Patologie da analizzare
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- Dino Mari
- 5 anni fa
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2 Fasi cruciali Scelta della patologia da analizzare Scelta del campione da analizzare Scelta dell approccio da utilizzare Scelta della tecnica da utilizzare Analisi statistica del dati Conferme con approcci indipendenti
3 Patologie da analizzare Patologie con base genetica dimostrata Analisi della ricorrenza familiare Patologie ad ampia diffusione nella popolazione Necessità di campioni numerosi Patologie per le quali la conoscenza delle basi genetiche porti un beneficio Comprensione delle basi biologiche Messa a punto di nuove strategie terapeutiche Prevenzione
4 Scelta del campione da analizzare Accurata valutazione clinico-strumentale Selezione scrupolosa dei controlli Sovrapponibilità dei gruppo dei pazienti e di quello dei controlli per: Sesso Età Etnia
5 Scelta dell approccio da utilizzare Analisi di linkage Studi di associazione Approccio del gene candidato
6 MUTAZIONE POLIMORFISMO: < 1% popolazione > 1% popolazione Alterazioni sul DNA Diversa è la loro frequenza!
7 Mutazioni e polimorfismi In regioni codificanti (esoni): Cambio di nucleotidi: -silente (non cambia amminoacido) -di senso (cambia aa) -di non senso o di stop (codone per un aadiventa codone di stop: proteina tronca) Inserzioni o delezioni: -frameshift (slittamento del codice di lettura)
8 Polimorfismi In regioni ripetute non codificanti: Cambio del numero di ripetizioni
9 Scelta dell approccio da utilizzare Analisi di linkage Studi di associazione Approccio del gene candidato Consentono di identificare geni che si presume siano coinvolti nell'insorgenza di diverse malattie
10 Analisi di linkage Si basa sullo studio della trasmissione di marcatori di DNA all interno di famiglie in cui segrega una certa malattia Utili per localizzare loci di malattie monogeniche
11 Analisi di linkage Ricordando che per la II legge di Mendeldue caratteri differenti sono ereditati in modo indipendente l analisi di linkage parte dal presupposto che due marcatori vicini NON segregano in modo indipendente Analisi della co-segregazionedegli alleli di diversi marcatori all interno di una famiglia di individui. E possibile in questo modo costruire gruppi di marcatori la cui probabilità di essere associati è significativamente più elevata della probabilità di essere indipendenti Limite principale: scarso potere di risoluzione (indicano una regionecontenente potenziali geni di suscettibilità ma non consentono di localizzare tali geni)
12 Studi associazione genome wide Analizzano la associazione tra alcuni marcatori genici e soggetti affetti e non affetti nella popolazione indipendentemente dalla familiarità Utile per lo studio di tratti complessi
13 Studi associazione genome wide verificano l esistenza di una correlazione tra alleli specifici ed una determinata malattia in una popolazione basandosi sulla comparazione delle frequenze alleliche di varianti geniche polimorfiche nei pazienti e nei controlli sani (popolazione di controllo) Genotipo positivamenteassociato con la malattia (o predisponente): se presente in maniera significativamente più frequentenei malatirispetto ai controlli Genotipo negativamenteassociato con la malattia (o protettivo): se presente in maniera significativamente più frequente nei controlli rispetto ai pazienti Gli studi di associazione sono più sensibili degli studi di linkage ma richiedono l analisi di una enorme mole di tratti di DNA oppure la conoscenza a priori di regioni geniche candidate (implicate nella patogenesi della malattia).
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16 Approccio del gene candidato Si basa sullo studio in pazienti affetti e in popolazioni di controllo di geni la cui funzione possa ipoteticamente essere correlata al carattere oggetto di studio.
17 Scelta della tecnica da utilizzare Estrazione del DNA Amplificazione del DNA Sequenziamento del DNA
18 Estrazione di DNA Varie metodiche per estrazione DNA Estrazione manuale: vari kit in commercio (spin basket, biglie magnetiche) Estrattori automatici
19 Reazione a catena della polimerasi (PCR) Mezzo rapido ed economico per ottenere grandi quantità (amplificazione) di una specifica sequenza di DNA o RNA Sfrutta la capacità della polimerasi di catalizzare la sintesi di acidi nucleici a partire da un filamento stampo
20 Verifica prodotti di PCR mediante elettroforesi di acidi nucleici Migrazione di ioni o molecole sottoposte ad un campo elettrico applicato Permette di separare i frammenti amplificati mediante PCR
21 Gel Documentation System
22 Elettroforesi su gel
23 Il concetto di variante genica La correlazione di un gene di suscettibilità con una patologia non è legata alla presenza o assenza di quel gene, ma alla presenza di specifiche varianti di sequenza Per valutare la presenza di tali varianti, è necessario procedere ad una lettura della sequenza del gene, altrimenti detta sequenziamento genico.
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25 Sequenziamento diretto del DNA
26 Mutazione in eterozigosi
27 Mutazione in omozigosi
28 Analisi statistica del dati Poiché nella genetica del comportamento la componente genetica è di suscettibilità e non deterministica, ci si deve attendere che anche un certo numero di controlli presenti le varianti geniche associate alla patologia Le analisi statistiche servono a valutare se le differenze riscontrate tra casi e controlli siano significative o no.
29 Conferme con approcci indipendenti Per valutare se una certa variante genica sia effettivamente associata ad un disturbo del comportamento, è necessario verificare se la funzione svolta dal gene sia compatibile con una sua correlazione alla patologia.
30 Studi di espressione genica
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32 Modelling proteico
33 Studi su animali knockout o transgenici Permettono di verificare quale fenotipo comportamentale si associa alla eliminazione (KO) o all inserimento (transgene) di uno specifico gene
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