Patologie da analizzare

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Patologie da analizzare"

Transcript

1

2 Fasi cruciali Scelta della patologia da analizzare Scelta del campione da analizzare Scelta dell approccio da utilizzare Scelta della tecnica da utilizzare Analisi statistica del dati Conferme con approcci indipendenti

3 Patologie da analizzare Patologie con base genetica dimostrata Analisi della ricorrenza familiare Patologie ad ampia diffusione nella popolazione Necessità di campioni numerosi Patologie per le quali la conoscenza delle basi genetiche porti un beneficio Comprensione delle basi biologiche Messa a punto di nuove strategie terapeutiche Prevenzione

4 Scelta del campione da analizzare Accurata valutazione clinico-strumentale Selezione scrupolosa dei controlli Sovrapponibilità dei gruppo dei pazienti e di quello dei controlli per: Sesso Età Etnia

5 Scelta dell approccio da utilizzare Analisi di linkage Studi di associazione Approccio del gene candidato

6 MUTAZIONE POLIMORFISMO: < 1% popolazione > 1% popolazione Alterazioni sul DNA Diversa è la loro frequenza!

7 Mutazioni e polimorfismi In regioni codificanti (esoni): Cambio di nucleotidi: -silente (non cambia amminoacido) -di senso (cambia aa) -di non senso o di stop (codone per un aadiventa codone di stop: proteina tronca) Inserzioni o delezioni: -frameshift (slittamento del codice di lettura)

8 Polimorfismi In regioni ripetute non codificanti: Cambio del numero di ripetizioni

9 Scelta dell approccio da utilizzare Analisi di linkage Studi di associazione Approccio del gene candidato Consentono di identificare geni che si presume siano coinvolti nell'insorgenza di diverse malattie

10 Analisi di linkage Si basa sullo studio della trasmissione di marcatori di DNA all interno di famiglie in cui segrega una certa malattia Utili per localizzare loci di malattie monogeniche

11 Analisi di linkage Ricordando che per la II legge di Mendeldue caratteri differenti sono ereditati in modo indipendente l analisi di linkage parte dal presupposto che due marcatori vicini NON segregano in modo indipendente Analisi della co-segregazionedegli alleli di diversi marcatori all interno di una famiglia di individui. E possibile in questo modo costruire gruppi di marcatori la cui probabilità di essere associati è significativamente più elevata della probabilità di essere indipendenti Limite principale: scarso potere di risoluzione (indicano una regionecontenente potenziali geni di suscettibilità ma non consentono di localizzare tali geni)

12 Studi associazione genome wide Analizzano la associazione tra alcuni marcatori genici e soggetti affetti e non affetti nella popolazione indipendentemente dalla familiarità Utile per lo studio di tratti complessi

13 Studi associazione genome wide verificano l esistenza di una correlazione tra alleli specifici ed una determinata malattia in una popolazione basandosi sulla comparazione delle frequenze alleliche di varianti geniche polimorfiche nei pazienti e nei controlli sani (popolazione di controllo) Genotipo positivamenteassociato con la malattia (o predisponente): se presente in maniera significativamente più frequentenei malatirispetto ai controlli Genotipo negativamenteassociato con la malattia (o protettivo): se presente in maniera significativamente più frequente nei controlli rispetto ai pazienti Gli studi di associazione sono più sensibili degli studi di linkage ma richiedono l analisi di una enorme mole di tratti di DNA oppure la conoscenza a priori di regioni geniche candidate (implicate nella patogenesi della malattia).

14

15

16 Approccio del gene candidato Si basa sullo studio in pazienti affetti e in popolazioni di controllo di geni la cui funzione possa ipoteticamente essere correlata al carattere oggetto di studio.

17 Scelta della tecnica da utilizzare Estrazione del DNA Amplificazione del DNA Sequenziamento del DNA

18 Estrazione di DNA Varie metodiche per estrazione DNA Estrazione manuale: vari kit in commercio (spin basket, biglie magnetiche) Estrattori automatici

19 Reazione a catena della polimerasi (PCR) Mezzo rapido ed economico per ottenere grandi quantità (amplificazione) di una specifica sequenza di DNA o RNA Sfrutta la capacità della polimerasi di catalizzare la sintesi di acidi nucleici a partire da un filamento stampo

20 Verifica prodotti di PCR mediante elettroforesi di acidi nucleici Migrazione di ioni o molecole sottoposte ad un campo elettrico applicato Permette di separare i frammenti amplificati mediante PCR

21 Gel Documentation System

22 Elettroforesi su gel

23 Il concetto di variante genica La correlazione di un gene di suscettibilità con una patologia non è legata alla presenza o assenza di quel gene, ma alla presenza di specifiche varianti di sequenza Per valutare la presenza di tali varianti, è necessario procedere ad una lettura della sequenza del gene, altrimenti detta sequenziamento genico.

24

25 Sequenziamento diretto del DNA

26 Mutazione in eterozigosi

27 Mutazione in omozigosi

28 Analisi statistica del dati Poiché nella genetica del comportamento la componente genetica è di suscettibilità e non deterministica, ci si deve attendere che anche un certo numero di controlli presenti le varianti geniche associate alla patologia Le analisi statistiche servono a valutare se le differenze riscontrate tra casi e controlli siano significative o no.

