Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

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1 Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) Descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot Jean-Martin Charcot sclerosi = "indurimento laterale = riferito alla zona del midollo spinale che manifesta le prime alterazioni amiotrofica = a (negazione) + mio ("muscolo") + trofico ("nutrimento") : i muscoli del malato si atrofizzano per un nutrimento insufficiente

2 CLINICA Esordio : spinale - debolezza ad uno o più arti (di solito laterale), fascicolazioni, o bulbare difficoltà di parola e di deglutizione Paralisi progressiva dovuta alla degenerazione dei motoneuroni (è anche detta malattia dei motoneuroni) spinali e corticali, ad eccezione di quelli oculomotori e del nucleo di Onuf. Perdita progressiva e irreversibile della capacità di deglutizione (disfagia), dell'articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, fino alla compromissione dei muscoli respiratori e alla morte. La SLA non altera funzioni sensoriali, sessuali e sfinteriali del malato. Le funzioni cognitive sono compromesse solo in una piccola percentuale dei casi (demenza frontotemporale).

3 Molte delle malattie neurodegenerative presentano entrambe le classi di sintomi in qualche momento nel corso della progressione della malattia Due tipi principali di sintomi clinici DEMENZE: disordini cognitivi, associativi, caratteriali e di memoria DISORDINI DEL MOVIMENTO: Ipercinesia, acinesia, paralisi Le manifestazioni cliniche dipendono dai sistemi neuronali coinvolti nel corso della malattia

4 TERAPIA Non esistono terapie in grado di arrestare il decorso della malattia. Terapie sintomatiche per fascicolazioni, crampi, effetto pseudobulbare (attacchi di riso o pianto incontrollati), ansia, depressione. Terapia di supporto per insufficiente deglutizione/alimentazione (fino a PEG) insufficiente ventilazione (respiratore, fino a tracheotomia) Unico farmaco approvato : riluzolo (estende la vita in media di 3 mesi in una parte dei pazienti).

5 EPIDEMIOLOGIA La SLA è la malattia del motoneurone più comune. Età media di esordio : ~ 50 anni (+ forme giovanili) Durata media : 3-4 anni Incidenza : 2-8 / ( come Sclerosi Multipla)

6 FATTORI DI RISCHIO EPIDEMIOLOGICI Età Sesso maschile (lieve prevalenza) Pratica agonistica (calcio) Traumi cranici (?) Esposizione a tossici (metalli) (?) Fumo (?) Familiarità 10-20% dei casi la malattia è trasmessa in modalità Aut/Dom (raramente Aut/Rec) a penetranza completa (tutte le generazioni sono colpite)

7 Simone Beretta, Maria Teresa Carrì, Ettore Beghi, Adriano Chiò, and Carlo Ferrarese Putting the boot in: soccer linked to ALS? THE LANCET Neurology Vol 2 November 2003

8 Brain CNS Spinal cord (anterior horns) Prosencephalon Brain stem Telencephalon Diencephalon Mesencephalon Rhinencephalon, Amygdala, Hippocampus, Neocortex, Basal ganglia, Lateral ventricles Epithalamus, Thalamus, Hypothalamus, Subthalamus, Pituitary gland, Pineal gland, Third ventricle Tectum, Cerebral peduncle, Pretectum, Mesencephalic duct Rhombencephalon Metencephalon Pons, Cerebellum Myelencephalon Medulla oblongata

9 ISTOPATOLOGIA 1. Neurodegenerazione di regioni cerebrali specifiche perdita 1 e 2 motoneurone Midollo spinale (corna anteriori) Corteccia cerebrale (lobo frontale, temporale e parietale) In stadi avanzati : proliferazione astrocitaria e attivazione microgliale (neuroinfiammazione) Degenerazione muscolare : Dying back o dying forward? 9

10 Sclerosi laterale amiotrofica: la malattia del motoneurone, ma non solo Motoneurone sano Motoneurone in degenerazione

11 La malattia del motoneurone (ma non solo)

12 La SLA è una patologia multifattoriale Stress Ossidativo Aggregazione Proteica Eccitotossicità Fattori Genetici Neuroinfiammazione Alterazione del Trasporto Assonale SLA Processamento dell mrna Deficit di Fattori Neurotrofici

13 2. Presenza di depositi proteici intracellulari Simili a corpi di Lewy o skineinlike. Positivi per ubiquitina NON amiloidi

14 Fattori genetici associati alla SLA familiare SOD1 unknown 2008 unknown SOD1 C9ORF72 TDP43 FUS

15 La SLA sporadica e la SLA familiare, benchè presentino una certa eterogeneità di manifestazione, sono clinicamente indistinguibili Modelli di SLA associata alla espressione di SOD1 mutante

16 Experimental models for the study of SOD1-linked FALS C O M P L E X I T Y Recombinant proteins Saccharomyces cerevisiae Transfected mouse cell lines Transfected human cell lines Transgenic Drosophila melanogaster flies Zebrafish Transgenic mice/rats Every model has pros and cons.

