LA SINDROME DI DOWN Dott.ssa Luisa Calliari Rovereto, novembre

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1 LA SINDROME DI DOWN Dott.ssa Luisa Calliari Rovereto, novembre

2 ASPETTI EPIDEMIOLOGICI INCIDENZA circa 1:800 nati vivi il 75-80% dei feti con sindrome di Down esitano in aborto spontaneo PREVALENZA soggetti con s. di Down in Italia 2/3 con età superiore ai 25 anni 2

3 ASPETTO GENETICO TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 il cromosoma 21 contiene tra i 200 e i 250 geni Questi geni determinano le caratteristiche della sindrome sia direttamente sia influenzando il funzionamento di molti geni situati su altri cromosomi grande varietà di differenze individuali 3

4 NON DISGIUNZIONE TRISOMIA LIBERA 92% dei casi uno dei due genitori (più frequentemente la madre) porta nei suoi gameti due cromosomi 21 invece che uno per una mancata disgiunzione durante la meiosi si verifica sporadicamente, ossia in modo non prevedibile non è ancora specificata la causa della non-disgiunzione unico fattore di rischio riconosciuto importante è l età materna superiore a 35 anni Età materna Incidenza s.di Down tra i bambini nati vivi 1 su su 100 4

5 TRASLOCAZIONE 4,8% dei casi trasferimento di parte del cromosoma 21 su un altro cromosoma in 1/3 dei casi un genitore è portatore di traslocazione bilanciata, quindi c è la possibilità che abbia altri figli con s. di Down MOSAICI 3% dei casi solo una parte delle cellule dell individuo possiede un cromosoma in più TRISOMIE PARZIALI 0,2% dei casi 5

6 QUADRO CLINICO 1. PECULIARI CARATTERISTICHE FISICHE 2. MALATTIE SISTEMICHE 3. RITARDO MENTALE 6

7 1. PECULIARI CARATTERISTICHE FISICHE Taglio mongolico degli occhi Padiglioni auricolari piccoli e con inserzione bassa Faccia appiattita Particolarità dei dermatoglifi Clinodattilia del quinto dito Sindattilie Ipotonia muscolare Lassità ligamentosa 7

8 2. MALATTIE SISTEMICHE L aspettativa attuale di vita è di oltre 60 anni. Nel 1929 era di 9 anni, nel 1947 era di 12 anni. Non tutti i bambini con s. di Down presentano tutte le problematiche elencate. Particolare attenzione va posta in periodo neonatale. cardiologiche: cardiopatie congenite inerenti l apparato digerente: malformazioni congenite auxo-endocrinologiche: ritardo di crescita, ipotiroidismo, criptorchidismo 8

9 oculistiche: strabismo, difetti di rifrazione (miopia), cataratta immunologiche: deficit congenito del sistema immunitario di conseguenza frequenti infezioni soprattutto a carico delle vie respiratorie odontoiatriche: ritardo eruttivo, malocclusioni otoiatriche: otiti catarrali ricorrenti ortopediche: piede piatto, ginocchio valgo riconducibili a lassità ligamentosa 9

10 3. ASPETTI PSICHICI RITARDO MENTALE DISTURBI DEL LINGUAGGIO RISCHI PSICOPATOLOGICI disturbi della condotta, disturbi dello spettro autistico in rapporto a fattori intrinseci o reattivi all ambiente? 10

11 RITARDO MENTALE È eterogeneo per quanto riguarda l entità: tra il medio e il lieve Non è tanto descrivibile come un semplice rallentamento dello sviluppo cognitivo, quanto piuttosto come un insieme di caratteristiche intellettive atipiche e disomogenee Memoria a breve termine verbale: compromessa Memoria a breve termine visuo-spaziale:preservata Memoria a lungo termine esplicita: Memoria a lungo termine implicita: compromessa paragonabile a quella di pari età mentale 11

12 MEMORIA funzione cognitiva complessa, organizzata in sottocomponenti interagenti tra loro, ma dotate di autonomia funzionale MEMORIA a breve termine a lungo termine esplicita implicita 12

13 MEMORIA A BREVE TERMINE pochi elementi capacità di informazioni accumulabili MEMORIA A LUNGO TERMINE praticamente illimitata pochi secondi velocità di decadimento di quanto memorizzato praticamente illimitata 13

14 Memoria a breve termine Working memory Sistema esecutivo centrale Sistemi schiavi Ciclo articolatorio Taccuino visuo-spaziale 14

15 MEMORIA A BREVE TERMINE o memoria di lavoro Al suo interno si distinguono due componenti 1. Sistema esecutivo centrale: lavora con informazioni provenienti da più modalità sensoriali 2. Sistemi schiavi: lavorano con stimoli appartenenti ad una sola modalità ciclo articolatorio: formato da magazzino fonologico meccanismo di reiterazione articolatoria taccuino visuo-spaziale 15

