Sintomi e segni. Disturbo. Sindrome. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

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1 Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Annamaria Petito SSIS 400H Sintomi e segni Sono le informazioni che derivano da consapevoli sensazioni del paziente e sono le interpretazioni date dal medico agli elementi di osservazione che il paziente presenta e di conseguenza sono soggetti a variazione Comunemente indica ogni fenomeno che accompagna una malattia e viene avvertito dalla persona malata a differenza del segno, che in medicina indica l alterazione rilevata dal medico Sindrome Configurazione di segni e sintomi che si associano significativamente senza che siano definite le cause e le basi anatomo- funzionali In campo psicopatologico non si può parlare di malattie mentali, ma di sindromi Disturbo Le informazioni disponibili sulla storia naturale, la familiarità e gli aspetti riguardanti lo sviluppo nella gran parte dei disturbi comportamentali della fanciullezza e dell adolescenza sono assai limitate Perciò, la gran parte delle categorie diagnostiche è nata sulla base di quanto i clinici riconoscono corrispondere, nelle descrizioni cliniche, a ciò che vedono nella loro pratica clinica Vi sono poi fattori molto variabili da una realtà clinica all altra, che possono indurre errori di registrazione e quindi, poiché la percezione del clinico è legata alla sua esperienza, influenzarne la conoscenza del disturbo

2 DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO COMPROMISSIONE NELL AREA DELLE INTERAZIONI SOCIALI COMPROMISSIONE NELL AREA DELLE COMPETENZE COMUNICATIVE COMPROMISSIONE NELL AREA DEI COMPORTAMENTI COMPROMISSIONE NELL AREA DEGLI INTERESSI E DELLE ATTIVITA KANNER (1943) In uno studio pionieristico descrisse 11 bambini caratterizzati da: INTENSA CHIUSURA RELAZIONALE APPARENTE DISINTERESSE O MANCANZA DI CONSAPEVOLEZZA DELLA ESISTENZA DELLE ALTRE PERSONE INCAPACITA DI GIOCO IMMAGINATIVO O SIMBOLICO GRAVE PERTURBAZIONE DELLA COMUNICAZIONE VERBALE CON ECOLALIA DIFFERITA ANSIOSA NECESSITÀ DI MANTENERE INALTERATE LE CARATTERISTICHE DELL AMBIENTE COMPORTAMENTI RIPETITIVI DISTURBO AUTISTICO FORMA DI DISTURBO PSICOTICO DELL INFANZIA ACQUISISCE AUTONOMIA NOSOGRAFICA NELL AMBITO DEI DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO DISTURBO CHE COINVOLGE TUTTE LE AREE DELLO SVILUPPO, CON ALTERAZIONI DURATURE E RELATIVAMENTE STABILI DELLE ABILITA SOCIALI E COMUNICATIVE Rifiuto di considerare l autismo come una forma di schizofrenia infantile

3 Disturbi pervasivi dello sviluppo: forme cliniche secondo DSM-IV A) Autismo infantile B) Sindrome di Rett C) Disturbo disintegrativo dell infanzia D) Sindrome di Asperger Autismo infantile Secondo il DSM-IV è possibile far diagnosi di autismo in presenza di una compromissione nell area: della interazione sociale o del linguaggio comunicativo o nel gioco simbolico iniziata prima dei 3 anni sono necessari almeno sei dei sintomi descritti in (1), (2), (3), con almeno due sintomi da 1) e almeno un sintomo sia da (2) che da (3) (1) Compromissione qualitativa dell interazione sociale, evidente in almeno due dei seguenti aspetti: a. incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualità, la mimica per regolare l interazione sociale b. incapacità di sviluppare rapporti con coetanei e. mancanza di reciprocità socio-emozionale (assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale) d. mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone (2) Compromissione qualitativa della comunicazione, evidente in almeno uno dei seguenti aspetti: a. ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio verbale, non accompagnato da tentativo di compenso gestuale b. relativa incapacità di iniziare o sostenere una conversazione c. uso ripetitivo e stereotipato del linguaggio o uso idiosincrasico di parole o frasi d. assenza di gioco imitativo od inventivo