29 Conferme con approcci indipendenti Per valutare se una certa variante genica sia effettivamente associata ad un disturbo del comportamento, è necessario verificare se la funzione svolta dal gene sia compatibile con una sua correlazione alla patologia.

30 Studi di espressione genica

31

32 Modelling proteico

33 Studi su animali knockout o transgenici Permettono di verificare quale fenotipo comportamentale si associa alla eliminazione (KO) o all inserimento (transgene) di uno specifico gene

34

35

36

Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME)

Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME) Studio di correlazione genotipo-fenotipo su 240 pazienti affetti da esostosi multiple ereditarie (HME) Luca Sangiorgi 1, Istituti Ortopedici Rizzoli - Bologna HME (MIM 133700) Malattia genetica, trasmissione

Dettagli

LE MUTAZIONI. MUTAZIONE: MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO, cambiamento raro, casuale, permanente ed EREDITABILE del DNA RIMESCOLAMENTO!!

LE MUTAZIONI. MUTAZIONE: MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO, cambiamento raro, casuale, permanente ed EREDITABILE del DNA RIMESCOLAMENTO!! LE MUTAZIONI MUTAZIONE: MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO, cambiamento raro, casuale, permanente ed EREDITABILE del DNA RIMESCOLAMENTO!! NUOVI GENOTIPI LE MUTAZIONI POLIMORFISMO: un cambiamento presente

Dettagli

Utilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione

Utilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione Utilizzo di marcatori molecolari in evoluzione e conservazione Un marcatore genetico è qualsiasi elemento con una base genetica, in genere identificabile con facilità, che permette di caratterizzare un

Dettagli

Non è possibile che l analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore per le

Non è possibile che l analisi escluda in assoluto la probabilità di essere un portatore per le Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale. Ciò provoca

Dettagli

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE DNA mrna Ehancer Regione regolatrice Inizio trascrizione ATG Stop Promotore Esone 1 Esone 2 Esone 3 gt ag gt ag ATG Stop Esone 1 Esone 2 Esone 3 5 UTR Regione

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012. Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni. Cristina Bombieri 7 dicembre 2011

CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012. Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni. Cristina Bombieri 7 dicembre 2011 CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012 Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni Cristina Bombieri 7 dicembre 2011 GENETICA MOLECOLARE IN MEDICINA SVILUPPI SCIENTIFICI Mappatura gene Identificazione

Dettagli

Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino. Scopriamo la biologia

Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino. Scopriamo la biologia Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Scopriamo la biologia Capitolo 6 Il DNA in azione 3 1. Il DNA è il materiale genetico Il DNA è composto da una sequenza di nucleotidi. Ogni nucleotide comprende:

Dettagli

Marcatori molecolari per l analisi genica, genetica e genomica

Marcatori molecolari per l analisi genica, genetica e genomica Marcatori molecolari per l analisi genica, genetica e genomica (RFLP e PCR-derivati, inclusi SSR e SNP) DNA fingerprinting DNA genotyping DNA haplotyping cp/mtdna barcoding MG/QTL mapping MAS breeding

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /12/2010 Lezioni n Esercizi. Dott.ssa Elisabetta Trabetti

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /12/2010 Lezioni n Esercizi. Dott.ssa Elisabetta Trabetti CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 07/12/2010 Lezioni n 51-52 Esercizi Dott.ssa Elisabetta Trabetti (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo

Dettagli

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE

STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE STRUTTURA GENOMICA DEL GENE MUTAZIONI GENICHE DNA Ehancer Regione regolatrice Inizio trascrizione ATG Stop Promotore Esone 1 Esone 2 Esone 3 ATG Stop mrna Esone 1 Esone 2 Esone 3 5 UTR Regione codificante

Dettagli

Metodologie citogenetiche. Metodologie molecolari. Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata

Metodologie citogenetiche. Metodologie molecolari. Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata In base al potere di risoluzione della tecnica Metodologie citogenetiche Metodologie molecolari Formulare la domanda Utilizzare la metodica appropriata 1 DNA RNA PROTEINE DNA Cromosomi (cariotipo, FISH,

Dettagli

Polimorfismo clinico e genetico: quali differenze e quali vantaggi

Polimorfismo clinico e genetico: quali differenze e quali vantaggi A.O. Polo Universitario Ospedale L. Sacco, Milano Unità Operativa di Cardiologia Centro Malattie Rare Cardiologiche - Marfan Clinic Responsabile prof. Alessandro Pini Polimorfismo clinico e genetico: quali

Dettagli

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione

La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della

Dettagli

Marcatori molecolari

Marcatori molecolari Marcatori molecolari Caratteristiche e applicazioni Luca Gianfranceschi e Rosanna Marino 1 I marcatori molecolari Strumento per l analisi genetica Strumento Molecolari Analisi genetica Marcatori non oggetto

Dettagli

Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica)

Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Capitolo 16 1 Complementazione nel topo transgenico il gene DFNB3 identificato grazie al gene

Dettagli

Tecnologia del DNA ricombinante

Tecnologia del DNA ricombinante Tecnologia del DNA ricombinante Scoperte rivoluzionarie che hanno permesso lo studio del genoma e della funzione dei singoli geni Implicazioni enormi nel progresso della medicina: comprensione malattie

Dettagli

BIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA

BIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA Corso di Laurea Magistrale in BIOLOGIA CELLULARE e MOLECOLARE E SCIENZE BIOMEDICHE A.A. 2016 2017 BIOCHIMICA MOLECOLARE CLINICA Principi e tecniche molecolari per la diagnosi di patologie umane Prof. Patrizia

Dettagli

La variabilità genetica: tipi e metodi per studiarla e misurarla

La variabilità genetica: tipi e metodi per studiarla e misurarla La variabilità genetica: tipi e metodi per studiarla e misurarla La variabilità genetica (V.G.) 1. V.G. somatica 2. V.G. gametica intraindividuo 3. V.G. gametica intrapopolazione (polimorfismo) 4. V.G.