17 SOD1 and FALS About 20% of FALS patients carry point mutations in the gene sod1. More than 140 different mutations in sod1 have been described in FALS families. Mutations of critical residues alter metal binding ability and/or protein stability, conferring a new function.

18 wtsod1 fals-sod1 G37R

19 Oxidative damage markers found in ALS spinal cord > Free protein carbonyls > Lipid peroxidation adducts > Mitochondrial DNA oxidation adducts > Nuclear DNA oxidation adducts > Cytoplasmatic RNA oxidation adducts > Protein nitration

20 . GSH-Px catalase 2 H + + O 2 - H 2 O 2 H 2 O SOD1-Cu 1+ SOD1-Cu 2+. O 2 O 2 - wtsod1 H 2 O 2 CO. OH. + SOD1-Cu 2+. SOD1-Cu 1+ SOD1-Cu 2+ -OH + OH - Oxidized substrate + SOD1-Cu 2+ substrate fals-sod1

21 DMPO rescues paralysis and death in fals transgenic mice + DMPO + DMPO - DMPO - DMPO Liu et al. J.Neurochem. (2002)

22 Is SOD1-linked fals a copper-mediated disease? Force-fed In food Wt mice Untreated G93A G93A treated with D-penicillamine Hottinger et al. Eur.J.Neurosci.(1997)

23 redox control Cu H 2 O 2 Zn CCS Zn CCS Zn O 2 + Zn + disulfide + Cu Cu,Zn SOD1 C57-C146 SOD1 monomer disulfide-linked oligomers aggregates intracellular aggregates

24 SOD1 is : Cytosolic, mitochondrial abundant ubiquitous homodimeric wild-type SOD1 fals-sod1 2 O H + H 2 O 2 + O 2 Oxidative damage Proteasome disfunction Protein aggregation Mitochondrial disfunction N E U R O N A L D E A T H

25 % of basal value SOD1 aggregates are ubiquitine-positive SOD1 Ubiquitine Trypan blue SH merge WT G93A H46R B L PI B L PI B L PI B L PI Beretta et al.(2003) Neurobiol.Dis.

26 More than 150 different sod1 mutations have been found in FALS patients. Do ALL mutant SOD1s share the SAME toxic function? Bendotti and Carrì (2004) Trends Mol.Med.

27 fals-sod1s behave differently in motoneuronal cells nontg 7 WT 18 A4V 12 G37R 4 H46R 8 H48R 9 H80R 18 G85R 13 D90A 11 G93A 22 D124V 9 D125H 8 E133D 15 S134N 5 myc-hsod1 msod1 msod1 (dimer) myc-hsod1(dimer) myc-hsod1(monomer) doxycycline 48hrs

28 WT G93A WT A4V G37R H46R H48Q H80R G85R D90A G93A D124V D125H E133D S134N mito/cyto SOD1 WT A4V G37R H46R H48Q H80R G85R D90A G93A D124V D125H E133D S134N ALL mutsod1s localize into mitochondria M C M C M C M C ,8 1,6 1,4 1,2 0,8 0,6 0,4 0, M C M C M C M C M C M C M C M C M C hsod1 hsod1-myc Ferri et al. PNAS 103, (2006)

29 Do mutant SOD1s exert their toxic function INSIDE (or IN ASSOCIATION with) MITOCHONDRIA? Mitochondria are damaged early in patients (and models)

30 OD 490nm (% control) Increasing the fraction of mutsod1 in mitochondria is toxic 1,60 1,40 1,20 1,00 0,80 0,60 0h 24h 48h 72h 0,40 0,20 0,00 ctrl wtsod1 G93A mito wtsod1 mito wtsod1 mito G93A mito G93A Cozzolino et al. ARS 2009

31 reduced SOD1 monomer CCS Zn Cu disulfide-linked oligomers IMS matrix

32 WT C111S C6F C6F/ C111S G93A C57S mito/cito SOD1 (U.A.) WT C6F C111S G93A C111S C6F C6F/ C111S G93A C57S Cys111 mediates mutsod1s association with mitochondria hsod1-myc Hsp60 C M C M C M C M C M C M C M C M C M 1,6 1,4 1, , ,6 0, ,

33 CTRL WT-SOD1 G93A-SOD1 mutsod1 induces mitochondrial fragmentation Drp1 OPA1 WT G93A H80R

34 WT A4V H46R H80R D90A G93A D125H WT A4V H46R H80R D90A G93A D125H WT A4V H46R H80R D90A G93A D125H nmol/min/mg protein ALL mutsod1s damage mitochondria Complex I Complex IV Complex II-III 50 0