4 (3) Modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati evidenti in almeno uno dei seguenti aspetti: a. preoccupazione pervasiva per uno o più interessi limitati e stereotipati che sono anomali nel contenuto e nell obiettivo, o per l intensità e la natura circoscritta b. adesione apparentemente compulsiva a pratiche o rituali specifici e disfunzionali c. manierismi motori stereotipati e ripetitivi che comprendono il battere o il torcere le mani o le dita, o movimenti complessi di tutto il corpo d. preoccupazioni per le parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco La frequenza del disturbo è stata classicamente considerata di 3-5 per , ma probabilmente con i nuovi criteri diagnostici essa si aggira attualmente intorno a 1:1.000 la predominanza dei maschi sulle femmine è di 4:1 In circa il 75% dei bambini autistici è presente anche un ritardo mentale, che può essere di entità variabile Sia nei soggetti ritardati che nei soggetti con normale intelligenza il profilo delle prestazioni è spesso molto disomogeneo, con aree di grande abilità (es. memoria, calcolo, competenze spaziali) ed aree profondamente compromesse. Il quadro clinico complessivo è fortemente condizionato dalla entità della compromissione cognitiva. Sono molto spesso associate alterazioni comportamentali eclatanti, come iperattività, auto e/o eteroaggressività, in particolare nelle condizioni più gravi particolare nelle condizioni più gravi La prognosi del disturbo autistico non è favorevole Si ritiene che in età adulta i 2/3 dei soggetti non sia in grado di raggiungere una sufficiente autonomia, ma richiedano una qualche forma di frequente assistenza Elementi predittivi per una positiva evoluzione sono la presenza di linguaggio comunicativo dopo i 5 anni e più elevate capacità cognitive I soggetti con più elevato funzionamento possono progressivamente migliorare le loro competenze cognitive e comunicative, ma restano generalmente più evidenti le difficoltà nella interazione sociale Sindrome di Asperger Descritta da Asperger nel 1944, la sindrome è caratterizzata da compromissione della interazione sociale dei comportamenti ed interessi analoga a quella dell autismo in assenza di compromissione cognitiva e linguistica o di disturbi del comportamento adattivo

5 La compromissione qualitativa della interazione sociale prevede due tra i seguenti sintomi: incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualità, la mimica per regolare l interazione sociale incapacità di sviluppare rapporti con coetanei mancanza di reciprocità socio-emozionale (assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale) mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone La compromissione del comportamento può comprendere una preoccupazione pervasiva per uno o più interessi limitati e stereotipati, anormali nel contenuto e nell obiettivo, o per la loro intensità e settorialità oppure l adesione apparentemente compulsiva a pratiche o rituali specifici e disfunzionali oppure manierismi motori stereotipati e ripetitivi, localizzati (es. mani o dita), o generalizzati a tutto il corpo o infine preoccupazioni per le parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco elementi non funzionali SSIS dei '09-'10 materiali di gioco Sindrome di Rett La sindrome di Rett, descritta nell anno 1966 e riscontrata con certezza solo nelle femmine, con una incidenza di 1: è caratterizzata da periodo prenatale e perinatale apparentemente normale, compreso lo sviluppo psicomotorio e della circonferenza cranica nei primi cinque mesi Tra il 5 ed il 48 mese si osserva un rallentamento della crescita della circonferenza cranica, la perdita delle capacità manuali acquisite, con comparsa di stereotipie manuali (tipo lavarsi le mani), e rapida regressione evolutiva È presente un disinteresse per l ambiente sociale, una concomitante disfunzione della comunicazione ed una compromissione delle capacità di interazione sociale, sintomi che peraltro tendono leggermente a migliorare dopo la seconda infanzia Dopo i 10 anni si accentua il deterioramento motorio, sin dall inizio caratterizzato da assenza di coordinazione della motricità del tronco ed un andatura mal coordinata ed instabile Il linguaggio espressivo e recettivo è gravemente compromesso Un grave ritardo mentale, che persiste per tutta la vita, ed una epilessia frequente e spesso grave rappresentano, accanto al disturbo motorio, fattori di maggiore compromissione funzionale, anche in termini prognostici compromissione funzionale, anche in termini prognostici

6 Disturbo disintegrativo dell infanzia è caratterizzato da uno sviluppo apparentemente normale almeno fino all età di due anni: la diagnosi richiede la presenza, fin dall età di due anni o più, di normali capacità nella comunicazione, nelle relazioni sociali, nel gioco e nell adattamento all ambiente successivamente (tra i 2-4 anni ed i 10 anni) vi è una perdita importante delle capacità acquisite precedentemente all insorgenza della sindrome nella espressione o comprensione del linguaggio, nel gioco, nelle abilità sociali e nell adattamento all ambiente, nel controllo sfinterico, nelle abilità motorie Il funzionamento sociale, comunicativo e comportamentale è analogo a quello dell autismo Si osserva una generale perdita di interesse per gli oggetti e l ambiente. Si associa di regola grave ritardo mentale, frequenti anomalie EEG e/o epilessia Trattamento Di fronte ad un bambino con diagnosi di DPS il primo problema è quello di impostare un intervento terapeutico integrato che tenga conto delle complesse esigenze di questi bambini così difficili da comprendere e gestire Un intervento psicoeducativo, riabilitativo e psicoterapico sul bambino, associato ad un intervento di sostegno e di indirizzo per la coppia dei genitori, dovrebbero rappresentare una esigenza comune per tutte le forme di DSP, ed in particolare per il disturbo autistico

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