Dettagli

ANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA

ANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA ANALISI MOLECOLARE DEL GENOMA Come sono disposti i geni nel genoma? MAPPA GENETICA: un set ordinato di geni sul cromosoma, la distanza tra i quali è espressa in unità di ricombinazione genetica (centimorgan)

Dettagli

Regione del Veneto - POR FESR BANDO PER IL SOSTEGNO A PROGETTI DI RICERCA CHE PREVEDONO L IMPIEGO DI RICERCATORI

Regione del Veneto - POR FESR BANDO PER IL SOSTEGNO A PROGETTI DI RICERCA CHE PREVEDONO L IMPIEGO DI RICERCATORI MESSA A PUNTO DI UNA PROCEDURA DIAGNOSTICO MOLECOLARE PER L INDIVIDUAZIONE DELLA PREDISPOSIZIONE GENETICA ALL ALLERGIA ALLE ARACHIDI ED ALLA FRUTTA SECCA IN GENERALE Regione del Veneto - POR FESR 2014-2020

Dettagli

La GENETICA DELLE POPOLAZIONI. studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, variabilità genetica

La GENETICA DELLE POPOLAZIONI. studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, variabilità genetica La GENETICA DELLE POPOLAZIONI studia con modelli matematici, a livello di gruppi di individui, la variabilità genetica che è l unico tipo di variabilità rilevante per l evoluzione La variabilità genetica

Dettagli

Differenti tipi di PCR

Differenti tipi di PCR Differenti tipi di PCR Colony PCR Nested PCR Multiplex PCR AFLP PCR Hot start PCR In situ PCR Inverse PCR Asymmetric PCR Long PCR Long accurate PCR Reverse transcriptase PCR Allele Specific PCR Real time

Dettagli

Le malattie genetiche

Le malattie genetiche Le malattie genetiche Circa il 5% dei nati vivi soffre di una malattia congenita La maggior parte ha una componente genetica Anche molte malattie dell adulto hanno una componente genetica Le malattie genetiche

Dettagli

Le biotecnologie. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore 2010

Le biotecnologie. Sadava et al. Biologia La scienza della vita Zanichelli editore 2010 Le biotecnologie 1 Cosa sono le biotecnologie? Le biotecnologie sono tutte quelle tecniche utilizzate (fin dall antichità) per produrre sostanze specifiche a partire da organismi viventi o da loro derivati.

Dettagli

Genetica dei caratteri quantitativi

Genetica dei caratteri quantitativi PAS Percorsi Abilitanti Speciali Classe di abilitazione A057 Scienza degli alimenti Tracciabilità genetica degli alimenti Genetica dei caratteri quantitativi 1 Concetti di base in genetica L informazione

Dettagli

I gameti prodotti saranno:

I gameti prodotti saranno: GENI CONCATENATI Con i principi di Mendel e con lo studio della dinamica della meiosi due geni si trasmettono ciascuno in modo indipendente rispetto all altro se sono localizzati su paia di cromosomi diversi

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /11/2010. Analisi di linkage Analisi di mutazioni

CORSO INTEGRATO DI GENETICA. a.a /11/2010. Analisi di linkage Analisi di mutazioni CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2010-2011 04/11/2010 Lezioni 27_28 Analisi di linkage Analisi di mutazioni Dott.ssa Elisabetta Trabetti LINKAGE Geni in loci vicini sullo stesso cromosoma - concatenati

Dettagli

GENOMA. Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine CONTENUTO FUNZIONE. Progetti genoma in centinaia di organismi

GENOMA. Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine CONTENUTO FUNZIONE. Progetti genoma in centinaia di organismi GENOMA EVOLUZIONE CONTENUTO FUNZIONE STRUTTURA Analisi di sequenze -- Analisi di espressione -- Funzione delle proteine Progetti genoma in centinaia di organismi Importante la sintenia tra i genomi The

Dettagli

Lezione 3. Genoma umano come esempio di genoma eucariote

Lezione 3. Genoma umano come esempio di genoma eucariote Lezione 3 Genoma umano come esempio di genoma eucariote Schema della lezione Sommario degli elementi contenuti in un genoma eucariote Variabilità: dove si trova e come si definisce I grandi progetti internazionali

Dettagli

Espressione allelica del gene MYH in pazienti con poliposi, APC negativi

Espressione allelica del gene MYH in pazienti con poliposi, APC negativi Università degli Studi G. d Annunzio di Chieti-Pescara Facoltà di Medicina e Chirurgia - Dipartimento di Oncologia e Medicina Sperimentale Sezione di Patologia Molecolare Espressione allelica del gene

Dettagli

frequente caratterizzato da fastidio/dolore addominale e alterazioni dell alvo (costipazione e/o diarrea). Questa sindrome si manifesta con un elevata

frequente caratterizzato da fastidio/dolore addominale e alterazioni dell alvo (costipazione e/o diarrea). Questa sindrome si manifesta con un elevata RIASSUNTO I Introduzione La sindrome dell intestino irritabile (IBS) è un disturbo funzionale molto frequente caratterizzato da fastidio/dolore addominale e alterazioni dell alvo (costipazione e/o diarrea).

