Regione del Veneto - POR FESR BANDO PER IL SOSTEGNO A PROGETTI DI RICERCA CHE PREVEDONO L IMPIEGO DI RICERCATORI
|
|
|
- Angelica Gentili
- 5 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 MESSA A PUNTO DI UNA PROCEDURA DIAGNOSTICO MOLECOLARE PER L INDIVIDUAZIONE DELLA PREDISPOSIZIONE GENETICA ALL ALLERGIA ALLE ARACHIDI ED ALLA FRUTTA SECCA IN GENERALE Regione del Veneto - POR FESR BANDO PER IL SOSTEGNO A PROGETTI DI RICERCA CHE PREVEDONO L IMPIEGO DI RICERCATORI ASSE 1 RICERCA, SVILUPPO TECNOLOGICO E INNOVAZIONE Obiettivo specifico Incremento dell attività di innovazione delle imprese Azione Sostegno a progetti di ricerca alle imprese che prevedono l impiego di ricercatori (dottori di ricerca e laureati magistrali con profili tecnico-scientifici) presso le imprese stesse.
2 ALLERGIA ALLE ARACHIDI IgE mediata (AAr) Prevalenza nella popolazione Europea tra 1-2% Persistenza a lungo nella vita Potenziale gravità della reazione avversa Attualmente non esiste un effettiva prevenzione o un trattamento approvato la sola strategia di prevenzione è evitare ciò che provoca la reazione Dal punto di vista molecolare sono stati caratterizzati diversi allergeni delle arachidi codificati con le sigle da Ara h1 a Ara h8 divisi nelle superfamiglie di cupine e prolamine. Ara h1 e Ara h2 sono considerati gli allergeni maggiori. Ara h1 Ara h2
3 ALLERGIA ALLE ARACHIDI IgE mediata (AAr) Studi effettuati su fratelli gemelli e famiglie hanno fornito prove convincenti che fattori genetici contribuiscono al manifestarsi dell AAr, con un ereditarietà stimata di ~80% Si rende necessaria la presenza di un test diagnostico che sia in grado di determinare la predisposizione genetica all AAr Progetto basato sullo studio della bibliografia (studi di GWA) che correla variazioni di un singolo nucleotide (SNP) in un gene come HLA (L242V) o Filaggrina (R501X e 2282del4) all allergia alle arachidi.
4 Hong X et al. Nat. Commun. 6:6304 (2015) HLA Studio di Genome Wide Association per specifica associazione con AAr 40 SNP raggiungono la significatività all interno del gene HLA di classe II nella regione del cromosoma 6p21.32 rs7192 (L242V) mostra una suggestiva associazione con AAr nella regione HLA-DRA rs il più significativo tra la regione HLA-DQB1 e HLA-DQA2 P=5,5x10-8 OR=1,7 P=6,8x10-10 OR=1,7 rs7192 e rs rappresentano un singolo fattore di rischio per AAr, solo rs7192 viene analizzata per il progetto, rs presente in una regione genomica difficile da studiare à difficoltà nel disegno dei primers Questi dati non sono replicabili in popolazioni di origine non Europea
5 Brown SJ et al. J Allergy Clin Immunol. 127(3):661-7 (2011) Filaggrina Analisi in popolazioni Europee di 71 pazienti con AAr comparate con i 1000 controlli non sensibilizzati alle arachidi SNP: R501X e 2282del4 (rs ) (rs ) I più comuni nella popolazione caucasica Varianti loss-of-function (R501X e 2282del4) nel gene della filaggrina sono fortemente e significativamente associate all allergia alle arachidi Le mutazioni della filaggrina sono un nuovo fattore di rischio per l allergia alle arachidi IgE mediata, indicando un ruolo della disfunzione della barriera epiteliale nella patogenesi della malattia
6 Dopo aver individuato le varianti genetiche con più forte significatività statistica è stato possibile studiare ciascuna di esse tramite i database online: Come vengono denominate, dove si localizzano e cosa comporta la variazione allelica Posizione dello SNP nel genoma Frequenze delle due varianti alleliche (in questo caso G/T) riportate per le popolazioni