16 MEMORIA A LUNGO TERMINE Esplicita (episodica e semantica): è coinvolta nel richiamo e nel riconoscimento intenzionale e consapevole di esperienze o informazioni Implicita: interviene quando apprendiamo facendo 16

17 DISTURBI DEL LINGUAGGIO Non si tratta solo di un ritardo del linguaggio, bensì di un evoluzione atipica: notevole ritardo temporale + persistenza molto più lunga ad ogni stadio esempio: esplosione del vocabolario tra i 5 e i 6 anni (n.n mesi) prime frasi con un lessico di 200 parole (n.n. 100) 17

18 dissociazione molto più marcata tra dominio della comprensione e dominio della produzione il divario si attenua con l età, manifestandosi una più generale compromissione compromissione predominante degli aspetti fonologico e morfosintattico rispetto a quello lessicale: nei giovani adulti le abilità lessicali recettive ed espressive appaiono come aree di forza raggiungendo un livello più evoluto dell età mentale 18

19 CAPACITÀ ADATTIVE Sono in funzione di - abilità cognitive - atteggiamento familiare - scolarità - trattamento Migliorano almeno fino ai 30 anni Il dominio migliore è quello delle abilità quotidiane grazie alla maggiore efficienza delle capacità di memoria implicita 19

20 INTERVENTO RIABILITAZIONE O ABILITAZIONE? RIABILITAZIONE Favorire il recupero almeno parziale di una funzione acquisita normalmente ma compromessa dalla malattia ABILITAZIONE Favorire l acquisizione di funzioni più o meno complesse, in condizioni di disabilità 20

21 Se si tratta di accompagnare lo sviluppo nel suo divenire nonostante la disabilità, quando inizia la (ri)abilitazione? Quando inizia lo sviluppo, cioè subito! intervento precoce Intervenire per fare cosa? Lavoro indiretto, ossia tramite i genitori con un duplice obiettivo favorire la relazione mamma-papà-bambino favorire la sperimentazione da parte del bambino di pattern motori e percettivo-motori utili per il futuro sviluppo 21

22 Successivamente si avvia un trattamento più strutturato, ossia svolto con regolarità da una figura professionale specifica (fisioterapista, psicomotricista, logopedista, teapista occupazionale) Obiettivo non è velocizzare l acquisizione di una determinata abilità, bensì aiutare lo sviluppo globale del bambino e metterlo in grado di elaborare soluzioni adattive alle circostanze ambientali, per un livello qualitativo di vita il più soddisfacente possibile; diffidare di ogni trattamento che ripropone il concetto di normalità da restituire o limite da rifiutare Si tratta di un trattamento individualizzato ossia commisurato ai bisogni e alle risposte di ogni singolo bambino osservazione + valutazione diagnosi funzionale 22

23 L approccio più efficace è quello multidisciplinare se è importante capire quali siano le aree di forza e le aree di debolezza è altrettanto necessario evitare di spezzettare il bambino in mille funzioni separate Le attività verranno proposte in forma ludica e in situazioni fortemente contestualizzate Dovranno tendere allo sviluppo armonico delle funzioni e al loro uso evitando l addestramento al compito con automatizzazione delle risposte Per l apprendimento delle capacità cognitive è importante il controllo dell ingresso delle informazioni (tener conto di difficoltà di attenzione, di discriminazione degli stimoli, di memoria di lavoro) 23

24 La terapia non accompagna l intera vita della persona con s. di Down: ha senso finchè produce un cambiamento, poi va interrotta. La dimissione dalla terapia non deve essere un abbandono, ma la nascita di una nuova proposta: corsi di autonomia. autonomia non significa solo acquisire competenze ma riconoscersi grandi e sentirsi riconosciuti come tali autonomia non significa fare tutto da soli ma assumere la capacità di chiedere aiuto essendo consapevoli di propri limiti e risorse processo di costruzione dell identità 24

25 IL LAVORO Per un inserimento lavorativo mansioni semplici e ben organizzate chiarezza del sistema gerarchico e dei ruoli considerazione del lavoratore disabile come un vero lavoratore L AMICIZIA E L AMORE Se gli amici sono le persone con cui è possibile realizzare scambi alla pari, diventa importante avere occasioni di incontro con altre persone con disabilità intellettive L educazione sessuale non è un optional: è necessario che al desiderio sessuale si accompagnino consapevolezza, intenzionalità, un buon modo di stare nella relazione, capacità di modulare le emozioni; insegnamento di nuove competenze prima che repressione di eventuali comportamenti inadeguati Le donne con s. di Down possono essere fertili ed hanno un alto rischio di avere figli con la sindrome; i maschi sono solitamente sterili 25

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