Dettagli

CAPITOLO 11: Mendel e la genetica classica

CAPITOLO 11: Mendel e la genetica classica PROGRAMMA MATERIA : DI SCIENZE NATURALI,CHIMICA E GEOGRAFIA A.S. : 2015-2016 DOCENTE: FRAU BASILIA CLASSE: 3 SEZ. B CAPITOLO 11: Mendel e la genetica classica 11.1 Nascita della genetica 11.2 La legge

Dettagli

Corso di Genetica -Lezione 12- Cenci

Corso di Genetica -Lezione 12- Cenci Corso di Genetica -Lezione 12- Cenci Il codice genetico: Come triplette dei quattro nucleotidi specificano 20 aminoacidi, rendendo possibile la traduzione dell informazione da catena nucleotidica a sequenza

Dettagli

BIOTECNOLOGIE ANIMALI: LINKAGE E MARCATORI

BIOTECNOLOGIE ANIMALI: LINKAGE E MARCATORI BIOTECNOLOGIE ANIMALI: LINKAGE E MARCATORI Associazione o Linkage Marcatori genetici Su ciascun cromosoma sono presenti più geni, ognuno ad un locus specifico Se i cromosomi venissero trasmessi da una

Dettagli

Genetica - canale 2 OBIETTIVI FORMATIVI PREREQUISITI RICHIESTI FREQUENZA LEZIONI

Genetica - canale 2 OBIETTIVI FORMATIVI PREREQUISITI RICHIESTI FREQUENZA LEZIONI DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALI Corso di laurea in Scienze biologiche Anno accademico 2016/2017-2 anno Genetica - canale 2 BIO/18-9 CFU - 1 semestre Docenti titolari dell'insegnamento

Dettagli

N.B. Queste sono solo alcune delle possibili domande d esame.

N.B. Queste sono solo alcune delle possibili domande d esame. Per facilitare lo studio, accanto ad alcuni argomenti del programma, sono riportate alcune domande a cui si deve saper rispondere se si è padroni dell argomento. Possono essere considerate come una verifica

Dettagli

Polimorfismi LEZIONE 3. By NA 1

Polimorfismi LEZIONE 3. By NA 1 Polimorfismi LEZIONE 3 By NA 1 Polimorfismo Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% Variazioni nell aspetto By NA 2 Polimorfismo proteico Variazione presente nella popolazione

Dettagli

GENE KLOTHO (KL) (locus 13q12) IPOTESI DI LAVORO SCOPO

GENE KLOTHO (KL) (locus 13q12) IPOTESI DI LAVORO SCOPO STUDIO CASO-CONTROLLO PER TRE POLIMORFISMI DEL GENE KLOTHO NELLA MALATTIA DI ALZHEIMER Unità Operativa di Geriatria & Laboratorio di Gerontologia-Geriatria DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE F. Paris, D.

Dettagli

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E PERCORSO DI COUNSELLING MULTIDISCIPLINARE IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E PERCORSO DI COUNSELLING MULTIDISCIPLINARE IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E PERCORSO DI COUNSELLING MULTIDISCIPLINARE IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA L. Mosca 1, C. Tarlarini 1, A. Marconi 2, S. Pozzi 2, G. Rossi 2,

Dettagli

1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e

1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e 1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche

Dettagli

Nel codice genetico, una tripletta di nucleotidi codifica per un aminoacido

Nel codice genetico, una tripletta di nucleotidi codifica per un aminoacido Il codice genetico: Come triplette dei quattro nucleotidi specificano 20 aminoacidi, rendendo possibile la traduzione dell informazione da catena nucleotidica a sequenza di aminoacidi. Come le mutazioni

Dettagli

6) Una cellula con 10 coppie di cromosomi entra in mitosi. Quanti cromosomi avrà ognuna delle due cellule figlie? a) 5 b) 20 coppie e) 20 d) 10

6) Una cellula con 10 coppie di cromosomi entra in mitosi. Quanti cromosomi avrà ognuna delle due cellule figlie? a) 5 b) 20 coppie e) 20 d) 10 Corso di Laurea in Scienze Ambientali Genetica e Biologia delle popolazioni Autovalutazione n. 1 1)Il fenotipo è: a) l insieme dei geni di un organismo b) il numero di cromosomi di un individuo c) la capacità

Dettagli

Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina dell Universita di Catanzaro

Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina dell Universita di Catanzaro Gli studenti che si trasferiscono da altra facolta devono riferirsi alla segretria studenti per la convalida degli esami. La commissione convalide della Federico II valutera i curricula degli studenti

Dettagli

Regolazione dell espressione genica

Regolazione dell espressione genica Regolazione dell espressione genica definizioni Gene attivato quando viene trascritto in RNA e il suo messaggio tradotto in molecole proteiche specifiche Espressione genica processo complessivo con cui

Dettagli

La diagnostica della determinazione del grado di Ipermutazione somatica nei disordini linfoproliferativi