7 TECNICA UTLIZZATA PER L ANALISI DEI POLIMORFISMI: DISCRIMINAZIONE ALLELICA IN REAL TIME Rileva variazioni di un singolo nucleotide (SNP) in una sequenza 1 coppia di primers e 2 probe per reazione pemettono la genotipizzazione dello SNP match match mismatch mismatch Fluoroforo VIC Fluoroforo FAM Quencher DNA Polymerase La discriminazione allelica misura il cambio di fluorescenza del fluoroforo associato alla sonda. Un detector fluorescente (FAM o VIC) si accoppia perfettamente all allele Wildype (WT) e l altro detector (FAM o VIC) si accoppia perfettamente all allele mutato (MUT). Un sostanziale incremento Indica: Solo nella fluorescenza FAM o VIC Omozigosi per l allele WT o MUT In entrambi i segnali di fluorescenza Eterozigosi per l allele WT e per l allele MUT
8 Kit per determinare la predisposizione genetica all AAr MIX 1: Peanut Hypersensitivity Predisposition Detection MIX1 contenente: Detection MIX WT 1 Detection MIX MUT 1 e reagenti per amplificare rs7192 (L242V) MIX 2: Peanut Hypersensitivity Predisposition Detection MIX2 contenente: Detection MIX WT 2 Detection MIX MUT 2 e reagenti per amplificare rs (r501x) MIX 3: Peanut Hypersensitivity Predisposition Detection MIX3 contenente: Detection MIX WT 3 Detection MIX MUT 3 e reagenti per amplificare rs (2282del4) Stesso ciclo e quindi contemporanea amplificazione dello stesso campione in Real Time PCR
9 RISULTATO AMPLIFICAZIONE MIX: Peanut Hypersensitivity Predisposition Detection MIX1 Mix con sonda specifica per allele WT Mix con sonda specifica per allele MUT No. Color MIX Name Type Ct 1 MIX Pean.HyperDETMIX1 campione A 25,76 2 MIX Pean.HyperDETMIX1 campione Hbs777 28,09 3 MIX Pean.HyperDETMIX1 campione EM 27,23 4 MIX Pean.HyperDETMIX1 Bianco di reazione No. Color MIX Name Type Ct 1 MIX Pean.HyperDETMIX1 campione A 2 MIX Pean.HyperDETMIX1 campione Hbs777 27,17 3 MIX Pean.HyperDETMIX1 campione EM 4 MIX Pean.HyperDETMIX1 Bianco di reazione ANALISI DEI RISULTATI: Campione 1 omozigote per allele WT Campione 2 eterozigote Campione 3 omozigote per allele WT
10 RISULTATO AMPLIFICAZIONE MIX: Peanut Hypersensitivity Predisposition Detection MIX2 Mix con sonda specifica per allele WT Mix con sonda specifica per allele MUT No. Color MIX Name Type Ct 5 MIX Pean.HyperDETMIX2 campione A 25,67 6 MIX Pean.HyperDETMIX2 campione HZ 30,91 7 MIX Pean.HyperDETMIX2 campione B No. Color MIX Name Type Ct 5 MIX Pean.HyperDETMIX2 campione A 6 MIX Pean.HyperDETMIX2 campione HZ 27,08 7 MIX Pean.HyperDETMIX2 campione B 24,35 9 MIX Pean.HyperDETMIX2 Bianco di reazione 9 MIX Pean.HyperDETMIX2 Bianco di reazione ANALISI DEI RISULTATI: Campione 5 omozigote per allele WT Campione 6 eterozigote Campione 7 omozigote per allele MUT
11 RISULTATO AMPLIFICAZIONE MIX: Peanut Hypersensitivity Predisposition Detection MIX2 Mix con sonda specifica per allele WT Mix con sonda specifica per allele MUT No. Color MIX Name Type Ct 10 MIX Pean.HyperDETMIX3 campione A 25,87 11 MIX Pean.HyperDETMIX3 campione HZ 28,59 12 MIX Pean.HyperDETMIX3 campione C 14 MIX Pean.HyperDETMIX3 Bianco di reazione No. Color MIX Name Type Ct 10 MIX Pean.HyperDETMIX3 campione A 11 MIX Pean.HyperDETMIX3 campione HZ 26,57 12 MIX Pean.HyperDETMIX3 campione C 23,91 14 MIX Pean.HyperDETMIX3 Bianco di reazione ANALISI DEI RISULTATI: Campione 10 omozigote per allele WT Campione 11 eterozigote Campione 12 omozigote per allele MUT
12 PROTOTIPO KIT: CONCLUSIONI: Il kit diagnostico messo a punto è in grado di valutare la predisposizione genetica all allergia alle arachidi permettendo così di avere una diagnosi preventiva e di individuare all interno di un gruppo familiare le persone predisposte al fine di intraprendere le più idonee misure preventive. Analizzare un singolo campione con 3 diverse mix con l uso della tecnica della Real-Time permette una rapida e precisa analisi dei polimorfismi garantendo: sensibilità specificità
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012. Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni. Cristina Bombieri 7 dicembre 2011
