La genetica quantitativa e i caratteri multifattoriali. Prof. Alberto Pallavicini

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1 La genetica quantitativa e i caratteri multifattoriali Prof. Alberto Pallavicini pallavic@units.it

2 Ereditarietà dei caratteri complessi Questa famosa immagine mostra l incredibile varietà in tratti come l altezza il peso corporeo e il colore della pelle. Ma è anche rappresentativa di molte altre differenze che non possiamo vedere come le malattie cardiache, cancro, asma e diabete

3 Ereditarietà dei caratteri complessi Sono in realtà moltissimi I tratti che hanno uno spettro ampio di fenotipi.. La variazione continua è misurata e descritta in termini quantitativi ed è nota come ereditarietà quantitativa. Un tratto quantitativo è spesso il risultato di una eredità poligenica e multifattoriale.

4 Distinzione tra caratteri qualitativi e quantitativi

5 OCA2

6 Non tutti i tratti poligenici mostrano variazione continua I tratti meristici sono tratti poligenici nei quali il fenotipo è registrabile con numeri interi. Sono caratteri quantitativi ma senza uno spettro infinito di fenotipi.

7 Non tutti i tratti poligenici mostrano variazione continua

8 Tratti con effetto soglia I tratti con effetto soglia sono poligenici e spesso multifattoriali ma hanno un piccolo e discreto numero di classi fenotipiche. Molte malattie mostrano questo profilo tipico di tratti poligenici.

9 I tratti quantitativi possono essere espressi anche in termini mendeliani l ipotesi dei fattori multipli è stata dimostrata nei grani di frumento. Data di Nilsonn- Ehle 1909

10 Ogni gene ha un allele additivo e uno non additivo

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12 Le classi fenotipiche attese per tratti poligenici da 1 a 5 coppie geniche.

13 Il numero di poligeni N che contribuiscono ad un tratto quantitativo può essere stimato sul rapporto in F 2 degli individui che hanno il fenotipo parentale P 1. 1/4 n =ratio of the extreme P 1 phenotypes Per un numero basso di poligeni possiamo anche stabilire il numero dei fenotipi: (2n+1)

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15 Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi Nel 1916, il genetista delle piante Edward East intraprese un esame dettagliato dell ipotesi dei geni multipli testando la propria abilità a spiegare gli schemi di variabilita ereditaria che produceva per la lunghezza della corolla (la parte del fiore che produce i petali) in Nicotiana longiflora.

16 Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi

17 Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi

18 Segregazione degli alleli nella produzione dei caratteri quantitativi In primo luogo, concluse che la lunghezza della corolla di Nicotiana longifl ora, in particolare nella F2, deriva dalla segregazione degli alleli di geni multipli. In secondo luogo, East concluse che l espressione fenotipica di ogni genotipo e influenzata da fattori non genetici, cioè interazioni geniche o fattori ambientali che rendono sfumata la connessione tra un dato genotipo e uno specifico fenotipo.

19 Lo studio dei tratti poligenici si basa sull analisi statistica I tratti poligenici sono normalmente misurati in un campioni di individui che rappresenta una popolazione. Segue una distribuzione normale

20 -1-1

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22 The standard error of the mean describes errors between the means determined for multiple samples.

23 Covariance measures how much variation is common to two quantitative traits, and the correlation coefficient r indicates whether the two traits both increase or decrease together (r is positive +1) or whether one increases as the other decreases (r is negative -1).

24 L ereditabilità stima il contributo genetico alla variabilità fenotipica. L ereditabilità descrive la percentuale di variazione fenotipica totale in una popolazione dovuta a fattori genetici, ma non indica quanto di un tratto è geneticamente determinata o la misura in cui fenotipo di un individuo è dovuto al genotipo.

25 Yao Ming è alto 2.29 m Quanto della sua altezza è data dalla componente genetica? La media a Shangai è 1.70 m Scomponiamo la variabilità genetica da quella ambientale.

26 Interazione genotipo e ambiente V p =V g +V a +V g xv a

27 Interazioni gene ambiente

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29 Ereditabilità senso lato L ereditabilità in senso ampio misura il contributo della varianza genotipica alla varianza fenotipica totale. La varianza genotipica include tutti i tipi di variazione genetica nella popolazione.

30 Ereditabilità senso stretto Ereditabilità in senso stretto è la proporzione della varianza fenotipica dovuta alla sola componente genetica additiva. La varianza genotipica è divisa nella componente additiva (V A ), dominante(v D ), e dell interazione (V I ).

31 Selezione artificiale La selezione artificiale è il processo di scelta di preferenziale individui con specifici fenotipi da una popolazione inizialmente eterogenea per la riproduzione. Lo scopo è di sviluppare una popolazione contenente un'alta frequenza di individui con le caratteristiche desiderate. Il valore h 2 ci dà l informazione della risposta alla selezione

32 Stima di 2 h

33 Da una popolazione di mais con cariossidi di dimensione media di 20 mm selezioniamo il gruppo con il diametro più corto con media 10 mm. Dalle piante selezionate otteniamo cariossidi di 13 mm. h 2 =0,7 È un ottimo potenziale di selezione e possiamo quindi continuare con il miglioramento genetico.

34 Realized heritability in selective breeding estimates the potential for artificial selection to be successful. An example is artificial selection for increased oil content in corn.

35 Risposta alla selezione artificiale

36 Cambiamenti attesi nelle medie e nelle varianze fenotipiche dopo diverse generazioni di selezione naturale.

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38 Gli studi sui gemelli consentono la stima dell ereditabilità nell uomo I gemelli sono soggetti utili per l'esame di varianza genotipica rispetto ambientale per un tratto multifattoriale nell uomo. Per i gemelli MZ, varianza fenotipica è uguale varianza ambientale, in quanto non vi è alcuna variazione genotipica. Per i gemelli DZ, differenze fenotipiche rappresentano sia varianza ambientale e approssimante la metà della varianza genotipica.

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40 La differenza di concordanza per un determinato tratto in gemelli MZ rispetto DZ indica la presenza di una forte componente genetica coinvolta nella determinazione del carattere.

41 Quantitative Trait Loci Can Be Mapped Quantitative trait loci (QTLs), the multiple genes contributing to a quantitative trait, can be mapped through mating of homozygous inbred lines that exhibit different phenotypic extremes for the trait of interest, crossing the F 1 progeny to each other or to the inbred parental lines, and examining expression of the trait in the segregating F 2 QTL mapping population.

42 A correlation between phenotypic expression of a trait with different genotypes indicated by DNA markers in the F 2 QTL mapping population demonstrates that the DNA marker is linked to a QTL.

43 When many QTLs for a given trait have been located, a genetic map is created that gives the positions of the genes involved on the different chromosomes.

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46 esercizio L ereditabilità in senso stretto per il peso delle patate in una popolazione iniziale è di 0,42, e il peso medio è di 0,64 kg. Se un coltivatore incrocia due varietà di patate dal peso medio di 0,86 e 0,95 kg, qual è il peso medio previsto nella progenie?