La diagnostica della determinazione del grado di Ipermutazione somatica nei disordini linfoproliferativi La diagnostica della determinazione del grado di Ipermutazione somatica nei disordini linfoproliferativi INTERVENTO REALIZZATO AVVALENDOSI DEL FINANZIAMENTO POR - OBIETTIVO COMPETITIVITÀ REGIONALE E OCCUPAZIONE

Dettagli

Marina Grasso S.C. Laboratorio di Genetica Umana E.O.Ospedali Galliera Genova

Marina Grasso S.C. Laboratorio di Genetica Umana E.O.Ospedali Galliera Genova Marina Grasso S.C. Laboratorio di Genetica Umana E.O.Ospedali Galliera Genova L Informazione contenuta nel è rappresentata dalla sequenza di 4 basi A T C T G A A T T C G A T A T C A T A G A C T T A A G

Dettagli

Cenni di genetica di popolazione delle specie native

Cenni di genetica di popolazione delle specie native Ariis di Rivignano, 8 Novembre Cenni di genetica di popolazione delle specie native prof. Pallavicini 1 Biodiversità L'espressione italiana è un calco linguistico derivante dal termine inglese biodiversity.

Dettagli

Sommario. Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni

Sommario. Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni Sommario Diversità genetica a livello di sequenza Trovare gli SNP Genotipizzare gli SNP Principali applicazioni SNP: definizioni Polimorfismo al singolo nucleotide, in genere si intende la sostituzione

Dettagli

Relazione finale. Fruitore: Dott. Esposito Teresa Proponente: Dott. Siani Alfonso

Relazione finale. Fruitore: Dott. Esposito Teresa Proponente: Dott. Siani Alfonso Relazione finale Fruitore: Dott. Esposito Teresa Proponente: Dott. Siani Alfonso Titolo del programma: Genetica dell'emicrania: analisi molecolare di un cluster di geni candidati X-linked (GABRE-GABRA3-GABRQ)

Dettagli

Corso di Genetica -Lezione 8- Cenci

Corso di Genetica -Lezione 8- Cenci Corso di Genetica -Lezione 8- Cenci Mappatura mediante ricombinazione corpo nero; fenotipo dominante N(ero)/N(ero) Su quale cromosoma? Y; N/N X w/w; Cy/Sco; Sb/Ser Tutti maschi occhio bianco sono normali

Dettagli

Il biomonitoraggio ambientale attraverso lo studio della regolazione genica della risposta allo stress Silvia Franzellitti

Il biomonitoraggio ambientale attraverso lo studio della regolazione genica della risposta allo stress Silvia Franzellitti Seminario per il corso misure con biomarcatori A.A. 2005-2006 Il biomonitoraggio ambientale attraverso lo studio della regolazione genica della risposta allo stress Silvia Franzellitti Perché utilizzare

Dettagli

Genetica - canale 1 OBIETTIVI FORMATIVI PREREQUISITI RICHIESTI

Genetica - canale 1 OBIETTIVI FORMATIVI PREREQUISITI RICHIESTI DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALI Corso di laurea in Scienze biologiche Anno accademico 2017/2018-2 anno Genetica - canale 1 BIO/18-9 CFU - 1 semestre Docenti titolari dell'insegnamento

Dettagli

Cenni di genetica di popolazione delle specie native

Cenni di genetica di popolazione delle specie native Cenni di genetica di popolazione delle specie native prof. Pallavicini dott. Victoria Bertucci 27 gen 2012 1 Biodiversità L'espressione italiana è un calco linguistico derivante dal termine inglese biodiversity.

Dettagli

UNITA DI COMPLEMENTAZIONE NELL UOMO: ALBINISMO E SORDITA

UNITA DI COMPLEMENTAZIONE NELL UOMO: ALBINISMO E SORDITA UNITA DI COMPLEMENTAZIONE NELL UOMO: ALBINISMO E SORDITA Cos è la complementazione genica integrazione funzionale Test di complementazione: 2 geni recessivi complementano alleli appartenenti a loci diversi

Dettagli

COME È FATTO? Ogni filamento corrisponde ad una catena di nucleotidi

COME È FATTO? Ogni filamento corrisponde ad una catena di nucleotidi Il DNA Il DNA è una sostanza che si trova in ogni cellula e contiene tutte le informazioni sulla forma e sulle funzioni di ogni essere vivente: eppure è una molecola incredibilmente semplice. COME È FATTO?

Dettagli

Studio pilota per la creazione e l utilizzo di un database contenente i profili genetici di una popolazione controllata di cani

Studio pilota per la creazione e l utilizzo di un database contenente i profili genetici di una popolazione controllata di cani MSRCTE 01/11 Studio pilota per la creazione e l utilizzo di un database contenente i profili genetici di una popolazione controllata di cani C. Cammà Reparto Ricerca e Sviluppo Biotecnologie Obiettivo

Dettagli

Il progetto Genoma Umano è iniziato nel E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA.