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a. 2011-2012 Genetica molecolare in medicina: Analisi di Mutazioni Cristina Bombieri 7 dicembre 2011 GENETICA MOLECOLARE IN MEDICINA SVILUPPI SCIENTIFICI Mappatura gene Identificazione
La farmacogeneticanella gestione del paziente con tumore colorettale, l esperienza traslazionaleal CRO di Aviano
SOC di Farmacologia Sperimentale e Clinica VI CONGRESSO NAZIONALE FITeLab Slow Medicine Laboratory: IT s the Future 1-2-3 Ottobre 2015 Ospedale Borgo Roma (Verona) La farmacogeneticanella gestione del
La tecnologia Seegene per la diagnosi delle Malattie Sessualmente Trasmesse in Real Time PCR
La diagnostica molecolare delle malattie sessualmente trasmesse (non HIV): nuovi percorsi di appropriatezza analitica e clinica. La tecnologia Seegene per la diagnosi delle Malattie Sessualmente Trasmesse
La mappatura dei geni umani. SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione
La mappatura dei geni umani SCOPO conoscere la localizzazione dei geni per identificarne la struttura e la funzione Un grande impulso alla costruzione di mappe genetiche è stato dato da le tecniche della
EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO. U.O. Genetica Medica
EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO Dott.ssa M.Neri U.O. Genetica Medica Responsabile Consulenza Oncogenetica Prof.ssa A. Ferlini Direttore U.O. Genetica Medica I TUMORI AL SENO EREDITARI : L IMPORTANZA DELLA
LM Sc.Biosanitarie Ricerca Diagnostica 2013-14 Acondroplasia Anemia Falciforme Lezione 4
Acondroplasia Anemia Falciforme Lezione 4 Diagnostica I le informazioni sulle malattie sono reperibili oltre che come PDF anche direttamente al sito http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1116/ Acondroplasia
Requisiti essenziali di ingresso da possedere tutti, pena l'esclusione
LOTTO 1 - DIVISIBILE: PER LA TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA PCR-SSO REVERSE E PER L'IDENTIFICAZIONE DI ANTICORPI ANTI-HLA MEDIANTE TECNOLOGIA LUMINEX SUB-LOTTO 1 INDIVISIBILE: TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA PCR-SSO
Orga Bio Human S.r.l. DIREZIONE E UFFICI: Via Amsterdam 75, 00144 Roma Tel/fax: 06 99701675
Orga Bio Human S.r.l. DIREZIONE E UFFICI: Via Amsterdam 75, 00144 Roma Tel/fax: 06 99701675 SEDE LEGALE: Via Helsinki 21, 00144 Roma Tel. 06 97998273; Fax 06 52246148 e-mail: orgabiohuman@fastwebnet.it
I marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene
I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA
Trombocitemia essenziale. Paola Guglielmelli (Firenze)
Trombocitemia essenziale Paola Guglielmelli (Firenze) Incidenza: 1 per 100.000 ab/anno Prevalenza: 10 40 per 100.000 Aumentata conta piastrinica (> 450 x 109/L) Storia naturale della TE Neoplasia mieloproliferativa
TEST GENETICI PAZIENTI e FAMIGLIARI
TUMORE OVARICO: NELLA GENETICA IL FUTURO DELLA PREVENZIONE E DELLA CURA TEST GENETICI PAZIENTI e FAMIGLIARI Siranoush Manoukian Unità di Genetica Medica Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Milano,
Lo screening dell aplotiplo nella diagnosi della celiachia
Martedì 7 giugno 2011 Lo screening dell aplotiplo nella diagnosi della celiachia Dott.ssa Lucia Terzuoli Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino-Metaboliche e Biochimica Università degli Studi
GENETICA. La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione
GENETICA La mappatura dei cromosomi eucariotici mediante la ricombinazione Mappatura: : domande Se 2 geni sono localizzati sullo stesso cromosoma (linked)) si possono scoprire nuove combinazioni di alleli
CAPITOLATO TECNICO PER DIAGNOSTICI PER TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DA DESTINARSI AL LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE-MEDICINA LEGALE P.O.
