CAUSE. Le cause sono ancora sconosciute. La ricerca si muove su 4 aree, si muovono su binari paralleli

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1 CAUSE Le cause sono ancora sconosciute. La ricerca si muove su 4 aree, si muovono su binari paralleli 1. approfondimento del comportamento osservabile, vale a dire la definizione dei modi di un individuo o di un gruppo di individui in determinate situazioni. È un livello descrittivo(ciò che un individuo fa o non fa in determinate circostanze); 2. possibili spiegazioni dei comportamenti rilevati in determinate circostanze. In questo livello si cerca di comprendere il comportamento osservato leggendo all interno di sistemi funzionali di ordine generale. Scopo di questo livello di ricerca (tentativo di definire i sistemi funzionali di cui i comportamenti osservati rappresentano l espressione visibile); 3. studio delle componenti strutturali delle funzioni. È un livello che si rivolge alle possibili basi neuro anatomiche, neurobiologiche e/o neurochimiche dei vari sistemi funzionali; di quei sistemi funzionali che a loro volta si ritiene possano sottendere determinati comportamenti. 4. Studio dei fattori capaci di incidere sulle componenti strutturali. MODELLI INTERPRETATIVI DEI COMPONENTI OSSERVATI Ognuno dei sintomi caratterizzanti il DA presenta nei diversi b/i autistici un intensità ed un espressività variabili. La co-presenza dei 3 sintomi caratteristici dell autismo (compromissione dell interazione sociale, i disturbi della comunicazione ed i comportamenti atipici) suggerisce una disfunzione a carico di un sistema specifico. La maggioranza degli Autori ritiene che il sistema specifico compromesso nell autismo sia quello preposto alle competenze di tipo sociale (nucleo centrale dell autismo = deficit dello sviluppo sociale). Per quanto riguarda la natura del deficit non esiste un accordo, le teorie più rappresentative sono: teoria affettiva; teoria cognitiva. Teoria affettiva: parte dal presupposto che l essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l altro (bisogno primario). Secondo questa teoria esiste nell autismo un innata incapacità di interagire emozionalmente con l altro, la quale, secondo una reazione a cascata, porterebbe all incapacità di imparare

2 a riconoscere gli stati mentali degli altri, al deficit della cognizione sociale, al deficit del linguaggio, alla compromissione dei processi di simbolizzazione. Teoria cognitiva: il capire quello che gli altri pensano e l interpretare il comportamento degli altri in rapporto a quello che essi pensano, è un abilità di carattere cognitivo che si sviluppa progressivamente nel tempo. Tappe per sviluppare nel tempo l abilità di capire quello che gli altri pensano: Lo sguardo referenziale, l osservare le reazioni dell altro nei confronti di uno spettacolo in abituale, pere regolare su di esse le proprie reazioni (comparsa verso 5 mesi) L indicare proto-dichiarativo,il richiamare l attenzione dell altro su un oggetto o su un evento, per rendere partecipe l altro di un suo stato mentale e cercare di influenzare lo stato mentale dell altro (comparsa 8-9-mesi); Il gioco di finzione, attraverso il quale il b/o riproduce bisogni, emozioni, desideri, trasferendoli in una situazione ludica (comparsa mesi). Tutti questi comportamenti sarebbero le tappe di un processo che porta il b/o ad acquisire verso i 4 anni, una TEORIA DELLA MENTE. A partire da 4 anni il b/o è in grado di riflettere sui propri stati mentali e quelli altrui, riuscendo a prevedere il comportamento degli altri, non in base a quello che lui crede, ma in base a quello che gli altri pensano. Secondo l approccio cognitivo il b/o autistico è incapace di accedere alla TEORIA DELLA MENTE. Nel b/o autistico si ipotizza anche un deficit delle FUNZIONI ESECUTIVE (FE), abilità che sono determinanti per l organizzazione e la pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi. Tali abilità sono rappresentate da: La capacità di attivare e di mantenere attiva, a livello mentale, un area di lavoro, una sorta di scrivania mentale, sulla quale disporre tutti gli elementi pertinenti al compito in esame; La capacità di formulare mentalmente un piano di azione; La capacità di non rimanere rigidamente ancorati, nella formulazione della risposta, ai dati percettivi che provengono dal contesto; La capacità di inibire risposte impulsive ;

3 La capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno, per correggere in base ad esse il piano inizialmente formulato; La capacità, infine, di spostare in modo flessibile l attenzione sui vari aspetti del contesto. Tali abilità sono organizzate a livello frontale.un disturbo delle FE comporta: l impulsività (per l incapacità di inibire le risposte inappropriate), l iperselettività (per l incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare) e la perseverazione (/per l incapacità di ridirezionare in maniera flessibile l attenzione). Il bisogno di immutabilità ed i comportamenti ad essi correlati rappresentano un area di ricerca complessa. La prospettiva etologica suggerisce che una situazione nuova, un cambiamento ambientale o uno stimolo improvviso ed inaspettato determinano uno stato di allarme (pericolo per la sopravvivenza della specie) e la co-attivazione di due sistemi: uno di avvicinamento, l altro di allontanamento. Nel b/o autistico il nuovo o uno stimolo improvviso attiverebbe normalmente il sistema difensivo, dando vita a comportamenti atipici ed esasperati. In riferimento a questa prospettiva alcuni Autori affermano che il comportamento autistico potrebbe essere sotteso da una debolezza della coerenza centrale in rapporto alla quale si determinerebbe: Un elaborazione segmentata dell esperienza; Una difficoltà di accedere dal particolare al generale; L incapacità di condividere esperienze significative; Una polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza. LE BASI NEUROLOGICHE DELL AUTISMO Le ricerche effettuate non permettono ancora di stabilire il ruolo realmente svolto dalle alterazioni segnalate. ELETTROENCEFALOGRAMMA POTENZIALI EVOCATI UDITIVI POTENZIALI COGNITIVI

4 NEUROIMMAGINI (RISONANZA MAGNETICA E TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA) RM CON SPETTROSCOPIA, PET, SPECT INDAGINI NEUROCHIMICHE AUTISMO E SISTEMA IMMUNITARIO ALTRE INDAGINI I FATTORI ETIOLOGICI Si riferiscono alle cause capaci di alterare la trama neurobiologica che sottende il funzionamento mentale. tipi di fattori: Acquisiti; Genetici. Fattori acquisiti Si riferiscono alle noxae pre-,peri- o post natali, quali infezioni intrauterine, ipossie in fase di travaglio o asfissie dell immediato post-partum. Fattori genetici Molto importante è la componente genetica alla base dell autismo: familiarità e elevata incidenza del DA in quadri patologici con definita etiologia genetica (comorbidità). FAMILIARITÀ concordanza fra gemelli monozigoti (tra 86% al 92%), nei gemelli dizigoti (26%) nei fratelli, non gemelli (rischio 2%) indipendentemente dalla presenza di una situazione autistica definita, è stata molto spesso segnalata fra gli ascendenti e collaterali la presenza di funzionamento mentale, che in alcuni membri possono precipitare, determinando il caratteristico fenotipo comportamentale (autismo).

5 CO-MORBIDITÀ La sclerosi tuberosa; Le neurofibromatosi; La fenilchetonuria; La sindrome dell X fragile. Bibliografia Militerni, R. Neuropsichiatria Infantile, Pg, Idelson-Gnocchi, 2008