Il progetto Genoma Umano è iniziato nel E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA. Il progetto Genoma Umano è iniziato nel 1990. E stato possibile perchè nel 1986 era stato sviluppato il sequenziamento automatizzato del DNA. Progetto internazionale finanziato da vari paesi, affidato

Dettagli

CRITERI DI STUDIO IN FARMACOGENETICA:

CRITERI DI STUDIO IN FARMACOGENETICA: CRITERI DI STUDIO IN FARMACOGENETICA: STUDIO DI GRUPPI FAMILIARI E COPPIE GEMELLARI MONOZIGOTI E DIZIGOTI. GLI STUDI SUI GEMELLI, DI SOLITO MEDIANTE IL PARAMETRO DELL'EMIVITA PLASMATICA, PERMETTONO DI

Dettagli

Dal gene alla proteina

Dal gene alla proteina Dal gene alla proteina Il collegamento tra geni e proteine La trascrizione e la traduzione sono i due principali processi che legano il gene alla proteina: uno sguardo panoramico Le informazioni genetiche

Dettagli

3 modulo didattico - Le

3 modulo didattico - Le 3 modulo didattico - Le mutazioni del DNA e le malattie monogeniche. Le mutazioni del genoma umano Mutazione: qualsiasi cambiamento permanente ed ereditabile del DNA Mutazione ereditata proveniente dai

Dettagli

Progetto Tandem Biologia saperi minimi Anno accademico Marzo 2012 COGNOME...

Progetto Tandem Biologia saperi minimi Anno accademico Marzo 2012 COGNOME... Progetto Tandem Biologia saperi minimi Anno accademico 2011-2012 2 Marzo 2012 COGNOME... NOME 1) Quali delle seguenti affermazioni sulla struttura primaria delle proteine è falsa? a) può essere ramificata

Dettagli

Imprinting I. Lezione 16. By NA 1

Imprinting I. Lezione 16. By NA 1 Imprinting I Lezione 16 By NA 1 Correlazione genotipo fenotipo Le anomalie cromosomiche portano alla comparsa di una sindrome cioe : insieme di segni che nel singolo individuo possono presentarsi tutti

Dettagli

Biotecnologie applicate all ispezione degli alimenti di origine animale

Biotecnologie applicate all ispezione degli alimenti di origine animale Prof.ssa Tiziana Pepe Tecniche molecolari Biotecnologie applicate all ispezione degli alimenti di origine animale Dip. di Medicina Veterinaria e Produzioni animali tiziana.pepe@unina.it Tecniche molecolari

Dettagli

Identificazione di geni e fattori di suscettibilità delle malattie umane. Prof. Gabriella De Vita

Identificazione di geni e fattori di suscettibilità delle malattie umane. Prof. Gabriella De Vita Identificazione di geni e fattori di suscettibilità delle malattie umane Prof. Gabriella De Vita La variabilità genetica nell uomo Le varianti del DNA umano possono essere classificate in: Larga scala

Dettagli

Integrazione di Dati Provenienti da Genotipizzazioni su Larga Scala per lo Studio di Malattie Multifattoriali

Integrazione di Dati Provenienti da Genotipizzazioni su Larga Scala per lo Studio di Malattie Multifattoriali Tesi di Laurea Integrazione di Dati Provenienti da Genotipizzazioni su Larga Scala per lo Studio di Malattie Multifattoriali Laureando: Relatore: Correlatore: Luciano Xumerle Prof. Carlo Combi Prof. Pier

Dettagli

Risultati RISULTATI 70

Risultati RISULTATI 70 RISULTATI 70 1. Caratteristiche delle coorti esaminate nello studio Nel presente studio sono stati valutati 200 pazienti e 200 volontari sani. I due gruppi sono composti da 154 donne e 46 uomini ciascuno.

Dettagli

BREAST. screening dei tumori ereditari mammella - ovaio

BREAST. screening dei tumori ereditari mammella - ovaio screening dei tumori ereditari mammella - ovaio Cos è il? È un test che si esegue sul DNA estratto da un prelievo di sangue periferico con lo scopo di valutare la predisposizione ai tumori della mammella

Dettagli

Mappatura genetica Capitoli Appunti

Mappatura genetica Capitoli Appunti Mappatura genetica Capitoli + 14 + Appunti Le mappe genetiche Si basano sugli studi di linkage cioe sull analisi della segregazione alla meiosi di marcatori genetici. Se due o piu marcatori vengono ereditati

Dettagli

GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:

GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio

Dettagli

Progetto :TRIFOGLIO UNIVERSITA CATTOLICA DEL SACRO CUORE Piacenza. O.G.M. Vegetali

Progetto :TRIFOGLIO UNIVERSITA CATTOLICA DEL SACRO CUORE Piacenza. O.G.M. Vegetali Progetto :TRIFOGLIO UNIVERSITA CATTOLICA DEL SACRO CUORE Piacenza O.G.M. Vegetali Identificazione di un O.G.M. e metodi di analisi del DNA transgenico Marco Nani 5BL Liceo Scientifico Mattei di Fiorenzuola

Dettagli

FORMAZIONE DEL LEGAME PEPTIDICO

FORMAZIONE DEL LEGAME PEPTIDICO AMINOACIDI FORMAZIONE DEL LEGAME PEPTIDICO SEQUENZA AMINOACIDICA DELL INSULINA STRUTTURA SECONDARIA DELLE PROTEINE STRUTTURA TERZIARIA DELLE PROTEINE STRUTTURA QUATERNARIA DELLE PROTEINE Definizione Processi