ALLEGATO A CAPITOLATO TECNICO PER DIAGNOSTICI PER TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DA DESTINARSI AL LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE-MEDICINA LEGALE P.O. MONSERRATO Durata della fornitura: 1 anno + 1 rinnovabile
"#$%& ' %()( *+,' %()- ",.+/ 0" "#$%&
!" "#$%& ' %()( *+,' %()- ",.+/ 0" "#$%& &12&34 14 05 2 6 //* 7 ' %(),' %, (' %()8,49 :- 213%49 0 06, 6,, /,6 ;, // / 3 / 4)/ )/ %! #$?#?4)/* %> ' % /
Polimorfismi LEZIONE 6. By NA 1
Polimorfismi LEZIONE 6 By NA 1 * Polimorfismo Variazione presente nella popolazione con una frequenza superiore a 1% Variazioni nell aspetto By NA 2 Polimorfismo proteico Variazione presente nella popolazione
Ipersensibilità alimentare
! " # $ " %% " # %& EAACI : European Academy of Allergology and Clinical Immunology Ipersensibilità alimentare Allergia alimentare Ipersensibilità non allergica IgE mediata Non IgE mediata Allergy, 2001;56:813
Andrea Crisanti Università degli Studi di Perugia
Centro di Genomica e Polo di Innovazione GGB: La ricerca genetica e genomica per l innovazione in agricoltura Andrea Crisanti Università degli Studi di Perugia La genomica Punto di incontro tra biologia
Metodica fu ideata nel 1983
Metodica fu ideata nel 1983 PCR - Polymerase Chain Reaction ideata nel 1983 da Kary B. Mullis il quale ottenne, per questo, il premio Nobel per la chimica (1993). Questa tecnica, utilizzando i principi
TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie
TEST GENETICI INDIRETTI per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie Diagnosi molecolare indiretta Quando non è nota la mutazione malattia, la diagnosi molecolare di quella malattia in una data famiglia
La diagnosi molecolare nelle allergie da alimenti vegetali.
La diagnosi molecolare nelle allergie da alimenti vegetali. Renato Rossi Rete di Allergologia Regione Piemonte Rivarossa Team Alba (CN) Negli ultimi anni l impiego di tecniche di biologia molecolare ha
PRINCIPALI TIPI DI PCR a) PRINCIPALI TIPI DI PCR b)
PRINCIPALI TIPI DI PCR a) RT-PCR: serve a valutare l espressione di un gene tramite l amplificazione dell mrna da esso trascritto PCR COMPETITIVA: serve a valutare la concentrazione iniziale di DNA o RNA
Results Transcriptomics at a glance
Metodi e tecniche di laboratorio II. Genomica APPLICAZIONI DELLA REAL-TIME PCR Diabetes and AM Project workflow Results Transcriptomics at a glance 33 of the 92 (36% 36%) AM genes analyzed showed a significant
Biotecnologie Mediche. Cinzia Di Pietro 0953782055 dipietro@unict.it http://www.bgbunict.it/
Biotecnologie Mediche Cinzia Di Pietro 0953782055 dipietro@unict.it http://www.bgbunict.it/ Biotecnologie Mediche Tecnologie da applicare per la salute dell uomo Biotecnologie Mediche Prevenzione Diagnostica
Metodi di analisi mutazionale
Metodi di analisi mutazionale I metodi impiegati per l analisi di mutazioni o polimorfismi nel DNA genomico possono essere suddivise in due principali categorie: (1) metodi per individuare mutazioni note,
Real Time PCR. La PCR Real Time è in grado di misurare in tempo reale la concentrazione iniziale di una sequenza target in un campione biologico.
