La Sindrome di Down Aspetti principali Dott.ssa Nicoletta Businaro

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1 Insegnamento Psicologia delle disabilità e dell integrazione (Prof.ssa Ottavia Albanese) La Sindrome di Down Aspetti principali Dott.ssa Nicoletta Businaro 12 Dicembre 2011

2 Per approfondimenti Dott.ssa Roberta Garbo (Docente di Pedagogia Speciale presso la Facoltà di Scienze della Formazione, Università di Milano-Bicocca). Connessioni Associazione. Vianello R. (2006). La sindrome di Down. Sviluppo psicologico e integrazione dalla nascita all età senile. Bergamo: Edizioni Junior. Vicari S. (2007). La sindrome di Down. Una disabilità diffusa, ma con una storia ricca di conquiste. Bologna: Il Mulino. Gherardini P., Nocera S. (2000). L integrazione scolastica delle persone Down. Una ricerca sugli indicatori di Qualità in Italia. Trento: Erickson.

3 La scoperta della sindrome 1866: articolo di J. Langdon Down dove descrive le caratteristiche tipiche della sindrome: faccia ampia, pieghe epicantali (intorno agli occhi), lingua grossa, difficoltà linguistiche e durata della vita breve. 1959: articolo di Lejeune, Gautier e Turpin che rivelava che la sindrome era causata dalla trisomia 21. John Langdon Down ( ) Medico britannico. Sesto figlio di due genitori molto religiosi. Studia medicina a Londra. Ha una carriera caratterizzata da onori e medaglie d oro. I suoi risultati si sono basati su misurazioni del diametro della testa e del palato e da osservazioni sulle fotografie (tratti somatici del viso dei pazienti che richiamano quelli delle popolazioni asiatiche orientali, i mongoli). Il termine Mongolo idiozia fu usato per un lungo lasso di tempo ma nel 1961 fu cambiato in Sindrome di Down. Altro termine utilizzato per alcune tipologie della sindrome è trisomia 21. Ciò che lo spinse a studiare queste persone fu un episodio vissuto da giovane che lui descrive così: «Incontrai una ragazza con una debole mentalità, rimasi così colpito da lei che per lungo tempo mi perseguitò una domanda: nulla si può fare per lei? Così decisi di diventare studente di medicina. Il ricordo di quella ragazza mi si è ripresentato ed io ho voluto fare qualcosa per la sua natura!».

4 Definire la sindrome Sindrome genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso), da qui la definizione di trisomia 21. [Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi]. La sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione!!! La variabilità nello sviluppo intellettivo, psicomotorio e linguistico accentua la necessità di considerare l unicità della persona ed il suo progetto di vita!

5 Definire la sindrome Vianello R. (2006, p.15)

6 Definire la sindrome Diagnosi pre-natale È possibile una diagnosi prenatale tramite amniocentesi. Sindrome di Down è la causa cromosomica di ritardo mentale più diffusa. Interessa sia maschi sia femmine. Incidenza di 1 su 670 nati (anche se si riscontrano incidenze variabili da 1:400 a 1: 1.500) Aspettativa di vita: tra il 1930 e 1940 erano inferiori ai 10 anni, oggi si aggirano intorno ai 60 anni.

7 Definire la sindrome L incidenza della sindrome dipende anche dall età della madre Vianello R. (2006, p.14)

8 Definire la sindrome Condizioni di salute Difetti cardiaci; obesità; alterazione funzionamento della tiroide; problemi ai denti; invecchiamento precoce; morbo di Alzheimer (in percentuale maggiore rispetto alla popolazione normale); diabete. Sterilità frequente. Anche in caso di maternità, il rischio di avere figli con sindrome di Down è più alta rispetto alla norma.

9 Caratteristiche fisiche Occhi a mandorla con pieghe epicantali agli angoli interni Testa un po più piccola e piatta nella parte posteriore Viso rotondo con sella nasale larga ed appiattita Bocca e orecchie più piccole (spesso con lobi assenti) Vianello R. (2006, p.17) Lingua grossa e sporgente (la macroglossia che viene considerata una caratteristica sindromica, è in realtà nella maggior parte dei casi una macroglossia apparente poichè è dovuta ad una riduzione delle dimensioni della cavità orale a causa dell ipotonia dei muscoli facciali che fa sì che la lingua sembri sproporzionata rispetto ad essa) Collo ampio Mani corte e larghe Articolazioni molto flessibili per notevole lassità dei legamenti Statura media inferiore alla norma

10 Sviluppo motorio Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del sistema neuromotorio ma per deficit della prassia. Vianello R. (2006, p.19)

11 Sviluppo cognitivo In generale risulta un profilo tipico intellettivo caratterizzato da carenze negli aspetti verbali, mentre sembrano conservate le capacità visuo-spaziali (nella scala WISC quoziente performance > quoziente verbale). - Memoria: carenze nella memoria verbale (es. ricerche nella memoria di cifre). indipendentemente dalla modalità (visiva o uditiva) di presentazione degli stimoli. Competenze e conoscenze metacognitive carenti ed inferiori alla norma (es. carenze nella conoscenza e nell uso di strategie di memoria)

12 Sviluppo linguistico Linguaggio - Comunicazione non verbale (es. gesti) nella norma o addirittura superiore per compensare le difficoltà di produzione linguistica - Comprensione linguistica nella norma - Produzione linguistica deficitaria - Fonologia carente - Competenze pragmatiche conservate Es. Produzioni linguistiche Mesi bambini con sviluppo tipico Mesi bambini con Sindrome di Down Dice Mamma, Papà Produce almeno tre parole Produce frasi di due parole Produce frasi di tre parole Vianello R. (2006, p.50)

13 Sviluppo sociale Anche per quanto riguarda lo sviluppo sociale si presenta un rallentamento rispetto alla norma soprattutto nello svolgimento delle attività quotidiane. Notevoli passi avanti sono invece stati fatti negli ultimi anni rispetto all area della socializzazione, grazie agli interventi di integrazione scolastica e sociale. Per la valutazione delle capacità di adattamento sociale viene utilizzata solitamente la Scala Vineland (prevede una serie di domande da rivolgere ai genitori, in base alle quali viene definito il livello di sviluppo del bambino nelle aree: comunicazione, attività quotidiane, socializzazione, motricità).

14 Esempio Ragazzo con sindrome di Down di 16 anni Competenze e abilità Prestazioni intellettive Prestazioni linguistiche Abilità sociali Prestazioni nel disegno Abilità in lettura e scrittura Abilità in aritmetica Età equivalente nei normodotati 5 anni e 9 mesi 4 anni e 3 mesi 6 anni e 3 mesi 3 anni e 9 mesi 6 anni e 9 mesi 5 anni e 3 mesi Vianello R. (2006, p.66)

15 Ricordare sempre che gli Interventi devono includere Famiglia Operatori (medici, psicologi, educatori, insegnanti, ) Comunità: Scuola, Lavoro, Amici, Attività fisico-motoria e ludica Attività lavorative Attività sociali Attività cognitive intrinsecamente motivanti

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