Dettagli

IL CODICE GENETICO E I CARATTERI EREDITARI

IL CODICE GENETICO E I CARATTERI EREDITARI IL CODICE GENETICO E I CARATTERI EREDITARI Il DNA porta le informazioni genetiche scritte nella sequenza di basi. Qualunque sequenza è possibile. Il DNA virus più semplici: 5000 basi appaiate; 46 cromosomi

Dettagli

HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale

HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale Analisi dell esoma e la medicina predittiva Domenico Coviello Direttore Medico

Dettagli

Ibridazione in situ per mrna: tecnica e interpretazione

Ibridazione in situ per mrna: tecnica e interpretazione Patologia nodulare della tiroide: focus sugli approcci diagnostici Ibridazione in situ per mrna: tecnica e interpretazione Isabella Giovannoni U.O.C. Anatomia Patologica Ibridazione -> appaiamento di sequenze

Dettagli

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE: CENNI DI GENETICA

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE: CENNI DI GENETICA DAVIDE MARTORANA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE: CENNI DI GENETICA PARMA, 23 OTTOBRE 2005 PROBLEMI DELL INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO CARATTERISTICA RICORRENTE: EPISODI PERITONITICI ~70% DEI PAZIENTI SUBISCE

Dettagli

Geni e loro polimorfismi coinvolti. COLIA1 Intr G-T. VDR BsmI (A-G introne 8) VDR Fok1 (ATG -ACG codon 1) VDR TaqI (T-C esone 9) CTR Pro463Leu

Geni e loro polimorfismi coinvolti. COLIA1 Intr G-T. VDR BsmI (A-G introne 8) VDR Fok1 (ATG -ACG codon 1) VDR TaqI (T-C esone 9) CTR Pro463Leu L'osteoporosi è una malattia dell apparato scheletrico, dovuta a perdita della massa ossea con una diversa configurazione della struttura dell osso che diviene più lassa e porta a una minore resistenza

Dettagli

Applicazione della biologia molecolare nella valutazione del benessere del cavallo

Applicazione della biologia molecolare nella valutazione del benessere del cavallo UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PERUGIA FACOLTA DI MEDICINA VETERINARIA Centro di Studio del Cavallo Sportivo Applicazione della biologia molecolare nella valutazione del benessere del cavallo Andrea Verini

Dettagli

Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia A.A anno / I semestre (ottobre-dicembre 2018)

Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia A.A anno / I semestre (ottobre-dicembre 2018) Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia A.A. 2018-2019 2 anno / I semestre (ottobre-dicembre 2018) Sedi delle Attività Didattiche Aula Sede Attività Didattica A1 Aula Magna Clinica Chirurgica Lezioni dei

Dettagli

Quando il fenotipo non è compatibile con il genotipo

Quando il fenotipo non è compatibile con il genotipo Quando il fenotipo non è compatibile con il genotipo Laura Perrone Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica Seconda Università degli Studi di Napoli Che cos è la Sindrome

Dettagli

EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE

EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE EPI-GENETICA: EREDITARIETA E AMBIENTE EREDITARIETA L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. Il patrimonio ereditario

Dettagli

Progetto Lars-Biotec

Progetto Lars-Biotec Unità didattiche: prima fase: Progetto Lars-Biotec Laboratorio di Ricerca sperimentale nel settore delle Biotecnologie Bioinformatica: vengono scelti e analizzati geni appartenente al genoma umano conosciuti

Dettagli

Caratterizzazione genetica ed assegnazione geografica di testuggini (Testudo hermanni) di origine ignota

Caratterizzazione genetica ed assegnazione geografica di testuggini (Testudo hermanni) di origine ignota Caratterizzazione genetica ed assegnazione geografica di testuggini (Testudo hermanni) di origine ignota Scopo: caratterizzare geneticamente testuggini provenienti da sequestri per identificare animali

Dettagli

LA MUTAZIONE GENETICA

LA MUTAZIONE GENETICA LA MUTAZIONE GENETICA Il termini mutazione, termine introdotto da Hugo de Vries nel 1901, indica una o più modifiche stabili ed ereditabili nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di

Dettagli

I.P.S.I.A. INVERUNO 2 ^ Tecnico Turismo, Tecnico grafica e

I.P.S.I.A. INVERUNO   2 ^ Tecnico Turismo, Tecnico grafica e ISTITUTO DI ISTRUZIONE SUPERIORE I.P.S.I.A. INVERUNO Via G. Marcora,109 20010 INVERUNO (MI) C. F. 93018890157 - c.c.postale n. 24295248 - cod. mec. MIIS016005! + 39 02 97288182 + 39 02 97285314 fax + 39

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/2012 ESERCIZI LEZIONI: n. 31-10/11/2011 n. 32-15/11/2011 n. 50-07/12/2011 (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno

Dettagli

Attività e ruolo dell Istituto Zooprofilattico Sperimentale Umbria e Marche

Attività e ruolo dell Istituto Zooprofilattico Sperimentale Umbria e Marche Misure di prevenzione su base genetica per l eradicazione della Scrapie classica: applicazione del D.M. 25 Novembre 2015 Ancona 27.06.2017 Attività e ruolo dell Istituto Zooprofilattico Sperimentale Umbria

Dettagli

Mendel e l ereditarietà. Anna Onofri

Mendel e l ereditarietà. Anna Onofri Mendel e l ereditarietà Anna Onofri Mendel, il padre della genetica Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell odierna Repubblica