eal Time PC La PC eal Time è in grado di misurare in tempo reale la concentrazione iniziale di una sequenza target in un campione biologico. Gli strumenti per PC eal Time, oltre a fungere da termociclatori,
XV CONGRESSO NAZIONALE SIdEM Torino, 9-12 novembre 2011
XV CONGRESSO NAZIONALE SIdEM Gestione Appropriata ed Integrata dei Test Sierologici e Molecolari nel Laboratorio di Immunoematologia di II Livello Antonella Matteocci U.O.C. SIMT Ospedale San Camillo ROMA
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta
I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene
Si può ottenere un a grande quantità di copie di DNA a partire da una singola molecola di DNA stampo La reazione è semplice ed automatizzabile E
Si può ottenere un a grande quantità di copie di DNA a partire da una singola molecola di DNA stampo La reazione è semplice ed automatizzabile E possibile scegliere selettivamente cosa amplificare (specificità)
a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA
CORSO INTEGRATO di Genetica e Biologia Molecolare GENETICA a.a. 2012-2013 31/10/2012 Lezioni 25 e 26 I polimorfismi del DNA Dott.ssa Elisabetta Trabetti POLIMORFISMO La presenza nella popolazione di due
Gruppo EME α β δ ϒ ζ ε A A2 α2β2 97-98 α2δ2 2-3 F Gower1 Gower2 Portland α2 ϒ2 < 1 ζ2ε2 0 α2ε2 0 ζ2ϒ2 0 Periodo fetale Periodo postnatale Varianti strutturali dell emoglobina Emoglobina anomala HbS
Progetto della classe II C
Progetto della classe II C Preparazione allo svolgimento dell esperienza La II C è preparata all esperienza presso il centro di ricerca E.B.R.I. iniziando un intenso lavoro di approfondimento sulla genetica
Genetica, malattie rare e contesto familiare
XXV Anniversario IRCCS E. Medea La salute del bambino tra genetica e neuroscienze Bosisio Parini, 11 dicembre 2010 Genetica, malattie rare e contesto familiare La genetica negli ultimi 25 anni Sequenziamento
Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica
Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante
La tecnica Real-Time PCR nelle analisi alimentari: Sicurezza e prevenzione delle frodi
La tecnica Real-Time PCR nelle analisi alimentari: Sicurezza e prevenzione delle frodi -Dr. Matteo D Andrea- -Product Specialist PCR, R-Biopharm Italia- Scandali alimentari: Sempre maggiore attenzione
HLA: Stato dell arte della ricerca e delle patologie correlate
HLA: Stato dell arte della ricerca e delle patologie correlate Andrea Bontadini Immunogenetica Policlinico S.Orsola-Malpighi Bologna Centro Servizi Pievesestina 23 novembre 2013 Ciclo di Incontri Scientifici
AZIENDA OSPEDALIERA DI COSENZA
AZIENDA OSPEDALIERA DI COSENZA PERCORSO DIAGNOSTICO DELLA MALATTIA CELIACA Redazione Elaborazione Verifica Approvazione Gruppo di lavoro Verifica clinica: Giorno 01.03.2012 Marzo 2012 Microbiologia e Virologia
!%& '%( ) *+$'%( ), $-!+. /!%&
!"# $!%& '%( ) *+$'%( ), $-!+. /!%& 0&+ 1/23 43/5 0 6..7* 8 '%( ) $'%(7 $ 77'%( )9 /6 $ 6 $$. $6 7: $.. 7. 2;0&+1/23 43/5 ?!?3).7* 7 %= '%( 7. ;.* 2.77.7.. :.7.$7. 3 43/5 6 7 77... 7 43/;*..
GENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
Diagnostica Biomolecolare: Tecnologie e Applicazioni
Diagnostica Biomolecolare: Tecnologie e Applicazioni Preparazione dei campioni: (Estrazione del DNA o dell RNA dal tessuto di interesse) Analisi delle mutazioni: SSCP DHPLC Dot blot - Southern - PCR (ARMS
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece
Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni
AMPLIFICAZIONE IN VITRO DEL DNA REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI (PCR)
AMPLIFICAZIONE IN VITRO DEL DNA REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI (PCR) PCR: reazione polimerasica a catena Inventata da Kary Mullis negli anni 80 (premio Nobel 1993) Serve per ottenere una grande quantita
di Milazzo Gabriele Mangiagli Graziella Paternò Valentina Lomagno Valeria Mangione Enza Prof. C. Di Pietro
di Milazzo Gabriele Mangiagli Graziella Paternò Valentina Lomagno Valeria Mangione Enza Prof. C. Di Pietro Polymerase Chain Reaction Inventata a metà degli anni 80 da Kary Mullis, è a tutt oggi uno strumento
CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI
CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI a cura di Maria Cristina Mazzilli 1 Antonio Calabrò 2 Carlo Catassi 2 Luigi Greco 2 Riccardo Troncone 2 Umberto Volta 2 Valerio Misefari 3 Antonio Amoroso 4 Ettore
PRINCIPALI APPLICAZIONI DELLA PCR. PRINCIPALI TIPI DI PCR a) PRINCIPALI TIPI DI PCR b) PRINCIPALI TIPI DI PCR a)
EAZIONE A CATENA DELLA POLIMEASI (PC) PINCIPALI APPLICAZIONI DELLA PC UPPE primer LOWE primer GENE X 1. Identificazione di agenti patogeni nell uomo, negli animali o negli alimenti (batteri e virus) 2.
