetanei: i soggetti più piccoli possono aver scarso o nullo interesse a fare amicizia, i più grandi possono esservi interessati, ma mancano della comprensione e dell attuazione delle convenzioni che la regolano (condivisioni di gioie, interessi, giocattoli). Può essere presente una mancanza di reciprocità sociale od emotiva (non partecipazione attiva a giochi, preferenza per attività solitarie o coinvolgimento di altri solo come strumenti o aiutanti meccanici ). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è notevolmente compromessa: gli affetti da questo disturbo possono essere incuranti degli altri bambini (inclusi i fratelli) e possono non avere idea dei bisogni degli altri o non accorgersi del malessere di un altra persona. C è, insomma, una netta tendenza all isolamento e alla chiusura. Età di insorgenza Per definizione, l esordio del D. A. si situa prima dei tre anni di età. In una minoranza dei casi, i genitori riferiscono una regressione nello sviluppo del linguaggio, che generalmente si manifesta come cessazione del linguaggio dopo che il soggetto ha acquisito 5-10 parole.

5 Manifestazioni e disturbi associati Non sono indicatori del D. A., ma spesso ad esso correlati. Tutti i livelli di QI possono essere presenti in associazione con l autismo, ma circa in tre quarti dei casi è manifesto un ritardo mentale. I soggetti con D. A. possono avere una gamma di sintomi comportamentali come iperattività, scarso mantenimento dell attenzione, impulsività, aggressività e, specie nei bambini piccoli, eccessi di collera. Possono esservi risposte anomale a stimoli sensoriali ( alta soglia del dolore, ipersensibilità ai suoni o al contatto fisico, reazioni esagerate alla luce o agli odori, affascinata attrazione per certi stimoli). Possono esservi anomalie nell alimentazione (rifiuto di particolari alimenti o attrazione per prodotti non commestibili) o del sonno (ricorrenti risvegli notturni con dondolamenti) o dell umore e dell affettività (riso sciocco o pianto senza motivo, apparente assenza di reazioni emotive). Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali o, al contrario, un eccessivo timore di fronte ad oggetti o situazioni innocue. Possono manifestarsi comportamenti autolesivi (sbattere la testa, mordere le dita o le mani o i polsi). Nell adolescenza o nella prima età adulta i soggetti con D. A. che hanno capacità intellettive di introspezione possono diventare depressi, quando si rendono conto delle loro gravi compromissioni.

6 Caratteristiche collegate ad età e sesso Nel D. A. la compromissione dell interazione sociale può cambiare nel tempo e può variare secondo l età del soggetto. Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o avversione alle manifestazioni d affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo di risposta mimica o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; mancanza di risposta alla voce dei genitori. Non è infrequente che questi bambini siano diagnosticati come sordi, proprio perché non mostrano alcuna reazione, come se appunto non avessero sentito, quando sono chiamati per nome. I bambini piccoli possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi con esclusività ad una determinata persona. Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere coinvolto, passivamente, nell interazione sociale e può anche diventare più interessato alla stessa. Anche in questo caso, comunque, il bambino tende ad interagire con gli altri in modo improprio (per esempio aspettandosi risposte specifiche a domande rituali). Nei soggetti più grandi le prestazioni che si rifanno alla memoria a lungo termine (orari dei treni, date, formule chimiche, parole di canzoni ascoltate anni prima) possono essere eccellenti, ma queste conoscenze tendono ad essere ripetute più e più volte a prescindere dall adeguatezza del contesto. L incidenza del D. A. è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine, le quali sono però gravate da maggior probabilità di avere un ritardo mentale più grave. Incidenza Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di D. A. sia di 2-5 casi su soggetti.

7 Decorso Il disturbo ha inizio prima dei tre anni di età. Nei bambini in età scolare e nell adolescenza sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree. Alcuni soggetti peggiorano sul piano comportamentale durante l adolescenza, altri migliorano. La capacità di linguaggio (per esempio la presenza di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo sono i fattori che più fortemente condizionano la prognosi. Gli studi disponibili indicano che solo una piccola percentuale di soggetti riesce, nell età adulta, a vivere e lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei casi è possibile un certo grado di parziale indipendenza. I soggetti adulti affetti da D. A. con funzionamento più elevato continuano a mostrare problemi nell interazione sociale e nella comunicazione, oltre ad una notevole limitazione di interessi ed attività. Possibili cause Non è stata individuata una singola causa specifica per l autismo; molti peraltro sono i fattori che possono contribuire all insorgere della sindrome. Poiché ogni 100 gravidanze gemellari omozigoti (entrambi i nati hanno lo stesso corredo cromosomico) in cui un gemello è affetto da questa sindrome, in 60 casi lo è anche l altro, con tutta probabilità una componente genetica esiste, anche se non può essere il solo fattore scatenante perché in questo caso la percentuale di concordanza sarebbe non del 60% ma del 100%. Gli studi di genetica si stanno attualmente concentrando sui cromosomi 7 e 15. Come fattori implicati sono riconosciute anche anomalie strutturali cerebrali e anomalie a livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel cervello (serotonina, beta-endorfine). L autismo può inoltre presentarsi insieme ad altre patologie organiche: X-fragile, fenilchetonuria (se non trattata), rosolia congenita, epilessia, sindrome di Down e altre. È importante ribadire che nessuno dei fattori summenzionati può essere identificato come la causa dell autismo, poiché, anche presi tutti insieme, essi rendono conto solo di una parte della popolazione affetta da D. A.

8 Trattamenti Data l alta variabilità individuale, non esiste un intervento specifico adatto per tutti i casi; inoltre raramente è possibile ottenere la remissione completa dei sintomi. Gli unici interventi terapeutici supportati e validati da studi scientifici sono quelli farmacologici e di tipo comportamentale. L impiego di farmaci è volto alla riduzione o alla remissione di comportamenti problematici o delle patologie associate al D. A., col fine di evitare aggravamenti o per migliorare la qualità della vita. Gli interventi educativo-comportamentali risultano tanto più efficaci quanto più precocemente iniziati rispetto al primo manifestarsi della sindrome. L intervento si basa su un training intensivo adattato individualmente al bambino. I terapisti lavorano sullo sviluppo delle capacità sociali e di linguaggio. Rielaborato da Biblioteca Multimediale Autismo

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