Dettagli

Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori

Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori Paolo Carnier Dipartimento di Scienze Zootecniche Facoltà di Medicina Veterinaria di Padova email carnier@ux1. @ux1.unipd.itit

Dettagli

GENOMICA STRUTTURALE: GENOMICA FUNZIONALE: 1. Anatomia dei genomi. 8. Funzionamento dei genomi Il genoma dei procarioti

GENOMICA STRUTTURALE: GENOMICA FUNZIONALE: 1. Anatomia dei genomi. 8. Funzionamento dei genomi Il genoma dei procarioti GENOMICA STRUTTURALE: GENOMICA FUNZIONALE: 1. Anatomia dei genomi 8. Funzionamento dei genomi Il genoma dei procarioti Modificazioni della cromatina e l espressione del genoma Il genoma degli eucarioti

Dettagli

Lezione 1 secondo semestre mercoledi 3 Marzo

Lezione 1 secondo semestre mercoledi 3 Marzo Lezione 1 secondo semestre mercoledi 3 Marzo Prof: Marco Tripodi tripodii@bce.uniroma1.it BIOLOGIA e GENETICA a.a.2012-13 Sezione di Genetica Molecolare La cosa più importante di tutto il corso Capire,

Dettagli

LA BIOLOGIA MOLECOLARE E UNA BRANCA DELLA BIOLOGIA CHE STUDIA LE BASI MOLECOLARI DELLE FUNZIONI BIOLOGICHE, PONENDO UNA PARTICOLARE ATTENZIONE A QUEI

LA BIOLOGIA MOLECOLARE E UNA BRANCA DELLA BIOLOGIA CHE STUDIA LE BASI MOLECOLARI DELLE FUNZIONI BIOLOGICHE, PONENDO UNA PARTICOLARE ATTENZIONE A QUEI CONCETTI DI BASE LA BIOLOGIA MOLECOLARE E UNA BRANCA DELLA BIOLOGIA CHE STUDIA LE BASI MOLECOLARI DELLE FUNZIONI BIOLOGICHE, PONENDO UNA PARTICOLARE ATTENZIONE A QUEI PROCESSI CHE COINVOLGONO GLI ACIDI

Dettagli

Ricevimento Studenti: Lunedì previa prenotazione. Cenci lab

Ricevimento Studenti: Lunedì previa prenotazione. Cenci lab Cenci lab Giovanni Cenci Dip.to Biologia e Biotecnologie C. Darwin Sezione Genetica Piano 2 -Citofono 3/4 0649912-655 (office) 0649912-843 (lab) giovanni.cenci@uniroma1.it Ricevimento Studenti: Lunedì

Dettagli

Test genetico BRCA1 & BRCA2. Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico

Test genetico BRCA1 & BRCA2. Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico Test genetico BRCA1 & BRCA2 Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico I geni BRCA1 e BRCA2 Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella

Dettagli

ready to use - caratteristiche principali

ready to use - caratteristiche principali Ready to youse Ready to youse ready to use - caratteristiche principali Pronto all uso: tutti i reagenti necessari, completi di mastermix sono pre-aliquotati in strip pronte all uso. Le strip possono essere

Dettagli

TEST GENETICI: DEFINIZIONE

TEST GENETICI: DEFINIZIONE AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da

Dettagli

Legge di Hardy-Weinberg

Legge di Hardy-Weinberg Legge di Hardy-Weinberg Popolazione in equilibrio Popolazione infinitamente grande No mutazioni No migrazione (geni non sono introdotti o persi) No selezione Incroci casuali Unione fra genotipi è casuale

Dettagli

GENOMICA STRUTTURALE: GENOMICA FUNZIONALE:

GENOMICA STRUTTURALE: GENOMICA FUNZIONALE: GENOMICA STRUTTURALE: GENOMICA FUNZIONALE: 1. Anatomia dei genomi 8. Funzionamento dei genomi Il genoma dei procarioti Modificazioni della cromatina e l espressione del Il genoma degli eucarioti genoma

Dettagli

Indice Prefazione Capitolo 1 Principi di zootecnica generale 1.1 Animali domestici e tassonomia 1.2 Produzione e riproduzione

Indice Prefazione Capitolo 1 Principi di zootecnica generale 1.1 Animali domestici e tassonomia 1.2 Produzione e riproduzione Indice Prefazione XI Capitolo 1 Principi di zootecnica generale (Pierlorenzo Secchiari) 1 1.1 Animali domestici e tassonomia 1 1.2 Produzione e riproduzione 3 1.2.1 Riproduzione naturale 6 1.2.2 Tecniche

Dettagli

Analisi bioinformatica di esperimenti di Esoma Intero in trio

Analisi bioinformatica di esperimenti di Esoma Intero in trio Analisi bioinformatica di esperimenti di Esoma Intero in trio L analisi dell esoma intero applicata ai trio (genitori e figlio/figlia affetto) è un approccio molto potente al fine di identificare mutazioni

Dettagli

Endometriosi: il ruolo dei fattori genetici

Endometriosi: il ruolo dei fattori genetici Endometriosi: il ruolo dei fattori genetici Dott.ssa Giorgia Rebonato San Raffaele Scientific Institute Milano Dott.ssa Paola Viganò San Raffaele Scientific Institute Milano Agenda Background genetico

Dettagli