Percorsi di laboratorio di II livello: raccomandazioni, criticità e consulenza genetica in diagnosi prenatale
VII Congresso Nazionale S.I.T.E. IL FUTURO DELLE EMOGLOBINOPATIE Brindisi (Mesagne), 27-29 settembre 2012 Simposio Medicina di Laboratorio Percorsi di laboratorio di II livello: raccomandazioni, criticità
MALATTIA CELIACA. Il test HLA per la celiachia. Le malattie genetiche si distinguono tra monogeniche e multifattoriali
MALATTIA CELIACA La ricerca della malattia celiaca si esegue evidenziando nel sangue e quindi nel DNA gli alleli che codificano per le molecole DQ2 DQ8. La presenza di questi determina la possibilità che
La reazione a catena della polimerasi (PCR) di Ofelia Leone e Vincenzo Mandarino
La reazione a catena della polimerasi (PCR) di Ofelia Leone e Vincenzo Mandarino La Polymerase Chain Reaction (PCR) o reazione di amplificazione a catena è una tecnica che permette di amplificare una specifica
Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
CORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =
Il primer utilizzato può essere specifico per il gene che si intende amplificare oppure aspecifico (oligo (dt) oppure random esameri).
Retrotrascrizione l mrna viene convertito in cdna per mezzo dell enzima trascrittasi inversa (DNA polimerasi RNAdipendenti ricavate dai virus della mieloblastosi aviaria AMV o della leucemia murina di
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale
SEQUENZIAMENTO DEL DNA
SEQUENZIAMENTO DEL DNA Il metodo di Sanger per determinare la sequenza del DNA Il metodo manuale La reazione enzimatica Elettroforesi in gel denaturante di poliacrilammide Autoradiografia Il metodo automatico
Dissezione del fenotipo
Clinica molecolare (molecular medicine):come utilizzare le informazioni del genoma per studiare le patologie genetiche Clinica molecolare Nuova branca della medicina che nasce 2.400 anni fa con Democrito
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione
ABI-7700 User Bulletin #5
ABI-7700 User Bulletin #5 1. halogen tungsten lamp 2b. emission filters 3. intensifier 5. ccd detector 350,000 pixels 2a. excitation filters 4. sample plate www.biorad.com 3 Real-time qpcr - La fluorescenza
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche
Diagnosi genetiche molecolari
Diagnosi genetiche molecolari INDICAZIONI per la diagnosi genetica Ricorrenza nella famiglia di una malattia genetica - identificazione dei portatori - confermare la diagnosi basata sul quadro clinico
INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA
INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA
A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
PCR - Polymerase Chain Reaction
PCR - Polymerase Chain Reaction ideata nel 1983 da Kary B. Mullis il quale ottenne, per questo, il premio Nobel per la chimica (1993). Questa tecnica, utilizzando i principi della duplicazione del DNA,
SELEZIONE ASSISTITA PER LA RESISTENZA patogeni in orzo
C.R.A. Consiglio per la Ricerca in Agricoltura Centro di ricerca per la genomica Fiorenzuola d Arda (Piacenza) SELEZIONE ASSISTITA PER LA RESISTENZA patogeni in orzo Tutor: Dott. Gianni TACCONI Studente:
ANALISI GENETICHE. Biologia molecolare
ANALISI GENETICHE Biologia molecolare Via F. Ferrer 25/27-21052 Busto Arsizio (VA) - Italy Tel +39 0331 652911 - Fax +39 0331 652919 - www.tomalab.com TOMA_biologia_molecolare_scheda_CORR03.indd 1 06/04/2012
L analisi di SNP mediante AB7900
QUALITA DELL ASSISTENZA: LE TECNICHE ISTOLOGICHE: DALLA FORMAZIONE DI BASE ALLA SPECIALIZZAZIONE NEL LABORATORIO DI ANATOMIA PATOLOGICA L analisi di SNP mediante AB7900 Emanuele Porcu Laboratorio di Genetica
PCR LIMITI. PCR Quantitativa
PCR QUANTITATIVA PCR LIMITI -Falsi Positivi -Analisi Qualitativa NUOVE PROSPETTIVE PCR Quantitativa PCR QUANTITATIVA Misura l'amplificazione in tempo reale durante la fase esponenziale della PCR, quando
INFINITI CFTR-31 Assay Metodica
INFINITI CFTR-31 Assay Metodica Per uso diagnostico in vitro FOR EXPORT ONLY Prodotto da AutoGenomics, Inc., 2980 Scott Street, Vista, CA USA 92081 Rappresentante EU Autorizzato : BÜHLMANN Laboratories
Un codice genetico per i mangimi, a tutela della qualità e della sicurezza nella produzione di latte, formaggi e carni Diego Breviario
Un codice genetico per i mangimi, a tutela della qualità e della sicurezza nella produzione di latte, formaggi e carni Diego Breviario Istituto di Biologia e Biotecnologia Agraria (IBBA) Tuesday, October
Esercitazione di Laboratorio corso Prof Tuberosa Biotecnologie genetiche agrarie Laurea in Biotecnologie (terzo anno).