35 WT H80R D90A G93A D125H ATP (nmol/mg) ATP (nmol/mg) ALL mutsod1s damage mitochondria Doxy hsod1-myc msod1 Doxy (mg/ml) WT H80R Ferri et al. PNAS 2006

36 WT G93A WT A4V G37R H46R H48Q H80R G85R D90A G93A D124V D125H E133Δ S134N GSH/GSSG ALL mutsod1s alter mitochondrial redox state Doxy hsod1-myc Ferri et al. PNAS (2006)

37 ctrl wt G93A wt G93A ctrl wt G93A wt G93A mutsod1 progressively aggregates into mitochondria also in transgenic G93A mice (spinal cord) hsod1 VDAC hsod1 input mito soluble mito insoluble SOD1 -b-me SOD1 +b-me Age (days) Cozzolino et al. ARS 2009

38 SOD1 Bcl-2 family SOD1 ROS Ca2+ caspaseindependent cell death SOD1 apoptosome Apaf1 casp9 cyt c effector caspases apoptosis

39 ALS is a multifactorial disease Oxidative Stress Mitochondrial damage Excitotoxicity Protein Aggregation Neuroinflammation Impairment of Axonal Transport mutsod1 Deficit in RNA processing Genetic Factors

40 ims motor neuron Ca 2+ SOD1 EAAT2 astrocyte glutamate astrocyte inflammatory mediators motor neuron

41

42 Motor neurons express a large number of Ca2+-permeable receptors lacking the GluR2 subunit. Thus, glutamatergic stimulation increases the intracellular Ca2+ concentration and because of the low Ca2+-buffering capacity of motor neurons part of this Ca2+ will be taken up by mitochondria.

43 Mutant SOD1 severely disrupts mitochondrial Ca 2+ regulation in SH-SY5Y cells Carrì et al. FEBS lett. (1997)

44 WT WT G93A G93A WT G93 A Jaiswal, et al. BMC Neurosci. 2009

45 ER stress occurs when the ER mitochondria calcium cycle is disturbed and misfolded proteins accumulate in the ER.

46 Activation of markers of ER stress/upr is detectable in mutated SOD1G93A motor neurons. Prell et al. EJN 2012

47 Meccanismo In modelli In pazienti Terapia? Stress ossidativo SI SI Non funziona Metalli SI FORSE Non provato Aggregati proteici SI SI Non provato Danno mitocondriale SI SI Non funziona? Eccitotossicità SI SI Non funziona Alterazioni geniche SI SI?

48 Are experimental models good representations of the situation in patients?

49 From experimental models to man a difficult step

50 La malattia del motoneurone (ma non solo)

51 IL FUTURO DELLA TERAPIA PER LA SLA Terapia combinata Target : Aggregazione proteica Danno mitocondriale Proteine mutanti Fattori trofici

52 target gene mrna transcription and processing sirna therapy mature mrna association with ribosomes sirnas translation mrna degradation protein

53 Retroviral therapy viral vector injection muscle retrograde transport motor neuron exogenous protein/sirna spinal cord

54 Stem cell therapy NPCs NSCs injection trophic factors spinal cord muscle NPCs NSCs trophic factors motor neuron

55 In vivo veritas

56 muscle brain spinal cord muscle brain spinal cord Reversion of mitochondrial damage: Testing the hypothesis in G93A mice SOD1-G93A p66shc-/- p66 p52 p46 Shc SOD1 SOD1-G93A/p66Shc-/- G93A p66 +/+ G93A p66 -/-

57 Model of p66shc redox activity during mitochondrial apoptosis p66 Ser36-P Cys59 EE132/133 Giorgio et al. Cell 2005

58 Ctrl p66shc-/- Ctrl p66shc-/- GSH/GSSG nmol/min/mg protein Ablation of p66shc improves mitochondrial function in the spinal cord of G93A mice GSH/GSSG Complex IV G93ACTRL G93A 90gg G93A 120gg G93A 150 gg days G93A p66+/+ shc-/-ctrl shc-/- G93A 90gg G93A p66 -/- shc-/- G93A 120gg shc-/- G93A 150gg days G93A p66+/+ G93A p66 -/-

59 survival probability (%) average of performance (sec) onset probability (%) Ablation of p66shc ameliorates ALS phenotype in G93A mice ±10.98, days vs. 98,07±8,9 days, p< days G93A p66shc -/- G93A p66shc +/+ 24 < n < days 157,50± 9.11 days vs ± 14,42 days, p< days

60 A putative mitochondrial modulator, dexpramipexol e increases the efficiency of oxidative phosphorylation

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