MINICORSO 5. Congresso Nazionale AME Roma 6-9 novembre 2014 Hot topics in endocrinologia pediatrica. Real practice

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1 MINICORSO 5 Congresso Nazionale AME Roma 6-9 novembre 2014 Hot topics in endocrinologia pediatrica Real practice Liana Cortesi USC Malattie Endocrine e Diabetologia Ospedale Papa Giovanni XXIII Bergamo

2 Ragazzo di 14.5 anni, giunge alla nostra osservazione per ritardo di crescita Riferiti dalla madre controlli regolari dal pediatra di famiglia fino a 2 anni prima Statura tra 10 e 25 percentile

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4 AN FAM madre h cm menarca 13 anni padre h cm 178 target genetico cm (25-50 percentile) figlio unico, non casi di bassa statura nei familiari AN FIS nato a termine, parto eutocico, PN kg regolare sviluppo psicomotorio alimentazione varia, scarsa in quantità buona attività fisica (attività sportive 3 volte/sett) AN PAT REMOTA tonsillectomia all età di 6 anni non allergie

5 PARAMETRI AUXOLOGICI ALLA PRIMA VISITA EC 14.5 anni H cm < 3 percentile Peso kg 40 3 percentile Tanner G1 PH 2 vol testicolare 6 cc bilateralmente

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7 nulla di rilevante all obiettività proporzione dei segmenti corporei non tratti dismorfici PA nella norma per l età

8 Ragazzo di oltre 14 anni con ritardo di crescita e avvio della pubertà Non avendo altri dati auxologici se non quelli riferiti a 2-3 anni prima si decide di rivalutare il ragazzo dopo 4 mesi

9 RIVALUTAZIONE A 4 MESI EC 14.7 anni H cm 147 (< 3 percentile) Peso kg 41 Velocità di crescita 3 cm/anno (< 3 percentile) Stadi puberali PH2 G1 vol testicolare 8 cc Età ossea in ritardo di 12 mesi

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11 PERIODI DI CRESCITA 1 alta velocità 3 picco staturale 2 velocità costante 4 statura adulta

12 Ragazzo di 14.8 anni con statura al di sotto del 3 percentile, ridotta velocità di crescita ed avvio puberale

13 INDAGINI I LIVELLO Emocromo glicemia ast alt creatinina elettroliti esame urine VES PCR = nei limiti di norma Calcemia = 9.2 mg/dl vitamina D = 23.4 ng/ml TSH r = 3.12 mcu/ml Ab TTG = negativi IGF-1= 236 ng/ml (-1.96 DS)

14 DIAGNOSI POSSIBILI Ritardo costituzionale di crescita Bassa statura da cause endocrine Ritardo di pubertà

15 INDAGINI II LIVELLO IGF-1 = 194 ng/ml (-2 DS) TSH = 5.9 mcu/ml FT4 = 1.02 ng/dl Ab TG e TPO = negativi LH = 2.6 mu/ml FSH = 3.4 mu/ml testosterone = 1.8 ng/ml Test di Nugent = cortisolo 0.5 mcg/dl Test arginina GH basale 0.48 picco a ng/ml Test clonidina GH basale 0.15 picco a ng/ml

16 Visti i dati auxologici, il ritardo dell età ossea e la risposta ai test dinamici si pone diagnosi di Ritardo di crescita da deficit completo di GH in ragazzo con avvio puberale TEST CON PRIMING?

17 INDAGINI II LIVELLO RM sella turcica dimensioni ipofisi ai limiti inferiori per l età, non alterazioni di segnale, neuroipofisi in sede, peduncolo ipofisario in asse

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19 NOTA 39 Età evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti parametri clinico-auxologici e di laboratorio Parametri clinico-auxologici a. statura < -3DS oppure statura < -2DS e velocità di crescita/anno < -1DS rispetto alla norma per età e sesso, misurata a distanza di almeno 6 mesi con le stesse modalità oppure b. velocità di crescita/anno < -2DS o < -1,5 DS dopo 2 anni consecutivi, anche in assenza di bassa statura; oppure c. malformazioni/lesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuroradiologico o difetti ipofisari multipli che comportino deficit di GH accertato in base ad una delle modalità del punto b

20 NOTA 39 Parametri di laboratorio risposta di GH < 8 µg/l a 2 test farmacologici eseguiti in giorni differenti (la risposta ad un solo test farmacologico > 8 µg/l esclude la diagnosi di deficit di GH) Oppure b. risposta di GH < 20 µg/l nel caso uno dei 2 test impiegati sia GHRH + arginina o GHRH + piridostigmina

21 TERAPIA Inizia terapia sostitutiva con ormone della crescita al dosaggio di mg/kg/die Inizia colecalciferolo Ricontrolla funzione tiroidea nei limiti di norma

22 FOLLOW UP 6 MESI FOLLOW UP 12 MESI EC 15.5 anni H cm 154 (<3 percentile) Peso kg 40 Velocità di crescita 10 cm/anno (50-75 percentile) Tanner PH2 G2 vol testicolare 12cc EC 16 anni H cm 158 (3 percentile) Peso kg 42.5 Velocità di crescita (50 percentile) 8.2 cm/anno Tanner PH3 G2 vol testicolare 15 cc

23 Esami ematici di controllo IGF ng/ml (0.94 DS) Hb Ht nella norma Glicemia 88 mg/dl Hb glicata 5% TSH r 3.1 mcu/ml LH 2.6 mu/ml FSH 3.4 mu/ml testosterone 3.12 ng/ml Calcemia 9.3 mg/dl vitamina D 33 ng/ml

24 FARESTE ALTRI ESAMI PER IL FOLLOW UP

25 FOLLOW UP 18 MESI EC 16.5 anni H cm (3-10 percentile) Peso kg 45 Vel di crescita 9.5 cm/anno Tanner PH 3 G3 vol testicolare 15 cc Età ossea in ritardo di 12 mesi Aumenta la terapia a 1.6 mg per 6 sere/sett (0.030 mg/kg/die)

26 FOLLOW UP 2 ANNI EC 17 anni H cm 168 (10-25 percentile) Velocità di crescita 8.8 cm/anno Stadi puberali G4 PH 4 vol testicolare 20 cc

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29 E AL PROSSIMO CONTROLLO PAZIENTE 17.5 ANNI Tempistica stop terapia Eventuale retesting

30 QUESITI APERTI Invio ad età avanzata Test dinamici in epoca prepubere Necessità priming? Dosi terapia in epoca puberale Adeguato follow up