Esercitazione di Laboratorio corso Prof Tuberosa Biotecnologie genetiche agrarie Laurea in Biotecnologie (terzo anno). Programma: Giorno 1Preparazione di DNA genomico da foglie 2 - Controllo qualità DNA
Chiarezza, accuratezza e semplicità negli esami genetici
Chiarezza, accuratezza e semplicità negli esami genetici 1 La IHG Pharmaco Ltd è una società associata all Università di Bristol che opera da 10 anni nel campo della ricerca ed ha ricevuto due premi SMART
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
Duplicα RealTime Haemochromatosis C282Y Genotyping Kit
For Professional Use Only Duplicα RealTime Haemochromatosis C282Y Genotyping Kit REV. EER005032_IFU_REV.00D_ENITA Instructions For Use :EER005032-32 tests INTENDED USE Duplicα RealTime Haemochromatosis
PROGETTO DI RICERCA. Federica Cioffi. Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Laboratorio Universitario di Ricerca Medica (LURM)
ANALISI DEI CIRCUITI DI SIGNALING DEL RECETTORE DELLE CELLULE B NELLA LEUCEMIA LINFATICA CRONICA MEDIANTE ANTICORPI FOSFOSPECIFICI E CITOMETRIA A FLUSSO Federica Cioffi LEUCEMIA LINFATICA CRONICA patogenesi
Unità Operativa di GENETICA MEDICA
Unità Operativa di GENETICA MEDICA Direttore: Prof. Mario Savi LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile Prof. Tauro Neri. Servizi forniti: Definizione genotipica e diagnosi molecolare POSTNATALE
Valutazione degli effetti della terapia antiretrovirale combinata sulla produzione di nuovi linfociti B e T in pazienti infetti da virus HIV-1
Valutazione degli effetti della terapia antiretrovirale combinata sulla produzione di nuovi linfociti B e T in pazienti infetti da virus HIV-1 relatore: Dr. Federico Serana medico specializzando presso:
L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste
L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste Il cariotipo è in grado di evidenziare anomalie cromosomiche nel 8 35% di feti con malformazioni ecoevidenziate [Faas
La sindrome di Lynch. Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC. G. A. Pablo Cirrone. lunedì 11 marzo 2013
La sindrome di Lynch Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC G. A. Pablo Cirrone 1 Caratteristiche generali I HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colonrectal Cancer) è caratterizzato dalla comparsa,
Quantificazione di. legionella pneumophila. mediante metodo biomolecolare
Quantificazione di legionella pneumophila mediante metodo biomolecolare Laboratorio di Epidemiologia Genetica e Genomica di Sanità Pubblica Istituto di Igiene LABORATORIO DI EPIDEMIOLOGIA GENETICA: ATTIVITA
Streptococcus. Streptococcus. pneumoniae. Neisseria meningitidis. coltura positiva. coltura negativa. gruppo B
Diagnosi e tipizzazione di IPD in biologia molecolare direttamente da campione clinico in pazienti con terapia antibiotica in atto Cristina Massai Clinica Pediatrica II Ospedale Meyer Università di Firenze
Emoglobinopatie: screening e gestione clinica
Emoglobinopatie: screening e gestione clinica (e cenni di consulenza genetica ) Comacchio, 1 Aprile 2016 Dott.ssa Stefania Bigoni Servizio di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Ferrara
= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
Isolamento e purificazione di DNA e RNA. -Separare gli acidi nucleici da altri componenti cellulari (lipidi e proteine)
Isolamento e purificazione di DNA e RNA -Rompere la membrana cellulare -Separare gli acidi nucleici da altri componenti cellulari (lipidi e proteine) -Separare gli acidi nucleici tra loro -Rompere la membrana
Il test genetico BRCA1/BRCA2
L identificazione Il test genetico BRCA1/BRCA2 M.G.Tibiletti UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese IL CARCINOMA MAMMARIO FORME SPORADICHE FORME EREDITARIE FORME FAMIGLIARI
Analisi mutazionale di K-RAS metodiche a confronto
Analisi mutazionale di K-RAS metodiche a confronto Aula Magna Villa Sironi Gallarate 16 ottobre Dott. Carmelo Lupo Coordinatore Tecnico Anatomia Patologica e Patologia Molecolare Oncologica PERCHÉ K-RAS
Metodi: CEN/TC275/WG6/TAG4
Determinazione di HAV e Norovirus in molluschi bivalvi mediante Real time PCR Elisabetta Suffredini Istituto Superiore di Sanità Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare Ancona
Come si traccia un alimento di origine animale? Dalle lasagne con carne di cavallo. alla realtà di ogni giorno
Editoriale n.10 Newsletter aprile 2013 Come si traccia un alimento di origine animale? Dalle lasagne con carne di cavallo alla realtà di ogni giorno Identificare la specie, un obiettivo fondamentale quando
La biodiversità alla luce della rivoluzione genomica Licia Colli
La biodiversità alla luce della rivoluzione genomica Licia Colli Istituto di Zootecnica, Centro di ricerca sulla Biodiversità e sul DNA antico BioDNA Facoltà di Scienze Agrarie, Alimentari e Ambientali
ERSA - Agenzia regionale per lo sviluppo rurale Servizio ricerca e sperimentazione 33056 Pozzuolo del Friuli
ANALISI OGM SOYA Il progetto si proponeva di verificare le caratteristiche qualitative di diversi lotti di soya rispetto alla contaminazione accidentale da OGM per avere una valutazione indicativa della
Applicazione dei metodi rapidi alla microbiologia alimentare: Real Time PCR per la determinazione dei virus enterici
"Focus su sicurezza d'uso e nutrizionale degli alimenti" 21-22 Novembre 2005 Applicazione dei metodi rapidi alla microbiologia alimentare: Real Time PCR per la determinazione dei virus enterici Simona
PROGETTO BIOFORM Corso didattico sperimentale. Esercizio. Tipizzazione del gene PV92
PROGETTO BIOFORM Corso didattico sperimentale Esercizio Tipizzazione del gene PV92 Elementi trasponibili Che cosa sono gli elementi trasponibili? Sono segmenti di DNA che sono in grado di trasferirsi in
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita
Tappe della GENETICA UMANA. G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865
Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865 Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell ereditarietà 1865 Watson & Crick DNA 1953 Tappe della GENETICA UMANA G. Mendel leggi dell
Indagine conoscitiva sulla Rinite Idiopatica mediante questionario a cura della Commissione Rinocongiuntivite della SIAIP
Indagine conoscitiva sulla Rinite Idiopatica mediante questionario a cura della Commissione Rinocongiuntivite della SIAIP Premessa Alcuni pazienti giungono alla nostra osservazione con i sintomi tipici
IVD. IVD Diagnostici in Vitro. ThromboFil
IVD IVD Diagnostici in Vitro ThromboFil Genotipizzazione molecolare del Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR A1298C attraverso Multiplex PCR / elettroforesi capillare Codice MDS-PTF-001
Fisiologia dell emostasi
1 STRATEGIE DIAGNOSTICHE PER L EMOFILIA A DEL CANE Marco Caldin DVM, PhD, ECVCP Diplomate 2 Fisiologia dell emostasi 1 3 Fisiologia dell emostasi 4 Attivazione emostatica 2 5 Emostasi primaria 6 Emostasi
Analisi MLPA & Troubleshooting
Analisi MLPA & Troubleshooting - Fondata nel 1985 - Focalizzata in precedenza sulla produzione di endonucleasi e marker molecolari - Dal 2002 tecnica MLPA : - ~400 probemix - Usate in tutto il mondo per
PCR. PCR o reazione di polimerizzazione a catena. Amplificazione esponenziale di DNA. Puo amplificare un tratto di DNA per piu di 1 milione di volte
PCR Prof.ssa Flavia Frabetti PCR o reazione di polimerizzazione a catena Fine anni 80 Amplificazione esponenziale di DNA. Puo amplificare un tratto di DNA per piu di 1 milione di volte Permette di estrarre
Genetica dell autismo: il percorso diagnostico e le nuove tecnologie di indagine molecolare
Genetica dell autismo: il percorso diagnostico e le nuove tecnologie di indagine molecolare Dr.Rosario Casalone SSD Genetica Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi Varese